医学遗传学试题A答案
医学遗传学习题(附答案)第7章 多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学选择题库+参考答案
医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。
A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题
Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
医学遗传学试题A答案
滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题1分共20分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（D）ABloom综合征BFanconi贫血症C着色性干皮病D先天性巨结肠病2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。
（A）AP53基因BRb基因CWT1基因DMTS1基因3、下列核型是先天愚型患者核型的是(C)。
A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是(D)。
A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是(D)。
A47，XYYB47，XXXC45，XD47，XXY6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则A。
A．M血型者占36.7%B．M基因的频率为0.66C．N基因的频率为0.63D．MN血型者占55.4%7、（B）不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中D。
A．A基因的频率为0.3B．a基因的频率为0.7C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,A。
A．女性发病率为q2B．女性发病率是p2C．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（A）。
A、KSSB、FriedreichC、Fanconi贫血症D、Bloom综合症11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（C）。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第4章染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A。
前期 B.中期 C.后期D。
末期E。
间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A。
中心体 B.纺锤体 C.染色体D。
联会复合体 E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A。
增殖期B。
生长期C。
成熟期 D.变形期 E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 .A。
细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ .A。
失活的X染色体是随机的B。
失活的X染色体仍有部分基因表达活性C。
由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D。
失活发生于胚胎发育早期E。
以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C。
三级结构D。
四级结构E。
多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成.A。
1 B。
2 C.1.75 D。
1。
5 E。
1.7 8．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B。
暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞D。
G0期细胞 E.G2期细胞9。
当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A。
移码突变 B.同义突变C。
无义突变D。
动态突变E。
错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数.A.分裂前期B。
分裂中期C。
分裂后期 D.分裂末期E。
以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体D．X染色体E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2。
53 E．10q253 13．人类染色体不包括______.A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．性染色体14．核型为47,XXY的细胞中可见到______个X染色质。
医学遗传学习题(附答案)第2章 基因
第二章基因（一）选择题（A 型选择题）1.DNA双螺旋链中一个螺距为。
A.0.34nmB.3.4nmC.34nmD.0.34mmE.3.4mm2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。
A.18°B.180°C. 36°D.360°E.90°3.侧翼顺序不包括。
A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E. 外显子4.终止密码不包括。
A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。
5.下列不是DNA复制的主要特点的是。
A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子D.多个终止子E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是。
A. 外显子B.内含子C.CAAT框D.端粒E.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？A.启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。
A. Painter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。
A. 多糖B. 脂类C. RNAD. 蛋白质E. DNA10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A. 1985B. 1979C. 1956D. 1953E. 186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
A. DNAB.cDNAC. mRNAD. rRNAE.tRNA12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
A. 单位膜B. DNA分子双螺旋结构白质C.基因在染色体上成直线排列D. 一个基因一种蛋E. 液态镶嵌13. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
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滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ）A Bloom综合征B Fanconi贫血症C 着色性干皮病D 先天性巨结肠病2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。
（ A ）A P53基因B Rb基因C WT1基因D MTS1基因3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。
A 47，XX（XY），+13B 47，XX（XY），+18C 47, XX(XY), ＋21D 46，XX（XY），del(5)(p15)4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。
A 47，XX（XY），+13B 47，XX（XY），+18C 47, XX(XY), ＋21D 46，XX（XY），del(5)(p15)5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。
A 47，XYYB 47，XXXC 45，XD 47，XXY6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4%7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。
