疼痛的遗传学研究进展

万方数据

医学影像学的发展与现状

医学影像发展与医学影像技术学的形成医学影像是临床医学中发展最快的学科之一，它发展速度快，更新周期短，每1~2年就出现一项新技术。显著的特点是从疾病的形态学诊断发展到疾病的功能诊断，从大体形态诊断发展到分子水平诊断，以及定性和定量的诊断，从诊断的临床辅助科室发展到临床治疗的介入科室。以致在医学影像学的基础上形成了医学影像诊断学、医学影像治疗学和医学影像技术学等亚学科。 1895年德国物理学家伦琴发现X线，并把X线用于人体检查，开创了放射医学的先河。在此后的100多年内X线检查占着主导地位，幷广泛地用于临床，使得放射医学逐渐形成一个独立的学科，对临床疾病的诊断起着举足轻重的作用。当时的放射科医生来源有二，在大的教学医院的主要是医疗系毕业的学生，中小医院主要是放射中专班毕业的学生。此时放射科技术人员，在大的教学医院有解放前教会医院培养的技术人员和自己培养的学徒，中小医院的放射科诊断和技术没分家。在20世纪60～80年代，放射科医生基本上是正规学校毕业的学生，而技术人员则是招工顶职、复员军人、护士改行，或者是初高毕业生。随着科学技术的发展，医学影像发展很快，新的医学影像设备不断涌现，新的影像技术不断产生，医学影像检查和治疗在临床的作用越来越大，应用范围不断扩展。对人员的要求越来越高。20世纪60年代出现影像增强技术，使得放射科以上在黑暗房间的检查彻底解放出来；20世纪70年代出现CT成像技术，该设备以高的密度分辨率使得放射科结束只能观察人体的骨骼和骷髅的历史，还能够观察人体的软组织病变，解决了传统X线难以解决的诊断难题，尤其是三维成像技术，为临床疾病的诊断和治疗开辟广阔的前景；20世纪80年代出现MR 成像技术，它以更高的软组织分辨率和多方位多参数的检查技术，能够观察人体更加细微的病变，解决普通X现、CT和心血管造影难以解决的问题，同时具有无辐射损伤和无创伤的特点，在人体的功能成像和分子水平有其独特的优势；20世纪80年代出现介入放射学，它通过微小的创伤解决了临床上某些疾病难以处理或创伤大的问题，使得放射科成为继内科和外科后的第三大治疗学科；20世纪80～90年代出现CR和DR成像技术，使得放射科进入全面的数字化X线检查，在成像质量、工作效率、图像保存和劳动强度等方面显示极大的优越性；20世纪90年代出现激光打印技术，使放射科技术人员彻底告别暗室手工冲洗胶片的历史，提高了工作效率，降低了劳动强度，保证了图像质量，幷实现了数字化图像的传输和打印；超声技术近来发展越来越快，临床应用范围越来越广，它以无创伤、效率高、诊断准确而受到广大的临床科室亲眯；核素扫描技术近年来发展很快，临床应用范围也不断扩大，它是真正意义上的功能水平和分子水平的成像。20世纪90年代后出现了PACS，实现了医学影像的大融合，将各种数字化的图像串联起来，可进行数字化图像的远程传输和远程会诊，并与医院的HIS、CIS、RIS等进行联网，实现了数字化医院。由于医学影像设备的不断发展，医学影像技术的日新月异，医学影像学的CT、MR、介入、普放，超声和核医学等亚学科逐渐建立，医学影像技术学科也逐渐形成。医学影像学的发展经历了三个阶段；X线的临床应用，放射学的形成，医学影像学的形成。总体走向是建立现代医学影像学：从大体形态学向分子、生理、功能代谢/基因成像过渡；从胶片采集、显示向数字采集/电子传输发展；对比剂从一般性组织增强向组织/疾病特异性增强发展。；介入治疗，以及与内镜、微创治疗/外科的融合、发展。具体走向是：影像信息更加具有敏感性、直观性、特异性、早期性；图像分析由定性向定量发展：由显示诊断信息向提供手术路径方案发展；图像采集与显示：由二维模拟向三维全数字化发展；图像存储由胶片硬拷贝向软拷贝无胶片化，乃至图像传输网络化发展；从单一图像技术向综合图像技术发展

