重症肌无力的临床表现及诊断
重症肌无力入出院参考标准和转诊指导原则
重症肌无力入出院参考标准和转诊指导原则
【ICD-10】G70.0
【诊断标准】
1.临床表现：主要为受累的眼外肌、球肌及骨骼肌波动性无力，即眼睑下垂，伴/不伴眼球活动障碍，吞咽困难及四肢无力，症状呈晨轻暮重，活动后加重，休息后改善；
2.辅助检查：新斯的明试验阳性；肌电图低频重复电刺激衰减 10 以上，高频无递增；血清乙酰胆碱受体抗体（AChR 抗体）阳性。
【临床分型】
Osserman 分型：I 眼肌型，IIA 轻度全身型，IIB 中度全身型，III 急性重症型，IV 迟发重症型，V 肌萎缩型。
【入院标准】
1.全身型；
2.眼肌型病程大于半月或症状进行性加重；
3.合并各种肌无力危象。
【转诊原则】
症状好转，生命体征平稳，可正常进食及吞咽，可转至下级医疗机构进一步治疗及康复。
【出院标准】
症状好转，生命体征平稳，可正常进食及吞咽，病情稳定。
重症肌无力诊疗指南
重症肌无力诊疗指南重症肌无力（Myasthenia·Gravis,MG）是一种表现为神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，临床特征为一部分或全身横纹肌软弱和异常疲劳；通常在活动后加剧，休息后减轻。
患病率约为5/10万，女性多于男性。
各年龄组均可发病。
自青年期至40岁间发病者，以女性为多；中年以后发病者，则以男性为多，本组中胸腺瘤较多见。
【临床表现】1、眼外肌是最常受累的肌肉，可表现为眼睑下垂、斜视和复视，双侧常不对称。
其次为颅神经支配的其他肌群，颈肌，肩胛带以及髋部的屈肌。
受累肌肉呈现为易疲劳和波动性。
连续收缩后发生无力，经短期休息后好转。
早晨症状较轻而傍晚时加重。
整个病程可有波动，病程早期可有自发缓解和复发。
2、特殊类型短暂新生儿重症肌无力为女性患者所生的婴儿暂时有经胎盘输入的母体AchR抗体。
大约有10%呈现不同程度的临床症状。
患婴全身软弱，哭声轻微，吸吮无力，上脸下垂，严重者有呼吸困难，经救治后可在数日内或数周内痊愈。
3、先天性肌无力出生后或儿童期出现肌无力，持续存在眼外肌麻痹。
母亲虽无重症肌无力，但家族中或同胞兄弟姐妹有肌无力病史。
4、重症肌无力患者除上述的临床表现外，神经系统检查体征主要是疲劳试验（＋）。
腱反射正常或活跃。
Osserman根据受累部位和严重程度，可分为5型。
1型单纯眼肌型，始终仅累及眼肌。
2型轻度全身肌无力型。
不伴明显延髓肌麻痹者为lla型，伴有明显延髓肌麻痹者为llb型。
3型急性进展型。
常在首次症状出现后数月之内发展至包括延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌的严重无力。
4型为晚发型全身肌无力。
由l,lla,llb发展而来，常在首发症状出现后数年或数十年后出现全身无力。
5型肌无力伴肌萎缩者。
以上各型患者，如果急骤发生呼吸肌严重无力，不能维持换气功能时，称为危象。
可分为三种（1）肌无力危象为疾病发展所致。
多见于暴发或严重的全身型。
静脉注射腾喜龙2～10mg或肌肉注射硫酸新斯的明1.5mg可见暂时好转。
临床医疗教学资料之二十：中国重症肌无力诊断和治疗指南
四、胸腺影像学检查 20％～25％的MG患者伴有胸腺肿瘤，约80％的MG患者伴有胸腺异常；20％～ 25％胸腺肿瘤患者可出现MG症状一。。纵隔CT检出胸腺肿瘤的阳性率可达94 ％，部分MG患者的胸腺肿瘤需行增强CT扫描或核磁共振检查才能被发现
诊断
一、诊断依据 1．临床表现：某些特定的横纹肌群肌无力呈斑片状分布，表现出波动性和易 疲劳性；肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息后缓解、好转。通常 以眼外肌受累最常见。 2．药理学表现：新斯的明试验阳性。 3．RNS检查低频刺激波幅递减10％以上；SFEMG测定的“颤抖”增宽、伴或不 伴有阻滞。 4．抗体：多数全身型MG患者血中可检测到AChR抗体，或在极少部分MG患者中 可检测到抗MuSK抗体、抗LRP 4抗体。
中国重症肌无力诊断和治疗指南
定义
