唐氏综合症精品PPT课件
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唐氏综合征讲课PPT课件
饮食护理：提供均衡的饮食，注 重营养搭配和口腔卫生
日常活动护理：鼓励适当的运动 和游戏，促进身体发育和社交技 能
心理护理：关注心理健康，提供 情感支持和心理疏导
父母：提供关爱、耐心和支持，协助孩子进行日常活动和社交互动。
兄弟姐妹：理解和接受唐氏综合征的兄弟姐妹，一起玩耍和学习，成为他们的榜样。
祖父母：提供经验和支持，参与孙辈的成长过程，并给予关爱和指导。 家庭医生：定期进行健康检查，提供必要的医疗护理和药物管理。
其他症状：唐氏综合征患者还可能出现心血管系统、消化系统、呼吸系统等方面的异常 症状。
唐氏综合征是一 种常见的染色体 异常疾病，其发 病率随着年龄的 增加而增加。
根据统计数据， 唐氏综合征的发 病率在新生儿中 约为1/7001/1000。
唐氏综合征的发 病率在不同地区 和国家存在差异， 可能与遗传、环 境和生活方式等 因素有关。
新生儿足跟血筛 查：通过对新生 儿足跟血进行 HCG等指标的测 定，早期发现唐 氏综合征等染色 体异常。
早期发现有助于 早期干预和治疗
早期发现可以预 防并发症的发生
早期发现可以提 高患者的生活质 量
早期发现可以减 轻家庭和社会的 负担
唐氏综合征的护理和家庭支持
提供安全的生活环境：确保家居 安全，避免危险物品和设置
药物治疗的目的：改善症状，提高生活质量 药物治疗的方法：使用益智药、抗癫痫药、抗精神病药等 药物治疗的注意事项：遵循医生的建议，注意药物副作用 药物治疗的进展：不断有新药进行临床试验和研发
心理治疗的重要性
唐氏综合征患者常 见的心理问题
心理治疗方法：认 知行为疗法、家庭 治疗等
心理治疗的实施者 和注意事项
智力障碍：唐氏综合征患者智力水平较正常人低，通常在中等智力或轻度智力障碍范围 内。
小儿唐氏综合征科普讲座PPT课件
非侵入式产前诊断 - 羊水穿刺术（Amniocentesis） - 绒毛取样术（CVS）
唐氏综合征的诊断方法
新生儿筛查 - 重复筛查+二次诊断
唐氏 - 对症治疗 - 未来治疗前景
唐氏综合征的治疗和照护
家庭照顾 - 生活与饮食 - 健康与医疗 - 教育与训练
如何预防和减少唐氏综合征 的发生
如何预防和减少唐氏综合征的发生
孕期保健 - 定期产检 - 适当运动 - 合理膳食
如何预防和减少唐氏综合征的发生
遗传风险咨询 - 务必咨询专家建议 - 夫妻基因检测 - 孕前筛查
谢谢您的观赏 聆听
小儿唐氏综合征科普讲 座PPT课件
目录 介绍唐氏综合征 唐氏综合征的诊断方法 唐氏综合征的治疗和照护 如何预防和减少唐氏综合征的发生
介绍唐氏综合征
介绍唐氏综合征
什么是唐氏综合征？ - 概念和定义
介绍唐氏综合征
唐氏综合征的表现 - 身体特征 - 发育迟缓 - 智力特征
唐氏综合征的诊断方法
唐氏综合征的诊断方法
唐氏综合征的诊断方法
新生儿筛查 - 重复筛查+二次诊断
唐氏 - 对症治疗 - 未来治疗前景
唐氏综合征的治疗和照护
家庭照顾 - 生活与饮食 - 健康与医疗 - 教育与训练
如何预防和减少唐氏综合征 的发生
如何预防和减少唐氏综合征的发生
孕期保健 - 定期产检 - 适当运动 - 合理膳食
如何预防和减少唐氏综合征的发生
遗传风险咨询 - 务必咨询专家建议 - 夫妻基因检测 - 孕前筛查
谢谢您的观赏 聆听
小儿唐氏综合征科普讲 座PPT课件
目录 介绍唐氏综合征 唐氏综合征的诊断方法 唐氏综合征的治疗和照护 如何预防和减少唐氏综合征的发生
介绍唐氏综合征
介绍唐氏综合征
什么是唐氏综合征？ - 概念和定义
介绍唐氏综合征
唐氏综合征的表现 - 身体特征 - 发育迟缓 - 智力特征
唐氏综合征的诊断方法
唐氏综合征的诊断方法
唐氏综合征 PPT.ppt
一、概述 Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
大家有疑问的，可以询问和交流
可以互相讨论下，但要小声点
二、发病率 Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高
母年龄
发病率
35岁
1/300
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
6.其他 猿线--通贯手
“草鞋脚” 小指短，只有 一条指褶纹
三、临床表现 Clinical manifestation
轴三角的atd角 度大于45°
先天性甲状腺功能减退症 l 颜面粘液性水肿、头发干
燥，皮肤粗糙 l 喂养困难、腹胀、便秘，
舌大而厚、脐疝 l 血 体核清型T3分、型T4鉴、别TSH和染色
六、治疗 treatment
无有效方法 注意预防感染，加强训练、教育，
增强生活能力 伴有其它畸形可考虑手术治疗
七、预防 prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10%
历年执业医师考题
3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低， 舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四 肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
羊水染色 体检测
产前筛查 l唐氏筛查
七、小结 summary
唐氏综合征-精品医学课件
正常受精卵
正常细胞 21三体细胞
正常细胞 正常细胞 21三体细胞 21三体年龄
2.父母双方染 色体核型
血 清 学 检 查 是 目 前 最 被 接 受 的 方 法
高危孕母：羊水穿刺---羊水细胞 染色体检查→确诊
三联筛查：孕中期（15~21周）血清标记物 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（HCG）
因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
父母染色体核型正常，再发风险1%
此型患儿 染色体总 数正常， 但缺少一 条正常的 14号染色 体，代之 以14号和 21号长臂 形成的易 位染色体, 其21号染 色体，仍 具三体性；
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
染色体组核型为 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
生殖细胞在减数分裂形成配子过程 中，或是受精卵在有丝分裂时，由于 某些因素的影响发生21号染色体不分 离所致。
发生率与母亲年龄关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。
卵母细胞（出生时已全部存在，约400000个）
减数分裂
卵细胞（每月1-2个）
标准型染色体核型：47，XX(或XY)，+21
(21 trisomy syndrome)
唐氏综合征又称21—三体综合征、先天愚型 或Down综合征，是最早被描述和确定的、 最常见的染色体疾病。
John Langdon Down
Born Torpoint, Died Teddington, Nationality Occupation Known for
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
医院儿科课件 唐氏综合征
• 对象：>35岁孕妇、高危胎儿 • 方法：1.产前筛查 血清：β绒毛膜促性腺激素（ β-HCG）
甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3）
2.产前诊断： 母外周血DNA—新一代DNA测序技术 羊水：DNA
治疗
无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
2. 本病重在预防
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3）
2.产前诊断： 母外周血DNA—新一代DNA测序技术 羊水：DNA
治疗
无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
2. 本病重在预防
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
唐氏综合症护理PPT课件
功能评估等
4
产前筛查
唐氏综合症的产 前筛查是预防唐 氏综合症的重要 手段
产前筛查包括血 清学筛查、超声 检查和羊水穿刺 等方法
产前筛查可以帮 助孕妇了解胎儿 是否患有唐氏综 合症的风险
产前筛查的准确 性与孕妇的年龄、 家族史等因素有 关
产前筛查的结果 需要结合医生的 建议进行综合评 估
孕期保健
心理护理
建立良好的沟通：与患者及其家属建立良好的 沟通，了解他们的需求，提供心理支持
增强患者的自信心：鼓励患者参与社会活动， 增强他们的自信心和自尊心
提供心理辅导：为患者及其家属提供心理辅导， 帮助他们应对心理压力和情绪波动
营造良好的家庭氛围：鼓励家庭成员积极参与 患者的护理，营造一个温馨、和谐的家庭氛围
03
02
遗传咨询的对象： 孕妇及其家庭成 员
04
遗传咨询的途径： 医院、遗传咨询 中心、网络平台 等
特殊需求：根据患者的 特殊需求，调整饮食方
案
生活护理
01
饮食护理：注意营养均衡，避免高糖、高脂食物
02
睡眠护理：保证充足的睡眠，营造良好的睡眠环境
03
运动护理：鼓励患者进行适当的运动，增强体质
04
心理护理：关注患者的心理需求，给予关爱和支持
05
卫生护理：保持个人卫生，预防感染性疾病
06
安全护理：注意安全防范，避免意外伤害
年龄因素：高龄产 妇（35岁以上） 生育唐氏综合症患 儿的风险较高
2
饮食护理
营养均衡：保证蛋白质、 脂肪、碳水化合物、维生
素和矿物质的摄入
食物选择：选择易消化、 低糖、低脂肪的食物，避
免刺激性食物
饮生：注意饮食卫 生，避免食物中毒和感
4
产前筛查
唐氏综合症的产 前筛查是预防唐 氏综合症的重要 手段
产前筛查包括血 清学筛查、超声 检查和羊水穿刺 等方法
产前筛查可以帮 助孕妇了解胎儿 是否患有唐氏综 合症的风险
产前筛查的准确 性与孕妇的年龄、 家族史等因素有 关
产前筛查的结果 需要结合医生的 建议进行综合评 估
孕期保健
心理护理
建立良好的沟通：与患者及其家属建立良好的 沟通，了解他们的需求，提供心理支持
增强患者的自信心：鼓励患者参与社会活动， 增强他们的自信心和自尊心
提供心理辅导：为患者及其家属提供心理辅导， 帮助他们应对心理压力和情绪波动
营造良好的家庭氛围：鼓励家庭成员积极参与 患者的护理，营造一个温馨、和谐的家庭氛围
03
02
遗传咨询的对象： 孕妇及其家庭成 员
04
遗传咨询的途径： 医院、遗传咨询 中心、网络平台 等
特殊需求：根据患者的 特殊需求，调整饮食方
案
生活护理
01
饮食护理：注意营养均衡，避免高糖、高脂食物
02
睡眠护理：保证充足的睡眠，营造良好的睡眠环境
03
运动护理：鼓励患者进行适当的运动，增强体质
04
心理护理：关注患者的心理需求，给予关爱和支持
05
卫生护理：保持个人卫生，预防感染性疾病
06
安全护理：注意安全防范，避免意外伤害
年龄因素：高龄产 妇（35岁以上） 生育唐氏综合症患 儿的风险较高
2
饮食护理
营养均衡：保证蛋白质、 脂肪、碳水化合物、维生
素和矿物质的摄入
食物选择：选择易消化、 低糖、低脂肪的食物，避
免刺激性食物
饮生：注意饮食卫 生，避免食物中毒和感
《唐氏筛查综合症》课件
唐氏筛查综合症的症状表现
01
02
03
04
智力落后
唐氏筛查综合症患者智力水平 较正常儿童低，智商一般在
20-50之间。
生长发育迟缓
患者身高、体重等发育指标较 同龄儿童落后，骨骼发育也可
能受到影响。
特殊面容
唐氏筛查综合症患者面部特征 较为特殊，如眼裂小、眼距宽
、鼻梁低平等。
多发畸形
患者可能出现心脏、消化、泌 尿等系统的畸形，如先天性心
经验二
注重日常生活中的细节，如饮食 、运动和睡眠等方面，以提高患
儿的生活质量
经验三
家长要保持积极的心态，与医护 人员和康复师保持良好的沟通，
共同为患儿的康复努力
社会关注与支持的力量
社会关注
唐氏筛查综合症患儿需要得到社会的广泛关注和支持，包括政策 支持、教育资源、就业机会等方面的帮助
社会支持
社区和学校等机构可以为唐氏筛查综合症患儿提供支持和帮助，如 设立特殊教育班、提供职业培训等
《唐氏筛查综合症》ppt课 件
目 录
• 唐氏筛查综合症概述 • 唐氏筛查综合症的诊断与检查 • 唐氏筛查综合症的治疗与干预 • 唐氏筛查综合症的预防与控制 • 唐氏筛查综合症的案例分享
01
唐氏筛查综合症概述
定义与特点
定义
唐氏筛查综合症是一种染色体异 常疾病，也称为21-三体综合征， 是由于多了一条21号染色体而引 起的。
05
唐氏筛查综合症的案例分 享
成功治疗案例
案例一
唐氏筛查综合症患儿经过早期干预和 康复训练，成功融入正常生活
案例二
案例三
社会关注与支持的力量，唐氏筛查综 合症患儿在社区和学校得到帮助和接 纳
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唐氏综合症
长武县妇幼保健院
LOGO
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天
愚型，是一种染色体病，它的病因是多了一个 21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条 多出的染色体能够显著地改变人体发育过程， 从而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非 整倍体疾病。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一
个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐 氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（ 30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍 增加）
怎样查看化验结果？
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正 常孕妇的70%，即平均MoM（正常中位数值的倍数 ）值为0.7-0.8MoM。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上 升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.22.5MOM 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低， 一般正常平均MOM值为0.7。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。
