唐氏综合征的概述和知识普及课件
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唐氏综合征讲课PPT课件
饮食护理：提供均衡的饮食，注 重营养搭配和口腔卫生
日常活动护理：鼓励适当的运动 和游戏，促进身体发育和社交技 能
心理护理：关注心理健康，提供 情感支持和心理疏导
父母：提供关爱、耐心和支持，协助孩子进行日常活动和社交互动。
兄弟姐妹：理解和接受唐氏综合征的兄弟姐妹，一起玩耍和学习，成为他们的榜样。
祖父母：提供经验和支持，参与孙辈的成长过程，并给予关爱和指导。 家庭医生：定期进行健康检查，提供必要的医疗护理和药物管理。
其他症状：唐氏综合征患者还可能出现心血管系统、消化系统、呼吸系统等方面的异常 症状。
唐氏综合征是一 种常见的染色体 异常疾病，其发 病率随着年龄的 增加而增加。
根据统计数据， 唐氏综合征的发 病率在新生儿中 约为1/7001/1000。
唐氏综合征的发 病率在不同地区 和国家存在差异， 可能与遗传、环 境和生活方式等 因素有关。
新生儿足跟血筛 查：通过对新生 儿足跟血进行 HCG等指标的测 定，早期发现唐 氏综合征等染色 体异常。
早期发现有助于 早期干预和治疗
早期发现可以预 防并发症的发生
早期发现可以提 高患者的生活质 量
早期发现可以减 轻家庭和社会的 负担
唐氏综合征的护理和家庭支持
提供安全的生活环境：确保家居 安全，避免危险物品和设置
药物治疗的目的：改善症状，提高生活质量 药物治疗的方法：使用益智药、抗癫痫药、抗精神病药等 药物治疗的注意事项：遵循医生的建议，注意药物副作用 药物治疗的进展：不断有新药进行临床试验和研发
心理治疗的重要性
唐氏综合征患者常 见的心理问题
心理治疗方法：认 知行为疗法、家庭 治疗等
心理治疗的实施者 和注意事项
智力障碍：唐氏综合征患者智力水平较正常人低，通常在中等智力或轻度智力障碍范围 内。
唐氏综合症儿童学习资料PPT课件
2019/8/22
17
二、认知领域
1.感知觉训练
触觉训练
视觉训练
听觉训练
嗅觉训练
3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6 岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生 率高，1/3以上有语音节律不正常。
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二、基本特征
4、智力障碍：所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩 子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力 不足的约 1/4 。多数患儿是中度精神发育迟滞，智商在 20-50之间，是正常孩子的一半，脑部通常过小、过轻， 记忆差健忘。有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会 引发抑郁症，但总体上显示出性格开朗的倾向。成年的男 性唐氏症患者通常不育，而女性患者有可能怀孕，但比较 容易流产。
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15
第三节 唐氏综合症儿童早 期锻炼内容及方法
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一、运动领域
1.大运动能力训练 基本动作训练 平衡协调训练 2.精细动作训练 手指的抓握能力、抓握控制能力训练 双手协调能力训练 手腕内收、外展、旋转等动作控制能力训练 手眼协调能力的训练
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
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第二节 唐氏综合症儿童成
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成长发育注意事项
§ 感染的问题 唐氏症的患者免疫力较差些，所以他门常有中耳炎等毛病，如果合并 有先天性心脏病的孩子，在呼吸道感染时，要特别小心并发肺炎。 § 行为问题 唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情 形，另外在青春期的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症 等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女 孩月经清洁等常识。
小儿唐氏综合征科普讲座PPT课件
非侵入式产前诊断 - 羊水穿刺术（Amniocentesis） - 绒毛取样术（CVS）
唐氏综合征的诊断方法
新生儿筛查 - 重复筛查+二次诊断
唐氏 - 对症治疗 - 未来治疗前景
唐氏综合征的治疗和照护
家庭照顾 - 生活与饮食 - 健康与医疗 - 教育与训练
如何预防和减少唐氏综合征 的发生
如何预防和减少唐氏综合征的发生
孕期保健 - 定期产检 - 适当运动 - 合理膳食
