疾病易感基因的科学基础
易感基因
【军事医学科学院附属医院（北京307医院） 乳癌科 江泽飞教授】 早期发现乳腺癌的人，经过合理治疗，十年复发机会可能控制在10%
或者20%以内，所以应该讲早发现早治疗的确可以增加更多治愈的机会。
【前中山大学附属第六医院（广东省胃肠肛门医院） 汪健平院长】 如果是早期结肠癌90%是可以长期生存，可以治好的，中晚期的只有
检测方法
癌症基因检测：
就是对易感基因的检测，分析他所含有的各种疾病易感基因 的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体 患疾病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和 生活习惯，预防和避免重大疾病的发生！
Question and Answer
基因检测与医院常规检测有什么区别？
为什么会得癌症？ 致癌因素 —— 环境因素
化学 致癌
汽车尾气、尼古丁、焦油等
肉瘤病毒、 乙肝病毒等
环境
因素
病毒
物理
细菌
致癌
主要指辐射，如紫外线、X射线等
长期 吸烟
未患肺癌
40岁患肺癌 患肺癌
50岁患肺癌
同等条件下，为什么有人患肿瘤而有人不患呢？ 同肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时间不一样呢？
致癌因素 —— 遗传因素
癌症早期基因检测
癌症的发展过程
肿瘤只是海面上的冰山一角
海平面下酝酿已久的冰山——基因突变的累积
癌症
受到外界因素的刺激后可能发生基因突变而引起 癌基因变异，从而导致细胞的癌变。
人
原癌 基因
突变激活
体
内
癌基因
都
含
有
抑癌
易感基因介绍
大约需要8-10年，这期间可能没有任何症状，从米粒大小发展到
杏仁大小，只需要一年左右时间，如果没有及时发现，发展到晚
期只需要2-6个月时间。
4
癌基因变异
原癌 基因
癌基 因
恶变 细胞 恶变 细胞
恶变 细胞
抑癌 基因
抑癌基 因
恶变 细胞
恶变 细胞
慢性阻塞性肺疾病在中国的发 病率为8.2%，死亡率占全国的 第 4位
目前中国每年有近220万新增肿瘤患者， 每年因癌症死亡人数约160万，每死亡 5人中就有1人是死于癌症，恶性肿瘤已 成为人类第一杀手。
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癌症的发展是一个漫长累积的过程
我们通常所发的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，
海平面下是酝酿已久的冰山——基因突变的累积。这个过程有十
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Q&A
报告太专业的看不懂怎么办？
A：疾病采用国家医疗机构统一名称，都很准确同时具有通用性，而且报告会对各种疾病的症状和 相关的环境因素有详细介绍，报告中出现的所有突变和示例图都在报告开头都有详细注释，依然不明白 的地方可以通过我们的咨询服务热线联系我们专业的医师，他们会给到你专业详细的解答。他们还会结 合你的其他生活习惯和身体健康资料（例如常规体检报告以及其他医学检测报告）对你如何进行生活干 预和医疗干预提出针对性的建议。
– 染色体畸变：染色体片段缺失、三体、单体 – 单基因病：红绿色盲、白化病 – 多基因病：心脑血管疾病、肿瘤、代谢疾病
多基因病是基因检测的重点
基因与环境的交互作用在多基因病中体现在“易感性” 与“耐受性”
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易感性基因检测的意义
发现自己遗传性疾病的患病风险相比于大多数人是高还是低， 了解自己在哪些疾病上需要更加关注， 从而提早针对性地进行生活方式和医疗干预。
基因与疾病教学课件ppt
基于基因的个性化医疗
精准诊断
基于个体的基因变异情况，对疾病进行精准诊断，提高诊断的准 确性和针对性。
精准用药
根据个体的基因变异和药物代谢特点，为患者提供精准的药物选 择和剂量调整方案，提高治疗效果并降低副作用。
个性化治疗方案
根据个体的基因变异和疾病状况，制定个性化的治疗方案，提高 治疗效果并降低治疗风险。
疾病风险预测和预防
基因检测
利用基因检测技术识别与疾病 相关的基因变异，评估个体患 病风险，并提供针对性的预防
措施和建议。
定制健康计划
根据基因检测结果，为个体提 供定制的健康计划，包括饮食 、运动、生活习惯等方面的建
议，以降低患病风险。
早期筛查
根据基因检测结果，对特定疾 病进行早期筛查，及时发现并 采取干预措施，降低疾病发生