光遗传学的研究进展

光遗传学的研究进展 1111047 李双摘要：光遗传学就是应用光来控制细胞的活性，已经被证明是神经科学中一种潜力无穷的研究工具。近来光遗传学的应用扩展到了信号转导的研究，也开始有医学临床的应用的报道，进一步发展光遗传学无疑将推动合成神经学、生理学及细胞生物学等多领域的研究。本文介绍光遗传学的发展历程，以及光遗传学在疾病治疗的多方面应用。关键词：光遗传学疾病治疗神经病学光遗传学（optogenet-ics）是一种通过使用光学技术和遗传技术来实现控制细胞行为的方法，它克服了传统的只用光学手段控制细胞或有机体活动的许多缺点，为神经科学提供了一种变革性的研究手段。通过光遗传学工具，能够激活清醒哺乳动物的单一神经元，并直接演示神经元激活表现出的行为结果，使得研究人员能够获得关于脊髓回路的一些重要信息。光遗传学研究使用的新技术可以推广到所有类型的神经细胞，比如大脑的嗅觉、视觉、触觉、听觉细胞等，开辟了一个新的让人激动的研究领域。 1.光遗传学的迅速崛起在光遗传学领域中，格罗·米森伯克（Gero Miesenbck）实验室率先开展这方面的研究。2005 年，卡尔·迪瑟罗思（Karl Deisseroth）、爱德华·博伊登（Edward Boyden）和他们的同事们证明了来自于绿藻的视蛋白可以使神经元产生对光的应答。光遗传学开始引起人们的广泛注意。在其后的几年中，人们实现了活小鼠脑中光可控蛋白质的表达——甚至在活动中的、神志清醒的其他动物中也实现了这种表达——成为了神经科学中的一种重要的实验方法。在研究中，兴奋性的光学开关，比如蓝光激活了的通道视紫红质，已经与抑制性的光敏蛋白质（黄光激活的盐细菌视紫红质氯离子泵）联系起来了，从而开启了这

线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展

线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）作者：齐科研相蕾陈静宋玉国霍正浩杨泽【关键词】线粒体DNA 基因突变疾病线粒体广泛分布于各种真核细胞中，其主要功能是通过呼吸链(电子传递链和氧化磷酸化系统)为细胞活动提供能量，并参与一些重要的代谢通路，维持细胞的钙、铁离子平衡，以及参与其他生命活动的信号传导。此外，线粒体还与活性氧(reactiveoxygen species，ROS)的产生及细胞凋亡有关［1-3］。组成线粒体的蛋白质有1000多种，除呼吸链复合体蛋白受mtDNA与核基因双重编码，其他蛋白均由核基因编码。mtDNA突变或核基因突变都能引起线粒体功能紊乱［1，4］。早在1963年，Nass等人就发现有遗传物质DNA的存在。1981年，Anderson等发表了人类mtDNA全序列。1988年，Holt和Wallace分别在线粒体脑病和Leber’s遗传性视神经病(LHON)患者的细胞中发现了mtDNA突变，从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新领域。随着对mtDNA研究的深入，人们对mtDNA的突变和人类疾病的相关性

日益重视。芬兰的数据显示人群单个点突变(3243A＞G)的比率为1∶6000，然而，英国资料表明mtDNA疾病的患病率或易患比率为1∶3500［5］。动物模型和人类研究证据均证明，mtDNA突变是引起人类多因素疾病，部分遗传性疾病以及衰老的重要原因之一。本文将从以下几个方面对mtDNA突变和相关疾病进行阐述。 1 线粒体DNA的遗传学特征线粒体DNA是存在于线粒体内而独立于细胞核染色体的较小基因组。与核基因相比，线粒体DNA具有一些显著特征。 1.1 母系遗传 Giles等［6］通过对几个欧洲家系线粒体DNA进行了单核苷酸多态性分析时，发现mtDNA 分子严格按照母系遗传方式进行传递。母系遗传是指只由母亲将其mtDNA分子传递给下一代，然后再通过女儿传给后代。有研究表明［7］，在受精过程中，精子线粒体会被卵子中泛素水解酶特异性识别而降解，这很好地解释为什么父源性mtDNA不能传播给后代。 1.2 异质性和突变负荷核基因突变所产生的突变体分为纯合子(homozygote，等位基因都发生突变，含量为100％)和杂合子(heterozygote，等位基因中的一个发生突变，突变含量为50%)与核基因不同，线粒体基因突

