多发性内分泌腺瘤病1型1例
对家族性多发性内分泌腺瘤病1型综合征的认识
综合医学│Comprehensive medical- 192 -对家族性多发性内分泌腺瘤病1型综合征的认识孙晓成1 巴图德力根2（1.内蒙古民族大学 2.内蒙古民族大学附属医院 028000）【摘要】多内分泌腺瘤病1型(MENl)是一种以家族性甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，发病率约为1/3万~1/5 万。
MEN1 预后和早期诊断、治疗密切相关，而当今分子生物学技术为临床诊断开辟了新的路径，使该病早期诊断成为可能，极大提高了该病的治愈。
【关键词】多发性内分泌腺瘤病1型；MENI 基因多发性内分泌腺瘤病（MEN) 为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合症的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。
分为3种类型：MEN1、MEN2及混合型MEN。
MENl 临床表现复杂多样，3个最常见的内分泌肿瘤(甲状旁腺腺瘤、垂体瘤和肠胰内分泌肿瘤)有2个即可诊断该患者为MEN1。
一级亲属中如有1人患有1个主要的内分泌肿瘤就可诊断为家族性MEN1。
MEN1基因分析对某些特征符合MEN1，但又不符合其诊断标准的先证者有效[1]。
1基因改变1.1 基因 1997年，美国国立卫生研究院(NIH)和欧洲MENl 研究联合体成功地克隆到MENl 的致病基因，之后在绝大部分MENl 家系患者中都发现了该基因的突变 [2]。
MEN1基因克隆受益于Knudson 的二次打击学说[3],即作为一种抑癌基因，MEN1中的第一个突变遗传自亲代，身体的每一个细胞都携带有这种突变基因，当某些肿瘤前体细胞中丢失了MENI 的另一条野生型染色体片断后，肿瘤才发生。
基于以上研究,人们发现MEN1致病基因位于11号染色体缺失部位,最终将MEN1致病基因MEN1定位在肌糖原磷酸化酶基因邻近的11q13。
此段基因包含lO 个外显子．跨越序列9 kb，编码610个氨基酸的蛋白Menin，主要在于核内表达。
主要参与细胞的转录调控、DNA 复制、基因组的完整性、生长因子信号通路和细胞外基质组合的蛋白之间相互作用。
病理学(医学高级)：病理学综合考试题库
病理学(医学高级)：病理学综合考试题库1、单选（江南博哥）下列关于二尖瓣狭窄的叙述中哪一项是错误的（）。
A.左心室肥大、扩张B.右心室肥大、扩张C.左心房肥大、扩张D.右心房肥大、扩张E.肺瘀血、水肿本题答案：A本题解析：二尖瓣狭窄时，心脏舒张期左心房的血液不能顺利通过二尖瓣口进入左心室，致左心室血液灌注不足，因而心室腔无明显变化。
左心房则因血液淤积而肥大、扩张、进而引起肺瘀血、水肿，肺动脉压升高，右心房肥大、扩张而导致体循环静脉瘀血。
2、单选患者男，8岁，因粪隐血阳性，发现结肠多发息肉行内镜治疗。
摘除多枚息肉，呈圆或卵圆形，最大息肉直径2cm，大者多有蒂，表面较光滑。
镜下：息肉由分化成熟的腺管构成，腺腔呈不同程度扩张，形成大小不一的囊腔。
间质充血、水肿及大量炎细胞浸润。
下述病变中癌变率最高的是（）。
A.幼年性息肉B.增生性息肉C.Peutz-Jeghers息肉D.管状腺瘤E.广基锯齿状腺瘤本题答案：E3、多选患者女，50岁，因“右侧腹部隐痛，轻度黄疸4个月”来诊。
B 型超声：肝脏一直径10cm肿物。
肿瘤为多房囊性，囊腔较大。
本肿瘤上皮不表达的抗体有（）。
A.CA19-9B.低分子量CKC.HepPar1D.AFPE.CEA本题答案：C,D4、单选 2型糖尿病早期，胰岛（）。
