有关人类遗传病的计算

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两种遗传病概率计算

两种遗传病概率计算
遗传学中的概率计算问题
1.有关一对基因的概率是解答基因自由 组合定律相关问题的根底. 例:P: Aa X Aa
配子:A a A a
F1 AA Aa Aa aa
概率:1/4AA 1/2Aa 1/4aa
2.快速准确地计算基因自由组合
中的遗传概率问题
规律一:首先要将各对基因分开,单独计算每对基 因杂交后产生的子代基因型或表现型的概率,最 终将各数值相乘。
解: AaBbCc X AaBBCc
• :Aa X Aa
Bb X BB
• 1/4AA 1/2Aa 1/4aa 短毛 短毛 长毛
1/2BB 1/2Bb 直毛 直毛
ห้องสมุดไป่ตู้
即;〔1〕子代某基因型消失的概率=亲本中每对基 因杂交产生对应的子代基因型概率的乘积。 〔2〕子代某表现型消失的概率=亲本中每对基 因杂交产生对应的子代表现型概率的乘积。
例.某种哺乳动物的短毛〔A〕、直毛〔B〕、 黑色〔C〕为显性,基因型为AaBbCc和 AaBBCc的个体杂交,产生的子代中基因型为 AaBBcc的个体和黑色长直毛个体的概率分别 为多少?

基因与多基因遗传病发病率的计算

基因与多基因遗传病发病率的计算

单基因遗传病的遗传方式
1 2
显性与隐性遗传
显性遗传病在家族中常表现为代代相传,而隐性 遗传病在家族中可能表现为隔代遗传。
伴性遗传
某些单基因遗传病与性别相关,如血友病等。
3
条件性遗传
某些单基因遗传病只在特定环境条件下才会表现 出来,如维生素D缺乏症。
单基因遗传病的发病率计算方法
直接法
通过家族谱系调查,统计某一单基因 遗传病在人群中的发病率,然后计算 出该病的发病率。
的分布情况,进而计算出遗传病的发病率。
基因检测的局限性及未来展望
• 当前基因检测技术仍存在一定的局限性,如检测结果的解读难度大、某 些罕见变异难以检测等。
• 随着技术的不断进步,未来基因检测有望更加准确、快速和便捷。 • 未来基因检测的应用范围将进一步扩大,不仅局限于遗传病的诊断,还
可以应用于药物研发、精准医疗等多个领域。 • 同时,需要强调的是,基因检测并不能完全预测个体的疾病风险,环境
根据家族史评估患病风险,考虑家族成员中患病者的 数量、年龄、性别等因素。
基因检测
通过检测与疾病相关的多个基因变异,评估个体患病 风险。
统计学方法
利用统计学模型,综合考虑家族史、基因变异和环境 因素,计算个体患病风险。
多基因遗传病的实例分析
糖尿病
糖尿病是一种多基因遗传病,多个基因变异共同作用导致个 体易感,环境因素如肥胖、缺乏运动等也参与发病过程。
03 多基因遗传病的发病率计 算
多基因遗传病的定义与特点
定义
多基因遗传病是由多个基因变异共同 作用导致的疾病,这些基因变异通常 具有较低的遗传力,且每个基因的贡 献较小。
特点
多基因遗传病通常具有家族聚集性, 但个体间的遗传差异较大,易受环境 因素的影响。