• 重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由乙酰胆碱受体 (AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接 头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无 力的获得性自身免疫性疾病。
临床表现
• 患者全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单独出现眼外肌、咽 喉肌或肢体肌肉无力；
需行人工辅助呼吸
临床分类
根据改良的Osserman分型分为： 1．I型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，2年之内其他肌群不受累。 2．Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。包括： ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、 吞咽和构音障碍，生活能自理；
ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、 吞咽和构音障碍，生活自理困难。
• 脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一组肌 群无力开始，逐渐累及其他肌群，直到全身肌无力。
重症肌无力危象的类型
重症肌无力危象的类型重症肌无力是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病，年轻人多见;10%～15%病例有胸腺瘤，老年人常见。
男性病人较女性发病快，缓解率低，死亡率高。
重症肌无力的分类不同，所表现的重症肌无力的症状也有所差异，因此重症肌无力在治疗上也不尽相同，为了帮大家更好的了解重症肌无力如何治疗，北京军颐中医医院专家为我们详细介绍重症肌无力危象的类型。
肌无力危象是什么，肌无力大家有一定的了解，但是谈及肌无力危象很多人是一头雾水。
很多人甚至认为肌无力危象就是肌无力的危害，其实这只是望文生义，肌无力危象是一种学术性语言，今天北京军颐中医医院的专家给大家详细介绍肌无力危象。
肌无力危象是什么，肌无力是指肌无力症状突然加重，出现呼吸肌、吞咽肌进行性无力或麻痹，而危及生命。
肌无力危象有以下三种表现形式。
第一种重症肌无力危象的类型是肌无力危象，即新斯的明不足危象，由各种诱因和葯物减量诱发。
呼吸微弱、发绀、烦澡、吞咽和核痰困难、语言低微直至不能出声，最后呼吸完全停止。
可反复发作或迁延成慢性。
第二种肌无力危象是胆碱能危象，即新斯的明过量危象，多在一时用葯过量后发生，除上述呼吸困难等症状外，尚有乙酰胆碱蓄积过多症状：包括毒碱样中毒症状(呕吐、腹痛、腹泻、瞳孔缩小、多汗、流涎、气管分泌物增多、心率变慢等)，烟碱样中毒症状(肌肉震颤、痉挛和紧缩感等)以及中枢神经症状(焦虑、失眠、精神错乱、意识不清、描搐、昏迷等)。
重症肌无力危象的类型的第三种表现为反拗性危象，是指难以区别危象性质又不能用停葯或加大葯量改善症状者。
反拗性危象多在长期较大剂理用葯后发生。
肌无力危象对于患者的治疗很关键，所以需要医生和患者自己都要特别的重视。
重症肌无力的表现都有什么
重症肌无力的表现都有什么疾病对身体的损害很大，一旦身体患有疾病后，一定要及时的治疗，有很多人在治疗疾病的时候，都不积极配合，这样对自身是没有任何好处的，常见疾病就是以感冒为主，这样疾病治疗起来简单，而且患有后及时治疗，病情也可以得到很好控制，那对重症肌无力的表现都有什么呢?重症肌无力的表现：1.重症肌无力患者全身骨骼肌均可受累，可有如下症状(1)眼皮下垂、视力模糊、复视、斜视、眼球转动不灵活。
(2)表情淡漠、苦笑面容、讲话大舌头、构音困难，常伴鼻音。
(3)咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难。
(4)颈软、抬头困难，转颈、耸肩无力。
(5)抬臂、梳头、上楼梯、下蹲、上车困难。
