唐氏综合征、PKU、甲低
小儿唐氏综合症的症状体征
小儿唐氏综合症的症状体征
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常表现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，因为韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，唐氏综合征的主要特征见表2。
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，所以染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，因为嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，所以了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，能够根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
儿科必备知识之唐氏综合征
儿科必备知识之唐氏综合征临床表现本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
1.特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。
睑裂小，眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟；颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。
2.智能落后最突出、最严重的临床表现。
绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。
3.生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4.伴发畸形部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。
女孩无月经，仅少数可有生育能力。
约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
5.皮纹特点手掌出现猿线（俗称通贯手），轴三角的atd角度一般大于45°，第4、5指桡箕增多。
细胞遗传学检查1.细胞遗传学检查根据核型分析可分为三型：（1）标准型：约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型：约占2.5% ~5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。
易位染色体以13号与14号染色体最为多见。
如14号染色体与21号染色体罗伯逊易位导致21-三体，例如46，XY ，der（14；21）（q10；q10），+21。
（3）嵌合体型：此型约占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。
唐氏综合征——精选推荐
唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。
唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。
⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。
L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。
患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。
他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。
L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。
然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。
男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。
此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。
唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。
根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
唐氏儿童特征
唐氏儿童特征
唐氏儿童指的是患有唐氏综合症的儿童，是一种遗传性疾病，由于染色体21三体症造成，常见于出生时即由医师确诊。
唐氏儿童在生理、智力、外貌等方面会有多种特征，下面分别介绍。
一、生理特征
1.身高低：唐氏儿童的身高普遍偏矮，成年后的平均身高仅为1.35米左右。
2.低肌肉张力：唐氏儿童肌肉缺少张力，肢体松弛，容易出现关节脱位、髋关节不稳定等现象。
3.先天心脏病：唐氏儿童的心脏不健康，常伴有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
4.免疫系统不完善：唐氏儿童的免疫系统较弱，容易感染各种细菌病毒，且免疫功能下降。
5.听力障碍：约30%唐氏儿童存在听力问题，包括耳聋、听力损失等。
二、智力特征
唐氏儿童的智力水平普遍偏低，一般不会超过学龄前儿童的智力水平。
基本智商在60以下，智商在50~70之间，也有一部分唐氏儿童的智商高达100以上。
同时，唐氏儿童的认知能力和记忆力都比正常儿童发育缓慢。
三、外貌特征
1.面部特征：唐氏儿童面部特征显著，面部平坦，鼻梁低，眼裂倾斜。
2.手指特征：唐氏儿童的手指常呈扇形散开，拇指和小指分离很大。
3.皮肤特征：唐氏儿童易出现干燥皮肤和丘疹。
总之，唐氏儿童存在的生理、智力和外貌特征是由于21号染色体三体症所引起的，随着医学的进步，唐氏儿童的治疗和康复也越来越好，能够帮助儿童更好地融入社会，享受美好的生活。
