中山大学网络教育资源建设..
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网络远程教育学习资源生态设计
观 、中观、微观层面将 网络远程教育生态系统 分为国家远程 教 育生态系统 、院校远程教育生态系统和远程教学生态 系统。
在 远程 教学生态系统 中，学生和教师是远程教 学生 态系统 中
的生态主体 ，学 习资源是远程教学生态系统中的生态 环境 ［。 】 】 从 生态 学视 角，教师建设学 习资源 以及学生利 用学习资 源，均体现 了生态系统 中生态主体与生态环境间的相互关系， 学习资源设计 的实质就 是建构远程教学生态 系统中的学 习资
【 关键 词】网络远程 教育；学 习资源 ；生态 ；设计 【 中图分类 号】Ｇ４ ．５ ００ ７ 【 文献标识码 】Ａ 【 论文编号 】１０－ ８ ９ ２ １ ）０—０ ２ —０ ０ ９ ０ ７（ ０ ２ ３ ０ ７ ４
学生 的基础 生态位是学生所 拥有知识 的总称 。学习资源
生态学作 为一 门新兴学科 ，从 生态学 的视角 审视 各类事
生态设计 。具体而 言，学习资源生态设计是指应 用生态学 的 原理和方法 ，充分考虑生 态系统的特征和功 能，建构适合学 生 学习的学 习资源环境 。
二 学习资源生态设计因素
远程教学生态系统作为人工生态 系统，其建构 的 目的是 为 了满足学生 的学习需求 。学习资源环境作为 远程教学生态 系统的重要组成部分 ，学习资源环境 的创 设同样 也是为 了满 足学生的学 习需求 。因此 ，生态视角下 的学习资源 设计应该 以学生为 中心，充分考 虑影响学生学 习的各类 因素 ，以创设 最适合学生学习的学 习资源环境 。 以学生为 中心 的学 习资源生态设计 ，其影 响因素主要包 括学生基础生态位 、学习资源距离 、学 习资源 难易度 、学 习 资源呈现方 式、学习资源传递方式 以及学习资源适用性等 。
网络教育资源系统建设初探
点 来 分 析 ； 本 地 区 基 础 教 育 信息 化 进 展 的程 度 去 分析 等 。 这 样 通 过 从 询 、 确查询等多种查询方式。 精 从 不 同视 角 来 分 析 以 确 定 所 要 建 设 资 源 的种 类 、 教 育 资 源 的 学 科 范 ３ ． 资 源 的 上 载 录入 功 能 ２ 围 、 源 建 设 的具 体 内 容 、 一 类 资 源 建 设 的数 量 以 及 需 要 提 供 哪些 资 每 资 源 上 载 系 统 允 许 教 育 工 作 者 通 过 互 联 网将 优 秀 的 教 育 教 学 资 的特 色 资 源 等 ． 些都 需要 按 照教 学 大 纲 和 课 程 目录 的顺 序 划 分 各 学 源 如 教 案 、 这 课件 、 论文 等 上 载 到 临 时 资 源 库 的 具 体 目录 中 ， 且 系 统 能 并 科 要 建 设 的 资 源的 详 细 内容 。 求 分 析 最 后 应 生 成 一个 书 面 的 资 源建 需 够 对 上 载 的 临 时 资 源进 行 自动 分 类 ， 后 又 通 过 资 源 的审 查 人 员 进 行 然 设 的 需 求 分 析报 告 文档 。 修订和审核后再增加 到资源库 中， 以供 其 他 用 户共 享 ； 时 教 师 和 学 同 ２２ 确定 标 准 － 生 也 可 以 把 自 己在 实 际 教 学 和 学 习 中 所 碰 到 的 问 题 上 载 到 问 题 库 中 根据 国 家教 育 部 教 育 信 息 化 技 术 标 准 委 员 会 发 布 的 《 育 资 源 建 以 寻 求有 权 威 的教 师 和 专 家 的 解 答 。 源 的 录 入 主 要 由具 有 审 核 权 限 教 资 设 规 范 》 定 资 源 建 设 的技 术标 准 ， 须 细 化 到 对 资 源 每 个 属 性 的 具 确 必 的教 师 将 已经 审 核 通 过 的 教 育 资 源 直 接存 入 资 源库 中 ． 无 需 通 过 临 而 体要求 ． 以便 于 操 作 。 同时 编 制 资 源 的评 价指 标 主要 是 作 为 后 期 “ 源 时 资 源 库 的周 转 。资 源 的 录入 包 括 单 个 录 入 和 批 量 录 入 。单 个 录 入 指 资 建设 专 家 组 ” “ 学 科 工 作 小 组 ” 征 集 上来 的 资 源 进 行 审查 、 类 和 各 对 分 通 过 在 浏 览 器 中 提 交 填 写 的表 单 ， 后 将 内容 送 至 服 务 器 端 ， 务器 然 服 的依 据 。