2017年高考生物一轮对点训练：13-2 人类遗传病
高三第一轮复习人类遗传病
异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗 性染色体 传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病 女性正常，其父亲和儿子必正常 女患多于男患 连续遗传
伴Y遗传 外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可 能的遗传方式是：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的 调查对象 调查方法 调查过程 调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结 论
六、遗传病的监测和预防 （1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
2024年新高考版生物1_13-专题十三 伴性遗传和人类遗传病 (2)
基因
雌
型 雄
遗传 特点
3种:XBXB、XBXb、XbXb
4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓ ♀XbXb XbYB♂
↓ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的应用 1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配 男正常×女色盲 男抗维生素D佝偻病×女正常
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二 伴性遗传中的致死分析 X染色体上基因致死类型及结果 1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死 隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1 显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1 2)配子致死 某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。 例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
通常,男性的X染色体只能来自❶ 母亲 、传 给女儿;女性的X染色体一条来自❷ 父亲 ,一 条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传 1)概念:❸ 性染色体 上的基因控制的性状的遗传总是与❹ 性别 相关联。 2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染 色体之分。 ( ) 2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( ) 3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性 遗传。 ( ) 4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( ) 5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的 遗传与性别也有关联。 ( ) 6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )
高三生物一轮复习典型例题：253人类遗传病
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考点二 人类遗传病的分析判断 1.单基因遗传病 单基因遗传种类很多，且遗传症状与单基因对应关系明显，一 般遗传图谱中涉及到的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的 差别及有关概率的计算也属这类遗传病。 单基因遗传病的判定 根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)首先确定图谱中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性
X－Y 已确定为男孩，则其为 XBY 和 XbY 的可能性各为 1/2，因 此出现(男孩患病)的概率是 1/2。
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②患病男孩：
在 F1 性别不确定时，其为 XbY(患病男孩)的可能性为 1/4，因此 出现(男孩患病)的概率是 1/4。
由上述情况可见，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若 是在伴性遗传中考虑，则患病与否与性别相关联，因此有别于常染 色体遗传，这两种情况要特别注意 。
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(3)不能确定判断类型，若系谱图中无上述特征，只能从可能性 大小方向推测。
①若该病在代与代之间呈连续性遗传
②若该病在系谱图中隔代遗传 ―→隐性遗传
患者性――别→无差别常染色体上 ―→—患者―男―多→于女X染色体上
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【小结】人类单基因遗传病判定口诀： 母病，子女全病与父无关，线粒体病； 父病，儿子全病，女性全正常，伴 Y 遗传病； 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，父子都病为伴性(伴 X)，父子有正非伴性； 显性遗传看男病，母女都病为伴性(伴 X)，母女有正非伴性。
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1
教材面面观
一、人类遗传病及类型 1．人类遗传病指由于________改变而引起的人类疾病，主要包 括________遗传病、________遗传病、________遗传病三大类。 思考 1 先天性疾病是否一定是遗传病？为什么？
高三生物一轮复习课时作业4：第22讲 人类遗传病
第22讲人类遗传病1．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响2．(2015·连州模拟)下列说法中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③4．一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常()A．男孩 B．女孩C．男孩、女孩都可以 D．男孩、女孩都不能5．如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
有关说法错误的是()A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查D．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大6．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()7．通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。
