出生缺陷防控简要
出生缺陷预防总结
出生缺陷预防总结一、背景介绍出生缺陷是指胚胎在发育过程中浮现的结构异常或者功能异常，导致婴儿在出生时或者出生后浮现身体上的缺陷或者异常。
出生缺陷对婴儿和家庭都造成为了巨大的负担和困扰，因此预防出生缺陷是非常重要的。
二、预防措施1. 健康生活方式- 饮食均衡：保证摄入足够的营养物质，包括蛋白质、维生素、矿物质等。
- 戒烟戒酒：吸烟和饮酒会增加婴儿出生缺陷的风险，孕妇应该彻底戒烟戒酒。
- 避免药物滥用：某些药物对胚胎发育有不良影响，孕妇在用药前应咨询医生。
- 控制体重：过重或者过轻的孕妇都会增加出生缺陷的风险，保持适当的体重对胚胎发育非常重要。
2. 孕前保健- 孕前体检：孕妇在怀孕前进行全面的体检，包括基因检测和遗传咨询。
- 补充叶酸：孕妇在孕前和孕期都应该补充足够的叶酸，以减少神经管缺陷的风险。
- 接种疫苗：孕妇在怀孕前应接种必要的疫苗，如风疹疫苗和流感疫苗。
3. 孕期保健- 定期产检：孕妇应按时进行产前检查，及时发现和处理可能存在的问题。
- 避免接触有害物质：孕妇应避免接触有害物质，如化学品、辐射等。
- 控制妊娠糖尿病：妊娠糖尿病会增加出生缺陷的风险，孕妇应注意饮食和运动，控制血糖水平。
4. 遗传咨询和筛查- 遗传咨询：对于有家族遗传病史的夫妇，应进行遗传咨询，了解风险和预防措施。
- 产前筛查：孕妇可以进行产前筛查，如唐氏综合征筛查、羊水穿刺等，及早发现异常情况。
三、数据分析根据相关研究数据，预防出生缺陷的措施对降低婴儿出生缺陷的发生率起到了积极的作用。
例如，一项研究发现，孕妇补充叶酸可以降低神经管缺陷的风险约70%。
此外，戒烟和戒酒也能有效减少出生缺陷的发生率。
此外，遗传咨询和产前筛查也能匡助夫妇了解风险，并采取相应的预防措施。
四、结论预防出生缺陷是一项重要的任务，需要从孕前到孕期都进行全面的保健措施。
健康的生活方式、孕前保健、孕期保健以及遗传咨询和筛查都是预防出生缺陷的重要手段。
通过这些措施，可以降低婴儿出生缺陷的风险，保障婴儿的健康成长。
出生缺陷预防总结
出生缺陷预防总结一、背景介绍出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，导致婴儿在出生时存在身体上的缺陷或异常。
出生缺陷对婴儿的生存和发展造成了重大影响，同时也给家庭和社会带来了巨大的负担。
因此，预防出生缺陷显得尤为重要。
二、预防措施1. 孕前保健（1）健康饮食：孕前应注意均衡饮食，摄入充足的维生素、矿物质和蛋白质。
（2）戒烟限酒：吸烟和饮酒会增加出生缺陷的风险，孕前应尽量戒烟限酒。
（3）避免接触有害物质：如化学药品、辐射等，这些物质会对胎儿造成损害。
（4）体重管理：过重或过轻的孕妇都会增加出生缺陷的风险，孕前应注意保持适当的体重。
2. 孕期保健（1）定期产前检查：孕期定期进行产前检查，及时发现和处理可能存在的问题。
（2）补充叶酸：叶酸是预防神经管缺陷的重要营养物质，孕期应及时补充叶酸。
（3）避免感染：孕妇应避免接触传染病，如风疹、巨细胞病毒等，这些病毒感染会增加胎儿出生缺陷的风险。
3. 婴幼儿保健（1）母乳喂养：母乳是最佳的婴儿食物，能够提供充足的营养，增强免疫力，降低出生缺陷的风险。
（2）接种疫苗：按照国家规定的疫苗接种计划，及时为婴儿接种疫苗，预防传染病。
（3）避免二手烟和有害环境：二手烟和有害环境会对婴儿的健康产生负面影响，应尽量避免接触。
三、预防效果评估为了评估出生缺陷预防措施的效果，可以进行以下工作：1. 数据收集：收集相关的孕期保健和婴幼儿保健的数据，包括孕妇的健康状况、出生缺陷的发生情况等。
2. 数据分析：对收集到的数据进行分析，比较预防措施前后出生缺陷的发生率，评估预防效果。
3. 反馈和改进：根据评估结果，及时反馈给相关部门和人员，提出改进意见和建议，进一步完善预防措施。
四、预防宣传和教育为了提高公众对出生缺陷预防的认识和意识，可以进行以下宣传和教育活动：1. 举办健康讲座：邀请专家为孕妇和家庭讲解出生缺陷的预防知识和方法。
2. 发放宣传资料：制作宣传资料，向公众普及出生缺陷的相关知识和预防措施。
出生缺陷三级防控体系
