唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
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唐氏产前筛查PPT课件
孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的
疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺 如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上 述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和 选择的权利，签字生效。
2
核型图三体谱型21-三体(FISH)
der(21;21)
3
临床特征
主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上 斜、张口结舌、流涎等; 通贯掌 身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。
4
多发畸形
智力迟钝(智商通常< 50) 先天性心脏发育畸形 (46%) 消化系统发育畸形(7%) 听力障碍 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) 白血病(3%) 60岁出现临床痴呆症状(66%) 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
10
孕早期唐氏筛查
标记物
• Pregnancy Associated Plasma Protein A
(PAPP-A)
• Free ßhCG • 超声标记 - Nuchal Translucency (NT)
11
孕早期唐氏筛查
有资格开展NT测量（“一站氏”唐氏筛查）
• 时间: 妊娠11 ~ 13 +6 周 • 内容 1. 超声测量胎儿NT 2. 同一天抽母血测量PAPP-A、Free ßhCG 3. 结合NT和生化指标评估唐氏风险
29
筛查不等于诊断
SCREENING DIAGNOSIS
30
产前诊断取材方法
产前筛查ppt课件
一、产前筛查
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
产前筛查ppt课件
雌三醇（uE3）:
雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一 种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母 体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸 雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着孕周的增 长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测 可能与胎儿生长迟缓有关。异常一般为<0.7MoM。
最大限度的减少异常胎儿的出生率。
1.4 适宜筛查的疾病需具备 以下特征：
1.危害严重 2.发病率较高，人群分布明确 3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法 4.筛查方法较简易、经济、无创或微创 5.筛查成本显著低于治疗成本
1.5 产前筛查流程
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清标志物生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访
2.1 母血清中产前筛查的标 志物
甲胎蛋白（AFP）：
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白 蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期由胎儿肝脏大量产生 。人类胚胎在子宫内发育的第六周左右用双向扩散法即能 测出AFP，到第13周左右可达到高峰，第16周后AFP的浓度 迅速下降。胎儿上皮完整时，少量的AFP从胎儿泌尿道排 入羊水中。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血 中含量相应减少。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺 陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高，妊娠15～16周时 孕妇血清中AFP会表现出急剧升高。
uE3 AFP
正常
高
低
高
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
唐氏综合征产前筛查ppt课件
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺 陷新生儿约占出生人口总数的4-6％，一年 新增的残疾儿童总数高达80-120万。
1983年 基于AFP血清浓度降低筛查唐氏综合征 1988年 基于AFP、HCG和uE3“三联实验”筛查唐
氏综合征 1990年 发现胎儿颈部透明带厚度(NT)增加与唐氏 综合征有关,标志着影像学指标可应用于产前筛查 1990年 发现孕早期孕妇体内妊娠相关蛋白 A(PAPP-A)浓度降低与唐氏综合征有关,标志着产 前筛查由孕中期向孕早期发展 1990年 发现孕早期和孕中期孕妇体内FreehCGβ 、 浓度升高均与唐氏综合征有关,且特异性高于HCG 1997年后 基于年龄、PAPP-A 、AFP、 FreehCGβ 、NT等指标的唐氏综合征筛查得到不断 的发展和普及
产前筛查
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案（指标、技术、风险分析软件等）的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。
唐氏产前筛查方法
唐氏产前筛查方法大致分为两类:侵入性和非 侵入性检查。 侵入性检查包括抽羊水细胞，绒毛组织取样， 经脐静脉取胎儿脐带血等。 非侵入性检查包括孕母血液生化物筛查，宫 颈管脱落细胞检查，外周血中胎儿细胞检查 及超声波检查。
《唐氏产前筛查》课件
03
唐氏产前筛查的适应人群和注 意事项
Chapter
适应人群
01 孕妇年龄在35岁以上。
03 家族中有遗传疾病史。
既往生育过染色体异常 患儿。
05
02 既往生育过异常胎儿。
孕期B超检查怀疑胎儿 异常。04注意事项和准备
01
孕妇需要提前预约 ，按照预约时间进 行检查。
02
孕妇在筛查前需要 提供详细的个人资 料，包括年龄、孕 周、体重等。
加强培训和监管
加强对筛查医生和相关工作人员的培训和监管，提高他们的专业水 平和责任心，确保筛查质量。
优化服务流程
优化唐氏产前筛查的服务流程，缩短等待时间和检查周期，提高服 务效率。
THANKS
感谢观看
03
孕妇需要在筛查前 保持空腹状态，避 免影响检查结果。
04
孕妇需要在筛查前 进行B超检查，以确 定胎儿的孕周和体 重。
筛查后的跟进和干预措施
如果筛查结果异常，需要进行 羊水穿刺或脐血取样进行染色 体分析。
如果确诊为唐氏综合征，需要 进行遗传咨询和生育建议。
对于高风险孕妇，可以考虑进 行产前诊断和干预，以减少唐 氏综合征患儿的出生。
筛查的方法和流程
筛查的方法包括血清学筛查和无创DNA检测。血清学筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和绒毛膜促性腺激素等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险值。无创DNA检测是 通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，直接检测胎儿染色体异常。
筛查流程包括采集孕妇血清样本、检测标志物、计算风险值、评估风险等级、通知结果和后续处理等 步骤。
