2013高考真题汇编生物第五单元 专题13 伴性遗传与人类遗传病
2013-2019全国卷生物高考题分类汇编-遗传题
2013-2019全国卷生物试题分类——遗传规律、遗传实验设计与分析1.（2013年I卷）若用玉米为实验材料验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论影响最小的是A．所选实验材料是否为纯合子B．所选相对性状的显隐性是否易于区分C．所选相对性状是否受一对等位基因控制D．是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法2.（2014年I卷）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。
近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子3.（2015年I卷）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现4.（2016年I卷）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C. X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率5.（2016年II卷）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。
受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。
用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1，且雌蝇有两种表现型。
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
2013——2015年高考真题汇编——伴性遗传和人类遗传病
2013——2015年高考真题汇编——伴性遗传和人类遗传病【2015年】1.(2005年课标I卷.6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】B【解析】短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样；A错误。
红绿色盲是伴X遗传病隐性遗传病，女病父必病；B正确。
伴X显性遗传女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大；C错误。
隐性遗传病往往隔代交叉遗传。
白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传；D错误。
2.( 2005年课标II卷.6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的【答案】A【解析】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致；A正确。
【考点定位】本题考查遗传病的相关知识。
3.（2005年山东卷.5）人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。
不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是（）A.I-1的基因型为X aB X ab或X aB X aBB.II-3的基因型一定为X Ab X aBC.IV-1的致病基因一定来自于I-1D.若II-1的基因型为X AB X aB,与II-2生一个患病女孩的概率为1/4【答案】C【解析】依题意并结合图示分析可知，I-1和I-2都只含有1个不相同的显性基因，可能的情况有两种：①若I-2的基因型为X Ab Y，则I-1的基因型为X aB X ab或X aB X aB，其子女的基因型为X aB X Ab（正常）、X Ab X ab（患病）、X aB Y（患病）、X ab Y（患病）或X aB X Ab（正常）、X aB Y（患病），各个基因型出现的概率相等；②如果I-2的基因型为X aB Y，则I-1的基因型为X Ab X ab或X Ab X Ab，其子女的基因型为X aB X Ab（正常）、X aB X ab（患病）、X Ab Y（患病）、X ab Y（患病）或X aB X Ab（正常）、X Ab Y（患病），各个基因型出现的概率相等；综上分析，I-1的基因型为X aB X ab或X aB X aB，A项正确；II-3的基因型一定为X Ab X aB，B项正确；II-4和Ⅲ-2的基因型均为X AB Y，II-4与II-3婚配，其女儿Ⅲ-3的基因型为X AB X aB或X AB X Ab，表现型正常，Ⅲ-2和Ⅲ-3婚配，其儿子IV-1的基因型为X Ab Y或X Ab Y，其致病基因来自于I-1或I-2，C项错误；II-1的基因型为X AB X aB，II-2的基因型为X aB Y或X ab Y或X Ab Y，二者婚配生一个患病女孩的概率为1/4，D项正确。
高考生物《伴性遗传》真题练习含答案
高考生物《伴性遗传》真题练习含答案1．下列有关伴性遗传的说法正确的是()A．遗传上总是和性别相关联的遗传现象叫做伴性遗传B．性染色体上的基因都能决定生物性别C．人类的X和Y染色体在大小和携带的基因种类上都有差异D．若控制某种性状的基因在X与Y染色体的同源区段，则该性状的遗传与性别没有关系答案：C解析：伴性遗传是指基因位于性染色体上，在遗传中出现与性别相关联的现象，从性遗传是指同一基因型在雌雄中表现型不同的现象，虽然也与性别相关联，但由于基因在常染色体上，故不属于伴性遗传，A错误；性染色体上的基因不都与性别决定有关，如红绿色盲基因不能决定性别，B错误；人类的X和Y染色体为异型的性染色体，所以无论在大小还是携带的基因种类上都有差异，C正确；若控制某种性状的基因在X与Y染色体的同源区段，对于由其上基因控制的单基因遗传病，男性患病率不一定等于女性，如X a X a×X a Y A后代所有显性个体均为男性，所有隐性个体均为女性，D错误。
2．[2024·浙江1月]某昆虫的性别决定方式为XY 型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于X 染色体。
从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅个体杂交，子一代群体中有张翅个体和正常翅个体且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅个体的概率为()A．9/32 B．9/16C．2/9 D．1/9答案：A解析：分析知，雌性白眼张翅突变体的基因型为A_X b X b，红眼正常翅雄性个体的基因型为aaX B Y，由题干信息“将此突变体与红眼正常翅个体杂交，子一代群体中有张翅个体和正常翅个体且比例相等”可知，该雌性白眼张翅突变体的基因型为AaX b X b，子一代群体的基因型及比例为aaX B X b∶AaX B X b∶aaX b Y∶AaX b Y＝1∶1∶1∶1。
【金版教程】2013年高考生物真题分类全解 第5单元 基因的传递规律(必修2)
