暨南大学医学院医学遗传学选择题
医学遗传学 选择+填空(附答案)
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。
4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。
5. T和C的碱基替换属于转换。
6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
大学医学遗传学考试(习题卷10)
大学医学遗传学考试(习题卷10)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)四射体B)8字形C)环状D)双着丝粒染色体答案:A解析:4.[单选题]21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：A)性染色质检查B)胎儿镜检查C)核型分析D)生化检查答案:C解析:5.[单选题]提出分子病概念的学者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:6.[单选题]在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）答案:B解析:7.[单选题]47,XYY患者主要临床症状：A)身材矮小B)有蹼颈C)智力严重低下D)患者身材高大答案:D解析:8.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
(了解, 难度:0.39,区分度:0)A)常染色体B)性染色体C)一个染色体组D)二倍体答案:C解析:9.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:10.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。
(熟悉, 难度:0.93,区分度:0.2)A)男性B)女性C)阴阳人D)不能判断答案:A解析:11.[单选题]组成RNA的碱基是( )。
(了解, 难度:0.42,区分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:12.[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：A)黑尿酸B)酪氨酸C)苯丙酮酸13.[单选题]精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排( )。
医学遗传学单选模拟考试题含答案
医学遗传学单选模拟考试题含答案一、单选题（共IOO题，每题1分，共100分）1、宫内感染的影响因素包括（）。
A、营养不良B、弓形虫C、烧虫D、黄曲霉毒素E^蛔虫正确答案：B2、减数分裂中,DNA复制几次A、2次B、0次C、4次D、1次E、3次正确答案：D3、在什么细胞中，基因是成对存在的A、体细胞B、次级卵母细胞C、精子D、生殖细胞E、卵子正确答案：A4、一个人类成熟的生殖细胞中有（）。
A、一个染色体组B、一条Y染色体和一条X染色体C、两个染色体组D、46个DNA分子E、23个染色单体正确答案：A5、2n称为（）cA、二倍体B、单倍体C、三体D、三倍体正确答案：A6、减数分裂中，染色单体分开发生在（）。
A、前期IIB、后期∏C、前期ID、后期I正确答案：B7、mRNA将转录的遗传信息“解读”成为蛋白质多肽链氨基酸排列顺序的过程,称为（）。
A、戴帽B、加尾C、翻译Ds转录正确答案：C8、如果男方为B型,女方也为B型,其子女血型为（）。
A、A型或B型B、B型或O型C、A型或。
型D、AB型和O型E、AB型或A型正确答案：B9、2003年4月15日参与人类基因组计划的美英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表的联合声明是关乎（）A、提出负优生学B、证明人类染色体为2n=46条C、人类基因组序列图绘制工作全部完成D、提出DNA双螺旋结构E、提出正优生学正确答案：C10、属于共显性遗传病的是（）A、抗维生素D佝偻病B、软骨发育不全症C、进行性肌营养不良D、MN血型E、白化病正确答案：D11、储存遗传信息的分子是（）。
A、tRNΛB、m RNAC、DNAD、hnRNAE、r RNA正确答案：C12、同源染色体排列在细胞的赤道板上,是发生在（）。
A、前期B、中期IIC、中期ID、前期II正确答案：C13、正常女性的次级卵母细胞有多少条染色体A、92条B、23条C、48条D、69条E、46条正确答案：B14、组成DNA的基本单位是（）A、核甘酸B、核昔C、脱氧核甘酸D、磷酸E、氨基酸正确答案：C15、对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是（）。
大学医学遗传学考试(习题卷18)
大学医学遗传学考试(习题卷18)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A)R显带B)C显带C)G显带D)Q显带答案:C解析:2.[单选题]一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A)1/2B)1/4C)2/3D)0答案:C解析:3.[单选题]关于染色体和染色质，描述错误的是：A)染色体的主要成分是DNA和蛋白质B)真核生物的所有细胞都有染色体存在C)染色体在细胞核中容易被染成深色D)染色体和染色质是同一物质不同时期的两种形态答案:B解析:4.[单选题]DNA含几条多核苷酸链(了解,难度:0.6,区分度:0.49)A)一条B)二条C)三条D)四条答案:B解析:5.[单选题]核型是47，XXY个体患的是：A)Down syndromeB)Klinefelters syndromeC)Edwards syndromeD)Turners syndrome答案:B解析:6.[单选题]生物的细胞增殖方式有( )。