唐氏综合征患儿
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是 很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新 发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币 。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家 庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了 。为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀 孕妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
唐氏筛查的注意事项
筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月 经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关 ，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资 料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛 素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史 等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素 作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工 作也十分重要。
21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
我国平均发病率
1/680 我国每20分钟降 生1名唐氏儿 原因不明
Hale Waihona Puke 唐氏综合症患者染色体核型唐氏综合症临床表现
唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小 而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（ 双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯 ，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇 趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官 、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的 发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，目前 患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，
过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕 妇年龄的递增而升高，80%的唐氏综合征发生在 >35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查 的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，而 且检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、 18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
结果评估
低危结果 一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患
唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面 的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排 除遗传性的呆傻疾病。
唐氏筛查的注意事项
通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息， 来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如 果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的 危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检 查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可 能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低 危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概 率为1/750。（我国1∕680）
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一 定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是 否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿 刺适宜孕16～20周的孕妇。
怎样查看化验结果？
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。 而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3） 越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏 症的机会越高。如果化验结果标明的几率（如 1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结 果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步 做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
长武县妇幼保健院
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唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天
愚型，是一种染色体病，它的病因是多了一个 21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条 多出的染色体能够显著地改变人体发育过程， 从而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非 整倍体疾病。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一
个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐 氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（ 30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍 增加）
怎样查看化验结果？
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正 常孕妇的70%，即平均MoM（正常中位数值的倍数 ）值为0.7-0.8MoM。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上 升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.22.5MOM 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低， 一般正常平均MOM值为0.7。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。
唐氏综合征患儿
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是 很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新 发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币 。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家 庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了 。为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀 孕妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
唐氏筛查的注意事项
筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月 经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关 ，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资 料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛 素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史 等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素 作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工 作也十分重要。
21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
我国平均发病率
1/680 我国每20分钟降 生1名唐氏儿 原因不明
Hale Waihona Puke 唐氏综合症患者染色体核型唐氏综合症临床表现
唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小 而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（ 双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯 ，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇 趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官 、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的 发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，目前 患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，
过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕 妇年龄的递增而升高，80%的唐氏综合征发生在 >35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查 的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，而 且检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、 18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
结果评估
低危结果 一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患
唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面 的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排 除遗传性的呆傻疾病。
唐氏筛查的注意事项
通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息， 来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如 果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的 危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检 查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可 能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低 危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概 率为1/750。（我国1∕680）
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一 定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是 否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿 刺适宜孕16～20周的孕妇。
怎样查看化验结果？
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。 而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3） 越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏 症的机会越高。如果化验结果标明的几率（如 1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结 果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步 做羊膜穿刺检查或绒毛检查。