2.临床分型(1)改良的Osseman分型法①I型眼肌型;②IIA型轻度全身型，四肢肌群常伴眼肌受累，无假性球麻痹的表现，即无咀嚼和吞咽困难构音不清。
③IIB型四肢肌群常伴眼肌受累，有假性球麻痹的表现，多在半年内出现呼吸困难。
④III型(重度激进型)发病迅速，多由数周或数月发展到呼吸困难。
⑤IV型(迟发重症型)多在2年左右由I型、IIA型、IIB型演变。
⑥V型肌萎缩型，少见。
(2)肌无力危象是指重症肌无力患者在病程中由于某种原因突然发生的病情急剧恶化，呼吸困难，危及生命的危重现象。
根据不同的原因，MG危象通常分3种类型：①肌无力危象大多是由于疾病本身的发展所致。
也可因感染、过度疲劳、精神刺激、月经、分娩、手术、外伤而诱发。
临床表现为患者的肌无力症状突然加重，出现吞咽和咳痰无力，呼吸困难，常伴烦躁不安，大汗淋漓等症状。
②胆碱能危象见于长期服用较大剂量的“溴吡斯的明”的患者，或一时服用过多，发生危象之前常先表现出恶心、呕吐、腹痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状。
③反拗危象“溴吡斯的明”的剂量未变，但突然对该药失效而出现了严重的呼吸困难。
也可因感染、电解质紊乱或其他不明原因所致。
通过对重症肌无力的表现认识后，在家人产生这样的时候，一定要及时让他进行身体检查，可以具体的了解它身体情况，这样对治疗重症肌无力有很好帮助，同时患有这样疾病的人群，在饮食上也要注意，要选择营养价值高的时候，这对提高身体免疫力效果非常不错。
临床心得：重症肌无力的诊断和鉴别诊断——临床体会
临床心得：重症肌无力的诊断和鉴别诊断——临床体会重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是累及神经肌肉接头的自身免疫病，其特征性临床表现为受累肌群病态疲劳，症状波动。
眼肌最常受累，尚可影响面肌、延髓肌、躯干和肢体肌。
由于大部分MG患者需要较长时间的免疫治疗，因此正确诊断就显得尤为重要，可避免因漏诊而延误治疗，也可避免因误诊而带来的长期免疫治疗的不良反应。
01MG的临床诊断1.1 病史和查体 MG临床特点鲜明，详询病史和查体是诊断的关键。
病史中最重要的是无力的分布和波动性，MG绝大部分以眼肌起病，因此临床医生碰到垂睑和复视的患者通常都会考虑MG，但若以其他肌群，特别是单纯肢体肌无力起病时就容易漏诊。
MG的症状特别在病初具有明显的波动性，不仅表现为一天中的晨轻暮重，也表现为一个时间阶段内的波动，病程长的患者有可能症状波动不明显。
查体中重要的是定位，仔细查体可以帮助医生区别出其他部位病变所致的无力，如眼外肌麻痹伴眼内肌受累的、单侧眼外肌麻痹符合神经支配的、眼外肌麻痹伴长束征或共济失调或腱反射低下者，均不考虑或不首先考虑病变定位于神经肌肉接头。
同样，延髓麻痹的患者若伴舌肌萎缩或掌颌反射阳性，亦不考虑或不首先考虑病变定位于神经肌肉接头。
MG的肢体无力主要累及近端肌群，不过仍有少部分患者出现远端肌无力，特别是上肢的伸腕和伸指无力。
疲劳试验是临床实践中诊断MG操作性很强的查体方法，尽管该方法评价是否阳性带有一定人为因素，但仍能甄别出大部分的新发MG。
医生可以根据患者的主诉选择做持续上视、侧视、睁闭眼、数数、上肢平举、下蹲站起等动作，一般观察1-2min。
1.2 新斯的明试验新斯的明试验是最经典、价廉易行而又能提供重要诊断信息的临床辅助手段。
试验方法为肌注新斯的明1-1.5mg （0.02mg/kg）及阿托品1mg，在注射前及注射后20、30、40、50、60min观察体征变化。
国内曾有数篇文章阐述试验结果的定量判定方法。
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
重症肌无力
（二）胸腺摘除 1 、适应症：现在一般主张：凡全身型重症肌 无力，无手术禁忌的重症肌无力病人，经多方 治疗，久治无效的眼型重症肌无力病人，均应 考虑胸腺摘除治疗。胸腺摘除有学者认为是重 症肌无力的首选治疗。
