唐氏筛查
唐氏筛查标准参考值

唐氏筛查标准参考值唐氏综合征,又称21三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,通常由于21号染色体上的三个染色体而引起。
唐氏综合征患者通常具有特征性的面部特征、智力发育迟缓和心脏疾病等问题。
由于唐氏综合征对患者的生活质量和生存率都有很大影响,因此及早进行筛查和诊断就显得尤为重要。
唐氏筛查是一种通过检测孕妇体内的胎儿是否患有唐氏综合征的方法。
目前,唐氏筛查主要有两种方式,一种是无创产前筛查,另一种是产前诊断。
无创产前筛查主要是通过孕妇血液中的唐氏综合征风险标志物来进行初步筛查,而产前诊断则是通过羊水穿刺或绒毛活检来明确诊断。
无创产前筛查是一种简单、安全、无痛苦的筛查方法,因此备受孕妇的青睐。
在进行唐氏筛查时,医生通常会参考一些标准参考值来判断孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
这些标准参考值主要包括孕妇的年龄、孕周、唐氏综合征风险标志物的浓度等因素。
根据这些标准参考值,医生可以对孕妇进行初步的风险评估,从而决定是否需要进行进一步的产前诊断。
一般来说,孕妇的年龄是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
年龄越大,患唐氏综合征的风险就越高。
根据统计数据,35岁以上的孕妇患唐氏综合征的风险要远高于35岁以下的孕妇。
因此,对于35岁以上的孕妇,医生通常会更加重视唐氏筛查的结果,并建议进行进一步的产前诊断。
此外,孕周也是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
一般来说,孕周越大,进行唐氏筛查的准确性就越高。
因此,医生通常会建议孕妇在怀孕的较晚阶段进行唐氏筛查,以提高筛查的准确性。
除了孕妇的年龄和孕周外,唐氏综合征风险标志物的浓度也是判断孕妇是否存在唐氏综合征风险的重要依据之一。
目前,常用的唐氏综合征风险标志物包括游离人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)、孕激素(PAPP-A)等。
这些标志物的浓度高低可以反映出孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
根据这些标志物的浓度,医生可以对孕妇进行初步的风险评估,并据此决定是否需要进行进一步的产前诊断。
唐氏筛查流程

唐氏筛查流程唐氏综合征是一种常见的常染色体遗传病,患者的21号染色体发生异常,导致智力发育迟缓和身体特征改变。
为了早期发现和诊断唐氏综合征,医学界推行了唐氏筛查流程。
下面将详细介绍唐氏筛查的流程。
第一步:了解家族病史在怀孕前,建议夫妻双方了解自己或者家族的遗传病史,尤其是唐氏综合征。
如果家族中有亲属患有唐氏综合征,那么夫妻双方就可能携带唐氏综合征的基因。
这时,建议夫妻双方进行基因检测,以了解自己携带唐氏综合征基因的可能性。
第二步:唐氏筛查唐氏筛查一般在孕期进行,建议在妊娠11-13周的时间内进行。
唐氏筛查主要有两种方法:一种是超声波筛查,另一种是血液筛查。
超声波筛查通过超声波技术观察胎儿的一些特征来判断是否患有唐氏综合征。
医生会检查胎儿的颈部襞皱、鼻骨的发育以及胎儿头部的形态等。
如果检查发现这些特征异常,就会考虑唐氏综合征的可能性,需要进一步确认。
血液筛查主要是通过抽取孕妇的静脉血样本进行检测,分析孕妇血液中的唐氏综合征标志物。
这些标志物包括妊娠相关胎儿蛋白(PAPP-A)和游离β人绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)等。
医生会综合考虑这些指标的浓度来判断孕妇是否患有唐氏综合征的可能性。
第三步:确认诊断如果超声波筛查或血液筛查结果异常,医生会建议进一步进行确诊的检查。
通常情况下,医生会建议进行绒毛活检或者羊水穿刺检查。
绒毛活检是通过从胎盘中取样,分析胎儿的染色体情况来确认是否患有唐氏综合征。
羊水穿刺检查是在孕妇的腹部插入细长的针管,从羊水中取样,进行染色体的分析。
这些确诊的检查可以更加准确地判断胎儿是否患有唐氏综合征。
第四步:进行遗传咨询如果确认怀孕胎儿患有唐氏综合征,建议夫妻双方进行遗传咨询。
遗传咨询师可以向夫妻双方提供相关的咨询和建议,包括胚胎基因检测、监测孕期、产前保健等。
总结来说,唐氏筛查流程主要包括了解家族病史、唐氏筛查、确认诊断和遗传咨询。
及早进行唐氏筛查可以帮助夫妻双方了解孕妇是否携带唐氏综合征基因,同时可以及早发现有患唐氏综合征可能的胎儿,以便及时采取相应的处理措施。
正常的唐氏筛查报告单