此 外 ， 确 评 价标 准 有利 于保 证 资 源 的 质 量 。 明 端 自动 分 类 后 ， 资 源 审 查 人 员 对 内容 进 行 修 订 和 审 核 ， 据 情 况增 由 根 ２３ 编 制 评 价 指 标 ． 加到资源库 中， 供广 大用 户 使 用 。 编 制 资 源 的评 价指 标 主要 是 作 为 后 期 “ 源 建 设 专 家 组 ” “ 学 资 和 各 ３３ 资 源 的 审 核 与发 布 功 能 ＿ 科 工 作 小 组 ” 征集 上来 的资 源进 行 审 查 、 类 的依 据 。此 外 ， 确评 对 分 明 任 何 新 上 载 的 资 源 都 需 要 经 过 严 格 的 审 批 合 格 后 才 能 进 入 正 式 价 标 准 有 利 于保 证 资 源 的质 量 。 资 源 库 ， 统 支 持 资 源 审 核 人 员 通 过互 联 网 进 行 远 程 评 审 ， 成 对 资 系 完 ２ ． 资 源 建设 培 训 ４ 源 的 审 核 与 发布 工 作 。审 核 员 定 期 检 查 临 时 资 源 库 中存 储 的新 资 源 ， 对资 源 的开 发 者 、 设 者 进 行 业 务 知 识 培 训 是 非 常 必 要 的 。这 些 建 根 据 教 育资 源 评 价 标 准 ， 教 育 工 作 者 所 上 载 的 资 源 进 行 审 核 。资 源 对 业 务 知识 包 括 基 础 教 育 教 学 资 源 的 分 类 体 系 、 类 标 准 、 本 属 性 特 分 基 管 理 系 统 提 供 资 源 评 分 机 制 ，将 各 项 指 标 的 得 分 和 权重 进 行 统 计 分 征 等 。 通 过 培训 ， 源 数 据 的建 设 生 产 者 对 常 用 专 业 术 语 要 能 准 确 理 资 析 ． 终 给 出资 源的 审核 结 果 。对 于 不 合 格 的 资 源 ， 将 其 立 即删 除 。 最 可 解， 掌握 资源 制 作 、 集 、 合 的 基 本 方 法 和 基 本 技 能 。 使 各 部 分 人 员 收 整 如 通 过审 核 ， 将 该 资 源 转 移 到 正 式 资 源 库 中 ， 完成 发 布 工 作 。 保 可 即 为 掌握工作的技术细节 ， 明确 资 源 建 设 项 目的 目的 、 务 和 整 体 实 施 计 任 证 资 源 属 性 值 的 准 确 性 ， 统 应 具 备 属 性 校 正 功 能 ， 源 审 核 员 在 发 系 资 划 等。 布之前要对资源的属性进行精确校正。 ２５ 资 源 征 集 ． ３４ 资 源 的浏 览 功 能 ． 分 配 资 源 征 集 任 务 ， 向 各 个部 门 下发 。 在任 务 分 配 时 要 考 虑 到 并 资 源 管 理 系 统 应 提供 明 确 的导 航 系统 ， 实 现 用 户对 资 源 的 自然 以 各 个 地 区 、 个 学 校 和 任 课 教 师 的 长 处 与 特 色 ， 可 能 最 大 限度 的 发 浏 览 。 户 可 以 根据 导 航 栏 的层 层 提 示 ， 位 到 某 一 个 资 源文 件 上 。 各 尽 用 定 对 挥 其 优 势 ， 证 资 源 整 合 的 完 善 与成 功 。 收集 接理 的 具 体 操 作 可 以 根 保 于 每 一 个 资 源文 件 ， 具 备 相 关 属 性 的 显 示 功 能 ， 提 供 该 资 源 的 内 都 如 据 学 科 、 级 和 类 型 的 不 同来 实施 。 年 容 简 介 、 键 字 、 者 信 息 等 。 同 时具 备 相 关 资 源 显示 功 能 ， 按 学 科 关 作 可 ２６ 资 源 的 审 核 与 完 善 ． 类 型 、 者 或 关 键 词 的 相 关 程 度 现 实 。 于 多媒 体 素 材 资源 ， 可 抽 取 作 对 也
中山大学校园网十年网庆
数字化学习资源初具规模
国家精品课程： 国家精品课程：10 广东省精品课程： 广东省精品课程：33 专业资源库： 个 专业资源库：22个 专题学习网站： 个 专题学习网站：25个 立体化教材： 个 立体化教材：6个 网络课程： 网络课程：34 讲授型网络课程： 门 讲授型网络课程：198门 网络课件： 个 网络课件：78个 卫生部医学视听教材和CAI课件：50个 课件： 个 卫生部医学视听教材和 课件 WEBCT在线课程：184门 在线课程： 门 在线课程 总资源容量1.5T 总资源容量
制定了数字化校园建设的标准与规范
