2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析
2型多发性内分泌腺瘤2A型研究进展
2型多发性内分泌腺瘤2A型研究进展摘要：多发性内分泌腺瘤2型是国内的一种内分泌系统疾病，在国内报道尚少，发病率低，但是一旦发生往往恶性程度较高。
国外相关研究较多，国内医师对于此种疾病的鉴别及相关治疗认识尚未完全清晰，本文根据相关研究进展对多发性内分泌腺瘤进行了综述，对疾病相关的诊断、治疗等进行了阐述，提高临床工作者对于其认识。
关键词：2型多发性内分泌腺瘤 MEN2A 甲状腺髓样癌1968年Steiner等人首次发现了嗜铬细胞瘤（PHEO）。
Pollock和Williams对甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤及嗜铬细胞瘤进行了综合性的描述。
最终于1975年，Chongdeng将多发性内分泌腺瘤进行了分型，区分了MEN2A和MEN2B。
MEN2是常染色体显性遗传的主要疾病，是家族性遗传的内分泌疾病，患病率为1-10/10万。
主要的分型包括MEN2A、 MEN2B、家族性甲状腺髓样癌（FMTC）等,其中MEN2A占到了75%-80%。
MEN2A是一个或者多个内分泌腺体同时或者先后发生的、主要表现为功能亢进的一种疾病[1]，又可以称为Sipple综合征。
此种疾病临床表现较为多样化，病程进展缓慢[2]。
MEN2A的临床症状表现1.甲状腺髓样癌,这是最常见的病变，超过90%的MENA2A患者有此表现，主要是患者的降钙素指标发生变化，因此在临床中可以通过监测降钙素的变化来了解疾病。
2.嗜铬细胞瘤的症状通常较为典型，多发生于双侧肾上腺髓质，在影像学检查中，CT检查具有较高的特异性，当然，因为患者一般是首先出现甲状腺髓样癌，所以注意排除肾上腺嗜铬细胞瘤的可能。
3.甲状腺功能亢进。
所占的比例为95%、50%及30%。
在平时的彩超检查中如果发现MTC/PHEO,甲状腺旁腺增生等表现其中之一，并且在家族中有此种疾病的病史，就要高度考虑罹患此病的风险。
发病的主要机制是染色体基因的突变，主要是10号人类常染色体的RET基因的突变。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型危害及预防PPT
演讲人：
目录
1. 什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 2. 小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的危害 3. 如何预防小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 4. 小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗 5. 总结与展望
什么是小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ型？
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 定义
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的危害 生活质量
患儿可能面临心理压力、生活质量下降等问 题。
长期的医疗干预和监测会影响儿童的正常生 活。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的危害 遗传风险
MEN Ⅱ型是遗传性疾病，家族成员也可能面 临相同风险。
进行基因检测可帮助筛查高风险个体。
