暨南大学医学院医学遗传学选择题

1. 受环境因素诱导发病的单基因病为

A. Huntington舞蹈病

B. 蚕豆病

C. 白化病

D. 血友病A

E. 镰状细胞贫血病

2. 传染病发病

A.仅受遗传因素控制

B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E.仅受环境因素影响

3. Leber视神经病是

A. 单基因病

B. 多基因病

C. 染色体病

D. 线粒体病

E. 体细胞病

4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为

A. 移码突变

B. 动态突变

C. 片段突变

D. 转换

E. 颠换

5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为

A. 错配修复

B. 光修复

C. 切除修复

D. 重组修复

E. 快修复

6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症

C. 半乳糖血症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症

E. 白化症

7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症

C. 半乳糖血症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症

E. 白化症

8. 同类碱基之间发生替换的突变为

A. 移码突变

B. 动态突变

C. 片段突变

D. 转换

E. 颠换

9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E. Y连锁遗传

10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

连锁遗传

11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

连锁显性遗传

连锁隐性遗传

连锁遗传

12. 属于母系遗传的遗传病是

A. 单基因病

B. 多基因病

C. 染色体病

D. 线粒体病

E. 体细胞病

13.属于从性显性的遗传病为

A. 短指症

B. 软骨发育不全

C. 多指症

D. Huntington舞蹈症

E. 早秃

14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在

同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，

母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其

子女为短指白化病

的概率为

15. 不能表达珠蛋白的基因是

A．α

B．β

C．δ

D．γ

E．ψβ

16. Edward综合征是

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

17.不影响遗传平衡的因素

A.群体变小

B.突变率升高

C.选择降低

D.群体内随机婚配

E.人群迁移

18. 苯丙酮尿症患者缺乏

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D. 黑尿酸氧化酶

E. 半乳糖激酶

19. 属于受体蛋白病的为

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C. 血友病A

D. 家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

20. 血友病A缺乏的凝血因子是

A. Ⅷ

B. Ⅸ

C. Ⅺ

D. vWF

E. Ⅹ

21.下面对线粒体不正确的描述是

A.线粒体为母系遗传

B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致

C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA

D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离

E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码

子

22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是

综合征

B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病

遗传性视神经病

综合征

E.遗传性痉挛型截瘫

23.人类生殖细胞染色体数是

A. 46

B. 48

C. 24

D. 23

E. 22

24. 染色质和染色体是

A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现

B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现

C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现

D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现

E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现

25. 四倍体发生的原因是

A. 核内复制

B. 细胞不均等分裂

C. 双雄受精

D. 双雌受精

E. 孤雌生殖

26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查

A. 苯丙酮尿症

B. 白化病

C. 脊柱裂

D. 肝豆状核变性

E. 习惯性流产

27. 相互易位引起习惯性流产的机制是

A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子

基因缺失或重复

B.在减数分裂过程中发生不分离

C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子

基因缺失和重复

D.在减数分裂过程中发生染色体丢失

E.在减数分裂过程中发生错配

28.引起猫叫综合症的突变方式是

A. 缺失

B. 易位

C. 倒位

D. 重复

E. 环状染色体

29.（）基因缺失可导致无精子症的发

生。

A. AZF

B. 端粒酶

C. NADH

D. p63

E. 组蛋白

30.核型46，X，i（Xq）含义是

染色体长臂发生缺失

染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体

染色体短臂缺失

发生倒位

形成双着丝粒染色体

二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，

共20分）：

1. 判断遗传病的指标为

A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D.患者家族成员发病率高于一般群体

E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

2. 属于多基因遗传病的疾病包括

A. 冠心病

B. 糖尿病