基因变异与其他常见疾病的关联
这些疾病的发病机制涉及多个基因和环境因素的相互作用，特定基因变异增加个体患这些疾病的风险。
基因检测在其他常见疾病预防和治疗中的应用
尽管基因检测对这些疾病的预防和治疗方案制定的贡献不如高血压和糖尿病等常见疾病广泛，但仍具有潜在的应用价值。
03
基因与复杂疾病
精神疾病基因与疾病
基因与疾病研究的前沿和挑战
疾病预测与预防
通过对疾病的遗传学基础的研究，我们能否准确 预测疾病的风险，并采取有效的预防措施？
个性化治疗
基于个体的基因组信息，为患者提供针对性的治 疗方案，提高治疗效果并减少副作用。
伦理与法律问题
基因与疾病研究涉及到一系列伦理和法律问题， 如基因歧视、基因信息的保护等。
精神分裂症
据研究，精神分裂症与多个基因有关，特别是与谷氨酸 受体基因和多巴胺受体基因等有关。这些基因的变异可 能导致神经信号传导的异常，从而引发疾病。
基因科学知识点
基因科学知识点基因科学是一门涉及生物学和遗传学的领域，研究基因在遗传信息传递和表达中的作用。
在人类基因组计划的推动下，基因科学取得了巨大进展，对人类健康和疾病的研究有着重要的意义。
下面将介绍一些基因科学的重要知识点。
1. DNA的结构和功能DNA是携带遗传信息的分子，在细胞核中形成双螺旋结构。
DNA分子由磷酸、脱氧核糖和碱基组成，其中碱基包括腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶。
DNA通过基因编码蛋白质，控制细胞的生长和分化。
2. 基因突变基因突变是指DNA序列发生变化，可以由各种因素引起，如辐射、化学物质和病毒感染。
基因突变可能导致遗传病的发生，如囊性纤维化、唐氏综合征和遗传性癌症。
3. 基因表达调控基因表达是指DNA信息转录成mRNA，再通过翻译成蛋白质的过程。
在这一过程中，转录因子和miRNA等调节因子起着关键作用，控制基因的表达水平和时机。
4. 基因组编辑技术CRISPR-Cas9是一种基因组编辑技术，可以精准地对特定基因序列进行编辑。
CRISPR技术在药物开发、基因治疗和生物学研究中有着广泛的应用前景。
5. 基因与环境的相互作用基因与环境之间存在相互作用，影响个体的表型特征和疾病易感性。
研究表明，遗传变异与环境暴露相互作用可能导致疾病的发生，如心血管疾病和癌症。
通过以上介绍，我们可以看到基因科学在生物学、医学和生物技术领域有着广泛的应用和重要意义。
随着技术的不断进步和研究的深入，基因科学将为人类健康和疾病治疗带来更多的希望和可能。
希望通过这篇文章的介绍，读者能对基因科学有更深入的了解。
基因与疾病的关系
基因与疾病的关系浅谈基因与疾病的关系谈到基因与疾病防治之间的关系,首先要了解基因的概念。
基因是生命信息的基本因子,控制生物遗传性状的基本因素。
基因是决定一个生物物种所有生命现象的最基本因子。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。
遗传信息的载体是DNA(脱氧核糖核酸)。
现代遗传学认为,基因是DNA 分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。
不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等的不同,主要由基因差异所致。
现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。
根据基因概念, 人类疾病可分为三大类。
第一类为单基因病。
这类疾病已发现6000余种,其主要病因是某一特定基因的结构发生改变,如多指症、白化病、早老症等。
第二类为多基因病。
这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。
第三类为获得性基因病。
这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。
现代科学已证明：基因健康，细胞活泼，则人体健康；基因受损，细胞变异，则人患疾病。
由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。
2000年6月26日，英国和美国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有时代意义的基因草图绘制工程。
基因草图的绘制将为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变。
