唐氏筛查综合症ppt课件
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唐氏综合征讲课PPT课件
饮食护理：提供均衡的饮食，注 重营养搭配和口腔卫生
日常活动护理：鼓励适当的运动 和游戏，促进身体发育和社交技 能
心理护理：关注心理健康，提供 情感支持和心理疏导
父母：提供关爱、耐心和支持，协助孩子进行日常活动和社交互动。
兄弟姐妹：理解和接受唐氏综合征的兄弟姐妹，一起玩耍和学习，成为他们的榜样。
祖父母：提供经验和支持，参与孙辈的成长过程，并给予关爱和指导。 家庭医生：定期进行健康检查，提供必要的医疗护理和药物管理。
其他症状：唐氏综合征患者还可能出现心血管系统、消化系统、呼吸系统等方面的异常 症状。
唐氏综合征是一 种常见的染色体 异常疾病，其发 病率随着年龄的 增加而增加。
根据统计数据， 唐氏综合征的发 病率在新生儿中 约为1/7001/1000。
唐氏综合征的发 病率在不同地区 和国家存在差异， 可能与遗传、环 境和生活方式等 因素有关。
新生儿足跟血筛 查：通过对新生 儿足跟血进行 HCG等指标的测 定，早期发现唐 氏综合征等染色 体异常。
早期发现有助于 早期干预和治疗
早期发现可以预 防并发症的发生
早期发现可以提 高患者的生活质 量
早期发现可以减 轻家庭和社会的 负担
唐氏综合征的护理和家庭支持
提供安全的生活环境：确保家居 安全，避免危险物品和设置
药物治疗的目的：改善症状，提高生活质量 药物治疗的方法：使用益智药、抗癫痫药、抗精神病药等 药物治疗的注意事项：遵循医生的建议，注意药物副作用 药物治疗的进展：不断有新药进行临床试验和研发
心理治疗的重要性
唐氏综合征患者常 见的心理问题
心理治疗方法：认 知行为疗法、家庭 治疗等
心理治疗的实施者 和注意事项
智力障碍：唐氏综合征患者智力水平较正常人低，通常在中等智力或轻度智力障碍范围 内。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
孕中期唐氏筛查培训演示ppt课件
盖更多遗传性疾病和出生缺陷。
02
提高筛查准确性
针对现有筛查技术的局限性和不足，未来研究将致力于提高筛查的准确
性和可靠性，减少假阳性和假阴性结果的发生。
03
应对伦理和法律挑战
随着孕中期唐氏筛查技术的不断发展和应用，将面临一系列伦理和法律
问题，如隐私保护、知情权、选择权等，需要制定相应的法规和伦理指
南进行规范和管理。
筛查的原理和方法
原理
孕中期唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综 合征的风险。
方法
孕中期唐氏筛查通常包括血清学筛查和超声筛查两种方法。血清学筛查是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP ）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等生化指标来判断胎儿患唐氏综合征的风险。超声筛查则是通过B超检查胎儿 的生长发育情况，如颈项透明层厚度（NT）等，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
采用多种筛查方法联合应用，如生化指标 、超声检测和基因测序等，以提高筛查的 敏感性和特异性。
个体化风险评估
加强质量控制
根据孕妇的年龄、孕产史、家族史等因素 ，制定个体化的风险评估方案，为孕妇提 供更加精准的建议和指导。
建立完善的筛查质量控制体系，包括设备 校准、试剂管理、人员培训等，确保筛查 结果的准确性和可靠性。
伦理和隐私保护的挑战
知情同意
在实施孕中期唐氏筛查前，应充分告知孕妇及其家属筛查的 目的、方法、风险和局限性，确保其在充分知情的情况下做 出决策。
隐私保护
在筛查过程中，应严格保护孕妇的个人信息和隐私，避免信 息泄露和滥用。
提高筛查效率和准确性的解决方案
引入新技术
联合筛查
探索和开发新的筛查技术，如基于人工智 能和大数据的分析方法，提高筛查的准确 性和效率。
唐氏综合征产前筛查ppt课件