基因与多基因遗传病发病率的计算课件

基因与多基因遗传病发病率的计算课件

多基因性状往往受环境因子的影响较大,因此这类性状或 疾病也称为复杂性状或复杂疾病(complex disease)
基因与多基因遗传病发病率的计算
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多基因病
质量性状
在单基因遗传中,基因型和表型之间的相互关系比较直截 了 当,因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的,可以 明显地分为几个群体,所以单基因遗传的性状也称质量性状
Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
例:短指(趾)症
基因与多基因遗传病发病率的计算
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短指症患者(杂合子)与正常人婚配图解
基因与多基因遗传病发病率的计算
6
一个短指症家族的系谱
基因与多基因遗传病发病率的计算
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常染色体完全显性遗传的特点
致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会
均等。
患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂
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XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病,多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传(男性患者的女儿全发病)
基因与多基因遗传病发病率的计算
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(二)X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制, 其遗传方式为XR。
例:红绿色盲患者。 设:色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者
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(二)Holzinger公式
Holzinger公式(Holzinger formula)(1929)是根据遗传 度越高的疾病,一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一 致率相差越大而建立的。
一卵双生(monozygotic twin,MZ)是由一个受精卵形成 的两个双生子,他们的遗传基础理论上是完全相同的,其 个体差异主要由环境决定;二卵双生(dizygotic twin,DZ) 是由两个受精卵形成的两个双生子,相当于同胞,因此他 们的个体差异由遗传基础和环境因素共同决定。

调查人类遗传病的两种调查方式

调查人类遗传病的两种调查方式
调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查然后用统计学方法进行计算
调查人类遗传病的两种调查方式
人类遗传病的调查可以分为两种情况:一是调查某种 遗传病的发病率;二是调查某种病的遗传方式。
调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随 机抽样调查,然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的 发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人 数)×100%。调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的 患者家系中进行。
精品
调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 (仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律),如红绿色盲、白 化病、高度近视(600度以上)等
调查内容/项目 遗传病发病率
遗传方式
调查对象 广大人群随
机抽样
患者家系
注意事项
考虑年龄、性别等 因素,群体足够大
正常情况与患病情 精品况
结果计算及分析
患者人数÷被调查人数 ×100%
拓展:某研究学习小组以“研究××遗传病的遗传方式 ”为子课题,调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与
选择的方法最合理的是( )B
A.红绿色盲,在学校内随机抽样调查 B.白化病,在患者家系中调查 C.软骨发育不全,在市中心随机抽样调查 D. 青少年型糖尿病,在患者精家品 系中随机调查
例2:(多选题)关于人类遗传病的叙述不正确的是
( CD )
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C.猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的 D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的 多基因遗传病
例3:系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方
法。通常建立系谱图必需的信息不包括( C )
分析基因显隐性及所在 的染色体类型

浅析生物学中人类遗传病的计算

浅析生物学中人类遗传病的计算

浅析生物学中人类遗传病的计算一、单一遗传病的计算1.常染色体遗传此类题目一定要注意两个问题:(1)1/3和2/3 的问题。

以常染色体隐性遗传病为例,亲本如果都是杂合子,按照分离定律会出现1/4:2/4:1/4的比例,但如果是表现型正常的个体,则要排除1/4,计算概率时只能用1/3和2/3的比例。

(2)男女孩在前在后的问题。

若男女孩在遗传病的后面,除直接计算致病基因的概率以外,还需要再乘以1/2。

若男女孩在遗传病的前面,直接计算致病基因的概率以外,不需要再乘以1/2。

若直接问子女中的患病概率,直接计算致病基因的概率以外,不需要再乘以1/2。

如图表示:例:若一表现型正常的男子有一个患白化病的妹妹,问这一表现型正常的男子与一个患白化病的女子结婚,(1)子女中患病的概率(2)生一个患病男孩的概率(3)生一个男孩患病的概率⑷所生子女中正常的概率⑸生一正常男孩的概率⑹生一男孩正常的概率解析:首先判断白化病为常染色体隐性遗传,设控制白化病基因为Aa,这一表现型正常的男子基因型为1/3AA和2/3Aa,患白化病的女子基因型为aa,所以(1)子女中患病的概率为1/3×0+2/3×1/2=1/3(2)生一个患病男孩的概率为(1/3×0+2/3×1/2)×1/2=1/6(3)生一个男孩患病的概率1/3×0+2/3×1/2=1/3⑷1/3×1+2/3×1/2=2/3⑸(1/3×1+2/3×1/2)×1/2=1/3⑹1/3×1+2/3×1/2=2/3巩固练习:下图是某家族的一种遗传系谱,请根据对图的分析回答问题:(1)该病属于_________性遗传病,致病基因位于_________染色体。