正常的唐氏筛查报告单
首先,正常的唐氏筛查报告单包括孕妇的基本信息,如姓名、年龄、孕周、孕
次等。
接着是唐氏筛查的具体结果,通常包括唐氏综合征的风险值,比如1/1000、1/2000等。
此外,报告单还会注明该结果是否为正常范围内,以及医生的解读意见。
在正常的唐氏筛查报告单中,唐氏综合征的风险值通常会被注明为一个很小的
分数,比如1/1000或者更小。
这意味着胎儿患有唐氏综合征的可能性非常低。
医
生会根据风险值的大小,结合孕妇的年龄、孕周等因素,给出最终的解读意见。
如果风险值在正常范围内,医生通常会给出“低风险”或“正常”的结论,这对于孕妇来说是一个很好的消息。
正常的唐氏筛查报告单的结果对于孕妇来说是一个很大的安慰,也意味着胎儿
在染色体方面没有明显异常。
然而,需要注意的是,唐氏筛查只是一项筛查性检查,不能100%排除胎儿染色体异常的可能。
如果唐氏筛查结果异常,医生通常会建议
进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺或绒毛活检,以明确胎儿是否存在染色体异常。
总之,正常的唐氏筛查报告单对于孕妇和胎儿的健康至关重要。
孕妇在接受唐
氏筛查后,应及时向医生咨询结果,并根据医生的建议进行后续检查。
希望每一位孕妇都能顺利度过孕期,迎接健康的宝宝的到来。
唐氏筛查的详细步骤介绍

唐氏筛查的详细步骤介绍唐氏筛查的概述唐氏综合症,也称21三体综合征,是一种常见的染色体特别症。
该症状可能导致智力发育迟缓、身体发育畸形等问题。
唐氏筛查可以关心早期检测患者,便利准时治疗。
唐氏筛查目前可通过多种方式进行,如孕前遗传询问、唐氏筛查血液检查、唐氏筛查羊水检查等。
唐氏筛查的血液检查唐氏筛查的血液检查最为简洁。
在怀孕12周左右,通过抽取孕妇的血液样本,检测血清中hCG、PAPP-A、AFP等指标,来衡量患有唐氏综合症的风险。
这项检查特别便利,没有任何痛苦感,不会损害孕妇或胎儿的健康。
然而,唐氏筛查的血液检查不是100%的精确。
检查结果只能确定患病的可能性大小,而不是确定孕妇是否真的患有唐氏综合症。
假如检查结果为高风险,孕妇需要进一步进行唐氏筛查羊水检查以确认结果。
唐氏筛查的羊水检查唐氏筛查的羊水检查也称羊膜穿刺术,是一项较为平安的检查方式。
该检查在怀孕16-20周之间进行。
检查时,医师使用针头穿刺孕妇腹部和子宫壁,在超声掌握下取出羊水样本。
细胞组织学或基因检测可以确认羊水样本中孕妇的胎儿是否有唐氏综合症。
尽管唐氏筛查的羊水检查可以特别精确地确定孕妇是否患有唐氏综合症,但该检查也有肯定的风险。
由于检查时需要穿刺孕妇的腹壁和子宫壁,会损害胎儿,可能会导致胎儿流产或其他并发症。
唐氏筛查的影像学检查唐氏筛查的影像学检查是新开发的一项技术。
这项技术可以通过超声波扫描孕妇的子宫和胎儿来推断是否存在唐氏综合征。
虽然这项技术有很高的精确度,但其可行性和实施方式仍旧面临一些挑战。
影像学检查仅在孕期17周后才能进行,在孕前无法有效进行筛查。
唐氏筛查的总结唐氏筛查是一项特别重要的筛查项目,可以在孕期尽早发觉唐氏综合征的消失。
虽然每种检查都有其优缺点,但从总体上看,唐氏筛查血液检查是最为常用的检查方式,尤其是对于孕妇来说不会带来额外的风险。
然而,假如检查消失高风险结果,唐氏筛查的羊水检查是确诊的一种平安有保障的方式。
唐氏筛查 算法