数字化校园核心中间件的设计和相关规范的制定。 数字化校园核心中间件的设计和相关规范的制定。包括标 识符、认证、目录、授权等内容。 识符、认证、目录、授权等内容。 数字化校园校务管理系统信息分类与编码标准。 数字化校园校务管理系统信息分类与编码标准。包括引用 编码和自定义编码。 编码和自定义编码。 数字化校园数字化学习资源建设标准与规范。包括《 数字化校园数字化学习资源建设标准与规范。包括《教育 资源描述规范和技术要求》 网络课程技术规范》 资源描述规范和技术要求》，《网络课程技术规范》，《网 络课件技术规范》 络课件技术规范》，《基于网上资源利用的教改实验研究规 范与要求》 立体化教材建设规范要求》 范与要求》，《立体化教材建设规范要求》等。 数字化校园工程校园网统一布线标准等。 数字化校园工程校园网统一布线标准等。
数字化校园： 数字化校园：数字化学习建设成果
在数字化学习方面，引进了webCT教学平台， 在数字化学习方面，引进了webCT教学平台， webCT教学平台 引导教师依托网络教学平台构建网络课程。 引导教师依托网络教学平台构建网络课程。目前 已创建了公共基础类、医科类、文科类、理科类、 已创建了公共基础类、医科类、文科类、理科类、 经管法类、工科类共184门课程，其中的《 184门课程 经管法类、工科类共184门课程，其中的《现代学 习技术》 实验生理科学》 药理学》 习技术》、《实验生理科学》、《药理学》等课 程已用于全校公共选修课以及本科生教学中， 程已用于全校公共选修课以及本科生教学中，平 台用户数已达到了6772 6772人 台用户数已达到了6772人。
含金量的对比,中大网络教育怎么样
含金量的对比：中大网络教育怎么样?中山大学是国家教育部首批批准建设网络教育学院，是开展现代远程教育的试点高校。
它位列985工程、211工程，并在广东全境拥有四大校区。
其远名由来：此校前身为孙中山首创的国立广东大学，后更名“国立中山大学”、“国立第一中山大学”、后又复前名。
中山大学的目标定位：建设世界一流大学！中大共有四个校区，三个在广州，一个在珠海。
比起历年以往的传统教育方式，网络（现代远程）教育运用了现代科技的新兴教育模式，在现今趋势成为了大众的主流，同时在许多国家已经广泛被采用。
选择网络教育最大的优势就是：让您足不出户便能享受自由的学习状态，实现个性化终身教育学习。
目前，中大网络教育已有近百门网络课程在网上运行，努力探索适应于网络教学的管理机制，通过提供内容丰富的高等教育服务，使更多社会成员有机会接受高等教育，为社会培养更多高素质专门人才，并形成自己的网络（现代远程）教育办学特色，为构建全社会终身学习体系和高等教育改革发展做贡献。
有人问：“中大网络教育怎么样？含金量高吗？”首先，中大网络教育学院是成人学历教育和网络教育的办学实体。
其次，学院充分整合成人学历教育与网络教育的教学资源，充分利用现代信息技术，改革创新成人学历教育教学模式，为成人学历教育学生提供了便利、灵活的学习方式，有效解决成人学习者的工学矛盾，不断提高学习效能。
最后至于它的含金量高不高大家不妨从以下几点作为参考：一、国家重点名牌大学；二、学制短、学习自由；三、入学门槛低、宽进宽出；四、冷门、热门专业多样化，种类繁多；五、录取率高达90&以上；六、教学环境优越、教学设施齐全；七、名师专家亲临授教；八、现代化创新的教学模式；中山大学网络（现代远程）教育的招生条件：高中起点专科：具有高中（含职中、中专、技校）毕业证书或年满20周岁、具高中同等学力文化程度。
专科起点本科：具有国民教育系列大学专科、高职或专科以上学历毕业证书。
专科升本科考生报名时必须提供国民教育系列专科、高职或专科以上学历毕业证书原件、《教育部学历证书电子注册备案表》或《中国高等教育学历认证报告》。
利用Blackboard平台构建网络学习环境的探索与思考
，
现 成 的 网络学 习环 境
一
，
需 要 利用 其所 提供 的功 能构建 平 台引入 现 代远 程 教 育 的试 点
，
课 程 为单 元
，
。
对于每
一
个 课 程 单 元 我 们设 计 了 基 本 的
，
、
个 网络学 习 环 境
，
。
中山大学 于 2 0 0 5 年 引进 了该平
课 程 模 块 如 课 程 通 知 教 师 信 息 网络 课 件 课 程 资 料
， ， 。
。
有分布广 学 习 分散 的特点 学生 获取 学 习 信息 的最 佳
四 者 相 互 作 用 相 互 影 响 共 同构 成 网络 学 习 环 境
方式 就是 通 过
，
BB BB
平台
。
为 了便 于 学 生 获 取 各 种 教 学
，
