唐氏筛查
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，通常由于21号染色体上的三个染色体而引起。
唐氏综合征患者通常具有特征性的面部特征、智力发育迟缓和心脏疾病等问题。
由于唐氏综合征对患者的生活质量和生存率都有很大影响，因此及早进行筛查和诊断就显得尤为重要。
唐氏筛查是一种通过检测孕妇体内的胎儿是否患有唐氏综合征的方法。
目前，唐氏筛查主要有两种方式，一种是无创产前筛查，另一种是产前诊断。
无创产前筛查主要是通过孕妇血液中的唐氏综合征风险标志物来进行初步筛查，而产前诊断则是通过羊水穿刺或绒毛活检来明确诊断。
无创产前筛查是一种简单、安全、无痛苦的筛查方法，因此备受孕妇的青睐。
在进行唐氏筛查时，医生通常会参考一些标准参考值来判断孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
这些标准参考值主要包括孕妇的年龄、孕周、唐氏综合征风险标志物的浓度等因素。
根据这些标准参考值，医生可以对孕妇进行初步的风险评估，从而决定是否需要进行进一步的产前诊断。
一般来说，孕妇的年龄是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
年龄越大，患唐氏综合征的风险就越高。
根据统计数据，35岁以上的孕妇患唐氏综合征的风险要远高于35岁以下的孕妇。
因此，对于35岁以上的孕妇，医生通常会更加重视唐氏筛查的结果，并建议进行进一步的产前诊断。
此外，孕周也是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
一般来说，孕周越大，进行唐氏筛查的准确性就越高。
因此，医生通常会建议孕妇在怀孕的较晚阶段进行唐氏筛查，以提高筛查的准确性。
除了孕妇的年龄和孕周外，唐氏综合征风险标志物的浓度也是判断孕妇是否存在唐氏综合征风险的重要依据之一。
目前，常用的唐氏综合征风险标志物包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、孕激素（PAPP-A）等。
这些标志物的浓度高低可以反映出孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
根据这些标志物的浓度，医生可以对孕妇进行初步的风险评估，并据此决定是否需要进行进一步的产前诊断。
做唐氏筛查注意事项
做唐氏筛查注意事项
做唐氏筛查（或称唐氏综合征筛查）是为了检测妊娠女性胎儿患唐氏综合征的风险程度。
以下是一些注意事项：
1. 认真考虑：在决定进行唐氏筛查前，应与医生详细讨论这个测试的目的、过程、结果解读和可能的后果。
了解自己的家族病史也是重要的。
2. 定期筛查：唐氏筛查通常在怀孕14周到20周之间进行，所以及时预约和参与筛查非常重要。
如果不同的筛查结果会引起心理压力或困扰，最好在决定筛查前与医生进行讨论。
3. 测量精确：确保妊娠期间做唐氏筛查时，血液采样和超声波测量的准确性。
按照医生的建议，在空腹状态下采集血液样本，遵循孕妇血液抽血指南以准确测量。
4. 多重测试：唐氏综合征筛查通常由多种测试方法组成，包括血液测试和超声波扫描。
多重测试有助于提高预测的准确性。
5. 风险评估：根据血液测试和超声波测量的结果，医生将可以提供胎儿患唐氏综合征的风险概率。
然而，需要理解这只是一个预测，而不是确诊。
如果风险评估结果较高，可能需要进一步检查，如羊水穿刺或绒毛活检等。
6. 情绪准备：唐氏筛查的结果可能是阳性、阴性或边缘结果。
无论结果如何，理解并接受自己的情绪反应是重要的。
7. 其他因素影响：除了筛查结果外，了解年龄、个人和家族病史、以及其它因素可能影响唐氏综合征的风险。
与医生讨论这些因素，并决定是否需要采取其他测试或采取措施。
请注意，以上仅为参考建议，请在咨询医生或专业机构之前，了解详细的唐氏筛查指南和指示。
唐氏筛查流程
唐氏筛查流程唐氏综合征是一种常见的常染色体遗传病，患者的21号染色体发生异常，导致智力发育迟缓和身体特征改变。
为了早期发现和诊断唐氏综合征，医学界推行了唐氏筛查流程。
下面将详细介绍唐氏筛查的流程。
第一步：了解家族病史在怀孕前，建议夫妻双方了解自己或者家族的遗传病史，尤其是唐氏综合征。
如果家族中有亲属患有唐氏综合征，那么夫妻双方就可能携带唐氏综合征的基因。
这时，建议夫妻双方进行基因检测，以了解自己携带唐氏综合征基因的可能性。
第二步：唐氏筛查唐氏筛查一般在孕期进行，建议在妊娠11-13周的时间内进行。
唐氏筛查主要有两种方法：一种是超声波筛查，另一种是血液筛查。
超声波筛查通过超声波技术观察胎儿的一些特征来判断是否患有唐氏综合征。
医生会检查胎儿的颈部襞皱、鼻骨的发育以及胎儿头部的形态等。
如果检查发现这些特征异常，就会考虑唐氏综合征的可能性，需要进一步确认。
血液筛查主要是通过抽取孕妇的静脉血样本进行检测，分析孕妇血液中的唐氏综合征标志物。
这些标志物包括妊娠相关胎儿蛋白（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）等。
医生会综合考虑这些指标的浓度来判断孕妇是否患有唐氏综合征的可能性。
第三步：确认诊断如果超声波筛查或血液筛查结果异常，医生会建议进一步进行确诊的检查。
通常情况下，医生会建议进行绒毛活检或者羊水穿刺检查。
绒毛活检是通过从胎盘中取样，分析胎儿的染色体情况来确认是否患有唐氏综合征。
羊水穿刺检查是在孕妇的腹部插入细长的针管，从羊水中取样，进行染色体的分析。
这些确诊的检查可以更加准确地判断胎儿是否患有唐氏综合征。
第四步：进行遗传咨询如果确认怀孕胎儿患有唐氏综合征，建议夫妻双方进行遗传咨询。
遗传咨询师可以向夫妻双方提供相关的咨询和建议，包括胚胎基因检测、监测孕期、产前保健等。
总结来说，唐氏筛查流程主要包括了解家族病史、唐氏筛查、确认诊断和遗传咨询。
及早进行唐氏筛查可以帮助夫妻双方了解孕妇是否携带唐氏综合征基因，同时可以及早发现有患唐氏综合征可能的胎儿，以便及时采取相应的处理措施。
唐氏筛查 算法
唐氏筛查算法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中多种生化指标来
评估胎儿是否患21-三体综合征的筛查方法。
其基本原理是基于血清学筛查结果，利用数理统计公式，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，