对可能患某种疾病的病人发出预告。
我们可以大胆地预测，在新的世纪中，基因将为医学发展提供广阔的前景。
改变现有医生的看病模式。
科学家们将解开人体基因组的全部密码，许多人会拥有记载着个人、生理和疾病奥秘的基因组图，医生会根据芯片上的遗传信息，做出综合评估和给出处理意见。
基因研究还带来了诊断技术的更新。
使用目前常用的临床诊断技术，诊断一经确定，疾病已经发生。
由于病因性基因异常在发病前即已存在疾病发病前，甚至在胚胎期做出诊断，免除了人们疾病带来的痛苦和经济负担。
易感基因检测的作用
易感基因检测的作用什么是易感基因所谓易感基因，是指在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。
发现这些基因，对其进行深入研究，从而能够实现有效地预防和控制遗传疾病的发生。
什么是易感基因检测所谓易感基因检测，即“疾病易感性基因检测”。
基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码，从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。
易感基因检测的作用1、精确诊断疾病糖尿病是一种多基因疾病，疾病的发生与多个基因有关，常规检查只能通过指标来判断疾病的发展情况，无法找到致病根源。
而基因检测通过对疾病相关途径的易感基因进行检查，能够准确的发现致病基因，准确率达到99.9999%，真正做到精确诊断疾病。
2、糖尿病个体化用药基因检测传统的糖尿病治疗方式是在用药治疗后根据患者的反应再调整用药方案，这样无形中增加了治疗风险。
而糖尿病个体化用药基因检测通过遗传分析，在用药前就能够预知药物效果及风险，从而制定科学合理的治疗方案，使治疗安全有效。
3、靶向治疗提高治疗效果基因检测可以精准的确定治疗靶点，使治疗更有针对性。
基因检测指导的靶向治疗更具有科学性，将治疗药物集中于病灶部位，一方面提高治疗效果，另一方面也减少过度治疗对患者造成的伤害。
4、制定完善生活方案改善生活质量通过对基因检测报告的分析，能够为糖尿病患者制定完善的健康生活方案，从生活各方面提示患者需要特别注意的风险因素，调整生活方式。
为患者量身定制科学的营养、保健、饮食、锻炼方案，以达到最佳状态，杜绝疾病的复发。
中源协和基因成人易感基因检测通过采集受检者个体唾液或口腔黏膜，对常见疾病71项(消化系统7项、呼吸系统4项、循环系统12项、免疫系统9项、神经系统9项、内分泌系统12项等)进行科学基因检测，从而达到降低患病风险、避免疾病发生的目的。
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基因技术在医学中的意义
标题：基因技术在医学中的意义引言：基因技术作为一种前沿科技，正在医学领域展现出巨大的潜力。
通过对基因的研究和应用，我们可以更好地理解人类遗传信息的组成和功能，并且能够开发出针对个体基因的治疗手段。
本文将探讨基因技术在医学中的意义，包括个性化医疗、遗传疾病的预防和治疗、癌症的精准诊断和治疗、药物研发与优化等方面。
一、个性化医疗：基因技术为实现个性化医疗提供了重要的工具和理论基础。
通过对个体基因组的测序和分析，医生可以了解患者的遗传背景和易感基因情况，从而制定出更加精准的治疗方案。
个性化医疗可以确保患者得到最佳的治疗效果，减少不必要的药物副作用和治疗失败的风险。
二、遗传疾病的预防和治疗：基因技术在遗传疾病的预防和治疗方面具有巨大的潜力。
通过对遗传疾病相关基因的筛查和检测，我们可以在患者出现症状之前进行早期预防和干预，从而减少疾病的发生和传播。
此外，基因编辑技术的发展也为某些遗传性疾病的治疗提供了新的途径，例如利用CRISPR-Cas9系统修复患者基因中的缺陷。
三、癌症的精准诊断和治疗：基因技术在癌症的精准诊断和治疗中起到了重要的作用。
通过对肿瘤基因组的分析，医生可以确定患者的肿瘤类型、分级和分期，从而为患者制定出最佳的治疗方案。
基因技术还可以帮助预测患者对某些药物的敏感性，从而提高治疗效果并减少不必要的药物使用。
四、药物研发与优化：基因技术对药物研发和优化也具有积极的意义。
通过对基因组的研究，医学科学家可以更好地了解药物在不同个体中的代谢和作用机制，从而针对不同个体开发出更加个性化的药物治疗方案。
此外，基因技术还可以帮助筛选药物的靶点和评估药物的安全性和有效性，加速药物研发过程并降低研发成本。
结论：基因技术在医学中的意义不可忽视，它为个性化医疗、遗传疾病的预防和治疗、癌症的精准诊断和治疗以及药物研发与优化等方面提供了新的思路和方法。
