线粒体进化树
线粒体DNA在动植物进化中的作用
线粒体DNA在动植物进化中的作用进化是生物学中极为重要的概念，其过程中有许多因素影响了不同物种的发展方向。
而线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）就是其中一个会影响动植物进化的因素。
线粒体DNA是一种特殊的DNA，存在于细胞质中的小器官—线粒体内。
本文将系统地探讨线粒体DNA在动植物进化中的作用。
线粒体基因组特点线粒体是真核生物特有的细胞器官之一，其内部含有独立的线粒体DNA。
线粒体DNA呈圆环状，基因组大小与结构与细菌相似，长度为16-17 kb，含有37个基因和一些调控序列。
线粒体的特点是其遗传信息的来源是母本，即只有母体遗传，而雄性无法向下一代传递线粒体基因，这也被称为内源性遗传。
mtDNA的分子进化线粒体DNA具有高度的分子进化速率，也就是说其发生突变的速率相对于核DNA要快。
有研究表明，线粒体DNA中核苷酸的突变率大约是核DNA的10-20倍。
这是因为线粒体DNA没有同源重组的机制，因此只能通过突变的方式进行进化。
此外，mtDNA的突变模式也与核DNA不同，其突变不会被重组局限于固定的区域。
这样一来，mtDNA的进化速率就会加快，且避免了复杂的重组过程。
mtDNA的多样性由于mtDNA的快速进化速率，其多样性在不同物种之间是非常显著的。
在同一物种当中，不同亚种、不同群体以及不同个体之间也存在很高的mtDNA多样性。
这个特点可以用于物种检测、生物地理学、进化关系研究等应用领域。
比如，mtDNA的多样性可用来推测某些物种的遗传演化历程，也可用于鉴定某些已经灭绝或难以野外调查的物种。
mtDNA的遗传演化线粒体DNA的独特性质赋予了它在遗传演化中的重要作用。
如前所述，mtDNA的遗传是以母系进行的，因此mtDNA位点的演化会反映物种历史中有母系遗传关系的人口结构。
通过mtDNA序列分析，可以推测不同亚种间的演化关系，确定种群分化程度及时期，以及界定物种的地理分布范围等等。
系统进化树的构建方法
系统进化树的构建方法系统进化树（systematic phylogenetic tree）是用于描述不同物种之间进化关系的一种图形化表示方法，可以帮助我们理解物种的起源、演化和分类。
构建系统进化树主要涉及到物种的分类学和进化生物学知识，以及系统发育分析方法。
下面将介绍系统进化树的构建方法。
1.选择研究对象：确定研究的物种范围，通常会选择有代表性的物种，包括已知的和新发现的物种。
2.收集DNA序列数据：从每个研究对象中提取DNA样本，并通过PCR扩增得到所需的基因序列。
常用的基因包括线粒体基因COI、核基因ITS 等，根据具体研究目的和对象进行选择。
3.序列比对：将收集到的DNA序列进行比对，通常采用计算机程序进行全局比对，比对结果会显示序列之间的同源区域和差异。
4. 构建系统进化树：有多种方法可以构建系统进化树，其中最常用的是系统发育建模方法，如最大简约法（maximum parsimony）、最大似然法（maximum likelihood）和贝叶斯推断（Bayesian inference）等。
最大简约法是最简单和最常用的构建系统进化树的方法之一、它基于简约原则，认为进化过程中最少的演化步骤是最可能的。
方法将不同物种的序列进行比对，统计共有的字符以及不同的字符，根据最小化改变的原则，得到进化树。
最大似然法使用概率模型来计算物种之间的进化关系，根据序列数据的概率分布确定最可能的进化树。
这种方法考虑了不同序列字符的不同演化速率以及序列之间的相关性。
贝叶斯推断方法基于贝叶斯统计学原理，通过计算不同进化树的后验概率来确定最有可能的进化树。
该方法能够对不同进化模型和参数进行全面的推断，但计算复杂度较高。
5.进行分支长度调整和进化树根的定位：进化树的分支长度表示物种间的差异，可以根据各个物种间的差异大小进行调整。
进化树的根通常是已知的进化历史或已知的进化事件，如灭绝事件等，可以通过分析群体间的基因流动等信息进行推断。
3个基因构建进化树的方法
3个基因构建进化树的方法基因是生物体内部的遗传物质，它们携带着生物体的遗传信息，并且决定了生物体的性状和特征。
在生物学研究中，通过研究基因的变化和演化关系，可以揭示生物种群之间的进化历程和亲缘关系。
构建进化树是研究基因演化的重要方法之一，它可以帮助我们了解不同物种之间的演化关系以及共同祖先的存在。