来评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷等疾病的危险程度。
具体算法如下：
1. 计算方法：以孕妇的体重、年龄和孕周等方面作为参数，推算出胎
儿患21-三体综合征的风险值。
2. 血清学筛查：根据孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素、游离
雌三醇等生化指标，结合孕妇年龄、体重和孕周等方面，评估胎儿患
21-三体综合征的风险。
3. 临界值设定：通常将风险值大于1/270的胎儿定为高危胎儿，表明
胎儿患21-三体综合征的概率较高。
但需排除操作过程中存在的误差和偏差，因为不是所有筛查为高危的胎儿最后都被确诊为患病。
总的来说，唐氏筛查算法就是根据血清学指标，结合孕妇的基本信息，进行数理统计分析，预测胎儿患21-三体综合征的风险程度。
请注意，以上内容仅供参考，并不构成专业医疗建议，一切诊断和医疗仍需基
于专业医疗人员的建议和指导。
什么是唐氏筛查
什么是唐氏筛查？唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
而唐氏综合症是目前发病率最高的染色体异常疾病，是导致患儿智力低下最常见的原因。
唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇的预产期、体重年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
为什么要做唐氏筛查？唐氏儿，即指患有唐氏综合症的婴儿。
唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病，目前的医学技术水平是无法根治和预防的。
唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容，还可能伴有身体各个部位的异常最常见的是先心病和消化系统异常。
唐氏儿中，先天性心脏病患病率高达40%，白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% 癫痫患病率10% 等等。
唐氏儿基本上生活不能自理，终生需要其他人照顾。
唐氏筛查适应人群有病毒感染史的孕妇:妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；染色体异常:受孕时，夫妻任何一方染色体异常；做过药流、人流:之前有过流产经历孕前和孕早期服用药物:妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；受环境影响夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有过异常孕产史:曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子；或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育；或者产前出血、妊娠期间有阴道出血。
家族病遗传:夫妻任何一方有家族病遗传史。
弓形虫感染夫妻任何一方长期饲养宠物者。
唐氏筛查的最佳时间做唐氏筛查的最佳时间通常是在怀孕15-20周，且最好在在这个时间段之内完成检查。
准妈妈很有必要到医院做这方面的检查。
唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小等关，因此，准妈妈最好在检查前向医生咨询一下。
做唐氏筛查需要空腹筛查结果多少算正常？各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是"小于1/270"，有的则是"小于1/380"，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。
唐氏筛查原理
唐氏筛查原理
唐氏筛查是一种常见的产前筛查方法，被用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是一种由染色体21三体性引起的
遗传疾病，患者通常具有智力低下、生长迟缓、特征性面部特征和其他身体异常。
唐氏筛查的原理基于胎儿血液中游离的核酸（DNA或RNA），这些核酸可以在母血中被检测到。
在正常情况下，染色体21
上的基因组会以特定比例存在于母血中。
然而，当胎儿携带额外的一条染色体21时，游离核酸中这一部分基因组数量会相
应增加。
唐氏筛查的方法通常包括两个步骤：首先是在孕妇血液样本中检测核酸，常用的方法是通过DNA测序技术进行分析。
接下来，将胎儿检测结果与正常参考组进行比较，以判断是否存在染色体21三体性。
需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查方法，而不是诊断手段。
如果筛查结果为高风险（即存在唐氏综合征的可能性较高），通常建议进行进一步的检测，如羊水穿刺或绒毛活检，以进行确诊。
唐氏筛查作为一种无创的筛查方法，其准确性和安全性受到广泛认可，并且在世界各地得到广泛应用。
它可以帮助孕妇在早期发现唐氏综合征的风险，进而做出决策。
做唐氏筛查的简介及最佳时间
做唐氏筛查的简介及最佳时间唐氏筛查，是孕妇在孕育孩子过程中比方要做的一个检查，这种检查对婴儿不会造成损害，所以不必要担忧。
唐氏筛查是来检测婴儿是否有染色体疾病的，这对婴儿及父母来说是非常重要的。
下面我们就来讲一下关于唐氏筛查的内容以及最佳时间。
简介唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、平安，在孕14-18周之间进行。
只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。
若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。
做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
必要性从怀孕14周开头，作为准妈妈来讲，在全部的正常孕妇里头，我们就有一个特别重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。
唐氏综合症是我们临床常常能见到的先天性的胎儿畸形，是由于染色体在发育过程中形成的，叫二十一三体。