如何预防和减少唐氏综合征的发生
遗传风险咨询 - 务必咨询专家建议 - 夫妻基因检测 - 孕前筛查
谢谢您的观赏 聆听
小儿唐氏综合征科普讲 座PPT课件
目录 介绍唐氏综合征 唐氏综合征的诊断方法 唐氏综合征的治疗和照护 如何预防和减少唐氏综合征的发生
介绍唐氏综合征
介绍唐氏综合征
什么是唐氏综合征？ - 概念和定义
介绍唐氏综合征
唐氏综合征的表现 - 身体特征 - 发育迟缓 - 智力特征
唐氏综合征的诊断方法
唐氏综合征的诊断方法
唐氏综合征的诊断方法
新生儿筛查 - 重复筛查+二次诊断
唐氏 - 对症治疗 - 未来治疗前景
唐氏综合征的治疗和照护
家庭照顾 - 生活与饮食 - 健康与医疗 - 教育与训练
如何预防和减少唐氏综合征 的发生
如何预防和减少唐氏综合征的发生
孕期保健 - 定期产检 - 适当运动 - 合理膳食
如何预防和减少唐氏综合征的发生
遗传风险咨询 - 务必咨询专家建议 - 夫妻基因检测 - 孕前筛查
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小儿唐氏综合征科普讲 座PPT课件
目录 介绍唐氏综合征 唐氏综合征的诊断方法 唐氏综合征的治疗和照护 如何预防和减少唐氏综合征的发生
介绍唐氏综合征
介绍唐氏综合征
什么是唐氏综合征？ - 概念和定义
介绍唐氏综合征
唐氏综合征的表现 - 身体特征 - 发育迟缓 - 智力特征
唐氏综合征的诊断方法
唐氏综合征的诊断方法
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
医院儿科课件 唐氏综合征
• 对象：>35岁孕妇、高危胎儿 • 方法：1.产前筛查 血清：β绒毛膜促性腺激素（ β-HCG）
甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3）
2.产前诊断： 母外周血DNA—新一代DNA测序技术 羊水：DNA
治疗
无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
2. 本病重在预防
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3）
2.产前诊断： 母外周血DNA—新一代DNA测序技术 羊水：DNA
治疗
无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
2. 本病重在预防
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
唐氏综合症-精品医学课件
进行研究发现额、顶叶，额回存在某些 功能缺陷，其中包括Broca语言中枢。
2.2 生长发育迟缓
患儿出生体重较正常儿童低，，躯干四肢短、 体重轻等
2.3 特 殊 面 容
双眼距离较远，眼睛 向上斜
鼻梁骨平坦，嘴、牙 齿及耳朵均小
大部分患者手掌纹呈 猿型等特征。
(1) 理解训练 (2) 主动表达训练 (3) 构音器官运动功能训练 (4) 矫正发音，矫正音调 (5) 日常交流训练
基本要求
训练唐氏综合征患儿要建立良好的 训练氛围，要以爱心为前提，耐心为基 础的指导思想，让患儿在充满爱的环境 里，建立良好的心态，努力配合训练， 达到较好的训练效果。
五、训练后检查
5.1 语迟检查结果 A 交流态度 C表 达
B 理解水平 D 机能操作
5.2 构音器官运动功能检查
时间 项目
交流态度
理解水平
训练前
训练后
经常晃头，表情刻板，性格温和，胆怯、 怕羞，动作机械，很少有攻击性。目光交 流少，注意力不集中，对他人的招呼有反
应，但反应比较慢，且无表情变化。
晃头现象减少，交流欲望较前有所改 善，有时能主动打招呼，对他人的招 呼反应较前快，但仍无明显的表情变 化。
二、临 床 表 现
2.1 智力障碍 2.2 生长发育迟缓 2.3 特殊面容 2.4 其他改变
2.1 智 力 障 碍
为本病的主要症状 多为中~重度的智力低下，IQ在25~49之
间 ，且随着年龄增长，IQ往往逐渐降低 性格温顺、和善，喜欢模仿，易于接触
和顺从 记忆力差，视觉记忆力却相当强 用神经功能显像技术对唐氏综合征患儿
操作好
构音器官运动功能改善，运动速度加 快，协调性较前有所提高。
2.2 生长发育迟缓
患儿出生体重较正常儿童低，，躯干四肢短、 体重轻等
2.3 特 殊 面 容
双眼距离较远，眼睛 向上斜
鼻梁骨平坦，嘴、牙 齿及耳朵均小
大部分患者手掌纹呈 猿型等特征。
(1) 理解训练 (2) 主动表达训练 (3) 构音器官运动功能训练 (4) 矫正发音，矫正音调 (5) 日常交流训练
基本要求
训练唐氏综合征患儿要建立良好的 训练氛围，要以爱心为前提，耐心为基 础的指导思想，让患儿在充满爱的环境 里，建立良好的心态，努力配合训练， 达到较好的训练效果。
五、训练后检查
5.1 语迟检查结果 A 交流态度 C表 达
B 理解水平 D 机能操作
5.2 构音器官运动功能检查
时间 项目
交流态度
理解水平
训练前
训练后
经常晃头，表情刻板，性格温和，胆怯、 怕羞，动作机械，很少有攻击性。目光交 流少，注意力不集中，对他人的招呼有反
应，但反应比较慢，且无表情变化。