如何预防小儿多发性内分泌腺 瘤Ⅱ型？
总结与展望
科研进展
目前在基因治疗和靶向治疗等方面有新的研究进 展。
未来可能会带来更有效的治疗方案。
总结与展望
家庭支持
为患儿提供良好的心理与情感支持至关重要。
家长的理解与关爱可以帮助孩子更好地应对疾病 带来的挑战。
谢谢观看
例如，利用降压药物控制嗜铬细胞瘤引起的 高血压。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗 长期随访
疾病治疗后需进行长期随访，以监测复发风 险。
定期检查有助于及时发现问题并采取相应措 施。
总结与展望
总结与展望
提高认识
全社会需加强对小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的认 识与重视。
通过科普活动提升公众了解程度，促进早期诊断 与治疗。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 流行病学
此病在儿童和青少年中较为少见，发病率约为 1:30,000。
遗传性因素使得家族中多位成员可能受影响。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的 危害
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型健康教育
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（MEN2B）是一种遗 传性疾病，导致多个内分泌腺肿瘤的发生。
该病主要由RET基因突变引起，通常在儿童或青 少年时期被诊断。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
症状
常见症状包括甲状腺肿瘤、肾上腺肿瘤及神经瘤 等。
患者可能会出现甲状腺功能亢进、腹痛、体重下 降等症状。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 遗传特征
怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者？ 家庭支持
家庭成员应共同学习相关知识，理解疾病特点。
加强庭沟通，提供情感支持，帮助儿童应对疾 病。
怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者？ 学校配合
学校应了解患者的特殊需求，给予必要的支持。
与老师沟通，确保孩子在学校的学习和生活不受 影响。
怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者？
MEN2B是常染色体显性遗传，意味着有一半的概 率遗传给后代。
了解家族史对于早期筛查和干预至关重要。
为什么要关注小儿多发性内分 泌腺瘤Ⅱ型？
为什么要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
早期发现的重要性
早期发现可以显著降低并发症的风险，提高生活 质量。
定期检查和基因筛查能够帮助早期识别高风险个 体。
为什么要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 心理影响
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型健康 教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 2. 为什么要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ 型？ 3. 何时进行监测和筛查？ 4. 怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患 者？ 5. 如何预防小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的 发生？