最佳时间做唐氏筛查的最佳时间是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
由于无论是提前或是错后，都会影响检查结果的精确性。
假如错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
从上文呢，我们了解到了什么是唐氏筛查，唐氏筛查的重要性以及什么时间做唐氏筛查最好。
为了我们的下一代着想，我们肯定要做这个检查，从这个检查中我们可以发觉我们的孩子是否正常，是否需要进行其它的治疗，这样会大大提高我国的优生率，会大大提高国民的身体素养，对以后的祖国建设有很大关心。
临产前，孕妇要保持心情的稳定，一旦宫缩开头，应坚决信念，信任自己能在医生和助产士的关心下会平安、顺当地分娩。
有6种方法可以关心你顺产，一起来看看。
怀孕期间都有想要进行一些适当的运动，可是又不知道怎么样的运动更适合孕妇。
其实孕妇的运动有助于优生优育，今日我教准妈妈们一些健康运动方法。
孕期心情波动最简单发生在孕期的最初12周。
假如你也是怀孕早期心情不好，那么不必担忧，你并不孤独，许多孕妇都跟你一样。
早孕试纸只能初步检测是否怀孕，但不能辨别是否宫外孕。
唐氏筛查结果临界风险是什么意思解读唐氏筛查结果中的临界值
唐氏筛查结果临界风险是什么意思解读唐氏筛查结果中的临界值什么是唐氏筛查？唐氏综合征是一种常染色体遗传疾病，主要特征是智力障碍和身体畸形。
为了提早发觉唐氏综合征，医学界开发了唐氏筛查技术。
唐氏筛查是利用孕妇的血液样原来检测唐氏综合征的一种方法。
通常，唐氏筛查需要在孕期的11到14周之间进行，这个时期胎儿的尺寸足够被检测到，而且母亲的血清已经含有胎儿的DNA。
唐氏筛查的结果临界风险是什么？唐氏筛查的结果通常是一个数字，表示着孕妇胎儿患唐氏综合征的概率。
假如结果为“1:1000”，这意味着有一千个胎儿中有一个患唐氏综合征。
假如结果为“1:100”，则意味着有一百个胎儿中有一个患唐氏综合征。
当唐氏筛查的结果为“1:250”或更高时，通常被视为“临界风险”。
这意味着孕妇怀孕的胎儿有较高的概率患有唐氏综合征，需要进一步的诊断确认。
为什么会消失临界风险？唐氏筛查的结果不仅与胎儿真实状况有关，也与检测的精确性和群体统计有关。
比如，在消失“临界风险”的病例中，实际上有大多数胎儿并非患有唐氏综合征，而是筛查结果的假阳性。
这是由于孕妇的血清样本中存在很多非唐氏综合征导致的因素，如妊娠糖尿病、孪生胎等，有可能对检测结果造成干扰。
因此，在唐氏筛查消失“临界风险”的状况下，需要进一步确认胎儿的实际状况，避开因误诊而错误终止怀孕。
如何确认胎儿的状况？为了进一步确认胎儿是否患唐氏综合征，医生通常会让孕妇进行羊水穿刺、绒毛取样或无创性产前基因检测等诊断。
其中，无创性产前基因检测是一种近年来比较常用的方法。
这种检测方法使用孕妇血液样本中的胎儿DNA进行检测，无需进行胚胎培育和取样等操作，具有非侵入性、危急性低、精确率高等优势。
总结唐氏筛查的结果临界风险是一个指标，它表示胎儿患唐氏综合征的可能性较高，需要进行进一步的诊断确认。
而产前唐氏筛查结果可能存在假阳性和假阴性的状况，需要医生和孕妇保持警惕。
在唐氏筛查结果为“临界风险”时，孕妇可以通过进行羊水穿刺、绒毛取样或无创性产前基因检测等方式进一步确认胎儿的状况。
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• 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查 方法，它针对特定的没有任何相应疾病提 示的人群（如所有的孕妇人群），通过检 查将其中患某一疾病可能性较大的高危人 群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。 需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断 某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能 性较大的人。
适宜人群：
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕 妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不 是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定 做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做： • 1、年龄大于35岁。 • 2、曾生过异常孩子。 • 3、有不明原因的胎停育。 • 4、妊娠期间阴道出血。
常染色体病
• 由于1～22号常染色体发生畸变引起的 疾病，可分为单体综合征、三体综合征、 部分单体综合征和部分三体综合征四类。 其中以三体综合征和部分三体综合征较为 多见。
关于21、18、13三体的问题
• 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13 三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体 比正常的2个， 多出来1个，就 叫XX三体。其 中21三体就是 唐氏综合症。
• 5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到 底有没有影响。 • 6、妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 、家族有出生 缺陷史，第一次 怀孕就该做唐氏 筛查。
唐氏筛查
• 唐氏筛查指通过母血清标志物的检测来发 现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。是通过 孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量，结 合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。 临界值为1/275（由于方法学的不同，可能 此数值有所不同）。大于为高危，小于则 为低危。 • 普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为 1/750。