《医学影像诊断学》学习指南

《医学影像诊断学》学习指南一、课程介绍：《医学影像诊断学》是运用X线、CT、MRI等成像技术来研究人体组织器官在正常和病理状态下的成像，以唯物辩证法的观点进行综合分析，进而判断病变性质，为临床治疗提供重要诊断依据的一门学科。随着医学影像医学检查手段和方法的不断进步，医学影像诊断学内容亦在不断丰富和更新，成为包括超声、X线、CT、MR、ECT、PET 和介入放射学等一门独立而成熟的临床学科。在本门课程的教学内容中除反映国内、外医学影像学的现状和成熟的观点外，还兼顾我国医学教育事业发展的实际需要，以系统为主线，在每系统中均以总论、正常X线、CT、MR表现和基本病变的表现为主，适当地编入了部分常见病和多发病的影像学诊断，以保持学科的系统性、完整性，忌片面求新求深。本课程讲授中，为适应学生在今后工作中查阅外文文献和国际交流的需要，在学习中还需讲授重要名词和术语的英文单词。二、课程学习目标： 1、掌握医学影像诊断学的基础理论与基本知识。 2、熟练掌握医学影像诊断学范畴内的各项技术，掌握各种影像学检查方法的原理和疾病诊断合理方法的选择、疾病的影像学诊断基础（包括常规放射学、CT、MR、超声学、核医学、介入放射学。 3、能够运用影像学的诊断技术进行疾病诊断的能力。 4、了解影像诊断的理论前沿和发展动态。三、课程学习内容与安排医学影像专业本科生要求掌握各种影像检查方法的成像原理、检查技术，掌握各系统正常和基本病变的影像学表现，掌握一些常见病和多发病的影像诊断，了解本专业成像技术的最新进展。按照本专业的教学计划要求，分为理论课和实践课二大模块。在理论课中按系统分为11个部分共78学时，实践课教学分为实验课、见习和实习3个部分。

遗传学发展历史及研究进展(综述)

遗传学发展历史及研究进展湛江师范学院09生本一班徐意媚2009574111 摘要：遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，起源于人类的育种实践，于1910年进入现代遗传学阶段，并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破，如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪，在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。关键词：遗传学发展历史研究现状发展前景 1 现代遗传学发展前 1.1遗传学起源于育种实践人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，渐渐地人们学会了改良动植物品种的方法。写于公元60年左右的《论农作物》和533～544年间中国学者贾思勰在所著的《齐民要术》中均记载了嫁接技术，后者还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。[1] 1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律，直到18世纪下半叶之后，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。拉马克通过长颈鹿的颈、家鸡的翅膀等认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，并提出用进废退学说和获得性状遗传学说。达尔文达尔文以博物学家的身份进行了五年的考察工作，广泛研究遗传变异与生物进化关系，终于在1859年发表著作《物种起源》，书中提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单到复杂、低级再到高级逐渐进化的。除此之外，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出了“泛生论”假说，但至今未获得科学的证实。 1.3 新达尔文主义以魏斯曼(Weismann A.，1834-1914) 为代表的等人支持达尔文选择理论否定获得性遗传，魏斯曼等人提出种质连续论，认为种质是世代连续不绝的。他们还通过对老鼠22代的割尾巴试验，否定后天获得性遗传，明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路。[2] 2.现代遗传学的发展阶段

遗传学发展历史及研究进展(黄佳玲)

遗传学发展历史及研究进展湛江师范学院 09生本3班黄佳玲 2009574310 摘要：自从孟德尔发现遗传定律的一个多世纪以来，人们对生物的遗传特性锲而不舍地深入研究。从假设到实验，从宏观到微观，遗传学的羽翼日渐丰满。从遗传因子到基因，从基因的概念到基因的本质、功能，基因的概念逐渐扩展，人们对基因的认识逐渐深化。可以说，基因概念的发展史，就是人们对基因认识的发展史，就是遗传学的发展史。而分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。关键词：遗传学分子遗传学重组DNA技术几千年来，人类对生物及人类自身的生殖、变异、遗传等现象的认识不断深入和发展。人类从古代就注意到遗传和变异的现象，并通过人工选择获得所需要的新品种。从19世纪起就对遗传和变异开始作系统的研究。按照不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以划分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后互相交融的不同发展阶段[1]。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下的作用。它的早期研究都用微生物为材料，其形成和发展与微生物遗传学和生物化学也有密切关系。分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上，重点是从DNA水平探索基因的分子结构与功能的关系，以及表达和调节的分子机理等诸多问题。早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用 X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢。直到1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了遗传的物质基础。1953年，美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端，它为有关的科学工作者着手研究构成分子遗传学两大理论支柱，即维系遗传现象分子本质的DNA自我复制和基因与蛋白质之间的关系，提供了正确的思路，奠定了成功的基础。1955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构[2]，其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。应该说二十世纪50年代初期至70年代初期，是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。在这短短的二十余年间，许多有关分子遗传学的基本原理[3]相继提出，大量的重要发现不断涌现。其中比较重要的有：1956年，美国科学家科恩伯格在大肠杆菌中发现了DNA聚合酶Ⅰ，这是可以在试管中合成DNA链的头一种核酸酶，从此拉开了DNA合成研究的序幕；1957年，弗伦克尔-康拉特和辛格证实，烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA，进一步表明RNA同样具有重要的生物学意义；1958年梅塞尔森和斯塔尔发