必修2遗传与进化第第5单元基因的传递规律第14讲基因的分离定律1. [2013·课标Ⅰ，6]若用玉米为实验材料验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论影响最小的是()A．所选实验材料是否为纯合子B．所选相对性状的显隐性是否易于区分C．所选相对性状是否受一对等位基因控制D．是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法2. [2013·山东理综，6]用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体，根据各代Aa基因型频率绘制曲线如图。
下列分析错误的是()A．曲线Ⅱ的F3中Aa基因型频率为0.4B．曲线Ⅲ的F2中Aa基因型频率为0.4C．曲线Ⅳ的F n中纯合体的比例比上一代增加(1/2)n＋1D．曲线Ⅰ和Ⅳ的各子代间A和a的基因频率始终相等第15讲基因的自由组合定律1. [2013·天津理综，5]大鼠的毛色由独立遗传的两对等位基因控制。
用黄色大鼠与黑色大鼠进行杂交实验，结果如图。
据图判断，下列叙述正确的是()A．黄色为显性性状，黑色为隐性性状B．F1与黄色亲本杂交，后代有两种表现型C．F1和F2中灰色大鼠均为杂合体D．F2黑色大鼠与米色大鼠杂交，其后代中出现米色大鼠的概率为1/42. [2013·课标Ⅰ，31]一对相对性状可受多对等位基因控制，如某种植物花的紫色(显性)和白色(隐性)这对相对性状就受多对等位基因控制。
科学家已从该种植物的一个紫花品系中选育出了5个基因型不同的白花品系，且这5个白花品系与该紫花品系都只有一对等位基因存在差异。
某同学在大量种植该紫花品系时，偶然发现了1株白花植株，将其自交，后代均表现为白花。
回答下列问题：(1)假设上述植物花的紫色(显性)和白色(隐性)这对相对性状受8对等位基因控制，显性基因分别用A、B、C、D、E、F、G、H表示，则紫花品系的基因型为________；上述5个白花品系之一的基因型可能为________(写出其中一种基因型即可)。
高考试题分项版解析生物专题遗传的基本规律和伴性遗传(原卷版)
一、选择题1.（2013新课标全国Ⅰ卷·6）若用玉米为实验材料，验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论，影响最小的是（）A．所选实验材料是否为纯合子B．所选相对性状的显隐性是否易于区分C．所选相对性状是否受一对等位基因控制D．是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法2.（2013海南卷·16）人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。
MN血型由常染色体上的1对等位基因M、N控制，M血型的基因型为MM，N血型的基因型为NN，MN血型的基因型为MN；Rh血型由常染色体上的另1对等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh血型阳性，rr表现为Rh血型阴性；这两对等位基因自由组合。
若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为MN型-Rh阳性，且已生出1个血型为MN型-Rh血型阴性的儿子，则再生1个血型为MN型-Rh血型阳性女儿的概率是A.3/8B.3/16C.1/8D.1/163.（2013山东卷·5）家猫体色由X 染色体上一对等位基因B、b 控制，只含基因B 的个体为黑猫，只含基因 b 的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。
下列说法正确的是（）A. 玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫B. 玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C. 为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫D. 只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫4.（2013天津卷·5）大鼠的毛色由独立遗传的两对等位基因控制。
用黄色大鼠与黑色大鼠进行杂交实验，结果如下图。
据图判断，下列叙述正确的是A. 黄色为显性性状，黑色为隐性性状B. F1 与黄色亲本杂交，后代有两种表现型C. F1 和F2 中灰色大鼠均为杂合体D. F2 黑色大鼠与米色大鼠杂交，其后代中出现米色大鼠的概率为1/45.（2013山东卷·6）用基因型为Aa 的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体，根据各代Aa 基因型频率绘制曲线如图。
高考生物专题复习《伴性遗传和人类遗传病》真题练习含答案
高考生物专题复习《伴性遗传和人类遗传病》真题练习含答案一、选择题1．(2024·连云港高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是()A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体B．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子C．只有具有性别分化的生物才有性染色体之分D．抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者2．(2023·淮安高三模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。
一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。
下列相关叙述错误的是()A．由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性B．患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母C．表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者D．先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。
下列分析错误的是()A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/44．(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。
卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。
为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。
下列分析错误的是()A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡5．(2023·扬州高三模拟)白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。
高考生物 专题十三 伴性遗传和人类遗传病 高考真题
专题十三伴性遗传和人类遗传病考点一基因在染色体上1.(2022江苏,11,2分)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。