A.数目减少B.B细胞变性、坏死C.无明显病变D.纤维化E.大量淋巴细胞浸润本题答案：C5、单选关于伤寒的描述，下列哪项是正确的（）。
A.结肠形成多发性不规则溃疡B.盲肠形成多发性烧瓶状溃疡C.回肠形成多数环形溃疡D.回肠形成鹅口疮样溃疡E.回肠形成多数圆形或椭圆形溃疡本题答案：E6、单选下列肺癌的描述中哪项正确（）。
A.腺癌最多见B.小细胞癌多呈弥漫型C.鳞状细胞癌多有吸烟史D.周围型多为鳞癌E.细支气管肺泡癌多为中央型本题答案：C本题解析：肺鳞状细胞癌与吸烟关系密切，吸烟可导致呼吸道黏膜上皮发生鳞状上皮化生，进一步发生不典型增生，最后癌变。
内分泌科出科试题及答案
内分泌科出科试题及答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、引起Graves病最根本的原因是 ( )A、免疫系统功能障碍和遗传因素引起的TRAb升高B、精神因素刺激C、TRH升高D、TSH升高E、甲状腺细胞产生自身抗体正确答案：A2、男性,45岁,肥胖7年,口渴多饮2个月,伴经常餐后3~5小时心悸,多汗,饥饿感,进餐后缓解,空腹血糖8.3mmol/L,尿糖(+),最可能的诊断是( )A、胰岛素瘤B、胰岛素性低血糖C、胰岛细胞增生症D、糖尿病E、2型糖尿病,反应性低血糖正确答案：E3、下列哪项检查结果不符合Graves病的诊断 ( )A、T3抑制试验抑制率>50%B、TSAb阳性C、TH增高D、TSH降低E、rT3增高正确答案：A4、垂体瘤发展压迫下列哪一项可引起颞侧偏盲 ( )A、视神经交叉B、外展神经C、动眼神经D、滑车神经E、三叉神经正确答案：A5、多发性内分泌腺瘤病1型最常见并最早出现的是 ( )A、甲状腺功能亢进症B、胃泌素瘤C、垂体瘤D、肾上腺腺瘤E、甲状旁腺功能亢进症正确答案：E6、下述哪个器官不属于经典内分泌腺 ( )A、性腺B、前列腺C、垂体D、肾上腺E、甲状腺正确答案：B7、女,42岁,多饮、多食10年,空腹血糖经常大于10.8mmol/L。
近两个月来眼睑及下肢轻度水肿,血压160/100mmHg,尿蛋白(++)。
最可能的诊断为 ( )A、高血压病B、糖尿病酮症酸中毒C、肾小球肾炎D、糖尿病肾病E、糖尿病合并肾盂肾炎正确答案：D8、甲亢危象的治疗,下列哪组最理想 ( )A、丙基硫氧嘧啶+碘剂+心得安+强的松B、丙基硫氧嘧啶+心得安+他巴唑C、他巴唑+心得安+强的松D、碘剂+他巴唑E、丙基硫氧嘧啶+强的松正确答案：A9、女性怕热、多汗,甲状腺轻度弥漫性肿大,TT3、TT4均处在正常范围高值,T3抑制试验抑制率>50%,最可能是 ( )A、甲状腺炎B、T3型甲亢C、Graves病D、单纯性甲状腺肿E、甲状腺腺瘤正确答案：D10、下列哪一项检查不符合Graves病的诊断 ( )A、甲状腺摄131I率增高B、血清TT3增高C、TSH增高D、TRAb阳性E、FT3增高正确答案：C11、不属甲亢危象表现的是 ( )A、高热脱水B、病情突然恶化C、心力衰竭D、重度感染E、恶性突眼正确答案：E12、腺垂体组织受损时,哪项激素缺乏的症状出现最早 ( )A、促性腺激素B、生长激素C、促甲状腺激素D、泌乳素E、促肾上腺皮质激素正确答案：A13、继发性尿崩症最常见的病因为 ( )A、Langerhans’组织细胞增生症B、头部创伤C、下丘脑-神经垂体部位的肿瘤D、脑血管病变E、脑部感染性疾病正确答案：C14、如果大脑失去对脑干和脊髓的抑制作用,可出现 ( )A、Kernig征阳性B、Bmdzinski征阳性C、Babinski征阳性D、Hoffmann征阳性E、桡骨骨膜反射阳性正确答案：C15、下述哪两个物质之间不具有反馈关系 ( )A、甲状腺激素与钾离子B、胰岛素与葡萄糖C、胰岛素与胰高血糖素D、甲状旁腺素与钙离子E、加压素与渗透压正确答案：A16、一中年男性,头痛进行性加重3个月,近来经常出现恶心、呕吐,眼底检查发现视神经乳头水肿,最大可能是 ( )A、丛集性头痛B、肌紧张性头痛C、颅内占位性病变D、血管性头痛正确答案：C17、男性糖尿病患者,45岁,肥胖体型,空腹血糖7.8mmol/L,治疗时首先考虑 ( )A、磺脲类药物B、双胍类药物C、饮食控制+双胍类药物治疗D、胰岛素E、中药正确答案：C18、如果经血ACTH,血、尿皮质醇测定,大剂量地塞米松抑制试验,头颅、胸腹部影像学等检查仍不能鉴别垂体性Cushing病和异位ACTH综合征,则采取下列哪种方法进行鉴别最为可靠 ( )A、ACTH兴奋试验B、CRH兴奋试验C、美替拉酮试验D、垂体静脉与外周静脉血ACTH浓度比E、先注射CRH,然后测定垂体静脉与外周静脉血ACTH浓度比正确答案：E19、下列哪一项试验有助于判断特发性生长激素缺乏性侏儒症的病变部位为垂体性或下丘脑性 ( )A、GHRH兴奋试验B、TRH试验C、CRH试验D、左旋多巴试验E、精氨酸兴奋试验正确答案：A20、下列不是单纯性甲状腺肿的病因为 ( )A、先天性缺乏甲状腺激素合成酶B、授乳C、妊娠D、药物使甲状腺激素合成减少E、促甲状腺激素减少正确答案：E21、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症典型体征是 ( )A、轻度肥胖B、皮肤多汗及低热C、脉率增快D、皮肤粘膜色素沉着E、皮肤紫纹正确答案：D22、糖尿病是一组病因不明的内分泌代谢病,其共同主要标志是 ( )A、多饮、多尿、多食B、乏力C、尿糖阳性D、消瘦E、高血糖正确答案：E23、原发性醛固酮增多症最多见的原因是 ( )A、醛固酮癌B、糖皮质激素可治性醛固酮增多症C、特发性醛固酮增多症D、迷走的分泌醛固酮组织E、醛固酮瘤正确答案：E24、女,55岁,有怕热、心悸、消瘦,甲状腺Ⅱ°肿大,查FT320.4pmol/L,FT460pmol/L,甲状腺扫描放射线分布不均,心电示房颤,最可能是 ( )A、T3型甲亢B、冠心病C、甲状腺癌D、Graves病E、多结节性甲状腺肿伴甲亢正确答案：E25、女性,20岁,有明显糖尿病症状,每日胰岛素用量36U,夜里出现多汗,心悸,手抖,晨起查血糖10.3mmol/L(186mg/dl),应给予 ( )A、加大胰岛素用量B、增加晚餐用量C、减少晚餐前胰岛素用量D、减少早饭前胰岛素剂量E、调换胰岛素类型正确答案：C26、SIADH最常见的病因为 ( )A、肺燕麦细胞癌B、网状细胞肉瘤C、垂体瘤D、胸腺瘤E、Hodgkin lymphoma正确答案：A27、抗甲状腺药物治疗前必须检查的项目是 ( )A、心率B、血常规C、甲状腺大小D、突眼度E、以上都不是正确答案：B28、原发性醛固酮增多症患者出现肌无力的原因是 ( )A、持续性高血压B、血钠潴留过多C、尿钾排出增多D、血钾浓度降低E、持久尿量过多正确答案：D29、在中国,Addison病最常见的病因是 ( )A、肾上腺结核B、特发性肾上腺萎缩C、恶性肿瘤转移D、白血病浸润E、淀粉样变正确答案：A30、关于浸润性突眼的特点,下列哪一项不正确 ( )A、手术和131I治疗甲亢时可能加重浸润性突眼B、严重的浸润性突眼可导致失明C、浸润性突眼的突眼度一般超过18mmD、浸润性突眼与眶后组织的自身免疫炎症有关E、浸润性突眼与甲状腺毒症所致的交感神经兴奋性增高有关正确答案：E31、鉴别肾上腺皮质腺瘤与异位ACTH综合征最简便的实验室检查是 ( )A、血皮质醇测定B、尿17-羟、17-酮测定C、血ACTH测定D、小剂量地塞米松抑制试验E、大剂量地塞米松抑制试验正确答案：C32、女性,30岁,心悸、月经失调2月。
