先天性小脑共济失调有哪些症状
遗传性脊髓小脑共济失调一家系26例
女 １ 人 ， 比女 为 ０ ８ ４ 男 ． ６：１ 。患 者 绝 大 部 分 死 亡 ， 要 原 因 主 是发病后思想压力 过重 而 自杀 ， 数 合并其 它疾 病如 肺炎 ， 少 肾 衰 等 。居 住 在 安 陆 巡 店 镇 周 边 几 个 村 庄 ， 中 失 去 联 系 患 其 者 远 嫁 安 陆 洪 山 ， 几 年 又 出 现 Ｓ Ａ 门诊 病 人 ， 可 能 为 同 近 Ｃ 有
起 。查 体 ： ｐ ２ ／ ０ｍｍＨｇ 神 清 ， 力 ， 算 力 ， 忆 力 可 ， Ｂ １０ ８ ， 智 计 记
家系 ， 证者 发病年 龄 ２ 先 Ｏ余 岁 ， 女 儿 １ 其 Ｏ余 岁 出 现 Ｓ Ａ Ｃ
症状 ， 两个弟弟 也 ２ 其 Ｏ余 岁 发 病 ， 床 ， 母 ５ 卧 其 Ｏ余 岁 发 病 。 先 后 出 现 的 症 状 大 致 相 同 。遗 传 图 谱 如 图 １ 第 二 代 第 五 个 ；
进 展 ， 来 通 过 基 因 干 预 阻 断 有 害 突 变 的转 录 或 翻 译 ， 在 未 或
作者简介 ： 兴汉（９７ ）男， 北省云梦县人 ， 主任医师。 魏 １６一 调 ； 传 ； 因 遗 基
文 章 编号 ：０ ３ ３ ３ ２ ０ ） ３ ３ ５ ２ １０ —１ ８ （０ ７０ —０ ５ —０ 中围 分 类 号 ： ４ ． Ｒ７４７ 文 献 标 识 码 ： Ｂ
遗 传 性 脊 髓 小 脑 共 济 失 调 （ｐｎ ｃｒｂｌ ａ ｔｘａｓ Ａ） ｓｉ０ ｅｅ ｅ ｅｒａａ ｉ，Ｃ ｌ
维普资讯
右江 医学 ２０ ０ ７年第 ３ 第 ３ ５卷 期
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●病 例 报 告 ●
遗传 性 脊 髓小 脑 共济 失调 一 家 系 ２ ６例
脊髓小脑性共济失调3型的非共济失调症状
Ｍａｃｈａｄｏ型以发病年龄晚（平均４６．８岁），伴周围神
经病变为特征，伴或不伴轻微的锥体系和锥体外系症状。 １．４帕金森型起病年龄不定，以帕金森样症状、轻微小脑 征、伴或不伴远端型感觉运动神经病、肌萎缩，对左旋多巴 治疗效果好”・。 １．５痉挛性截瘫型表现为单纯型或复杂型的痉挛性截瘫， 伴或不伴小脑性共济失调一・。目前此型尚未得到国际认可。
７其他非共济失调症状
嗅觉减退Ｉ“Ｉ、疲劳、肌肉抽搐、慢性疼痛、营养问题”Ｉ、 复视、构音障碍、书写困难、发作性眩晕、听力下降ｎ５，等同 样严重影响着ＭＪＤ患者的生活质量。
心前瞻性的临床试验来发现更多ＭＪＤ的非共济失调早期 症状，以便对疾病的自然史及神经变性部位发生的时间顺 序有更全面的了解。同时也有助于我们制定更加详尽可 行的基因诊断策略，一定程度上避免误诊和漏诊，从而为 患者的家庭提供恰当的遗传咨询ｕ“。 参考文献
ｉｎｔｒａｎｕｃｌｅａｒ ｉｎｃｌｕ—
Ｍ．Ｍａｃｈａｄｏ—Ｊｏｓｅｐｈ Ｄｉｓｅａｓｅ：ｆｒｏｍ ｆｉｒｓｔ ｄｅ—
Ｒａｒｅ Ｄｉｓ，２０１ １，６：
ｓｉｏｎｓ，ＮＩＩｓ），从而引起神经元死亡…。有研究表明［２６１： ＡＴＸＮ３基因ＣＡＧ重复数与患者的发病年龄、周围神经病 的发生呈负相关，与假性突眼、锥体束征、肌张力障碍呈正 相关。但这只能解释ＭＪＤ ４６％的发病异质性。突变型 ｐｏｌｙＱ蛋白致病涉及多种细胞机制，主要包括蛋白质合成一 降解平衡紊乱，基因转录调控障碍，神经元轴突运输障碍， 内质网一溶酶体系统功能异常，氧化应激损伤及线粒体功
中山大学附属第一医院神经内科（广州５１００８０） 通信作者（Ｅ—ｍａｉｌ：ｐｕｔａｏｌａｏｄａ＠ｓｉｎａ．ｃｏｎ）
。
万方数据
５７０
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共济运动
是以平衡障碍为主，表现为站立或步行时躯体易向患侧倾斜，摇晃不稳，沿直线走时更为明显，改变头位可使症状加重，四肢共济运动多正常。
此外有明显的眩晕、呕吐、眼球震颤。
多见于Meniere病、桥小脑角综合症等
共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②小脑性共济失调；③前庭迷路性共济失调；④大脑型共济失调。
而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
大脑性共济失调通常不如小脑性共济失调症状明显，较少伴发眼球震颤。
大脑性共济失调分为以下三种：
1．额叶性共济失调出现于额叶或额桥小脑束病变时，表现如同小脑性共济失调，如体位性平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒；除有对侧肢体共济失调外，常伴有腱反射亢进、肌张力增高、病理反射阳性，以及精神症状、强握反射和强直性跖反射等额叶损害表现。
2．顶叶性共济失调表现对侧患肢不同程度的共济失调，闭眼时症状明显，深感觉障碍多不重或呈一过性；两侧旁中央小叶后部受损可出现双下肢感觉性共济失调及大小便障碍。
3．颞叶性共济失调较轻，可表现一过性平衡障碍，不易早期发现。
大脑皮质额叶→额桥束
顶叶、枕叶、颞叶→顶枕颞桥束