什么是小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ型？
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
患病儿童及其家庭可能面临心理压力，需要提供 心理支持和咨询。
多发性内分泌腺瘤病2A型二例并文献复习
２ 以上的内分泌腺肿瘤或增 生而产生的 界 欠 清 ，形 态 欠规 则 。 甲状 腺 同位 素检 查 压 在 １０６ 个 １／ ８—１０ ９ ｍ Ｈ ７／ ６ｍ ｇ波 动 。 术 前 种 以受累腺体功能亢进为表现的临床综 （ Ｃ ） 提 示 左 叶 上 极 摄 锝 ９ ｍ 功 能 差 ， 诊 断 ＭＥ Ａ 型 可 能 ，经 酚苄 明控 制血 压 ＥＴ ９ Ｎ２ 合征 ３ １。此类 疾 病 临床 少见 。我 院诊 治 Ｃ Ｔ及 ＭＲ 检 查 提 示 双 肾 上 腺 肿 瘤 性 病 ２周 后 ，在 全 麻 下行 右 肾 上腺 切 除 ＋左 肾 Ｉ
提 高疗 效的 关键 ，手 术是 目前 主要 的 治疗 手段 。
【 关键词】 多发性 内分泌腺瘤病 ；嗜铬细胞瘤 ；甲状腺髓样癌 ；诊断
【 中图分类号】Ｒ７６ 【 ３ 文献标识码 】Ｄ 【 文章编号 Ｊ１ ７ ９７ （００ ８ ２３ ０ ０ — ５２ ２１Ｊ０ ～ ６４— ２ ０
【 ｂｔ ｃ】 Ｏ ｊｃｖ Ｔ ｔ ｙ ｈ ｃｎ ａ ｃａ ｃ ｒｔｓ ｎ ｅ ｍ ｎ ｏ ｍ ｌ ｌ ｅｄｃｎ ｎｏｌ ｉ ｔ ｅ２ Ａ ｓ ａｔ ｒ ｂｅｔｅ ｏ ｕ ｅ ｌｉ ｌ ｈｒ ｔ ｓｃ ａｄｔａ ｅｔ ｆ ｕ ｉｅ ｎｏ ｅ ｅｐ ｓ ｐ Ａ ｉ ｓ ｄ ｔ ｉｃ ａ ｅ ｉ ｉ ｒｔ ｔ ｐ ｉ ｒ ａａｙ
族倾向的常染色体显性遗传性疾病 ，表现 平 均 正 常 。Ｂ超 检 查 提 示 甲状 腺 左 叶 实性 上 腺 内 明显 强 化 结 节 影 ，左 侧 ２ ０ｅ × ． ｍ
． ｅ ０ ８ｅ ． ｍ。右侧 ４ ６ ｃ ×３ ０ ｃ ． ｍ ． ｍ。入 院后 血 为在同一患者身上同时或先后出现 ２个或 占位 性病 变 ， 大小 为 １ １ ｍ× ． ｍ，边 １ ５ ｃ
多发性内分泌腺瘤2A型
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性 ＭＴ Ｃ与其 的区别是 仅 累及单侧 甲状腺 ，且 多 为单 个肿 瘤 。ＭＴ Ｃ恶性程度介于未分化癌 和乳头状 或滤泡癌 之间。
结 膜下 区和消化道黏膜神经瘤 的特征
Ｍ Ｎ２ Ｅ Ａ的临床基本特征是 Ｍ Ｃ，是 由甲状 腺 ｃ细胞 Ｔ 增 生导致 的多中心肿 瘤 ，常累及双 侧甲状腺组织 。而散发
Ｍ Ｎ Ａ及其相关肿瘤 中，ｒ 突变是通过增 强 ｒ 的转化能 Ｅ２ ｅ ｔ ｅ ｔ 力而致疾病表型 出现。ｒ 的突变位点 、碱基置换类型与疾 ｅ ｔ 病的表型密切相关。Ｍ Ｎ Ａ各亚型之间表型 的差异提示不 Ｅ２
１ ＭＥ ２ Ｎ Ａ临 床 诊 断
常升高与降钙 素水 平不平 行 ，常 提示 其他组 织 的恶性 肿 瘤 。同时颈部摄 ｘ线片或 Ｂ超可 作为 Ｍ Ｃ定位诊 断的筛 Ｔ
查 ，Ｍ Ｃ的原发肿瘤及转移灶 在 ｘ线 片及 Ｂ超上 可表现 Ｔ 为致密的钙化灶。
ＭＮ Ｅ ２的诊断标准 （ 见表 １ ）来源于国际 ｒ 突变协会 。 ｅ ｔ 以下 ３种情况可诊 断为 Ｍ Ｎ Ａ （ ）家族 中有 同时罹患 Ｅ２ ： １
