范可尼贫血基因亚型的研究
范可尼贫血遗传规律
范可尼贫血遗传规律范可尼贫血是一种遗传性疾病，主要影响红细胞的形成和功能，导致患者体内血红蛋白含量降低，造成贫血。
本文将从范可尼贫血的基因遗传规律、病因、临床表现和治疗等方面进行探讨。
一、基因遗传规律范可尼贫血是由突变的HBB基因引起的，这是一个位于人类染色体11号上的基因。
在正常情况下，HBB基因会编码β-全球链，它是构成成人血红蛋白的一个组分。
然而，在范可尼贫血患者中，HBB 基因发生突变，导致β-全球链的合成受阻，使得血红蛋白的产生减少，最终导致贫血。
范可尼贫血的遗传规律是常染色体隐性遗传。
这意味着，只有当一个人同时从父亲和母亲那里继承了突变的HBB基因时，他才有可能患上范可尼贫血。
而如果只从一个父亲或母亲那里继承了突变的基因，那么他将成为一个健康的基因携带者，不会表现出范可尼贫血的症状。
二、病因范可尼贫血的病因主要是突变的HBB基因。
这种基因突变可以通过多种方式发生，包括自发突变和遗传突变。
自发突变是指在个体发育过程中发生的突变，不涉及遗传。
而遗传突变是指基因突变从一个代际传递到下一个代际。
在范可尼贫血的病因中，遗传突变是主要的原因。
当一个患有范可尼贫血的人与一个健康的基因携带者生育子女时，子女有50%的几率继承突变的HBB基因，从而患上范可尼贫血。
这种遗传规律使得范可尼贫血在一些家族中具有聚集性。
三、临床表现范可尼贫血的临床表现主要是贫血症状。
患者体内的血红蛋白含量降低，导致氧供应不足，出现乏力、疲劳、头晕等症状。
由于红细胞形态异常，患者的红细胞易于破裂，导致黄疸和脾脏肿大。
此外，范可尼贫血还会引发一系列并发症，如心脏病、骨骼畸形等。
四、治疗范可尼贫血还没有根治方法，治疗主要是缓解症状和预防并发症。
常见的治疗方法包括输血、脾切除术和药物治疗。
输血是范可尼贫血患者常用的治疗方法之一，通过输注红细胞来提高患者体内血红蛋白的含量，缓解贫血症状。
然而，长期输血可能会引起铁过载，对患者的肝脏和心脏造成损害，因此需要进行螯合剂治疗。
利用高通量分析技术研究范可尼贫血及其相关疾病的发病机制
ACACA基因突变具有富集特征并同时调控骨髓衰竭有关的脂类代谢及体内胰岛素相关的在肿瘤发生中具有一定作用的信号通路,可能是FA患者高肿瘤易感性的一个新特征。进一步在大样本FA患者人群中建立这些新发现的突变与临床表现及严重程度的相关性是必要且有意义的。
摘要：范可尼贫血症(Fanconi anemia, FA)是一种罕见的隐性遗传病,其具有染色体不稳定性、进行性骨髓衰竭、先天畸形以及包括白血病和实体瘤在内的高肿瘤易感性。近十年的研究相继确定了15个FA致病基因,但对其肿瘤易感性的机理却知之甚少。
实验结果：在确诊的5例FA患者及其亲本的外显子测序数据中,提取15个已知FA基因相关突变并经过传统PCR扩增测序验证发现,每位患者的突变涉及其中一个或多个基因,并且具有包括单碱基突变(错义突变和无义突变)或插入缺失突变(移码突变)等多种类型,并以复合杂合突变形式居多,而非国外广为报道的纯合突变形式。其中FANCA的突变同时分布于CYH,WFY,WSW,KLP四位患者并以复合杂合突变,纯合突变及移码突变的形式出现,FANCD2及X染色体连锁的FANCB分别仅以复合杂合突变及纯合突变的形式出现于患者CYH及WFY中,而FANCM、FANCI及同为乳腺癌易感基因的BRCA2以杂合及复合杂合突变同时出现于多名患者中。
而进一步分析,这些突变除了造成FA易感基因蛋白翻译错误或终止,FANCA位于第31号内含子及第15号、21号外显子区的突变还可能影响其可变剪切的行使。而除此已知的肿瘤易感基因外,在经过滤数据库中多态性基因序列并在肿瘤相关通路及DNA损伤修复相关通路上进行突变基因的筛选,我们先后在一名或多名患者中鉴别出,FAM109A, VANGL2, DNAH7, ZNRF4, DNAH2, UNC13D, UBB, ZNF43, ZNF93, LAMA3, ALS2,ACACA等基因的突变。
范可尼贫血遗传规律
范可尼贫血遗传规律范可尼贫血是由于β-珠蛋白基因突变引起的一类遗传性贫血病。
β-珠蛋白基因突变导致该基因编码的珠蛋白链缺失或异常，导致红细胞的形态、功能和生存期受损，最终导致贫血。
范可尼贫血的遗传规律是常染色体隐性遗传方式。
常染色体指的是除了性染色体之外的其他所有染色体，常染色体上的基因可以分为隐性和显性两种。
隐性基因只有在两个等位基因均为隐性时才会表现出来，显性基因只要有一个等位基因是显性，就会表现出来。
隐性遗传方式是指患者需要同时遗传其中一种范可尼贫血基因从而得到该疾病。
范可尼贫血的基因突变主要出现在β-珠蛋白基因上，该基因位于长臂上。
β-珠蛋白基因有两个等位基因（A和B），正常情况下，这两个等位基因都会分别编码β-珠蛋白链，形成健康红细胞。
但是，如果一个人同时遗传了两个β-珠蛋白基因都出现缺失或异常的基因，则会导致范可尼贫血疾病。
由于范可尼贫血属于常染色体隐性遗传方式，因此，在一对夫妻中同时携带同一种β-珠蛋白缺失或异常的基因时，每个子女的患病风险都为25％。