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺 陷新生儿约占出生人口总数的4-6％，一年 新增的残疾儿童总数高达80-120万。
1983年 基于AFP血清浓度降低筛查唐氏综合征 1988年 基于AFP、HCG和uE3“三联实验”筛查唐
氏综合征 1990年 发现胎儿颈部透明带厚度(NT)增加与唐氏 综合征有关,标志着影像学指标可应用于产前筛查 1990年 发现孕早期孕妇体内妊娠相关蛋白 A(PAPP-A)浓度降低与唐氏综合征有关,标志着产 前筛查由孕中期向孕早期发展 1990年 发现孕早期和孕中期孕妇体内FreehCGβ 、 浓度升高均与唐氏综合征有关,且特异性高于HCG 1997年后 基于年龄、PAPP-A 、AFP、 FreehCGβ 、NT等指标的唐氏综合征筛查得到不断 的发展和普及
产前筛查
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案（指标、技术、风险分析软件等）的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。
唐氏产前筛查方法
唐氏产前筛查方法大致分为两类:侵入性和非 侵入性检查。 侵入性检查包括抽羊水细胞，绒毛组织取样， 经脐静脉取胎儿脐带血等。 非侵入性检查包括孕母血液生化物筛查，宫 颈管脱落细胞检查，外周血中胎儿细胞检查 及超声波检查。
《唐氏产前筛查》课件
03
唐氏产前筛查的适应人群和注 意事项
Chapter
适应人群
01 孕妇年龄在35岁以上。
03 家族中有遗传疾病史。
既往生育过染色体异常 患儿。
05
02 既往生育过异常胎儿。
孕期B超检查怀疑胎儿 异常。04注意事项和准备
01
孕妇需要提前预约 ，按照预约时间进 行检查。
02
孕妇在筛查前需要 提供详细的个人资 料，包括年龄、孕 周、体重等。
加强培训和监管
加强对筛查医生和相关工作人员的培训和监管，提高他们的专业水 平和责任心，确保筛查质量。
优化服务流程
优化唐氏产前筛查的服务流程，缩短等待时间和检查周期，提高服 务效率。
THANKS
感谢观看
03
孕妇需要在筛查前 保持空腹状态，避 免影响检查结果。
04
孕妇需要在筛查前 进行B超检查，以确 定胎儿的孕周和体 重。
筛查后的跟进和干预措施
如果筛查结果异常，需要进行 羊水穿刺或脐血取样进行染色 体分析。
如果确诊为唐氏综合征，需要 进行遗传咨询和生育建议。
对于高风险孕妇，可以考虑进 行产前诊断和干预，以减少唐 氏综合征患儿的出生。
筛查的方法和流程
筛查的方法包括血清学筛查和无创DNA检测。血清学筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和绒毛膜促性腺激素等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险值。无创DNA检测是 通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，直接检测胎儿染色体异常。
筛查流程包括采集孕妇血清样本、检测标志物、计算风险值、评估风险等级、通知结果和后续处理等 步骤。
部分或全部性腺发育不全，男 性唐氏婴儿可能导致不育，女 性唐氏婴儿可能存在生育障碍
唐氏筛查PPT课件
.
18
血清标志物筛查
中孕期血清学筛查（15~20w，最佳16-18w）
二联法：AFP + Free β-hCG 或 AFP + hCG 检出率 71%，假阳性率 5%
三联法： AFP + Free β-hCG + uE3 或AFP + Free β-hCG + Inh-A 检出率 77%，假阳性率 5%
一级预防 对象：育龄妇女
遗传咨询、健康教育、孕前及孕期保健
二级预防
减少出生缺陷发生 对象：孕妇 产前筛查、产前诊断、宫内治疗
及时治疗和控制出生缺陷
三级预防 对象：新生儿、婴儿
Add Title 新生儿筛查、内外科治疗、康复
.
8
出生缺陷是可以预防和治疗的
➢ 70%的出生缺陷可以预防和改善； ➢ USA：1980-2001，新生儿死亡率下降46%； ➢ 策略；早期诊断、预防、适当治疗、手术； ➢ 贫困国家几乎没有改变。
.
