结构基因组学
生物信息-名词解释
逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。
全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装。
单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。
遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。
绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。
比较基因组学：全基因组核苷酸序列的整体比较的研究。
特点是在整个基因组的层次上比较基因组的大小及基因数目、位置、顺序、特定基因的缺失等。
环境基因组学：研究基因多态性与环境之间的关系，建立环境反应基因多态性的目录，确定引起人类疾病的环境因素的科学。
宏基因组是特定环境全部生物遗传物质总和，决定生物群体生命现象。
转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。
研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。
而研究生物细胞中转录组的发生和变化规律的科学就称为转录组学。
蛋白质组学：研究不同时相细胞内蛋白质的变化，揭示正常和疾病状态下，蛋白质表达的规律，从而研究疾病发生机理并发现新药。
蛋白组：基因组表达的全部蛋白质，是一个动态的概念，指的是某种细胞或组织中，基因组表达的所有蛋白质。
代谢组是指是指某个时间点上一个细胞所有代谢物的集合，尤其指在不同代谢过程中充当底物和产物的小分子物质，如脂质，糖，氨基酸等，可以揭示取样时该细胞的生理状态。
4.结构基因组学
小是十分必要的。合适群体大小的确定与作图的内容有
关。 从作图效率考虑，作图群体所需样本容量的大小取决于以下 两个方面： ① 是从随机分离结果可以辨别的最大图距。 ② 是两个标记间可以检测到重组的最小图距。
3、图谱构建的理论基础
基因重组和连锁理论
遗传图谱构建的理论基础是染色体的交换与重组
基因的连锁是位于同一染色体上的基因在遗传过程
（1）形态标记
形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表 型标记 控制性状的其实是基因，所以形态标记实质 上就是基因标记。 态标记的特征： 数量少 很多突变是致死的 受环境、生育期等因素的影响
（2）细胞学标记
明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数
量特征：
染色体的核型
染色体的带型
基因组学之结构基因组学 part2
重点
• 基因组学的基本概念、基因组作图与测序 的原理和方法。
结构基因组学
1、概念和目的
2、基因组作图
遗传图谱 物理图谱 转录图谱 序列图谱
3、基因图谱
概念和目的
• 以全基因组测序为目标的基因结构研究弄清基因 组中全部基因的位置和结构，为基因功能的研究 奠定基础。 • 其目的是建立高分辨的遗传图谱、物理图谱、转 录图谱和序列图谱。
等或越简单，1cM图距平均对应的碱基对数量就越
少
遗传图的偏离
大量的细胞遗传学研究表明，染色体的各个区段交换 频率有很大的差别： ⑴ 近端粒区和远着丝粒区有较高的重组率，染色体 的某些位点之间比其他位点之间有更高的交换频率， 被称为重组热点（recombination hot point） ⑵ 性别也能引起重组率的差异：一般而言，由女性 减数分裂事件绘制的遗传图比男性的要长的多
基因组学(结构基因组学和功能基因组学).