唐氏综合征会给孩子带来哪些不良症状
唐氏综合征会给孩子带来哪些不良症
状
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。
患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。
以下是症状的介绍。
唐氏综合征是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。
21三体综合症是指染色体结构畸形病变所引起的疾病，其直接形成的原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，从而形成卵子异常。
女性年龄超过35岁，小于20岁的都非常容易引起21三体综合症。
专家指出，新生儿如果患上了21三体综合症，在出生时就会有明显的特殊面容，而且其症状表现为喂养困难，嗜睡等。
随着年龄慢慢的增长，渐渐就会出现智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。
而且有31%的21三体综合症患儿还会伴有先天性心脏疾病。
21三体综合症的症状表现具体如下：
1．智能低下：21三体综合症患儿最突出、而且比较严重表现就是智力低下，其智商一般是在25-50之间，而且抽象思维能力受损是最严重的。
2．体格发育较慢：21三体综合症的患儿身材会比较的矮小，骨龄滞后，而且出牙较慢还伴有错位的情况。
其四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。
而且手指粗短，小指向内弯曲，动作发育和性发育都是会比较迟缓的。
3．伴发畸形：大概有50%的患儿会伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下等症状。
还会因为免疫功能低下，容易发生各种感染疾病，而且白血病的发生率增高10%-30%。
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导语：也许一些人在曾经的课本上面学过什么是唐式综合症，这其实是一种染色体疾病，这类病症其实是很明显的，患者在外表上面和一般的人就是不一样
也许一些人在曾经的课本上面学过什么是唐式综合症，这其实是一种染色体疾病，这类病症其实是很明显的，患者在外表上面和一般的人就是不一样的，而且他们的发育也是会受到一定的限制，接下来就为大家介绍一些关于唐式综合症的内容。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
儿童常见唐氏综合征的处理方法
儿童常见唐氏综合征的处理方法唐氏综合征，也被称为21三体综合征，是一种常见的染色体疾病，它对儿童的身心健康产生了广泛的影响。
针对儿童常见的唐氏综合征，有许多处理方法可以帮助他们改善生活质量，提供更好的教育和健康护理。
本文将介绍一些常见的处理方法，并探讨其优势和适用情况。
1. 多学科团队的综合评估和治疗计划处理儿童常见的唐氏综合征，第一步是进行全面评估。
这包括儿科医生、遗传学家、心脏专家、语言治疗师和教育专家等多学科专家的共同参与。
通过综合评估，制定个性化的治疗计划，以满足每个儿童的特殊需求。
2. 早期干预和康复治疗早期干预是处理儿童常见唐氏综合征的关键。
这包括早期康复治疗、语言和认知发展的培训等。
早期干预的目标是帮助儿童充分发展潜能，并提升其生活和学习能力。
通过与医疗专业人员和教育者的密切合作，家长可以提供儿童在家中接受适当的治疗和康复支持的机会。
3. 教学支持和个性化学习计划儿童常见唐氏综合征的处理方法还包括教学支持和个性化学习计划。
这需要教育专家与学校和家长合作，确保儿童在学校中获得适当的教育和支持。
个性化学习计划可以根据儿童的发展水平和需求进行调整，提供有针对性的教学方法和资源，确保他们能够最大程度地参与学习活动。
4. 心理社会支持和家庭辅导儿童常见唐氏综合征的处理方法还需要考虑心理社会支持和家庭辅导。
儿童和家庭可能面临很多挑战和压力，需要专业人员提供信息、支持和指导。
心理社会支持可以帮助儿童建立自信、归属感和情感安全感，而家庭辅导可以帮助家长应对挑战和提供合适的照护和支持。
5. 健康护理和定期检查儿童常见唐氏综合征处理方法的另一个关键方面是健康护理和定期检查。
儿童可能存在一些健康问题，如心脏疾病、呼吸道感染等。
定期检查可以及时发现并处理这些问题，同时提供必要的辅助治疗和康复。
虽然儿童常见唐氏综合征的处理方法可以改善他们的生活质量，但每个儿童的情况是独特的。
因此，处理方法应该根据儿童的特殊需求进行调整和个性化规划。
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临床表现
• 免疫功能低下，呼吸道感染率高，患者常因 合并急性感染疾病导致幼年死亡
• 急性白血病及先天性甲状腺功能减低症的发 病率较正常人群高
临床表现
5、皮纹特点 • 通贯手 • Atd角增大 • 两足呈“草鞋足” • 多指趾
正常人t点靠近腕部
正常人atd角约41度
21-三体综合征患者的 atd角一般大于45度
• BH4缺乏导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸， 酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变 成5-羟色胺
苯丙氨酸 →
酪氨酸 → 多巴
↓ PAH BH4 ↓ ↙ ↘
PA ↑ 甲状腺素 多巴胺 黑色素
↓ 6-丙酮酰四氢蝶呤 ↓
↑ 对羟基苯乙酸←苯丙酮酸→苯乳酸
去甲肾上腺素
↓ 三磷酸二氢新蝶呤 ↓
苯乙酸 ↑
肾上腺素
发病率
我国：1/11000 美国：1/14000 日本：1/60000
发病机理
• PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 • 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟
