第一章染色体的形态结构
染色体的形态结构
（一）染色体的形态结构体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。
男性一对XY，女性为XX。
染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。
每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。
根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒和端着丝粒型（图21-1）。
图21-1正常人体细胞的三种染色体1．中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体1.非显带染色体特征分为七组A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。
第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。
第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。
B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。
2对染色体之间在形态和长度上较难区别。
C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。
这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。
女性为2个X染色体。
男性只有1个X染色体。
D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。
在其短臂上有随体。
与他组染色体有明显区别。
但3对染色体之间较难区别。
E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。
第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。
不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。
F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。
2对染色体之间，形态上很难区别。
G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。
第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。
Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。
且无随体。
Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。
2．G带染色体的特征第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。
分子遗传学课件染色体
– 缺少着丝粒的染色体 片段在细胞分裂过程
中不能正确分配到子
– 对染色体DNA分子末 端起封闭、保护作用；
细胞中，因此经常发
• 防止DNA酶酶切；
生丢失；
• 防止发生DNA分子间融
– 同一物种染色体间着
合；
丝粒的结构和功能没
• 保持DNA复制过程中的
有本质区别，可以互
完整性。
换；
– *端粒长度可能与细胞
通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；
G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列，是DNA的重复区域，不编码表达基因，G显带浅带，富含GC，含有许多转录基因。
中期I(metaphase I, MI)
带：每一染色体都应看作是由一系列序贯的带组成，即没有非带区。
第二部分 遗传信息的载体---染色体
• 染色质： 真核细胞间期细胞核内伸展开的DNA蛋白质纤 维。
• 染色体： 真核细胞有丝分裂期高度螺旋化的DNA蛋白质 纤维，是间期染色质进一步紧密盘绕折叠的结 果。
• 染色质和染色体是真核细胞内遗传物质DNA分 子的存在形式；这种结构形式对遗传信息的稳 定、传递和表达都有极为重要的影响。
• 次缢痕、随体的位置、大小也相对恒 定，可以作为染色体识别的标志。
• 次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁 相联系。可能与核仁的形成有关，因 此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).
染色体的大小
• 不同物种间染色体的大 • 在进行染色体形态识别研 小差异很大，长度的变 究时，需要首先将同一物 幅为(0.20-50 m)，宽度 种不同染色体进行区分、 的变幅为(0.20-2.00 m)。编号；
遗传的细胞学基础(5)
后期 I(anaphase I, AI)
●纺锤丝牵引染色体向两极运动， 使得同源染色体末端脱开，一对 同源染色体分别移向两极。 ●每极具有一对同源染色体中的一 条(共有n条染色体)，使得子细胞 中染色体数目从2n减半到n。 ●此过程并不进行着丝粒分裂，没 有发生染色单体分离；每条染色 体都仍然具有两个染色单体，并 且由着丝粒相连。
(3)可能存在少量的RNA
20
染色体的分子结构
贝克等(Bak AL, 1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程 度上解释染色质状态转化的过程
1. 核小体+连接丝 2. 螺线体(solenoid) 3. 超螺线体
(super-solenoid) 4. 染色体
21
染色体的分子结构
串珠模型：染色质的基本结构单 位是核小体、连接丝(linker) 。每 个基本单位约180-200个核苷酸 对(碱基对, bp-base pair)。 ●核小体(nucleosome), 又称纽体 (-body)(约11nm)。 ●组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四 种组蛋白各两分子的八聚体，直 径约10nm。 ● DNA链：DNA双螺旋链盘绕于 组蛋白八聚体表面1.75圈，约合 146bp. ●连接丝是长50～60bp的DNA， 与组蛋白H1结合。