C. 血友病A

D. 成骨不全

E. 脊柱裂

3. 基因突变的特点

A. 不可逆性

B. 多向性

C. 可重复性

D. 有害性

E. 稀有性

4. 酶蛋白基因突变的结果有

A. 酶活性增加

B. 酶活性部分下降

C. 酶稳定性下降

D. 酶与底物亲和力下降

E. 酶与辅组因子亲和力下降

5. 以下疾病属于先天性代谢病的有

A. 白化病

B. 镰状细胞贫血

C. 苯丙酮尿症

D. β地中海贫血

E. 半乳糖血症

6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是

A. 是否存在连续传代规律

B. 家庭患病人数

C. 患者病情严重程度

D. 有无近亲婚配关系

E. 发病率有无性别差异

7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E. Y连锁遗传病

8. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是

A. 舅父

B. 姨表兄弟

C. 伯伯

D. 同胞兄弟

E. 外甥

9. 改变群体遗传结构的因素包括

A. 突变

B. 选择

C. 迁移

D. 遗传漂变

E. 近亲婚配

10. 血红蛋白病产生的突变方式包括

A. 碱基替换

B. 移码突变

C. 密码子插入

D. 密码子缺失

E. 基因重排

11. 可引起智力低下的遗传病

A. 白化病

B. 苯丙酮尿症

C. 血友病A

D. 地中海贫血

E. 半乳糖血症

12. 具有白化症状的遗传病有

A. 半乳糖血症

B. 苯丙酮尿症

C. 白化病

D. 肝豆状核变性

E. 地中海贫血

13. 线粒体基因组的特点

A. 无内含子

B. 基因结构紧密

C. 密码子与细胞核DNA一致

D. 环状DNA分子

E. 有重链和轻链

14. 属于成年血红蛋白的分子组成有

A. α2β2

B. α2Gγ2

C. α2ε2

D. α2δ2

E. ζ2ε2

15. 生物体将线粒体传递给子代表现为

A. 均等分配

B. 不均等分离

C. 母系遗传

D. 孟德尔遗传方式

E. 群体遗传特点16. 属于多基因遗传病的疾病有

A. Turner综合征

B. 脊柱裂

C. 糖尿病

D. 精神分裂症

E. 地中海贫血

17. 产前通过检查（）可筛查Down

综合症（SD）胎儿。

A.甲胎蛋白

B.雌三醇

C.过氧化氢酶

D.酪氨酸酶

E.绒毛膜促性腺激素

18.考虑进行选择性流产的情况有（）。

A.严重心脏畸形

B.唇裂

C.先天愚形

D.肢体缺陷者

E.无脑儿

19. 染色体形态结构包括

A. 着丝粒

B. 端粒

C. 姊妹染色单体

D. 核小体

E. 螺线管

20. 染色体制备技术的三个重要的突破是

A.低渗法

使用

C.细胞松弛素使用

D.秋水仙素使用

E. 氮介喹吖因

一、A型题

10. E

30. B

二、X型题

D E B E C D E 4. B C D E C E C E

7. C D B D E D E B C D E A B C E

D C

E C D B E 18. A C E B C B D

1. 遗传病是

A. 先天性疾病

B. 家族性疾病

C. 遗传物质改变引起的疾病

D. 不可医治的疾病

E. 罕见的疾病

2. 脆性X综合征是

A. 单基因病

B. 多基因病

C. 染色体病

D. 线粒体病

E. 体细胞病

3. 引起猫叫综合症的突变方式是

A. 缺失

B. 易位

C. 倒位

D. 重复

E. 环状染色体

4. 属于母系遗传的遗传病是

A. 单基因病

B. 多基因病

C. 染色体病

D. 线粒体病

E. 体细胞病

5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是

A. 羟胺

B. 亚硝酸

C. 5-溴尿嘧啶

D. 丫啶类

E. 紫外线

6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变

为

A. 同义突变

B. 错义突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 移码突变

7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的

遗传病为

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E. 多基因遗传

8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症

C. 半乳糖血症

D. 胱氨酸尿症

E. 色氨酸加氧酶缺乏症

9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症

C. 半乳糖血症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症

E. 白化症

10. 属于颠换的碱基替换为

A. G和T

B. A和G

C. T和C

D. C和U

E. T和U

11. 属于从性显性的遗传病为

A. 短指症

B. 软骨发育不全

C. 多指症

D. Huntington舞蹈症

E. 早秃

12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E. Y连锁遗传

13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A

血型，如果再生育，孩子的血

型仅可能有

A. A和B

B. B和AB

C. A、B和AB

D. A和AB

E. A、B、AB和O

14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E. 多基因遗传

15. 从性显性致病基因位于

A.常染色体

染色体

D.常染色体或X染色体

E.常染色体或Y染色体

16. 产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率

较高。

A. 畸形儿

B. 健康儿

C. 高智商儿

D. 苯丙酮尿症患儿

E. 白化病患儿

17. 不影响遗传平衡的因素

A.群体变小

B.突变率升高

C.选择降低

D.群体内随机婚配

E.人群迁移

18. 染色体制备过程中须加入（）以获得大量分裂相细胞。

A. BrdU

B. 秋水仙素

C. 吖啶橙

D. 吉姆萨

E. 碱

19. 46,XX男性病例可能是其含有（）基因。

A. Ras

B. SRY

C. p53

D. Myc

E. α珠蛋白

20. 不能表达珠蛋白的基因是

A. α

B. β

C. δ

D. γ

E. ψβ

21. 标准型α地中海贫血的基因型是

A. - -/- -

B. - -/α-

C. - -/αα或-α/-α

D. –α/αα

E. αα/αα

22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是

A. 自毁容貌综合症

B. 卟啉病

C. 肝豆状核变性

D. 胱氨酸血症

E. 家族性黑朦性白痴

23. 猫叫样综合症患者的核型为（）。

A. 46,XY,r(5)(p14)

B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)

