小儿全远端型肾小管酸中毒
肾小管性酸中毒是怎么回事？
肾小管性酸中毒是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍肾小管性酸中毒的病理病因，肾小管性酸中毒主要是由什么原因引起的。
*一、肾小管性酸中毒病因*一、发病原因1.1型(远端)肾小管性酸中毒(1)原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。
(2)继发性：以肾盂肾炎最常见。
①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁性肝硬化、血管炎等。
②与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。
③药物或中毒性肾病：两性霉素B(amfortericin B)、镇痛药、锂(lithium)、棉酚、粗制棉籽油、甲苯环己氨基磺酸盐(toluene cyclamate)等。
④遗传性系统性疾病：Ehlens-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征)、镰状红细胞贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症、Marfan综合征、骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症、髓质海绵肾、髓质囊肿病等。
⑤其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。
2.2型(近端)肾小管性酸中毒单纯的HCO3--重吸收缺陷(如碳酸脱氢酶缺乏)很少见，而多种物质复合型重吸收缺陷较为常见。
(1)原发性：多为常染色体显性遗传或散发性，如肾脏中Na+ - HCO3-协同转运蛋白的编码基因SLC4A4突变可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA。
(2)一过性(暂时性)：多为婴儿发生。
(3)碳酸酐酶活性改变或缺乏：如CAⅡ基因突变导致骨硬化、RTA、脑钙化和钠潴留。
(4)继发性：①药物：变质的四环素(tetracycline)、庆大霉素(gentamicin)、乙酰唑胺(acetazolamide，diamox)、对氨基苯磺酰胺、α氨基对甲基磺胺醋酸盐等磺胺类药物、链佐星(streptozotocin)等。
肾小管酸中毒
II型肾小管性酸中毒 －－诊断
1. 具有上述临床表现
2. 疑诊病例需作尿ＨＣＯ３－重吸收试验
口服或静点碳酸氢钠，直至血浆CO2结合力正常，然后测定血浆和尿的ＨＣＯ ３－及肌酐（Cr)；
3. 计算式：尿ＨＣＯ３－排泄分数＝HCO3-＝（尿HCO3×血肌酐）/（血HCO3-×尿肌酐） 4. 正常情况下，尿ＨＣＯ３－ 为0，尿ＨＣＯ３－ 排泄分数亦 为0；Ⅱ型尿ＨＣＯ３－ 排泄分数＞15％；Ⅰ型＜5％；Ⅲ 型5～10％
肾小管酸中毒
概
念
因远端肾小管管腔与管周液间氢离子梯度建立 障碍，或（和）近端肾小管对碳酸氢盐离子重 吸收障碍导致的酸中毒，即为肾小管酸中毒 （RTA）
部分患者虽已有肾小管酸化功能障碍，但临床 尚无酸中毒表现，此时称不完全性RTA
分
按病因和发病部位
类
原发性、继发性 近端肾小管型、远端肾小管型
Ⅰ型RTA －－临床表现
二、电解质紊乱:
尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机 能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存 在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常 表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理 性骨折。尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低 下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加 剧肾小管酸中毒的程度。