晃头现象减少，交流欲望较前有所改 善，有时能主动打招呼，对他人的招 呼反应较前快，但仍无明显的表情变 化。
二、临 床 表 现
2.1 智力障碍 2.2 生长发育迟缓 2.3 特殊面容 2.4 其他改变
2.1 智 力 障 碍
为本病的主要症状 多为中~重度的智力低下，IQ在25~49之
间 ，且随着年龄增长，IQ往往逐渐降低 性格温顺、和善，喜欢模仿，易于接触
和顺从 记忆力差，视觉记忆力却相当强 用神经功能显像技术对唐氏综合征患儿
操作好
构音器官运动功能改善，运动速度加 快，协调性较前有所提高。
《唐氏筛查综合症》课件
唐氏筛查综合症的症状表现
01
02
03
04
智力落后
唐氏筛查综合症患者智力水平 较正常儿童低，智商一般在
20-50之间。
生长发育迟缓
患者身高、体重等发育指标较 同龄儿童落后，骨骼发育也可
能受到影响。
特殊面容
唐氏筛查综合症患者面部特征 较为特殊，如眼裂小、眼距宽
、鼻梁低平等。
多发畸形
患者可能出现心脏、消化、泌 尿等系统的畸形，如先天性心
经验二
注重日常生活中的细节，如饮食 、运动和睡眠等方面，以提高患
儿的生活质量
经验三
家长要保持积极的心态，与医护 人员和康复师保持良好的沟通，
共同为患儿的康复努力
社会关注与支持的力量
社会关注
唐氏筛查综合症患儿需要得到社会的广泛关注和支持，包括政策 支持、教育资源、就业机会等方面的帮助
社会支持
社区和学校等机构可以为唐氏筛查综合症患儿提供支持和帮助，如 设立特殊教育班、提供职业培训等
《唐氏筛查综合症》ppt课 件
目 录
• 唐氏筛查综合症概述 • 唐氏筛查综合症的诊断与检查 • 唐氏筛查综合症的治疗与干预 • 唐氏筛查综合症的预防与控制 • 唐氏筛查综合症的案例分享
01
唐氏筛查综合症概述
定义与特点
定义
唐氏筛查综合症是一种染色体异 常疾病，也称为21-三体综合征， 是由于多了一条21号染色体而引 起的。
05
唐氏筛查综合症的案例分 享
成功治疗案例
案例一
唐氏筛查综合症患儿经过早期干预和 康复训练，成功融入正常生活
案例二
案例三
社会关注与支持的力量，唐氏筛查综 合症患儿在社区和学校得到帮助和接 纳
唐氏介绍11 PPT课件
不同筛查法做羊水穿刺的比例
35% 30% 25% 20% 15% 10% 5% 0% 4.70% 羊水穿刺比例 20% 孕龄 孕龄+AFP 孕龄+三联筛查 31%
孕龄+三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，
母亲状态对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
(出生率：‰ )
唐氏综合症的自然发生率
1:5 1:10
1:50 1:100 1:250 1:500 1:1000 1:2000
28 26 24 22 20 18 16 14 12 10 8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏症的出生率明显 增高，但总出生量只占不到30%，其 余70%多均为34岁以下的孕妇所生
Trisomy 21
人类染色体
44条 (22对) 46条 (23对) XY(男) 2条 XX(女)
常染色体
性染色体
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型 三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性 疾病
临床表现
明显智力障碍是本症最严重和突出的表 现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻 梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听 觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病， 性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇 趾和第二趾间距宽大
应该对所有孕妇进行筛查
如何筛查唐氏症儿？
唐氏症筛查的历史
• 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺， 羊水细胞染色体检查 • 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald 发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15% 左右 • 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中hCG比正常孕妇高 • 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症 儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿 三联筛查方案(Triple Test)
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• 唐氏综合征患儿早期干预治疗，希望小孩智商 达到其遗传能力的最高限值，能简单工作和独 立生活。