当两人携带两种不同的β-珠蛋白缺失或异常的基因时，每个子女患病的风险将会降低。
在范可尼贫血的遗传过程中，孟德尔遗传规律也发挥了重要作用。
孟德尔遗传规律首先要求每个人都有两个等位基因，而这些等位基因也到达了同样的概率。
在某些情况下，这些基因会发生突变，从而改变了一些人受到的基因的类型，并因此产生了范可尼贫血疾病。
同时，孟德尔遗传规律还指出在生殖过程中，两个不同基因的等位基因会随机分离，可以保持孩子各自的等位基因数量。
基于这个规律，范可尼贫血的基因突变在遗传过程中会遵循随机分离原理，每个子女平等地携带着父母两个等位基因的一部分，从而影响子女的患病风险。
总的来说，范可尼贫血遗传规律是属于常染色体隐性遗传方式，每个子女患病的风险为25％。
在范可尼贫血的基因突变遗传过程中，孟德尔遗传规律也发挥了重要作用，基于这个规律，基因突变在遗传过程中会遵循随机分离原理，每个子女平等地携带着父母的一部分等位基因。
儿童范可尼贫血异基因造血干细胞移植护理观察
儿童范可尼贫血异基因造血干细胞移植护理观察发布时间：2021-02-26T10:26:46.010Z 来源：《护理前沿》2021年1期作者：张小娟[导读] 探讨儿童范可尼贫血异基因造血干细胞移植护理方法与效果。
张小娟苏州大学附属儿童医院 21500[摘要]目的：探讨儿童范可尼贫血异基因造血干细胞移植护理方法与效果。
方法：选取2017年2月~2020年2月收治的儿童范可尼贫血异基因造血干细胞移植患者40例作为研究对象，随机分为观察组及对照组，对照组采用常规护理，观察组接受综合护理，对比两组护理效果。
结果：①观察组并发症几率25.0%，对照组并发症几率70.0%，组间差异具有统计学意义，P＜0.05；②观察组满意10例，较满意8例，护理满意度90.0%，对照组满意3例，较满意9例，护理满意度60.0%，P＜0.05。
结论：儿童范可尼贫血异基因造血干细胞移植综合护理效果显著，值得肯定。
关键词：儿童；范可尼贫血；异基因造血；干细胞移植临床上，范可尼贫是较为罕见的染色体遗传性病变，该病主要表现为骨髓造血功能进行性衰竭，大部分患者会伴有先天畸形，约20%的患者会发展成恶性肿瘤[1]。
目前，异基因造血干细胞移植是治疗范可尼贫血的有效方式[2]。
而造血干细胞移植手术全过程的护理质量，则直接影响手术效果及成功率。
为探讨儿童范可尼贫血异基因造血干细胞移植护理方法与效果，本文研究如下：1资料与方法1.1一般资料选取2017年2月~2020年2月收治的儿童范可尼贫血异基因造血干细胞移植患者40例作为研究对象，纳入标准：①患者均与范可尼贫血临床诊断标准相吻合[3]；②均接受异基因造血干细胞移植手术；②患者家属均同意参与本次调查研究。
与此同时，排除资料不全、不配合者、合并其他严重疾病等患者。
随机分为2组，对照组20例，男11例，女9例，患者年龄在5-13岁之间，平均（8.5±1.4）岁；对照组20例，男10例，女10例，患者年龄在5-16岁之间，平均（8.4±1.0）岁，两组一般资料无显著差异，P＞0.05.1.2方法1.2.1对照组对照组接受常规护理，主要包括术前准备、术后病情护理、遵医嘱用药、病房环境护理等方面。
范可尼贫血：从遗传疾病到癌症关联的DNA修复通路探索与治疗展望
doi:10.3971/j.issn.1000-8578.2024.23.0772范可尼贫血：从遗传疾病到癌症关联的DNA 修复通路探索与治疗展望史晋宇1,2，邢琳1,2，刘世佳1,2，吕文豪1,2，张冰琰1,2，徐立君1,2，张亚芬1Fanconi Anemia: Exploration of DNA Repair Pathways from Genetic Diseases to Cancer and Prospects for TreatmentSHI Jinyu 1,2, XING Lin 1,2, LIU Shijia 1,2, LYU Wenhao 1,2, ZHANG Bingyan 1,2, XU Lijun 1,2, ZHANG Yafen 11. Department of Breast Surgery, Fifth Hospital of Shanxi Medical University, Shanxi Provincial People’s Hospital, Taiyuan 030000, China;2. The Fifth Clinical Medical School of Shanxi Medical University, Taiyuan 030000, ChinaCorrespondingAuthor:ZHANGYafen,E-mail:*******************Abstract: Fanconi anemia (FA) is an inheritable disorder that presents with bone marrow failure, developmental anomalies, and