以反酸、腹泻、腰痛为表现的甲状旁腺癌一例报道
以反酸、腹泻、腰痛为表现的甲状旁腺癌一例报道患者男性,51 岁,因“反酸 12 年,反复腰痛 11 年,腹泻 2 年余”于2016 年1 月入住北京协和医院内分泌科。
2004 年至2007 年患者在无明显诱因下双侧腰部绞痛反复发作,腹部 B超诊断为“双侧多发肾结石”,行 1 次“膀胱镜下取石术”及 3 次“ 体外碎石术”,术后腰痛症状缓解;无骨痛、骨折、身高变矮,无口干、多饮、多尿, 无乏力、淡漠。
2014 年查体发现血钙 2.95 mm o l/L(正常值2.25~ 2.75mm o l/L,下同),未予重视。
2015年 12月于外院查血钙2.72~2.83mm o l/L(2.25~2.75),血磷0.58~0.59mm o l/L(0.97~1.61),甲状旁腺素(PT H)232~380p g/m l(12~65);颈部超声显示“甲状腺双侧叶后方多发实性非均质占位性病变, 甲状旁腺瘤可能”。
甲状旁腺核素显像(T c99m-M I B I)显示“甲状腺双叶多发低-无功能区;左上、左下及右上甲状旁腺功能亢进”。
于 2015 年12 月24 日行“ 左下、右上甲状旁腺切除术”,术后病理显示:瘤细胞较小,立方形或圆形,呈梁状排列,局部可见厚的纤条索分隔,可见包膜侵犯,可见血管侵犯;考虑双侧甲状旁腺癌。
术后第 2 天复查血钙为2.39mm o l/L,血磷0.79mm o l/L,PT H不详。
当地医院建议术后化疗,患者拒绝。
自 2004 年起患者间断于饮食后出现反酸、烧灼、上腹部隐痛,偶有黑便,不规律口服“奥美拉唑、果胶铋”等,上述症状略缓解。
2014 年患者上腹痛加重,伴呕吐、腹泻,呕吐胃内容物,非喷射性;大便偏稀,为不成形便,每日约 3 次,与饮食无明显相关,偶有黑便,无便血,不伴发热。
行消化内镜+活检,提示“贲门溃疡”,静脉输注“奥美拉唑”后腹痛好转。
于 2014 年 6 月行18 氟-脱氧葡萄糖(18F-fl u o r o-2-d eoxyg l u co s e,18 F-F D C)正电子发射计算机断层显像(p o s it r o n e m i ss i o n co m pu t e d t o m og r a ph y, P E T/C T)检查,提示胰腺钩突软组织块放射性摄取异常增高, SUV 最大值 3.99。
内分泌科出科测试题及参考答案
内分泌科出科测试题及参考答案一、单选题（共IOO题，每题1分，共100分）1、抗甲状腺药物作用的机制为（）A、抑制甲状腺过氧化酶活性B、抑制碘形成活性碘C、影响酪氨酰残基碘化D、抑制碘化酪氨酸的缩合E、以上都是正确答案：E2、女性,35岁，诊断甲亢后即行甲状腺次全切手术,术后病人出现高热,心率160次/分,烦躁不安,大汗淋漓,腹泻,应首先考虑的诊断是（）A、甲亢术后感染B、甲亢危象C、甲亢危象前期D、甲亢术后感染性腹泻E、甲亢症状加重正确答案：B3、女性,20岁，1型糖尿病。
两天来出现恶心、面色潮红、呼吸深快,渐发生神志模糊以至昏迷,最可能的诊断为（）A、糖尿病酮症酸中毒B、糖尿病高渗昏迷C、乳酸性酸中毒D、尿毒症酸中毒E、呼吸性碱中毒正确答案：A4、男性,22岁，肥胖,皮肤虫疮,血压140/9OmmHg,24小时尿17-羟为25mg,给予地塞米松0.5mg,每6小时一次,共2日。