细胞遗传学复习资料

细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。绝对长度：实际测量值。相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)

医学影像学的进展对临床医学的影响

随着放射学发展为医学影像学，该专业从临床医学中的一个辅助性学科跃升为支撑性学科。现代的医学影像学对先进科学技术依赖之深决定了它必将随着现代科技的前沿迅猛发展，进而对临床医学整体产生深刻的影响。一．医学影像学对临床医学的宏观影响（一）形态学信息显示方式的改变医学影像学目前显示的信息类型已经从简单的二维的模拟影像转科有重要的意义；脑功能性成像已开发了若干年，且已在广泛的临床应用中；ＣＴ与ＭＲＩ的肿瘤灌注成像已逐步开展，以提供参数性诊断信息；心脏与其他实质性器官，如肝脏，灌注成像将提供相应器官微循环改变的更直观的信息；心脏的ＭＲ向量成像是研究心腔内循环状况的新方法；分子影像学与基因影像学的出现反映了医学影像学几乎同步地冲入了这些崭新的医学领域。这些还只是新的信息模式的一部份。这些新的信息模式给临床医生提供了大量新的有用的诊断信息，直接影响对疾病的病情与预后的判断。（四）对医学基本理论的冲击医学影像学的迅速进展和新的信息类型涌现，对临床医学乃至基础医学的冲击已经到了必需改写教科书的程度。如ＭＲ皮层功能定位研究已发现了传统的解剖学与生理学不了解、甚至描述不正确的神经反射投射路径；脑与心肌的灌注成像可直接提供缺血的脑或心肌存活状况，从而需要彻底修改传统的治疗方案；介入放射学的多种技术开发使教科书中很多疾病的诊断与治疗方法的描述要作重大修改。事实上，介入放射学的开展是当前外科手术中蓬勃发展的微创技术的先驱。二．医学影像学对主要应用领域的影响（一）中枢神经系统１．卒中　传统的ＣＴ检查对缺血性卒中诊断的时间盲区达２４小时或更久；传统的ＭＲＩ诊断缺血性卒中的时间盲区也为１２小时左右；ＭＲＩ扩散成像、ＭＲ灌注成像以及发展较晚但应用更普及的ＣＴ灌注成像可提早到发病后２小时作出诊断。缺血性卒中的溶栓治疗是公认的介入性治疗变为：１．数字化影像　可用为各种重建、重组和数字化存贮与传输的基础；２．复杂的重组影像　可作２Ｄ、３Ｄ、４Ｄ显示、内窥镜显示、曲面重组、多平面重组、最大强（密）度投影、最小强（密）度投影、遮蔽表面显示、容积再现等；３．除形态学信息以外还可作功能性信息和代谢性信息的显示；４．可作不同类型信息（ＣＴ、ＭＲＩ、ＰＥＴ……）的融合显示与形态学、功能性与代谢性信息的融合显示。当代的影像学信息可以把相当于大体解剖学的形态学信息乃至远较大体解剖学信息丰富的各类信息直观地提供给临床医生，使临床医生免去解读常规的二维模式信息以及横断层面信息的困难，得到丰富的、很多是其他检查方法无法提供的信息类型。（二）形态学信息显示时相的改变信息显示中时间分辨力的提高已从早期的“实时重建”，发展为动态器官的实时动态显示和多期相采集，从时间的概念上扩大了采集到的信息的“质”与“量”。如肝脏的多层ＣＴ动态扫描已经可以准确地分辨动脉早期、动脉期、动脉晚期、门脉流入期、门脉晚期等期相，从而可捕捉到以往不能显示的病变和／或表现。此外，ＭＲ扩散成像、ＭＲ灌注成像、ＣＴ灌注成像等除特定应用外，也具有显示时相方面的优势，如可以显著地提早脑缺血病变的显示时间，从传统ＣＴ的发病后２４小时提早到发病后２小时。（三）新的信息模式不断涌现近年开发并日趋完善的脑白质束成像（ｔｒａｃｔｏｇｒａｐｈｙ）是基于ＭＲ扩散成像发展的扩散张量成像（ｔｅｎｓｏｒｉｍａｇｉｎｇ）的直接结果，对神经内、外