an increased susceptibility to cancer. The etiology of this condition stems from a genetic mutation that disrupts the proper repair of interstrand DNA cross-links (ICLs). The resultant dysregulation of the DNA damage response mechanism can induce genomic instability, thereby elevating the mutation rates and the likelihood of developing cancer. The FA pathway assumes a pivotal role in safeguarding genome stability through its involvement in the repair of DNA cross-links and the maintenance of overall genomic integrity. A mutation in the germ line of any of the genes responsible for encoding the FA protein results in the development of FA. The prevalence of aberrant FA gene expression in somatic cancer, coupled with the identification of a connection between FA pathway activation and resistance to chemotherapy, has solidified the correlation between the FA pathway and cancer. Consequently, targeted therapies that exploit FA pathway gene abnormalities are being progressively developed and implemented. This review critically examines the involvement of the FA protein in the repair of ICLs, the regulation of the FA signaling network, and its implications in cancer pathogenesis and prognosis. Additionally, it explores the potential utility of small-molecule inhibitors that target the FA pathway.Key words: Fanconi anemia pathway; DNA damage repair; Cancer susceptibility; Prognosis; Targeted therapyCompeting interests: The authors declare that they have no competing interests.摘 要：范可尼贫血（FA ）是一种遗传性疾病，其特征包括骨髓衰竭、发育异常和易患癌症。
当生命的密码不能修复 —范可尼贫血基因诊断
当生命的密码不能修复—范可尼贫血基因诊断陆道培血液•肿瘤中心医学检验科滕文刘红星供稿引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。
复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。
有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。
1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi儿科医生发现一个家庭中三个男孩出生时都有身体畸形，都在5-7岁之间出现贫血症状，并予以报道。
后来这种常伴有先天性多发畸形，并有先天性再生障碍性贫血表现的遗传性综合征被命名为范可尼贫血。
研究者很快发现，范可尼患者染色体与正常人不同，尤其在DNA 交联剂的诱导下会大量断裂，具有染色体不稳定性。
随着基因研究的深入，后续的研究表明，这类患者主要是因为累及“范可尼贫血互补群蛋白”的一组基因突变而导致的遗传病。
我们每个人都携带着自己的一套约30亿个核苷酸信息组成的生命密码，这些生命密码记载在细胞核中，在显微镜下通常以二倍体46条染色体的形式存在。
我们的生命密码准确而有序地记载在染色体上，在特定的时间和组织中，部分信息被打开和翻译，从而有序地执行生命的功能。