问:基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点?答:人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代,即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。
在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。
以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。
基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics。
结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。
功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。
功能基因组学(functional genomics又往往被称为后基因组学(postgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。
研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。
基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。
新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。
鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。
功能基因组学中文名称:功能基因组学英文名称: Functional Genomics学科分类:遗传学注释:运用遗传技术,通过识别其在一个或多个生物模型中的作用来认识新发现基因的功能。
基因组学分类
基因组学分类
基因组学可以分为多个分支学科，根据研究重点的不同，可以分为结构基因组学和功能基因组学。
结构基因组学主要关注基因组的组成和结构，而功能基因组学则更注重基因的功能和表达。
此外，根据研究对象的不同，基因组学还可以分为疾病基因组学、比较基因组学、药物基因组学和环境基因组学等。
这些分支学科分别关注不同方面的基因组研究，如疾病与健康、物种间的比较、药物作用机制以及环境因素对基因表达的影响等。
总之，基因组学作为一门新兴学科，其分支学科众多，研究领域广泛。
随着科技的不断进步和研究的深入，基因组学将继续发挥重要作用，为人类健康和生活质量的提高做出贡献。
基因组学考试资料 整理版
基因组学考试资料整理版第一章一、基因组1、基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。
基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标比较基因组学(xxparative genomics)二、基因组序列复杂性1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。
每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。
C 值悖理：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。
3、异常结构基因分类重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。
基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。
反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。
4、假基因：功能基因但已失去活性或者改变原来活性功能的DNA序列. 四、基因组特征比较真核生物基因组的特征：复杂性较高的生物基因组结构松弛，在整个基因组范围内分布大量重复顺序；含有大量数目不等的线性DNA分子，并且，每个长链DNA都与蛋白质组成染色体结构；含有细胞器基因组原核生物基因组的特征 :原核生物基因数目比真核生物少，大小在5 Mb以下; 原核生物基因组结构更紧凑;第二章一、为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
二、基因组测序方法、原理及特点：1. 克隆重叠群法：先构建遗传图，再利用几套高度覆盖的大片段基因组文库获得精细的物理图，选择合适的BAC 或PAC克隆测序，利用计算机拼装。
生物信息学第五章基因组分析
工作难度
(3) 现阶段的生物信息学方法在基因组分析方面 还是刚刚起步，存在许多不足之处，尚未形 成适合于基因组学研究的较为成熟的方法论 与技术体系。
基因组的功能首先反映在细胞中mRNA的 表达方式上，这需要我们去了解与特定细胞活 动相关的基因的时序表达信息，进而将所认识 到的关系用来构建数据库。实际上，目前的基 因组数据库就是用相关序列、蛋白质、分类信 息、预测的二级结构或蛋白质域信息来构建的。 我们可能还需要比较进化关系上较远的生物类 群的蛋白质家族结构和功能。
✓ 在真核生物中，染色体片段的重组(同源重组、 互相交换、减数分裂与有丝分裂)是个体间遗传 变异的一个重要部分。
✓ 遗传多态性同样以染色体重组为基础，使得 个体在遗传上具有独特性，而整个基因组的 成分保持稳定。
✓ 染色体重组可以影响和改变基因的表达。这 些影响或改变可以是无害的也可以引起疾病， 这也促使我们去研究基因表达和染色体形态 之间的关系。
➢ 如果两个遗传标记之间的重组率是1％，则它 们之间的遗传距离就是1cM。据计算，人的 遗 传 连 锁 图 上 1cM 的 物 理 长 度 大 致 相 当 于 106bp，即1cM的遗传距离大致相当于物理图 上的一百万个碱基对。
2、基因组作图
2.2 物理图
物理图是标明一些界标（如限制酶切点、