1990年
发现NT厚度增 加与唐氏综合征 相关
1997年
基于年龄、NT、 PAPPA，AFP、 FreeHCGβ等指标 的筛查得到普及
17
血清标志物筛查
早孕期血清学筛查（10~13+6w）：PAPP-A + Free -hCG
检出率67%，假阳性率5%
孕12w时，母体血清游离β-hCG、PAPPA及孕妇年龄与21-三体综合征风险值的关系
N/A
91.9% (34/37)
0.2% (1/410) N/A
0.2% (3/1471) N/A
2.0% (5/252) N/A N/A
Palomaki et al., 2012 Bianchi et al.,2012 Ashoor et al.,2012 Lau et al., 2012 合计
《唐氏筛查综合症》课件
唐氏筛查综合症的症状表现
01
02
03
04
智力落后
唐氏筛查综合症患者智力水平 较正常儿童低，智商一般在
20-50之间。
生长发育迟缓
患者身高、体重等发育指标较 同龄儿童落后，骨骼发育也可
能受到影响。
特殊面容
唐氏筛查综合症患者面部特征 较为特殊，如眼裂小、眼距宽
、鼻梁低平等。
多发畸形
患者可能出现心脏、消化、泌 尿等系统的畸形，如先天性心
经验二
注重日常生活中的细节，如饮食 、运动和睡眠等方面，以提高患
儿的生活质量
经验三
家长要保持积极的心态，与医护 人员和康复师保持良好的沟通，
共同为患儿的康复努力
社会关注与支持的力量
社会关注
唐氏筛查综合症患儿需要得到社会的广泛关注和支持，包括政策 支持、教育资源、就业机会等方面的帮助
社会支持
社区和学校等机构可以为唐氏筛查综合症患儿提供支持和帮助，如 设立特殊教育班、提供职业培训等
《唐氏筛查综合症》ppt课 件
目 录
• 唐氏筛查综合症概述 • 唐氏筛查综合症的诊断与检查 • 唐氏筛查综合症的治疗与干预 • 唐氏筛查综合症的预防与控制 • 唐氏筛查综合症的案例分享
01
唐氏筛查综合症概述
定义与特点
定义
唐氏筛查综合症是一种染色体异 常疾病，也称为21-三体综合征， 是由于多了一条21号染色体而引 起的。
05
唐氏筛查综合症的案例分 享
成功治疗案例
案例一
唐氏筛查综合症患儿经过早期干预和 康复训练，成功融入正常生活
案例二
案例三
社会关注与支持的力量，唐氏筛查综 合症患儿在社区和学校得到帮助和接 纳
唐氏筛查PPT参考幻灯片
13
唐氏分型
根据患者的核型组成的不同可分为三类型
类型 比例
发病机理
单纯型 92.5 生殖细胞形成过程中，第21号染色体发生
%
不分离
易位型 5%
增多的第21号染色体通过罗伯逊易位，易 位到另一近端着丝粒染色体 (第13、14、 15、21或22号染色体) 上
嵌合型 2.5% 正常的受精卵在胚胎发育的早期的卵裂过
唐氏筛查
1
内容
1 唐氏综合征概述 2 血清标志物筛查 3 系统超声筛查 4 无创产前基因检测
2020/2/27
2
出生缺陷
概念
➢遗传（40%）、环境（5-10%）、共同作用或原因不明 （50%）； ➢胚胎发育异常； ➢器官结构、功能代谢和精神行为； ➢先天性异常； ➢遗传咨询、产前筛查和产前诊断是防治的重要方法。
程中，第21号染色体发生不分离的结果。
2020/2/27
14
产前筛查
原则
被筛查疾病有较高发病率且严重影响健康
筛查后能落实明确的诊断服务
疾病的自然史清楚
筛查、诊断技术必须有效和可接受
以减少重大出生缺陷为目的，符合法律、法规和伦理
2020/2/27
15
流程
2020/2/27
产前筛查
检测血清 标志物浓度
2020/2/27
3
我国出生缺陷现状
出生后3年 出生后1年 出生后7天 孕20w-28w
2020/2/27
84.6‰ 58.3‰ 34.7‰ 17.6‰
< 2011中国妇幼卫生事业发展报告> 我国每年约有90万个缺陷儿出生 70%的出生缺陷可以预防
4
全国主要出生缺陷发生率顺位（1/万)
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Trisomy 21
2
什么是染色体病？
(Chromosomal Aberration Syndrome)
3
人类染色体
46条 (23对)
44条 (22对)
2条
XY(男) XX(女)
体染色体 性染色体
4
5
染色体畸变
(单体、三体、部分单体、部分三体)
配子(生殖细胞)形成期 合子(受精后24小时内)形成期
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
20
母亲状态对筛查的影响
3. 母亲体重
[ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )]
F = 10
MoM (校正后) = MoM (校正前) / F
其中： F：AFP 体重校正因子 1kg = 2.20 lbs
21
母亲体重校正曲线
MoM
1.6 1.5 1.4 1.3 1.2 1.1
1 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4
60
MSuE3 MShCG MSAFP 80 100 120 140 160 180 200 220 240 260 280 300
重量(lbs)
22
母亲状态对筛查的影响
4. 其他
糖尿病 校正的方法有两种： 1) 测量足够例数的IDDM孕妇中期妊娠各周的AFP
10
唐氏症的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面 的异常
50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
11
为什么要筛查唐氏症？
唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且 疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外， 给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。 目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的 方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊 娠，防止唐氏儿的出生。
8
9
临床表现
明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小
耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育
障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第
