多发性内分泌腺瘤病
如何治疗小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
如何治疗小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
一、概述
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是一个很严重的小儿疾病。
今天某同事看新闻，有一个小孩因为得了这病而被家人遗弃在马路边。
某同事听妈妈说，某同事小时候也得过这个病，后来坚持治疗，病情才被控制住了，到现在，病情还没有复发过。
下面某同事把某同事的经验分享给大家。
二、步骤/方法：
1、妈妈说，她怀孕的时候刚好她上班的地方装修，他并不知道
装修的气味会对胎儿带来不良影响，所以她并没有怎么注意。
所以就在某同事出生后几个月，某同事就被检查出得了小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型。
2、妈妈感觉的奇怪，因为她家和爸爸家的人都没有遗传病，她
结婚前也做好了婚前检查，某同事应该就不会得这病的。
医生说，除了上面两个原因外，还有就是可能妈妈在怀孕期间受到病毒感染或者电脑辐射和化学气味的伤害，都会造成胎儿发育不良。
这时妈妈想起了她上班的地方正在装修。
3、医生建议妈妈让某同事用手术、放疗或者化疗进行治疗，妈
妈最后选择了手术切除的方法，让某同事可以尽快治疗好某同事的病。
通过手术，某同事的病情得到了控制。
4、出院后，妈妈经常带某同事去锻炼，为了是某同事拥有一个
好的体制和提高某同事抵抗病毒的免疫力。
还经常带某同事出去参加户外活动，使某同事拥有一个良好的心情去过每一天。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型有哪些症状
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型有哪些症状小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型有哪些症状？多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
目前MENS分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome;Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome;Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairi syndrome。
症状：高钙血症、腹泻、食欲异常、高钙血症、腹泻、食欲异常甲状腺肿、溃疡、高血压、指甲呈现黑色
检查项目：空腹2小时尿羟脯氨酸（HYP）、尿铬（Cr）、三碘甲状腺原氨酸摄取率、空腹2小时尿羟脯氨酸（HYP）、尿铬（Cr）、三碘甲状腺原氨酸摄取率、腹部血管超声检查、肾上腺CT检查、肾脏CT检查、三碘甲状腺原氨酸抑制试验、尿环磷酸鸟苷
相关疾病：小儿甲状腺癌、自主性高功能性甲状腺腺瘤、妊娠期甲状腺功能亢进、碘源性甲亢、甲亢
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型症状：
出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群，其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA，仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。
此外，患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型危害及预防PPT
演讲人：
目录
1. 什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 2. 小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的危害 3. 如何预防小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 4. 小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗 5. 总结与展望
什么是小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ型？
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 定义
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的危害 生活质量
患儿可能面临心理压力、生活质量下降等问 题。
长期的医疗干预和监测会影响儿童的正常生 活。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的危害 遗传风险
MEN Ⅱ型是遗传性疾病，家族成员也可能面 临相同风险。
进行基因检测可帮助筛查高风险个体。
如何预防小儿多发性内分泌腺 瘤Ⅱ型？
总结与展望
科研进展
目前在基因治疗和靶向治疗等方面有新的研究进 展。