(2)Ⅲ4可能的基因型是_________,她是杂合体的几率为_________。

(3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配,出现病孩的几率为_________。

23.调查人类常见的遗传病

23.调查人类常见的遗传病

A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
该项是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,故其 分析: 叙述符合研究要求
对接 考查调查问题方法确定,与教材调查实验要求相符。 教材: B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞 胎的基因型相同,表现型相同的部分是由相同的遗传物质 分析: 决定的,表现型不同的部分是由环境条件引起的,故B中通 过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传 因素相关是合理的

实施调查活动

整理、分析调查资料

三、调查时应该注意的问题
某种遗传病的患病人数 (1)某种遗传病的发病率: 某种遗传病的被调查人数 ×100%
(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病 率较高的 单基因 遗传病,如红绿色盲、白化病等。 多基因遗传病容易受 环境因素 影响,不宜作为 调查对象。 (3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群 体要 足够大 ,可以让小组数据的结果在班级或年 级中进行汇总。
一、实验原理
(1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过 社会调查 和 家系调查 的方式分别了解发病率 及 遗传病遗传方式情况 。
二、实验步骤
确定调查的目的要求
以组为单位,确定组内人员。

制定调查的计划
确定 调查病例 。
制定调查记录表。 明确 调查方式 。 讨论调查时应注意的问题。 得出调查结论,撰写调查报告
[高考实验对接]
(2012· 江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高 于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方 法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

人类遗传病专项计算习题课

人类遗传病专项计算习题课
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• C [由题图可知,Ⅱ-1与Ⅱ-2正常,Ⅲ-1为女性患者,因此 该病为常染色体隐性遗传病,A正确;Ⅲ-1患病,基因型为,而 Ⅱ-1与Ⅱ-2表现正常,则Ⅱ-1与Ⅱ-2的基因型均为,Ⅱ-3 的基因型为1/3、2/3,因此Ⅱ-3与Ⅱ-2基因型相同的概率为 2/3,B正确;Ⅱ-6为人群中的正常个体,其基因型为的概率为 1/150,Ⅱ-5的基因型为,因此Ⅲ-3患病的概率为1/150×1/2 =1/300,C错误;由题图可知,Ⅰ-1与Ⅰ-2不患病,但生出 的Ⅱ-5患病,故Ⅰ-1的基因型为,Ⅱ-5的基因型为,则Ⅲ-2 的基因型是,由于Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病,但生出的Ⅲ-1患病, 故Ⅱ-2的基因型为,Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-2均是杂合子,D正 确。]
B. 25% C. 75% D. 50%
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【解析】人的肤色白化基因( )位于常染色体上,白化病是常染色体上的隐性遗传病。因 为这对肤色正常的夫妇的基因型都是 ,其子女中的基因组合是 AA、 、 分别占
、 和 。同时,人类的性别决定中,其子女中性染色体的组合只能是 XX 和 XY 两种,
各占 。两个事件同时发生 的概率,是这两个独立事件分别发生的概率 的乘积。即生一个白
人类遗传病专项计算习题课
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基础知识
• 基因分离定律:在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成 对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离, 分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。
• 基因自由组合定律:控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互 不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此 分离,决定不同性状的遗传因子自由组合
隐性遗传看女病 显性遗传看男病
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解题技巧
第三步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测。

人教版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教学设计

人教版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教学设计

人教版高中生物必修2 第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病一、教学分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、等内容。

新课标对人类遗传病的要求是“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”,教材辅以实例,简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

在这部分,教材还根据课程标准的活动建议,安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。

二、核心素养目标1.生命观念:理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型;2.科学思维:能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式;3.科学探究:制定调研计划,调查人类遗传病的发病率或遗传方式;4.社会责任:关注人类遗传病的监测和预防工作,关注社会及人体健康,关注科技可能带来的伦理问题三、教学重难点1. 教学重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点:如何开展及组织好人类遗传病的调查四、教学思路设计情景引入学生找出常见遗传病,明确遗传病概念单基因遗传病类型及特点分活动一:填表比较遗传病类型多基因遗传病实例及特点分五、教学过程学习任务教师活动学生活动设计意图情境引入提出问题<提出问题>下列哪些疾病属于遗传病?(ppt展示:1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑12.先天性心脏病)<思考讨论>根据生活经验进行思考,小组内成员进行讨论,了解生活中常见的遗传病现象。