根据发病机理：遗传性与获得性 按年龄：成人型、婴儿型
分 类
目前大都将肾小管酸中毒分为4型： Ⅰ型：低血钾型远端肾小管酸中毒 Ⅱ型：近端肾小管性酸中毒 Ⅲ型：混合型肾小管性酸中毒 Ⅳ型：高血钾型远端肾小管性酸中毒
Ⅰ型RTA
远端肾小管功能缺陷，不能在肾小 管腔液与管周液之间建立起有效的 PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢 离子滞留体内，致产生酸中毒
小儿肾小管性酸中毒有哪些症状？
小儿肾小管性酸中毒有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿肾小管性酸中毒症状，尤其是小儿肾小管性酸中毒的早期症状，小儿肾小管性酸中毒有什么表现？得了小儿肾小管性酸中毒会怎样？以及小儿肾小管性酸中毒有哪些并发病症，小儿肾小管性酸中毒还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿肾小管性酸中毒常见症状：乏力、多尿、肾区钝痛、肾钙化、恶心、食欲不振*一、症状：1.原发性近端RTA(Ⅱ型) ：近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷，多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振，常有恶心，呕吐，乏力，便秘，脱水等症状，碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下，氯化铵负荷试验时，可排出pH5.5的酸性尿。
2.原发性远端RTA(Ⅰ型) ：远端肾小管分泌H+功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒，为常染色体显性遗传，女孩多见(约70%)，生长发育落后，顽固性佝偻病，可表现骨痛及鸭步态，肾钙化，肾结石，肾绞痛，烦渴，多尿，脱水，低钾血症，高氯血性代谢性酸中毒伴碱性尿或弱酸性尿，氯化铵负荷试验，尿pH不能降至5.5以下为与近端RTA重要不同之点。
3.混合型(Ⅲ型) ：兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征，见于婴儿，症状出现早，可在生后1个月即出现症状，多尿明显。
4.Ⅳ型：其特点为持续性高血钾及肾源性高氯血性酸中毒，多有某种程度的慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病，肾素分泌减少，醛固酮分泌缺陷，肾酸化功能失调同Ⅱ型，尿碳酸氢盐排泄常为2%～3%，且无其他近端肾小管功能异常，小儿患者可随年龄增长而酸中毒减轻。
*二、诊断：凡有下列情况者须考虑RTA：①不明原因的低钾症状，且反复发作；②不明原因生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；③不明原因酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；④不明原因多次，多尿及脱水，而尿比重及尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；⑤难治性脱水酸中毒，有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，尿钙，尿磷测定以便确诊。
小儿远端肾小管酸中毒的科普知识
感染、药物或其他疾病也可能导致肾小管功 能受损。
及时治疗原发病至关重要。
谁容易患上小儿远端肾小管酸 中毒？
谁容易患上小儿远端肾小管酸中毒？ 年龄和性别
小儿，尤其是婴幼儿更容易受到影响，性别差异 不明显。
不同年龄段的生理特点可能影响疾病的表现。
这种情况通常与遗传性疾病或后天性因素相关。
什么是小儿远端肾小管酸中毒？
症状
患儿可能出现生长迟缓、疲倦、肌肉无力、反复 性肾结石等表现。
严重的情况下，可能影响到骨骼健康，导致骨质 疏松。
什么是小儿远端肾小管酸中毒？ 病因