部分或全部性腺发育不全，男 性唐氏婴儿可能导致不育，女 性唐氏婴儿可能存在生育障碍
产前筛查ppt课件
8
山东省立医院
9
山东省立医院
3.易位型 占5%。多发生于30岁以下年轻母亲 所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发 的易位，即借突变而产生的。46，XX(或XY)， -14，+t (14q21q)
10
山东省立医院
(四)唐氏综合征发病的影响因素
母亲年龄 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2 岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇 年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所 承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常 见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色 体和单条21号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大 部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性 愚型儿。
22
山东省立医院
四、产前筛查中的孕妇血清标记物
孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段，因 其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛查时 间早、对高危妊娠的筛查、胎儿胎盘的监测方面 发挥了越来越重要的作用。筛查的指标有AFP、 hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。筛查方 法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
13
山东省立医院
(五)唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏 低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆， 发际低，头发直而不卷曲；颌小，舌大常伸出 口外，流涎；眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽， 内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹 膜时有白斑，常有晶体混浊；鼻梁低平；耳朵 小，低位或畸形；颈背部短而宽，有过剩的皮 肤；四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而 短，常有贯通手，第5指只一指摺纹，三叉点t高 位；第1、2趾间距宽。
山东省立医院
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山东省立医院
3.易位型 占5%。多发生于30岁以下年轻母亲 所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发 的易位，即借突变而产生的。46，XX(或XY)， -14，+t (14q21q)
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(四)唐氏综合征发病的影响因素
母亲年龄 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2 岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇 年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所 承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常 见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色 体和单条21号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大 部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性 愚型儿。
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四、产前筛查中的孕妇血清标记物
孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段，因 其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛查时 间早、对高危妊娠的筛查、胎儿胎盘的监测方面 发挥了越来越重要的作用。筛查的指标有AFP、 hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。筛查方 法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
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山东省立医院
(五)唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏 低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆， 发际低，头发直而不卷曲；颌小，舌大常伸出 口外，流涎；眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽， 内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹 膜时有白斑，常有晶体混浊；鼻梁低平；耳朵 小，低位或畸形；颈背部短而宽，有过剩的皮 肤；四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而 短，常有贯通手，第5指只一指摺纹，三叉点t高 位；第1、2趾间距宽。
唐氏综合征的筛查PPT课件
他觀察了許多病人並把觀察的特徵寫下 The face is flat and broad ….. The nose is small. The skin has a slight dirty yellowish textu is deficient in elasticity………………… 1866
唐氏综合征
• 唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）
21三体综合征/ 先天愚型
足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率 1/750。
• 临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精
神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
• 至今没有根治方法
1
歷史回顧
J.L.H. Langdon-Down (1828-1896)
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）
3、双亲的平衡易位
6
Three different patterns of chromosomes can cause Down syndrome
• 95% people have three separate copies of chromosome 21 - trisomy 21
• 5th finger clinodactyly
• Wide gap between 1st and 2nd toes
• Single transverse palmar crease(s)(40%)
