重症肌无力的诊断和治疗
重症肌无力诊疗和治疗指导建议
详细询问患者症状表现、家族史、职业和生活习惯等。
了解患者既往病史、用药史、手术史等。
对患者进行初步的分类和评估病情。
接诊与病史采集
1
体格检查
2
3
对患者的肌肉力量进行评估，包括四肢近端和远端肌力检查。
检查患者肌肉萎缩情况，以及是否有肌肉疼痛、肌肉痉挛等伴随症状。
对患者眼球运动、吞咽功能等进行检查，以评估病情严重程度。
实验室检查
影像学检查与其他辅助检查
进行胸腺影像学检查，以确定是否有胸腺增生或胸腺瘤。
对患者进行心肺功能检查，以评估患者全身状况。
进行头颅磁共振成像等检查，以排除其他神经系统病变。
根据病情需要，进行其他相关辅助检查，如血液检查、尿液检查等。
04
病例分享与经验交流
本例患者为青年女性，因眼睑下垂、眼球运动受限起病，进展迅速，确诊为重症肌无力危象，经过血浆置换及免疫抑制剂治疗，病情得到控制。
关注患者生活质量
提升诊疗水平与推动学科发展
加强对医生的专业培训，提高对重症肌无力的诊疗水平。
加强专业培训
建立完善的随访制度
加强跨学科合作
支持学科发展
建立完善的随访制度，及时发现并解决患者治疗过程中出现的问题。
加强神经科、免疫科、呼吸科等相关学科的跨学科合作，共同推进重症肌无力诊疗水平的提高。
加强科研和临床研究，推动重症肌无力相关的基础和临床研究发展，为学科发展提供更多支持。
胸腺切除治疗
血浆置换治疗
血浆置换原理
通过将患者血浆与正常血浆进行置换，去除致病抗体，达到缓解症状的目的。
血浆置换治疗方式
包括单次置换、连续置换和免疫吸附等方法。
血浆置换治疗注意事项
血浆置换治疗仅能暂时缓解症状，不能根治疾病，且易复发。同时可能存在感染、低血压等副作用。
重症肌无力
治疗
一、胆碱酯酶抑制剂治疗
是青少年MG眼肌型的初始治疗药物，因为此型易自行缓解， 如不缓解再用免疫治疗。首选药物为溴吡斯的明，口服量 为：新生儿每次5mg，婴幼儿每次10-15mg，年长儿每次 20-30mg，最大量每次不超过60mg，每日3-4次。根据症状 控制的需求和是否有腹痛、黏膜分泌物增多、瞳孔缩小等 毒蕈碱样不良反应发生，可适当增减每次剂量与间隔时间。
临床表现
（一）儿童期重症肌无力
大多在婴幼儿期发病，最年幼者6个月，2~3岁是发病高峰，女孩多见。 临床主要表现3种类型：
眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，多数见一侧或双侧眼睑下垂，早 晨清，起床后逐渐加重。反复用力做睁闭眼动作也使症状更明显。部 分患儿同时有其他眼外肌，如眼球外展，内收或上下运动障碍，引起 复视或斜视等。瞳孔对光反射正常
胸部影像学检查 胸片可能遗漏25%的胸腺肿瘤，胸部CT或 MRI可明显提高胸腺肿瘤的检出率。
鉴别诊断
全身型MG
1.吉兰．巴雷综合征 2.慢性炎性脱髓鞘性多发性神
经病 3. Lambert—Eaton综合征 4.进行性脊肌萎缩 5.多发性肌炎 6.肉毒中毒 7.代谢性肌病
眼肌型MG
ler—Fisher综合征 2.慢性进行性眼外肌麻痹 3.眼咽型肌营养不良 4.眶内占位病变
临床表现
（二）新生儿期重症肌无力 病因特殊，包括两种类型： 新生儿暂时性MG：MG女性患者妊娠后娩出的新生儿中，约 1/7因体内遗留母亲抗ACh-R抗体，可能出现全身肌肉无力， 严重者需要机械呼吸或鼻饲。因很少表现眼肌症状而易被 误诊。待数天或数周后，婴儿体内的抗ACh-R抗体消失， 肌力即可恢复正常，以后并不存在发生MG的特别危险性。 先天性MG：本组疾病非自身免疫性疾病，为一组遗传性 ACh-R离子通道病，与母亲是否有MG无关。患儿出生后全 身肌无力和眼外肌受累，症状持续，不会自然缓解，胆碱 酯酶抑制剂和血浆交换治疗均无效。
中医如何诊断治疗重症肌无力
