遗传学经典课件 第16章 遗传学与人类健康_
合集下载
遗传学(第3版)第16章 发育遗传分析
（4）BICOID蛋白抑制caudal mRNA的翻译，NANOS蛋白抑 制hunchback mRNA的翻译 （5）相应地，hunchback mRNA在胚胎前部得到翻译， caudal mRNA在胚胎后部得到 翻译 （6）HUNCHBACK与BICOID蛋 白作为转录因子调控负责胚胎 前部分化的基因的表达， CAUDAL蛋白作为转录因子调 控负责胚胎后部分化的基因的 表达
16.1 遗传与发育的关系
16.1.1 遗传属性决定性状发育 发育遗传学（developmental 例如：果蝇的发育模式 genetics）:是研究基因对个体发 育的调控作用的学科。 个体发育是在时间和空间尺度 上对个体的基因组进行逐步的、 程序性的解读过程。 每一个经有性生殖而来的有机 体的遗传组成都是独特的——个性 化特征（individuality）；但是， 每一个个体又同时带有鲜明的物 种特征，即同一个物种内所有个 体共有的形态与躯体结构模式。
16.2 果蝇早期胚胎极性的决定与形态发生素
16.2.1 果蝇胚胎发育的起始与形态发生素
果蝇胚胎极性的形成
发育起始，沿着受精卵两条轴即前 后轴（A/p，anterior-posterior)和背
腹轴CD/V，dorsal-vontsal）形成梯度。
这是由母体基因表达的结果。
果蝇胚胎的极性是通过一系列的基因分层次表达调控的级联反应来
（2）胚轴建立与图式形成
胚胎细胞形成不同的组织、器官，构成有序空间结构的过程称为图 式形成（pattern formation）。 在动物胚胎发育中，早期的图式形成主要涉及胚轴形成（formation of embryonic axes）、体节形成（segmentation）、枝芽和器官 原基（anlage）形成及其一系列与躯体模式的建立相关的细胞分化过程 。躯体模式的建立是在一系列基因多层次、网络性的调控下完成的。
遗传学课件全部课件
遗传学课件一、引言遗传学是研究生物遗传现象和规律的学科，它是生物学领域的重要组成部分。
遗传学的研究对象包括基因的结构、功能、表达和调控等方面，以及遗传信息的传递、变异和进化等方面。
遗传学的研究对于生物科学的发展具有重要意义，它不仅有助于我们深入了解生物体的生长发育、生殖和遗传疾病等生命现象，还可以为生物技术、医学和农业等领域提供理论依据和技术支持。
二、基因的概念与功能1.基因的概念基因是生物体内控制遗传特征的基本单位，它位于染色体上，是DNA序列的一部分。
基因携带着生物体的遗传信息，通过编码蛋白质来参与生物体的生长发育、代谢和遗传传递等过程。
2.基因的功能基因的功能可以分为两个方面：编码蛋白质和调控基因表达。
编码蛋白质的基因通过转录和翻译过程产生蛋白质，这些蛋白质在生物体的各种生命活动中发挥重要作用。
调控基因表达的基因则通过转录因子和调控序列等机制来控制基因的表达水平，从而影响生物体的生长发育和适应环境的能力。
三、遗传信息的传递与变异1.遗传信息的传递遗传信息的传递是通过DNA复制、转录和翻译等过程实现的。
在DNA复制过程中，DNA分子被复制成两个完全相同的分子，每个分子都包含一个亲本DNA分子的遗传信息。
在转录过程中，DNA分子被转录成RNA分子，RNA分子携带着遗传信息从细胞核传递到细胞质。
在翻译过程中，RNA分子被翻译成蛋白质，蛋白质的氨基酸序列决定了其功能和结构。
2.遗传信息的变异遗传信息的变异是指在遗传信息传递过程中发生的突变和重组等现象。
突变是指DNA序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
突变可以导致基因型的改变，进而影响生物体的表型和适应环境的能力。
重组是指在染色体交换过程中，基因间的DNA片段发生重组，产生新的基因组合。
重组增加了遗传多样性，为生物进化提供了原材料。
四、遗传学在生物科学中的应用1.医学领域遗传学在医学领域中的应用主要包括遗传疾病的诊断、治疗和预防。
通过研究遗传疾病的基因突变和遗传模式，可以提供准确的诊断和预测风险。
遗传学课件全部完整版
与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
遗传学--ppt课件全篇
真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
高三生物一轮复习课件第16讲基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病(1)
CC．基因在染色体上呈线性排列
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中， 也有相对稳定的形态结构
3．(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色 体上不含有它的等位基因”的实验是 A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇 B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性 C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，
请你大胆推理，基因与染色体的结构关系？
2．萨顿的假说
项目
基因
染色体
在杂交过程中保持完整性和独立 在配子形成和受精过程中，
生殖过程中
性
形态结构相对稳定
体细胞 存在
配子
成对 成单
成对 成单
体细胞中 成对基因一个来自父方，一个来 一对同源染色体，一条来
来源 自母方
自父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等位基因自
提示：等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，并控制一对相对性状。
4．萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论。(√) 5．摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 (√) 6．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×)