常见的病因包括先天性肾小管疾病、某些药物的 影响及其他系统性疾病。
了解病因对治疗和管理至关重要。
谁容易患上小儿远端肾小管酸中毒？ 家族病史
有家族史的儿童可能面临更高的风险。
遗传咨询可以帮助评估风险。
谁容易患上小儿远端肾小管酸中毒？ 伴随疾病
有其他肾脏或代谢性疾病的儿童更容易发生此病 。
定期体检能够早期发现潜在问题。
何时需要就医？
何时需要就医？ 症状监测
如果孩子出现疲倦、肌肉无力或生长迟缓等 症状，应及时就医。
小儿远端肾小管酸中毒科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿远端肾小管酸中毒？ 2. 为什么会发生小儿远端肾小管酸中毒？ 3. 谁容易患上小儿远端肾小管酸中毒？ 4. 何时需要就医？ 5. 如何治疗小儿远端肾小管酸中毒？
什么是小儿远端肾小管酸中毒 ？
什么是小儿远端肾小管酸中毒？
定义
小儿远端肾小管酸中毒是一种由于肾小管功能障 碍导致的代谢性酸中毒，主要表现为尿液酸化能 力下降。
观察症状的变化对于早期诊断非常重要。
儿童肾小管性酸中毒是怎么回事？治疗注意事项要清楚
儿童肾小管性酸中毒是怎么回事？治疗注意事项要清楚在之前，小儿肾小管性酸中毒是怎么回事？小儿肾小管性酸中毒是指小儿发生肾小管性酸中毒的一系列症状的疾病。
肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)又称Lightwood综合征、AlbrightⅢ型综合征、Butier综合征、先天性高氯性酸中毒、肾脏钙质沉着症、婴儿钙质沉着症、Lightwood-Butier-Albright综合征等，是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。
其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。
按病因可分为原发性及继发性。
原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病、胶原性疾病及药物性肾损害。
小儿肾小管性酸中毒治疗前的注意事项？由于本病的病因众多，无有效的预防措施。
临床表现无特异性，若不注意检测酸碱平衡方面的变化，容易漏诊。
多数病例需要长期治疗，甚至需终生治疗。
应定期门诊随访测定血的pH值以及碳酸氢盐浓度和尿钙排出量，谨慎调整药物剂量。
其预后取决于早期诊断，早期合理治疗和长期坚持规律性治疗。
若能早期合理治疗，可预防严重肾钙化和肾功能不全，预后较好。
若中断治疗，代谢性酸中毒所致临床症状可复发，则导致肾功能不全或衰竭，预后不良。
工矿业中接触铀、镉等应注意防护。
其他许多疾病中如维生素D缺乏症可补充维生素D，多发性骨髓瘤、肝豆状核变性等应针对原发病治疗。
大部分遗传性代谢紊乱则无特效疗法，仅予对症治疗而已。
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小儿全远端型肾小管酸中毒的科普知识PPT课件
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个别病例可能需要长期药物治疗。
如何预防与护理？
如何预防与护理？ 营养管理
合理的饮食可以帮助维持酸碱平衡，促进生长发 育。
建议咨询营养师制定个性化饮食方案。
如何预防与护理？ 教育与支持
家长应了解该病的相关知识，及时识别症状。
参加支持小组有助于获得心理支持。
如何预防与护理？ 健康生活方式
鼓励儿童进行适量运动，保持健康的生活习惯。
严重者可能出现生长迟缓和发育障碍。
何时需要就医？
何时需要就医？
出现症状时
如果儿童出现上述症状，建议尽快就医检查。
及时的医疗介入可以有效防止病情加重。
何时需要就医？
定期体检
对于高风险儿童，建议定期进行肾功能检查。
早期发现可以降低并发症风险。
何时需要就医？
监测生长发育
家长应关注儿童生长发育的变化，及时咨询医生 。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响的群体
主要影响对象是儿童，尤其是婴幼儿及有家 族病史的孩子。