构建进化树的方法有很多种，其中比较常用的方法之一是基于DNA 或RNA序列的系统发育分析。
DNA和RNA是生物体内的核酸分子，它们携带着基因信息，并且在生物进化过程中会发生变异和演化。
通过比较不同物种之间的DNA或RNA序列差异，可以推断它们之间的亲缘关系和进化历程。
在构建进化树的方法中，一种常用的方法是基于单个基因的系统发育分析。
通过选择一个具有高变异性的基因，如线粒体DNA或核基因的特定区域，可以对不同物种之间的进化关系进行推断。
这种方法的优点是操作简单，成本低廉，但由于只考虑了单个基因的信息，可能会导致结果的不准确性。
为了提高进化树的准确性，还可以使用多个基因进行系统发育分析。
多个基因可以提供更多的信息，从而增加了结果的可靠性。
同时，使用多个基因还可以减少单个基因由于突变等原因引起的误差。
然而，选择哪些基因进行分析是一个关键问题，需要考虑基因的稳定性、变异速率以及在不同物种之间的保守性。
另一种构建进化树的方法是基于基因组数据的系统发育分析。
随着基因组测序技术的发展，我们可以获取到更多物种的基因组序列。
通过比较不同物种的基因组序列，可以揭示它们之间的进化关系。
基因组数据具有更高的分辨率和更全面的信息，可以提供更准确的进化树。
除了基于DNA或RNA序列的系统发育分析，还有其他一些方法可以用于构建进化树。
例如，可以利用蛋白质序列的相似性进行系统发育分析。
蛋白质是基因的产物，它们在不同物种之间可能存在相似性。
通过比较不同物种的蛋白质序列，可以推断它们之间的亲缘关系。
还可以利用形态学特征进行系统发育分析。
形态学特征是生物体外部的形状、结构和功能等方面的特征。
进化树构建方法
假设二次检查，再次检出为阳性
问： 患病的概率有多大 初检为阳性：P(B) 复检为阳性：P(C)
则两次都为阳性的情况下该人患病的概率为
0.99*0.99=0.9801
0.99*0.99=0.9801
0.02*0.02=0.0004
=71.03%
21
构树-贝叶斯
对于连续参数，则用概率密度
难以计算
f(θ) 为先验分布, f(Ｘ｜θ）为似然率（给定参数θ时数据Ｘ 的概率） 而 f(θ｜Ｘ)为后验分布
给定核苷酸 i 在时间ｔ之后变成ｊ 的概率。矩阵Ｐ(ｔ)＝ {ｐｉｊｔ)} 时间*速率=距离=>概率
5
距离计算-JC69
横坐标d=3 *t
此公式的推导，考虑了所有的路径，因此可以矫正回复突变或平行突变 进化速率 和进化时间 t 以乘积形式出现
=> AAAAAAAA => AATTGGCC
6
距离计算-JC69
基于特征 character-based
邻接法 Neighbour joining 最小二乘法 Least squares 非加权算数平均组对(UPGMA )法 最大简约
最大似然
贝叶斯
3
距离计算
两条序列间的距离被定义为平均每个位点核苷酸置换的期望数。
例：如果进化速率是恒定的，距离将随分歧时间线性增长。一种简化的距离测 度就是差异位点比例，有时称为ｐ 距离。如果同为100个核苷酸长度的 两条序列间有10个位点差异，则ｐ＝10%＝0.1。
23
蒙特卡洛
每个核苷酸突变为其他核苷酸的速率为, 因此总突变速率为3 距离d = 3 t 子裔序列不同于祖先序列的核苷酸概率为
Gap : 剔除
：两条序列的差异位点比例 ：两条序列进化距离 两条序列位点差异<75%
进化树构建方法
MCMC
已知后验分布P, 找到收敛于P的马尔科夫转换概率矩阵，从此马尔科夫链上随机采样
根据采样得到的参数， 计算每一颗树的后验概率
26
构树-贝叶斯
优点：速度快，相对比较准确，应用广泛 缺点：对进化模型比较敏感，BI法中指定的每个氨基酸的后验概率建立在许多假说条件下， 在现实中可能不成立。 适用：大或复杂的数据集
给定核苷酸 i 在时间ｔ之后变成ｊ 的概率。矩阵Ｐ(ｔ)＝ {ｐｉｊｔ)} 时间*速率=距离=>概率
5
距离计算-JC69
横坐标d=3 *t
此公式的推导，考虑了所有的路径，因此可以矫正回复突变或平行突变 进化速率 和进化时间 t 以乘积形式出现
=> AAAAAAAA => AATTGGCC
6
距离计算-JC69
8
其他模型
9
构树-UPBMA
10
构树-邻接法
UPGMA法在叶节点的枝长不等长时会聚类错误，如下图所示，使用UPGMA则会优先把AC聚在一块
N：物种数
11
B
B
C
A C
A
U
…
D
F
D
F
E
E