中医如何诊断治疗重症肌无力引言重症肌无力（Myasthenia Gravis，简称MG）是一种神经肌肉传导功能障碍性疾病，主要特征是骨骼肌无力和易疲劳，在中医中归属于“虚证”。
临床症状重症肌无力的主要症状表现为肌肉无力和易疲劳。
常见表现有：1.运动无力：患者进行日常活动或运动时出现异常疲劳和无力感，例如说话困难、眼睑下垂等。
2.患者的症状在早晨较轻，白天逐渐加重，晚上达到高峰。
3.长时间保持肌肉收缩时，疲劳程度增加。
4.睡眠或休息后肌肉力量会稍有恢复。
中医诊断中医诊断重症肌无力的关键是准确判断病机，并结合临床表现进行辨证施治。
中医诊断重症肌无力主要有以下几个方面：1.病因辨证：包括遗传因素、免疫功能失调等，中医主张“先辨因，再辨证”，辨别病因对治疗具有重要意义。
2.虚实辨证：一般情况下，重症肌无力属于虚证，但也可能伴有实证，此时需结合具体症状进行辨证。
3.气血辨证：肌无力属于中医的“气血两虚”范畴，气虚主要表现为肢体无力、语声低弱等，血虚则表现为面色苍白、舌质淡白等。
中医治疗中医治疗重症肌无力的目标是扶正祛邪，改善气血营养，增强肌肉功能。
常用的治疗方法包括：1.益气固表法：主要是通过调节气血，增强机体抵抗力，扶正固表，以达到治疗的目的。
常用的中药包括黄芪、党参等，同时辅以适当的针灸疗法。
2.活血化瘀法：适用于气血瘀滞证，常用的中药有丹参、川芎等，可配合拔罐、刮痧等辅助治疗。
3.调理脾胃法：强调脾胃调理，以提高消化吸收功能，常用的中药包括党参、白术等，可辅以适量的艾灸治疗。
中医辨证治疗根据患者具体病情和辨证论治理论，中医将重症肌无力分为以下几种证型，并针对不同证型进行辨证施治：1.气虚血瘀证：主要症状为四肢乏力、心悸气短，舌淡苔白或有瘀点，常用的中药包括少腹逐瘀汤等，可辅以艾灸、拔罐等治疗。
2.脾虚湿阻证：主要症状为肌肉无力，舌质淡薄，苔腻厚，常用的中药包括参苓白术散等，可辅以温针治疗。
3.心脾两虚证：主要症状为肌肉无力，心悸气短，舌淡苔薄白，常用的中药包括参苓白术散等，可辅以针灸调理。
重症肌无力诊断和治疗指南PPT课件
预防感染
保持室内空气流通，避免患者 接触感染源，预防感冒和其他 感染。
症状观察
密切观察患者的病情变化，如 出现呼吸困难、吞咽困难等症
状，应及时就医。
康复训练
物理治疗
通过电刺激、按摩等方法，促进肌肉 收缩和血液循环，改善肌肉功能。
运动疗法
在专业医师指导下，进行适当的运动 训练，如散步、游泳等，以增强肌肉 力量和耐力。
02 重症肌无力的诊断
诊断标准
临床表现
抗体检测
出现肌肉无力、疲劳、晨轻暮重等症 状，且活动后加重，休息后缓解。
检测血清中是否存在抗乙酰胆碱受体 抗体（AChR-Ab）或肌肉特异性酪氨 酸激酶抗体（MuSK-Ab）。
重复神经电刺激检查
在低频刺激时，出现肌肉动作电位幅 度递减，高频刺激时，出现肌肉动作 电位幅度递增。
最新治疗方法
免疫治疗
使用免疫抑制剂、免疫调节剂等药物，调节免疫 系统功能，控制病情发展。
胸腺切除术
对于胸腺增生或胸腺瘤的重症肌无力患者，手术 切除胸腺可缓解症状。
血浆置换疗法
通过置换血浆中的抗体，减轻症状，控制病情发 展。
未来研究方向
探索新的诊断方法
研究更快速、准确的诊断技术，提高重症肌无力的早期发现率。
作业疗法
通过日常生活活动训练，如穿衣、进 食等，提高患者的生活自理能力。
言语治疗
针对患者出现的言语障碍，进行发音、 语速等训练，以改善语言交流能力。
心理支持
心理疏导
关注患者的心理状态，给予必要 的心理疏导和支持，帮助患者树
立信心。
家属支持
鼓励家属积极参与患者的护理和 康复过程，给予患者关爱和支持。
诊断方法
01
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)引言：重症肌无力是一种慢性、进展性的自身免疫性疾病，患病率逐年增加。