出生缺陷三级防控体系随着人口老龄化和生育环境污染加剧，出生缺陷问题逐渐显现，已经成为世界各国共同面对的社会难题。
我国是世界上人口最多的国家之一，对于如何有效遏制出生缺陷的发生，特别是在生育政策调整后，亟待建立完善的出生缺陷三级防控体系，提供科学有效的预防和治疗措施，为保障儿童健康成长提供保障。
一、出生缺陷的定义和主要原因出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构异常或功能缺陷，导致出生后先天性畸形或功能障碍，是影响婴幼儿死亡率和残疾率的重要原因。
据世界卫生组织的数据显示，全球每1000名新生婴儿中有6~7例是出生缺陷儿童，中国每年有超过100万名新生儿患有出生缺陷，疾病谱广，影响巨大。
影响胎儿发育的因素主要包括母体遗传因素、环境因素、感染因素，以及某些药物、饮食等不良影响，而母体营养不良、吸烟、酗酒、药物、化学物质接触等因素都可能对胎儿造成损害。
二、出生缺陷三级防控体系出生缺陷三级防控体系分为：一级预防、二级筛查和三级遗传维护。
1. 一级预防预防出生缺陷的最直接和有效的方法是进行一级预防，即在孕前做好准备，保证母体的健康和营养状况，以及避免暴露于有害环境中。
其中包括以下几个方面。
（1）孕前体检：孕前体检是孕前保健的重要环节，可以帮助了解孕妇的身体状况，及时发现和治疗体内疾病，降低出生缺陷风险。
（2）健康生活方式：孕妇应避免吸烟、喝酒、接触有毒化学物质等有害物质，保持规律饮食、适当运动等健康生活方式。
（3）补充营养：孕妇应在孕前和妊娠期间补充足够的营养素，如叶酸、铁、钙等，以帮助胎儿正常发育。
2. 二级筛查二级筛查是利用现代科技手段对孕妇进行全面的检查和筛查，早期发现胎儿异常，及时进行干预，降低出生缺陷的发生。
主要包括以下几个方面。
（1）产前超声检查：产前超声检查是现代医学检测胎儿发育状况的一种手段，可以用来检测胎儿的发育是否正常，发现早期的胎儿畸形和结构异常等问题。
（2）羊水穿刺检测：羊水穿刺是通过对孕妇子宫穿刺取羊水，对羊水中的胚胎细胞样本进行检测，以发现胎儿存在的染色体异常和基因缺陷等问题。
出生缺陷预防总结
出生缺陷预防总结一、背景介绍出生缺陷是指在胚胎发育过程中出现的结构异常或功能障碍，是全球范围内儿童死亡和残疾的主要原因之一。
为了减少出生缺陷的发生率，各国不断进行预防工作，并制定了相应的政策和措施，提供相关的宣教和咨询服务。
二、预防措施1. 孕前保健（1）健康生活方式：饮食均衡、戒烟限酒、避免接触有害物质。
（2）补充叶酸：孕前开始每天补充400微克叶酸，有助于预防神经管缺陷。
（3）预防感染：接种疫苗、保持个人卫生、避免与患有传染病的人接触。
2. 孕期保健（1）定期产前检查：孕期定期进行产前检查，及时发现并处理可能的问题。
（2）遵医嘱服药：按照医生的指导，正确使用药物，避免对胎儿造成不良影响。
（3）避免辐射：避免长时间接触电离辐射，如X射线、CT等。
（4）合理饮食：摄入均衡的营养，避免过度肥胖或营养不良。
3. 遗传咨询（1）家族遗传史：了解家族中是否有遗传性疾病，及时咨询专业遗传医生。
（2）遗传咨询：对于有可能患有遗传病的夫妇，可以进行基因检测和咨询，了解风险并采取相应措施。
4. 社会支持（1）宣传教育：通过各种媒体渠道宣传出生缺陷的预防知识，提高公众的意识和认知。
（2）社会支持：为有需要的家庭提供心理和经济支持，帮助他们应对出生缺陷的挑战。
三、预防效果评估根据统计数据显示，各国在出生缺陷预防方面取得了显著成效。
例如，通过推广叶酸补充和宣传教育，神经管缺陷的发生率已经明显下降。
此外，定期产前检查和遗传咨询也能够及时发现和处理可能的问题，减少出生缺陷的发生。
四、结论出生缺陷的预防是一个综合性的工作，需要个人、家庭、社会和政府的共同努力。
通过加强宣传教育、提供咨询服务、改善生活方式等措施，我们可以有效降低出生缺陷的发生率，保障儿童的健康成长。
同时，还需要持续加强科研和技术创新，为出生缺陷的预防提供更多有效的手段和方法。
以上是对出生缺陷预防的总结，通过孕前保健、孕期保健、遗传咨询和社会支持等措施，可以有效预防和降低出生缺陷的发生率。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防引言概述：出生缺陷是指在胚胎发育、胎儿生长或新生儿发育过程中出现的结构或功能异常。