二趾间距宽大
应该对所有孕妇进行筛查
17
如何筛查唐氏症儿？
18
唐氏症筛查的历史
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿 刺，羊水细胞染色体检查
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald 发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15% 左右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中hCG比正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症 儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿 三联筛查方案(Triple Test)
19
母亲状态对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
P = 0.000627 + e
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
唐氏综合症的产前筛查
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
1
唐氏症的发现
1866年 英国Langdone Down首先描述 了该病的临床表现
1959年 法国Lejune证实此病是由于多 了一个小的“G组染色体”
1966年 Steele & Breg证实多出来的21 号常染色体
整个个体染色体畸变
胚胎早期 (受精后3~4天)
卵裂期 桑椹期
嵌合体染色体畸变
6
染色体畸变与症状
染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性状
染色体畸变 破坏基因平衡
剂量效应(基因多少) 位置效应(缺失、倒置、重复)
7
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种因常染色体21 多了一条(完全型三体、易位型三体或 嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病
正常
40
20
YUA
0
0.1 0.2 0.5
0
50
1.0 2.0
5.0
MSA1F0P0(MoM) 150
10
200
28
总风险度(合并危险度)计算
初始风险度 (年龄特异性危险度) ×
LR(AFP)
× LR(HCG)
× LR(uE3)
= 总风险度
29
筛查阈值
筛查合并危险度的阈值(Cut-off risk)定在足 月妊娠年龄为35岁的唐氏症儿发生率： 1/384，倒推到妊娠中期的阈值为1/270
孕龄
<25 25-29 30-34 35-39 >40
高加索人 (白种人)
0.76 0.91 1.40 4.62 11.41
亚洲人 (黄种人)
0.64 1.27 2.15 2.99 6.41
非洲-加勒比海人(黑种人)
0.68 1.32 0.94 2.39 8.05
(出生率：‰ )
14
唐氏综合症的自然发生率
唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问 题，也是一个社会问题；不仅有助于 家庭，也有助于国家。
12
常见新生儿先天疾病
1:700
1:3800Biblioteka 1:58000 1:10000
13
唐氏症儿的出生率
各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新 生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每 年新增唐氏症儿27000余名。
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
15
不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿 的出生比例
16
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏症的出生率明显 增高，但总出生量只占不到30%，其 余70%多均为34岁以下的孕妇所生
浓度作对照 2) 将所测得的AFP浓度除以一校正因子(0.75~0.8)或
以小于实际妊娠周数两周的AFP中位值为对照进 行计算
23
多胞胎和双胞胎
双胞胎中位值 = 单胎中位值 × 校正因子
MSAFP： 2.17 MSHCG：1.94 MSuE3：1.64 AFAFP不太受双胎影响
24
唐氏综合症母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
25
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合症
正常
80
60
40
20
0 00.1
50 0.5
100 1.0
150
MSuE3(MoM)
2.0 200
26
AFP、HCG、uE3三联筛查 的结果运算
27
MSAFP:唐氏症 vs 正常 LR计算
120
100
唐氏症
80
YDS
60
LR= YDS / YUA
2
什么是染色体病？
(Chromosomal Aberration Syndrome)
3
人类染色体
46条 (23对)
44条 (22对)
2条
XY(男) XX(女)
体染色体 性染色体
4
5
染色体畸变
(单体、三体、部分单体、部分三体)
配子(生殖细胞)形成期 合子(受精后24小时内)形成期
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
20
母亲状态对筛查的影响
3. 母亲体重
[ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )]
F = 10
MoM (校正后) = MoM (校正前) / F
其中： F：AFP 体重校正因子 1kg = 2.20 lbs
21
母亲体重校正曲线
MoM
1.6 1.5 1.4 1.3 1.2 1.1
1 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4
60
MSuE3 MShCG MSAFP 80 100 120 140 160 180 200 220 240 260 280 300
重量(lbs)
22
母亲状态对筛查的影响
4. 其他
糖尿病 校正的方法有两种： 1) 测量足够例数的IDDM孕妇中期妊娠各周的AFP
10
