2020版高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课时作业(含解析)新人教版必修2
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传参时作业含解析
人类遗传病1．下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是(A)A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：红绿色盲是基因突变形成的单基因遗传病,基因不能用显微镜观察到，而21三体综合征和猫叫综合征均为染色体变异,染色体是可以用光学显微镜观察到的，镰状细胞贫血用显微镜观察不到基因的结构，但可以观察到病变的红细胞的结构。
2．下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(D)A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B．镰状细胞贫血不能通过显微镜观察来诊断C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析:调查某种遗传病的发病率,应在人群中随机调查；镰状细胞贫血的红细胞呈镰刀形,可以在显微镜下观察到；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
3．幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。
下列选项正确的是(D)A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法解析：猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查可确定。
不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断.预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚，并不是遗传咨询.4．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断最符合遗传基因规律的一项是(D)（注：每类家庭人数150~200人，表中“＋”为发现该病症表现者,“－”为正常表现者)A．第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析：此表完全可以转化为遗传系谱图。
Ⅰ为,无法确定遗传方式；Ⅱ为，无法确定遗传方式；Ⅲ为，无法确定遗传方式；Ⅳ为，确定一定为隐性遗传病.5．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（n）。
新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病夯基提能作业新人教版必修2(含答案)
新教材高中生物新人教版必修2：第5章第3节基础题组1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( C )①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A．①②③B．③④C．①②③④D．①②③④⑥解析：生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体不一定患病，如白化病基因携带者，③错误；染色体异常遗传病患者不携带致病基因，也可能患遗传病，如唐氏综合征患者，④错误；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高，⑤正确；既患血友病又患白化病的男孩，其父母可能均表现正常，⑥正确。
2．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是( D )成员家庭甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病解析：由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
3．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( B )A．原发性高血压在人群中发病率较低B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C．遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险解析：原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A项错误；唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步是分析遗传病的传递方式，C项错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D项错误。
部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案知识点归纳超级精简版
(名师选题)部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案知识点归纳超级精简版单选题1、下列有关基因对性状的控制的说法不正确的是（）A．基因能通过控制酶的合成来控制生物体的性状B．性状受基因的控制，基因发生突变，其所控制的性状也必定改变C．噬菌体的蛋白质是由噬菌体的DNA控制，利用细菌的原料和核糖体合成的D．基因控制蛋白质的合成，符合中心法则，但与孟德尔的遗传规律无关2、黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交，产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。
研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化现象（如图）出现，甲基化不影响DNA复制。
下列有关分析错误的是（）A．F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关B．甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合C．碱基甲基化不影响碱基互补配对过程D．甲基化是引起基因结构改变的常见方式3、下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．唐氏综合征是一种染色体异常遗传病C．人类所有的遗传病都是基因遗传病D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病4、大蒜是良好的食、药两用蔬菜，内含大蒜素、生物活性酶、维生素等多种化合物，具有抗衰老、降血压等多种功效。
下列叙述正确的是（）A．大蒜细胞内的转录过程从起始密码子开始至终止密码子结束B．大蒜细胞膜上的胆固醇镶嵌或贯穿在磷脂双分子层中利于增强膜的流动性C．大蒜素抗衰老的原因可能是降低了自由基对DNA蛋白质和生物膜的攻击D．低温诱导染色体加倍实验中，将大蒜根尖制成装片后再进行低温处理5、在蝗虫精原细胞分裂过程中，核DNA和染色体的数目会随细胞分裂的进行而变化。