• 医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素 值、游离-雌三醇以及准妈妈的年龄、体重、 怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出 胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验 结果显示危险性低于1/270，就表示危险性 比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到 1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿 患病的危险性较高。 • 检查费用参考：200元。
• 尽管21-三体综合征是染色体异常导致的 疾病，但不良的环境因素也可增加染色体 变异得发生率。有害的生物、化学、物理、 药物因素以及母体的营养状况都会影响胎 儿的发育，这些危险因素大多是可以避免 的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应 从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮 食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害 因素的影响。
唐氏筛查
主讲人：薛淑萍
染色体病
• 染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞 中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、 结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性 染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引 起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发 畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表 现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然 流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在 新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染 色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在 幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学 的主要研究内容之一。
• (3)嵌合型：仅占21-三体综合征的
2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期 间染色体不分离而导致的，因此只是部 分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体 内含有正常和21-三体细胞二种细胞株， 形成嵌合体，核型为46，XX（或XY） /47，XX（或XY）+21，其临床表现随 正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患 儿的智商较其它两型高，临床并发症的 发生率也相对较少。
羊水穿刺术
• 要确定胎儿是否为 唐氏儿现在医学手 段只有做羊水穿术。 • 羊水穿刺术：抽取 羊水,培养胎儿脱落 在羊水中的细胞,检 验细胞的染色体(检 验胎儿的21染色体)。
• 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染， 羊水泄露，流产，流产的可能性(概率 1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功 率98/100。 检验细胞的 染色体(检验胎 儿的21染色体)。 准确率100/100。
• 我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约 为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的 患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要 临床特征为特殊面容，智能低下，语言发 育障碍，行为 障碍，运动发 育迟缓体格发 育落后并可伴 有多发畸形。
唐氏综合症发病原因
• 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾 病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21 号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者 的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35 岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父 亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合 征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚 胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已 经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由 于三倍体基因所决定的。
唐氏综合症
• 即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸 变性（第21对染色体比正常人多出一条） 所导致的出生缺陷类疾病。 顾名思义，该 病是由先天因素造成的包 括特殊表型的智能障碍的 综合征。
唐氏综合症的由来
• 由唐．兰登医生 (John Langdon Down) 在一八六六 年发现一群人有相 同的特征，于是便 取其姓氏 -Down， 定名这症状为唐氏 综合症.