再测尿17-羟为6mg∕24h最可能的诊断是（）oA、肾上腺皮质增生B、肾上腺皮质腺瘤C、肾上腺皮质腺癌D、异位ACTH综合征E、单纯性肥胖正确答案：E5、女,38岁，双肾上腺手术后5年,病理为增生,近3年消瘦,进行性皮肤色素沉着,头痛伴视力下降,垂体CT示蝶鞍明显扩大,初步诊断为Ne1son综合征,最不符合诊断的检查结果是（）A、血皮质醇高B、血B-促脂素高C、血糖低D、血N-POMC高E、血ACTH明显升高正确答案：A6、糖尿病患者空腹血糖13.9mmo1∕1（250mg∕d1）,尿酮体阴性,尿蛋白（++）,最适合的治疗是（）A、磺月尿类降糖药B、双服类降糖药C、双股类加磺月尿类降糖药D、胰岛素E、单纯饮食治疗正确答案：D7、下列哪项临床表现为GraVeS病所特有（）A、怕热、多汗、消瘦B、阳痿、月经量减少C、肌萎缩,骨质疏松D、突眼、胫前粘液性水肿E、心悸、气短、脉压增大正确答案：D8、磺月尿类药物的主要副作用是（）A、皮肤瘙痒B、白细胞减少C、恶心，呕吐D、肝功能损害E、低血糖反应正确答案：E9、下列哪种临床表现在CUShing综合征患者中少见（）A、向心性肥胖B、高血压C、高血糖D、胆固醇明显增高E、骨质疏松正确答案：D10、成人糖尿病酮症酸中毒胰岛素治疗采用（）A、每4小时静脉滴注5~10URIB、每2小时静脉滴注5~10u（PZI）C、每小时静脉滴注5~10UPZID、每小时静脉滴注4~6URIE、每4小时静脉注射50U胰岛素正确答案：DIK女,28岁，Graves病患者,应用国产丙基硫氧嗒咤+普奈洛尔治疗两周,病人出现低热,乏力加重、咽痛,WBC2.7*109∕1,粒细胞Q53109/1,下述哪种处置最为合适（）A、继续现有治疗B、改用进口丙基硫氧喀咤C、维持现有治疗+升白细胞药D、改用放射性核素治疗E、停抗甲状腺药,升白药物及预防治疗感染正确答案：E12、关于甲亢辅助检查中错误的是（）A、病情越重基础代谢率越高B、血甲状腺激素水平增高C、甲状腺吸碘功能增强,高峰提前D、基础代谢率超过正常E、血促甲状腺索增高正确答案：E13、AddiSOn病由于醛固酮缺乏可产生下述哪种情况（）A、低钠低钾血症B、高钠低钾血症C、高钠高钾血症D、低钾低钙血症E、低钠高钾血症正确答案：E14、CUShing综合征最常见的病因是（）A、肾上腺皮质腺瘤B、肾上腺皮质腺癌C、垂体ACTH分泌过多D、异位ACTH综合征E、医源性皮质醇增多症正确答案：C15、一位因甲状腺肿就诊的病人，临床有轻度甲低表现,血浆FT3,FT4均高,TSH值高,应当首先考虑的诊断是（）A、外周组织对T3,T4抵抗B、Graves病C、继发性甲亢D、PSH的受体或受体后缺陷E、原发性甲低正确答案：A16、在甲亢的各种病因中，哪种为最多见（）A、碘甲亢B、Graves病C、自主性高功能甲状腺结节D、多结节性甲状腺肿伴甲亢E、甲状腺癌正确答案：B17、异位抗利尿激素综合征常见于下列哪一种肿瘤（）A、前列腺癌B、胸腺癌C、膀胱癌D、胰腺癌E、肺癌正确答案：E18、女,28岁，妊娠8个月患者,突眼，“三多”症状数月，伴有怕热、汗多、体重不增加。
多发性内分泌腺瘤综合征1型PPT演示课件
MEN1需与其他引起类似临床表现的疾病进行鉴别，如原发性甲状旁腺功能亢进症、散发性内分泌腺 瘤等。通过详细的病史询问、体格检查和实验室检查，可对这些疾病进行鉴别。
02
遗传学基础与基因突变
遗传学背景
常染色体显性遗传
多发性内分泌腺瘤综合征1型（MEN1）是一种常染 色体显性遗传病，由单一基因突变引起。
康复辅导
为患者提供康复训练和辅导，包括运动锻炼、营养指导、社交技能 训练等，帮助患者提高身体素质和社交能力。
服务意义
心理干预和康复辅导服务可以帮助患者更好地适应疾病和治疗带来 的身心变化，提高其生活质量。
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分型