遗传学进展概述(选修课论文)

遗传学进展概述作者：戴宝生克隆水稻分蘖的主控基因MOC1 据国家自然科学基金委员会2003年5月23日报道，最近，我国科学家成功分离和克隆了水稻分蘖的主控基因MOC1，该成果是由中国科学院遗传与发育研究所李家洋院士及其合作者在国内独立完成的。该研究结果已发表在Nature，2003，422：618上，这是我国分子遗传学基础研究领域的第一篇源自国内的Nature文章，标志着我国植物功能基因研究取得了重大突破。分蘖是水稻等禾本科作物在发育过程中的一个重要的分枝现象，也是一个重要的农艺性状，它直接确定作物的穗数并进而影响产量。虽然对水稻分蘖的形态学、组织学及突变体都有过很多描述，但是控制分蘖的分子机制一直没有弄清。自1996年起，在国家科技部、国家自然科学基金委员会和中国科学院的共同资助下，李家洋和中国农业科学院国家水稻研究所的钱前博士等开始进行此方面的研究。经过不懈努力，项目组鉴定了一株分蘖的极端突变体——单杆突变体MOC1。通过遗传图谱定位克隆技术，分离鉴定了在水稻分蘖调控中起重要作用的基因MOC1，它的缺失可造成分蘖的停止。进一步的功能分析表明，该基因可编码一个属于GRAS家族的转录因子，该转录因子主要在腋芽中表达，功能是促进分蘖和促进腋芽的生长。对这一重要基因的深入研究，将有望解释禾本科作物分蘖调控的分子机制，对于水稻高产品种的培育有重要的理论和应用价值走出“基因决定论”的误区自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来，它不仅是生物学家最为常用的词汇之一，也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。随着遗传学和分子生物学的进步，人们不仅知道了基因的化学性质——DNA序列，而且还认识到了基因的功能——编码蛋白质的氨基酸序列。由此，逐渐形成了一种广为流行的“基因决定论”：生命的各种性质和活动都是受基因控制的，甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。不久前，芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在某些患有诵读困难的病人中，发现了一种名为“DYXC1”的基因发生了突变。也就是说，人类的阅读可能受到这种“DYXC1”基因的控制。不可否认，基因对生命具有非常重要的作用，基因的异常通常就会导致生命的异常。但是，作为开放的复杂系统，生命活动从来就不是由一种因素就能完全决定的。当前越来越多的证据，正在向“基因决定论”挑战。科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。不再是“垃圾” 随着基因组研究的深入，人们发现，在多细胞真核生物的基因组中，基因仅是其全部DNA 序列的一小部分。在人类基因组中，全部基因序列只占基因组的2％左右。基因组内的非基因序列曾一度被研究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。这些“垃圾DNA”中至少有一半是