2 、作用机制：摘除胸腺可以去除以下因素从而达到 治疗肌无力的目的： （1）起动自身免疫的胸腺上皮细胞的表面的 新的抗原决定簇（即与乙酰胆碱受体有着相同 的氨基酸序列）。 （2） 乙酰胆碱受体致敏的T细胞。 （3）分泌乙酰胆碱受体抗体的B细胞。
3. AchRab受体抗体通过妨碍神经一肌肉接头 处传导功能而致肌无力； 4. 1个AchR上有2个α-亚单位，每个α-亚单位 上有2个Ach结合部位；AchR-Ab与Achα-亚单 位结合而竞争性地抑制 AchR 与 Ach 的结合， 从而阻断了神经-肌肉接头处的传导功能。
（二）细胞免疫依赖性： 1. IL-2 是一种对 T 细胞增殖负责的淋巴因子， 全身型 MG 病人 IL-2 受体水平明显增高，而眼 肌型病人均属正常范围，这些均反应全身型重 症肌无力病人T细胞增殖明显。
3. 反拗危象：对胆碱酯酶治疗无反应而导致。
反拗危象的治疗主要是对症，呼吸麻痹者应 作气管插管或气管切开。
2. MG病人胸腺和周围的淋巴细胞对体外培养 的肌细胞有细胞毒作用，直接破坏突触后膜。 摘除胸腺的动物不发生实验性自身免疫性重症 肌无力，且实验性自身免疫性重症肌无力可用 T 细胞被动转移，提示实验性自身免疫性 MG 是一种T细胞依赖性的。
（三）遗传易感因素的存在： 近期的许多研究表明， MG 的发病不仅与免疫 有关，还与遗传因素有关，目前应用分子生物 学技术对HLA等位基因，乙酰胆碱受体亚基基 因、免疫球蛋白重链基因、 T细胞受体基因对 重症肌无力的遗传易感因素进行研究，表明 MG患者存在某种遗传易感因素。
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药源性 少数服用治疗风湿性关节炎的药物青霉胺 的患者可出现典型的重症肌无力症状，而 上述症状会在停药几周后消失
药理实验检查
新斯的明实验： (1)试验用药：成人皮下注射甲基硫酸新斯的明1.01.5mg，可同时皮下注射阿托品消除其M胆碱样不良 反应，儿童可按体重0.02-0.03mg/kg进行皮下注射， 最大剂量不超过1mg (2)记录方法：按患者受累肌群作多项肌力评分，用药 前及用药后每10分钟测定一次，连续记录60分钟， 以改善最显著时的单项绝对分数通过相应公式计算 相对评分，相对评分>60%为阳性
腾喜龙实验： (1)实验方法：先静脉注射腾喜龙（每安瓿含10mg） 2mg，若无不良反应，则于30秒内将剩余8mg注入 (2)结果判断：若为肌无力危象，则呼吸肌无力于0.5-1 分钟内好转，4-5分钟后又恢复无力。若为胆碱能危 象，则会有无力暂时性加重伴肌束震颤。若为反拗性 危象，则无反应
血清学检查
约15%左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤，约 60%左右的重症肌无力患者伴有胸腺增生，约20%25%的胸腺瘤患者可出现重症肌无力症状，纵隔CT胸 腺瘤检出率可达94%
重症肌无力的诊断
临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性和 易疲劳性，通常以眼外肌最常受累，肌无力症状晨轻 暮重，持续活动后加重，经休息后缓解
抗横纹肌抗体 包括抗titin抗体、抗RyR抗体等，发病年龄>40岁、伴 有胸腺瘤且对治疗不敏感的患者中此类抗体阳性率较 高
电生理检查
低频重复神经电刺激（RNS） 常规检查包括面神经、副神经、腋神经和尺神经，持 续时间为3s，结果判断用第4或5波与第1波相比，当 波幅衰减10%或15%以上为异常，称为波幅递减。 服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12-18h后做此项检 查，但要充分考虑病情。
什么是重症肌无力
重症肌无力是神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体数量 减少而出现运动传导功能障碍的自身免疫性疾病
重症肌无力的前世今生
1672年英国学者Thomas Willis描述了这种 “病态肌 疲 劳现象”
1895年被正式命名为Myasthenia Gravis（重症肌无 力）
1934年Mary Walker提出使用胆碱酯酶抑制剂新斯的 明治疗重症肌无力并获得成功