然而，我们也应该充分考虑基因技术所面临的伦理和法律问题，并确保其应用在符合伦理和法律规范的范围内，最大限度地造福人类健康。
易感基因
走的疾病。他们则会问我，我会不会也会被相同的
病带走？我总告诉他们别担心，可事实上，我自身 携带了一种“错误”的基因 —— BRCA1，这种基
因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。
如携带 BRCA基因 突变的“遗传性 乳腺癌-卵巢癌综合征”家庭的女性 患者，其乳腺癌的终身发病率为 60%，相对于正常人群（12%）来 说，发病率提高5倍；卵巢癌的终身 发病风险也会从正常人群的1.4%提 高至15%~40%。
洞”，使得这些特定的人群对环境中的危险因素防御能力不足。
对肿瘤患病因素敏感度有所提升：
烟草燃烧中产生的焦油、尼古丁等致癌物，易感基因缺陷
后使得人体对其敏感度提升，更容易受到致癌物的刺激。
易感基因和肿瘤患病风险有什么关系？
同一肿瘤会受到多个基因和多个肿瘤综合征的影响； 其次是不同基因或不同综合征对同一肿瘤的影响是有区别的；
3、病毒和细菌致癌
【幽门螺旋杆菌与胃癌；EB病毒与鼻咽癌；等因素】
未患肺癌
长期
吸烟
40岁患肺癌
患肺癌 50岁患肺癌
同等条件下，为什么有人患肿瘤而有人不患呢？ 同肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时间不一样呢？
致癌因素 —— 遗传因素
1、什么是易感基因？
能引物人群肿瘤患病风险提高以及患者年龄提前的基因，
【前中山大学附属第六医院（广东省胃肠肛门医院） 汪健平院长】 如果是早期结肠癌90%是可以长期生存，可以治好的，中晚期的只有 50%左右可以长期生存，也就是这个空间非常大，如果把（早期诊断）
工作做好的话，可以节省大量社会资源，对病人也有好处。
肿瘤易感基因检测适用人群：
健康人群： 拥有主动健康意识者； 亚健康人群： 1、生活节奏快，工作压力大，常常处于高度紧张状态者； 2、有吸烟、酗酒等不良生活习惯者；
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谢毅教授 复旦大学
解码生命 造福人类
演讲提纲
1. 2. 3. 4. 5. 生命科学的发展进程 基因检测与循证医学 基因检测与疾病易感性 国内外进展 联合基因的探索
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
生命科学的发展进程
解码生命 造福人类
生命科学的发展进程
遗传学的发展
遗传学始自19世纪中叶 研究豆类特异性. 遗传学始自 世纪中叶Mendel研究豆类特异性 他在研究豆类特异性如形 世纪中叶 研究豆类特异性 状和颜色的过程中, 发现了如显性和隐性等遗传规律, 提出了基因的概念. 状和颜色的过程中 发现了如显性和隐性等遗传规律 提出了基因的概念 1968年Johann Fridrich Miesher发现了 发现了DNA及其四碱基 20世纪中叶 及其四碱基. 世纪中叶 年 发现了 及其四碱基 Erwin Chargaff发现了 发现了DNA中A, T, C, G四种碱基 这成为 四种碱基, 发现了 中 四种碱基 这成为DNA以碱基对形 以碱基对形 式存在的证据. 首次发现了DNA双螺旋结构 并继而 双螺旋结构, 式存在的证据 1953年Watson和Crick首次发现了 年 和 首次发现了 双螺旋结构 揭示了基因的分子结构. 射线衍射技术对此也有贡献, 揭示了基因的分子结构 Rosalind Franklin的X射线衍射技术对此也有贡献 的 射线衍射技术对此也有贡献 但他英年早逝并没有获诺贝尔奖. 后来Crick创立了现代生物学的核心理论 创立了现代生物学的核心理论, 但他英年早逝并没有获诺贝尔奖 后来 创立了现代生物学的核心理论 即遗传信息由DNA传到 传到RNA并指导合成蛋白质 并指导合成蛋白质. 即遗传信息由 传到 并指导合成蛋白质 解码生命 造福人类
基因检测与循证医学
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基因检测与循证医学
• 循证医学(Evidence-Based Medicine, EBM)
是最好的临床研究证据与临床实践(临床经验、临 床决策)以及患者价值观(关注，期望，需求)的结 合。EBM是运用最新、最有力的科研信息，指导临 床医生采用最适宜的诊断方法、最精确的预后估 计和最安全有效的治疗方法来治疗病人。
基因检测与疾病易感性
