影响唐氏综合症儿童语言发展的几大因素
唐氏症易发人群及儿童表现
唐氏症易发人群及儿童表现
唐氏综合症与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，且此病只可预防，不可治疗，孕后筛查是预防此病的关键。
易发人群：
1、先天愚型筛查阳性的孕妇；
2、年龄大于35岁的孕妇；
3、孕早期曾有先兆流产的孕妇；
4、曾有自然流产、死胎、早产及新生儿死亡史；
5、胎儿宫内发育迟缓者；
6、曾生育智力低下、先天畸形儿，有遗传病家庭史者；
7、孕期有病毒、原虫感染史者，孕期接触辐射，如电脑、X线等；
8、孕期患病或服药者。
唐氏综合症宝宝七大特征表现：
1、唐氏宝宝智力低下
2、语言发育障碍
3、行为障碍
4、运动发育迟缓
5、生长发育障碍
6、特殊的外貌
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
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特殊儿童的身心发展规律及其特征
特殊儿童的身心发展规律及其特征
特殊儿童指的是在出生时或成长过程中出现了特殊身体和/或
智力障碍的儿童，例如自闭症、脑瘫、唐氏综合征等。
这些儿童在身心发展方面与正常儿童存在差异，其身心发展规律和特征如下：
1. 运动发育迟缓：特殊儿童的运动发育通常会比同龄正常儿童晚，其语言和社交能力也会受到影响。
2. 智力发育缓慢：因为不同类型的特殊儿童存在不同类型的认知障碍，所以除了运动发育迟缓之外，智力发育通常也会比正常儿童缓慢。
3. 行为异常：特殊儿童的行为常常会比正常儿童更为异常，例如自闭症患者会表现出缺乏社交能力和强迫症。
4. 社交能力退化：由于各种认知和社交障碍，特殊儿童可能会在社交能力方面退化，因此他们需要特殊的照顾和疗法，以提高他们的社交技能和自信心。
5. 心理咨询和疗法：特殊儿童的心理咨询和疗法通常也是必需的，因为这对于帮助他们适应他们生命中不同的情况非常重要。
心理疗法可以帮助特殊儿童提高其自尊心和自信心，提高其社交和适应能力。
特殊儿童的身心发展规律和特征显示，这些儿童的成长和发展
需要特殊的关注和持续支持，以确保他们能够适应他们的环境并取得更高的成就。
语言发育迟缓的评估
进行全面的身体和神经系统检查，以排除其他疾病或障碍，如听力 损失、智力障碍等对语言发育的影响。
语言样本收集
在与儿童进行自然交流时，收集语言样本，观察儿童的语言使用情 况，包括词汇、语法和语义等方面。
详细评估
听力测试
语言能力评估
进行听力测试以确定是否存在听力损ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ， 这可能会影响语言学习。
分类
语言发育迟缓可以按照表现和原因分为不同类型，如表达性语言障碍、接受性 语言障碍、特定语言障碍等。
语言发育迟缓的病因和风险因素
病因
语言发育迟缓的病因复杂，可能包括遗传因素、环境因素、神经生理因素等。
风险因素
以下因素可能增加儿童语言发育迟缓的风险，如早产、低出生体重、围生期脑损 伤、家庭经济条件较差、父母教育水平较低等。
案例二：听力障碍儿童的语言发育迟缓
总结词
听力障碍儿童由于听力损失，往往表现出语言发育迟缓，需要通过助听器或人工耳蜗等设备进行听力补偿。
详细描述
听力障碍儿童在语言理解和表达能力方面存在困难，可能需要额外的支持和辅助设备来帮助他们更好地感知和理 解语言。对于严重听力损失的儿童，可能需要通过人工耳蜗植入或助听器等设备进行听力补偿，以促进他们的语 言发展和沟通能力。
详细描述
观察和记录儿童在交流中使用的非语言沟通 方式，如手势、面部表情、目光接触等。评 估儿童使用这些非语言方式理解和表达自己 观点的能力，以及他们对他人的非语言暗示 的反应。此外，还评估儿童的身体语言是否
与他们的口语表达相匹配。
04
语言发育迟缓的评估流程
初步评估
了解病史和家族史
获取儿童的基本信息，包括年龄、性别、出生史、家族史等，以 了解是否存在潜在的遗传或环境因素影响语言发育。
唐氏综合征的诊断、鉴别诊断及治疗
有不同程度的智 能发育障碍 随年龄的增长日 益明显
三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于
正常儿 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 四肢短，关节过度弯曲
三、临床表现 Clinical manifestation
(3). 呼吸问题
问题：唐氏症儿童由于先天鼻梁塌陷，下颏小，鼻道与口腔较 常人狭窄，因此常有呼吸困难或阻塞的状况；或是过大的扁桃腺体 之故，而形成平日则以张口来呼吸，加上低肌肉张力，则可能有流
染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
三、临床分型 Clinical classification
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多
见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离
所引起
遗传机制
四、诊断 diagnosis
唐氏综合征
概述 Overview
遗传 变异
生物通过生殖产生子代，子代和 亲代间形态结构和生理功能相似
亲代和子代之间，子代和个体之 间不会完全相同，总会有所差异
遗传Байду номын сангаас 研究生物遗传变异规律的科学
概述 Overview
染色体 基因
