唐氏综合症全解
唐氏综合征——精选推荐
唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。
唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。
⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。
L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。
患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。
他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。
L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。
然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。
男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。
此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。
唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。
根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
唐氏综合症儿童学习资料PPT课件
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二、认知领域
1.感知觉训练
触觉训练
视觉训练
听觉训练
嗅觉训练
3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6 岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生 率高，1/3以上有语音节律不正常。
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二、基本特征
4、智力障碍：所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩 子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力 不足的约 1/4 。多数患儿是中度精神发育迟滞，智商在 20-50之间，是正常孩子的一半，脑部通常过小、过轻， 记忆差健忘。有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会 引发抑郁症，但总体上显示出性格开朗的倾向。成年的男 性唐氏症患者通常不育，而女性患者有可能怀孕，但比较 容易流产。
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第三节 唐氏综合症儿童早 期锻炼内容及方法
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一、运动领域
1.大运动能力训练 基本动作训练 平衡协调训练 2.精细动作训练 手指的抓握能力、抓握控制能力训练 双手协调能力训练 手腕内收、外展、旋转等动作控制能力训练 手眼协调能力的训练
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
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第二节 唐氏综合症儿童成
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成长发育注意事项
§ 感染的问题 唐氏症的患者免疫力较差些，所以他门常有中耳炎等毛病，如果合并 有先天性心脏病的孩子，在呼吸道感染时，要特别小心并发肺炎。 § 行为问题 唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情 形，另外在青春期的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症 等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女 孩月经清洁等常识。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
基因病名词解释
基因病名词解释基因病是指由于基因突变或缺陷导致的疾病。
这些疾病可能影响人体的生长发育、生理功能、代谢过程等各个方面。
本文将介绍一些常见的基因病，帮助大家了解这些疾病的基本概念、症状、治疗方法等方面的信息。
1.唐氏综合症唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，主要是由于第21号染色体多了一条所致。
这种疾病会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。
治疗方法主要是通过教育和训练来提高患者的生存质量。
2.囊性纤维化囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要是由于跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致。
这种疾病会导致肺部感染、肠道问题、生殖系统问题等症状。
治疗方法主要是通过药物治疗和手术治疗来改善患者的生活质量。
3.镰状细胞病镰状细胞病是一种遗传性疾病，主要是由于血红蛋白β基因突变所致。
这种疾病会导致贫血、黄疸、骨痛等症状。
治疗方法主要是通过输血、药物治疗等来缓解症状。
4.血友病血友病是一种遗传性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ等基因突变所致。
这种疾病会导致关节出血、肌肉疼痛、牙齿出血等症状。
治疗方法主要是通过替代治疗和药物治疗来控制症状。
5.肌肉萎缩症肌肉萎缩症是一种神经肌肉疾病，主要是由于运动神经元受损所致。
这种疾病会导致肌肉无力、萎缩、运动障碍等症状。
治疗方法主要是通过康复训练、药物治疗等来延缓病情进展。
6.苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷所致。
这种疾病会导致智力低下、抽搐、皮肤白皙等症状。
治疗方法主要是通过低苯丙氨酸饮食来控制病情。
7.囊性肾病囊性肾病是一种常见的肾囊肿疾病，主要是由于肾小管上皮细胞异常增生所致。
这种疾病会导致肾脏肿大、肾衰竭等症状。
治疗方法主要是通过手术切除病变组织来控制病情进展。
8.枫糖尿病枫糖尿病是一种遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷所致。
这种疾病会导致智力低下、抽搐、皮肤白皙等症状。
治疗方法主要是通过低苯丙氨酸饮食来控制病情。
唐氏病 什么叫唐氏综合症
唐氏病什么叫唐氏综合症大家好，今日给各位共享唐氏病的一些学问，其中也会对什么叫唐氏综合症进行解释，文章篇幅可能偏长，假如能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就立刻开头吧！本文名目什么叫唐氏综合症什么是唐氏一、什么叫唐氏综合症唐氏综合征是由染色体特别所引起的一种病。
1.父母年龄：母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。
当父亲年龄超过39岁时，诞生患儿的风险也会增高。
2.遗传因素：遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
遗传因素染色体特别的父母可能遗传给下一代。
3.致畸形物质：孕妇接触放射线、病毒感染、化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
1.面容特别：诞生时孩子就具有特别的面容，面部比较扁平、眼距比较宽，两个外眼角上翘，鼻子扁平，鼻孔上翘、眼球突出等。
2.智力落后：唐氏综合征最突出、最严峻的症状就是绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显。
语言、记忆、抽象思维等都会受损。
3.生长发育迟缓：唐氏综合征的孩子身高和体重都比正常孩子低，患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓，身材矮小。
唐氏综合征最大的问题就是智力障碍，而且到目前为止还没有哪种药物能够治疗。
假如发觉或者是诊断的确是唐氏综合征，最主要的就是要关心孩子，要有足够的急躁反复进行训练，在长大以后能够生活自理，把握最基本的技能。
特殊强调：家长肯定要有足够的急躁，正常的孩子讲一遍听明白了也记住了，但是对于唐氏综合征的孩子可能要讲10遍、20遍或者更多才能够理解记忆。
家长负担比较重，但是肯定要有足够急躁才能够关心到孩子。
▼关注我，走进临床医生的生活！一个医学博士、外科医生和三娃奶爸带给你有态度、有温度的健康干货和育儿锦囊~二、什么是唐氏唐氏综合症。
即21三体综合征，又称先天性愚蠢。
这是一种先天性染色体病。
临床表现多为智力低下、特别面容、生长发育迟缓和多发畸形。
一。
卵细胞老化可能是染色体不分别的缘由。
唐氏综合症儿童学习资料
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
第二节 唐氏综合症儿童成
长发育注意事项
成长发育注意事项
根据美国小儿科医学会针对唐氏儿所作的照护大纲中建议
§ 眼睛方面 唐氏症孩子中约有30%～40%是近视，20%～45%为远视，另外还有斜 视、眼球震颤、锥状角膜等眼睛的问题，所以每年应做一次眼科检查 。
§ 牙齿保健 根据调查唐氏症的孩子，并不会比正常的孩子容易蛀牙，但是他们比 一般人容易发生牙周病。因此维持口腔清洁，使用含氟牙膏或涂氟处 理，并及时治疗病牙是很重要的。至少每年给牙医师检查一次。
大肌肉发展 独坐 爬行 站立 独立行走
患有唐氏的孩子 普通儿童
6-30 月 8-22 月 1-3.25 岁 1-4 岁
5-9 月 6-12 月 8-17月 9-18 月
患唐氏 的孩子的里程碑
Milestones for Children with Down syndrome
里程碑
语言 第一个字 两个字组成的词语
使用语言为主要沟通工具，肢体语言为辅助，并于适当 时机减少肢体语言。