根据临床表现和遗传特征，MEN1可分为经典型、非经典型和家族性孤立性肿瘤三种类型。经典型MEN1具有典 型的临床表现和遗传特征；非经典型MEN1则表现不典型，遗传特征也不明显；家族性孤立性肿瘤则仅表现为单 一内分泌腺肿瘤。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
MEN1的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测结果。对于具有典型临床表现和家族史的患者， 基因检测可发现MEN1基因突变，从而确诊。对于非典型患者，需结合临床表现、影像学检查和实验 室检查结果进行综合诊断。
发病机制
MEN1的发病机制与MEN1基因突变有关，该基因位于11号染色 体长臂上，编码一种肿瘤抑制蛋白menin。MEN1基因突变导致 menin功能丧失，从而引发内分泌腺肿瘤的形成。
临床表现及分型
临床表现
MEN1患者可出现多种内分泌腺肿瘤，如甲状旁腺腺瘤、胰岛细胞瘤、垂体腺瘤等。这些肿瘤可导致相应的激素 分泌异常，引发一系列临床症状，如高钙血症、低血糖、肢端肥大症等。
肿瘤标志物检测
盐酸西那卡塞在治疗甲状旁腺功能亢进中的研究获奖科研报告论文
盐酸西那卡塞在治疗甲状旁腺功能亢进中的研究获奖科研报告论文摘要：首个上市进行治疗的拟钙剂类药物就是盐酸西那卡塞，临床治疗期间对于盐酸西那卡塞的应用为慢性肾病、继发性甲状旁腺功能亢进的治疗，同时对于原发性甲状旁腺功能亢进的高钙血症、肾移植病患的持续性甲状旁腺功能亢进也有所应用。
基于此，本篇文章中笔者将针对甲状旁腺功能亢进病患治疗期间盐酸西那卡塞药物的应用研究进展进行分析和论述，希望可为临床治疗期间盐酸西那卡塞药物的应用提供一些理论数据帮助和指导建议。
关键词：盐酸西那卡塞;甲状旁腺功能亢进;治疗研究;研究进展所说的甲状旁腺功能亢进病征是指病患甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺激素，同时伴随甲状旁腺增生的疾病。
临床中，甲状旁腺功能亢进有原发性和继发性两种表现形式。
原发性的主要发病特征是体内血清钙和血清甲状旁腺激素明显偏高，原发性甲状旁腺功能亢进也可能无任何临床明显特征。
继发性是慢性肾病病患的常见并发症之一，慢性肾脏疾病所引起的低钙血、高磷血、活性维生素D缺乏、甲状旁腺激素偏高等均属于继发性的常见发病指标。
一、论述盐酸西那卡塞在治疗甲状旁腺功能亢进中研究的基本情况对于甲状旁腺功能亢进病患的治疗，口服盐酸西那卡塞的治疗和吸收效果较好。
患者服用后2～6小时内便可达到最高血药的浓度，因其有首过效应，所以生物率仅在25%左右。
首次的口服药物半衰期为6小时，长期用药的半衰期在30～40小时左右，连续服用7天可达到相对稳定的状态。
其会在人体内形成1000ml的分布体积，使得血浆蛋白结合率高达95%左右。
病患要注意低脂饮食，可以起到促进盐酸西那卡塞生物利用度的作用。
盐酸西那卡塞主要通过肝脏进行代谢，大部分通过代谢进行排出，约80%会通过肾脏部位进行排出，15%随粪便排出，仅有1%的原料会在人体尿液中排除。
通常病患口服盐酸西那卡塞后可能会出现恶心、腹痛等症状。
研究人员随机对照临床试验期间因不良事件而停药的事件发生率，结果为6%～18%。
多发性内分泌腺瘤病
其他
3
• 1型的患病率为1/10 000～1/100 000，平均 约1/30 000。多见于西方国家，亚洲的中国、 日本、韩国呈散在报道。多数1者初诊时只 涉及单一内分泌器官病变，其发病率可能 被低估。
• 2型的患病率大约为1/35 000，男女比例约 1:1[5]。国外已报道500多个家系[3]， 国内