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
染色体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
智 障 指 挥 家 舟 舟
教学要求 Teaching requirements
• 概述 • 临床表现 • 临床分型（细胞遗传学检查） • 诊断和鉴别诊断 • 治疗 • 预防
唐氏综合症儿童语言训练的个案研究
唐氏综合症儿童语言训练的个案研究唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有智力发育迟缓、生长发育迟缓以及各种器官结构异常。
语言能力的发展成为唐氏综合症儿童智力发育的重要组成部分，然而由于智力障碍和语言发育障碍的综合作用，唐氏综合症儿童往往面临语言障碍的挑战。
对唐氏综合症儿童进行语言训练是至关重要的，本文将通过一个个案研究，探讨唐氏综合症儿童语言训练的有效性和可行性。
个案描述小明（化名），7岁，男性，唐氏综合症患者。
小明在2岁时被确诊为唐氏综合症，智力发育略有迟缓，身体发育也稍显迟缓。
在语言方面，小明表达能力有限，只能简单地使用一两个词语进行表达，理解能力也相对较弱，对复杂语言信息难以理解。
在日常生活中，小明通常通过简单手势和声音表达自己的需求和情感。
语言训练方案针对小明的语言训练，我们采用了个性化的训练方案。
我们对小明进行了一系列智力和语言能力的评估，以确定他的语言发展水平和需求。
通过评估，我们发现小明的语言水平相当于3岁左右的正常儿童，需要从基础开始进行语言训练。
我们制定了以下训练方案：1. 基础词汇训练：通过图卡和实物，让小明学习一些简单的日常生活词汇，如食物、衣物、家具等，帮助他扩展词汇量。
2. 情感表达训练：利用图片和游戏，教导小明学习使用简单词语表达自己的情感，如高兴、伤心、生气等，帮助他更好地理解和表达情感。
3. 句子模仿训练：通过模仿和反复强化，让小明学会一些简单的句子结构，如“我要水”、“我饿了”等，提高他的语言表达能力。
4. 听力训练：通过听音辨识游戏和音频训练，提高小明的听力理解能力，让他更好地理解他人的语言信息。
以上训练方案也是针对小明的个体情况制定的，充分考虑了他的智力水平和语言发展现状，以期望提高他的语言能力和交流能力。
训练效果评估在实施了数月的语言训练后，我们对小明进行了训练效果的评估。
通过与他的家长进行沟通和观察，我们发现小明的语言表达能力有了明显的改善，他能够运用更多的词汇进行表达，句子结构也更加完整和准确。
【述评】语言发育迟缓和语言障碍以及相关发育障碍性疾病的综合评估及鉴别诊断的临床思考框架
语言发育迟缓和语言障碍以及相关发育障碍性疾病的综合评估及鉴别诊断的临床思考框架摘要儿童语言障碍是最常见的发育障碍性疾病，对儿童的学习、社交以及整个社会都有可能造成长期的负面影响。
语言发育迟缓和语言障碍的综合评估以及与其他发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。
现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要，融合跨学科知识体系，探讨儿童语言发育的临床思考框架。
语言障碍是最常见的发育障碍性疾病，发病率约为9%，是孤独症谱系障碍(ASD)的7倍，儿童期听力障碍的46倍。
虽然语言障碍在门诊中极为常见，但它在临床上也极容易被漏诊或误诊。
语言障碍患儿除了语言缺陷外，往往还表现出情绪和行为等问题。
语言障碍对儿童的学习、社交乃至整个社会都可能造成长期的负面影响。
在学习方面，儿童3岁的语言能力可预测三年级阅读能力，进而可预测高中毕业率，准确度高达77%；在社交方面，语言障碍患儿80%面临社交困难；在社会影响方面，青少年罪犯有语言问题的比例可高达60%～90%。
语言障碍的临床表现和其他常见的儿童发育障碍性疾病的临床表现非常相似，比如ASD、注意缺陷多动障碍、全面发育迟缓、智力障碍、社交沟通或语用障碍、语音障碍、选择性缄默症等。
这些发育障碍性疾病均具有高度遗传性，但病因通常都是多因素、错综复杂的。
虽然有相似症状，每个疾病却都各自有不同的诊断标准、发病机制、治疗方案和预后，其中⼀些疾病和语言障碍共病率很高。
由此可见，语言障碍和这些儿童发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。
现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要，融合跨学科知识体系，提出儿童语言发育的临床思考框架。
一、语言障碍诊断标准和相关临床术语1. 语言障碍：根据精神障碍诊断及统计手册第5版，诊断标准包括语言能力大幅度，可量化地低于同龄人，在社交过程中出现功能缺损，同时排除听力障碍、智力障碍或全面发育迟缓。
语言障碍在科研文献中被称为“发育性语言障碍”。
在国际疾病分类第11版中语言障碍也被称为DLD。
幼儿个案分析—唐氏综合症
幼儿个案分析—唐氏综合症引言：唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、身体特征异常等。
本文将对一位患有唐氏综合症的幼儿进行个案分析，旨在探讨其发展情况和教育干预策略。
个案背景：小明，男性，现年5岁，患有唐氏综合症。
他的智力发育存在明显的迟缓，语言表达能力较低。
此外，他还面临生理和心理特征方面的困难，例如肌肉松弛、面容特征异常等。
学习能力分析：小明在学习能力方面受到了唐氏综合症的影响。
他需要比正常幼儿更多的时间来掌握基础知识和技能。