唐氏筛查算法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中多种生化指标来
评估胎儿是否患21-三体综合征的筛查方法。
其基本原理是基于血清学筛查结果,利用数理统计公式,结合孕妇年龄、体重、孕周等参数,
来评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷等疾病的危险程度。
具体算法如下:
1. 计算方法:以孕妇的体重、年龄和孕周等方面作为参数,推算出胎
儿患21-三体综合征的风险值。
2. 血清学筛查:根据孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素、游离
雌三醇等生化指标,结合孕妇年龄、体重和孕周等方面,评估胎儿患
21-三体综合征的风险。
3. 临界值设定:通常将风险值大于1/270的胎儿定为高危胎儿,表明
胎儿患21-三体综合征的概率较高。
但需排除操作过程中存在的误差和偏差,因为不是所有筛查为高危的胎儿最后都被确诊为患病。
总的来说,唐氏筛查算法就是根据血清学指标,结合孕妇的基本信息,进行数理统计分析,预测胎儿患21-三体综合征的风险程度。
请注意,以上内容仅供参考,并不构成专业医疗建议,一切诊断和医疗仍需基
于专业医疗人员的建议和指导。
唐氏筛查原理

唐氏筛查原理
唐氏筛查是一种常见的产前筛查方法,被用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是一种由染色体21三体性引起的
遗传疾病,患者通常具有智力低下、生长迟缓、特征性面部特征和其他身体异常。
唐氏筛查的原理基于胎儿血液中游离的核酸(DNA或RNA),这些核酸可以在母血中被检测到。
在正常情况下,染色体21
上的基因组会以特定比例存在于母血中。
然而,当胎儿携带额外的一条染色体21时,游离核酸中这一部分基因组数量会相
应增加。
唐氏筛查的方法通常包括两个步骤:首先是在孕妇血液样本中检测核酸,常用的方法是通过DNA测序技术进行分析。
接下来,将胎儿检测结果与正常参考组进行比较,以判断是否存在染色体21三体性。
需要注意的是,唐氏筛查只是一种筛查方法,而不是诊断手段。
如果筛查结果为高风险(即存在唐氏综合征的可能性较高),通常建议进行进一步的检测,如羊水穿刺或绒毛活检,以进行确诊。
唐氏筛查作为一种无创的筛查方法,其准确性和安全性受到广泛认可,并且在世界各地得到广泛应用。
它可以帮助孕妇在早期发现唐氏综合征的风险,进而做出决策。
唐氏筛查公式

唐氏筛查公式
唐氏筛查公式是一种用于筛查唐氏综合征的方法。
唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的先天性疾病,患者常伴有智力障碍和身体发育迟缓等问题。
唐氏筛查公式是通过测量孕妇血液中的几种特定生化指标来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
在唐氏筛查公式中,主要考虑的指标包括孕妇的年龄、孕妇血液中游离β人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)的浓度以及孕妇血液中着床绒毛膜促性腺激素(PAPP-A)的浓度。
通过对这些指标进行综合分析,可以评估出胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
唐氏筛查公式的计算过程相对复杂,需要结合孕妇的年龄和血液中的生化指标来进行综合分析。
但是,唐氏筛查公式并不能100%准确地判断出胎儿是否存在唐氏综合征,只能提供一个相对的风险评估。
唐氏筛查公式的应用可以帮助医生和孕妇更早地了解胎儿是否存在唐氏综合征的风险,从而采取相应的干预措施。
对于高风险的胎儿,可以考虑进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺或无创产前基因检测,以明确是否存在唐氏综合征。
需要注意的是,唐氏筛查公式只是一种筛查方法,并不能替代产前诊断。
对于被评估为高风险的孕妇,建议进一步进行产前诊断,以确诊胎儿是否存在唐氏综合征。
唐氏筛查公式是一种用于评估胎儿唐氏综合征风险的方法,可以帮助医生和孕妇更早地了解胎儿的健康状况,为产前干预提供依据。
然而,该公式并非绝对准确,仍需结合其他检测方法进行综合评估。
对于高风险的孕妇,建议进行进一步的产前诊断,以明确胎儿的情况。
唐氏筛查流程