可迅速发展和广泛转移 。Ｍ Ｎ Ａ患 者的 ＭＴ Ｅ２ Ｃ肿瘤细胞可
以产 生 多 种 物 质 ，包 括 降 钙 素、降 钙 素 基 因 相 关 肽 （ Ｇ Ｐ 、癌胚抗 原 （ Ｅ 、生长 抑素 、促 肾上腺 皮质 ＣＲ） Ｃ Ａ） 激 素 （ Ｃ Ｈ） Ａ Ｔ 、血 管 活性 肠 肽 、前 列 腺 素、５一羟 色胺 等 ，可产生腹泻 、便秘 、潮热等一 系列非特 异的早期 临床 表 现。其 中降钙素 是其 主要 的生 化指标 ，用于 Ｍ Ｃ的诊 Ｔ 断及术后 随访 。ＭＴ Ｃ患 者血 降钙 素水 平高 于正 常。对 有 基 因突变的 ＭＥ Ａ家族 成员 ，应 随访 血基础 降钙素水 Ｎ２ 平。手术 治疗 的 Ｍ Ｃ患者 ，若 血降钙 素水平 降至正 常则 Ｔ 表 明肿瘤 被完整切 除。若术后血降钙素水平升高 ，则提示 手术不彻底 或 疾病 复 发。 甲状 腺 ｃ细胞 也可 产 生 Ｃ Ａ， Ｅ 在 ＭＴ Ｃ患者 中，血清 Ｃ Ａ水平 的升 高往往与降钙 素水平 Ｅ
Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病2例报告
服 。病 理 特 殊 染 色 ： 刚果 红 弱 （ ） 免 疫 组化 染 色 ： ＋ ；
３ 一 （ 、 ｇ ＋） Ｃ Ａ（ 一 、 ｙ （ 一 、 Ｇ（ 。 兰 ＴＦ １ ＋） Ｃ Ａ（ 、 Ｅ ＋ ） Ｓ ｎ ＋ ） Ｔ 一） 吉
合 肾上腺 嗜铬 细 胞 瘤 病 史 ， 虑 为 Ⅱ型 多发 性 内分 考 泌腺 瘤病 ＭＥ ＮⅡａ 随访至 今 ， 。 情况 良好 。
涉 及 的基 因是 肿瘤 抑制 基 因 ， 制基 因的脱落 、 抑 移位 等可 使癌 基 因失去 正 常状况 时 所受 到 的制约 。家族 性 的 ＭＥ 其 突 变 的 基 因有 遗 传 倾 向 ， Ｎ， 散发 性 ＭＥ Ｎ 则 表示 群体 基 因 的突变 也 可致 病 。ＭＥ —Ｉ型缘 于 ＮＩ ａ 第 ｌ 对 染 色体 外 显 子 的 某些 密码 子 的半 胱 氨 酸 突 ０ 变 为 其他 氨基 酸 ；５ ９ ％第 ９ ８ 码 子 蛋 氨 酸 突 变 为 苏 氨 酸 。（） 传 １密 ３遗 ＭＥ Ｎ为 常 染色 体 显性 遗传 性 癌 肿综 合 征 ， 明显 的 有 家 族 发 病 倾 向 。 根 据 Ｋ ｎ ｓｎ 双 击 模 式 ” 论 ， ｕｄｏ “ 理
例 ２ 女 ， ８ 。 因持 续 性 高血 压 阵 发 性 加剧 ５ ， ３岁
ＭＥ Ｎ的发 病 机 理 有 以下 几 种 学 说 ： ） Ｎ病 （ ＭＥ １ 变 组 织 起 源 于 神经 外 胚 层 Ａ Ｕ Ｐ Ｄ细胞 。Ａ Ｕ Ｐ Ｄ细 胞 能 产 生 内分 泌性 多 肽物 质 。当这 些 细胞受 影 响而发 育 异 常 时 ， 出现增 生 或 形 成 良性 或 恶性 肿 瘤 。（） 则 ２
多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗——附一家系三例报告
Ｄｉ ｎｏ ｉ ｎｄ ｒ ａ ｍ ｅ ｕｌｉ ｌ ｎ ａｇ ｓｓａ ｔ ｅ ｔ ｎｔｏｆｍ ｔｐ ｅ ｅ ｄｏｃ ｎａ ｅ ｐ ａ ｉ ｙｐｅ２Ａ ：ａ ｒ ｐｏｒ ｆ ｉｉ ａｓ ｓ ＨＵ — ｉ ｆ ｌｎ ｓ ｌ ｓａ ｔ ｅ ｔｏｆ３ ａｍ ｌａｌｃ ｅ Ａｎ
ｒｎ Ｗ Ｎ ａ， Ａ Ｇ
一 ｏｇ Ｘ ｈ —ａ． Ｄｐ ｒ ｎ ｏ ｎｏ ｇ ， ａ ｍ ｎ ｅｏｄＨ ｓｉ ｌ ＴｅＹ ｎａ ｉｉ ｚ ｎ ， Ｕ Ｓ ｕｋｉ（ ｅａｔ ｔｆｏ ｃｌ ｙ Ｓ ｎ ｉ Ｓｃｎ ｏ ｔ ＆ ｈ ｏｇ ｎｃｎ— ｈ ｍｅ ｏ ｇ ｐａ ｌ