下列相关叙述与事实不符的是()A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致答案 D 摩尔根利用红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交,F1全为红眼,说明红眼为显性;F1互交,F2白眼仅出现在雄蝇中,摩尔根推测红、白眼基因在X染色体上;F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌、雄蝇的表型及比例与预期结果相符合,A、B、C与事实相符。
基因突变不能通过显微镜观察到,D与事实不符。
2.(2022广东,19,12分)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧。
现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。
回答下列问题:(1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。
桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。
现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400 枚,理论上可获得只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。
(3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。
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专题13伴性遗传与人类遗传病1．(2013·高考山东卷) 家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。
下列说法正确的是() A．玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫B．玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C．为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫D．只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫解析：选D。
由题意可知，玳瑁猫的基因型为X B X b，全为雌性，因此玳瑁猫不能互交，A项错误。
玳瑁猫(X B X b)与黄猫(X b Y)杂交，后代中玳瑁猫占25%，B项错误。
玳瑁猫只有雌性，需要和其他体色的猫杂交才能得到玳瑁猫，C项错误。
用黑色雌猫(X B X B)和黄色雄猫(X b Y)杂交或者用黄色雌猫(X b X b)和黑色雄猫(X B Y)杂交都可得到最大比例的玳瑁猫，概率都为50%，D项正确。
2．(2013·高考四川卷) 回答下列果蝇眼色的遗传问题。
(1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下(基因用B、b表示)：①B、b基因位于________染色体上，朱砂眼对红眼为________性。
②让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，雌蝇有________种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为________。
(2)在实验一F3的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。
研究发现，白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。
将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F′1，F′1随机交配得F′2，子代表现型及比例如下：实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为________；F′2代杂合雌蝇共有________种基因型，这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为________。
(3)果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如下图所示。
(注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA)上图所示的基因片段在转录时，以________链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含________个氨基酸。
解析：本题重点考查对基因分离定律、自由组合定律和伴性遗传的理解和运用。
(1)①由杂交实验一结果：F1只出现红眼，可以判断红眼对朱砂眼为显性；由F2中雌性果蝇全为红眼，而雄性果蝇既有红眼又有朱砂眼，可以判断控制眼色的基因B和b位于X 染色体上。
②根据F2雄蝇中红眼和朱砂眼的比例为1∶1，可以判断F1中雌蝇基因型为X B X b，从而推断F2中雌蝇基因型为X B X B和X B X b，且比例为1∶1，其产生的配子应为X B∶X b＝3∶1，朱砂眼雄蝇基因型为X b Y，产生的配子X b和Y的比例为1∶1，则F2中红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配产生F3的情况如下表：由表中数据可以看出，F3中雌蝇有两种基因型，雄蝇中朱砂眼个体占1/4。
(2)因为E和e位于常染色体上，而B和b位于X染色体上，所以这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律。
结合实验二中F′1的性状表现，可知亲本白眼雌蝇的基因型为eeX b X b，红眼雄蝇的基因型为EEX B Y，遗传图解如下：F′1中雄、雌果蝇随机交配，F′2中雌蝇的基因型应该由常染色体上的基因和性染色体上的基因共同组成，即F′2雌蝇基因型应为3×2＝6种，其中杂合子为EEX B X b(红眼)∶2EeX B X b(红眼)∶2EeX b X b(朱砂眼)∶eeX B X b(红眼)，红眼个体占4/6，即2/3。
(3)因为起始密码子为AUG，根据转录时碱基互补配对的特点可知，甲链无法转录出起始密码子，乙链可以转录出AUG，所以只能以乙链为模板转录。
若箭头处碱基对缺失，则模板链从起始密码子开始，乙链的碱基序列变为TAC CCT TAG AGT TAC ACT GTG AC，则转录出的mRNA为AUG GGA AUC UCA AUG UGA CAC UG，可以看出终止密码子提前，终止密码子之前有5个密码子，故合成的多肽链含5个氨基酸。
答案：(1)①X隐②21/4(2)eeX b X b42/3(3)乙 53．(2013·高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。
在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。