医学影像学的发展与现状

医学影像发展与医学影像技术学的形成 ◆医学影像是临床医学中发展最快的学科之一，它发展速度快，更新周期短，每1~2年就出现一项新技术。显著的特点是从疾病的形态学诊断发展到疾病的功能诊断，从大体形态诊断发展到分子水平诊断，以及定性和定量的诊断，从诊断的临床辅助科室发展到临床治疗的介入科室。以致在医学影像学的基础上形成了医学影像诊断学、医学影像治疗学和医学影像技术学等亚学科。 ◆1895年德国物理学家伦琴发现X线，并把X线用于人体检查，开创了放射医学的先河。在此后的100多年内X线检查占着主导地位，幷广泛地用于临床，使得放射医学逐渐形成一个独立的学科，对临床疾病的诊断起着举足轻重的作用。当时的放射科医生来源有二，在大的教学医院的主要是医疗系毕业的学生，中小医院主要是放射中专班毕业的学生。此时放射科技术人员，在大的教学医院有解放前教会医院培养的技术人员和自己培养的学徒，中小医院的放射科诊断和技术没分家。在20世纪60～80年代，放射科医生基本上是正规学校毕业的学生，而技术人员则是招工顶职、复员军人、护士改行，或者是初高毕业生。 ◆随着科学技术的发展，医学影像发展很快，新的医学影像设备不断涌现，新的影像技术不断产生，医学影像检查和治疗在临床的作用越来越大，应用范围不断扩展。对人员的要求越来越高。20世纪60年代出现影像增强技术，使得放射科以上在黑暗房间的检查彻底解放出来； 20世纪70年代出现CT成像技术，该设备以高的密度分辨率使得放射科结束只能观察人体的骨骼和骷髅的历史，还能够观察人体的软组织病变，解决了传统X线难以解决的诊断难题，尤其是三维成像技术，为临床疾病的诊断和治疗开辟广阔的前景；20世纪80年代出现MR成像技术，它以更高的软组织分辨率和多方位多参数的检查技术，能够观察人体更加细微的病变，解决普通X现、CT和心血管造影难以解决的问题，同时具有无辐射损伤和无创伤的特点，在人体的功能成像和分子水平有其独特的优势；20世纪80年代出现介入放射学，它通过微小的创伤解决了临床上某些疾病难以处理或创伤大的问题，使得放射科成为继内科和外科后的第三大治疗学科；20世纪80～90年代出现CR和DR成像技术，使得放射科进入全面的数字化X线检查，在成像质量、工作效率、图像保存和劳动强度等方面显示极大的优越性；20世纪90年代出现激光打印技术，使放射科技术人员彻底告别暗室手工冲洗胶片的历史，提高了工作效率，降低了劳动强度，保证了图像质量，幷实现了数字化图像的传输和打印；超声技术近来发展越来越快，临床应用范围越来越广，它以无创伤、效率高、诊断准确而受到广大的临床科室亲眯；核素扫描技术近年来发展很快，临床应用范围也不断扩

光遗传学技术在神经生物学领域的发展及应用_邴杰

2014年第49卷第11期生物学通报5 1光遗传学技术光遗传学技术是一种利用光学原理与基因工程相结合，使特定细胞类群表达或缺失某项功能的新兴实验技术。基于该项技术目的性强、精确度高等特点，近年来，在复杂的生物学机制尤其是脑科学、神经科学等领域的研究中得到了广泛应用，被《Nature Methods》定义为2010年的年度新兴实验方法［1］，光遗传学技术被誉为21世纪神经生物学最有影响力的技术方法。 1.1光遗传学技术的发展过程光遗传学技术起源于神经生物学，1979年Francis Crick等认为神经生物学领域中面临的最大挑战是：如何在脑神经研究中精确控制一类被研究的神经元而不影响其他周边神经元的功能。传统研究一般采用的方法是电极刺激或药物处理，然而电极刺激的针对性不强，药物处理作用时间周期太长、作用靶细胞多样等局限性因素，并不能很好地解决此类问题。在20世纪70年代人们对光激活细胞表达机制还不是很清楚，Crick提出可否用光控制细胞中的特定事件。40年前，微生物学家发现一些微生物可产生光门控蛋白，能直接调控质膜离子通道，1971年Stoeckenius和Oesterhelt研究发现细菌视紫红质作为一种离子通道能被光迅速激活，1977年Matsuno-Yagi和Mukohata发现了盐细菌视紫红质，Hegemann等发现了光敏感通道。传统认为外来膜蛋白对神经细胞具有毒害作用，所以感光蛋白的研究并没有引起神经生物学领域学者的重视。随着基因工程的发展和绿色荧光蛋白在生命科学领域的广泛应用，通过引进外来吸光复合物对相应蛋白进行研究示踪，人们才把视线重新转移到视蛋白的研究上。2005年发现了一种微生物视蛋白，该视蛋白在没有添加任何化学或光敏感复合体的情况下就可以极为敏感地响应光刺激。2010年研究证明通道视紫红质、细菌视紫红质和盐细菌视紫红质蛋白在不同光作用下对神经细胞可以迅速、安全地起到“开关”作用。后期发现哺乳动物体内含有光控蛋白辅因子—— —全反式视黄醛，随着GPRS信号通路的研究发现，光遗传学的应用在活体哺乳动物体内具有更广阔的前景［2］。 1.2光遗传学技术作用机理生物体中存在一类膜蛋白可以感受不同波长光的刺激并对该光学刺激产生一系列效应的响应机制，该类蛋白被称为视蛋白（opsin）。视蛋白属于一类视紫红质通道蛋白，可分为2种类型：typeI为一类微生物视蛋白，typeII为一类动物视蛋白。两者均需要视觉色素视黄醛作为辅基。视蛋白的种类和结构不同，导致蛋白对光的吸收峰有所不同。2种类型视蛋白虽然都可编码7次跨膜的蛋白，但序列同源性系数极低，相似性系数跨度达到25%~80%［3］。typeI 在原核生物、藻类和真菌中表达，是个庞大的亚家族，功能主要是感光和作为离子通道，作用原理为typeI编码的视紫红质通道蛋白与全反式视黄醛共价结合，当一定波长的光照时，全反式视黄醛异构化为13-顺式视黄醛，引起通道蛋白构象变化，打开离子通道，完成细胞生理功能；typeII在高等真核生物中表达，功能主要是视觉通路、昼夜节律和色觉分辨通路，作用原理为typeII基因编码GPCRS（G蛋白偶联受体），在黑暗环境中与11-顺式视黄醛结合，当视蛋白GPRS吸收光后，共价结光遗传学技术在神经生物学领域的发展及应用邴杰（北京师范大学生命科学学院北京100875）摘要光遗传学技术是基因工程学与光学相结合的一项新兴技术。简要介绍了光遗传学技术的概念、发展过程及作用机理，概述了光遗传学技术中通道视蛋白的类型和该技术在神经生物学领域的应用。关键词光遗传学技术视蛋白光学技术神经生物学中国图书分类号：Q31文献标识码：A

