唐氏综合症简介
唐氏儿综合征
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症的成因介绍
唐氏综合症的成因介绍什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种常见的先天性疾病，也称为21三体综合症。
它是由于染色体21三体遗传特别所造成的一种疾病，主要表现为智力低下、身体矮小、颜面特征畸形、心脏畸形等临床症状。
据统计，唐氏综合症每1000例诞生婴儿中就会发生1-2例。
唐氏综合症的成因唐氏综合症的成因主要是由于染色体特别引起的，通常我们人类的染色体数量是46条，随机分成23对，但唐氏综合症患者会多一条21号染色体，即三体21染色体，也就是所谓的“三体综合症”。
唐氏综合症不是遗传疾病，多数状况是由于母亲卵子或者父亲精子染色体分裂特别导致的。
非遗传性唐氏综合症非遗传性唐氏综合症多数状况是由于怀孕时母亲在胎儿发育的早期受到一些化学物质的影响，或者是由于母亲在怀孕期间遇到较大的伤口，或者是胚胎分裂过程中的特别，都能使细胞发生特别体细胞数目错误的状况，从而导致唐氏综合症的发生。
遗传性唐氏综合症遗传性唐氏综合症与非遗传性唐氏综合症不同，它的发生是由父母某一方或双方21号染色体特别导致的。
假如父亲或者母亲携带21号染色体的结构特别，例如染色体倒位或者旋转，可能会使得精子或卵子中解放的染色体数目不正常，从而引发唐氏综合症的发生。
孕期唐氏综合症筛查孕期唐氏综合症目前可通过对母亲的产前筛查进行检测。
常见的唐氏综合症筛查包括Nuchal translucency筛查、非侵入性产前基因诊断等，其中最常规的是唐氏筛查，它通过测量胎儿在妊娠期12-14周的背部脊梁部位的透亮带厚度，结合胎龄、孕妇年龄、血清学指标等进行综合评估，筛查唐氏综合症患儿的风险。
唐氏综合症的预防与治疗目前，唐氏综合症不存在特效药物直接治疗，但是适当的干预治疗可以关心孩子获得更好的生活质量。
预防唐氏综合症特别重要，其中最重要的手段就是孕前检查和孕期检查。
对于有唐氏综合症家族史的预备怀孕夫妇，应提前进行基因检查，了解其携带唐氏综合症基因的风险。
此外，孕妇最好在怀孕前后三个月内保持充分的养分和健康的生活习惯。
憨态可掬的唐氏综合征患儿哪里出了错
憨态可掬的唐氏综合征患儿哪里出了错
唐氏综合征（Down syndrome）是一种由于第21号染色体异常导致的染色体疾病。
这种异常通常是由于在细胞分裂时，第21号染色体没有分开并移动到同一细胞中，导致一个人有3条第21号染色体，而不是正常的2条。
在外观上，唐氏综合征的患儿通常具有一些特定的特征，如：
1.典型的面部特征，包括圆脸、平坦的额头、短而弯曲的鼻
子，以及突出的下颌。
2.皮肤纹理特征，如皮肤粗糙、高发际线、眉距宽等。
3.生长发育迟缓，包括身高、体重和头围的发育。
4.骨骼结构问题，如手指和脚趾的形状异常。
5.神经认知问题，包括智力障碍、语言障碍和学习能力障碍。
这些特征使得唐氏综合征的患儿看起来“憨态可掬”，但他们的身体和大脑功能是不同于正常人的。
这种疾病目前没有治愈方法，但可以通过一些治疗方法帮助患者尽可能地改善生活质量。
关于唐氏综合征的病因，目前科学研究尚未完全明确。
但遗传因素和环境因素都可能在其中发挥作用。
如果一个家庭的成员中有唐氏综合征的患儿，那么其他成员也可能携带这种异常的染色体，但通常不会表现出症状。
然而，高龄孕妇或生育时的年龄较大可能会增加胎儿患唐氏综合征的风险。
因此，对于高龄孕妇来说，进行产前筛查是非常重要的。
唐氏综合症的表现
唐氏综合症的表现
唐氏综合症困扰着千千万万的父母亲，那么唐氏综合症到底是什么呢？唐氏综合症就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。
简记作：DS。
唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。
由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。
不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
一、特殊面容。
唐氏患儿的头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。
二、智能低下，抽象思维能力受损最大。
三、体格发育落后。
唐氏患儿身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。
四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。
手指粗短，小指向内弯曲。
动作发育和性发育均延迟。
四、运动发育迟缓。
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
五、行为障碍。
唐氏综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么
随着唐氏综合症的发病率也不断提高，成为比较常见的疾病。
一个唐氏宝宝会给家庭跟社会造成沉重的负担，可是很多人还是不知道，什么是唐氏综合症。
一、唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。
大部分
患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。
无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。
羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
三、唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。
四、唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。
具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。
男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。
唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座
唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座
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产前筛查
产前筛查，唐氏综合征胎儿超声检验发 觉缺点不是很显著，如面部扁平、心脏 异常等
“软指标”包含颈部皮肤增厚、肾盂积 水、手指弯斜、草鞋脚、巨舌、鼻骨缺 失或缩短，额上颌骨增大。
唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座
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产前筛查
唐氏综合征筛查：孕11-13周I期（NT+ 血清学），孕16-20+6周（ 血清学）
每一个怀孕妇女都可能生产“唐氏儿”， 生唐氏儿几率随孕妇年纪增加而升高。
唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座
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预防
1、防止电离辐射：生活中防止电离辐射 2、防止大量用药：孕妇在怀孕期间防止
大量用药 3、防止接触化学物质：生活中尽可能防
止接触化学物质 4、防止病毒感染：病毒感染是染色体变
唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座
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发觉历史
1866年，英国医生Dr.John Langdon Down第 一次对唐氏综合征进行完整描述。
1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合 征是多一条21号染色体而造成。
1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏综合征）
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原因
1、内分泌失调 2、口服避孕药 3、母亲年纪 4、父亲年纪 5、辐射 6、情绪压力
唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座
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表现
1、智力障碍：表现为最突出最严重（IQ40-70） 2、语言、发育迟缓：4-6岁学说话，出生时身
高、体重偏低，四肢短小。 3、行为障碍：性情温和，常傻笑，行动迟缓，
有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形 。 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有
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—唐氏筛查介绍
• 社区组 梁廷松
一、相关概念 唐氏综合征又称21-三倍体综合征,俗 唐氏综合征 称先天性痴呆，是最常见的染色体异常性 疾病。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有 严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐 氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消 化道和肌肉、骨骼畸形。
唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血清，检测
母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素等相 关标志物的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、 体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险 系数的检测方法。
二、为什么要进行唐氏筛查？？
1、流行病学
●唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾
病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿 中就有1个唐氏综合征患儿。 ●我国每年约有26，000个唐氏征患儿出生， 平均每20分钟就有1个。
●
四、筛查方法
最佳组合：血清标志物+胎儿超声波检查 唐筛Ⅰ期：9-13+6 唐筛Ⅱ期：14-20+6 其他：羊水穿刺和绒毛活检
主要的血清标志物
Ⅰ期： • 妊娠相关血浆蛋白A定量（PAPP-A） • 人绒毛膜促性腺激素（HCG）
Ⅱ期： • 人绒毛膜促性腺激素（HCG） • 游离雌三醇（UE3） • 抑制素-A(inhibin-A) • 甲胎蛋白（AFP）
几个要注意的事项
• 风险指数并不提示一定有胎儿染色体异常的存在 ， 风险指数并不提示一定有胎儿染色体异常的存在， 只是提示有较高的危险性， 只是提示有较高的危险性 ， 风险指数正不需作宫 内诊断，异常要进一步确诊。 内诊断，异常要进一步确诊。 • 中孕20周左右时作羊水或脐血的细胞学检查确诊 中孕20 20周左右时作羊水或脐血的细胞学检查确诊 • 羊水检查成功率为98% 羊水检查成功率为98% • 脐血成功率为99% 脐血成功率为99% • 如果为唐氏综合征-引产。 如果为唐氏综合征-
2、对家庭和社会的负担
3、医护人员的自我保护
三、筛查的目标人群
• 唐氏综合征是常染色体异常的疾病,与单基 因遗传病的重要区别,就是它是偶然的,每一 个孕妇都有生患儿的可能。
≥35岁的孕妇； ●孕早期曾有先兆流产的孕妇;曾有பைடு நூலகம்然流 产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者； ●胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者; ●曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗 传家庭患者; ●孕期有病毒感染史者;孕期接受辐射;孕期 患者病或服要者等。