对于他来说，学习需要经过反复的教学和强化，以便确保他能够牢固掌握所学内容。
在学习过程中，教师和家长应该采用多种方式来教授知识，如视觉辅助材料和模型工具。
语言发展情况分析：由于唐氏综合症的影响，小明的语言表达能力明显滞后。
他经常会出现说话不清晰以及理解上的困难。
教育者应该提供大量的语言刺激，包括口语交流和语言训练活动。
通过多次重复和模仿，可以帮助他提高语言理解和表达能力。
社交适应与情绪管理：小明在社交适应和情绪管理方面也存在困难。
他可能对陌生人或新环境感到不安和焦虑。
为了提高他的社交能力和情绪管理能力，教育者可以采用社交技巧培训和情绪调节训练。
同时，提供一个稳定和支持性的环境也是非常重要的。
教育干预策略：1. 个别学习计划制定：根据小明的特殊需求，制定个别学习计划，确保他在学习上的进展。
这包括设置合适难度的任务，提供额外的辅导和练习机会等。
2. 多模式教学：利用视觉、听觉和触觉等多种感官刺激来教授知识。
例如，使用图片和图表来辅助教学，通过触摸材料来加深学习印象。
3. 语言治疗：提供个别语言治疗，帮助小明提高语言理解和表达能力。
这可以包括语音练习、听力训练和交流技巧培训等。
4. 社交技能培训：通过模拟和角色扮演等方式，帮助小明学习适当的社交技能。
教导他如何与他人进行交流、合作和解决冲突。
5. 家庭支持和参与：与家长密切合作，提供专业指导和支持。
家长应该参与到小明的教育中，了解他的特殊需求，并鼓励他在家中的学习和发展。
精选唐氏综合症宝宝有什么症状
唐氏综合症宝宝有什么症状说到唐氏综合症宝宝，很多的准父母们都会比较的担心，因为我们都知道这种唐氏宝宝，其实是一种病症，对他的人生会带来很大的影响，也会给一个家庭带来非常大的痛苦，所以说在育龄期的女性一定要注意了解相关的知识，怀孕之后必须注意定期的检查，做一些唐氏筛查，降低唐氏综合症宝宝的出生率，唐氏综合征宝宝常见的症状，会表现出语言发育障碍，行动障碍，或者是运动发育迟缓等等这些症状，出生之后家长也应该观察宝宝的日常行为是否有类似症状。
★1、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
★2、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
★3、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
★4、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。
出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。
前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。
本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。
80％的患儿肌张力普遍低下。
★5、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。
跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
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• 8.指纹改变 通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增
多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
四、影响唐氏综合症儿童语言发展的几大 因素 （一）身体的特殊化结构
（二）错过早期干预时间 （三）家庭语言环境 （四）家庭教育对孩子的影响
• 生理障碍
DS儿童存在着听力、舌头、肌肉张 力、呼吸道、认知缺陷等生理因素， 因此患有DS 的儿童经常伴有听力缺 失，颌颜面异常和与言语相关的肌群 肌力减弱 ，这相应地影响他们的语 言的语言功能。
儿童语言发展的黄金时期是0-6岁， 有的家长抱着观察、等待的态度错过 了孩子语言发展的黄金期，导致孩子 语言矫正难度加大，语言发展进程缓 慢。
有的家长自身发音不标准、语速过快、习 惯在家里说方言，不知这样其实在无形中影 响着孩子，长期生活在这种家庭环境中的孩 子会出现发音不准、吐词不清、语音、语调 异常等情况，纠正起来也比较困难，因为它 们在大脑中已经形成并且根深蒂固。 在家庭训练中家长务必要牢记：语种单一， 发音标准、清晰是孩子学习语言的首要条件。
• 紧张、焦虑情绪
很多家长白天不是忙于工作就是带 孩子到处做治疗，每天在紧张焦急中大 人与小孩的心情都无法放松稳定下来。 不但亲子互动的时间减少，孩子的情绪 也易不安而吵闹，增加亲子互动的机会， 尽量每天保持良好愉悦的心情让孩子过 得轻松愉快些，其情绪问题会减少很多。
• 缺乏耐心
很多时候家长让孩子回答某个问题 时，孩子不给于回应，家长一直下着指 令，吼叫，引起双方的不愉快。而不去 思考孩子为什么不给于回答，是没明白 意思还是正在专注于其他的事情。有时 给孩子一些转换活动的时间，他较不易 发脾气，千万不要轻易发脾气或是使用 暴力，虽然马上可得到孩子暂时的服从， 但孩子也学会使用暴力的方式对待他人。
和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简 单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏 攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的 情绪。