未来可能会带来更有效的治疗方案。
总结与展望
家庭支持
为患儿提供良好的心理与情感支持至关重要。
家长的理解与关爱可以帮助孩子更好地应对疾病 带来的挑战。
谢谢观看
例如，利用降压药物控制嗜铬细胞瘤引起的 高血压。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗 长期随访
疾病治疗后需进行长期随访，以监测复发风 险。
定期检查有助于及时发现问题并采取相应措 施。
总结与展望
总结与展望
提高认识
全社会需加强对小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的认 识与重视。
通过科普活动提升公众了解程度，促进早期诊断 与治疗。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 流行病学
此病在儿童和青少年中较为少见，发病率约为 1:30,000。
遗传性因素使得家族中多位成员可能受影响。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的 危害
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型健康教育
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（MEN2B）是一种遗 传性疾病，导致多个内分泌腺肿瘤的发生。
该病主要由RET基因突变引起，通常在儿童或青 少年时期被诊断。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
症状
常见症状包括甲状腺肿瘤、肾上腺肿瘤及神经瘤 等。
患者可能会出现甲状腺功能亢进、腹痛、体重下 降等症状。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 遗传特征
怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者？ 家庭支持
家庭成员应共同学习相关知识，理解疾病特点。
加强庭沟通，提供情感支持，帮助儿童应对疾 病。
怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者？ 学校配合
学校应了解患者的特殊需求，给予必要的支持。
与老师沟通，确保孩子在学校的学习和生活不受 影响。
怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者？
MEN2B是常染色体显性遗传，意味着有一半的概 率遗传给后代。
了解家族史对于早期筛查和干预至关重要。
为什么要关注小儿多发性内分 泌腺瘤Ⅱ型？
为什么要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
早期发现的重要性
早期发现可以显著降低并发症的风险，提高生活 质量。
定期检查和基因筛查能够帮助早期识别高风险个 体。
为什么要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 心理影响
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型健康 教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 2. 为什么要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ 型？ 3. 何时进行监测和筛查？ 4. 怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患 者？ 5. 如何预防小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的 发生？
什么是小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ型？
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
患病儿童及其家庭可能面临心理压力，需要提供 心理支持和咨询。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型预防和措施PPT课件
通过健康教育课程，提高学生对疾病的认识 。
谁需要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 医疗机构
医疗机构需加强对小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ 型的研究与治疗。
提供专业的检查和治疗方案，确保儿童健康 。
何时应就医？
何时应就医？
症状出现时
一旦出现异常的内分泌症状或家族病史，应及时 就医。
定义
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是一种遗传性疾病， 主要影响内分泌腺体，导致多种内分泌腺肿瘤的 发生。
该疾病通常在儿童和青少年期显现，可能对生长 和发育造成影响。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 症状
常见症状包括甲状腺功能亢进、肾上腺肿瘤、以 及其他内分泌腺的异常情况。