该病在男性中发病率略高于女性。
谁会受到影响？ 高风险因素
有相关遗传病史或家族史的儿童更容易发生 此病。
某些情况下，先天性疾病也可能增加风险。
谁会受到影响？ 症状表现
常见症状包括疲劳、食欲不振、呕吐、脱水 等。
生长迟缓可能是该病的重要指标。
如何诊断与治疗？
如何诊断与治疗？ 诊断方法
通过血液和尿液检查，观察酸碱平衡和电解 质水平。
影像学检查可能用于排除其他疾病。
如何诊断与治疗？ 治疗方案
主要包括补液、纠正酸碱失衡和电解质补充 。
严重病例可能需要住院治疗。
如何诊断与治疗？ 长期管理
远端肾小管性酸中毒是怎么回事？
远端肾小管性酸中毒是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍远端肾小管性酸中毒的病理病因，远端肾小管性酸中毒主要是由什么原因引起的。
*一、远端肾小管性酸中毒病因*一、发病原因远端型RTA的病因可分原发性与继发性两类。
原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。
继发性可由多种疾病引起，其最常见的疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。
其中以慢性肾盂肾炎多见。
此外，其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾、Fabry病、特发性高钙尿症等均可引起。
在我国，继发于舍格伦综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率。
在棉产区因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致DRTA也有报道。
*二、发病机制1.远端肾小管酸化尿液作用远端肾小管与近端肾小管不同，对HCO3-再吸收作用不同，在酸化过程中仅再吸收剩下的HCO3-形成1/3的可滴酸。
其主要形式是泌H+，使NH4+形成增多，最终将体内产生的酸排出体外。
远端肾小管细胞的功能和形态可分2类：(1)主细胞：与泌K+和再吸收Na+ 有关，对酸化过程不起直接作用。
(2)α细胞(间界细胞，intercalated cell)：与泌H 有关，直接参与酸化过程。
该细胞泌H+依赖于H+-ATP酶(即氢泵)与Na+无直接关系。
细胞内有大量Ⅱ型CA，将泌H+后产生的OH-与CO2结合生成HCO3-，通过管周Cl-、HCO3-交换系统使HCO3-再吸收。
远端肾小管泌氢大部分通过与氨形成NH4+主要在近端肾小管内由谷氨酸脱氨后生成。
再与H+结合形成NH4+而泌入小管腔。
在髓襻升支粗段可主动再吸收NH4+。
远端肾小管主要通过H+ 泵进主动泌H+及管腔中NH3的跨膜浓度差被动弥散而使NH3浓度升高。
NH3与H 结合形成NH4+，再与管腔中的强酸盐(如NaCl、Na2SO4等)所解离的Na+交换，并结合为NH4Cl、(NH4)2SO4等从尿中排出；Na+进入细胞内，回收至血。
从而达到泌H+、酸化尿及生成碳酸氢钠，使尿pH下降到4.5～5.5，比血pH低2～3个pH单位。
肾小管性酸中毒
4、服枸橼酸合剂后，尿钙将主要以枸橼酸钙形式排出，其溶解度高，可预防肾结石及钙化。对已发生骨病而无肾钙化的患者，可小心试用钙剂及骨化三醇治疗。利尿剂噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，促进钙重吸收，防止钙在肾内沉积。
5、补充营养，保证入量，控制感染及原发疾病的治疗均为非常重要的措施
四、预防
本综合征是由于肾小管近端和远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，临床并非少见，临床症状轻重不一，轻者可无症状，重者以多尿，烦渴，多饮，骨骼及肌肉疼痛就诊，检查时可发现高氯性酸中毒，尿酸碱度增高等表现，也有不明原因双肾结石或肾钙化者，早期治疗预后良好，晚期就诊者待并发症出现时，预后仍不乐观，目前此病对症治疗仍可缓解，照常过正常生活及工作，若有上述表现者能及早诊治，以免疾病的进一步发展而导致不良的预后。总之，要积极治疗原发病和并发症，如发生骨病或钙严重缺乏时可给钙剂和活性维生素D制剂。