• 当孩子已能理解语言，在给予孩子指令时，应减少或不用肢体动作做 暗示。例如：请孩子到桌上拿杯子，如果孩子不知道桌上或杯子的意 思，也许需要你用手指出来。但是如果孩子已经了解时，请将手势指 出的动作省略。当孩子以肢体动作告诉你事情时，帮助孩子将事情以 语言说出。例如：孩子指着饼干表示要吃时，大人可以帮他说"我要 饼干"。如果，孩子会说这句话，但却没有说出时，可以用眼光注视 着他，表示你的疑问，甚至可以用询问的口吻问他："你要什么？"然 后等待回答。
新生儿唐氏综合症的介绍
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生活常识分享新生儿唐氏综合症的介绍
导语：新生儿唐氏综合症是什么呢？这种疾病是许多人都不太了解的，因为这种疾病是属于基因缺陷造成的疾病，对于人们来说这种疾病的发病率很低，但
新生儿唐氏综合症是什么呢？这种疾病是许多人都不太了解的，因为这种疾病是属于基因缺陷造成的疾病，对于人们来说这种疾病的发病率很低，但是这并不代表我们不关注这种疾病，新生儿唐氏综合症是一种罕见的基因疾病，对于新生儿来说患上了这种疾病就是非常危险的，下面来看看新生儿唐氏综合症的介绍吧。
唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。
“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。
截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
提示：
可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。
“致畸五项”既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
2、受孕时，夫妻一方染色体异常；
提示：
医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查胎儿是否有染色体异常现象；34岁以下的怀孕妇女，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
新生儿唐氏综合症是什么呢？通过以上的介绍我们了解到了新生儿。
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唐氏综合征患儿
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是 很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新 发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币 。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家 庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了 。为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀 孕妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
怎样查看化验结果？
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。 而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3） 越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症 的机会越高。如果化验结果标明的几率（如1/100 ）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳 性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜 穿刺检查或绒毛检查。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一 定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是 否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿 刺适宜孕16～20周的孕妇。
21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
我国平均发病率
1/680 我国每20分钟降 生1名唐氏儿 原因不明
唐氏综合症患者染色体核型
唐氏综合症临床表现
唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小 而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（ 双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯 ，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇 趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官 、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的 发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，目前 患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。
唐氏筛查的注意事项
通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息， 来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如 果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的 危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检 查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可 能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低 危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概 率为1/750。（我国1∕680）
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，
过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕 妇年龄的递增而升高，80%的唐氏综合征发生在 >35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查 的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，而 且检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、 18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
怎样查看化验结果？
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正 常孕妇的70%，即平均MoM（正常中位数值的倍数 ）值为0.7-0.8MoM。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上 升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.22.5MOM 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低， 一般正常平均MOM值为0.7。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
结果评估
低危结果 一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患
唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面 的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排 除遗传性的呆傻疾病。
唐氏综合症
长武县妇幼保健院
LOGO
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天
愚型，是一种染色体病，它的病因是多了一个 21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条 多出的染色体能够显著地改变人体发育过程， 从而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非 整倍体疾病。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一
个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐 氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（ 30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍 增加）
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
唐氏筛查的注意事项
筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月 经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关 ，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资 料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛 素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史 等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素 作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工 作也十分重要。
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。