• Heart defect in 40%
• Fine, soft hair
10
唐氏综合征临床表现
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唐氏综合征临床表现
唐氏综合征
• 唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）
21三体综合征/ 先天愚型
足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率 1/750。
• 临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精
神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
• 至今没有根治方法
1
歷史回顧
J.L.H. Langdon-Down (1828-1896)
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）
3、双亲的平衡易位
6
Three different patterns of chromosomes can cause Down syndrome
• 95% people have three separate copies of chromosome 21 - trisomy 21
• 5th finger clinodactyly
• Wide gap between 1st and 2nd toes
• Single transverse palmar crease(s)(40%)
• Heart defect in 40%
• Fine, soft hair
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唐氏综合征临床表现
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唐氏综合征临床表现
产前筛查综述课件
11
唐氏综合征产前筛查指标
❖ 2.4抑制素A（inhibinA） 抑制素A是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种异 二聚体的糖蛋白 ，抑制素A在孕10-12周时升 高并达到高峰，在孕15-25周成了一个稳定的 状态，期间无孕周差别。研究发现唐氏综合征 胎儿母血清中抑制素A水平比正常孕妇高，结 合其他血清标记物，可增加检出率6％ ～20％， 抑制素A是2l一三体综合征孕中期筛查的一个 有效标记物。
14
唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 2、胎儿鼻骨（NB） 鼻骨缺失被认为是唐氏筛查的另一项超 声指标，但目前尚未作为常规筛查指标。
❖ 3、胎儿肱骨长度（HL）、股骨长度(FL) 及其与胎儿双顶径（BPD）的关系
❖ 4、心脏瓣膜缺损
15
唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 5、胎儿心内强回声（EIF） 在妊娠中期的超声检查中是比较常见的 现象，一般会出现在左心室内，如果双 侧心室内或在右侧心室内出现EIF的胎儿 染色体异常发生危险率比仅有在左心室 内EIF者高2倍，若EIF的出现伴有其它检 查异常时应考虑其胎儿染色体是否异常。
3
唐氏筛查的背景
❖ 唐氏综合征是人类最早发现也是最常见的一种 染色体疾病，其发病率高，约为1/600-1/800， 患者有严重的智力低下和先天畸形，且迄今为 止尚无有效的根治方法。
❖ 唐氏筛查有效、简便、无创伤且安全、经济， 这样更易于在普通人群中大规模开展。
❖ 在欧美国家，唐筛已作为妊娠妇女的常规检查。
16
唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 6、胎儿肠管内强回声 妊娠中期约1%正常胎儿有肠腔强回声，而在唐氏患儿 发生率还高于正常胎儿，故将其作为中期产前筛查的 一项软指标。 7、其它标记 包括肾盂扩张、脑室扩张，十二指肠闭锁，羊水过多 或脐动脉搏动指数异常上升均提示胎儿可能患有染色 体异常，并且多项指标异常比单项异常提示患儿的风 险更大。
唐氏综合征产前筛查指标
❖ 2.4抑制素A（inhibinA） 抑制素A是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种异 二聚体的糖蛋白 ，抑制素A在孕10-12周时升 高并达到高峰，在孕15-25周成了一个稳定的 状态，期间无孕周差别。研究发现唐氏综合征 胎儿母血清中抑制素A水平比正常孕妇高，结 合其他血清标记物，可增加检出率6％ ～20％， 抑制素A是2l一三体综合征孕中期筛查的一个 有效标记物。
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唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 2、胎儿鼻骨（NB） 鼻骨缺失被认为是唐氏筛查的另一项超 声指标，但目前尚未作为常规筛查指标。
❖ 3、胎儿肱骨长度（HL）、股骨长度(FL) 及其与胎儿双顶径（BPD）的关系
❖ 4、心脏瓣膜缺损
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唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 5、胎儿心内强回声（EIF） 在妊娠中期的超声检查中是比较常见的 现象，一般会出现在左心室内，如果双 侧心室内或在右侧心室内出现EIF的胎儿 染色体异常发生危险率比仅有在左心室 内EIF者高2倍，若EIF的出现伴有其它检 查异常时应考虑其胎儿染色体是否异常。
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唐氏筛查的背景
❖ 唐氏综合征是人类最早发现也是最常见的一种 染色体疾病，其发病率高，约为1/600-1/800， 患者有严重的智力低下和先天畸形，且迄今为 止尚无有效的根治方法。
❖ 唐氏筛查有效、简便、无创伤且安全、经济， 这样更易于在普通人群中大规模开展。
❖ 在欧美国家，唐筛已作为妊娠妇女的常规检查。
16
唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 6、胎儿肠管内强回声 妊娠中期约1%正常胎儿有肠腔强回声，而在唐氏患儿 发生率还高于正常胎儿，故将其作为中期产前筛查的 一项软指标。 7、其它标记 包括肾盂扩张、脑室扩张，十二指肠闭锁，羊水过多 或脐动脉搏动指数异常上升均提示胎儿可能患有染色 体异常，并且多项指标异常比单项异常提示患儿的风 险更大。
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唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问
题，也是一个社会问题；不仅有助于 家庭，也有助于国家。
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
5
产前筛查
产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过 遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明 确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择 的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和 人口素质。产前诊断又称宫内诊断。它是为了了 解胎儿在子宫内的健康情况，有无先天性畸形或 遗传病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进 行诊断，以便及早采取措施避免残疾儿的出生， 提高出生人口的素质，是优生学的重要组成部分。
产前诊断的方法