唐氏症的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面 的异常
50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
11
为什么要筛查唐氏症？
唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且 疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外， 给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。 目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的 方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊 娠，防止唐氏儿的出生。
8
9
临床表现
明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小
耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育
障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第
二趾间距宽大
应该对所有孕妇进行筛查
17
如何筛查唐氏症儿？
18
唐氏症筛查的历史
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿 刺，羊水细胞染色体检查
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald 发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15% 左右
1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中hCG比正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症 儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿 三联筛查方案(Triple Test)
19
母亲状态对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
P = 0.000627 + e
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
唐氏综合症的产前筛查
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
1
唐氏症的发现
1866年 英国Langdone Down首先描述 了该病的临床表现
1959年 法国Lejune证实此病是由于多 了一个小的“G组染色体”
1966年 Steele & Breg证实多出来的21 号常染色体
整个个体染色体畸变
胚胎早期 (受精后3~4天)
卵裂期 桑椹期
嵌合体染色体畸变
6
染色体畸变与症状
染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性状
染色体畸变 破坏基因平衡
剂量效应(基因多少) 位置效应(缺失、倒置、重复)
7
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种因常染色体21 多了一条(完全型三体、易位型三体或 嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病
正常
40
20
YUA
0
0.1 0.2 0.5
0
50
1.0 2.0
5.0
MSA1F0P0(MoM) 150
10
200
28
总风险度(合并危险度)计算
初始风险度 (年龄特异性危险度) ×
LR(AFP)
× LR(HCG)
× LR(uE3)
= 总风险度
29
筛查阈值
筛查合并危险度的阈值(Cut-off risk)定在足 月妊娠年龄为35岁的唐氏症儿发生率： 1/384，倒推到妊娠中期的阈值为1/270
孕龄
<25 25-29 30-34 35-39 >40
高加索人 (白种人)
0.76 0.91 1.40 4.62 11.41
亚洲人 (黄种人)
0.64 1.27 2.15 2.99 6.41
非洲-加勒比海人(黑种人)
0.68 1.32 0.94 2.39 8.05
(出生率：‰ )
14
唐氏综合症的自然发生率
唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问 题，也是一个社会问题；不仅有助于 家庭，也有助于国家。
12
常见新生儿先天疾病
1:700
1:3800Biblioteka 1:58000 1:10000
13
唐氏症儿的出生率
各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新 生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每 年新增唐氏症儿27000余名。
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
15
不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿 的出生比例
16
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏症的出生率明显 增高，但总出生量只占不到30%，其 余70%多均为34岁以下的孕妇所生
浓度作对照 2) 将所测得的AFP浓度除以一校正因子(0.75~0.8)或
以小于实际妊娠周数两周的AFP中位值为对照进 行计算
23
多胞胎和双胞胎
双胞胎中位值 = 单胎中位值 × 校正因子
MSAFP： 2.17 MSHCG：1.94 MSuE3：1.64 AFAFP不太受双胎影响
24
唐氏综合症母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
25
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合症
正常
80
60
40
20
0 00.1
50 0.5
100 1.0
150
MSuE3(MoM)
2.0 200
26
AFP、HCG、uE3三联筛查 的结果运算
27
MSAFP:唐氏症 vs 正常 LR计算
120
100
唐氏症
80
YDS
60
LR= YDS / YUA