22
23
染色体的分子结构
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么么么么方面
• Sds绝对是假的
染色体形成过程中长度与宽度的变化
第一级 DNA 第二级 核小体 第三级 螺线体 第四级 超螺线体
宽度增加 长度压缩
核小体
5倍
7倍
螺线体
3倍
6倍
超螺线体
13倍
40倍
染色体
2.5-5倍
染色体的形态和结构
染色体的类型
近
端
端
部
部
7/ — 末端处 8近端着丝粒
染色体
中心结构域
动粒结构域
主
缢
痕
模
式
图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹陷缩 窄形成次缢痕，与核 仁的形成有关，称为 核仁组织区（NOR)。
•染色体(chromosome)之所以称为染 色体，是因为它能被碱性染料染色， （龙胆紫和醋酸洋红溶液）
（一）染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂（p） 长臂（q）
常染色质区 主缢痕（初级缢 痕）
次缢痕 异染色质区
中期染色体按着丝粒的位置分为：
中 部
1/2~5/ 中央着8 丝粒
染色体
亚 中 部
5/8~7 亚中/8着丝粒
生物工程专业《遗传学》教学大纲
生物工程专业《遗传学》教学大纲（课程编码081801032）一、课程说明1.课程学时、学分及分配课程总学时90，总学分5，开课学期第5学期。
2.课程类别专业主干课。
3.课程教学目标与要求遗传学是现代生物学中进展最迅速、与其它自然科学、社会科学与技术科学交叉最多的学科之一，是新技术革命的动力学科。
本课程内容涉及知识面广、实验性强、学习难度大。
教学要突出重点，明确难点、疑点，精简适当。
注重理论的同时强化实验环节，提高学生综合能力。
通过本门课程的学习，使学生在有限的时间内，系统地熟悉遗传学的基本知识，掌握基本理论与基本技能，触摸到本学科进展动态的前沿，认识到遗传学在生物学领域中的重要位置，为将来习惯本质工作及科研的需要奠定坚实的基础。
4.参考教材与参考书目参考教材：普通遗传学（面向21世纪课程教材）杨业华高等教育出版社2000.8参考书目：遗传学（第二版上下）刘祖洞高等教育出版社 1999.6 遗传学王亚馥戴灼华高等教育出版社 2000.7新编遗传学教程李惟基中国农业大学出版社 2002.1现代遗传学赵寿元乔守怡高等教育出版社 2001.8 5.课程教学重点与难点标注*为重点内容，难点是交换值的计算、真菌类的遗传分析、噬菌体的遗传及重组的分子基础、遗传工程等内容。
6.课程教学方法与手段注重理论与实验密切配合，强化实验环节，采取灵活多样的教学方式，利用现代化教学手段，开发遗传学的CAI课件，使学生真正成为教学过程的主体。
7.课程考核方法与要求平常成绩（包含作业、测验等）与期中考试占成绩30%，期末考试成绩占70%。
8.实践性教学内容安排本课程的实践教学内容，由遗传学实验课独立完成，全面内容见《遗传学实验课》教学大纲。
9.先修课程与后续课程本课程与生物化学、微生物学、植物生理学与动、植物学、细胞生物学、胚胎学课程均有联系，特别是与生物化学、微生物学与细胞生物学的联系更为密切。
细胞的形态、结构、分裂等内容需要细胞生物学或者者是植物学、动物学中全面讲授；而DNA、RNA与蛋白质的合成、DNA损伤与修复由生物化学讲授；微生物的形态结构及生活史由微生物学讲授。
遗传的染色体基础
35S
处理一
32P
处理二
32P
离心的结果，上清液中为噬菌体；沉淀中为细菌菌体
实验结果：
在处理一的感染实验中，35S放射性主要存在于上 清液（噬菌体层）中，表明大部分的蛋白外壳脱 落下来并未进入细菌细胞； 在处理二的感染实验中，32P放射性主要存在于沉 淀（细菌菌体层）中，表明噬菌体感染后将带有 32P的DNA注入到细菌体内。
和50%的DNA组成。
●Hershey的实验：
噬菌体感染细菌时，进入细
A、两组处理： 菌体内的是蛋白质还是 DNA呢？ 处理一、 35S标记T2 噬菌体的蛋白质; 也就是说产生子代噬菌体的遗传 处理二、用32P标记T2 噬菌体的DNA； 物质是什么? B、然后分别感染大肠杆菌 C、10min后用搅拌器甩掉附着于细胞外面的噬菌体外壳 D、离心分离
图a为玉米染色体，它比洋葱 的染色体(图b)要小很多
心叶瓶尔小草的染色体（具有 631对二价体和10个片段）
几个概念：
● 同源染色体(homologous chromosome)：大小及形态 相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 ● 非同源染色体(non-homologous chromosome)：同一 染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称 为非同源染色体。
在一些病毒如烟草花叶病毒中，其染色体是RNA分子，为
单链核酸。 另一些病毒如φχ174，染色体为单链的环状DNA分子。
原核生物染色体同样
与蛋白质和RNA等其它分
子结合，而不是裸露的。
E.coli染色体从环状染 色体DNA形成拓扑异构 环，最终形成超螺旋 DNA，染色体大约压缩
了1000倍
§2.4 DNA和RNA
遗传学 Genetics
染色体的形态和结构
染⾊体的形态和结构第⼆章染⾊体的形态和结构第⼀节原核细胞和真核细胞⼀.原核⽣物和真核⽣物的概念真核⽣物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋⽩质相结合，经过⼀定的等级结构形成染⾊体。
原核⽣物的遗传物质只以裸露的核酸分⼦⽅式存在，虽与少量的蛋⽩质结合，但是没有真核⽣物染⾊体那样的等级结构。
习惯上，原核⽣物的核酸分⼦也称为染⾊体。
⼆、原核细胞与真核细胞的区别在⽣物界中，从细胞结构来看，可分为两⼤类：1．为真核体。
真核体包括：⾼等动植物、原⽣动物、真菌，以及⼀些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①⼀个典型的真核细胞体积（10um）⽐⼀个原核细胞体积（1-10um）⼤约⼗⼏倍甚⾄上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远⾼于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有⼀个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA、蛋⽩质、RNA组成的多条染⾊体③原核体的染⾊体具有单个的DNA或RNA分⼦并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA的总量⽐真核体细胞的DNA总量少得多。