1.X线检查 2.超声波检查 3.胎儿镜 4.羊膜穿刺术 5.绒毛吸取术 6.脐带穿刺术 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 8.植入前诊断
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
8
产前诊断方法可分为:
（一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X 线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。 此类检查属形态学水平。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五 个水平进行产前诊断。
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
9
对比：三种“有创”各有侧重
（一）绒毛取样术（在11-12周进行）
优点： 1、早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险； 2、如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济 的终止妊娠手术。
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
13
唐氏症筛查的历史
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水 细胞染色体检查
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现 唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG比 正常孕妇高
缺点：
1、孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失，短肢畸形等 风险，孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的 概率；
2、胎儿丢失率2-3%；
3、技术难度相对羊水大；
4、绒毛易被母体组唐织氏综或合症外的源产前性筛查的pDptN课A件污染。
10
（二）羊水穿刺术（在16-24周进行）
唐氏综合症（21三体综合征） 的产前诊断
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
1
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症（又称先天
愚型），为染色体结构
畸变所致的疾病，是一
种因减数分裂时21号染
色体不分离，形成异常
卵子（21号常染色体多
了一条。包括游离型三
皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第 二趾间距宽大
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
3
唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、 外貌多方面的异常
50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
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为什么要筛查唐氏症？
12
母亲状态对筛查的影响
母亲年龄 - 第一风险因素 妊娠周龄 - 关键指标
末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10 天的两法皆可
母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 人种间的差异
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
6
唐氏综合症的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
7
如何筛查唐氏症儿？
体、易位型三体或嵌合
型三体)而引起的一种
先天性疾病。
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
2
临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现
特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小 耳。张口、流涎、伸舌
发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差
重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育 障碍，白血病发病率增加50%
优点：
1、可针对胎儿遗传性疾病进行诊断；
2、可进行羊水生化学检测；
3、流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。
缺点：
1、术后流产率约为0.5%
2、术后羊水渗漏，概率约为0-1.6%，但其临床意义 较低，一般在48-72小时内能治愈；
3、羊水细பைடு நூலகம்进行细胞培养，存在培养失败可能。
4、感染
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血 中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案 (Triple Test)
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常见筛查指标
Second Trimester Testing
孕中期筛查
First
Trimester Testing 孕早期筛查
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（三）脐血穿刺术（于24周以后进行）
优点：
1、可快速进行染色体核型分析；
2、诊断胎儿血液性疾病；
3、排除胎儿先天性感染；
4、证实胎儿染色体核型。
缺点：
1、胎儿心动过缓或心跳骤停；
2、胎膜早破；
3、早产；
4、胎盘出血等；
5、发生流产概唐率氏综为合症2的%产-前5筛%查。ppt课件
（二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先 天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶， 可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的 基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD）， 测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾 病。
1. 唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下， 而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦 外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负 担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有 效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终 止妊娠，防止唐氏儿的出生。
2. 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每 一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。 生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升 高。