请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是) 伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。
进一步分析推测该病的遗传方式是________。
(2)假设Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ1的基因型为________，Ⅱ2的基因型为________。
在这种情况下，如果Ⅱ2与Ⅱ5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。
解析：(1)由Ⅰ1、Ⅱ2与Ⅱ3之间的性状关系，或Ⅰ3、Ⅰ4与Ⅱ6之间的性状关系，确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
若为伴X隐性遗传，则女儿患病，父亲一定患病，与题中第Ⅰ代的1、3个体正常不符。
(2)由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显性时才表现正常，由题中信息Ⅰ1与Ⅰ4婚配、Ⅰ2与Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均为0，可知他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且Ⅰ1、Ⅰ2的基因型相同，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型相同。
分两种情况分析：①若Ⅰ1、Ⅰ2的基因型为AABb、AABb，则Ⅰ3、Ⅰ4的基因型为AaBB、AaBB。
可推知Ⅱ2的基因型为1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ3的基因型为AAbb，Ⅱ4的基因型为aaBB，从而可以推断Ⅲ1的基因型为AaBb。
在这种情况下，Ⅱ2与Ⅱ5婚配，有三种情况后代会携带致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb×1/3AABB、2/3AABb×2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2＋2/3×1/3×1/2＋2/3×2/3×(1－1/2×1/2)＝5/9。
②另一种情况为Ⅰ1、Ⅰ2的基因型为AaBB、AaBB，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型为AABb、AABb，其余分析相同。
答案：(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb)5/9 4．(2013·高考安徽卷)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。
致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。
图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。
分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
(1)Ⅱ2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。
如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。
如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。
(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。
请简要解释这种现象。
①____________________；②____________________。
(4)B和b是一对等位基因。
为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。
结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。
据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是_______________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的________，并切割DNA双链。
(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于____________________。
解析：首先判断出该遗传病的类型，然后确定相关个体的基因型，最后根据提供的其他信息(如a基因在人群中的频率等)进行相关计算。
关于两对等位基因的位置判断，根据基因的自由组合定律可以解答。
(1)根据遗传系谱及题干叙述，可知该遗传病为常染色体隐性遗传病。
Ⅱ2的基因型是AA或Aa。
(2)由于a的基因频率为q，则A的基因频率为1－q，所以在人群中AA的基因型频率为(1－q)2，Aa的基因型频率为2q(1－q)，因此一个正常男子基因型为Aa的概率＝Aa AA＋Aa ＝2q(1－q)1－q2＝2q1＋q，Ⅱ2与一个正常男子结婚，生育第一个孩子患病的概率＝2/3×2q/(1＋q)×1/4＝q/3(1＋q)。
如果第一个孩子是患者，说明他们的基因型都是Aa，第二个孩子正常的概率为3/4。
(3)不同地区的人种及自然环境有所不同，基因突变的频率不同，不同基因型的个体生存能力不同，从而导致Aa的基因型频率不同。
(4)根据杂交结果可知这两对等位基因位于一对同源染色体上，因为如果位于两对同源染色体上，子代基因型应该有四种。
(5)限制酶的作用是识别特定的核苷酸序列。
(6)Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，既有基因A也有基因a，Ⅱ1为患者，所以Ⅱ1只有基因a。
根据题图3可判断，基因A位于①与②之间。
答案：(1)AA或Aa(2)q/3(1＋q)3/4(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同环境条件下，选择作用会有所不同(4)同源基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位点①与②之间5．(2013·高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是______________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是______(假设人群中致病基因频率是1/10，结果用分数表示)。
在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时__________________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。
异常多肽链产生的根本原因是__________，由此导致正常mRNA 第________位密码子变为终止密码子。