(熟悉, 难度:0.01,区分度:0.52)答案:C解析:7.[单选题]在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：A)均为极端变异的个体B)均为中间的变异的个体C)多数为极端变异的个体，少数为中间变异的个体D)多数为中间变异的个体，少数为极端变异的个体答案:D解析:8.[单选题]等位基因彼此不同的个体称为A)基因型B)表现型C)杂合体D)纯合体答案:C解析:9.[单选题]精原细胞分化为初级精母细胞,是( )。
(了解, 难度:0.71,区分度:0)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:A解析:10.[单选题]由一对等位基因控制的疾病,称为( )。
(了解, 难度:0.15,区分度:0.47)A)染色体病B)单基因病C)多基因病D)线粒体病答案:B解析:11.[单选题]染色体变成染色质是在哪个时期?(掌握, 难度:0.18,区分度:0.39)A)前期B)中期C)后期D)末期答案:D解析:12.[单选题]Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：A)13号B)5号C)12号13.[单选题]人类完整的基因组包括( )。
大学医学遗传学考试(习题卷4)
大学医学遗传学考试(习题卷4)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:2.[单选题]真核生物的结构基因由外显子、内含子和()组成。
(熟悉, 难度:0.72,区分度:0.27)A)启动子B)侧翼序列C)增强子D)终止子答案:B解析:3.[单选题]数量性状遗传是：A)曲线是连续的一个峰。
B)由两对以上显性基因决定C)由环境因素决定D)由单基因决定答案:A解析:4.[单选题]传染病发病：A)主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B)以环境因素影响为主和遗传因素为辅C)仅受遗传因素控制D)以遗传因素影响为主和环境因素为辅答案:B解析:5.[单选题]父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:答案:C解析:7.[单选题]不规则显性是指：A)隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B)由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型C)致病基因变成正常基因D)杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间答案:B解析:8.[单选题]减数分裂I 的前期中发生联会的时期为：A)粗线期B)细线期C)偶线期D)终变期答案:C解析:9.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:10.[单选题]多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：A)表兄妹B)外甥、外甥女C)侄儿、侄女D)孙子、孙女答案:A解析:11.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’答案:C解析:12.[单选题]下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学选择题库+参考答案
医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。
A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。
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1. 受环境因素诱导发病的单基因病为A. Huntington舞蹈病B. 蚕豆病C. 白化病D. 血友病AE. 镰状细胞贫血病2. 传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3. Leber视神经病是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A. 移码突变B. 动态突变C. 片段突变D. 转换E. 颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A. 错配修复B. 光修复C. 切除修复D. 重组修复E. 快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A. 苯丙酮尿症B. 先天性肾上腺生殖系统综合症C. 半乳糖血症D. 色氨酸加氧酶缺乏症E. 白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A. 苯丙酮尿症B. 先天性肾上腺生殖系统综合症C. 半乳糖血症D. 色氨酸加氧酶缺乏症E. 白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A. 移码突变B. 动态突变C. 片段突变D. 转换E. 颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XD连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁隐性遗传连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为244815. 不能表达珠蛋白的基因是A．αB．βC．δD．γE．