我们每个新的生命和身体中每一个新的细胞的产生都伴随着这套生命密码的复制，在每次复制过程中由于自身或环境因素的影响等原因，不可避免会出现一些错误。
但在基因关键序列中的哪怕一个碱基的错误都可能会导致严重的疾病，因此人类进化出了一套强大而精确的修复功能，来发现和修复这些错误。
在这些可能出现的错误中，由于染色体在复制过程中需要形成复制叉、同源染色体交联等临时性的结构，或者由于受环境交联剂影响等形成的染色体交联都需要被正确修复。
“范可尼贫血互补群蛋白”便是一组执行染色体交联修复功能的蛋白，当这一群蛋白中的一种发生突变而导致功能异常时，便可能会导致染色体复制时形成的临时性结构或异常交联修复的困难。
因此范可尼贫血的患者在DNA交联剂的诱导下会呈现大量断裂的分裂相，表现为染色体不稳定性，染色体断裂实验也成为范可尼贫血的经典实验室检查方法。
范可尼贫血汇报ppt课件
根据临床表现和遗传特征，范可尼贫 血可分为多个亚型，如FA-A、FA-B、 FA-C等。不同亚型的患者在症状严重 程度、发病年龄和预后等方面存在差 异。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
范可尼贫血的诊断主要依据临床表现、家族史、实验室检查和基因检测结果。具体标准包括：典型的临床症状、 阳性家族史、骨髓象检查显示增生减低或重度减低、染色体断裂试验阳性以及特定基因突变的检测结果。
THANK YOU
定期输血和使用促红细胞生成素等药物，改 善贫血症状。
监测病情
定期进行全面检查，包括血常规、凝血功能 、心电图等，及时发现并处理并发症。
处理方法指导
感染治疗
根据感染类型和严重程度选用合适的抗 生素、抗病毒药物等进行治疗。
心脏病治疗
针对贫血性心脏病，需改善贫血、减 轻心脏负荷、治疗心功能不全等。
止血措施
指导患者在日常生活中如何避免感染、合理饮食、保持个人卫生 等，以降低并发症的风险。
治疗配合
教育患者如何正确服用药物、接受输血等治疗措施，以及定期随 访的重要性。
心理支持重要性
缓解焦虑和恐惧
范可尼贫血患者常常面临焦虑、恐惧等心理问题，心理支持有助于 他们缓解这些情绪，增强信心。
提高生活质量
通过心理支持，患者可以更好地应对疾病带来的挑战，提高生活质 量。
较为常见。
02
DNA修复功能受损
这些基因突变导致DNA修复功能受损，使得患者对DNA交联剂等物质
高度敏感。
03
临床表现多样性
不同基因突变可导致不同的临床表现，从轻度贫血到重度多系统受累表
现不一。
发病机制探讨
01
DNA交联修复障碍
范可尼贫血患者的DNA交联修复 能力降低，导致DNA损伤累积。
可治性罕见病—范可尼贫血
可治性罕见病—范可尼贫血一、疾病概述范可尼贫血( Fanconi anemia，FA)是一常染色体隐性遗传和（或）X-连锁隐性遗传疾病，为先天性骨髓衰竭综合征中最常见的疾病，全球发病率为0. 3/10万[1]。
1927年Fanconi首次报道3例儿童再生障碍性贫血合并多发性先天畸形病例，故名为范可尼贫血[2]。
FA中位发病年龄为7岁，9%的FA患者直至成年期才被确诊，也有直至49岁才发病的患者，男：女约为2：1[3]。
目前，已经发现FANC -A、FANC -B、FANC -C、FANC - D1(BRCA2)、FANC -D2、FANC -E、FANC -F、FANC -G(XRCC9)、FANC -I( KIAA1794)、FANC -J(BRIP1)、FANC -L(PHF9/POG)、FANC -M(HEF)、FANC -N(PALB2)、FANC -O(RAD51C)、FANC -P (SLX4)、FANC -Q(XPF/ERCC4)、FANC -R( RAD51)、FANC -S(BRCA1)和FANC -T( UBE2T)等19个基因的异常可以造成FA，其中FANC -A突变最多见，约占70%，其次为FANC -C和FANC -G突变[4]。
这些基因编码的蛋白质参与了FA/BRCA功能网络，该功能网络与3条经典的基因损伤后DNA修复路径相关，分别是同源重组、核苷酸切除修复和经诱变的跨损伤DNA复制[5]。
在射线、有毒化学物质、细菌和病毒感染造成DNA损伤后，该损伤不能得到及时修复，造成突变的累积。
由于人体造血系统处于相对活跃的增殖状态，这些DNA损伤后易导致造血系统受累，表现为造血系统增殖低下，远期极易发生血液和其他系统的恶性转化[6]。
二、临床特征FA是一高度异质性的疾病，且疾病呈进展性，造成其临床表现多样化。
部分患者可仅有骨髓衰竭而无躯体畸形，或只有躯体畸形而无血液系统异常；患者常有阳性家族史，其自身和（或）家族成员恶性肿瘤发生率较高。
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范可尼贫血 ( Fanconi anemia , FA) 系常染色体 隐性遗传性疾病 ,临床以造血功能障碍和多发性先 天畸形为主要表现 。我国已有数十例 FA 病例报 道 ,但仅少数有细胞遗传学资料 ,其基因亚型尚未见 报道 。现将 1的细胞遗传学和基因亚型检测结果报告如下 。