这些症状可能导致体重变化、情绪波动、以及能 量水平的显著变化。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 遗传性
该疾病通常是由RET基因突变引起，具有家族遗 传特性。
家族中有类似病史的孩子风险较高，需定期检查 。
为什么需要预防小儿多发性内 分泌腺瘤Ⅱ型？
为什么需要预防小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 影响
该疾病不仅影响生理健康，也影响心理健康 和生活质量。
早期发现和干预可显著改善预后。
通过学校和社区进行疾病的宣传与教育，提高家 长和儿童的认知。
了解疾病的早期症状可帮助及早就医。
谁需要关注小儿多发性内分泌 腺瘤Ⅱ型？
谁需要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 家长
家长应关注孩子的健康状况，特别是有家族 史的孩子。
定期与医生沟通，了解孩子的健康需求。
谁需要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 学校
如何进行有效的预防措施？ 遗传咨询
在怀孕前或孕期，进行遗传咨询，以了解潜在的 遗传风险。
多发性内分泌腺瘤2A型
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ｌ ｌ 毫ｌ §
性 ＭＴ Ｃ与其 的区别是 仅 累及单侧 甲状腺 ，且 多 为单 个肿 瘤 。ＭＴ Ｃ恶性程度介于未分化癌 和乳头状 或滤泡癌 之间。
结 膜下 区和消化道黏膜神经瘤 的特征
Ｍ Ｎ２ Ｅ Ａ的临床基本特征是 Ｍ Ｃ，是 由甲状 腺 ｃ细胞 Ｔ 增 生导致 的多中心肿 瘤 ，常累及双 侧甲状腺组织 。而散发
Ｍ Ｎ Ａ及其相关肿瘤 中，ｒ 突变是通过增 强 ｒ 的转化能 Ｅ２ ｅ ｔ ｅ ｔ 力而致疾病表型 出现。ｒ 的突变位点 、碱基置换类型与疾 ｅ ｔ 病的表型密切相关。Ｍ Ｎ Ａ各亚型之间表型 的差异提示不 Ｅ２
１ ＭＥ ２ Ｎ Ａ临 床 诊 断
常升高与降钙 素水 平不平 行 ，常 提示 其他组 织 的恶性 肿 瘤 。同时颈部摄 ｘ线片或 Ｂ超可 作为 Ｍ Ｃ定位诊 断的筛 Ｔ
查 ，Ｍ Ｃ的原发肿瘤及转移灶 在 ｘ线 片及 Ｂ超上 可表现 Ｔ 为致密的钙化灶。
ＭＮ Ｅ ２的诊断标准 （ 见表 １ ）来源于国际 ｒ 突变协会 。 ｅ ｔ 以下 ３种情况可诊 断为 Ｍ Ｎ Ａ （ ）家族 中有 同时罹患 Ｅ２ ： １
可迅速发展和广泛转移 。Ｍ Ｎ Ａ患 者的 ＭＴ Ｅ２ Ｃ肿瘤细胞可
以产 生 多 种 物 质 ，包 括 降 钙 素、降 钙 素 基 因 相 关 肽 （ Ｇ Ｐ 、癌胚抗 原 （ Ｅ 、生长 抑素 、促 肾上腺 皮质 ＣＲ） Ｃ Ａ） 激 素 （ Ｃ Ｈ） Ａ Ｔ 、血 管 活性 肠 肽 、前 列 腺 素、５一羟 色胺 等 ，可产生腹泻 、便秘 、潮热等一 系列非特 异的早期 临床 表 现。其 中降钙素 是其 主要 的生 化指标 ，用于 Ｍ Ｃ的诊 Ｔ 断及术后 随访 。ＭＴ Ｃ患 者血 降钙 素水 平高 于正 常。对 有 基 因突变的 ＭＥ Ａ家族 成员 ，应 随访 血基础 降钙素水 Ｎ２ 平。手术 治疗 的 Ｍ Ｃ患者 ，若 血降钙 素水平 降至正 常则 Ｔ 表 明肿瘤 被完整切 除。若术后血降钙素水平升高 ，则提示 手术不彻底 或 疾病 复 发。 甲状 腺 ｃ细胞 也可 产 生 Ｃ Ａ， Ｅ 在 ＭＴ Ｃ患者 中，血清 Ｃ Ａ水平 的升 高往往与降钙 素水平 Ｅ
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型应该如何预防？
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型应该如何预防？*导读：本文向您详细介绍多发性内分泌腺瘤Ⅱ型应该如何预防，常见预防措施有哪些。
以及多发性内分泌腺瘤Ⅱ型应该如何护理，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型常见的护理办法有哪些等方面内容。
*怎样预防多发性内分泌腺瘤Ⅱ型：*一、预防预防：本病征病因未明有明显家族倾向的显性遗传性疾病因此可参考遗传性疾病预防措施。
预防措施从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体、艾滋病病毒)生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等做好遗传病咨询工作孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物辐射农药噪音挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查、血清学筛查等必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施。
*以上是对于怎样预防多发性内分泌腺瘤Ⅱ型方面内容的相关叙述，那么，下面再看下多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的护理方法，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的常见护理措施。