信息 我 们结 合
二
1
．
平 台以课程 为功 能模块 的特点 在
，
、
，
到 不 同 的 课 程 模 块 中获 取 相 应 的 学 习 资 源 在 构 建学 习 资源 建设 环 境 的 时 候
，
。
我们充分考虑
一
、
网络学 习环 境构建的总体框架
“
一
了 传统 教 育 与 远 程 教 育 的 资 源 共 享
，
学 习资源 的扩展
。
中 山 大 学 网 络 学 习 环 境 的构 建 以
。
合 远 程 教 学 的 网 络 学 >j 环 境
程 教 育 课 程 在该 平 台 上 运 行
学 生 在 该 平 台上 学 习
。
。
目前 我 校 有 3 0 0 多 门 远
现 成 的 网络学 习环 境
一
，
需 要 利用 其所 提供 的功 能构建 平 台引入 现 代远 程 教 育 的试 点
，
课 程 为单 元
，
。
对于每
一
个 课 程 单 元 我 们设 计 了 基 本 的
，
、
个 网络学 习 环 境
，
。
中山大学 于 2 0 0 5 年 引进 了该平
课 程 模 块 如 课 程 通 知 教 师 信 息 网络 课 件 课 程 资 料
， ， 。
。
有分布广 学 习 分散 的特点 学生 获取 学 习 信息 的最 佳
四 者 相 互 作 用 相 互 影 响 共 同构 成 网络 学 习 环 境
方式 就是 通 过
，
BB BB
平台
。
为 了便 于 学 生 获 取 各 种 教 学
，
信息 我 们结 合
二
1
．
平 台以课程 为功 能模块 的特点 在
，
、
，
到 不 同 的 课 程 模 块 中获 取 相 应 的 学 习 资 源 在 构 建学 习 资源 建设 环 境 的 时 候
，
。
我们充分考虑
一
、
网络学 习环 境构建的总体框架
“
一
了 传统 教 育 与 远 程 教 育 的 资 源 共 享
，
学 习资源 的扩展
。
中 山 大 学 网 络 学 习 环 境 的构 建 以
。
合 远 程 教 学 的 网 络 学 >j 环 境
程 教 育 课 程 在该 平 台 上 运 行
学 生 在 该 平 台上 学 习
。
。
目前 我 校 有 3 0 0 多 门 远
中外文常用数据库及网络资源介绍
针对各校学科建设及读者需求精心挑选，学科专业性、系统 性更为突出，内容比较新，1.3万册，书比较新
Apabi电子教学参考书
CALIS中国高校教学参考书
由CALIS成员馆51家高校图书馆参建，提供电子书6万多册
CADAL
数字资源1225645册，其中学位论文192425册，民国图书/期 刊269094册，古籍187993册，现代图书444951册，英文图书 126729册，其它4426册
Apabi电子教学参考书 Apabi是五个英文单词Author（作者）Publisher （出版社）、Artery（渠道）、Buyer（购买者）、 Internet(互联网)的首字母缩写。 Apabi系统最大的特色在于收录的电子图书均可 以是经采访人员针对各校学科建设以及读者需求， 从与北大方正公司合作的400多家出版社出版的图 书中精心挑选而来，因此它的学科专业性、系统 性更为突出；同时，也是对 各馆纸本书的有效补 充。
中文数据库—文摘索引
全国报刊索引 社科版 自科版 中文社会科学引文索引CSSCI
1857年～ 期刊8500多种，报纸200余种 2000年～
中文人文科学、社会科学学术期刊400余种，海外 出版的期刊近20种。1998年～
中国科学引文数据库（CSCD）
四部丛刊
文渊阁四库全书
中国基本古籍库中文电子期刊—全数据库中国知网—中国期刊全文数据库
重庆维普—中文科技期刊数据库
万方—中国数字化期刊群
． ． 人大复印资料 ． ． ． ． ． ． ． ． ．
中国知网 中国知网为同方知网（北京）技术有限公司所 有，中国学术期刊（光盘版）电子杂志社出版， 是世界上最大的连续动态更新的中国学术文献数 据库。该库深度集成整合了学术期刊、博硕士学 位论文、会议论文、报纸、年鉴、专利、国内外 标准、科技成果等中文资源以及 Springer 等外文 资源。数据每日更新。
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全国报刊索引 社科版 自科版 中文社会科学引文索引CSSCI
1857年～ 期刊8500多种，报纸200余种 2000年～
中文人文科学、社会科学学术期刊400余种，海外 出版的期刊近20种。1998年～
中国科学引文数据库（CSCD）
四部丛刊
文渊阁四库全书