ｃｌ ｄ ｃｔ ｎｃｎｅｆｒ ｕｉ ｄ ａ Ｕ ｉ ｒｔ，ｏｇ ｎ３ ６ ０ ， ｈ ａ ａ ｅｕａｉ ｅｔ ｊ ｎＭｅｉ ｌ ｎ ｅ ｉ Ｙｎ ａ ６０ ０ Ｃ ｉ ） ｏ ｒｏ Ｆ ａ ｃ ｖ ｓｙ ｎ
在 甲状腺髓样癌及。 肾上腺嗜铬细胞瘤 ， 中 １例合并 甲状 旁腺 增生 。分期行 肾上腺与 甲状 腺 、 其 甲状 旁腺
手 术 ， 疗 效 果 良好 。结 论 治 多 发 性 内 分 泌腺 瘤 ２ 型为 常 染色 体 显 性 遗 传 ， 明 显 家 族 遗 传 倾 向 ， 降 Ａ 有 血
钙素 、 血癌胚抗原 、 甲状 旁腺激素测定 、 颈部彩超及肾上腺 Ｃ Ｔ是 诊断本病 的方法 ， 尽早行 Ｒ Ｔ基 因突变 Ｅ 分析和筛查对 本病 的诊 断和临床治疗方法选择有重要指导意义 。手术是主要治疗手段 。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
一、概述
某同事朋友身体之前很好，他很喜欢打篮球，经常去大学里面跟校队的选手一起练习，有时候还打比赛，但是前段时间他突然觉得浑身难受，去医院做了个详细检查，发现检查出了多发性内分泌腺瘤，而且是多发性内分泌腺瘤Ⅱ型，他一时接受不了，某同事也觉得他身体这么棒应该不会得这种病，他现在在医院接受治疗，某同事现在想问问医生，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
二、步骤/方法：
1、多发性内分泌腺瘤在临床上指的是是具有明显的家族遗传性的，属于的显性的家族遗传病，病患会在数个内分泌腺上产生肿瘤，并且还会造成各种各样和所在腺体一样的或者是复环同的激激素类
物质，从而产生非常复杂并且变化多端的内分泌群。
2、在该类病症的检查上，应按MEN的可能存在做详细检查。
其中以实验室检查为主，包括：血液检查和激发实验检查，其中激发实验检查又分为X线、CT以及B超等多种方式，在对应治疗上应根据不同的检查结果进行综合治疗。
3、临床上对于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗一般包括手术治疗、放疗和化疗等多种方式，其中手术治疗较为常见，术后对病症的治疗效果也较为明显，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的肿瘤做手术切除后效果较好。
三、注意事项：
术后患者可能会产生多种术后并发症，如：多发性神经瘤和结肠症等，患者及其家属应密切留意患者术后恢复情况，如若患者术后感到不适，应立即前往就医，以免延误治疗。
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2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析
【摘要】目的分析2a型多发性内分泌腺瘤临床特点,探究治疗方法。
方法对12例2a型men患者进行手术治疗。
结果有9例切除肾上腺肿瘤,3例保留部分肾上腺组织。
10例采用腹入路切除术,1例腹腔镜微创切除术,1例腰入路切除术。
9例行甲状腺癌根治术、颈部淋巴结清除术,3例行单侧叶甲状腺切除术。
结论此病比较罕见,由于此症的特殊性,采用检测血降钙素、24h尿vma检测、ct、mri和b超进行诊断检测,确诊后进行手术治疗。
【关键词】 2a型多发性内分泌腺瘤临床特点治疗
在临床治疗中,多发性内分泌腺瘤(men)是一种不同的几个内分泌
腺体在同一个腺体上发生功能亢进的遗传性疾病[1]。
由于此病症比较少见,由此2a型多发性内分泌腺瘤在临床中更是少见,这就为临床治疗上带来经验上的困难,为此本文结合实际病历,对其特点