但是就单个DNA分⼦长度与该细胞⼤⼩相⽐却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组⽅⾯，真核⽣物通过雌雄配⼦融合形成合⼦并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，⽽原核⽣物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA的合成在许多重要⽅⾯不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5’---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂⽅式不同，在原核细胞周期中，DNA复制后，紧接着便是细胞分裂，⽽真核细胞的细胞周期可分为⼏个不同的时期。
⑨由于原核细胞⽆溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作⽤来进⾏异物的消化作⽤，原核细胞的电⼦传递部位在细胞膜，⽽真核细胞的电⼦传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞⽔平上的差异，在分⼦上⽔平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达⽅式、产物修饰、调控等⽅⾯均各有特点。
医学遗传学 人类染色体
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高分辨显带的命名方法
• 在原带之后加小数点，并在小数点之后的数字， 称为亚带。例如：原来的1p36带被分为三个亚带， 命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3，
• 亚 带 lp31.3 再 分 时 ， 则 写 为 lp31.31 、 1p31.32 、 1p31.33，称为次亚带。
44
1、2、3、4
32
（2）G带（G band）：
• 方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长 期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断 和研究。
33
图 人 类 显 带 染 色 体
G
34
（3）R带（ band）：
• 用盐溶液处理标本后，再用Giemsa染色， 显 示 与 G 带 相 反 的 带 ， 称 反 带 （ reverse band）或R带。
• • • •
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单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3 的cDNA探针检测的双信号
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原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色15号
61
28
（二）人类染色体显带核型
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（二）人类染色体显带核型
• 用染色体显带技术，使染色体沿其长轴显 出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色 体都有其独特的带纹，构成了每条染色体 的带型（band）。 • 同源染色体的带型基本相同，不同对的染 色体的带型不同。通过显带核型分析，可 以准确的识别每一号染色体。
正常女性型：
A B
• 分7个组: A→G • 正常男性:46,XY • 正常女性:46,XX • 两性畸形： 47,XXY
C D
E
F
G
XXY
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(二)人类染色体显带核型
G bang
Y
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(1) chromatids （染色单体）和sister chromatid （姊妹
染色单体）有丝分裂中期的染色体，是由两条染色单体组
成的。由于它们在细胞分裂间期经一条染色体复制而成，
(2)Structure of Chromosome
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(3)Numbers of Chromosome
(i)各种生物的细胞中，染色体数目一般是垣定的。
玉米 20 ， 人 46， 蚕 56， 蚕豆 12， 豌豆 14，
洋葱 16， 马蛔虫 2～4， 真蕨纲瓶尔小草属1024。
(i)在同一个物种内，根据有丝分裂中期图象所确定的染色 体大小是比较垣定的。然而： a.同一细胞内的不同染色 体大小有差别; b.一个物种的不同组织的染色体大小也会 出现差异。 (ii)不同物种： 单子叶植物>双子叶植物。 长度：0.25(真菌)～30微米(百合科) 直径： 0.2～3微米 。 (iii)说明： a.环境因素影响染色体大小。 b.染色体的大 小与这个染色体所含基因的数目并不成正比，如果蝇Y 。
(i)有些染色体上，除了初级缢痕以外，还有一个次级缢痕
，连上一个叫做随体的远端染色体小段，位置也是固定的
。
(ii)在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，而
核仁总是出现在次缢痕的地方，所以次缢痕也叫核仁形成
区(nucleolus organizer region, NOR) 。
(5) telomere(端粒)：端粒是染色体端部的一种加大的染色
(i)用秋水仙素或其他纺锤丝抑制处理可以增强凝缩的程度
，使染色体散开，停留在中期。
(ii)研究一些昆虫和其他生物在有丝分裂前期的唾腺染色体
。
(iii)研究一些生物粗线期染色体： a.常染色质和异染色
质。 b.核仁形成区.