疾病易感性检测的意义
•提高生命质量 提高生命质量 •降低群体发病率 降低群体发病率 •节约医疗支出 节约医疗支出
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基因检测与疾病易感性
锁定高危人群、 锁定高危人群、提高依从性
• 对高危人群的监查可降低发病率、致死率、致残率 对高危人群的监查可降低发病率、致死率、 • 影响监查效果的因素：正确锁定高危人群、依从性 影响监查效果的因素：正确锁定高危人群、 • 高危人群的锁定 • 监查依从性
美英两国监管指导方针： 美英两国监管指导方针： 发展初期建议不宜全面以法律直接规范 提倡以行业自律为主的管理模式
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国内外进展
• 行业规范 遗传咨询师：
为个人或家庭提供所需要的遗传咨询服务， 为个人或家庭提供所需要的遗传咨询服务，包括解释在一定的 遗传背景下可能发生的与健康有关的事件、发生事件的风险、 遗传背景下可能发生的与健康有关的事件、发生事件的风险、或者新 生儿缺陷等内容。遗传咨询师是健康咨询的一个重要组成环节。 生儿缺陷等内容。遗传咨询师是健康咨询的一个重要组成环节。 • 遗传咨询师 资质认证的机构主要是美国遗传咨询委员会 • 遗传护师 资格认证的机构：遗传护理认证委员会 资格认证的机构： 需掌握知识：人类遗传学原理、医学遗传学、临床 医学遗传学的原 需掌握知识：人类遗传学原理、医学遗传学、临床/医学遗传学的原 理和应用、社会心理学、社会、 理和应用、社会心理学、社会、伦理和法律知识及实验室检测方法
基因检测与循证医学
确立研究对象和观察指标
循 证 医 学 的 研 究 流 程 图
检 D-L
OR 文献取舍 文献检索
排除部分文献
研究
Peto
OR
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基因检测与循证医学
AGT M235T 文献 OR ：TT/(MT+MM) 、MM/(MT+TT)、T等位基因 MM/(MT+TT)、 高血压、多态现象、Polymorphism(genetics)、 高血压、多态现象、Polymorphism(genetics)、hypertension 四种检索途径 H-W平衡检验
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国内外进展
• 国内情况
可检测内容： 可检测内容： 遗传病基因检测有近十种，如遗传病的染色体检测， 遗传病基因检测有近十种，如遗传病的染色体检测，地中 海贫血基因检测，G-6PD基因检测等 海贫血基因检测，G-6PD基因检测等 疾病易感基因型检测主要有： 疾病易感基因型检测主要有：HLA-DR、HLA-A、HLA-B 、 、 等分型检测、肺癌、乳腺癌、结肠癌、肝癌、心绞痛、冠 等分型检测、肺癌、乳腺癌、结肠癌、肝癌、心绞痛、 心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆、 心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆、 间期综合症、 长QT间期综合症、骨质疏松症以及深静脉血栓形成易感 间期综合症 基因检测等
人类进入后基因组时代
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生命科学的发展进程
人类基因组 基础上的科研成 果迅速转化成预 防医学、临床医 学的整体应用
健康
疾病
基因信息
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生命科学的发展进程
人类基因组单倍体
• 尽管通过人类基因组计划(HGP)破译了人类基因组序列, 这才只是能够比较个体差异的单核苷多态现象(SNP)的开 始. 已知每1000个序列中会有一个SNP, 这就是说个体遗 传信息差异仅约有0.1%而其他99.9%都是相同的. 人类基 因组计划估计人类基因组中大约有140万SNP位点. Celera 估计大约有210万SNP位点. 如果碱基序列因SNP而存在 差异, 相关氨基酸就会不同, 这会导致蛋白功能不同. • SNP, 或者单倍体基因型, 是一个有前途且重要的研究个体, 系谱, 和人种特征以及遗传疾病治疗的线索, 而且它可以用 来鉴别一个个体是否患有某种疾病或者同种疾病患者应如 何治疗. 所以, 如果能够收集SNP信息, 个人医药时代将会 来临.