• 早期干预的小孩在9-10岁平均智商比没有接受 干预治疗的高IQ17分左右。
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11
遗传学
• 典型的唐氏综合征几乎都是新发的，其父母没 有携带基因。
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12
预防
• 唐氏综合征是染色体变异发生的疾病，不良环 境会增加发病率，有害的生物、化学、物理药 物因素和母亲的营养状况都会影响到胎儿的发 育。
• 病因系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌 合三种类型。
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4
发现历史
• 1866年，英国医生Dr.John Langdon Down第一 次对唐氏综合征的进行完整的描述。
• 1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合征 是多一条21号染色体而导致的。
• 1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏综合征）
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9
治疗
• 无特效方法治疗 • 对患儿应该长期耐心的教育和训练 • 预防感染性疾病和各种传染性疾病，早期应用
维生素B6、r-络氨酸、叶酸等药物，对改善功 能有一定的帮助 • 对于畸形可以适当手术矫正治疗
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10
治疗
• 0-6岁唐氏综合征患儿需要早期干预训练治疗有 助智力开发和认知能力加强
2
概述
• 唐氏综合征最常见的表现为智力低下（IQ40-70） • 有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形 。 • 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能
力。而女性唐氏婴儿长大后可能有生育能力。
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3
病因
• 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕 年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分 离的重要原因。
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17
计生优惠政策
• 唐氏综合征产前筛查费用242元，符合计生条件 的只收取48元学习交流PFra bibliotekT18
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19
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14
高危人群
• 1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感风疹 等
• 2、夫妻双方有一方染色体异常 • 3、夫妻双方或一方年龄较大 • 4、妊娠前后，孕妇服用有致畸药物 • 5、夫妻双方或一方长期在化学场所或污染严重
场所工作 • 6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
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产前筛查
• 1、内分泌失调 • 2、口服避孕药 • 3、母亲的年龄 • 4、父亲的年龄 • 5、辐射 • 6、情绪压力
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7
表现
• 1、智力障碍：表现为最突出最严重（IQ40-70）
• 2、语言、发育迟缓：4-6岁学说话，出生时身 高、体重偏低，四肢短小。
• 3、行为障碍：性情温和，常傻笑，行动迟缓， 只会做简单动作。
• 产前筛查，唐氏综合征胎儿超声检查发现的缺 陷不是很明显，如面部扁平、心脏异常等
• “软指标”包括颈部皮肤增厚、肾盂积水、手 指弯斜、草鞋脚、巨舌、鼻骨缺失或缩短，额 上颌骨增大。
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产前筛查
• 唐氏综合征筛查：孕11-13周I期（NT+血清 学），孕16-20+6周（ 血清学）
• 超声诊断：孕11-13周，孕22-26周 • 产前进行绒毛、羊水、脐带血基因检测
• 1965年世界卫生组织正式命名为唐氏综合征
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5
发病率
• 唐氏综合征在胎儿的发病率1/225，在新生儿发 病率为1/700.