定义节点U为A和B的父节点 D(AU)= d(AB)/2+[r(A)-r(B)]/2(N-2)=1 D(BU)=d(AB)-d(AU)=4 D(CU)=d(AC)+d(BC)-d(AB)/2=3
进化树构建方法
邢鹏伟 2018.11
1
内节点（灭绝物种） 外节点（现存物种）
产生有根树的条件：
分子钟置根法：如果在所有时间内进化速率是恒定的，即假定存在分子钟
外类群置根法：在树重建中引入关系较远的物种,同时在对所有物种重建的无根树中， 将树根置于连接外类群的枝，使得内类群的子树有根
线粒体基因全分析及进化树的构建毕业论文
1、前言（Introduction）英国《自然》杂志网络版2006年5月18日报道，科学家已对含有2.23亿个碱基对，占人类基因组中碱基对总量的8%左右的人类第一号染色体完成测序，宣告持续16年的人类基因组计划全部完成。
作为人类自然科学史上重要的里程碑，“人类基因组”的研究已从“结构基因组”阶段进入“功能基因组”阶段。
在人类基因组计划后相继推出的水稻基因组计划、马铃薯基因组计划、草鱼基因组计划等，和快速增长的微生物基因测序，“海量”的基因信息的积累，催生了“功能基因组”时代的来临。
针对充分利用“海量”基因组信息的生物信息学不仅应运而生，而且为以注释、阐明基因功和利用基因生物学功能的“后基因组时代”的研究发挥了重大作用。
生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头,在获得了蛋白质编码区的信息后,进行蛋白质空间结构的预测和模拟,然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。
就是说,生物信息学的主要任务是组织和分析生物学数据,而生物学数据的分析离不开计算机算法的运用。
因此,可以说生物信息学是一门集生命科学、计算机科学、数学、物理学为一身的多学科交叉的前沿学科。
动物mtDNA属母系遗传，是共价闭合的双链DNA分子，核酸序列和组成比较保守，基因的排列顺序比较稳定而且紧密，无重组和单拷贝。
由于其结构和进化上的特点，mtDNA已成为研究动物起源进化以及群体遗传分化的理想对象。
昆虫mtDNA大小约为15．4~16．3kb，其基因组大小的变化受A+T-rich区长度变化的影响十分显著。
A+T-rich 区(A+T丰富区)的长度最短为399 bp，最长达4601 bp，两者相差4202bp，前者见于Tricholepidion gertschi，后者见于黑尾果蝇Drosophila melanogaster。
昆虫线粒体基因组由2个rRNA基因(1rRNA和srRNA)、22个tRNA基因、13个蛋白编码基因[Cytb基因(细胞色素b基因，cytochrome oxidase b)，ATPase6和ATPase8(ATP酶亚基基因6和8，ATP synthase subunits 6 and 8)，COⅠ、COⅡ和COⅢ(细胞色素氧化酶亚基基因Ⅰ-Ⅲ，cytochrome oxidasesubunit Ⅰ-Ⅲ)，NDl-6和ND4L(NADH降解酶基因1~6和4L，NADH dehydrogenase subunit 1-6 and 4L)]，共37个基因和1个包含复制启动子的非编码区(A+T-rich区)组成。
人类Y染色体DNA单倍型类群介绍2018
Y染色体DNA单倍群介绍1、Y-DNA单倍群人类Y染色体DNA单倍群由非重组DNA的Y染色体突变进行定义。
这种由许多人共享的突变称为单核苷酸多态性（SNP）。
人类Y染色体每一代大约积累两次突变。
Y-DNA单倍群的分支结构组成一个Y染色体进化树，有数百甚至数千的突变由这些不同的单倍群共享。
Y染色体的最近的共同祖先（most recent common ancestor MRCA），也被称为Y染色体亚当，是目前活着的男性的最近的男性共同祖先。
Y染色体亚当估计生活在大约236000年前的非洲。
通过研究其他瓶颈，所有欧亚大陆的人都是69000年前的一个男人的后裔。
之后一个主要的遗传瓶颈期发生在大约5000年前，今天大多数欧亚大陆的人可以追溯到5000年前的十二个祖先。
Y-DNA单倍群进化树单倍群 A & B 单倍群 A(M91)单倍群A是所有单倍群起源点。
现代所有单倍群都是单倍群A的后代，稀疏分布在非洲，主要集中在西南部的科伊桑人和尼罗河谷东北部人群。
单倍群 BT (M42,M94,M139,M299)约55000年前分，BT是单倍群A的分支单倍群B(M60)单倍群B主要分布于非洲，主要集中于俾格米人群。