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重庆维普—中文科技期刊数据库
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． ． 人大复印资料 ． ． ． ． ． ． ． ． ．
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略论我国网络教育资源的建设问题
Ｖｏ ． ９ Ｎｏ ５ Ｉ １ ．
Ａｕ ｇｕｓ ０６ ｔ２０
摘 要 ： 国开展 网 络 教 育 以 来 。 展 迅 猛 。 网 络教 育 资 源 的 不 足 已成 为 其 发 展 的 障碍 。 样 我 发 但 怎
建 设 适 合 学 习者 自主 学 习 的资 源成 为 网 ￣ ＊ － 中心 问题 。 决 该 问 题 的 关键 在 － ｔ ￣ ｔ ｇ的 解 ｒ＊ ｑ 内容 建设
Ｖ０ ． ９ Ｎｏ ５ Ｉ１ ． Ａｕ ｕ ｔ ２ ０ ｇ ｓ ０ ６
文 章 编 号 ：０ ６— ７ ５ （０ ６ ０ １０ ３ ３ ２ ０ ）５— ０ １ （４ 一 ０ ０４０ ） ２
略论 我 国 网络 教 育 资 源 的建设 问题
熊 亚 蒙
（ 中师 范大 学 信 息 技 术 系 。 汉 华 武 ４ ０７ ） ３ ０ ９
料 的具 体 内容选 择适 当 的组 织方 式 和评 价 方式 。
但 在 网络环 境下这 些 数 据 都很 难 直 接 获得 ， 以 所 网络教 育 的教学设 计 难 度 大 ， 同时 在设 计 的过 程 中还要 注意 网络教 育 的 形 式 ， 多 以 学 习者 自主 要
资 源建设 是一 个 系统 工 程 ， 综 合 考虑 政 策 要 法 规 、 件配 置 、 力统 筹等 。 硬 人 因此 ， 网络 教育 资源 建 设不仅 要处 理信 息 资源库 系统 的各个 子模块 间
的结构关 系 ， 而且 要 正 确 处 理 与教 育 这 个 大 系统 中其它 子系统 之 间 的关 系 ， 只有 真 正 实 现 了这 种
学 习 为主 ， 设计适 合 学习者 自主学 习的资源 。 应
（ ）建 立 网络 教 育资源 的共建机 制 ２
高校数字化校园建设的整体目标与实施策略
行改造和提升，才能真正满足数字化校园建设的需
要。
路漫漫其修远兮, 吾将上下而求索
•
九、字化校园建设的总体概念结构
•数据存储备份，大型数据库，高性能计算
• 随着网络应用的普及，校园网上集中存储的数据将成为
最为宝贵的财富，必须考虑一种安全的数据保护，提供数据中
心内的集中数据备份。同时，针对日益突出的集中数据存储管
•强校战略
•国际化战略
•核 心
竞
•人 才 战 略
争
力
•信息化战略
•高水平一流大学 • 国际化大学 • 现代化大 学 • 信息化大学
•发展目标
路漫漫其修远兮, 吾将上下而求索
•
二、什么是数字化校园
• 数字化校园是概念 •数字化校园是工程 •数字化校园是标准 •数字化校园是文化
路漫漫其修远兮, 吾将上下而求索
程教育、数据备份与存储、HPC高性能计算，并要预留出将来
提供其他种类应用的系统域空间。
路漫漫其修远兮, 吾将上下而求索
•
平台
• 目前一般高校的校园网都包括对校内外的Web、电子邮件、代理上
网、BBS等服务等，我们可以根据需要对现有的系统进行扩充如下：
l 统一消息服务系统（UMS），提供语音、传真、邮件服务，解决
•统一领导 •统一规划 •统一标准 •统一建设 •统一管理 •先进实用 •安全可靠
•资源共建共享 •建用结合 •以用促建 •突出重点 •突出效益 •分步实施
路漫漫其修远兮, 吾将上下而求索
•
七、数字化校园建设的核心体系
•数字化校园的用户体系 •数字化校园的管理体系 •数字化校园的安全体 •系数字化校园的标准体系 •数字化校园的技术体系
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《医学遗传学》网络课程
主讲人：郭奕斌
中山医学院医学遗传学教研室
第十一章、遗传病的诊断
第五节、基因诊断
五、基因诊断的应用
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
2
<一> 核酸分子杂交技术
（一）基因探针 1. 概念：一段与目的基因或DNA互补的特异性核苷酸序列。 2. 种类：①基因组DNA探针；②cDNA探针；③RNA探针；④特
哺乳动物基因组中，1次中性突变/100-200bp,有些会导致 限制酶切点改变（产生或消失），从而产生RFLP。RFLP为第 一代标记系统。