*多发性内分泌腺瘤Ⅱ型常见护理方法：*一、护理本病征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。
因此可参考遗传性疾病预防措施。
预防措施从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
一、概述
某同事朋友身体之前很好，他很喜欢打篮球，经常去大学里面跟校队的选手一起练习，有时候还打比赛，但是前段时间他突然觉得浑身难受，去医院做了个详细检查，发现检查出了多发性内分泌腺瘤，而且是多发性内分泌腺瘤Ⅱ型，他一时接受不了，某同事也觉得他身体这么棒应该不会得这种病，他现在在医院接受治疗，某同事现在想问问医生，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
二、步骤/方法：
1、多发性内分泌腺瘤在临床上指的是是具有明显的家族遗传性的，属于的显性的家族遗传病，病患会在数个内分泌腺上产生肿瘤，并且还会造成各种各样和所在腺体一样的或者是复环同的激激素类
物质，从而产生非常复杂并且变化多端的内分泌群。
2、在该类病症的检查上，应按MEN的可能存在做详细检查。
其中以实验室检查为主，包括：血液检查和激发实验检查，其中激发实验检查又分为X线、CT以及B超等多种方式，在对应治疗上应根据不同的检查结果进行综合治疗。
3、临床上对于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗一般包括手术治疗、放疗和化疗等多种方式，其中手术治疗较为常见，术后对病症的治疗效果也较为明显，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的肿瘤做手术切除后效果较好。
三、注意事项：
术后患者可能会产生多种术后并发症，如：多发性神经瘤和结肠症等，患者及其家属应密切留意患者术后恢复情况，如若患者术后感到不适，应立即前往就医，以免延误治疗。
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多发性内分泌腺瘤病
【定义及分型】多发性内分泌腺瘤病（MEN）
为一组遗传学性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，累及2个或2个以上的内分泌腺体，肿瘤可为恶性或良性，可具有功能性或无功能性，可同时也可先后发生。
MEN分为： MEN 1及MEN 2 两种类型，MEN2又可分：MEN 2A和MEN 2B两个亚型。
【多发性内分泌腺瘤病1型、MEN 1】
MEN 1为一常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征，在普通人群中患病率约为2～20/10万。
MEN 1患者中约10％其基因突变属新出现的，称为散发性。
MEN 1 主要累及以下腺体：
1、甲状旁腺功能亢进症：为MEN 1中最常见并最早出现的病变
与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比较，起病较早（20余岁），男女发病率相仿而非女多于男，在病理上为多个甲状旁腺增生，大小可不一致。
诊断依据同于一般散发性病例。
甲旁亢所致高钙血症可加重同时并存的胃泌素瘤患者症状及血胃泌素升高水平。
2、肠胰内分泌瘤：可为功能性或无功能性，包括以下肿瘤：
●胃泌素瘤：常伴卓-艾综合征，约占MEN 1中肠胰瘤的50％～60％。
胃泌素瘤的特点:体积小、多中心性，且可为异位性，不位于胰腺内，而处于十二指肠黏膜下，常为恶性。
诊断依据为：同时存在高胃泌素血症及高胃酸分泌，据此可与常见的胃酸缺乏症伴高胃泌素血症相鉴别。
可作胰泌素（也叫促胰液素，作用抑制胃泌素释放和胃酸分泌）兴奋试验，胃泌素瘤患者血浆胃泌素升高。
定位诊断： MEN中胃泌素瘤体积小，定位诊断较困难，CT及MRI 可检出肝转移性病灶，但对胃泌素瘤往往难以确诊，进一步定位方法包括内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测胃泌素以及放射性核素标记奥曲肽扫描。
●胰岛素瘤：发生率约占起源于胰岛肿瘤的20％，其余的为胰升糖素瘤、舒血管肠肽瘤及
无功能瘤。
MEN 1中胰岛素瘤亦常为多中心性，定位亦较困难，内镜超声检查、选择性滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素等有助于定位。
3、垂体瘤：发生率约为25％，多为催乳素瘤，可伴或不伴生长激素分泌增多，其次为生长激素瘤、无功能瘤及ACTH瘤伴Cushing综合征。
MEN 1中垂体瘤甚少为恶性，其诊断、治疗同于散发性病例。
4、肾上腺腺瘤：包括分泌皮质醇的腺瘤，MEN 1中出现的Cushing综合征有3种可能性：①肾上腺腺瘤；
②垂体ACTH瘤；③类癌伴异位ACTH综合征。
以垂体瘤较多见。
5、其他：甲状腺腺瘤及其他甲状腺疾病亦较为多见。
也可出现皮下脂肪瘤、皮肤胶原瘤及多发性面部血管纤维瘤，此类表现有助于对这些个体进行筛查，以明确携带MEN 1缺陷基因者。
6、MEN 1发病机制：MEN 1基因位于第11号染色体，11q13带，编码一含610个氨基酸的蛋白质，称为“多发性内分泌腺瘤蛋白”（menin）。
menin基因为抑瘤基因。
menin基因缺陷产生一截短并失去功能的menin。