• 诊断的关键之一在于临床医生要对本病高度警 惕，发现某一内分泌腺肿瘤时，应考虑的可能性， 并筛查。
•
(1)
一般认为如在3个最常见的内分泌器官肿瘤（甲状旁 腺、胰肠内分泌腺和垂体）中患有2个即可诊断为 1型[11]。如一级亲属中至少一人患有1个上述肿瘤 就可诊断为1型家系[45]。有条件的单位可选择检 测1基因突变。诊断标准见表 3。
3 垂体瘤
肿瘤分类:A细胞(胰高血糖素瘤) ；B细胞（胰岛素瘤）；G 细胞（胃泌素瘤）；PP细胞（胰多肽瘤） 胰岛素瘤：多灶性，切除一个瘤体后易复发，多为良性， 反复发作低血糖为特征
1.良性或多发性微腺瘤或大腺瘤。 2.肿瘤分泌一种或2种以上的腺垂体激素。
（2A）
甲状 旁腺 功能 亢进
4个甲状旁腺均受累。 切除一个腺瘤后血钙仍升高。 临床表现与原发性甲旁亢相同。高钙血症，骨骼系统症状，泌尿系 症状。
• 2B ：同样对已识别基因携带者，主张在婴 儿期或儿童期进行预防性甲状腺切除。
• 患者 ，张燕，女，28岁 • 主诉：发作性头痛、心慌、出汗4年，口渴、多饮、乏力3年，乏力加重2
月入院。
• 现病史：患者4年前因饱食或疲劳后易出现发作性头痛、伴心慌、胸闷不适， 未诊治。上述症状每1-2月发作一次。3年前出现口渴、多饮，乏力，测空 腹血糖16，餐后2小时血糖23，诊断糖尿病，口服降糖药物治疗，血糖控 制不好，半年前改用胰岛素治疗。近2月来感乏力加重，伴阵发性头痛加重 入院。
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分娩出一健康男婴 ，９ ８年 ７月患者 发生桡 骨骨折 ， １９ 并逐 渐 出
现 驼 背 ， 部 出现 痤 疮 ；９ ８年 １ 面 １９ ２月 １ 日泌 乳 素 ２４ ８ ｇ／ ７ ４ ．８ ｎ ｍ １９ ｌ，９ ８年 １ ２月 １ ７日在 当地 医 院垂 体 Ｃ ： 体 微 腺 瘤 ； 续 Ｔ垂 继 服用 溴 隐亭 ，９９年 ７月 ２ １９ １日查 泌 乳 素 ７ ． ｇ／ ｍ ；９ ９年 ５ ８ｎ ｌ１９ 夏天出现双下肢肿 、 圆， 胖 ， 地 医院复查垂体 Ｃ 发现垂 面 体 当 Ｔ， 体 瘤 较 前 增 大 。求 治 于 上 海 某 大 医 院 ， 垂 体 ＭＲ 检 查 ， 议 行 Ｉ 建 溴 隐亭 ２ ５ｍ ． ｇ早 晚 、．５ ｍ １２ ｇ中 午 服 药 治 疗 ； 疗 后 月 经 仍 不 治
增 强 Ｃ ： 见 明 显异 常 ， 垂 体 瘤 刀 术 后 ， 体 上 缘 稍 凹 ， Ｔ未 系 垂 鞍
底骨稍变 薄凹陷 ， 垂体密度 尚均匀 ， 增强 未见异 常低密度 ， 垂体
规则 ； ２—３个 月 １次 。
２ １ｍ ｏ／ ； ． ｍ ｌＬ 血糖未完全恢复正常患者 即出院。 此次 因“ 复发作性 心慌 、 反 冷汗 、 神异 常 ３年余 ” 于 ２ ０ 精 ， ０７ 年 ４月 ５日再 次入 院 。入 院（ ０ ７年 ４月 ５日） ２０ 查体 ： 神清 ， 反 应稍迟钝 ， 血压 １０ ６ ｍＨ ， 未发现 阳性体征 。生化检 查 ： ０ ／ ５ｍ ｇ余
电 解 质 、 、４Ｔ Ｈ、 Ｃ Ｈ、 质 醇 均 正 常 。性 激 素 ６项 ： 黄 Ｌ Ｔ 、Ｓ Ａ Ｔ 皮 促 体 生 成 素 １ 叭 ｍＵ ｍ ， 卵 泡 生 成 素 １ ０ ／ ， 二 醇 ． ／ ｌ促 ． ９ ｍＵ ｍｌ雌 ３ １ｐ ｏ Ｌ 睾 酮 １ ８ ｍ ｌＬ， 乳 素 ２ ． ｇＩ； 空 腹 血 糖 ４ ｍ ｌ ， ／ ．７ｍ ｏ ／ 泌 ２ ７ ｎ／￣测
２０ ０ ０年 ７月 始 患 者 出 现 向 心 性 肥 胖 ， 部 出 现 痤 疮 ， 面 当地 医 院 Ｂ超 ： 肾 上 腺 实 质 性 肿 块 ；０ ０年 ７月 ２ 日住 我 院 （ 左 ２０ ８ 泌