碱基变异→原切点消失或新切点出现→ 酶切片段长度差异 。
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
16
RFLP原理
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
⑷单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP ）
对每一个核苷酸来说，其突变率大约为10-9左右，因
此，每一个核苷酸在任何一代人群中大约每1× 10-9个个
体就会发生一次变异。由这种方式产生的单碱基变异就形
成许多双等位型标记，这种标记在人类基因组中可达300
万个，平均约每1000个碱基对就会有一个。SNP为第三代
14
平端和粘端酶切示意图
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
15
(二)类型：
⑴限制性片段长度多态性（RFLP）：为点多态。不同个体基因 组DNA，用同一种限制性内切酶切割时，所得DNA片段长度可 能存在差异。群体中这种DNA片段长度的差异称为RFLP。它反 映了不同个体间DNA的变异，并按孟德尔方式遗传。
2、主要过程： ⑴ 合成一对与目的基因互补的寡核苷酸探针，一条与正常 基因序列完全互补，另一条与突变基因完全互补； ⑵ PCR扩增； ⑶ 分子杂交：斑点杂交，反向斑点杂交。
3、诊断结果（见下图）：
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
11
PKU诊断结 果：II2正常
2019/10/30
标记系统。
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
21
(三)特点：具有高度变异性，按孟德尔法方法遗传，类 型众多，分布广泛；杂合频率高。
(四)步骤：小卫星DNA、微卫星DNA →PCR →聚丙烯酰胺 凝胶电泳
(五)应用：⑴突变性质不明遗传病诊断；⑵动态突变遗 传病诊断；⑶法医鉴定（DNA指纹分析）。
17
BglI酶对血友病的RFLP分析
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
18
⑵数目变异串联重复(VNTR) :人类基因组中存在一类DNA重 复序列，分别称为小卫星DNA（重复单位长16-28bp，重复 次数在人群中高度变异)）和微卫星DNA（重复单位长16bp, 通常重复10-60次），以上重复序列在人类是高度变 异的。当用限制酶切割基因组DNA时，只要切点不在重复 区内，就可能得到长度不同的片段。 VNTR为第二代标记。
提取DNA ↓
限制酶消化 ↓
凝胶电泳 ↓
DNA转至硝纤膜
2019/10/30
分子杂交 ↓
放射自显影 ↓
带谱分析
****《医学遗传学》CAI教学 ****
9
β地中海贫血反向点杂交
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
10
ASO探针杂交进行PKU家系的产前诊断
1、原理： 碱基错配会影响互补DNA结合的稳定性，不完全互 补的探针杂交后会被洗脱。
异性寡核苷酸探针。针：分离纯化相应的mRNA→逆转录→cDNA；
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
3
⑶ 寡核苷酸探针的制备：人工合成十几个到几十个核苷酸 片段。
4、标记材料： ⑴ 同位素：32P标记核苷酸的α 磷酸基； ⑵ 非同位素：生物素、地高辛。 5、标记方法： ⑴ 缺口平移法（nick translation）:DNA酶I切口，DNA聚
****《医学遗传学》CAI教学 ****
12
<二> 连锁分析技术
包括以下过程：⑴选择将要分析的座位；⑵确定将应用 的分析方法；⑶选择适用于分析的家系；⑷对家系中各成 员进行表型分析；⑸分析、判断并解释所得到的结果。 (一)限制性核酸内切酶
能特异地识别和切割核苷酸序列，将双链切成特异的较 小片段；它主要来源于原核生物；通常识别和切割的序列 为4-6个核苷酸；酶切末端可分为粘端和平端两种。
2019/10/30
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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↓ EcoRI