创设问题情境,引导学生思考,激发学生学习兴趣。

活动二:学生以21三体综合征为例,绘图分析染色体异常遗传病成因。

活动三:调查人群中的遗传病学生根据调查目标及要求,小组讨论制定调查方案。

活动四:体会遗传咨询大体流程学生扮演“遗传咨询师”,在教师创设的情境中对患者进行遗传咨询。

活动五:讨论学生明确产前诊断大体方法,对基因诊断的利与弊进行探讨。

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A.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传 B.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传 C.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传 D.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传
【例】下图为某种病的遗传图解,请分析回答下列问题:
7号患病 (1)可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是__________。
2.下图为某单基因遗传病原菌的系谱图,其中Ⅱ6不携带该遗传病 的致病基因。请据图回答(显性基因用E表示,隐性基因用e表示)
常或X 显 (1)该遗传病的遗传方式为____染色体上____性遗传。 1 (2)Ⅱ5与Ⅲ9基因型相同的概率是_____。 ee或XeY (3)Ⅲ7的基因型是____。 (4)若该病是多指,色觉正常正常的Ⅲ8与一个正常女性婚配, 生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲(显性基因用B表示, EeXBY 隐性基因用b表示)的儿子,则Ⅲ8的基因型是________。 3/8 他们再生一个手指和色觉均正常孩子的概率是________。
【难点解析】
常染色体遗传与性染色体遗传综合考核
【例】人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病,低血钙佝偻 病是伴X染色体显性遗传病,一个先天性白内障男性(血钙正常) 和一个低血钙佝偻病女性(眼球正常)婚配,生有一个正常女孩。 该夫妇又生下一男一女双胞胎,则两个孩子均正常的可能性 为 ( ) A.1/16 B.1/8 C.1/32 D.1/64
单基因遗 传病
受一对等位基因 控制的遗传病
X染 色体
伴Y染色体 多基因遗 传病 染色体异 常遗传病 受两对以上的等位 基因控制的人类遗 传病 由染色体异常引起 的遗传病
人类遗传病的特点及遗传系谱的判定 考点三 遗传病的特点及遗传系谱的判定
1.遗传病的特点 (1)伴 Y 遗传——只有男性患病 伴X:女患者多于男患者; (2)显性——代代遗传 父病其女儿、母亲全病 常染色体:与性别无关 伴X:男患者多于女患者; (3)隐性——发病率低 母病其父和儿子全病 常染色体:与性别无关
A.Ⅱ-3与正常男性婚配,后代都不患病
B.Ⅱ-3与正常男性婚配,生育患病男孩的概率是1/8
C.Ⅱ-4与正常女性婚配,后代都不患病 D.Ⅱ-4与正常女性婚配,生育患病男孩的概率是1/8
【易错警示】
【例】女性色盲基因携带者与正常男人结婚,他们
混淆“男孩患病”和“患病男孩”的概率计算
1/2 生育的男孩是色盲的概率是______;而他们生育色 1/4 盲男孩概率是__________。
实例1
常隐
常显
常隐或伴X隐
常显或伴X显
图5
图6
图7
图8
常隐、常显 常隐、常显 常隐、常显 或伴X显 或伴X显 或伴X隐或伴Y
常隐、常显 或伴X隐
图9
图10
常隐、常显 或伴X隐或伴X显
常隐、常显 或伴X隐或伴X显
图11 最可能X显
图12 最可能Y上
例:观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
跟踪训练
1.如图所示是一个白化病(A、a)和色盲(B、b)的遗传系谱图 (5、12号为同一种遗传病患者,10号为两病兼患患者),下 列叙述不正确的是 ( )
A.由8、12号个体可分析得出5号个体患的是白化病 B.1号和10号个体的基因型分别是AaXBXb、aaXbY C.6号是纯合子的概率是1/8 D.13号个体为7、8号夫妇刚生的儿子,该个体不患病的概率 为9/16
【解析】根据碱基互补配对A=T,
G=C,
A+G=T+C=50%
【例】从某生物的组织中提取DNA进行分析, 其中C+G=46%,又知该DNA分子中的一条链中A为28%, 问另一条链中A占该链全部碱基的( )
A.26% ; B.24% ; C.14% ;D.11%
【解析】因为C+G=46%,得到A+T=54%.因为A=T;所以A=27%