出生缺陷对患者及其家庭造成了沉重的心理、经济负担，因此预防出生缺陷显得尤为重要。
出生缺陷的预防工作分为三级预防，即一级预防、二级预防和三级预防。
本文将详细介绍出生缺陷三级预防的相关内容。
一、一级预防1.1 孕前保健孕前保健是预防出生缺陷的首要措施，包括进行孕前体检、避免接触有害物质、合理饮食、增加叶酸摄入等。
1.2 遗传咨询通过遗传咨询，了解家族史和个人遗传史，评估遗传风险，制定合理的生育计划，减少遗传性出生缺陷的发生。
1.3 预防感染孕妇感染某些病原体如风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿出生缺陷，因此预防感染对于避免出生缺陷至关重要。
二、二级预防2.1 孕期保健孕期保健包括定期产检、避免暴露于有害环境、保持良好的生活习惯等，有助于及早发现并干预可能导致出生缺陷的因素。
2.2 产前筛查通过产前筛查，可以对胎儿进行染色体异常、遗传病等检测，及早发现问题并采取相应措施，减少出生缺陷的发生率。
2.3 避免药物滥用孕期药物的滥用可能对胎儿造成损害，因此孕妇应遵医嘱用药，避免自行服用药物。
三、三级预防3.1 早期干预对于已经出生的患儿，进行早期干预和康复训练，有助于最大限度地减少出生缺陷对其生活质量的影响。
3.2 家庭支持提供患儿家庭支持和心理辅导，帮助他们应对出生缺陷带来的困难，建立积极的家庭氛围。
3.3 社会关怀社会应提供必要的支持和关怀，为患儿及其家庭创造一个包容、理解的环境，促进患儿的全面发展。
结论：通过一级预防、二级预防和三级预防的综合措施，可以有效降低出生缺陷的发生率，保障新生儿的健康成长。
预防出生缺陷是一个系统工程，需要医疗机构、家庭和社会各方的共同努力，为了建设一个更加健康、幸福的社会。
出生缺陷防控措施
出生缺陷防控措施
出生缺陷防控是一个涉及多个阶段的复杂过程。
以下是一些主要的防控措施：
1. 一级预防：这是在婚前、孕前和孕期采取的一系列措施，目的是防止出生缺陷的发生。
这包括接受婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄，以及保持孕期保健，例如合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
此外，还可以通过优生科普教育和采取技术手段进行干预，例如增补叶酸、外周血染色体检测、预防接种等。
2. 二级预防：这是在孕期通过开展产前筛查和高风险人群的染色体检测、物理诊断和技术手段，以尽早发现、诊断和采取措施，以减少出生缺陷的发生。
3. 三级预防：这是对已经出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
这包括对婴儿进行全面的身体检查和评估，根据具体情况采取相应的治疗措施，以及为家长提供相关的指导和支持。
此外，还有一些具体的疾病，如地中海贫血、唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等，这些疾病有明确的筛查诊断和干预手段。
在孕前、产前和新生儿期，及时了解出生缺陷防治知识，积极主动参与筛查，尽早发现和干预，可以最大程度地避免出生缺陷造成的危害。
总的来说，出生缺陷防控是一个涵盖从婚前到新生儿期的全过程，需要多方面的努力和合作，以确保母婴健康。
出生缺陷三级防控
出生缺陷三级防控
出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的异常情况，包括发育迟缓、器官畸形、智力障碍等。
出生缺陷不仅会对孩子的身体和智力造成影响，还会给家庭和社会带来不必要的负担。
为了预防和控制出生缺陷，我们需要进行三级防控：
一级防控：保证孕期健康
孕妇在怀孕期间需要关注自己的健康状况，保证良好的生活习惯和饮食习惯，适当进行运动和休息。
同时，及早发现和治疗慢性疾病，并避免接触危险物质和环境污染。
二级防控：早期筛查
孕期早期筛查可以有效地发现胎儿的异常情况，包括唐氏综合症、脊柱裂、先天性心脏病等。
通过筛查，能够及早采取相应的治疗措施，避免出生缺陷的发生。