单一序列、基因等）在DNA分子或染色体上 所处位置的图，图距以物理长度为单位（如 碱基对的数目bp）。
面认识。但越来越多的研究己表明，不编码 蛋白质或RNA的DNA对10％的编码区具有重 要作用，尤其是调节的、结构的或酶方面的 作用。非编码区对于基因表达相当重要。
烟草基因组知识篇：4.结构基因组学
２ 物 理 图谱
遗传 图谱 的分 辨率 和精 确度 都非 常有 限 ， 于大 多数 真核 生物 来说 ， 对 在进 行大 规模 ＤＮ 测序 前 ， Ａ
需要 用其 它作 图方 法来 补充 遗传 图谱 。 理 图谱 是 Ｄ 物 ＮＡ序 列上 可 以识别 的标 记位 置和 相互之 间的距 离 （ 以碱 基对 的数 目为衡 量单 位 ）的信 息 。这些 标记 包括 限制性 内切 核酸 酶 的酶切位 点、基 因等 。 物 理作 图方法 很 多， 要为 以下 三类 ： 主 限制 性酶 作 图， 荧光 原位 杂交 （ ＩＨ） ＦＳ 和序列 标记 位 点 （Ｔ ） ＳＳ 。 限制 性 图谱是 指 Ｄ Ａ 链 的限制性 酶切 片段 的排 列顺序 ，即酶 切片 段在 Ｄ Ｎ ＮＡ链 上 的定位 ，用于对 如
中 国烟 草 科 学
文 库 中随机 挑选 克 隆进行 测序 所 获得 的部 分 ｃ ＮＡ 的 ５ 或 ３ 端序 列称 为表 达序 列 标签 ， Ｄ 一般 长 为 ３０ ５０ｂ 。Ｅ Ｔ在 基 因 的鉴定 、基 因图谱 的构 建 以及基 因表 达 水平 分析 等 方面起 着 重要 的 作用 。 ０ ０ ｐ Ｓ 目前 公共数 据库 ＮＣ Ｉ Ｂ 中人类 的 Ｅ Ｔ数量 超 过 ８０万 条 。Ｅ Ｔ数 据 的不 足之 处在 于其 不 能获 得基 因 Ｓ ３ Ｓ
４ 序 列 图 谱
基 因组 计划 的最 终 目标 是 为 了获 得生 物 的全基 因组序 列 ，通 过测 序 来得 到基 因组 的序列 图谱 。 基 因组测序 的基本 策 略主 要有 两种 ：逐步 克 隆法 和全 基 因组 鸟枪 法 。前 者 是对连 续 克 隆系 中排 定 的 Ｂ Ｃ 克隆逐 个进 行 亚克 隆测 序 并进行 组装 。后 者是 在获 得 一定 的遗 传及 物 理 图谱 信 息 的基 础 上 ，绕 Ａ
基因组学的研究内容
基因组学的研究内容结构基因组学：基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列功能基因组学：又称后基因组学〔postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究蛋白质组学：鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式遗传图谱〔genetic map〕采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。
遗传标记：有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。
构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征标记。
包括：形态标记；细胞学标记；生化标记；DNA 分子标记所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！形态标记：形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。
数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。
细胞学标记明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征：染色体的核型、染色体的带型、染色体的结构变异、染色体的数目变异。
优点：不受环境影响。
缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利生化标记又称蛋白质标记就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如：同工酶、贮藏蛋白优点：数量较多，受环境影响小❖缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息DNA分子标记：简称分子标记以DNA序列的多态性作为遗传标记优点：❖不受时间和环境的限制❖遍布整个基因组，数量无限❖不影响性状表达❖自然存在的变异丰富，多态性好❖共显性，能鉴别纯合体和杂合体限制性片段长度多态性〔restriction fragment length polymorphism ，RFLP〕DNA序列能或不能被某一酶酶切，相当于一对等位基因的差异。
如有两个DNA分子〔一对染色体〕，一个具有某一种酶的酶切位点，而另一个没有这个位点，酶切后形成的DNA片段长度就有差异，即多态性。
可将RFLP作为标记，定位在基因组中某一位置上。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
结构基因组学
结构基因组学是遗传学、生物信息学和计算生物学的交叉学科。
它研究的是细胞核中染色质的三维结构及其与基因表达调控之间的关系。
结构基因组学的技术手段包括染色体构像技术、基因组学和结构生物学等。
结构基因组学研究的一个重要方向是调控元件的定位和功能分析。
比如，一些调控元件（如增强子、启动子等）的作用是通过与蛋白质结合来实现特定的基因表达。
因此，了解染色质三维结构如何影响蛋白质与DNA的相互作用，以及如何影响转录因子的定位和结合，对于解释调控元件的功能非常重要。
结构基因组学的另一个研究方向是疾病相关基因的调控机制。
疾病风险单核苷酸多态性（SNP）通过影响染色质三维结构和转录因子结合等机制，参与了许多疾病的发生和发展。
因此，研究疾病风险SNP 与染色质和转录因子之间的关系非常重要，对于深入理解疾病的遗传学机制和开发相关治疗手段具有重要意义。
总之，结构基因组学是一个快速发展的领域，它为我们探索基因组结构与功能之间的关系提供了新的途径和工具，也提供了新的思路和方法来理解生命的奥秘。