进行分析,以此希望提高对2a型men的认识及诊断水平。
1 资料与方法
1.1 一般资料
我院采取近年收治的12例2a型men患者,男5例,女7例,年龄为21～53岁,平均年龄为(37.9±4.2)岁,病程为3个月～11年,平均病程(3.7±1.3)年。
有8例表现为心悸、头晕、血压升高,经查体发现4例。
所有患者经诊断均为嗜铬细胞瘤伴随甲状腺髓样癌,无甲状旁腺机能亢进。
12例患者调查家族史,有5例患者有家系发病史。
1.2 方法
术前均进行24hvma检查,肾上腺b超检查,肾上腺ct检查,甲状腺b超检查。
并视患者情况行甲状腺癌根治术、颈部淋巴结清除术和单侧叶甲状腺切除术。
2 结果
12例患者均进行手术治疗,有9例切除肾上腺肿瘤,3例保留部分肾上腺组织。
手术方法有10例采用腹入路切除术,1例腹腔镜微创切除术,1例腰入路切除术。
肿瘤大小为1cm×2cm×2cm～7cm×9cm×9cm,经过临床病理分析,均为嗜铬细胞瘤,且有4例为恶性倾向。
9例行甲状腺癌根治术、颈部淋巴结清除术,3例行单侧叶甲状腺切除术。
术后2a型men症状均消除,4例血压偏高,2例24h尿vma偏高,详见表1。
3 讨论
2a型men在临床中是一种非常罕见的疾病,有80%～90% 2a型men 患者是甲状腺髓样癌,其中伴有嗜铬细胞瘤约占70%～80%,甲状旁腺增生或腺瘤约占30%～64%[2]。
该症具有家族遗传性,men是一种少见的常染色体显性遗传病,本文研究中,12例患者调查家族史,有5例患者有家系发病史,且发病年龄时间不同,有40%基因携带者在70岁之前,身体无异常症状表现。
2a型men临床中常以mtc为基本特征,由于mtc肿瘤细胞会产生降钙素、生长抑素、癌胚抗原等多种生物活性物质,所以临床中对降钙素等活性物质进行检测,也判断是否治愈,例如降钙素对术前诊
断、术中判断是否行完整切除术,以及术后检测肿瘤是否会再次复发提供了有效的依据。
本文对12例患者进行血降钙素检测,发现有7例呈增高趋势,2例在术后随访中血降钙素增高,显示mtc复发。
24h尿vma是诊断患者嗜铬细胞瘤主要的检测项目,本文12例患者检测24h尿vma中,有9例显示升高,3例为正常,表明有隐匿功能嗜铬细胞瘤。
肾上腺ct检测2a型men嗜铬细胞瘤具有定位准、平扫清晰的特点,定位准确率为85%,平扫肿块的时候,可将形状、密度、边界显像清晰度、包膜情况显现清楚。
mtc在ct检测中,能显示形状为圆形或椭圆形,无包膜或包膜不完整低密度照影、边界显像不清晰。
2a型men的mri表现为,嗜铬细胞瘤为椭圆或圆形、有完整包膜、边界清晰。
目前手术是2a型men治疗的唯一治疗方法,若mtc并发嗜铬细胞瘤,先行嗜铬细胞瘤切除术,术后2周后,视患者情况再做mtc手术,行全甲状腺切除术治疗,术中需要探查甲状旁腺和对侧甲状腺情况。
同时在术后,每3个月对患者检测1次降钙素,为期1年,1年后每年均要持续检测1次,以观察了解mtc是否复发或转移。
据国内外医学文献报导,目前对2a型men基因携带者最好的预防期就是早期预防性甲状腺全切,即最好在携带者5岁之前行此术式进行预防性治疗[3]。
随着技术的进步,腹腔镜术式以其创伤小,术后恢复快为优势,迅速发展,本文中有1例2a型men患者行腹腔镜切除术,成功治疗肾上腺嗜铬细胞瘤。
参考文献
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[2] 史景峰,刘金钢,赵海鹰,等.遗传型甲状腺髓样癌1例分析[j].中国肿瘤临床,2007,34(5):292～293.
[3] 于洋,高明,冯影,等.甲状腺髓样癌外科处理与基因筛查原则探讨[j].中国肿瘤临床,2007,34(21):1226～1228.。