最新高考生物一轮复习达标习题22人类遗传病及答案

达标习题(二十二) 人类遗传病(计时：45分钟满分：100分)一、选择题(每小题4分，共56分)1．下列遗传咨询的基本程序，正确的是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④解析本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。

遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。

答案 D2．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。

下列关于该遗传病的叙述正确的是( )A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该遗传病一定会传给子代个体D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病解析正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。

答案 B3．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，下列示意图最能表明其原因的是( )解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。

色盲为伴X染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为X B Y和X B X b，孩子的基因型为X b X b Y，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。

答案 D4．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析本题考查减数分裂及染色体变异，意在考查考生的计算能力和获取信息的能力。

21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：可见，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B项正确。

答案 B5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。

甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。

从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩解析甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。

乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。

答案 C6．下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是( )A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。

答案 A7．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病B．多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病C．遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等解析染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来；猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过羊水细胞染色体检查即可确定。

答案 C8．(2016·齐鲁名校调研联考)下列有关叙述正确的是( )A．人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关B．先天性心脏病都是遗传病C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D．人类基因组测序是测定人的一个染色体组中DNA的序列，即23条染色体上DNA的碱基序列解析人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；先天性心脏病发病原因很多，遗传只占一小部分，若不是单由遗传物质改变引起的，则不属于遗传病，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，而不是由一个致病基因引起的，C错误；人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体＋X、Y染色体)上DNA的碱基序列，D错误。

答案 A9．如图是人类某遗传病的系谱图，下列各选项中的个体的基因型有可能不相同的是( )A．1号和6号B．3号和4号C．7号和8号D．11号和12号解析3号、4号所生育的女儿9号正常，说明此病属于常染色体显性遗传病，同时可以推出正常个体都是隐性纯合子。

图中患者1号、3号、4号、6号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。

而患者7号、8号、10号可能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此7号、8号的基因型可能不同。

答案 C10．如图所示，为了鉴定8号个体与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)( )A．比较8号个体与2号个体X染色体的DNA序列B．比较8号个体与3号个体Y染色体的DNA序列C．比较8号个体与5号个体X染色体的DNA序列D．比较8号个体与5号个体Y染色体的DNA序列解析本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的理解能力和知识迁移运用能力。

8号个体与5号个体都从1号个体继承了相同的Y染色体，可通过测定8号、5号个体Y染色体的DNA序列鉴定8号个体与本家族的亲子关系，D项正确。

答案 D11．(2016·宜春与新余一中联考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( )A ．交叉互换 囊性纤维病B ．同源染色体不分离 先天性愚型C ．基因突变 镰刀型细胞贫血症D ．姐妹染色单体不分离 性腺发育不良解析 由题图可知，图中染色体含有姐妹染色单体且正在发生同源染色体分离，细胞质均等分配，故该图是精原细胞减数第一次分裂后期图像，其中有一对同源染色体未分离，导致形成的精子染色体数目异常，该精子参与受精，可能会形成(某对同源染色体多一条)先天性愚型患者。

答案 B12．如图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因a(其等位基因为A)控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X 染色体上的基因b(其等位基因为B)控制的隐性遗传病。

下列有关叙述错误的是( )A ．A —a 和B —b 这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律B ．研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调查C ．Ⅱ5的基因型和Ⅰ1的基因型相同的概率为2/3D ．Ⅱ7和Ⅱ8婚配产生的后代中，同时患这两种病的概率为1/12解析 本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的分析能力和计算能力。

A －a 和B －b 这两对基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。

研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查。

分析遗传系谱图可知，Ⅰ1的基因型为AaX B Y ，Ⅱ5的基因型为1/3AAX B Y 或2/3AaX B Y ，Ⅱ7的基因型为1/2aaX B X B 或1/2aaX B X b ，Ⅱ8的基因型为1/3AAX B Y 或2/3AaX B Y 。

Ⅱ7和Ⅱ8婚配产生的后代中，患苯丙酮尿症的概率为2/3×1/2＝1/3，患进行性肌营养不良的概率为1/2×1/4＝1/8，故同时患这两种病的概率为1/3×1/8＝1/24。

答案 D13．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因B．控制甲病和乙病的基因的遗传不符合自由组合定律C．若甲病患者有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.59%D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X 染色体上解析本题主要考查遗传病的相关知识，意在考查考生理论联系实际的能力。

根据调查数据判断不出这两种遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病，故A 项错误。

由于甲病的男女患者数量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上，乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D项正确。

若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B项错误。

根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有290＋10＋288＋2＝590(个)，共含有致病基因：200×2＋(590－200)＝790(个)，调查总人数为：290＋150＋10＋4 549＋288＋2＋4 698＝10 000(个)，因此致病基因频率为790÷(2×10 000)＝3.95%，故C项错误。

答案 D不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A 14．下列遗传系谱图中，Ⅱ6或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的是( )A．Ⅰ2的基因型为aaX B X B或aaX B X bB．Ⅱ5的基因型为BbX A X A的可能性是14C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1 32D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病解析Ⅲ9患甲病，其双亲不患病，Ⅱ6不携带致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病也是隐性遗传病，但是Ⅲ8女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上。

由于Ⅲ7患甲病，所以Ⅱ4的基因型为X A X a，Ⅱ3的基因型为X A Y，又因为Ⅲ8患乙病，所以Ⅲ8的基因型为12bbX A X A、1 2bbX A X a。

由于Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ5的基因型为BbX A X a，不可能为BbX A X A。

又因为Ⅲ9患甲病，所以Ⅲ9的基因型为12BBX a Y、12BbX a Y。