细胞遗传学论文

细胞融合技术的发展及其应用摘要细胞融合技术作为细胞工程的一项核心技术在农业、医药、环保等领域得到迅速发展和应用，且其应用领域不断扩大。本文简述了细胞融合技术技术中的常用方法：仙台病毒(HVJ)诱导法、聚乙二醇(PEG)化学诱导法、电融合诱导法、激光诱导法及此技术的最新研究进展：空间细胞融合技术、离子束细胞融合技术、非对称细胞融合技术等。该技术不仅为核质关系、基因定位、基因调控、遗传互补、细胞免疫、疾病发生、膜蛋白动力学等理论领域的研究提供了有力的手段，而且被广泛应用于免疫学、遗传学、发育生物学，在实际应用中特别是在单克隆抗体、抗肿瘤疫苗及动植物远缘杂交育种和微生物茵种选育，绘制基因图谱等方面具有十分重要的意义。随着细胞融合技术的不断改进和完善，动物、植物及微生物细胞融合技术无论在基础理论研究还是在实际应用产生的影响将日益显著。关键词：细胞融合；方法；应用；进展细胞融合技术是近年来迅速发展起来的一项新生物工程技术。所谓细胞融合指在外力(诱导剂或促融剂)作用下，两个或两个以上的异源(种、属间)细胞或原生质体相互接触，从而发生膜融合、胞质融合和核融合，并形成杂种细胞的现象称为细胞融合(cell fusion)或细胞杂交(cell hybridization)[1]。利用现代科学技术，把来自于不同种生物的单个细胞融合成一个细胞，这个新细胞(杂合细胞)得到了来自两个细胞的遗传物质(包括细胞核的染色体组合和核外基因)，将具有新的遗传学或生物学特性。目前，通过原生质体融合进行体细胞杂交已成为细胞工程研究的重要内容之一[2]。细胞融合技术不仅为核质相互关系、基因调控、遗传互补、肿瘤发生、基因定位、衰老控制等领域的研究提供了有力的手段，而且在遗传学、动植物远缘杂交育种、发生生物学、免疫医学以及医药、食品、农业等方面都有广泛的应用价值。特别是在单克隆抗体的制备、哺乳动物的克隆以及抗癌疫苗的研发等技术中，细胞融合技术已成为关键技术。随着研究的不断深入，细胞融合技术的应用领域越来越广，产生的影响也日益显著。本文就其目前的研究进展及其应用进行综述。