CCAGG
GGTCC
↑
↓
G AATT C
C
TTAA
↑EcoRII G Nhomakorabea限制酶的特点及用途：
⑴可将不同来源的DNA片段连接在一起，即重新组合；
⑵可得到大量的具相同长度的一组片段；
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⑶ 扩 增 片 段 长 度 多 态 性 （ Amplified Fragment Length Polymorphism,Amp-FLP）
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小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电 泳 来 检 出 ， 并 用 于 致 病 基 因 的 连 锁 分 析 ， 此 法 即 称 AmpFLP连锁分析法。
(四) 斑点杂交：DNA样品直接点在硝酸纤维膜上，余同上。 (五) 等位特异性寡核苷酸探针杂交(ASO）
主要用于已知点突变遗传病诊断。
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制备探针
32P（或非同位素） 标记探针
在加热、强碱等条件下，DNA双链解开成两条单链，称 为DNA变性；两条分开的互补DNA链再结合成双链的过 程，称为复性。不同来源的两条互补核酸单链复性成 双链(DNA-DNA，DNA-RNA)的过程称为分子杂交。
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(三) Southern印迹杂交 1、原理：限制酶将DNA切成不同长度的片段→凝胶电泳能 将DNA片段分开→硝酸纤维膜吸附力DNA→探针与待检的特 定DNA互补结合。 2、主要过程：
合酶酶切和聚合； ⑵ 随机引物标记法:6个核苷酸的随机DNA片段作为引物；
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缺 口 平 移 标 记 法
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⑶特异引物法：PCR标记特异探针，并扩增该片段。 ⑷末端标记法。 (二)DNA的变性与复性及核酸分子杂交：
主讲人：郭奕斌
中山医学院医学遗传学教研室
第十一章、遗传病的诊断
第五节、基因诊断
五、基因诊断的应用
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<一> 核酸分子杂交技术
（一）基因探针 1. 概念：一段与目的基因或DNA互补的特异性核苷酸序列。 2. 种类：①基因组DNA探针；②cDNA探针；③RNA探针；④特
哺乳动物基因组中，1次中性突变/100-200bp,有些会导致 限制酶切点改变（产生或消失），从而产生RFLP。RFLP为第 一代标记系统。
碱基变异→原切点消失或新切点出现→ 酶切片段长度差异 。
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RFLP原理
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⑷单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP ）
对每一个核苷酸来说，其突变率大约为10-9左右，因
此，每一个核苷酸在任何一代人群中大约每1× 10-9个个
体就会发生一次变异。由这种方式产生的单碱基变异就形
成许多双等位型标记，这种标记在人类基因组中可达300
万个，平均约每1000个碱基对就会有一个。SNP为第三代
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平端和粘端酶切示意图
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(二)类型：
⑴限制性片段长度多态性（RFLP）：为点多态。不同个体基因 组DNA，用同一种限制性内切酶切割时，所得DNA片段长度可 能存在差异。群体中这种DNA片段长度的差异称为RFLP。它反 映了不同个体间DNA的变异，并按孟德尔方式遗传。
2、主要过程： ⑴ 合成一对与目的基因互补的寡核苷酸探针，一条与正常 基因序列完全互补，另一条与突变基因完全互补； ⑵ PCR扩增； ⑶ 分子杂交：斑点杂交，反向斑点杂交。