由大脑皮质额叶起始的纤维组成额桥束；由顶、枕、颞叶起始的纤维组成顶枕颞桥束；这些纤维下行经内囊、大脑脚底的两侧，进入脑桥终止于同侧脑桥核。
脑桥核发出的纤维越过中线，经对侧小脑中脚进入小脑，主要终止于新小脑皮质。
构成了皮质一脑桥一小脑系。
共济失调是什么原因
共济失调是什么原因文章目录*一、共济失调是什么原因*二、共济失调如何预防*三、共济失调如何治疗共济失调是什么原因小脑性共济失调1、小脑蚓部损害:常见于小脑蚓部肿瘤,儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤,成人以转移瘤多见。
2、小脑半球损害:常见于肿瘤、转移瘤。
结核瘤或脓肿及血管病等。
3、全小脑共济失调:常见于小脑变性及萎缩等。
深感觉障碍性共济失调1、周围神经病变:常见于多发性神经炎,铅、砷、汞中毒,酒精中毒,代谢性疾病等。
2、后根病变:常见于转移瘤。
3、后索病变:常见于脊髓癣联合变性。
酒精中毒、脊髓压迫症等。
4、丘脑病变:常见于脑血管病。
5、顶叶病变:常见于脑血管病力瘤。
大脑性共济失调常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病,肿瘤,炎症,外伤,变性性疾病等。
前庭性共济失调常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
共济失调如何预防遗传性共济失调的预防主要在于遗传咨询,但因这类疾病有多种遗传方式,故遗传咨询目前仍有困难。
因此预防主要是避免近亲结婚;对于有家族史的成员,从儿童起就定期去医院检查,及早发现有无骨骼畸形、眼部症状、心脏病变,以及行走不稳等共济失调症状,以便及早治疗,可能使疾病进展得以延缓或使静止稳定的时期得以延长。
共济失调如何治疗突发共济失调者,检查其有无颅内压增高及脑疝,检测患者意识水平,注意有无瞳孔改变、运动无力或瘫痪、颈部强直或疼痛、呕吐。
注意生命体征变化,尤其是呼吸变化,异常呼吸易导致呼吸暂停。
抬高床头,准备紧急复苏设备、行CT 检查或手术。
注意事项行实验室检查,如血液检查毒物水平、放射性检查,帮助患者适应。
建立康复目标,确保患者安全。
例如感觉性共济失调患者应行动缓慢,利用手杖辅助行走。
向家属了解家庭中有无危害患者健康因素损害,如地面不平整或楼梯栏杆缺失,必要时进一步咨询。
特殊人群儿童可出现急性或慢性共济失调,常见于先天性或获得性疾病。
急性共济失调见于感染、脑肿瘤、腮腺炎及其他疾病。
脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析
•论著.脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析承马建华F雷晶*张艳”【摘要】目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。
方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核昔酸重复数目测定。
对检测结果进行分析并与表型正常的家系成员和健康人对照。
结果42例家系成员中SCA1基因突变者19例,5例已发病SCA1患者异常等位基因CAG重复数目为41~47次。
家系内表型正常的23例成员SCA1等位基因CAG重复数目为17-30次。
60名健康对照者SCA1等位基因CAG重复数目为12-30次。
在正常等位基因中发现CAT结构的插入。
结论哈萨克族SCA1家系是国内首次报告少数民族SCA1家系,CAG异常扩增数目在不同民族中存在差异。
等位基因中CAT结构的插入更有利于基因的稳定性。
【关键词】脊髓小脑性共济失调1型哈萨克族三核昔酸重复ATXN1基因CAT结构【中图分类号】R744.7【文献标识码】AThe analysis of genetic characteristics of spinocerebellar ataxia type1in a Kazak family.MA Jianhua,LEI Jing,ZHANG Yan.Depatment of Neurologu,,y>the First Affilaied Hospital of Xinjiang Medical University,Urumqi 830054,China.Tel:0991-*******.