A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。
A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。
A、KSSB、FriedreichC、Fanconi贫血症D、Bloom综合症11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。
A 复制起始点B 转录起始点C D-环D 蓬松区12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。
A 1：1B 2：1C 3：1D 4：13、α地中海贫血主要的发生机制是(A )A 基因缺失B 点突变C 融合基因D 单个碱基的置换14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
A 葡萄糖-6-磷酸酶B 凝血因子IXC 凝血因子ⅧD 凝血因子XI15、产前诊断染色体标本可以从（ D ）获得A.脐带血B.绒毛膜C.羊水D.以上都正确16、遗传病的诊断方法有（ D ）A.临床诊断B.生化检查C.染色体检查D.以上都有17、有一段DNA长度为0.34um，那么这段DNA中含有（ B ）个碱基对。
A、100B、1000C、2000D、1000018、关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是（ A ）。
A、光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。
B、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程。
C、切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。
D、复制后修复又称为重组修复。
19、下列属于侧翼顺序的是（ C ）。
A、外显子B、5‘帽子C、CAAT框D、端粒20、当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变（ B ）。
A、移码突变B、同义突变C、无义突变D、动态突变一、填空题（每空 1 分共20 分）1、细胞癌基因按照其功能不同可以分为4大类：（蛋白激酶类）、信号传递蛋白类、生长因子类和（核内转录因子类）。
2、对于肿瘤发生的遗传学说中被人们普遍认同的学说是肿瘤的（多步骤遗传损伤学说或多步骤损伤学说或多步骤致癌假说）。
3、人类正常女性核型：（46，XX ）。
4、常见的染色体结构畸变类型包括：缺失、倒位、（易位）、重复、环状染色体、等臂染色体、标记染色体和（双着丝粒染色体）。
5、复等位基因是指在一个（群体）中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和a），而是（三种或三种）以上，有时可达数十种。
6、单基因病：是由[单个（一对等位）]基因突变引起的，突变基因影响表现型，它们的传递方式遵循[孟德尔分离律]。
7、线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程，叫做（遗传瓶颈）。
8、线粒体DNA来自卵母细胞，这种传递方式称为（母系遗传）。
9、镰型细胞贫血症是因β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了（GTG）,使其编码的β链N端第6位的谷氨酸被（缬氨酸）所取代，形成HbS。
10、白化病是黑色素细胞的（酪氨酸酶）缺乏，使酪氨酸不能转化为黑色素而导致白化。
11、药物治疗的原则是（“补其所缺”）、（“去其所余”）12、mRNA的加工包括（ 5-加帽）、（3-加尾）和（RNA拼接）。
三、名词解释（每题 2 分共20分）1、癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。
（2分）2、核型分析：将待测细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定（1分），进行配对、编号和分组的分析过程（1分），称核型分析。
3、表现度：具有一定基因型（1分）的个体形成相应表型（1分）的明显程度。
4、交叉遗传：在x连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来（1分），将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递（1分）。
5、微效基因：多基因遗传病的遗传基础不是一对等位基因，而是受两对或更多对等位基因所控制（1分），每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性（1分）。
这些等位基因对遗传性状形成的作用微小，称为微效基因。
6、分子病—是指蛋白质分子的结构（1分）和数量（1分）异常引起的疾病。
7、先天性代谢缺陷是指由于基因突变（1分），造成的蛋白质分子（一般指酶蛋白）结构或数量的异常（1分）所引起的疾病。
8、基因探针：是指能与特定核酸序列发生特异性互补的已知核酸片段（1分），因而可检测样品中特定的基因序列（1分）。
9、基因治疗：是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因（1分），使细胞恢复正常功能（1分）而达到治疗遗传病的目的。
10、断裂基因真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分（1），编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，（1）称为断裂基因。
四、简答题（每题 5 分共20 分）1、整倍性异常的类型及产生的机制。
整倍性异常的类型：三倍体、四倍体。
（1分）整倍性异常产生机制：三倍体产生的机制：双雄受精：即两个精子同时进入一个卵子受精，形成三倍体合子。
（1分）双雌受精：在卵子发生过程中由于某种因素的影响，卵子在第二次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外，而形成了含有两组染色体的二倍体卵子，当与正常精子受精时，即可形成核型为69，XXX，69，XXY的受精卵。
（1分）四倍体形成原因：核内复制：是指在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，每个染色体形成4条染色单体，称双倍染色体。
此时，染色体两两平行排列在一起。
其后，经过正常的有丝分裂中、后、末期后，形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。
（1分）核内有丝分裂：当细胞进行分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂，消失也无纺锤体形成，也无后期、末期及胞质分裂，结果细胞内的染色体形成四倍。
（1分）2、XR遗传系谱特点有哪些？答：①男性患者过远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；（1分）②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
（1.5分）③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；（1.5分）④如果女性是一患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
（1分）3、多基因遗传病再发风险与哪些因素有关？1）多基因遗传病发病风险与遗传率密切相关。
（1分）2) 多基因病有家族聚集倾向。
（1分）3) 家族中多基因病患者的成员越多患病危险率越高。
（1分）4) 多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高。
（1分）5) 某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。
（1分）4、以下系谱中，Ⅱ5为一位白化病患者，已知群体中的白化病发病率为1/160000，问：A.Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚，预计其女的白化病复发风险是多少？B.如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是多少？答：A.Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚，预计其女的白化病复发风险是1/3（1分）╳1/3（1分）╳1/4╳1/2（1.5分）=1/72B.如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是1/3（1分）╳1/200（1分）╳1/4╳1/2（1.5分）=1/4800。