ψβ16. Edward综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病17.不影响遗传平衡的因素A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 苯丙酮尿症患者缺乏A. 苯丙氨酸羟化酶B. 酪氨酸酶C. 溶酶体酶D. 黑尿酸氧化酶E. 半乳糖激酶19. 属于受体蛋白病的为A. 镰状细胞贫血B. Hb LeporeC. 血友病AD. 家族性高胆固醇血症E. β地中海贫血20. 血友病A缺乏的凝血因子是A. ⅧB. ⅨC. ⅪD. vWFE. Ⅹ21.下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病遗传性视神经病综合征E.遗传性痉挛型截瘫23.人类生殖细胞染色体数是A. 46B. 48C. 24D. 23E. 2224. 染色质和染色体是A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现25. 四倍体发生的原因是A. 核内复制B. 细胞不均等分裂C. 双雄受精D. 双雌受精E. 孤雌生殖26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查A. 苯丙酮尿症B. 白化病C. 脊柱裂D. 肝豆状核变性E. 习惯性流产27. 相互易位引起习惯性流产的机制是A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B.在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D.在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配28.引起猫叫综合症的突变方式是A. 缺失B. 易位C. 倒位D. 重复E. 环状染色体29.（）基因缺失可导致无精子症的发生。
A. AZFB. 端粒酶C. NADHD. p63E. 组蛋白30.核型46，X，i（Xq）含义是染色体长臂发生缺失染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体染色体短臂缺失发生倒位形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. 判断遗传病的指标为A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2. 属于多基因遗传病的疾病包括A. 冠心病B. 糖尿病C. 血友病AD. 成骨不全E. 脊柱裂3. 基因突变的特点A. 不可逆性B. 多向性C. 可重复性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突变的结果有A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶稳定性下降D. 酶与底物亲和力下降E. 酶与辅组因子亲和力下降5. 以下疾病属于先天性代谢病的有A. 白化病B. 镰状细胞贫血C. 苯丙酮尿症D. β地中海贫血E. 半乳糖血症6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是A. 是否存在连续传代规律B. 家庭患病人数C. 患者病情严重程度D. 有无近亲婚配关系E. 发病率有无性别差异7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传病8. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同胞兄弟E. 外甥9. 改变群体遗传结构的因素包括A. 突变B. 选择C. 迁移D. 遗传漂变E. 近亲婚配10. 血红蛋白病产生的突变方式包括A. 碱基替换B. 移码突变C. 密码子插入D. 密码子缺失E. 基因重排11. 可引起智力低下的遗传病A. 白化病B. 苯丙酮尿症C. 血友病AD. 地中海贫血E. 半乳糖血症12. 具有白化症状的遗传病有A. 半乳糖血症B. 苯丙酮尿症C. 白化病D. 肝豆状核变性E. 地中海贫血13. 线粒体基因组的特点A. 无内含子B. 基因结构紧密C. 密码子与细胞核DNA一致D. 环状DNA分子E. 有重链和轻链14. 属于成年血红蛋白的分子组成有A. α2β2B. α2Gγ2C. α2ε2D. α2δ2E. ζ2ε215. 生物体将线粒体传递给子代表现为A. 均等分配B. 不均等分离C. 母系遗传D. 孟德尔遗传方式E. 群体遗传特点16. 属于多基因遗传病的疾病有A. Turner综合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精神分裂症E. 地中海贫血17. 产前通过检查（）可筛查Down综合症（SD）胎儿。
A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素18.考虑进行选择性流产的情况有（）。