[Abstract]Objective To explore the genetic characteristics of the spinocerebellar ataxia type1(SC Al)in a Kazakh family.Methods Genetic test(ATXN1gene)of42family members were conducted by polymerase chain reaction,agarose gel electrophoresis and T vector ligand sequencing.Genetic test results were analyzed and comparisonof phenotypes were made between family members and healthy people.Results Among the42family members,19hadthe mutation of SC A l gene,and the number of CAG repeats of the abnonnal allele in5patients with SC A l was41to47, while the number of CAG repeats in the23members with nonnal phenotype in the family was17to30.The number ofthe SC A l allele CAG in60healthy controls were12to30.Insertion of CAT structure found in normal alleles. Conclusion The Kazak SC A l family is the first reported of SC A l in ethnic minority families in China,and the abnormal length of CAG repeats varies among different ethnic groups.The insertion of the CAT structure in the allele tends to increase the stability of the gene.[Key words]Spinocerebeller ataxia type1Kazakh family Triple nucleotide repeats ATXN1gene CAT structure脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SC A l)是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病，通常在30〜40岁发病。
脊髓小脑性共济失调与多系统萎缩临床鉴别诊断
【 关键词】 脊髓小脑共济失调； 多系统萎缩； 临床表现； 核磁影像学特点 【 中图分类号】 Ｒ７５１ 【 ． ４ 文献标识码】 Ａ 【 文章编号】 １０ — ３６ ２１）３ ０５ — ３ ０２ ７８ （０２０ — ３４ ０
脊髓 小脑共济失调（ｐｎｃｒｂｌｒａ ｘ ｓＳ Ａ ） ｓｉ ｅｅｅ ａ ｔ ｉ ，Ｃ ｓ是一 大类 ｏ ｌ ａａ
以累及 人类 中枢 神经 系统 为主的进行性 神经系统 变性 病 ， 一 是
Ｉ
种单基因遗 传病 ， 为常染 色体显性 遗传 ， 多 临床 上 以进行性 小
脑性共 济失 调为主要症状 。按 照基 因型分类 ， 今为止共发 现 迄
Ｉ Ｉ Ｉ Ｕ Ⅳ
ＳＡ １ ２ Ｃ ～ ６等若 干亚型 。Ｓ Ａ和 ＭＳ Ｃ Ａ患者在 临床表 现和核 磁 影 像学表现相近 ， 尤其是遗传史不 明的 Ｓ Ａ患者 同 Ｏ Ｃ Ｃ Ｐ Ａ患 者
症状 ３组。首 发行 走 困难或僵 硬 ２例 ； 首发 症状震 颤 ６例 ； 肌 张力增高患者 ３ ； 例 语言障碍患者 ５例 ； 二便障碍患 者 ３例 ； 体 位性低血压症状患者 ５例 ； 眼震患 者 ２例 ； 势反射 异常 患者 姿
１例 。
１ １ 一般资料 ．
病 例组 Ａ来源 门诊临床 初 步诊断 的 Ｓ Ａ家 Ｃ
系患者。收集 ９个 家 系共计 患病 ２ ２例 ， 为汉族 。 目前共 发 均 病患者 ２ ２例 ， １ ， １ ； 男 ０例 女 ２例 发病年龄 １ ４ ８— ８岁 ， 平均年龄
３ ．０岁 ； 性 平 均 发病 年 龄 ２ ．ｏ岁 ， 性 平 均 发 病 年 龄 １３ 女 ９０ 男
３ ．０ ； ３６ 岁 病程平均 ９ １ ．０年。病例组 Ｂ来源于 门诊 临床初步诊
共济失调
共济失调共济失调(ataxia)是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。
肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。
但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。
任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。
共济失调的病因很多，深感觉（深感觉是指感受肌肉、肌腱、关节和韧带等深部结构的本体感觉。
肌肉是处于收缩或舒张状态；肌腱和韧带是否被牵拉以及关节是处于屈曲还是伸直的状态等的感觉。
检查方法①振动觉检查：置振动的128Hz音叉末端于骨突起处（例如内外踝、膝盖、髂前上棘、腕骨或脊椎棘突等处）以试验患者能否察觉。
注意感受的时限，两侧对比。
②位置觉检查：瞩患者闭目，移动患者一肢的大多数关节，塑成一种姿势，瞩患者保持之，然后瞩患者用对侧的一肢模仿。