尿外科 ） 垂体冠状位 Ｃ 垂体瘤 ， 度约 １ ０ｅ 双侧 肾上腺 ， Ｔ： 高 ． ｍ； Ｃ 左 肾上腺可见一 ４ｅ ２ｃ 占位 。当时诊断 ： Ｔ： ｍ ｘ ｍ 皮质 醇增多 症， 左肾上腺瘤 、 垂体 瘤 。肾上腺 术前 ： 血压 正常 ， 行左 肾上腺
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安徽 医学
２０ ０ ８年 第 ２ ９卷 第 ２期
２１ ９
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病例报告 ・
多发 性 内分 泌腺 瘤 病 １型 １例
邓 大 同 王 佑 民 吴 礼 明 刘 树 琴 王 长 江 杨 明 功
女 性 患 者 ，７岁 ， １９ ３ 于 ９２年 ５月 结 婚 ， 后 ４年 不 育 ， 经 婚 月 不 规 则 ， 般 ３— 一 ４个 月 １ 。１９ 次 ９ ５年 发 现 面 部 发 胖 ，９６年 始 １９ 出现 溢 乳 ， 汁为 乳 白色 ；９ ６年 ４月 求 治 于 当 地 医 院 妇 科 ， 乳 １９ 查 泌 乳 素 １０ｒ／ ｌ予 溴 隐 亭 ２５ｍｇ 晚 服 用 ， 药 ２个 月后 复 ８ ｇ ｍ ， ｉ ． 早 服
切 除 ； 理 ： 肾 上 腺 皮 质 腺 腺 质 瘤 ： 检 不 规 则 组 织 ４ ｅ 病 左 送 ｍ ｘ ２ ５ｅ 。术 前 实 验 室 检 查 ： 钾 ２ ９ ｍ ｏ／ 血 钠 １ １ｍｍ ］ ． ｍ 血 ． ｍ ｌＬ， ５ ｏ ／ Ｌ 血 氯 １９ｍ ｌＬ 血 钙 ２ ４ ｍ ］Ｌ， 磷 ０ ５ ｍ ］Ｌ 血 氯 ， １ ｍｏ ， ／ ． ３ｍ ｏ ／ 血 ． ８ｍ ｏ ， ／
１２ｍ ｏ Ｌ 皮 质 醇 １ １ ．０ｍｍ ］Ｌ ８ａ ３ １ ｍ ］ ， ／ ４２ ８ ｏ （ ｍ１８—７ ３ｎ ｏ Ｌ ， ／ ７ ｍ ］ ） ／
０ ３ ｍｏ Ｌ 空 腹 胰 岛素 ２ ． Ｕ ｍ ， 岛 素释 放 指数 ： ．５ ｍ ｌ ， ／ ６ ６ ｍ ／ ｌ胰 约 ４２ ， ．０ 甲状旁 腺激素 ８ ． ｇ ｍ ； ０ ９ｐ ／ ｌ胸片 、 电图 、 心 双侧肾上腺及 甲 状旁腺 Ｂ超未见异常 ； 双侧 甲状 旁腺 Ｃ 未见 明显 异常 ； Ｔ： 垂体
未见 明显异常密度 ， 膜后 示见 明确肿 大 淋 巴结 ， 肾亦 见低 腹 右
密 度 区 ， 强 无 明显 强 化 。２ ０ 增 ０ ５年 ６月 １ 日行 胰 岛 细 胞 瘤 手 ４ 术 。术 后 病 理 ： 岛 细 胞 瘤 ； 后 血 糖 （ ０ ５年 ６月 １ 日） ４ 胰 术 ２０ ５ ： ｐ ． ｏ Ｌ ５ｐ ． ｍ ］Ｌ ２ ０ ｍ １８ｍｍ ］ ， ｍ １２ ｍ ｏ／ （ ０ ５年 ６月 １ 日） ９ ａ ／ ６ ： ｒ ｎ
Ｌ ； Ｔ 、Ｓ Ｂ超 ： 双侧 甲状腺及 甲状旁腺
未 见 明显 异 常 、 侧 输 尿 管 、 胱 、 肾 上 腺 未 见 明显 异 常 ； 双 膀 双 空
腹血糖 ２ ２ｍ ｏ Ｌ 空 腹胰 岛素 ５ ． Ｕ Ｌ 胰 岛素释放 指数 ． ｍ ｌ ， ／ ５ ３ｍ ／ ， 约 １３ 胰 腺 Ｃ 钩突处 一软组织 肿块 ， ．； Ｔ： 密度 不均匀 ， 其大小 测
约 ３ｅ ． ｍ ， 强 后 明显 增 化 门脉 期 稍 减 低 ， 扫 及 肝 脏 ｍｘ３ １ｅ 增 所
查泌乳素降至 ４ ｇ／ｍ ， ０ｎ ｌ 乳汁分泌明显减少 ， 月经 正常 。４个
月 后乳 汁 停 止 分 泌 并 怀 孕 ， 时 停 服 溴 隐 亭 ；９７年 ６月 １ 日 同 １９ １