下列叙述错误的是（）A．核DNA数目与染色体的数目相等时，细胞不可能处于分裂中期B．核DNA数目与染色体的数目相等时，细胞内不会发生基因重组C．核DNA数目是染色体数目的两倍时，细胞中一定存在染色单体D．核DNA数目是染色体数目的两倍时，细胞内一定存在同源染色体6、人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，常见标记有“＋”型“一”型，在传递给后代的过程中遗传标记不会改变，可用于对21三体综合征做出快速的基因诊断。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病作业含解析
第3节人类遗传病一、选择题1.下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是(）A。
多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C。
多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D。
既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常答案：D解析：多指属于单基因遗传病，A项错误。
先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B项错误。
多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。
血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确.2。
青少年型糖尿病和唐氏综合征分别属于（）A。
单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B。
多基因遗传病和染色体异常遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗传病答案:B解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;唐氏综合征患者体细胞内多了一条21号染色体,故属于染色体异常遗传病.3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离.如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是(）A.镰状细胞贫血B。
苯丙酮尿症C.唐氏综合征D.白化病答案：C解析：由图可知,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。
类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个唐氏综合征患者.4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（)A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D。
环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案：D解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
2019-2020学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异习题新人教版必修2【共4套43页】
本套资源目录2019_2020学年高中生物第5章检测含解析新人教版必修22019_2020学年高中生物第5章第1节基因突变和基因重组习题含解析新人教版必修22019_2020学年高中生物第5章第2节染色体变异习题含解析新人教版必修22019_2020学年高中生物第5章第3节人类遗传病习题含解析新人教版必修2第5章检测(时间:60分钟,满分:100分)一、选择题(每小题3分,共60分。
在每小题给出的四个选项中,只有一项是符合题目要求的)1.下列关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是( )A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变2.生物在紫外线、电离辐射等影响下可能发生突变。
这种突变易发生在( )A.细胞减数第一次分裂时B.细胞减数第二次分裂时C.细胞有丝分裂的间期D.细胞有丝分裂的分裂期3.利用物理因素或化学因素处理某种生物,导致基因A突变为基因a。
下列有关叙述错误的是( )A.碱基类似物通过改变核酸的碱基使基因A突变为基因aB.基因A突变为基因a,两者的碱基对数目可能不同C.与基因A比较,基因a的结构不一定改变D.用紫外线再次处理该生物,基因a不一定突变为基因A(化学因素)通过改变核酸的碱基,即改变基因结构,使基因A突变为其等位基因a,A项正确,C项错误。
基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,其中碱基对的增添、缺失使得等位基因与原基因碱基对的数目不同,B项正确。
由于基因突变具有不定向性、低频性,所以用紫外线再次处理该生物,基因a不一定突变为基因A,D项正确。
4.DNA分子经过诱变,某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。
该DNA连续复制两次,得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G,推测“P”可能是( )A.胸腺嘧啶B.腺嘌呤C.胸腺嘧啶或腺嘌呤D.胞嘧啶5.大丽花的红色(R)对白色(r)为显性,一株杂合的大丽花植株上盛开的众多红色花朵中,有一朵花半边红色半边白色,这可能是由哪个部位的R基因突变为r造成的?( )A.幼苗的体细胞B.早期叶芽的体细胞C.花芽分化时的细胞D.杂合植株产生的性细胞6.基因型为AaBbCc(位于非同源染色体上)的小麦,将其花粉培养成幼苗,用秋水仙素处理后的成体自交,后代的表现型及其比例为( )A.1种,全部B.2种,3∶1C.8种,1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1D.4种,9∶3∶3∶17.下图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。
新教材人教版高中生物必修2第五章基因突变及其他变异 课时练习题 含解析
第五章基因突变及其他变异5.1基因突变和基因重组............................................................................................... - 1 -5.2染色体变异 ............................................................................................................... - 7 -5.3人类遗传病 ............................................................................................................. - 13 -5.1基因突变和基因重组1、某二倍体的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。