提示：只证明了基因在染色体上。 7．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。 (√) 8．基因都位于染色体上。(×) 提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞 的线粒体和叶绿体的DNA上。 9．原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA 上。(√)
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1
红眼(雌、雄)
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中， 也有相对稳定的形态结构
3．(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色 体上不含有它的等位基因”的实验是 A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇 B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性 C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，
请你大胆推理，基因与染色体的结构关系？
2．萨顿的假说
项目
基因
染色体
在杂交过程中保持完整性和独立 在配子形成和受精过程中，
生殖过程中
性
形态结构相对稳定
体细胞 存在
配子
成对 成单
成对 成单
体细胞中 成对基因一个来自父方，一个来 一对同源染色体，一条来
来源 自母方
自父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等位基因自
提示：等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，并控制一对相对性状。
4．萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论。(√) 5．摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 (√) 6．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×)
提示：只证明了基因在染色体上。 7．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。 (√) 8．基因都位于染色体上。(×) 提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞 的线粒体和叶绿体的DNA上。 9．原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA 上。(√)
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1
红眼(雌、雄)
《遗传学》课件ppt课件
Lamarck: 获得性遗传 达尔文：泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验；发现遗传学基本
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
遗传学 第16章 遗传学与人类健康
？ 从性显性遗传
眼睛
眼睑：双眼皮对单眼皮显性。 眼色：有黄、褐、灰、黑、 蓝和青等及中间色。黑色对 兰色显性。 近视：有一定遗传性，但主 要是环境影响。高度近视属 多基因遗传。
耳
长耳、宽耳对短耳、狭耳显性； 有耳垂对无耳垂显性；
毛耳，由Y染色体上基因 控制，所以只从父亲传给 儿子。
鼻
鼻子形态的遗传由3-4对基因控制，分别 决定鼻梁、鼻孔和鼻根的形态。弓鼻梁 呈显性。 功能（嗅觉）：多基因遗传。
儿子身高=父母身高之和X1.08/2 女儿身高=（父身高X0.923+母身高）/2
身高的正态分布
体型
体型也由遗传因素决定。 胖瘦属于显性遗传的质量性状。父母是 瘦长型的，子女中仅7%为肥胖。
肤色
人类肤色基本上有3类：白色、黄色和黑 色。由多基因遗传。
肤色的差异主要在于皮肤细胞中黑色素 的量的不同，黄种人还有黄色素的补充。
先天性、家族性、终生性
遗传病对人类的危害
据统计，约有20-25%的人受某种遗传性致病 因子的影响 自然流产中有50%时由于染色体畸变造成的。 与遗传有关的先天畸形和恶性肿瘤引起的死亡 占儿童死因的30%以上
不仅患者本人痛苦，也给家庭和社会代来沉重 的精神和物质负担。
遗传病的遗传方式
单基因病 多基因病 染色体病
血红蛋白分子病：镰刀型贫血 遗传性代谢病：黑尿症等 线粒体病：帕金森氏症
第二十章 遗传学与人类健康
本章学时数：3-4学时 本章重点： 遗传病及遗传方式
肿瘤发生的遗传基础
人体健康与疾病的遗传基础
人类性状的遗传 遗传病及其特征 遗传病对人类的危害 肿瘤遗传学
人类性状和行为的遗传
人 类 性 别 的 决 定 机 制
眼睛
眼睑：双眼皮对单眼皮显性。 眼色：有黄、褐、灰、黑、 蓝和青等及中间色。黑色对 兰色显性。 近视：有一定遗传性，但主 要是环境影响。高度近视属 多基因遗传。
耳
长耳、宽耳对短耳、狭耳显性； 有耳垂对无耳垂显性；
毛耳，由Y染色体上基因 控制，所以只从父亲传给 儿子。
鼻
鼻子形态的遗传由3-4对基因控制，分别 决定鼻梁、鼻孔和鼻根的形态。弓鼻梁 呈显性。 功能（嗅觉）：多基因遗传。
儿子身高=父母身高之和X1.08/2 女儿身高=（父身高X0.923+母身高）/2
身高的正态分布
体型
体型也由遗传因素决定。 胖瘦属于显性遗传的质量性状。父母是 瘦长型的，子女中仅7%为肥胖。
肤色
人类肤色基本上有3类：白色、黄色和黑 色。由多基因遗传。
肤色的差异主要在于皮肤细胞中黑色素 的量的不同，黄种人还有黄色素的补充。
先天性、家族性、终生性
遗传病对人类的危害
据统计，约有20-25%的人受某种遗传性致病 因子的影响 自然流产中有50%时由于染色体畸变造成的。 与遗传有关的先天畸形和恶性肿瘤引起的死亡 占儿童死因的30%以上
不仅患者本人痛苦，也给家庭和社会代来沉重 的精神和物质负担。
遗传病的遗传方式
单基因病 多基因病 染色体病
血红蛋白分子病：镰刀型贫血 遗传性代谢病：黑尿症等 线粒体病：帕金森氏症
第二十章 遗传学与人类健康
本章学时数：3-4学时 本章重点： 遗传病及遗传方式
肿瘤发生的遗传基础
人体健康与疾病的遗传基础
人类性状的遗传 遗传病及其特征 遗传病对人类的危害 肿瘤遗传学
人类性状和行为的遗传
人 类 性 别 的 决 定 机 制