C. 46,XY,del(5)(p14)

D. 46,XY,ins(5)(p14)

E. 46,XY,dup(5)(p14)

24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是

A. 镰状细胞贫血

B. 成骨发育不全

C. 血友病A

D. 家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

25. 下面对线粒体不正确的描述是

A. 线粒体为母系遗传

B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致

C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA

D. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离

E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子

26. 由于线粒体DNA点突变引起的线粒体病是

A. 遗传性痉挛型截瘫

B. Kearns-Sayre综合征

C. Leber遗传性视神经病

D. 散发性PEO伴破损性红肌纤维病

E. Friedreich共济失调

27. 染色质的基本单位是

A. 核苷酸

B. 氨基酸

C. 单糖

D. 磷脂

E. 核小体

28. 48，XXXY个体有

A. 一个X小体

B. 两个X小体

C. 一个X小体和一个Y小体

D. 两个X小体和一个Y小体

E. 一个Y小体

29. 核型为45，XO/47，XXX的个体是

A. 单体型

B. 三体型

C. 二倍体

D. 杂合体

E. 嵌合体

30. 下面哪种疾病需要进行染色体检查

A. 苯丙酮尿症

B. 白化病

C. 脊柱裂

D. 肝豆状核变性

E. 习惯性流产

二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，

共20分）：

1. 遗传病的特征多表现为

A. 家族性

B. 先天性

C. 同卵双生同病率高于异卵双生

D. 在非血缘个体中不出现患者

E. 在未知有触发因素的前提下，患者有特征

性的发病年龄和病程

2. 片段突变包括

A. 重复

B. 缺失

C. 碱基替换

D. 重组

E. 重排

3. 属于动态突变的疾病有

A. 脆性X综合征

B. 镰状细胞贫血

C. 半乳糖血症

D. Huntington舞蹈症

E. β地中海贫血

4. 多基因遗传特点

A. 两个极端个体的子代为中间型

B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异

C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变

异

D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少

数为极端型

E. 受环境的影响

5. 属于多基因遗传病的疾病有

A. 进行性肌营养不良

B. 脊柱裂

C. 糖尿病

D. 先天幽门狭窄症

E. 地中海贫血

6. X连锁隐性遗传病表现为

A. 系谱中只能有男性患者

B. 女儿有病，父亲一定有病

C. 父母无病，子女也无病

D. 有交叉遗传

E. 母亲有病，儿子一定有病

7.发病率有性别差异的遗传病有

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E. Y连锁遗传病

8. 破坏遗传平衡的因素有

A. 突变

B. 迁移

C. 随机婚配

D. 选择

E. 不同种族通婚

9. 具有白化症状的遗传病有

A. 半乳糖血症

B. 苯丙酮尿症

C. 白化病

D. 肝豆状核变性

E. 地中海贫血

10. 致病基因位于X染色体上的遗传病有

A. 红绿色盲

B. 血友病A

C. 苯丙酮尿症

D. 白化病

E. 血友病C

11. 属于分子病的疾病是