生命科学的发展进程
人类基因组计划
• 来自法国，德国，日本，中国等六国的科学家自 1990年组成了一个多国合作小组 开展人类DNA测 序工作以揭开人类基因组之谜 • 在2000年6月完成了90%, 2001年初完成了99%的 人类基因组草图 • 2002年2月12日, 历时10载耗资20亿美元的人类 基因组计划最终完成, 并报道了99% 的人类基因 组序列
以上数据截止于2005年10月20日
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国内外进展
• 国家监管
美国联邦政府尚无针对基因检测之专门立法 基因检测咨询委员会（ 基因检测咨询委员会（ Secretary’s Advisory Committee on Genetic Testing, SACGT ） 英国国民卫生保健体系（ 英国国民卫生保健体系（ NHS）可对基因检测给予以一定程度的评估，但多 ）可对基因检测给予以一定程度的评估， 数为个案式评估 基因检测咨询委员会（ ）、人类基因组委员会 基因检测咨询委员会（ACGT）、人类基因组委员会（HGC） ）、人类基因组委员会（ ）
基因检测在癌的发展过程及三级预防中的作用
病毒 辐射 化学物质
致癌因子前体
致癌因子
易 感 基 因
③ ②
级预防
接 化学毒物 病毒 ② 阻断直接致癌因子形成
直接致癌因子 基因改变
化学预防
③ 阻断与宿主基因的相互作用
的 展 癌前 基因改变 级预防 体检 断
质化 癌 三级预防 防
化
基因 基因
发与 发
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医生面临的问题：如何从各种各样新的诊断和治疗 医生面临的问题： 方法中找出真正有效的治疗方法？ 方法中找出真正有效的治疗方法？ 循证医学——在浩瀚的信息和文献海洋中筛选出最 循证医学——在浩瀚的信息和文献海洋中筛选出最 恰当和最优证据。 恰当和最优证据。
解码生命 造福人类
基因检测与循证医学
循证医学的研究方法
解码生命 造福人类
生命科学的发展进程 • 国际人类基因组单体型图计划 简称HapMap计划） HapMap计划 （简称HapMap计划）
是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英 国和美国共同资助和合作进行的项目，旨 在建立一个将帮助研究者发现人类疾病及 其对药物反应的相关基因的公众资源。
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解码生命 造福人类
基因检测与疾病易感性
遗传检测
DOWN综合症 ：先天愚型 47条染色体，其中21号染色体有3条 解码生命 造福人类
基因检测与疾病易感性
• 基因检测
基因检测：遗传检测在后基因组时代的发展 检测对象：疾病的易感基因型、单基因遗传病 服务对象：所有人群 检测目的：对疾病进行预测、预防、个性化治疗
死亡率降低37% 死亡率降低37%
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国内外进展
解码生命 造福人类
国内外进展
• 全球提供基因检测的机构1644家（其中绝大部
分在美国） 其中1059家体检中心、医院、专门公司及机构 585家大学、研究机构实验室
• 可检测疾病数1170种
其中876种应用于实际检测 294种在实验室阶段
TT/(MT+MM)： TT/(MT+MM)：1.76 MM/(MT+TT)： MM/(MT+TT)：0.67 T等位基因：1.54 等位基因：
Peto法 Peto法
合并OR值 合并OR值
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基因检测与疾病易感性
解码生命 造福人类
基因检测与疾病易感性
社会学环境