③运动觉检查：轻移患者的手指和足趾向上及向下，瞩患者说出移动的方向）、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②前庭迷路性共济失调；③小脑性共济失调；④大脑型共济失调。
而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
几乎100%的Ias（颅内动脉粥样硬化性狭窄）患者有共济失调的表现。
还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。
神经系统的协调和平衡包括：1．感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。
病因有：①周围神经或神经根病；②脊髓亚急性联合变性（简称亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。
病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。
遗传性共济失调 ppt课件
查体
5、脑膜刺激征6、自主神经：卧立位试验正常。有“肠炎”病史，解稀便，小便正 常。
辅助检查
肌电图，神经传导速度：神经源性损害 头颈MRI+MRA:见少许缺血灶，余未见异常。 颈椎MRI+MRA椎间盘突出(C4-6),颈椎退变， 血尿粪、生化、甲状腺、肿瘤、糖化、同型半胱氨酸、凝血大致正 常。
小脑
表现1、共济失调（极似Friedreich ）2、肌无力3、 腱反射减低或消失。（本病早期体征）4、本体 感觉障碍5、眼症状6、其他。 诊断：具有慢性脂肪吸收障碍的肝胆疾病或肠道 疾病的患者，出现缓慢进行性共济失调，行走无 力为主的神经-肌肉综合征，应怀疑本病，血清维 生素E浓度低于11.6umol/L或血清维生素E/胆固醇 比值＜3即可确诊。
遗传性共济失调伴肌萎缩症
简称Roussy-Levy 通常在婴儿发病，相对良性病程，表现为感觉共济失调，缓慢进展 病情，没有小脑受累表现，（构音障碍、震颤、眼球震颤）。有腓 骨肌萎缩，弓形足、反射消失、神经传导速度减慢、神经活检有脱 髓鞘和洋葱头结构。类似CMT1型，但是有震动觉及位置觉缺失，感 觉性共济失调和姿势性震颤。
神经性肌强直
是由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动的疾病，又称Isaacs 综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等，是一种 少见的慢性进行性神经肌肉疾病。本病多见于青少年，男女均可患 病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉 眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻 或消失，重者睡眠中仍可出现。
运动系统：1、全身肌肉肌容积轻度萎缩。肌张 力基本正常。肌力下肢近端肌力稍弱5-（下蹲不 能站立）。余肌力正常。无不自主运动。
查体
2、指鼻试验 见意向性震颤。轮替试验基本正常，跟膝胫试验+，闭 目难立征（+），小脑步态。 3、反射：上肢深反射正常偏活跃，下肢膝反射消失，踝反射消失， 无阵挛。Hoffmann-，Rossolimo-。浅反射基本正常。无病理反射。 4、感觉系统基本正常。
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先天性小脑共济失调有哪些症状
导语：先天性小脑共济失调是一种先天性疾病，相信很多朋友对先天性小脑共济失调这种疾病不怎么了解，那么先天性小脑共济失调有哪些症状呢？接下来
先天性小脑共济失调是一种先天性疾病，相信很多朋友对先天性小脑共济失调这种疾病不怎么了解，那么先天性小脑共济失调有哪些症状呢？接下来，本文就为大家介绍先天性小脑共济失调的相关症状，想要了解先天性小脑共济失调有哪些症状的朋友可以来看一看哦！下面请大家看详细的介绍。
先天性小脑共济失调有哪些症状？
先天性小脑共济失调多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。
主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。
1、前驱感染史
大部分病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热，呼吸道或消化道症状。
约50%病例有发疹性病毒感染史。
有少数病例先有共济失调，10～20天后出现发疹性疾病。
2、起病特点
本病起病急，多以躯干和四肢共济失调开始，很快发展到症状的高峰，表现为站立不稳，步态蹒跚，易于跌倒。
严重者不能站立，完全不能行走，甚至不能独坐、不能竖头。
3、体检
肢体共济失调还可表现为指鼻试验和跟膝胫试验不稳、轮替试验不能、辨距不良及意向性震颤等。
常伴构音障碍。
肌张力及腱反射的减低常不典型、肌力正常。
感觉检查正常，脑神经多不受累。
少数病儿
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