A. 血友病

B. 受体病

C. 结构蛋白缺陷病

D. 糖原贮积症

E. 血红蛋白病

12. 可引起智力低下的遗传病

A. 白化病

B. 苯丙酮尿症

C. 血友病A

D. 地中海贫血

E. 肝豆状核变性

13. （）可导致染色体数目畸变。

A. 染色体丢失

B. 染色体断裂

C. 染色体倒位

D. 染色体不分离

E. 染色体重排

14. 引起线粒体病的因素有

A. 线粒体DNA突变

B. 线粒体DNA缺失

C. 线粒体DNA重复

D. 细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷

E. 线粒体转运蛋白缺陷

15. 生物体将线粒体传递给子代表现为

A. 均等分配

B. 不均等分离

C. 母系遗传

D. 孟德尔遗传方式

E. 群体遗传特点

16. （）是染色体检查的指征。

A. 先天畸形

B. 原发闭经

C. 女性不育

D. 先天聋哑

E. 不明原因的智力底下

17. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患

Duchenne型肌营养不良症的儿子，再次生育的发

病风险是（）。

A. 儿子100%发病

B. 儿子不发病

C. 儿子50%发病

D. 女儿不发病

E. 女儿50%发病

18. 可检测到X小体的核型个体有

A. 46，XY

B. 47，XYY

C. 46，XX

D. 47，XXY

E. 45，XO

19.孕妇孕期应避免（）。

A.叶酸

B.饮酒

C.吸毒

D.运动

E.乱用药

20. 血红蛋白病产生的突变方式包括

A. 碱基替换

B. 移码突变

C. 密码子插入

D. 密码子缺失

E.基因重排

一、 A 型题 10. A 30. E 二、X 型题 B C B E D 4. A C D E C D D E 7. C D E B D E C B B C E E D B C D E C E B C E D 18. A B C D 19. B C E B C D 1． DMD 肌营养不良症为X 连锁隐性遗传，有一位男性患者，他的下列哪位亲属按遗传方式通常不会是此病患者 C ．姑姑 A ．同胞兄弟 B ．姨表兄弟 C ．姑姑 D ．舅舅 3．近亲结婚可以显著提高C ．AR 的发病率。 A ．XR B ．XD C ．AR D ．AD 4．下列核型书写正确的是B ．46，XY ，t （4；6）（q21；q31）。 A ．45，XX ，－21， B ．46，XY ，t （4；6）（q21；q31） C ．47，XXY ，+X D ．46，XY ，del （4）（q21→pter ） 6．由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后，使 mRNA 上改变后的密码子与改变前的密码子所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸，称为A ．同义突变。 A ．同义突变 B ．无义突变 C ．错义突变 D ．移码突变 1．近亲结婚可以显著提高 A ．常染色体隐性遗传的发病率。 A ．常染色体隐性遗传 B ．常染色体显性遗传 C ．X 连锁显性遗传 D ．X 连锁隐性遗传 2．一个血型为B 型的男子与一个血型为AB 型的女性结婚，子女中不可能有的血型是D ．O 型。 A ．A 型 B. B 型 C ．AB 型 D ．O 型 3．寻常性鱼鳞病为X 连锁隐性遗传，有一位男性患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病C ．姑姑? A ．同胞兄弟 B ．姨表兄弟 C ．姑姑 D ．舅舅 4．D ．医学群体遗传学研究各种遗传病的种类、发病率、传递方式、致病基因的频率、突变率，携带者频率以及以及影响其变化的因素。 A ．生化遗传学 B ．细胞遗传学 C ．分子遗传学 D ．医学群体遗传学 5．下列核型书写正确的是 D ．46,XX,t(3；6)(q22；q32) 。 A ．47，XXY ，+X B ．