为了提高重症肌无力的诊断和治疗水平，中国医疗专家经过多次研讨和讨论，综合国内外最新研究成果，制定了2020版的中国重症肌无力诊断和治疗指南，以指导医生进行准确的诊断和科学的治疗。
一、诊断标准：1. 病史：重症肌无力的患者常有进行性肌无力症状，疲劳易感和活动后恢复缓慢等特点。
2. 体格检查：重症肌无力患者差异较大，但大多会出现眼肌麻痹和泪液分泌减少等眼部表现，以及颈肌无力和呼吸肌无力等全身表现。
3. 神经肌肉传导检查：针对神经肌肉传导方面的检查项目，包括神经肌肉传导速度、肌肉动作电位和运动单位电活动等。
4. 免疫学检查：通过抗乙酰胆碱受体抗体、MuSK抗体和Lrp4抗体等自身抗体的检测，可以帮助确定诊断。
二、治疗原则：1. 发病初期的治疗：在确诊后的早期，应立即给予对症治疗，抗乙酰胆碱酯酶药物是最常用的治疗方法，如新斯的明和吡拉西坦等。
此外，合理的运动和心理支持对于患者恢复也十分重要。
2. 疾病稳定期的治疗：在疾病进入稳定期后，除继续维持治疗控制病情外，还需考虑减少激素使用以避免副作用。
此时，免疫抑制剂的应用可以取得较好的疗效，包括环孢素A、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。
3. 疾病进展期的治疗：若患者在维持治疗后，仍然存在严重的肌肉无力和呼吸肌无力等症状，可能需要考虑开展其他治疗方法，如免疫吸附、静脉免疫球蛋白等。
4. 并发症的治疗：重症肌无力可伴随多种并发症，如肺部感染和呼吸衰竭等。
因此，及时诊断并治疗这些并发症，对提高患者生活质量至关重要。
三、其他治疗手段：1. 物理治疗：包括物理疗法、功能锻炼等，可以改善患者的肢体活动能力和肌力。
2. 急救处理：对于突然发生呼吸窘迫等急性病情的重症肌无力患者，应立即进行气管插管、机械通气和选择性免疫吸附等治疗，以保证生命安全。
中国重症肌无力诊断和治疗专家共识解读【81页】
诊断与鉴别诊断
全身型鉴别诊断
有机磷中毒（中间期肌无力综合征 IMS）有机磷类化合物抑制乙酰胆碱酯酶所致疾病 病前有明确的毒物接触史，可出现胆碱能危象，吞咽、构音、咀嚼无力，肢体弛缓性瘫痪，可累及呼吸肌，腱反射减低或消失新斯的明试验部分有阳性反应高频重复电刺激可出现类重症肌无力样波幅递减现象 多于有机磷类化合物急性中毒后1-7天出现
诊断与鉴别诊断
眼肌型鉴别诊断
Graves眼病 属于自身免疫性甲状腺病 限制性眼外肌无力不伴眼睑下垂，可有眼睑退缩症状 眼眶CT显示眼外肌肿胀，甲状腺功能亢进或减退
诊断与鉴别诊断
全身型鉴别诊断
Guillain-Barré综合征 免疫介导的急性炎性周围神经病 弛缓性肢体肌肉无力，腱反射减低或消失，无病理反射 运动神经传导潜伏期延长、速度减慢、传导阻滞、异常波形离散等 脑脊液蛋白细胞分离现象
诊断与鉴别诊断
眼肌型鉴别诊断
眶内占位病变 眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等 眼外肌麻痹，可伴有结膜充血、眼球突出、眼睑水肿 眼眶MRI、CT或超声检查有助于诊断
诊断与鉴别诊断
眼肌型鉴别诊断
脑干病变 如滑车、外展和部分动眼神经麻痹、核间性眼肌麻痹、一个半综合征等 眼外肌麻痹，可伴有相应的中枢神经系统症状和体征 脑干诱发电位可有异常 头颅MRI检查有助于诊断
方 法
自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 治疗 –病程预后
MG合并胸腺瘤的发生率
结果2.1：MG合并胸腺瘤发生率(21%)远高于普通人群发生率(3.2/1,000,000 )1
de Jong WK et al. Eur J Cancer. 2008 Jan;44(1):123-30.
