医学遗传学--遗传病的诊断 ppt课件

ppt课件
12
二、产前诊断的方法
产前诊断的常规方法有无创性和有创性两类，无 创性方法有B超检查，孕妇血液与尿液检测，CT、 X线和核磁共振等；有创性方法有羊膜穿刺、绒毛 取样和胎儿镜等。
ppt课件
13
B超
是一种相对安全无创的检测方法，是首选的诊断方法，能够 详细检查胎儿的外部形态和内部结构，可对多种遗传性疾病 进行早期诊断，这些疾病包括，神经管缺陷、脑积水、无脑 畸形；唇、腭裂，颈部淋巴管瘤；先天性心脏病；支气管、 肺部发育异常，胸腔积液；肢体缺陷；先天性单侧肾缺如、 多囊肾；先天性幽门狭窄、先天性巨结肠等。
ppt课件
9
五、基因诊断 利用分子生物学技术，检测DNA、RNA结构或基因
表达水平变化，从而对疾病做10
第二节 产前诊断和植入前诊断
产前诊断（prenatal diagnosis）是以羊膜穿刺术和绒毛 取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学和生化 检查分析，对胎儿的染色体和基因进行分析诊断，是预防 遗传病患儿出生的有效手段。
ppt课件
17
绒 毛 取 样 法 示 意 图
绒毛样本可用于诊断染色体病，代谢病，胎儿性 别鉴定，生化检测和DNA分析。
ppt课件
18
脐穿刺 是在B超的监护下，用细针经腹壁、子宫壁进入胎 儿脐带，并抽取胎儿血液样本进行诊断。本方法 适宜妊娠18周进行，常作为因错过绒毛或羊膜穿 刺取样最佳时机，或羊水检查失败的补救措施， 还可检测胎儿血液系统疾病，先天性免疫缺陷等。
ppt课件
20
分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA或RNA 利用妊娠期少量胎儿细胞可以通过胎盘进入母体血液中
这一现象，采用流式细胞仪分离、磁激活细胞分选、免疫 磁珠法、显微操作分选法以及分子细胞遗传学技术等，分 离和分析胎儿有核细胞以及血清中游离的胎儿DNA或RNA， 从而进行无创性基因诊断。
为基因诊断（gene diagnosis）。
ppt课件
23
1978年，华裔美国学者简悦威（Yuet-Wai Kan） 首次采用DNA重组技术对血红蛋白病进行产前诊断， 开创基因诊断的先河。目前，基因诊断早已进入欧 美各国的临床应用，不仅针对遗传性疾病，而且用 于对一些感染性疾病和肿瘤的诊断。
ppt课件
24
基因诊断具有以下特点： 以特定基因为目标，检测基因的突变和表达信息，特异性 强； 采用分子杂交技术和PCR技术具有信号放大作用，微量样品 即可进行诊断，灵敏度高； 可用于尚无出现临床表现前，胎儿的出生前诊断，群体筛 查等，应用广泛； 检测样品获得便利，不受个体发育阶段性和基因表达组织 特异性的限制。
ppt课件
11
一、产前诊断的对象
①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或生育过染 色体病患儿的夫妇；
②35岁以上的孕妇； ③夫妇之一有开放性神经管畸形，或生育过这种畸形患儿的孕妇； ④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇； ⑤X连锁遗传病致病基因携带者孕妇； ⑥有习惯性流产史的孕妇； ⑦羊水过多的孕妇； ⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； ⑨有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕妇。
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
第一节 临症诊断和症状前诊断
临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各 种临床表现进行检查、确诊和判断遗传方式，是遗 传病诊断的主要内容。 症状前诊断（presymptomatic diagnosis）则是对遗 传上异常的个体采用各种措施，使他们在出现症状 前从遗传上予以确认。
ppt课件
15
羊膜穿刺示意图
ppt课件
16
绒毛取样法
在妊娠早期诊断中最为常见，一般于妊娠10～11周进行。 该技术也是在B超监护下，用特制的取样器，从孕妇阴道 经宫颈进入子宫，沿子宫壁到达取样部位后，吸取绒毛枝。 绒毛取样的优点是检查时间早，根据检测结果认为有必要 进行选择性流产时，给孕妇带来的损伤和痛苦相对较小。 缺点是取样标本容易被污染，胎儿和母体易感染和操作不 便等，引起流产的风险是羊膜穿刺法的2倍。
医学遗传学
ppt课件
1
遗传病的诊断
Diagnosis of Genetic Disease
ppt课件
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
ppt课件
14
羊膜穿刺技术
是产前诊断的基本方法之一，即在B超的监护与引导下， 无菌抽取胎儿羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞培养，进行 染色体、基因和生化分析。例如，羊水中甲胎蛋白浓度过 高时，提示胎儿可能有脊柱裂、脊髓脊膜膨出和脑积水等 异常。羊膜穿刺操作一般在妊娠15～17周进行，发生感染、 流产及其他妇科合并症的风险相对较小（约1%）。
ppt课件
19
胎儿镜检查
又称羊膜腔镜或宫腔镜检查。宫腔镜进入羊膜腔后，直接 观察胎儿是否有畸形、性别和发育状况如何，可以同时抽 取羊水或胎儿血样进行检查，还可进行宫内治疗。因此， 理论上这是一种最为理想的方法。但由于操作困难和易引 起多种并发症，目前还不能被广泛接受。胎儿镜检查的最 佳时间是妊娠18～20周。
ppt课件
21
三、植入前诊断 PGD技术是指在体外受精的胚胎，发育到4～8细
胞期，通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞， 应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析，包 括染色体检查、特定基因检测，性别鉴定，正常 的胚胎植入母体子宫。
ppt课件
22
第四节 分子诊断
利用分子生物学技术，检测DNA、RNA结构或基因 表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法，称
ppt课件
5
一、病史、症状和体征 病史 症状与体症
ppt课件
6
二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制
系谱，大大有助于区分单基因病和多基因病，以 及遗传方式。
ppt课件
7
ppt课件
8
四、生化检查
生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段，包括 临床生化检验和针对遗传病的特殊检查，主要是 对由于基因突变所引起的酶和蛋白质定量和定性 分析，对单基因病和先天性代谢病进行诊断。