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A metaphase preparation of chromosomes derived from a divi精d品i文n档g cell of a human13
故称姊妹染色单体。
(2) centromere （着丝粒）染色体复制以后，含有纵向并
列的两个染色单体，只有着丝粒区域仍联在一起，着丝粒
在染色体上的位置是固定的，染色较淡，着丝粒所在的地
方往往表现为一个缢痕，称为primary constriction(初级缢痕
或主缢痕)。着丝粒两侧的染色体称为arms （臂），臂粗
粒，是染色体不可缺少的组成部分，不与断裂染色体的断
口愈合。
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4. karyotype(核型)
是指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体的
大小，形态和数目。
(1)识别：根据有丝分裂中期染色体的研究，发现不同物种
之间的染色体的数目和大小，形态上都有明显的差异，而
同一物种则比较一致。
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Section 2 Behavior of Chromosome in Cell Division
名称
染色体的类型
臂比(长/短) 符 号
分裂后期形态
中 间 着 丝 1－1.7
m
V
粒染色体
近 中 间 着 1.7－3
Sm
L
丝粒染色
体
近 端 ห้องสมุดไป่ตู้ 丝 3－7
St
I
粒染色体
顶 端 着 丝 7－∞
t
I
粒染色体
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(4) secondary constriction(次缢痕)和satellite(随体)
(ii)体细胞内的染色体可分为数目和形态相同的两个组，
通常用2n来表示。配子只有体细胞的一半，一组染色体。
(iii)几乎所有的染色体在体细胞中都是成对的，我们
把大小形态、结构、功能上相似，在减数分裂中配对的染
色体叫做homologous chromosomes（同源染色体）。
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染色体的大小
Euchromatin(常染色质)
chromatin
heterochromatin(异染色质 )
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3. 异染色质
（1）结构异染色质或组成性异染色质 通常所指的染色质，是一种永久性异染色质，在染色体上
的位置大小都较恒定，在间期，仍保持螺旋化状态，染色很深，因 而在光学显微镜下可以鉴别 。 B染色体（超数染色体）：是某些动、植物细胞核中除正常染色体 （A染色体）外的一类数目不定的染色体，多为组成性异染色质组 成。
，染色深，由于着丝粒的位置不同，把染色体分成大致相
等或长短不等的两臂。 精品文档
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Centromere locations and designations chromosomes based on centromere location. Note that精品sh文a档pe of the chromosome during7 anaphase is determined by the position of the centromere
（2）兼性异染色质（X性染色质）
某些染色质及其区段可在某一细胞环境中由常染色质转变为异 染色质。 异染色质的异固缩现象（heteropycnosis）。
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2.1.2Chromosome：则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠
绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形 式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。
溶酶体
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2.1.1Chromatin (DNA，组蛋白，非组蛋白，少量RNA )
chromatin：是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被 碱性染料着色的无定形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维， 每一条染色质是由一个线性的、完整的、双螺旋的DNA分 子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白所组成的，是细胞 分裂间期遗传物质的存在形式。
第二章 染色体的形态特征及其与遗传的关系
Section 1 有丝分裂中期染色体的形态结构 Section 2 减数分裂中期染色体的形态结构 Section 3 染色体C-分带 Section 4 染色体的核型分析
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Section 1 Construction and Function of Chromosome