临床表现和分类
改良Osserman分型
诊断治疗建议书
诊断治疗建议书尊敬的患者，经过仔细检查和分析，根据您的病情，我们给出以下诊断和治疗方案的建议。
1.病情概述您目前的主要症状是持续性头痛、视力模糊、眼睑下垂、面部肌肉无力以及乏力等。
根据病史、体格检查和辅助检查结果，初步怀疑您可能患有重症肌无力（Myasthenia Gravis）。
2.诊断依据（1）病史：详细了解您的病史可以发现是否存在自身免疫相关的家族病例或个人过敏史。
（2）体格检查：重点观察面部肌肉无力表现，如眼睑下垂、眼球转动受限等。
（3）神经肌肉传导检查：通过测定肌肉兴奋后反应和复合肌动作电位，以确定神经肌肉传导是否正常。
（4）抗乙酰胆碱受体抗体检测：重症肌无力患者血液中可检测到抗乙酰胆碱受体抗体的存在。
（5）肌肉活检：肌肉活检可揭示特征性的肌纤维衰退、萎缩和变性。
3.治疗建议（1）药物治疗：a.抗乙酰胆碱酯酶药物：建议您使用抗胆碱酯酶药物，如乙酰胆碱酯酶抑制剂，以提高乙酰胆碱在神经突触间的浓度，缓解肌肉无力症状。
常用药物包括：卡巴拉汀（Pyridostigmine）、新斯的明（Neostigmine）等。
b.免疫调节剂：对于重症肌无力患者，免疫调节剂可以帮助抑制自身免疫反应，降低病情发作频率和程度。
例如，环孢素A （Cyclosporine A）、硫唑嘌呤（Azathioprine）等。
c.其他药物：在必要时，可使用糖皮质激素（如泼尼松）等药物进行辅助治疗。
（2）手术治疗：a.胸腺切除手术：对于胸腺是重症肌无力发病的重要原因之一的患者，胸腺切除手术可明显改善症状，并可作为激素治疗的替代方法。
b.眼睑悬吊手术：对于眼睑下垂严重影响视力的患者，可以考虑眼睑悬吊手术，以提升眼睑位置，改善视力。
（3）康复训练：针对您的肌无力症状，康复训练可以有助于提高肌肉力量和耐力，改善日常生活功能。
推荐您在专业康复医师的指导下进行适宜的康复训练。
（4）心理支持：接受重症肌无力确诊可能会对患者的心理产生一定的影响，我们建议您积极寻求心理支持，与家人和朋友分享您的困扰，找到合适的途径释放情绪。
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重症肌无力的诊断和治疗
重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是一种由神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导的自身免疫病。
AChR抗体可降低突触后肌肉的去极化，从而导致典型的波动性肌无力。
眼外肌、延髓肌和四肢近端肌较易受累，所有年龄段均可发病。
MG是一种少见病，患病率大约为20/100000，年发病率为 10/1 000 000-20/1 000 000。
50 岁以上男性和40岁以下女性的发病率高于同龄异性，而青春期前的发病率在两性之间相当。
MG的典型临床表现为波动性和肌无力，可局限于眼外肌，也可累及眼外肌、延髓肌和四肢肌等全身肌肉，前者为眼肌型MG，后者为全身型MG。
诊断
MG的诊断需要全面整合临床病史、体格检查和实验室检查。
作者推荐的诊断流程见图1，鉴别诊断见框1。
治疗
MG的治疗通常采用双重途径（表1）。
乙酰胆碱酯酶抑制剂可减轻疲劳肌无力的症状，但不能改变病程。
免疫抑制剂和胸腺切除可调节免疫系统并可改
变众多重症患者的病程。
乙酰胆碱酯酶抑制剂
乙酰胆碱酯酶抑制剂可增加神经-肌肉接头ACh的数目并增加MG患者突触后膜ACh 与有限AChR竞争结合的效率，由此引起患者肌无力短暂的改善。
轻症和单纯眼肌型患者有时仅需单用胆碱酯酶抑制剂即可，而中至重症患者则需要免疫抑制剂治疗。