三级防控：婴儿监测
出生后，对婴儿进行监测和检查，及时发现和治疗出生缺陷。
同时，家长需要关注婴儿的健康状况，提供良好的生活环境和照护。
通过三级防控，我们可以有效地控制出生缺陷的发生率，保证孩子的健康成长，减轻家庭和社会的负担。
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出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防引言概述：出生缺陷是指在胚胎发育过程中出现的结构异常或功能异常，导致婴儿在出生时或以后出现身体或智力上的缺陷。
出生缺陷对婴儿和家庭都带来了巨大的负担，因此，进行出生缺陷的三级预防至关重要。
本文将从五个大点来阐述出生缺陷的三级预防措施。
正文内容：1. 遗传咨询1.1 遗传咨询的重要性遗传咨询可以帮助家庭了解患有遗传疾病的风险，避免高风险的婚配，减少出生缺陷的发生概率。
1.2 遗传咨询的流程遗传咨询包括家族史收集、遗传风险评估、遗传咨询师的指导和建议等环节，通过专业的咨询帮助家庭做出更明智的决策。
2. 孕前保健2.1 孕前体检孕前体检可以帮助女性了解自身健康状况，发现潜在的遗传疾病风险，并采取相应的措施进行干预。
2.2 营养补充孕前补充叶酸等营养物质可以降低神经管缺陷的风险，保护胎儿的健康发育。
2.3 避免接触有害物质孕前避免接触有害物质，如尼古丁、酒精、辐射等，可以减少出生缺陷的发生概率。
3. 孕期保健3.1 定期产检定期产检可以及时发现胎儿发育异常情况，采取相应的干预措施，降低出生缺陷的风险。
3.2 合理饮食孕期合理饮食，摄入充足的营养物质，对胎儿的发育至关重要。
3.3 避免感染孕期要避免感染，特别是风疹、巨细胞病毒等感染，因为这些感染与出生缺陷的风险密切相关。
4. 遗传咨询和产前诊断4.1 遗传咨询的重要性遗传咨询可以帮助家庭了解患有遗传疾病的风险，进行产前诊断，及早采取干预措施。
4.2 产前诊断的方法产前诊断包括羊水穿刺、绒毛活检等方法，可以检测胎儿是否患有染色体异常或遗传疾病。
4.3 产前诊断的风险产前诊断虽然可以提供准确的遗传信息，但也存在一定的风险，需要家庭在咨询师的指导下做出决策。
5. 出生缺陷的康复与关爱5.1 康复治疗对于出生缺陷儿童，提供早期康复治疗，如物理治疗、语言治疗等，可以最大程度地改善其生活质量。
5.2 心理支持出生缺陷儿童及其家庭需要心理支持，帮助他们应对困难，提高生活的幸福感。
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二、什么是出生缺陷
生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、 聋哑、致盲等异常
先天愚型
先天性甲状腺功能低下 （9岁）（未治疗）
未治疗苯丙酮尿症患儿 （2岁半）
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耳聋
三、出生缺陷的影响因素 影响因素
发生有较大随机性
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四、出生缺陷综合防控—三级干预措施
孕期
孕前 一级干预：婚前、孕前优生健康检查，增 补叶酸，防止出生缺陷发生
前筛查这种方法具有：
早：在孕9周就可以进行。
经济，简便：只要抽取2ml静脉血可检查。
安全：对孕妇和胎儿无任何影响，易于普及接
受。
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（1） 21-三体综合征
又称先天愚型、唐氏综合征
病因：体细胞中第21号染色体 较常人多了一条
体征：智力低下，身体发育迟缓。 眼间距宽、外眼角上斜， 口常半张，舌伸于口外， 所以又叫伸舌样痴呆。
辖区内各医疗保健机构 各乡镇卫生院、社区卫生服务中心 婚前医学检查、孕前优生健康检查、免费叶酸增补有机结 合，优化服务流程
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二、二级预防
1）产前筛查
什么是产前筛查?