以下说法错误的是( )A.A基因至少由384个脱氧核苷酸组成B.A基因突变成a后，不一定会改变生物的性状C.突变基因的热稳定性升高D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同2、人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是( )A.基因突变B.染色体结构变异C.基因重组D.染色体数目变异3、某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对，导致叶绿素无法合成，从而使幼苗叶片发黄。
该幼苗所发生的变异类型属于( )A.基因突变B.基因重组C.染色体结构变异D.染色体数目变异4、某基因由于发生突变,导致转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,下列解释不合理的是( )A.该基因最可能发生碱基对的替换B.突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现C.该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少D.该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少5、癌细胞与正常细胞相比,与RNA和DNA合成有关的酶的活性显著增强,相应的核酸的分解速率明显降低。
高中生物 课时作业12 第5章 基因突变及其他变异 第
化钝市安居阳光实验学校课时作业(十二) 基因突变和基因重组[基础小练]1．基因A，它可以突变为a1，也可以突变为a2、a3……一系列等位基因，如图不能说明的是( )A．基因突变是不定向的B．等位基因的出现是基因突变的结果C．正常基因的出现是基因突变的结果D．这些基因的转化遵循基因的自由组合定律答案：D 解析：图中表示基因突变是不定向的，基因突变的结果是产生新的基因(或等位基因)，此等位基因对生物体有可能是有害的，也有可能是有利的；这些基因的转化既不符合分离定律，也不符合自由组合定律。
2．下列关于基因突变的叙述，错误的是( )A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发D．基因突变会改变染色体上基因的数量答案：D 解析：A项是基因突变的概念；B项阐明了基因突变的原因；C 项说明了基因突变的诱发因素；D项错误，基因突变只是染色体某一位点上基因的改变，并没有改变基因的数量。
3．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )A．基因重组，不可遗传变异B．基因重组，基因突变C．基因突变，不可遗传变异D．基因突变，基因重组答案：D 解析：甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变，而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。
4．下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。
下列表述正确的是( )A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的D．上述基因突变可传递给子代细胞从而一定传给子代个体答案：B 解析：等位基因位于同源染色体上，基因突变是随机和不定向的。
发生在体细胞中的基因突变一般不会遗传给后代。
5．下表是水稻抗稻瘟病的突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在位置。
2020版高中生物 第5章 基因突变及其他变异课时作业新人教版必修2【共3套17页】
本套资源目录2020版高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课时作业含解析新人教版必修22020版高中生物第5章基因突变及其他变异第2节染色体变异课时作业含解析新人教版必修22020版高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参时作业含解析新人教版必修2第1节基因突变和基因重组1.基因A可突变为基因a1、a2、a3……这说明基因突变具有( C )A.稀有性B.可逆性C.不定向性D.有害性解析:基因A在不同个体中可分别突变产生a1、a2、a3……等,这充分说明基因突变的方向是不定向的,即体现了基因突变的不定向性。
2.基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素,其原因是( C )A.能产生大量有利变异B.发生的频率大C.能产生新基因D.能改变生物的表现型解析:基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源。
3.下列有关基因突变的叙述,正确的是( B )A.基因突变必须用物理因素诱发B.基因突变可发生在个体发育的不同时期C.体细胞发生基因突变,一定能传给后代D.DNA分子上的碱基对的替换、增添和缺失一定能引起基因突变解析:自然条件下,基因突变也可能发生,引起基因突变的外界因素包括物理因素、化学元素和生物因素等;基因突变具有随机性,即可发生在个体发育的不同时期;体细胞发生基因突变,一般不能传给子代; DNA分子上碱基对的替换、增添和缺失,导致基因结构发生改变,才能引起基因突变。
4.某一基因的起始端插入了2个碱基对。
在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其指导合成的蛋白质结构影响最小( D )A.置换单个碱基对B.增加3个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失5个碱基对解析:某基因的起始端插入2个碱基对后,在插入位点后的所有密码子均改变,导致其合成的蛋白质在插入位点后的氨基酸序列全发生改变。
若此时在插入位点附近缺失2个碱基对或增加1个碱基对,即增加的碱基对数+1或-2,变化后的碱基对数仍为3的整倍数,则可能对其控制合成的蛋白质影响较小。
部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案知识点总结归纳
(名师选题)部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案知识点总结归纳单选题1、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．遗传病患者均含有异常的遗传物质B．可以用染色体组型诊断各种遗传病C．遗传咨询可有效检测和治疗遗传病D．成年以后不会新发单基因遗传病2、为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。
下列叙述正确的是（）A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应3、下列过程不涉及基因突变的是A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险4、某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。