46，XY ，del （9）（q11→pter ） C ．45，XO ，-21， D ． 46,XX,t(3；6)(q22；q32) 1．B ．从性遗传的基因位于常染色体上，致病基因性质有显性和隐性之别。在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上有差别。 A ．限性遗传 B ．从性遗传 C ．性连锁遗传 D ．基因突变 2．先天性睾丸发育不全（Klinefelter 综合征）的最常见核型是B ．47，XXY 。 A ．45，X B ．47，XXY C ．47，XYY D ．47，XXX 3．目前临床上最常用的染色体显带技术是 B ．G 带。 A ．Q 带 B ．G 带 C ．C 带 D ．T 带 4．D ．生态遗传学阐明了酒精中毒、吸烟与肺癌的发生机理。 A ．行为遗传学 B ．发育遗传学 C ．药物遗传学 D ．生态遗传学 5．人类性别决定的最关键因素是 D ．染色体。 A ．性腺 B ．性器官 C ．性激素 D ．染色体 6．一个血型为B 型的男子与一个血型为AB 型的女性结婚，子女中不可能有的血型是 A ．O 型。 A ．O 型 B. B 型 C ．AB 型 D ． A 型 7．用现代新技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段，称为C ．分子遗传学。 A ．群体遗传学 B ．细胞遗传学 C ．分子遗传学 D ．生化遗传学 1．研究人类染色体的结构、异常（或畸变）、发生频率及与疾病的关系称为 B ．细胞遗传学。 A ．群体遗传学 B ．细胞遗传学 C ．分子遗传学 D ．生化遗传学 2．A ．限性遗传指的是一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现。 A ．限性遗传 B ．从性遗传 C ．性连锁遗传 D ．基因突变 4．遗传流行病学亦称A ．医学群体遗传学． A ．医学群体遗传学 B ．体细胞遗传学 C ．分子遗传学D ．药物遗传学 5．染色体是 D ． DNA 的载体。 A ．RNA B. mtDNA C ．氨基酸 D ． DNA 4．D ．表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 A ．遗传异质性 B ．基因多效性 C ．早现 D ．表现度 8．D ．遗传异质性是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型。 A ．外显率 B ．表现度 C ．早现 D ．遗传异质性 5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。 A p2 = 2pq= q2 = B p2 = 2pq= q2 = C p2 = 2pq= q2 = D p2 = 2pq= q2 = 6、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 7、外显子与内含子接头序列为_______。 A ．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’ 8、结构基因3’端的5’-AATAAA-3’序列为_______。 A ．转录终止信号 B. 加尾信号 C.回文序列 D. 剪接信号 9、人类染色体不包括______。 A ．中央着丝粒染色体 B ．亚中着丝粒染色体 C ．近端着丝粒染色体 D ．端着丝粒染色体 10、核型为47，XXX 的细胞中可见到______个X 染色质。

A ．0

B ．1

C ．2

D ．3 11、下列核型书写正确的是______。 A ．45，XX ，-21， B ．46，XY ，del （4）（pter →q21） C ．47，XXY ，+X D ．46，XY ，t （4；6）（p21；q21） 13、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys ”变为“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys ”?