• 随着孕妇年龄增加而增加，35岁1/338，40岁 1/84。
• 我国活产婴儿中唐氏综合征发病率0.5-0.6千分 之，男女比例3:2。
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6
原因
唐氏综合征的概述和知识普及
*** 2017年3月30日
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1
概念
• 唐氏综合征，又称先天愚型，或Down综合征， 或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条 21号染色体）而导致的疾病。
• 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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• 4、特殊面容：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼 外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎 多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短， 枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
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8
表现
• 5、生育能力下降：男性睾丸有生精子，但精子 减少，活力下降，多不能生育。女性多无月经， 部分有生育功能。
• 6、年龄短：40%患者多伴有先天性心脏病等其 他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白 血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至 成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症 状。平均年龄49岁。
• 每一个怀孕的妇女都可能生产“唐氏儿”，生 唐氏儿的几率随孕妇的年龄增加而升高。
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13
预防
• 1、避免电离辐射：生活中避免电离辐射 • 2、避免大量用药：孕妇在怀孕期间避免大量用
药 • 3、避免接触化学物质：生活中尽量避免接触化
学物质 • 4、避免病毒感染：病毒感染是染色体变异的其
中原因之一
• 早期干预的小孩在9-10岁平均智商比没有接受 干预治疗的高IQ17分左右。
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11
遗传学
• 典型的唐氏综合征几乎都是新发的，其父母没 有携带基因。
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12
预防
• 唐氏综合征是染色体变异发生的疾病，不良环 境会增加发病率，有害的生物、化学、物理药 物因素和母亲的营养状况都会影响到胎儿的发 育。
• 病因系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌 合三种类型。
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4
发现历史
• 1866年，英国医生Dr.John Langdon Down第一 次对唐氏综合征的进行完整的描述。
• 1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合征 是多一条21号染色体而导致的。
• 1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏综合征）
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9
治疗
• 无特效方法治疗 • 对患儿应该长期耐心的教育和训练 • 预防感染性疾病和各种传染性疾病，早期应用
维生素B6、r-络氨酸、叶酸等药物，对改善功 能有一定的帮助 • 对于畸形可以适当手术矫正治疗
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治疗
• 0-6岁唐氏综合征患儿需要早期干预训练治疗有 助智力开发和认知能力加强
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概述
• 唐氏综合征最常见的表现为智力低下（IQ40-70） • 有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形 。 • 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能
力。而女性唐氏婴儿长大后可能有生育能力。
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病因
• 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕 年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分 离的重要原因。
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计生优惠政策
• 唐氏综合征产前筛查费用242元，符合计生条件 的只收取48元学习交流PFra bibliotekT18
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高危人群
• 1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感风疹 等
• 2、夫妻双方有一方染色体异常 • 3、夫妻双方或一方年龄较大 • 4、妊娠前后，孕妇服用有致畸药物 • 5、夫妻双方或一方长期在化学场所或污染严重
场所工作 • 6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
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产前筛查
• 1、内分泌失调 • 2、口服避孕药 • 3、母亲的年龄 • 4、父亲的年龄 • 5、辐射 • 6、情绪压力
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表现
• 1、智力障碍：表现为最突出最严重（IQ40-70）
• 2、语言、发育迟缓：4-6岁学说话，出生时身 高、体重偏低，四肢短小。
• 3、行为障碍：性情温和，常傻笑，行动迟缓， 只会做简单动作。
• 产前筛查，唐氏综合征胎儿超声检查发现的缺 陷不是很明显，如面部扁平、心脏异常等
• “软指标”包括颈部皮肤增厚、肾盂积水、手 指弯斜、草鞋脚、巨舌、鼻骨缺失或缩短，额 上颌骨增大。
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产前筛查
• 唐氏综合征筛查：孕11-13周I期（NT+血清 学），孕16-20+6周（ 血清学）
• 超声诊断：孕11-13周，孕22-26周 • 产前进行绒毛、羊水、脐带血基因检测
• 1965年世界卫生组织正式命名为唐氏综合征
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发病率
• 唐氏综合征在胎儿的发病率1/225，在新生儿发 病率为1/700.
• 随着孕妇年龄增加而增加，35岁1/338，40岁 1/84。
• 我国活产婴儿中唐氏综合征发病率0.5-0.6千分 之，男女比例3:2。
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原因
唐氏综合征的概述和知识普及
*** 2017年3月30日
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概念
• 唐氏综合征，又称先天愚型，或Down综合征， 或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条 21号染色体）而导致的疾病。
• 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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• 4、特殊面容：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼 外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎 多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短， 枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
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表现
• 5、生育能力下降：男性睾丸有生精子，但精子 减少，活力下降，多不能生育。女性多无月经， 部分有生育功能。
• 6、年龄短：40%患者多伴有先天性心脏病等其 他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白 血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至 成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症 状。平均年龄49岁。
• 每一个怀孕的妇女都可能生产“唐氏儿”，生 唐氏儿的几率随孕妇的年龄增加而升高。
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预防
• 1、避免电离辐射：生活中避免电离辐射 • 2、避免大量用药：孕妇在怀孕期间避免大量用
药 • 3、避免接触化学物质：生活中尽量避免接触化
学物质 • 4、避免病毒感染：病毒感染是染色体变异的其
中原因之一