据此判断，下列说法不合理的是（）A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移5、下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表现型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的6、人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误．．的是（）A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）7、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异8、通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。
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第3节人类遗传病测控导航表A.白化病B.血友病C.原发性高血压D.21三体综合征解析:白化病、血友病属于单基因遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病。
2.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的人类遗传病是( A )A.先天性愚型B.抗维生素D佝偻病C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症解析:先天性愚型(21三体综合征)是由于染色体数目异常引起的人类遗传病;抗维生素D佝偻病和苯丙酮尿症形成的原因都是基因突变;猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异。
3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( D )A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.多基因遗传病指的是由多个基因控制的遗传病D.猫叫综合征是由于常染色体结构异常引起的遗传病解析:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病;多基因遗传病指的是由多对等位基因控制的遗传病;猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的,属于常染色体结构变异引起的遗传病。
4.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( D )A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群D.随机选择的人群解析:调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机抽样。
5.一个孕妇到医院进行孕检,能够通过显微镜进行羊水检查而查出的遗传病最可能是( A )A.21三体综合征B.红绿色盲C.血友病D.白化病解析:21三体体综合征是染色体异常遗传病,在显微镜下可以观察到体细胞中含有3条21号染色体;红绿色盲症和血友病为伴X染色体隐性遗传病,细胞形态和染色体未变化,不能通过观察细胞形状而作出诊断;白化病是单基因遗传病,根本原因是基因突变,不能在显微镜下观察。
6.下列各类细胞中,一定包含人类基因组所研究的全部DNA序列的是( D )A.卵细胞B.精细胞C.女性体细胞D.男性体细胞解析:人的体细胞中含有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体,其中X染色体和Y 染色体是异型染色体。
由于X染色体和Y染色体是异型染色体,其遗传信息不完全相同,因此人类基因组计划需要测定的染色体是22条常染色体和1条X染色体、1条Y染色体,共24条染色体。
女性卵细胞含有22条常染色体加一条X染色体,男性精细胞含有22条常染色体加一条X染色体或22条常染色体加一条Y染色体,女性体细胞含有22对常染色体和2条X染色体,男性体细胞含有22对常染色体和1条X染色体、1条Y染色体。
7.如表为人类某单基因遗传病的调查结果。
根据表中数据可判断该遗传病的遗传方式最可能是( C )C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传解析:分析表格,表格中第二组婚配组合中,产生的后代男性全部正常,女性全部患病,说明致病基因一定位于X染色体上;并且父亲患病,女儿一定患病,则该病最可能是伴X染色体显性遗传病。
8.下表是人类四种遗传病的遗传方式及亲本组合,其中优生指导正确的是( A )解析:由于抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为X X与X Y的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩;红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病,基因型为X B X B 与X B Y的夫妻,后代中男孩、女孩都不患病,因此不需要选择;白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过基因检测进行预防;并指症是常染色体显性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过基因检测进行预防。
9.人类的白化病是常染色体隐性遗传病,某男性肤色表现正常,但其母亲是白化病患者。
该男性与一表现正常女性结婚,他们的四个孩子中,小甲患白化病,这说明( C )A.不患白化病的孩子没有白化病基因B.小甲的外祖父或外祖母一定患白化病C.小甲的母亲一定携带白化病基因D.小甲的父亲可能不携带白化病基因解析:白化病是常染色体隐性遗传病,不患白化病的孩子也可能携带白化病基因;小甲的父母都携带致病基因,因此其外祖父或外祖母一定携带致病基因,但不一定患白化病;小甲是患者,则其正常母亲一定携带白化病基因;小甲的父亲一定携带白化病基因。
10.国家开放二孩政策后,计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个无遗传疾病的“二宝”。
下列关于人类遗传病的说法正确的是( D )A.人类遗传病是先天性疾病,完全可以通过产前咨询和诊断来预防B.基因诊断确定胎儿不携带致病基因,则其一定不患遗传病C.调査人群中遗传病遗传方式时应在人群中随机抽样调査D.人类红绿色盲症具有隔代交叉遗传的特点解析:产前咨询和诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,但不能预防所有遗传病;基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但其也可能会患染色体异常遗传病;调査人群中某遗传病的遗传方式,应在患者家族中调査;人类红绿色盲症属于伴X染色体隐性遗传,具有隔代交叉遗传的特点。