• 5.运动发育迟缓 运动功能与正常同龄 儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。患者可 执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不 协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
• 神经系统结构异常
DS儿童与正常儿童相比，脑重量较 轻、脑沟纹浅，以及脑皮质神经元较 少 ，所以他们的神经感官知觉能力 较弱，对于多变的声韵母，以及声调、 词性、意义所构成的语音组合，在迟 钝的感觉功能区中均无法有效地分辨。
• 认知能力低下
DS儿童与普通儿童相比，认知、理 解、辨别各方面能力要差一些，对事 物的认知能力也达不到普通儿童的水 平，这不仅体现在理解认知方面，还 体现在语言方面。随着年龄的增长， 所要学习的语意、语音也越难，这一 定程度上制约着语言的发展。
唐氏综合症为染色体结构畸变所致 的疾病，形成的直接原因是卵子在减数 分裂时21号染色体不分离，形成异常 卵子. 年龄过高（35岁以上）、过小 （20岁以下）均是导致21-三体综合征 发生的危险因素，与父亲的年龄过高也 有关 。
• 1.特殊面容 头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角
上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌 常伸出口外，流涎较多。 受损较大。
要坚持家校的统一.虽然你的孩子每天接受了个别化训练,但是 作为家长也不能忽视和放松对孩子的家庭训练,你的付出与孩子的进步直接成 正相关。 一般在进行语言训练初期中，对于孩 子发出的每一个字或词，不管正确与否，首先我们都要给予及时的正强化， 让孩子从中获得自信，愿意更多的说，才能说的好。 在语言训练的后期，坚 持正强化与负强化相结合，适时给予惩罚。
• 6.体格发育落后 身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常
● 山东体育学院特殊教育专业课程落实情况 错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手 指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
• • 7.伴发畸形 约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠
道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%-30%。
1.1 及时
越早干预越好，尽可能在幼儿期进行开发。如果能在言语期（一 岁左右）尽早提供早期疗育，包括生理缺陷的医护治疗、职能复健、口腔动 作发展训练、感觉统合等，均有助于日后说话的精准度。孩子的头脑，越接 近诞生时，就越接近天才，有无限发展的可能性。但因为会随着年龄递减， 所以到了四、五岁才开始开发，就已经大失良机了。
• 过分迁就、溺爱就孩子
有的家长过分溺爱孩子，尤其做爷爷 奶奶的，恨不得代孩子做所有的事情， 甚至孩子都没所表示，也猜测他的需求 而主动帮他做好。这样会导致孩子过分 的依赖家人，自身的一些潜能得不到锻 炼和更好的开发。所以家长不能一味地 什么都代孩子做，应该变“代”为 “教”，孩子会做的事情尽量让他自己 完成，家长不可能陪伴孩子一生，避免 日后心存牵挂，达到对孩子未来的期望。
• 2.智能低下 智商通常在25-50之间，抽象思维能力
• 3.语言发育障碍 患儿开始学说话的平均年龄迟至
● 山东体育学院特殊教育专业课程落实情况
4-6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清； 口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆 发音。
• 4.行为障碍 患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿
1.2 统一性
1.3 正强化与负强化相结合
1.1 进行一些提升口部运动和功能的活动
口部运动异常是指与进食或发音有关的部位， 表现为动作协调不良或动作不灵活，包括头部、 颈部、脸颊、双唇、舌头、下颚等。必须幼儿 的口部动作协调佳、灵活度好，才能有正确的 进食和发音技巧，以下列举一些提升口部动作 和功能的活动，供大家参考。
21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合症，是小儿最为常见的由常染色体畸变 性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天 因素造成的具有特殊表型的智能障碍。母亲 年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在 胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一 系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染 色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智 能障碍和残疾等高度畸形。