The total numbers of chromosomal breakage images were 34 and 74 at the concentration of MMC 50 ng/ ml and 100 ng/ ml. They were much higher than those in healthy controls (0. 07 and 0. 11) . The genetic subtype of all the 3 cases was group A gene (FANCA) . Conclusion The main manifestations of FA were dysfunction of bone2marrow hematopoiesis and congenital multiple malformation. Our study indicated that peripheral blood lymphocytes in FA patients were unusually sensitive to DNA cross2linking agent MMC. DNA injury was a possible pathogenesis of FA. Genetic subtype may offer some valuable information for improving the treatment of the hereditary disease.
结果
一 、3 例 FA 患儿的细胞遗传学检查 如表 1 所示 ,3 例 FA 患儿外周血淋巴细胞在 100 ng/ ml MMC 诱导下染色体平均断裂率分别为 6171 、2. 98 、6. 49 ; 畸变率均为 100 % ; 每个畸变细胞 的平均断裂率分别为 6. 71 、5. 98 、6. 49 。3 例 FA 患 儿外周血淋巴细胞染色体断裂率均随着 MMC 浓度 增高而升高 。 3 例 FA 的 MMC 诱导分裂像 在 50 、100 ng/ ml MMC 诱导下分别为 34 和 74 ,明显高于正常对照组 (对照组 MMC 诱导分裂像在 50 ng/ ml 、100 ng/ ml 时 分别为 0107 和 0111) 。 二 、3 例 FA 患儿基因亚型的检测结果 3 例 FA 患儿均缺乏 FANCA 蛋白的表达 ,提示 均为 FA2A 亚型 。
【关键词】 范可尼贫血 ; 染色体断裂 ; 基因型
Genetic subtypes of three cases with Fanconi anemia PENG Guangjie 3 , XIE Yan , WANG Kaiyan , et al . 3 Department of Pediatracs , Tongji Hospital , Tongji Medical College , Huazhong University of Science and
二 、方法 1. 细胞遗传学检查 :采取 FA 患儿外周血 2 ml , 肝素抗凝 ,加入 18 ml HAM210 培养基 ,混匀后分为 4 组 , 分 别 加 入 丝 裂 霉 素 C ( mitomycin C , MMC) ( Kyowa Hakko Kogyo Co Ltd , Japan) 0 、12. 5 、50 ng/ ml 和 100 ng/ ml ,置 37 ℃、5 %CO2 培养箱内培养 72 h 。 收获细胞前 30 min ,加入秋水仙胺 (Merck 产品) 。按 常规收获细胞 ,制片 , Gimsa 染色 ,于光镜下观察染 色体断裂情况 。染色体断裂计数 :染色体 (或单体) 断裂 、裂隙 、碎片等计为 1 个断裂 ,四幅射体 、三幅射 体等计为 2 个断裂 。上述 4 组中每组检查 100 个分 裂像 ,分别记录不同类型及数目的染色体断裂 ,计算 畸变率 (畸变细胞 % = 有染色体断裂的分裂像数/ 观 察的分裂像总数 ×100 %) 、平均断裂率 (每个细胞断 裂数 = 总断裂数/ 观察的分裂像总数) 、每个畸变细 胞的平均断裂率 (每个畸变细胞断裂数 = 总断裂数/ 有染色体断裂的分裂像总数) 和高断裂数细胞率 (高 断裂数细胞率 = 高断裂数分裂像/ 观察分裂像总 数) 。高断裂数分裂像是指断裂数在 5 个以上的分 裂像 。每次细胞遗传学检查均与正常健康儿进行对 照。 2. 基因亚型的检测 : 取患儿外周血经 EB 病毒 转化后建立 B2淋巴母细胞系 ,与参考细胞系进行细 胞融合和互补试验 ,方法见参考文献[ 2 ] 。然后采用 免疫沉淀法分离蛋白质 、转膜 ,再将膜依次与兔抗 FANCA 抗体 、过氧化物酶标记的抗兔抗体孵育 ,最 后 用 ECL ( enhanced chemiluminescence ) Western blotting 试剂盒制成胶片和照片 。 细胞融合和互补试验原理 :参照细胞系为已知 亚型的细胞系 。被检测细胞系和参照细胞系 ,如果