遗传学发展历史及研究进展

遗传学发展历史及研究进展【摘要】从1900年孟德尔的遗传学理论被重新发现时，遗传学才被典礼在科学的基础上。本世纪，遗传学已成为生物科学领域中发展最快的一门学科，几乎所有的生物学科都可以与遗传学形成交叉学科。遗传学作为自然科学的一个学科，有其建立、发展和不断完善的进程。【关键词】历史进程发展趋势研究进展什么是遗传学（Genetics）？遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学。遗传是生物的一种属性，是生命世界的一种自然现象。遗传使生物体的特征得以延续，变异造成了生物体间的差别，遗传与变异构成生物进化的基础。与所有的学科一样，遗传学也是在人们的生产实践活动中发展起来的，是与生产实践紧密联系在一起的。从遗传学的建立、发展来看，研究遗传学的意义是十分深刻的。一、遗传学的历史进程 1.远古时代在远古时代，祖先们稚嫩的思维认为生物和非生物之间不存在什么区别，所有的东西都认为是活的。但是，祖先们在研究过程中都发现了一个事实——有些东西可以自我繁衍。“龙生龙，凤生凤”之类的俗语，可以算的上是最早的遗传学概念。在生产实践中，产生了实用遗传学，祖先们开始控制种畜的交配，选育优良的种子，淘汰较差的种畜和种子，以满足他们的需求。 2.中世纪中世纪有一种观念严重地阻碍了科学的发展——自然发生论（Spontaneous Generation）。然而十七世纪一位意大利科学家雷迪用实验成功地否定了自然发生论。接下来，荷兰一位业余的科学家列文·虎克发明了显微镜并发现了细胞、证实了精细胞的存在和了解到多种生物都是拥有性别的。与此同时，科学家威廉·哈维也开始研究女性在生殖过程中的作用。到十九世纪为止，科学家们已发现动物和植物都有性别，自然生长论几近穷途末路。 3.十九世纪十九世纪是一个不断进步的时代，科学家们和生产实践的工作者们碰到的问题不断地促进了对基因的探索。通过大量努力的探索，遗传规律开始被发现。一位来自奥地利布鲁恩的修道士，他用豌豆作为实验材料，进行了大量研究遗传问题的育种试验，1866年，他发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了性状分离和独立分配的遗传规律。他就是现代遗传学的创始人——孟德尔。然而，当时的科学家正热衷于研究达尔文的进化论而忽视了这一重大发现。直到1900年，孟德尔遗传规律才被重新发现，这也标志着现代遗传学的开端。二、现代遗传学的发展

2013细胞遗传学试题

一、名词解释细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。

细胞遗传学

染色体原位杂交技术在植物研究中的应用摘要：染色体原位杂交(chromosome in situ hybridization,CISH)是一种新兴的日趋完善的技术。本文从以下几个方面对其在植物研究中的应用进行了综述：（1）外源染色质及远缘杂种的鉴定；（2）多倍体起源、非整倍体的鉴定；（3）植物基因工程及基因表达研究；（4）物种进化及亲缘关系的探讨；（5）植物基因物理图谱的构建等。关键词：染色体原位杂交；植物；细胞遗传学 Abstract: In situ hybridization (chromosome in situ hybridization, CISH) is an emerging maturing technology. Its application in plant research are reviewed as follows: (1) exogenous chromatin and Identification of distant hybrids; (2) polyploid origin, identification of aneuploidy; (3) plant genetic engineering and gene expression studies; (4) the evolution of species and of kinship; (5)physical map construction of plant genes. Keywords: in situ hybridization; plants; cytogenetic 引言原位杂交技术最早是由Gall和Parue[1]利用标记的rDNA探针与非洲爪蟾细胞核杂交建立起来的。该技术是从Southern和Northern杂交技术衍生而来的，其中染色体原位杂交在原位杂交技术中应用最为广泛。染色体原位杂交技术是根据核酸分子碱基互补配对原则，利用标记的DNA或寡核苷酸等探针同染色体上的DNA进行杂交，从而对染色体的待测核酸进行定位、定性或相对定量分析。早期的染色体原位杂交技术，由于使用的探针为放射性标记，虽然该方法对于组织及染色体样本制备的要求不太高，且具有较高的灵敏度，但它不安全、不稳定、背景不理想，周期长，因而该技术发展较慢；然而20世纪80年代以后，非放射性探针的使用及PCR技术的发明，使得染色体原位杂交技术在动物及人类遗传学和分子生物学研究中迅速得到了广泛的应用，但在植物研究中一直很难有突破性的进展[2,3]。原因主要是由于植物细胞较低的有丝分裂指数和细胞壁的存在。随着植物染色体制备技术的改进，染色体显带技术、荧光标记技术、检测技术及电镜技术的发展和完善，染色体原位杂交技术在植物学研究上展示了更加广阔的应用前景。 1染色体原位杂交技术在植物研究中的应用