3、诊断结果（见下图）：
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PKU诊断结 果：II2正常
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标记系统。
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(三)特点：具有高度变异性，按孟德尔法方法遗传，类 型众多，分布广泛；杂合频率高。
(四)步骤：小卫星DNA、微卫星DNA →PCR →聚丙烯酰胺 凝胶电泳
(五)应用：⑴突变性质不明遗传病诊断；⑵动态突变遗 传病诊断；⑶法医鉴定（DNA指纹分析）。
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BglI酶对血友病的RFLP分析
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⑵数目变异串联重复(VNTR) :人类基因组中存在一类DNA重 复序列，分别称为小卫星DNA（重复单位长16-28bp，重复 次数在人群中高度变异)）和微卫星DNA（重复单位长16bp, 通常重复10-60次），以上重复序列在人类是高度变 异的。当用限制酶切割基因组DNA时，只要切点不在重复 区内，就可能得到长度不同的片段。 VNTR为第二代标记。
提取DNA ↓
限制酶消化 ↓
凝胶电泳 ↓
DNA转至硝纤膜
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分子杂交 ↓
放射自显影 ↓
带谱分析
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β地中海贫血反向点杂交
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ASO探针杂交进行PKU家系的产前诊断
1、原理： 碱基错配会影响互补DNA结合的稳定性，不完全互 补的探针杂交后会被洗脱。
异性寡核苷酸探针。针：分离纯化相应的mRNA→逆转录→cDNA；
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⑶ 寡核苷酸探针的制备：人工合成十几个到几十个核苷酸 片段。
4、标记材料： ⑴ 同位素：32P标记核苷酸的α 磷酸基； ⑵ 非同位素：生物素、地高辛。 5、标记方法： ⑴ 缺口平移法（nick translation）:DNA酶I切口，DNA聚
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<二> 连锁分析技术
包括以下过程：⑴选择将要分析的座位；⑵确定将应用 的分析方法；⑶选择适用于分析的家系；⑷对家系中各成 员进行表型分析；⑸分析、判断并解释所得到的结果。 (一)限制性核酸内切酶
能特异地识别和切割核苷酸序列，将双链切成特异的较 小片段；它主要来源于原核生物；通常识别和切割的序列 为4-6个核苷酸；酶切末端可分为粘端和平端两种。
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⑵可得到大量的具相同长度的一组片段；
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(四) 斑点杂交：DNA样品直接点在硝酸纤维膜上，余同上。 (五) 等位特异性寡核苷酸探针杂交(ASO）
主要用于已知点突变遗传病诊断。
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32P（或非同位素） 标记探针
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(三) Southern印迹杂交 1、原理：限制酶将DNA切成不同长度的片段→凝胶电泳能 将DNA片段分开→硝酸纤维膜吸附力DNA→探针与待检的特 定DNA互补结合。 2、主要过程：
合酶酶切和聚合； ⑵ 随机引物标记法:6个核苷酸的随机DNA片段作为引物；
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⑶特异引物法：PCR标记特异探针，并扩增该片段。 ⑷末端标记法。 (二)DNA的变性与复性及核酸分子杂交：