⑥ 肾小管间质性疾病，肾病综合征，肾淀粉样变，肾移植等。
二、临床表现
1、慢性代谢性酸中毒的表现，如厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓，尿pH>6。
2、电解质紊乱：主要为高氯血症和低钾血症，患儿出现全身肌无力和周期性瘫痪。
3、骨病：表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差，常有骨痛和骨折，儿童可有骨畸形和侏儒等
2、纠正电解质紊乱 低钾血症时可服用10%枸橼酸钾0.5～1mmol/(kg·d)。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。
3、肾性骨病的治疗可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5000～10000U/d。但应注意：从小剂量开始，缓慢增量;监测血药浓度及血钙、尿钙浓度，及时调整剂量，防止高钙血症的发生。
3、尿路症状：由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易继发感染与导致梗阻性肾病;肾脏浓缩功能受损时，患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。
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小儿全远端型肾小管酸中毒肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RT A)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。
根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)又称经典型肾小管酸中毒。
Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,pRTA)。
Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型。
Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高钾血症。
每型探寻其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。
全远端型肾小管酸中毒(generalized distal renal tubular acidosis)又称高血钾型肾小管酸中毒(hyperkalemic renal tubular acidosis)，是由于醛固酮分泌不足或肾小管对其反应低下所致高血氯性代谢性酸中毒及持续高钾血症。
虽有代谢性酸中毒，但与dRTA不同的是尿可为酸性，与pRTA不同的是尿排出HCO3-较低。
小儿全远端型肾小管酸中毒的病因(一)发病原因几乎所有Ⅳ型RTA均继发于其他疾病，罕见有原发性者。
常见继发性病因有：1.单纯醛固酮缺乏如失盐性先天性肾上腺增生，醛固酮缺乏症，艾迪森病等。
2.慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮分泌不足如糖尿病肾病、紫癜性肾炎、镰状细胞肾病、肾硬化、间质性肾炎等。
3.急性肾小球肾炎伴肾素和醛固酮分泌不足。
4.肾小管对醛固酮反应性降低如婴儿原发性假性醛固酮缺乏，继发性假性醛固酮缺乏(包括婴儿尿路梗阻、婴儿肾静脉血栓形成、氯分流综合征即Gordon综合征)。
5.药物和毒素补充氯化钾过多，使用过量保钾利尿剂、肝素、前列腺素抑制剂等。
(二)发病机制醛固酮是调节Na+-K+和Na+-H+交换的主要内分泌激素。
当醛固酮不足或肾小管对醛固酮反应性降低时，Na+-K+和Na+-H+交换减少，肾小管对Na+重吸收减少，HCO3-丢失增多，泌H+、排K+障碍，因而出现高血钾性酸中毒。