唐氏筛查流程唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,通常会导致智力发育迟缓和身体畸形。
因此,对于怀孕的女性来说,及时进行唐氏筛查非常重要。
唐氏筛查流程是一项系统的检查程序,可以帮助医生及时发现可能存在的唐氏综合征风险,从而采取相应的预防和治疗措施。
下面将介绍唐氏筛查的具体流程。
首先,唐氏筛查通常是在孕早期进行的。
一般来说,唐氏筛查的最佳时间是孕期11-14周,因为这个时候胎儿的唐氏综合征风险评估相对准确。
在这个阶段,医生会建议孕妇进行唐氏筛查以排除唐氏综合征的可能风险。
其次,唐氏筛查的具体方法包括血清学筛查和超声波筛查。
血清学筛查是通过抽取孕妇的静脉血样本,检测血液中特定蛋白质和激素水平来评估唐氏综合征的风险。
而超声波筛查则是通过超声波检查技术来观察胎儿的解剖结构和生长发育情况,从而评估唐氏综合征的风险。
这两种筛查方法通常会结合使用,以提高唐氏综合征的检测准确性。
随后,根据唐氏筛查的结果,医生会对孕妇进行风险评估。
如果唐氏筛查结果显示存在较高的唐氏综合征风险,医生可能会建议进行进一步的诊断检查,如羊水穿刺或绒毛活检,以确认胎儿是否患有唐氏综合征。
同时,医生还会向孕妇提供相关的咨询和建议,帮助她们做出正确的决定。
最后,无论唐氏筛查的结果如何,孕妇都应该接受专业的心理辅导和支持。
无论是正常结果还是异常结果,都可能给孕妇带来不同程度的心理压力和焦虑。
因此,及时的心理支持对于孕妇的身心健康非常重要。
总的来说,唐氏筛查流程是一项非常重要的孕期检查程序,可以帮助医生及时发现唐氏综合征的风险,并采取相应的预防和治疗措施。
通过了解唐氏筛查的具体流程,孕妇可以更好地了解这一检查的重要性,从而做出正确的决定,保障自己和胎儿的健康。
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唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查,进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查,唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”,唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查,抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是唐氏综合症,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危,小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果,目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1,。
但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛检查的准确度是多少,唐筛检查可筛检出60--70,的唐氏症患儿。
需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病,检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果,孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
唐氏筛查的重要性从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐筛检查可筛检出60--70,的唐氏症患儿。
需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
教你看懂唐氏筛查报告单(1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。
妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。
妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。
HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。
两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。
HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18,20周,然后保持稳定。
而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。
由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。
其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。
国际上标准是1/2704、唐氏筛查值是修正值。
影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。
保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术羊水穿刺羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
准确率100/100。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。
一般适合中期妊娠的产前诊断。
羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36,38周时为1000—1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降。
最佳时间做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16,20周。
因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1,20,1,12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期,羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等,了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
步骤羊水穿刺步骤如下。
具有适应症的孕妇先做B超,确定胎盘位置、胎儿情况,避免误伤胎盘。
如无B超,触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位,也可避开胎盘。
选好进针点后,消毒皮肤,铺消毒巾,局部麻醉,用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人;针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感,取出针心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升,弃去,此段羊水可能含母体细胞;再用20毫升空针抽吸羊水20毫升,分别装在2支消毒试管内,加盖;取出针头,盖消毒纱布,压迫2—3分钟,孕妇卧床休息2小时。
取出的羊水离心5,10分钟,以上清液做生化试验,沉渣做细胞培养,或提取DNA用。
羊水穿刺就属于介入性产前诊断,一般来说,我们先取母亲的血做筛查,筛查以后,如果是母亲它会报一个风险度,如果是身体异常的孩子,风险有多少。
一般在新生儿里面,如果不做任何筛查,不做任何干预,正常的新生儿里面,大概700个孩子都有一个这种病。
现在我们做筛查,通过查母亲的血相关的基数,我们一般定的指标,如果风险达到250分之1。
母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话,我们就建议它做羊水的检查。
就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。
然后来培养,培养以后再看它的染色体,到底是多不多。
然后来诊断这个病。