产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的
一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特性指
标，筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断。产
率界于“高风险”和“低风险”之间，建 议进一步无创胎儿DNA产前检测;
“低风险”表示胎儿患这种病的几率
较低，不必冒险进行介入性产前诊断，但 是低风险的孕妇也有可能怀有唐氏儿。
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超声产前筛查畸形的时期及作用
超声检查不仅能评估胎儿的生长及健康状况，还检出多种胎儿结构畸形。 超声筛查畸形的最佳时期：孕11-136周、孕22-26周、孕28-32周 在孕11-136周超声可以测胎儿的头臀长、颈部皮肤透明带厚度（NT），确认 孕周、预测患唐氏综合征的风险。 在孕22-26周进行胎儿系统的超声检查，可以检查出较多的胎儿畸形，如先 天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。 在孕28-32周进行胎儿生长评估，检查迟发性胎儿畸形。
后，通过特定方法计算胎儿患病的
风险。结果有“高风险”、“临界
风险”或“低风险”。
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接到产前筛查报告单后我该怎么办？
您在接到产前筛查结果报告单后应尽
早与专科医生联系。
“高风险”， 表示胎儿患这种病的几
率较高，但并不表示胎儿一定不正常，需 进行遗传咨询及进一步胎儿染色体产前诊 断;
“临界风险”表示胎儿患这种病的几
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唐氏综合征
出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病 临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻 梁，口常半开，舌头外伸等。智力低下、生长发育迟 缓、多发畸形、听力或视力障碍、白血病。 目前无有效的治疗方法
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（2）18-三体综合征：又称爱德华氏（Edwards）综合征，发
生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。是次于先天愚型的第二种常 见染色体三体征。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严 重智力障碍。
18三体综合征 患胎
18三体综合征（左）面部特征； （右）手的典型握拳式
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（3）开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性脊 柱裂等畸形。
特殊情况下的检查：有不良生育史、反复流产、家族中有遗传病史、 夫妻双方患有某些疾病等情况，需进行相应的检查。
定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
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一、一级干预
3）免费增补叶酸预防神经管缺损
服务对象：准备怀孕的妇女 服务内容：为准备怀孕的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月 -孕早期3个月服用，预防神经管缺陷。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
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一、出生缺陷的现状
雨湖区：2013年神经管缺损3例
2014年唐氏综合
症4例
2015年下降到各
出生1例
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二、什么是出生缺陷
定义：出生缺陷也称为先天畸形，指婴儿出生前，在母亲子宫内发 育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。
形态结构异常：
无脑儿
脊柱裂
四肢异常
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连体双胎
防治出生缺陷 启航健康生命
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主要内容
一、出生缺陷的现状 二、什么是出生缺陷
三、出生缺陷的影响因素 四、出生缺陷综合防控
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一、出生缺陷的现状
出生缺陷是每一位准妈妈可能面对的问题
全世界重要的公共卫生问题，全球每年约有790万缺陷儿出生。我 国出生缺陷总发生率约为５.６％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有 221.87人存在出生缺陷，通过有效干预，逐年下降：2015年是218.39/ 万， 2016年是182.03/万，2017年上半年是172.19/万。
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地中海贫血筛查—一级或二级预防
1、为什么要进行地中海贫血筛查？
地中海贫血是一种可以预防的遗传性疾病。重型地贫儿需要经常 输血维持生命。
轻型可以没有症状或仅表现为轻度贫血。两个轻型患者结合，有 1/4的几率可能生育重型地贫儿；重型地贫儿会使孕母产生严重的产科
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一、一级干预
2）免费孕前优生健康检查项目
服务对象:计划怀孕夫妻，每孩次提供一次免费孕前优生健康检 查。 服务内容：
①体格检查 ②实验室检查：血常规，尿常规，阴道分泌物，血型，血糖，肝功能， 肾功能，乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检查 ③病毒筛查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查 ④影像学检查：妇科B超检查
二级干预：产前筛查、产前诊断，减少缺陷儿出生
出生
三级预防：新生儿疾病筛查
早诊断、早治疗，避免疾病致残 精品课件
发病 （生后早期）
最佳年龄生育
避免接触 有害物质
补充叶酸
婚前检查
一级预防
孕前检查
禁止近亲结婚
特殊检查
健康教育
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一、一级干预
1）免费婚前医学检查 服务对象：准备结婚的男女双方，夫妻双方至少有一方具备雨湖区 户籍。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
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怎样进行产前筛查？
产前筛查分为孕早期和孕中期：
孕9-136周： 孕早期筛查
孕15-206周：免费孕中期筛查
单次筛查的检出率为60-70%，两 次联合筛查可达到80-85%），ONTD 的检出率为85%。
在空腹或清淡饮食后采静脉血来自2-3ml，采血前应避免剧烈运动、喝
茶或咖啡等。实验室进行标本检测