小儿全远端型肾小管酸中毒的症状能够引起RTA的致病因素和原发病很多，当有这些因素存在或发生作用时，出现高氯性代谢性酸中毒。
小儿生长发育落后，厌食，恶心，乏力，多尿烦渴及尿比重低或脱水。
轻度肾功能减损即出现了严重的骨病，患儿有顽固性佝偻病，年长儿也可出现佝偻病、病理性骨折，出现肾钙化或肾结石症。
常有一定程度的肾小球功能受损，但本病往往在慢性肾功能不全出现前即有高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症。
肾小球滤过率降低［但通常GFR>20ml/(min.1.73m2)］，而且GFR下降难以解释酸中毒程度。
临床上常有原因不明的低钾或高钾血症。
高钾血症可致心律失常或心肌麻痹，如果发生低钾血症可引起肌肉无力，腱反射减弱和瘫痪。
血生化和尿pH测定证实有酸中毒及碱性尿。
因肾小管酸化功能障碍，有反常性碱性尿或经常性碱性尿，尿一般pH≥6.0。
人体新陈代谢的总趋势是产酸多于产碱，成年人普通饮食，每天净产生非挥发性酸(主要来源于蛋白质)1mmol/kg(BW)左右。
所以，尿液一般都呈现一定程度的酸性(pH 5.0～6.0)，仅在食用大量蔬菜和水果后或服用碱性药物后，才呈现一过性碱性尿，而患儿在基础代谢下，尿pH仍≥6.0。
具备下述4项可确认：①高血氯酸中毒;②高血钾;③尿pH能降到5.5以上;④血清肌酐和尿素氮轻度增高。
1.诊断线索(1)熟悉RTA的病因：有能够引起RTA的致病因素和疾病存在时，要时刻注意肾脏的酸化功能，动态观察有关临床与实验指标，以防漏诊。
对不完全性肾小管性酸中毒的诊断来说，这一点尤为重要。
不完全性TRA虽然临床上无显著高氯性代谢性酸中毒，但其潜在的危害性不容忽视，其引起的低钾血症可致患儿猝死。
(2)把握RTA的线索：临床上遇有下列异常时，应及时做有关检查，以明确有无RTA：①原因不明的低钾或高钾血症。
②尿pH经常≥6.0。
③慢性肾功能不全肾小球滤过率>20ml/min时，即出现显著的代谢性酸中毒。
④轻度肾功能减损即出现了严重的骨病。
2.定性诊断遇有RTA的诊断线索后，辅助检查有下列异常时，RTA多可确诊。
(1)反常性碱性尿或经常性碱性尿：一般人体尿液pH为5.0～6.0，食用大量蔬菜、水果，或服用碱性药物后可呈现一过性碱性尿。
为排除干扰因素，嘱患者清晨空腹状态第2次留尿送检，如基础代谢下尿pH仍≥6.0，则提示肾小管酸化功能障碍。
酸中毒状态下，尤其是伴有低钾血症时，正常的肾脏能高度酸化尿液，使尿pH降至5.5以下。
如酸中毒时，尿pH仍>5.5，则提示肾小管酸化功能障碍(RTA)。
但在判断尿pH的临床意义时要注意下列几种情况：①Ⅱ型RTA患者：血浆HCO3-浓度下降至肾脏HCO3-重吸收阈值以下，尿中HCO3-就不会增加，这时无反常性碱性尿。
②不完全性RTA患者：不进行酸负荷试验时，尿pH大多正常。
③胃肠道HCO3-丢失：胃肠道HCO3-丢失引起的高氯性代谢性酸中毒，常同时伴有缺钠。
这时可因远端肾单位管腔内N+缺乏，皮质集合管内Na+依赖性H+、K+排泌受阻，尿液因而不能正常酸化。
使用呋塞米或硫酸钠负荷后，可使尿pH下降至5.5以下。
④选择性醛固酮缺乏症：由选择性醛固酮缺乏症引起的Ⅳ型RTA，因肾单位酸化功能障碍较轻，酸中毒时尿pH可下降到5.0～5.5之间。
(2)高氯性代谢性酸中毒：血HCO3-浓度降低，血气分析提示代谢性酸中毒，血Cl-浓度增高，血清阴离子间隙(Na+ K+-Cl--HCO3-)正常，伴或不伴钾代谢异常，排除非肾性酸中毒致病因素(尤其是胃肠道HCO3-丢失)后RTA可以确诊。
不完全性RTA血HCO3-、Cl-及AG基本正常，但可出现低钾或高钾血症。
(3)尿液阴离子间隙呈正值：尿液中电解质保持电中性(阴阳离子等当量)。
常规测定的尿电解质包括Cl-、K+和Na+，未测定的阴离子(UA)包括HCO3-、SO42-、HPO42-、及有机阴离子等，未测定的阳离子(UC)包括NH4+(以NH4+为主)、Ca2 、Mg2 。
尿液中各种电解质之间的关系是Cl-+UA-=Na++K++UC+，UA-UC=Na++K+-Cl?=阴离子间隙。
尿液阴离子间隙反映的是未测定的离子之差。