A.严重心脏畸形B.唇裂C.先天愚形D.肢体缺陷者E.无脑儿19. 染色体形态结构包括A. 着丝粒B. 端粒C. 姊妹染色单体D. 核小体E. 螺线管20. 染色体制备技术的三个重要的突破是A.低渗法使用C.细胞松弛素使用D.秋水仙素使用E. 氮介喹吖因一、A型题10. E30. B二、X型题D E B E C D E 4. B C D E C E C E7. C D B D E D E B C D E A B C ED CE C D B E 18. A C E B C B D1. 遗传病是A. 先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D. 不可医治的疾病E. 罕见的疾病2. 脆性X综合征是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病3. 引起猫叫综合症的突变方式是A. 缺失B. 易位C. 倒位D. 重复E. 环状染色体4. 属于母系遗传的遗传病是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A. 羟胺B. 亚硝酸C. 5-溴尿嘧啶D. 丫啶类E. 紫外线6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A. 同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为A. 苯丙酮尿症B. 先天性肾上腺生殖系统综合症C. 半乳糖血症D. 胱氨酸尿症E. 色氨酸加氧酶缺乏症9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为A. 苯丙酮尿症B. 先天性肾上腺生殖系统综合症C. 半乳糖血症D. 色氨酸加氧酶缺乏症E. 白化症10. 属于颠换的碱基替换为A. G和TB. A和GC. T和CD. C和UE. T和U11. 属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传15. 从性显性致病基因位于A.常染色体染色体染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高。
A. 畸形儿B. 健康儿C. 高智商儿D. 苯丙酮尿症患儿E. 白化病患儿17. 不影响遗传平衡的因素A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 染色体制备过程中须加入（）以获得大量分裂相细胞。
A. BrdUB. 秋水仙素C. 吖啶橙D. 吉姆萨E. 碱19. 46,XX男性病例可能是其含有（）基因。
A. RasB. SRYC. p53D. MycE. α珠蛋白20. 不能表达珠蛋白的基因是A. αB. βC. δD. γE. ψβ21. 标准型α地中海贫血的基因型是A. - -/- -B. - -/α-C. - -/αα或-α/-αD. –α/ααE. αα/αα22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是A. 自毁容貌综合症B. 卟啉病C. 肝豆状核变性D. 胱氨酸血症E. 家族性黑朦性白痴23. 猫叫样综合症患者的核型为（）。
A. 46,XY,r(5)(p14)B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)C. 46,XY,del(5)(p14)D. 46,XY,ins(5)(p14)E. 46,XY,dup(5)(p14)24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是A. 镰状细胞贫血B. 成骨发育不全C. 血友病AD. 家族性高胆固醇血症E. β地中海贫血25. 下面对线粒体不正确的描述是A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子26. 由于线粒体DNA点突变引起的线粒体病是A. 遗传性痉挛型截瘫B. Kearns-Sayre综合征C. Leber遗传性视神经病D. 散发性PEO伴破损性红肌纤维病E. Friedreich共济失调27. 染色质的基本单位是A. 核苷酸B. 氨基酸C. 单糖D. 磷脂E. 核小体28. 48，XXXY个体有A. 一个X小体B. 两个X小体C. 一个X小体和一个Y小体D. 两个X小体和一个Y小体E. 一个Y小体29. 核型为45，XO/47，XXX的个体是A. 单体型B. 三体型C. 二倍体D. 杂合体E. 嵌合体30. 下面哪种疾病需要进行染色体检查A. 苯丙酮尿症B. 白化病C. 脊柱裂D. 肝豆状核变性E. 习惯性流产二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. 遗传病的特征多表现为A. 家族性B. 先天性C. 同卵双生同病率高于异卵双生D. 在非血缘个体中不出现患者E. 在未知有触发因素的前提下，患者有特征性的发病年龄和病程2. 片段突变包括A. 重复B. 缺失C. 碱基替换D. 重组E. 重排3. 属于动态突变的疾病有A. 脆性X综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血4. 多基因遗传特点A. 两个极端个体的子代为中间型B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型E. 受环境的影响5. 属于多基因遗传病的疾病有A. 进行性肌营养不良B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 先天幽门狭窄症E. 地中海贫血6. X连锁隐性遗传病表现为A. 系谱中只能有男性患者B. 女儿有病，父亲一定有病C. 父母无病，子女也无病D. 有交叉遗传E. 母亲有病，儿子一定有病7.发病率有性别差异的遗传病有A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传病8. 破坏遗传平衡的因素有A. 突变B. 迁移C. 随机婚配D. 选择E. 不同种族通婚9. 具有白化症状的遗传病有A. 半乳糖血症B. 苯丙酮尿症C. 白化病D. 肝豆状核变性E. 地中海贫血10. 致病基因位于X染色体上的遗传病有A. 红绿色盲B. 血友病AC. 苯丙酮尿症D. 白化病E. 血友病C11. 属于分子病的疾病是A. 血友病B. 受体病C. 结构蛋白缺陷病D. 糖原贮积症E. 血红蛋白病12. 可引起智力低下的遗传病A. 白化病B. 苯丙酮尿症C. 血友病AD. 地中海贫血E. 肝豆状核变性13. （）可导致染色体数目畸变。