化酶 • 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸催化过程中所必
需的辅酶：BH4，约10%~15%
发病机理
• BH4是由三磷酸鸟苷经过三磷酸鸟苷环化水 解酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶和二氢生物 蝶呤还原酶等一系列酶的催化而合成
实验室检查
1.新生儿筛查：PA增高
2.血PA测定： 正常PA浓度<120umol/L 经典型 PA>1200umol/L 中度 >360umol/L~ <1200umol/L 轻度 >120umol/L~ ≤360umol/L
实验室检查
3、尿蝶呤图谱分析:主要用于BH4缺乏症的鉴 别诊断。测定尿中的新蝶呤和生物蝶呤的含 量,鉴别各型PKU
4、DHPR活性测定 二氢生物蝶呤还原酶 5.DNA分析
诊断依据
• 智能落后 • 头发由黑变黄 • 特殊体味 • 血苯丙氨酸升高
治疗
越早越好！如>6M，智力低下 1.特制的低苯丙氨酸奶粉，PA正常后，可吃母乳 2.控制PA摄入 3.较大婴儿及儿童：可添加牛奶、面、蛋等 3.以低蛋白、低苯丙氨酸食物为主，治疗至少持
产前筛查
预防患儿出生 • 对可能分娩唐氏综合征的高危孕妇，通过采
集绒毛或羊水，染色体显带核型分析确定诊 断 • 孕中期筛查血清标记物：B-HCG,AFP,FE3 • 无创检测技术
治疗
药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选 用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如 脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱 等，但不能根本上解决疾病的治疗
临床表现
1．特殊面容 两眼距离宽、眼裂小，外眼角向上，内疵赘皮 明显，鼻梁低平，外耳小，婴幼儿时常张口 伸舌，流涎多，表情呆滞
临床表现
2、智能落后 是最突出、最严重的临床表现。绝大部分
患儿都有不同程度的智能发育迟缓，随年龄 的增长日益明显。智商通常在25一50之间 ，常有语言发育障碍，抽象思维能力差
• 常见核型 46，XX（XY）， der(14;21)(q10;q10),+21
细胞遗传学检查:嵌合体型
• 占2%~4％，有两个或两个以上的细胞系， 患者体内一部分细胞正常，一部分细胞内多 一条21号染色体
• 主要症状和病情轻重取决于异常细胞与正常 细胞之间的比例，一般较纯合的唐氏综合征 为轻
↓ 鸟苷三磷酸
苯乙酰谷氨酰胺
临床表现
• 3~6个月出现，1岁时症状明显 • 1.神经系统：智能发育落后最为突出。智商
低，神经行为异常、肌张力改变、惊厥发作 ，1/4病人发生EP，80%EEG异常 • 2.外观：皮肤、毛发、虹膜色泽变浅，是由 于黑色素合成不足 • 3.尿有鼠臭味，呕吐、湿疹。由于尿及汗液 中排除苯乙酸
细胞遗传学检查 :标准型
• 典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父 母的核型无关，此类型最常见，约占95％。 这条额外的21号染色体来自双亲之一的生殖 细胞
• 常见核型有： 47,XX,+21 单纯三体，女性 47,XY,+21 单纯三体，男性
细胞遗传学检查:易位型
• 约2.5％~5％，表现为46条染色体,但实际有 47条染色体的遗传物质,额外的21号染色体 的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成易 位染色体
治疗
护理和训练
目前，对唐氏综合征 虽还不能有效治疗 ，但经细心照料和 适当训练，有可能 使病人得到进步和 提高
治疗
对症治疗 由于存在先天异常，同时容易继发和并发各 种感染或疾病，应根据每一患儿的情况、进 行适当治疗
中酶的缺陷所致 • 系常染色体隐性遗传
唐氏综合征
21-三体综合征 先天愚型
Down’ s Syndrome
温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院 金献江
• 英国医生Langdon Down首先描述了患儿 的临床表现，因此将此病称为Down综合征 ，即唐氏综合征。
• 1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此 病的病因是患者多了一个小的G组染色体（ 后来确定为21号染色体）。故此病又称为 21三体综合征（trisomg 21）
发病率
• 介于1／600－1／1000之间
• 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿 出生，估计我国现有病人60万以上
遗传学基础
• 主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时
• 受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分 离
病因
• 母亲年龄 :一般人群出生时的母亲年龄平均 为28.2岁，而唐氏综合征患儿的母龄平均为 34.4岁
• 常见核型:46，XX（XY）／47， XX(XY),+21
诊断
• 特殊面容 • 智能及生长发育落后 • 皮纹特点 • 确诊依据为染色体核型分析
遗传咨询
• 标准型唐氏综合征，再出生一个患儿的风险 为1%
• 易位型：1／2则是由于双亲之一有平衡易位 引起的，再发风险为4%~10％
• 若母亲为21q22q平衡易位携带者，后代100 ％均是21-三体征患儿，携带者不宜生育
临床表现
3、生长发育迟缓 身材矮小、出生时身高及体重较正常儿低， 骨龄落后、出牙延迟、软骨发育差，手指粗 短，四肢较短 ，韧带松弛，关节可过度弯曲 ，肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝
临床表现
4、伴发畸形 • 男孩常伴隐睾，女孩无月经 • 约50％患者有先天性心脏病，常见是室间隔
缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未 闭 • 消化道畸形，如十二指肠狭窄、巨结肠等