A ．同义突变

B ．错义突变

C ．无义突变

D ．移码突变

14、46，XX/47，XX ，+21嵌合体产生的原因是_______。

A ．减数第一次分裂染色体不分离

B ．减数第二次分裂染色体不分离

C ．有丝分裂染色体不分离

D ．双雄受精

16、交叉遗传是指______的遗传方式。 A ．AD 、AR B ．AD 、XD C ．XD 、XR D ．AR 、XR

17、有两个唇腭裂患者家系，其中A 家系有三个患者，B 家系有两个患者，这两个家系的再发风险-------。

A ．A 家系大于

B 家系 B ．B 家系大于A 家系

C ．A 家系等于B 家系

D ．等于群体发病率 18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是_______。

A.转录后可直接指导蛋白质合成

B. 转录后需在5’加帽

C. 转录后需将前体RNA 中内含子序列剪切掉

D. 转录后需在3’加尾

20、DNA 多态可以用于______。

A ．基因诊断

B ．基因定位

C ．亲权鉴定

D ．以上都是

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题

装订线院系专业班级姓名学号第 1 页共 9 页成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于预防医学等专业）试卷代码：卷题号一二三四五总分复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。得分评阅教师一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 20 1. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（） A ．羟胺 B ．亚硝酸 C ．5-溴尿嘧啶 D ．吖啶类 E ．紫外线 2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（） A ．白化病 B ．半乳糖血症 C ．粘多糖沉积病 D ．苯丙酮尿症 E ．着色性干皮病 3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A ．0 B ．1/8 C ．1/4 D ．1/2 E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（） A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常），可能的原因是（） A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确 6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（） A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB） 7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（） A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（） A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（） A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（） A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（） A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为（）

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

暨南大学医学院医学遗传学选择题

1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁隐性遗传连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 2 4 4 8 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ 16. Edward综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病遗传性视神经病综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22 24. 染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制 B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复 B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 29.（）基因缺失可导致无精子症的发生。 A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白 30.核型46，X，i（Xq）含义是染色体长臂发生缺失染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体染色体短臂缺失发生倒位形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）： 1. 判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂 3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性 4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试卷

卷）医学遗传学试题（滨州医学院学年第学期5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000，则致病基因的频率为（） A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100 固醇为，3.9-6.5 mmol/L15.6 mmol/L以上，正常人血清胆固醇为病情严重，血清胆固醇可达）可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是（分数阅卷人延迟显性D C 共显性 A 不完全显性 B 不规则显性分）分，共（每题一、单项选择题：7. （）是指一个基因可以决定或影响多个性状（说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上）基因多D C 遗传异质性 A 基因组印记 B 动态突变） 1.下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是（效性易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在群体中呈正态分布A 人，200200人，MN血型血型有人在一个地区调查了1000人，M血型600人，N8. 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 B ）则（多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，群体发病率越高C 0.3 B M的基因频率为的基因频率为N0.7 A 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计D 20% MN的基因型频率为以上三项都正确D C 8.遗传病手术治疗的主要手段是（）。） 2.下列有关多基因遗传病的传递特点，说法不正确的是（向靶细胞核内注射外源基因血浆置换A.器官移植 B. C.矫正畸形 D. 发病有家族聚集倾向A ）9.预防遗传病患儿出生的主要手段是（ C.皮纹分析 D.基因治疗A系谱分析 B.产前诊断患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险B ）10.探针必须经过标记，以便示踪和检测，以下可作为标记物的是（随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升C 32D.cDNA B.dNTP C.寡核苷酸A.P 近亲婚配，子女患病风险也增高D

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论一、选择题（一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

医学遗传学试题

河南科技大学成人高等教育（正考）试卷夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（）课程医学遗传学年级专业姓名班级函授站一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。 4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。 7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A.一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A.基因库 B．基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E．近婚系数

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