1937年Blalock首次提出切除胸腺治疗重症肌无力 1960年Simpson提出重症肌无力可能为自身免疫性疾
病 1973年Dough发现重症肌无力患者神经-肌肉接头突
触后膜乙酰胆碱受体数目较正常人少
1973年Jon Lindstrom用提纯的乙酰胆碱受体免疫兔 子，结果在那些兔子身上出现了重症肌无力的症状， 这从一个侧面提示了重症肌无力可能是由抗乙酰胆碱 受体抗体引起的
Ⅲ型： 急性进展型<10%>，病程短于半年发展至延 髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治疗反应 较差，预后较差 Ⅳ型：迟发重症型<9%>，病程长于半年，常由Ⅰ 、 Ⅱa、 Ⅱb型等经数年～数十年发展而来。治疗反应 差，预后差 Ⅴ型：肌萎缩型<1%> ，即在起病半年内即开始肌萎 缩
儿童型 少年型<8%> ：以单纯眼肌型多见 新生儿型<1%> ：出生后48小时内出现症状，持续 数天至数周，后逐步改善至痊愈
眼外肌无力致非对称性眼睑下垂和双眼复视是 最常见的首发症状，可见于50%以上的重症肌 无力患者，也可出现交替性或双侧上睑下垂、 眼球活动障碍，通常瞳孔大小正常
面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、 苦笑或 Nhomakorabea具样笑容
咀嚼肌无力可致咀嚼困难，咽喉肌无力可致构音障碍、 吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑
颈部肌肉无力可致抬头困难，肢体各组肌群均可出现 肌无力症状，以近段为著
重症肌无力的临床分型
成人型： Ⅰ型：单纯眼肌型<20%>，仅限于眼外肌受累，持 续2年以上。激素等治疗反应佳，预后佳 Ⅱ型：轻、中度全身型<50%>，有四肢受累。早期 治疗反应好，预后好 Ⅱa型：四肢受累较轻，无球部受累 Ⅱb型：四肢受累较重，有球部受累
单纤维肌电图
使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”了解神经-肌 肉
传递功能， “颤抖”通常为15-35μs ，超过55μs 为 “颤
抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”有2个大于55μs 则
为异常。
单纤维肌电图敏感性较高，主要用于RNS未见异常的眼 肌型重症肌无力或临床怀疑重症肌无力患者
胸腺影像学检查
AChR抗体检测： 伴有胸腺瘤的患者阳性率达86-93％，全身型患者阳性 率达80-90％，而单纯眼肌型患者阳性率为30-50％， 抗体检测阴性不能排除重症肌无力诊断
抗骨骼肌特异性受体络氨酸激酶（抗-Musk）抗体检测： 部分AChR抗体阴性的全身型患者可检测到抗-Musk抗 体，一般该类患者起病年龄<40岁，女性居多，以颅面 肌、咽喉肌和呼吸肌受累为主，对胆碱酯酶抑制剂不 敏感，但对激素及免疫抑制剂反应较好
1976年血浆置换疗法在重症肌无力的实验鼠身上取得 了成功
2000年Angela Vincent在抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者 的血清中发现了抗Musk抗体
重症肌无力的发病机理
乙酰胆碱受体抗体介导 补体参与 累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体 细胞免疫依赖
重症肌无力的流行病学资料
药理学特征：皮下注射胆碱酯酶抑制剂甲基硫酸新斯 的明后，以改善最显著时的单项绝对分数计算相对评 分，各单项相对评分中有一项阳性者，即为新斯的明 实验阳性
平均年发病率约为7.4/百万人，患病率约为1/5000 重症肌无力在各个年龄阶段均可发病，发病率呈现双
峰现象，在40岁以前女性发病率高于男性（男:女为 3:7），在40-50岁之间男女发病率相当，在50岁之后 男性发病率略高于女性（男:女为3:2 ）
重症肌无力的临床表现
临床主要特征是某些特定的横纹肌群表现出具 有波动性和易疲劳性的肌无力症状，晨轻暮 重，持续活动后加重，休息后可缓解