吡啶斯的明是最常用的胆碱酯酶抑制剂（见表1），其用药剂量和用药频率以获得最大疗效和最少副作用为原则。
本类药物的副作用通常较轻，与拟胆碱活性有关（见表1）。
在少数情况下，日剂量超过450mg可引起胆碱能危险，有时与肌无力危象较难区分。
胆碱能危象常伴发其他胆碱能副作用，但偶尔也可见单独发生危象者。
糖皮质激素
泼尼松和泼尼松龙（见表1）是一线免疫抑制治疗药物。
患者的肌无力症状常于使用激素后2~3周出现改善，一般在治疗3个月后方能体现激素的充分疗效。
严重的肌无力患者，尤其是累及延髓肌者，在使用激素治疗前常需静脉丙球或血浆置换治疗，这是因为约有15%的患者在使用激素治疗后早期会出现明显的肌无力加重。
常用的激素治疗策略为应用大剂量激素使患者病情明显改善，然
后缓慢减量至防止症状反复的最小有效剂量，但激素的治疗受长期使用产生的副作用限制（见表1）。
硫唑嘌呤
硫唑嘌呤（见表1）在体内转化为活性产物6-巯基嘌呤，从而可阻断核苷酸合成并减少T细胞增殖。
硫唑嘌呤主要用于糖皮质激素辅助治疗，可同时减少激素减量过程中的复发和维持病情稳定所需的激素剂量。
有部分临床医生使用硫唑嘌呤作为单药治疗，尤其是对激素治疗有禁忌者更为适合。
限制硫唑嘌呤作为单药治疗的最主要原因在于其起效较慢（大约9个月），而在用药18个月时仍未能观察到最大疗效。
硫唑嘌呤的潜在副作用需要每月检查血常规和肝功能予以随访。
约有15%的患者在服用硫唑嘌呤3周内可出现流感样症状，考虑与个体特异性过敏反应有关，一旦出现这种症状需要停用硫唑嘌呤，因为继续服用会再次引起过敏反应的发生。
霉酚酸酯
霉酚酸酯（见表1）通过抑制肌苷-5-单磷酸脱氢酶的活性而选择性阻断B细胞和T 细胞的嘌呤合成，与硫唑嘌呤类似，霉酚酸酯通常也作为泼尼松的辅助治疗药物，但也有医生在经过选择的患者中将其用作单药治疗。
2项随机对照研究在全身型MG患者中比较了单用泼尼松与联用泼尼松和霉酚酸酯的疗效，在9个月时并未发现联合霉酚酸酯的疗效优于单用泼尼松的疗效，而且其也不能明显减少泼尼松的剂量。
随后，另一项没有冲突的长期回顾性研究显示霉酚酸酯作为泼尼松的辅助治疗是有效的，而且在治疗后2~3年将其作为单药治疗也是有效的。
基于上述结果、其他回顾性研究的分析以及临床经验，作者仍将霉酚酸酯用于MG的治疗。
环孢菌素
环孢菌素（见表1）阻断白介素-2和抑制CD4T辅助细胞的增殖，其是泼尼松辅助治疗的有效药物，但其应用受其副作用（见表16.1）以及与其他药物的相互作用所限制。
患者通常在服用6个月时出现临床获益，其最大疗效常于治疗后2~3年显现。
静脉注射丙种球蛋白
静脉丙种球蛋白（见表1）用于治疗自身免疫病的机制尚未明了，据推测与减少病理性循环抗体有关。
由于价格不菲以及需要静脉注射，丙种球蛋白仅用于使用免疫抑制剂时肌无力明显加重者或出现肌无力危象者。
其最大疗效通常在1～2周时显现，疗效持续时间存在个体差异，但一般至少可持续1个月。
常用剂量为1～2 g/kg，分解剂量在2～5天内用完。
在开始治疗前需要对患者进
行副作用（见表1）的宣教，在治疗过程中则需严密观察。
血浆置换
血浆置换（见表1）可清除患者含有致病性抗体的血浆并补充新鲜的冰冻血浆或白蛋白。
MG患者的肌无力症状可在数天内迅速改善，疗效持续数周。
血浆置换用于肌无力严重者和危象者。
一项随机化研究显示，在肌无力加重的MG患者中，血浆置换和静脉丙种球蛋白是等效的，至于选择何种疗法取决于副作用和可行性。
血浆置换的副作用（见表1）需要严密测。
胸腺切除
建议所有伴有胸腺瘤的MG患者行胸腺切除，伴胸腺增生者也可通过胸腺切除获益，但其疗效可能会在数年后才能显现，而且手术时机一直备受争议。
一般不建议60岁以上者行手术治疗。
针对具有活动性延髓肌和呼吸肌麻痹的患者，部分临床医生在胸腺切除前采用血浆换预处理。