详细树形图：见B单倍群文件夹单倍群 CT (P143)标识单倍群 CT的突变标记是M168和M294.包含单倍群D、E、C、F,可能88000年前在亚洲或非洲出现。
单倍群 C (M130)历史起源：C单倍群携带M130突变，来源于CF单倍群。
中国境内的C单倍群主要是C2（携带M217突变），占中国总人口比例大约为5%—10%。
其下游又可分为南北两大支，北支C2b（携带F1396突变），主要分布于蒙古族和满族等民族；南支C2c（携带F1067突变），几乎遍及全中国。
详细树形图：见C单倍群文件夹Haplogroup C (M130, M216) 分布在亚洲、大洋洲和北美等o Haplogroup C1 (F3393/Z1426)▪Haplogroup C1a (CTS11043)▪Haplogroup C1a1 (M8, M105, M131) 日本低频分布▪Haplogroup C1a2 (V20) 欧洲和尼泊尔低频分布▪Haplogroup C1b (F1370, Z16480)▪Haplogroup C1b1 (AM00694/K281)▪Haplogroup C1b1a (B66/Z16458)▪Haplogroup C1b1a1 (M356) 印度低频分布, 阿拉伯半岛和中国北部▪Haplogroup C1b2 (B477/Z31885)▪Haplogroup C1b2a (M38) 分布在印度尼西亚，新几内亚岛，美拉尼西亚，密克罗尼西亚，和玻利尼西亚▪Haplogroup C1b2b (M347, P309) 澳洲土著o Haplogroup C2 (M217, P44) 分布在欧亚大陆和北美，特别是在蒙古人，哈萨克人，通古斯人，西伯利亚人，和Na-Dené-speaking语民族单倍群DE（M1,M145,M203）约65000年前分离单倍群D (M174)详细树形图：见D单倍群文件夹∙Haplogroup D (M174) 分布在日本、中国（特别分布于西藏）和安达曼岛o D1 (CTS11577)▪D1a (Z27276, Z27283, Z29263)▪Haplogroup D1a1 (M15) 主要分布在西藏、羌族、彝族和苗瑶语人群▪Haplogroup D1a2 (P99) 主要分布在西藏、羌族、纳西族、突厥部落▪Haplogroup D1b (M55, M57, M64.1, M179, P12, P37.1, P41.1 (M359.1), 12f2.2) 主要在日本o D2 (L1366, L1378, M226.2) 菲律宾、麦克坦岛Haplogroup E (M96)详细树形图：见E倍群文件夹∙Haplogroup E (M40, M96) 分布在非洲、中东和欧洲o Haplogroup E1 (P147)▪Haplogroup E1a (M33, M132) 旧称E1▪Haplogroup E1b (P177)▪Haplogroup E1b1 (P2, DYS391p); 旧称E3▪Haplogroup E1b1a (V38) 非洲尼日尔-刚果语人群; 旧称E3a▪Haplogroup E1b1b (M215) 非洲之角，北非、中东和欧洲地中海地区; 旧称E3bo Haplogroup E2 (M75)Haplogroup F (M89)单倍群F和后代迁徙图单倍群F和后代构成了目前世界人口的90%,几乎都分布在撒哈拉以南非洲地区之外。
线粒体与疾病
➢线粒体DNA排列紧凑，没有内含子，任何mtDNA旳 突变都可能影响其基因组旳主要功能； ➢线粒体DNA缺乏组蛋白旳保护； ➢线粒体DNA轻易被呼吸链生成自由基氧化损伤； ➢线粒体中没有DNA损伤旳修复系统；
5. mtDNA具有阈值效应旳特征
同质性（homoplasmy） ：在一种细胞或组织中，全部 旳线粒体都具有相同旳基因组，或者全都是野生型序列，或 者都是携带有一样一种基因突变旳序列。
mtDNA长度（bp）
85779 19431 366924 490520 13794 19517 17553 16300
内共生学说
林恩·马古利斯（Lynn Margulis）
线粒体DNA旳遗传学特点
1. mtDNA具有半自主性。
❖线粒体DNA能独立地复制、转
录和翻译。
❖核DNA编码了大量维持线粒体
6.线粒体DNA在有丝分裂和减数分裂期间都要 经过复制分离