该间隙呈正值，说明尿中［HCO3-+SO42-+HPO42-+有机阴离子］>［NH4+Ca2 +Mg2 ］，提示尿中HCO3-排泄增加或(和)NH4+排泄减少，符合RTA的尿液变化。
如果该间隙呈负值，说明尿中很少有HCO3-排泄，同时尿NH4+排泄增加，符合正常肾脏对肾外源性酸中毒的代偿反应引起的尿液电解质浓度变化。
所以，正常人NH4Cl负荷后或肾外源性代谢性酸中毒时，尿阴离子间隙呈负值(Na++K+-C1-<0)，而RTA时呈正值。
值得注意的是，某些通常不在尿中出现的离子(如药物)如从尿中排泄可干扰结果的判断。
酮症酸中毒时，即使正常肾脏NH4代偿性排泄增多，也因同时有大量酮体阴离子从尿中排泄而使尿阴离子间隙呈正值。
3.定位诊断首先根据RTA患者的临床特征及病因，建立初步定位诊断印象，然后选用下列试验加以证实。
不完全性RTA的定性与定位诊断均依赖于下列试验。
(1)确诊pRTA的试验：NaHCO3滤过排泄试验：正常成人肾小管重吸收HCO3-的阈值(尿中出现HCO3-最低血浆HCO3-浓度)约为24～26mmol/L。
输注NaHCO3使其血浆浓度增高至28mmol/L时(儿童约21.5～22.5mmol/L)，肾小管重吸收达到最高值(TmHCO3-)。
血浆HCO3-在肾阈值以下时，滤过的HCO3-全部被肾小管重吸收，尿中无HCO3-排出。
给患者以NaHCO3负荷，使其血浓度处于不同水平，然后测定血和尿HCO3-浓度、肾小球滤过率，可分别计算HCO3-肾阈值、TmHCO3-和HCO3-滤过排泄分数(FEHCO3-)。
①肾脏HCO3-阈浓度：正常人普通情况下尿中基本无HCO3-排泄，只有当输注HCO3-使血浆浓度上升后，尿中才有HCO3-出现，说明正常人自然血浆HCO3-浓度略低于肾阈值。
pRTA 患者虽然血浆HCO3-已经显著下降，不补或稍微补充HCO3-后尿中HCO3-排泄率即显著增加，说明pRTA患者肾脏HCO3-重吸收阈值显著降低。
②HCO3-滤过排泄分数(FEHCO3-)：即单位时间里尿HCO3-排泄量占肾小球滤过量之百分比。
当血浆HCO3-在肾阈值以下时，FEHCO3-为零。
而达到肾阈值以后的一定范围内，FEHCO3-随血浆HCO3-浓度的进一步升高而相应地增加。
能反映肾小管HCO3-重吸收减损程度的是血浆HCO3-在正常水平时的FEHCO3-。
其计算公式是：FEHCO3-=［血肌酐×尿HCO3-］/［尿肌酐×血HCO3-］×100% pRTA患者在血浆HCO3-浓度处于正常水平时，FEHCO3->15%，严重者可高达25%，某些轻微的患者只有10%。
Ⅳ型RTA在10%以下。
dRTA患者FEHCO3-在3%～5%左右。
③最高HCO3-重吸收率(TmHCO3-)：根据下列公式计算HCO3-重吸收率： HCO3-重吸收率=血浆HCO3-浓度×肾小球滤过率-尿HCO3-排泄率。
随着血浆HCO3-浓度逐渐升高，如果连续2次HCO3-重吸收率不变，则前一次血浆HCO3-浓度为TmHCO3-血浓度。
pRTA患者该数值降低，dRTA者轻度降低或正常。
值得注意的是，肾小管HCO3-最大重吸收率=单个肾单位小管最大重吸收率×肾单位总数。
所以，在慢性肾功能不全时(肾单位总数减少)，TmHCO3-也会降低。
试验方法：以4ml/min的速度静脉滴注5%NaHCO3，使其血浆浓度逐渐上升，每30～60min收集尿液及采血1次，测定血浆和尿的肌酐、HCO3-浓度。
(2)确诊dRTA的试验：①尿铵排泄率测定：远端肾单位排泌的H+一半以上与NH3结合生成NH4+从尿中排出。
测定尿NH4+是反映肾脏净酸排泄量(可滴定酸+NH4+-HCO3-)的方法之一。
正常成人普通饮食下尿铵排泄率为40mmol/24h左右，高蛋白饮食后还会增加。
肾外因素引起慢性代谢性酸中毒时，肾小管H+排泌代偿性增加，尿铵可增加到200～300mmol/24h。
但是，dRTA时尿铵排泄率总是<40mmol/24h。
值得注意是，与TmHCO3-一样，尿铵排泄率也受肾单位总数的影响，慢性肾衰竭时也会下降。
②氯化铵(钙)负荷试验：本试验用于不完全性dRTA的诊断，典型的dRTA已经有显著的代谢性酸中毒没有必要再做酸负荷。