基因的缺陷 (缺陷可不同) 位于同一 FA 基因上 ,融 合后的子代杂交细胞的该 FA 基因仍有缺陷 ,该杂 交细胞仍对 MMC 超敏感 (即不互补) ,因此不互补提 示被测细胞系与参照细胞系属同一亚型 ;若被检测 的细胞系和参照细胞系基因缺陷位于不同 FA 基因 上 ,融合后的子代杂交细胞这两个缺陷基因得到来 自两个父代细胞健康基因的 FA 互相补充 ,该杂交 细胞对 MMC 不再超敏感 (即互补) ,因此提示被测细 胞系与参照细胞系不属于同一亚型 。
Technology , Wuhan 430030 , China
【Abstract】 Objective Fanconi anemia ( FA) is an autosomal recessive disease characterized by dysfunction of bone2marrow hematopoiesis and congenital multiple malformation. We studied the clinical manifestations and genetic subtype of 3 children with FA to support the genetic treatment of patients with FA. Methods Three children with FA seen from 1997 to 1998 in our hospital were investigated. The peripheral blood lymphocytes were collected and mitomycin C (MMC , DNA cross2link agent , the concentration 100 ng/ ml)2induced chromosomal breakage tests were done. The genetic subtype of FA was achieved by cell fusion and complementation analysis. Results Three cases of FA were diagnosed at the age of eight years. They were all males with history of 0. 5～2 years , and exhibited progressive pale , slow2growth , bone2marrow function failure and congenital multiple malformation. The mean rates of chromosomal breakages in the 3 cases were 6. 71 , 2. 98 and 6. 49 , respectively.
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中华儿科杂志 2001 年 11 月第 39 卷第 11 期 Chin J Pediatr , November 2001 , Vol 39 , No. 11
疗上采用以康力龙 、泼尼松 、左旋咪唑等为主的中西 医结合治疗 ,例 2 加用左旋甲状腺片及氢化考的松 。 随访 1. 5～2 年 ,患儿血象和骨髓象均有不同程度的 改善 ,但例 3 疗效较差 ,需间断输血方能维持正常 生活 。
基金项目 :美国范可尼贫血研究基金会资助 ( IFRF) 作者单位 :430030 武汉 ,华中科技大学同济医学院附属同济医院 儿科 (彭光洁 、王开颜 、胡群 、刘双又 、张柳清) ;武汉大学附属第一医 院血液科 (谢燕 、夏虹 、陈友华)
对象和方法
一 、对象 3 例均系本院住院患儿 ,符合文献报道 [ 1 ]的诊 断标准 。就诊年龄分别为 8 岁 4 个月 、8 岁 6 个月 、8 岁 9 个月 ,均为男性 ,病程 015 年～2 年 。临床主要 表现为进行性面色苍白 ,体格发育落后 ,其中例 1 与 例 3 有皮肤散在大小不一的淡棕褐色色素斑 ,伴右 指多指畸形 ,而例 2 尚伴有甲状腺及肾上腺皮质功 能减低 。外周血象示三系减少 ,网织红细胞降低 。 骨髓象均符合再生障碍性贫血 (简称再障) 改变 。治
The aberrant rates were 100 %. The mean rates of chromosomal breakage of each aberrant cell were 6. 71 , 5. 98
and 6. 49. The rates of chromosomal breakage in 3 the cases were increased with the higher concentration of MMC.