A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子 B.这种遗传病女性发病率高于男性 C.该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传病 D.子女中的致病基因不可能来自父亲
跟踪训练
【变式】狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一 品种狗的系谱图,“■”代表狗色盲性状,据图判断,下列叙述 中,不可能的是 ( )
1 3 4 2 1 2
5
6 7 3
4
5
7
8
8
9
图1
图2
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
例:观察下面两个遗传图谱判断其遗传 1 2 病的遗传方式
2 1 3 3 4 5 6 6 7 4 5
7
图3
图4
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
对位训练 5.如图所示为某一遗传病的系谱图,据图可以做出的判断 【例】 是 ( )
专 题
有关人类遗传病的分析与计算
归纳整合
类型
人类遗传病的类型
概念 分类 常染 色体 显性 病例 并指、多指、软骨发育不全
隐性
显性 隐性
镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病、 进行性肌营养不良、红绿色盲、 血友病 外耳道多毛症 原发性高血压、青少年型糖尿 病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、 性腺发育不良等
跟踪训练
1.具有100个碱基对的1个DNA分子片断,内含40个胸腺 嘧啶,如果连续复制两次,则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷
180 酸的数目为 _______个。
2.某DNA分子共含有含氮碱基1400个,其中一条链上
A+T/C+G=
2:5,问该DNA分子连续复制2次,共需游离的
600 胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目是_______个。
根据碱基互补配对运算规律A=A1+A2/2;所以答案为A
【例】分析一个DNA分子时,其中一条链上(A+C)/(G+T) =0.4,那么它的另一条链和整个DNA分子中的(A+C)/ (G+T)的比例分别是 ( ) A.0.4和0.6; B.2.5和0.4; C.0.6和1.0;D.2.5和1.0
有关DNA复制的计算
【例】一个DNA的碱基A占碱基总数的a%,碱基总数为m, 连续复制n次后,共需要G多少个? 【解析】 因为A=ma%,A=T、G=C, A+T= 2ma%, 所以G=C=m(1/2﹣ a%),每形成两条新链所必需的G 数等于亲代DNA胞嘧啶数= m (1/2﹣ a%) DNA复制n代后子链数=2n+1 ﹣2 DNA连续复制n代后需要 鸟嘌呤=[(2n+1 ﹣2 )/2] m (1/2﹣ a%) = m (2n ﹣1)(1/2﹣ a%) DNA连续复制n代后需要G数是m (2n ﹣1)(1/2﹣a%)。
1/3BB
2/3Bb
【例】分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图,下列 相关叙述中正确的是( )
A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率为2/3 C.Ⅲ10肯定有一个致病基因是由Ⅰ1传来的 D.Ⅲ8和Ⅲ9婚配,后代子女发病率为1/4Fra bibliotek跟踪训练
1. 下图为色盲患者的遗传系谱图,以下说法正确的是( )
关于碱基互补配对的计算
【例1】根据碱基互补配对原则,在A≠G时,双链DNA分 子中,下列四个式子中,正确的是( ) A.(A+C)/(G+T)≠ 1 B.(A+G)/(C+T)= 1 C.(A+T)/(G+C)= 1 D.(A+C)/(C+G)= 1
【例2】双链DNA分子中的一条链中的A:T:C:G=1:4: 3:6,则另一条链上同样的碱基比为( ) A.4:1:6:3; B.1:4:3:6; C.6:4:1:3; D.3:1:6:4
9号 (2)个体__________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。 (3)若8号个体患病,则可排除__ X染色体上隐性遗传病 ______遗传。 (4)若该病是由常染色体上隐性基因控制,则8号和10号婚配 1/6 生下一个患病孩子的概率为__________。
遗传病概率的计算
1/3AA
2/3Aa
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