请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是()A．(1－a)×(1－b) B．(1－a)＋(1－b)C．1－(a×b) D．1－(a＋b)8．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。
(课标版)2017届高考生物一轮总复习 课时跟踪训练22 第七单元 变异与进化 第10讲 人类遗传病(必修2)
人类遗传病一、选择题1．(2016·安徽皖江名校联考)已知A和a这对等位基因可能位于X染色体或常染色体上。
如图所示为小红的家族系谱图及部分个体的相关基因型。
下列相关叙述，正确的是( )A．如A和a位于X染色体上，则小红的A基因来自其祖母和外祖母B．如A和a位于常染色体上，则小红的A基因来自其祖父和外祖父C．如A和a位于X染色体上，则小红母亲的基因型可能是X A X aD．如A和a位于常染色体上，则小红父亲的基因型是Aa的概率为1/2[解析]如A和a位于X染色体上，则小红的一个A基因一定来自其母亲，而她母亲的基因型为X A X a或X A X A，而来自小红母亲的A基因可能来自小红的外祖母或外祖父，A错误、C 正确；如A和a位于常染色体上，则小红的一个A基因来自其祖父或祖母，另一个A基因来自其外祖父或外祖母，B错误；如A和a位于常染色体上，则小红父亲的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为2/3，D错误。
[答案] C2．(2014·东城区期末)如图为某遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( )A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．这种遗传病女性发病率高于男性C．该病不可能是伴X染色体隐性遗传病D．子女中的致病基因不可能来自父亲[解析]若该病为常染色体隐性遗传病，则母亲为纯合子，父亲为杂合子，子女都是纯合子，A错误；由于该病的遗传方式不确定，所以不能确定这种遗传病女性发病率高于男性，B错误；若为伴X染色体隐性遗传病，则4号不会患病，C正确；若为常染色体隐性遗传病，子女中的致病基因来自父母双方，D错误。
[答案] C3．(2014·哈尔滨师大附中、东北师大附中、辽宁省实验中学)如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。
对这一图示的叙述错误的是( )A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变[解析]图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，使遗传信息发生了改变。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【答案】D【解析】遗传病是指是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。
而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。
遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
D正确。
【考点】本题考查传病的特点的知识。
意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万～5万个基因。
对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A．一个基因控制合成多种蛋白质B．一个基因含有多个遗传密码C．合成一个蛋白质时共用多个基因D．基因的分子结构不稳定,易变动【答案】A【解析】若一个基因控制合成多种蛋白质,则会“节约”基因;反之则会“浪费”基因,A正确、C错误。
遗传密码位于mRNA上,B错误;DNA分子的双螺旋结构具有稳定性,D错误。
3.下图为某遗传病(A、a)的家系图，据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.该遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D.子女中的致病基因不可能来自父亲【答案】C【解析】因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。
由家系图无法判断致病基因显隐性。
如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传病，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。
【名师一号】2017届高考生物一轮复习计时双基练22人类遗传病 Word版含解析
计时双基练(二十二)人类遗传病(计时：45分钟满分：100分)一、选择题(每小题4分，共56分)1．下列遗传咨询的基本程序，正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④解析本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。
遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
答案 D2．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是()A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该遗传病一定会传给子代个体D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病解析正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。
答案 B3．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY 的孩子，下列示意图最能表明其原因的是()解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。
色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为X B Y和X B X b，孩子的基因型为X b X b Y，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。
答案 D4．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
高三生物一轮复习人类遗传病课堂
第七单元 生物变异、育种和进化
考点一 考点 二
结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监 测与预防
调查人群中的遗传病
栏目 导引
第七单元 生物变异、育种和进化
考 点 一 结合生活实际，考查人类遗传病的类型、 监测与预防
1．比较图表，分析各种遗传病类型
栏目 导引