11.如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列选项正确的是( B )①人类的遗传病主要分为图示中的三大类②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的③在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含有致病基因④在单基因遗传病中,体细胞含某致病基因后,个体就会发病⑤多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加⑥因为大多数染色体变异遗传病是致死的,所以发病率在出生后明显低于胎儿期A.①②③④B.①②③⑤⑥C.①②③④⑥D.②③⑤⑥解析:人类的遗传病主要分为图示中的三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病;三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的;在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含有致病基因,如染色体异常遗传病;在单基因遗传病中,体细胞含某致病基因后,个体不一定会发病,如常染色体隐性遗传病基因携带者;多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加;因为大多数染色体变异遗传病是致死的,所以发病率在出生后明显低于胎儿期。
12.如图为某遗传病的系谱图,相关基因用B、b表示。
据图分析正确的是( C )A.该遗传病遗传方式可能是常染色体隐性或常染色体显性,但最不可能是伴X染色体显性B.若Ⅰ1为纯合子,则Ⅲ1为纯合子的概率为1/2C.若Ⅱ4不含该遗传病的正常基因,则Ⅲ4的基因型为bbD.若需调查该遗传病在人群中的发病率,则需要对患病家族进行调查统计解析:由于女性患者Ⅰ1的儿子Ⅱ3正常,排除伴X染色体隐性遗传病,可能是常染色体显性、隐性或伴X染色体显性遗传病,由于女性患者多于男性患者,最可能是伴X染色体显性遗传病;若Ⅰ1为纯合子,排除显性遗传病,则为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ1为纯合子的概率为0;若Ⅱ4不含该遗传病的正常基因,排除显性遗传病,则为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ4的基因型为bb;若需调查该遗传病在人群中的发病率,则需要在足够大的群体中随机调查。
13.如图甲是羊水检查的主要过程,图乙是某患者家系遗传系谱简图。
请回答下列问题:(1)图甲操作的主要目的是。
若需要检测胎儿是否患有21三体综合征,最好选用期(细胞分裂时期)的细胞在显微镜下观察、鉴别。
(2)哪些人群需做图甲检查? 。
(3)若在检查中发现一男性胎儿(图乙中的Ⅲ-10)表现正常,但调查却发现其姐姐(图乙中的Ⅲ-9)患有某种遗传病。
则:①该遗传系谱图是通过调查的结果绘制而成的,在进行此项调查时应注意。
②依该系谱图分析,该遗传病的遗传方式最可能是。
解析:(1)图甲表示羊水检查,这是优生的措施之一,可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
有丝分裂中期染色体形态稳定、数目清晰,因此一般选择该时期检测胎儿是否患有21三体综合征,观察是否多一条21号染色体。
(2)一般家系中有遗传性疾病者需做羊水检查,以避免生出有遗传病的后代。
(3)该遗传系谱图是通过调查患者家庭成员(或患者家系)的结果绘制而成的,在进行此项调查时应注意与该患者有关的直系或旁系亲属成员应全部调査且不重复调査。
依该系谱图分析,Ⅱ-5和Ⅱ-6都患病,但他们有一个正常的儿子,说明该病为显性遗传病,又Ⅱ-3男患者的女儿正常,说明该病为常染色体显性遗传病。
答案:(1)确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病有丝分裂中(2)家系中有遗传性疾病者需做羊水检查(3)①患者家庭成员(或患者家系) 与该患者有关的直系或旁系亲属成员应全部调査且不重复调査②常染色体显性遗传14.亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Huntington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。
某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:回答下列问题:(1)Huntington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和而引发的基因结构改变。
(2)Ⅲ6的基因型是(填“HH”“Hh”或“hh”),原因是。
(3)Ⅲ7是患者的概率为,Ⅲ7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用的手段来进行产前诊断。
目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的环节。
(4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异(填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是。
解析:根据遗传系谱图分析,图中1、2有病,生出了正常的儿子3号,说明亨廷顿舞蹈症是显性遗传病;又因为题干信息表明该病的基因在常染色体上,所以该病为常染色体显性遗传病。
(1)基因突变指的是DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失,引起的基因结构的改变。
(2)根据以上分析已知亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病,由于5号正常,基因型为hh,所以6号必定从5号那儿获得h,所以6号基因型为Hh。
(3)据图分析可知,1、2都是Hh,则4号基因型为 1/3 HH、2/3 Hh,所以7号是患者的概率=1-2/3×1/2=2/3。
该病为单基因遗传病,可以通过基因诊断的方式进行产前诊断。
根据题意,治疗该病的方式是通过特异性降解由突变体基因合成的mRNA,而mRNA是翻译的模板,说明阻断的是翻译过程。
(4)染色体结构变异中重复也可能导致该个体的基因型为HHh,所以该变异不一定是染色体数目变异。
答案:(1)替换(2)Hh 该病为常染色体显性遗传病,Ⅲ6为患者一定含有H基因,Ⅱ5的基因型为hh,其中一个h 一定会遗传给Ⅲ6,所以Ⅲ6的基因型为Hh(3)2/3 基因诊断翻译(4)不一定染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh15.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案: Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。
Ⅲ.调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题:(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是。