• 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大 多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重 复一些简单的动作，经过反复训练可 进行一些简单劳动。少数患者易激惹、 任性、多动，甚至有破坏攻击行为； 有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张 症的情绪。养育者要了解患儿的性情， 因材施教。
• 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早 期运动功能与正常同龄儿差别可能 不大，但随年龄增长其差别增大。 在不同的患者中运动发育的情况也 相差很大。21-三体综合征患者可 执行简单的运动，如穿衣、吃饭等， 但动作笨拙、不协调、步态不稳， 需要养育者有耐心地反复训练。
唐氏筛查结果分析
• AFP(甲胎蛋白) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血 清AFP水平为正常孕妇的70%，即平 均MOM值为0.7-0.8MoM。 • Free HCG β(游离-β亚基-促绒毛膜性 腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血 清Free HCG β水平呈强直性升高，平 均MOM值为 2.3-2.4MoM。
• (1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。 • (2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育 21-三体型的风险为1～1.3%。 • (3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位 者，如为女性则子女患病率10～15%，男性 3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 • (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性 增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 • (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特 征的孕妇。 • (6)习惯性流产者。
• 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞 后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带 松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗 短，小指向内弯曲。动作发育和性发 育均延迟。 • 7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天 性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍， 甲状腺功能低下。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率增高 10%～30%。
辅助检查
• (1) 细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹 取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周， 应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核 型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。 若患儿的核型为47，XX（或XY）+21，即 为标准型；核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t （21q；21q），是易位型；核型为46，XX （或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌 合型。
鉴别诊断
• 根据典型的面容特征，结合智能低下及皮 肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断； 对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低 下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的 惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减 低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等 症状，但无本病的特殊面容，检测血清 TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
• 8.指纹改变：通贯手，ATD角增大；第 4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓 形纹和第5指只有一条指褶纹。
• ATD角:正常人的‘ATD角’小于45度， ATD角越小，智力越高。”
疾病分类
• 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所 导致的疾病，一般情况下，应用细胞 遗传学分类法对其进行分类。根据染 色体核型可分为三型，其中标准型和 易位型在临床上不易区别，嵌合型的 临床表现因正常细胞所占比重不同而 差异较大，可以从接近正常到典型表 现。
• (1)标准型: 占患者总数的92.5%，
患儿体细胞染色体有47条，有一条 额外的21号染色体，核型为47， XX（或XY）+21。其发生机制为 亲代（多为母亲）的生殖细胞在减 数分裂时染色体不分离所致。
• (2)易位型: 约占全部病例的2.5%～
5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合， 其额外的21号染色体长臂易位到另一 近端着丝粒染色体上。最常见为D/G 易位，D组中以14号染色体为主，核 型为46，XX（或XY）-14，+ t （14q;21q），少数为15号染色体。 另一种为G/G易位，是由于G 组中两 个21号染色体发生着丝粒融合，形成 等臂染色体，核型为46，XX（或XY） -21，+ t（21q；21q）。
• MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除 以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。 由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大 变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM) 表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG? 值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/14400=2。