第七单元 生物变异、育种和进化
栏目 导引
第七单元 生物变异、育种和进化
深度思考 1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ _____________________ 2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？ _____________________ 3.21三体综合征患儿的发病率与母亲 年龄的关系如图所示： 据图分析，预防该遗传病的主要措施 是什么？ _____________________
栏目 导引
第七单元 生物变异、育种和进化
深度思考
1．若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？ ___________________________ 2．请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格， 记录调查结果。 ___________________________ 3．请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记 录调查结果。 ___________________________ 4．假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生 1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲 10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57% 。请你 对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？ ___________________________
儿一定患病
隐 进行性肌营养不良、 性 红绿色盲、血友病
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[考法综述]高考对该考点的考查，主要围绕人类遗传病的
类型和特点以及病因分析展开，有时涉及人类遗传病的检测、基因组计划和人类遗传病的调查等，形式以非选择题为主，难度适中。
命题法1人类遗传病的概率分析及优生措施
1.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。
近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
答案B
解析由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子
Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。
2．小芳女土很幸运地怀上了异卵双胞胎，但是，医生却告知他们夫妇均属半乳糖血症(人类的一种常染色体隐性遗传病)的致病基因携带者。
请你帮助预测，小芳孕育的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个孩子患有半乳糖血症的概率分别是()
A．1/2和7/16B．1/2和7/32
C．1/4和9/16D．1/4和7/16
答案A
解析生男生女概率均为1/2，异卵双胞胎是一男一女(第一个是男孩或第二个是男孩)的概率＝(1/2)×(1/2)×2＝1/2；两个孩子都正常的概率＝(3/4)×(3/4)＝9/16，所以至少有一个孩子患病的概率＝1－9/16＝7/16。
【解题法】遗传概率求解范围的确定方法
在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。
(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡后代均属于求解范围。
(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看所求性别中的概率。
(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围，再在该性别中求概率。
(4)对于常染色体遗传病，后代性状与性别无关，因此，其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。
(5)若是性染色体遗传病，需要将性状与性别结合在一起考虑。
命题法2遗传病类型的判断与分析
3.如图是某校学生根据调查结果绘制的两种遗传病的家系图，其中和甲病有关的基因是A和a，和乙病有关的基因是B和b,1号个体无甲病的等位基因，则：
(1)甲病是________遗传病，理由是_______________。
(2)乙病是________遗传病，理由是_______________。
(3)6号个体的基因型是________，7号个体的基因型是_______。
(4)若基因型和概率都分别和6、7号个体相同的两个体婚配，则生一个只患一种病孩子的概率为________；生一个只患一种病男孩的概率为______________。
答案(1)伴X染色体显性由Ⅰ1和Ⅰ2生Ⅱ7(无甲病)知甲病为显性遗传病，Ⅰ1无甲病的等位基因，则甲病为伴X染色体显性遗传病(2)常染色体显性由Ⅰ1和Ⅰ2生Ⅱ6(无乙病)知乙病为显性遗传病，因甲病与乙病是独立遗传的，故控制乙病的基因不在X 染色体上，在常染色体上(3)bbX A X A或bbX A X a BBX a Y或BbX a Y (4)5/125/24
解析由Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ7(无甲病)可知甲病是显性遗传病，Ⅰ1无甲病的等位基因，故甲病不是常染色体遗传病，而是伴X染色体显性遗传病；由Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ6(无乙病)，可知乙病为显性遗传病，因甲、乙病是独立遗传的，故控制乙病的基因位于常染色体上，可知乙病是常染色体上的显性遗传病。
Ⅱ6的基因型是bbX A X A的概率是1/2，是bbX A X a的概率是1/2，Ⅱ7的基因型是BBX a Y的概率是1/3，是BbX a Y的概率是2/3。
基因型和概率都分别和Ⅱ6、Ⅱ7相同的两个体婚配生一个不患甲病孩子的概率＝(1/2)×(1/2)＝1/4，生一个患甲病孩子的概率是3/4，生一个不患乙病孩子的概率＝(2/3)×(1/2)＝1/3，生一个患乙病孩子的概率是2/3。
生一个只患一种病孩子的概率＝(3/4)×(1/3)＋(1/4)×(2/3)＝5/12；生一个只患一种病男孩的概率＝
(1/2)×[(3/4)×(1/3)＋(1/4)×(2/3)]＝5/24。
【解题法】遗传病类型的判断方法
命题法3由减数分裂异常导致的遗传病分析
4.如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
答案C
解析由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。
【解题法】遗传病形成原因——减数分裂异常
(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。
(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析。