7、MEN 1的治疗：甲状旁腺功能亢进症的治疗为切除3个甲状旁腺，另一个切除一半，留下半个甲状旁腺，也有主张作4个甲状旁腺全切除，将外表上最接近正常的一个腺体的一半移植于一侧习惯上非主要使用的前臂肌肉中。
手术治疗后甲旁亢持续存在或复发的频率皆明显高于散发性甲旁亢患者。
MEN 1中手术后甲旁亢持续存在发生率高的一个原因是由于甲状旁腺不止4个，或有异位的甲状旁腺组织；复发率高是由于剩余的甲状旁腺组织继续受到促进生长的刺激。
8、MEN l的筛查：对患MEN 1者的家族成员应作全面的病史采集及体检。
重要的实验室检查为血离子钙浓度测定，或作血总钙测定加血浆蛋白测定作校正，从15岁起开始定期检查。
此外催乳素、胃泌素及空腹血糖测定也有助于诊断。
menin基因突变检测由于过于复杂、昂贵，只有具备条件的研究室方可施行。
【多发性内分泌腺瘤病2型、MEN 2】
MEN 2为一常染色体显性遗传疾病。
其患病率约占普通人群的1～10/10万，携带有MEN 2缺陷基因，其疾病外显率高于80％。
MEN 2可分为两种独立的综合征：MEN2A，又称Sipple综合征，以及MEN 2B。
MEN 2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症；MEN 2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及一些身体异常表现，但甲状旁腺功能亢进症少见。
1、甲状腺髓样癌（MCT）
●为MEN 2中最常见并最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重要因素。
●MCT的病理演变开始时为产生降钙素的甲状腺滤泡旁细胞增生，以后发展为癌，常为多中心性，
并集中于甲状腺的上1/3处，此与正常甲状腺内滤泡旁细胞的分布状况相符。
●MCT的扩散最初在甲状腺内，继而累及区域性淋巴结，至后期可转移至肝、肺、骨骼。
●MEN 2中MCT的生化诊断依据为五肽胃泌素或静脉滴注钙促使血浆降钙素明显升高。
●病理诊断于分化不良的甲状腺肿瘤可用免疫组化染色显示降钙素阳性结果。
细胞外淀粉样沉
积物可与抗降钙素的抗血清起反应也有助于诊断。
2、嗜铬细胞瘤：约见于携带MEN 2基因个体的50％，多位于肾上腺，常为双侧性，恶性者少见。
病理变化经过肾上腺髓质增生阶段，以后发展为肿瘤。
诊断方法同一般嗜铬细胞瘤病例。
3、甲状旁腺功能亢进症：系由甲状旁腺增生所致，约见于25％的MEN 2A患者，而于MEN 2B中较少见。
MEN 2中的甲旁亢对外科手术的疗效较好，不似MEN 1中者难治。
4、MEN 2B患者呈现一些不见于MEN 2A的临床表现，包括舌、唇、眼睑及胃肠道的黏膜神经瘤，类Marfan 综合征体态（胸廓凹陷、肢体细长等）。
5、MEN 2的发病机制：RET为一单链穿膜含酪氨酸激酶的蛋白，在许多起源于神经嵴的细胞（如甲状腺、肾上腺、肠内部神经系等）中表达，在机体的发育上起重要作用。
MEN 2的发病机制系ret原癌基因（RET）发生突变所致。
家族性甲状腺髓样癌者往往可检出MEN 2A中半胱氨酸突变，此外还有其他一些氨基酸突变。
MEN 2B患者的RET基因突变95％以上为甲硫氨酸Met 918变为苏氨酸（Thr 918）。
6、MEN 2的治疗：MEN 2中的甲状腺髓样癌，应作全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除，部分甲状腺切除术将出现疾病复发。
手术前应作有关检查以了解是否有嗜铬细胞瘤，同时有嗜铬细胞瘤者应作相应治疗及术前准备。
MRI以及选择性静脉采血测降钙素有助于发现癌肿转移灶。
已有转移者手术治疗为姑息性而不能根治。
化疗及放疗的效果有限，仅适用于晚期的患者。
MEN 2中嗜铬细胞瘤的治疗同于散发性者。
须注意MEN 2中的嗜铬细胞瘤可为双侧性的，需加强检查。
如为一侧性，则在切除后应密切随访，以及早发现另一侧肿瘤出现并及时治疗。
7、MEN 2的筛查
由于RET基因突变的部位有限，对患MEN 2者的家族成员应争取作基因检测，远较以往测定降钙素的筛查方法可靠。
患者，女， 46岁，因“闭经20余年，四肢无力半年，加重伴走路不能1月”入院。
颅脑MRI示鞍区占位性病变，考虑垂体腺瘤。
查体：右侧颈部可触及包块，四肢无力，余查体（-）。
颈部 CT 示右侧软组织肿块，颈部彩超起初考虑甲状腺肿大。
血生化示 K+ 2.45 mmol/L， Ca+ 3.62 mmol/L，碱性磷酸酶 1111 U/L，泌乳素>470 ng/mL，给予补钾治疗后无好转。
查甲状旁腺素为 2 100 pg/mL（15~65），结合血液检查结果及临床表现考虑甲状旁腺瘤，暂停垂体瘤手术。
转内分泌科进行专科检查：静脉注射 99mTc-MIBI，连续动态观察，结果示甲状腺右叶中下段甲状旁腺瘤，甲状腺左叶下极亦不能排除；静脉注射 99Tc04行甲状腺前位静态显象，提示甲状腺功能降低，右叶凉结节。
确诊后转普外科行手术切除甲状旁腺瘤，术中探查见右下方及左下方各两枚肿块，将肿块切除，送快速病理检查显示多发甲状旁腺瘤。
术后血钙处于正常水平，甲状旁腺素54.49 pg/mL，碱性磷酸酶827 U/L，出院时能借助外力行走。
半月后再次住院于我科行垂体腺瘤切除术，术中见肿瘤质地软硬不一，部分较韧，未强行全切。
病理结果示泌乳素型垂体腺瘤，术后复查泌乳素水平较术前明显下降，半年后复查，肿瘤无明显复发迹象。