21三体综合症的症状是什么.doc
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
唐氏综合征是什么意思
唐氏综合征是什么意思怀孕的女性必须要做产前检测项目，这是为了检查宝宝在妈妈肚子里的具体情况。
产前检测也有很多种项目，其中一个项目就是唐氏筛查了。
这个项目是为了检查宝宝是否出现了唐氏综合症。
那么究竟什么才是唐氏综合症呢?这也是很多初次怀孕的妈妈比较关心的问题。
什么是唐氏综合征？唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征有什么表现？1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合症的症状表现其实也是非常多的，比如说胎儿的样貌明显出现了畸形，喂养是比较困难的，并且智力发育也是非常低的。
如果男性患有这种疾病，他们也不会有生育能力，女性有这种病症，有可能会生育。
并且在30岁之后，往往就会有老年痴呆的病症。
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征是一种罕见的神经发育障碍，属于遗传疾病。
该病以全身多个器官和系统的异常发育为主要特征，临床表现复杂多样，对患者的生活质量和生命健康造成严重影响。
21三体综合征的发生率约为1/700-1000，在全球范围内均有分布。
其病因是由于个体的染色体数目异常，通常而言，人类细胞具有46条染色体，其中有两对性染色体（性别决定染色体X和Y）和22对常染色体。
然而，21三体综合征患者则多由于染色体21上的三体（即多出一条21号染色体）而引起。
这是一种三体性染色体异常（即每个细胞含有3个21号染色体），因此被称为21三体综合征。
21三体综合征的表现可能会影响多个方面，包括身体发育、智力和认知、心脏和消化系统、免疫功能等。
不同患者之间的症状严重程度和表现也可能存在差异。
一般而言，21三体综合征患者常伴有身材矮小、智力发育迟缓、言语和运动能力障碍等。
此外，他们也容易患上心脏疾病、消化系统问题和呼吸道感染等其它疾病。
对于21三体综合征的干预和治疗，早期的诊断和及时的干预是关键。
目前临床上常采用基因检测和胎儿超声检查等技术手段来进行确诊。
一旦发现胎儿患有21三体综合征，家长可以与医生进一步讨论治疗和管理方案。
治疗方面，对于21三体综合征患者的个体差异性较大，因此需要实施个体化的治疗措施。
早期的康复训练和教育是重要的一环，包括语言、认知和社交技能的培养等。
此外，对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术治疗，以提高心脏功能。
在家庭生活中，家长的支持和关爱对于21三体综合征患者的成长是至关重要的。
家庭成员需要理解患者的特殊需求，并提供适当的支持和帮助。
同时，社会的关注和理解也能够减轻患者及其家庭的心理压力，促进他们融入社会。
总之，21三体综合征是一种复杂多样的遗传疾病，对患者的生活产生了严重的影响。
在医疗和社会方面，我们需要共同关注和关爱这些患者，为他们提供适当的治疗和支持，帮助他们改善生活质量，实现自身潜能的最大化。
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征(2ItriSomySyndrome)又称唐氏综合征(Down,Ssyndrome),是常染色体畸变中最多见的一种，国外报道本病发生率在活产婴中为1∕600~800,国内报道为O.56%0-0.64%0o
【诊断提示】
(1)其母多为高龄产妇或近亲结婚。
(2)愚笨面容、表情呆滞、眼距宽、眼裂小且外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸出口外、流涎、耳郭小。
(3)有不同程度的智力障碍。
(4)出生时体重、身长较正常儿低，生后体格及运动能力发育较迟缓。
肌张力低下，关节过伸，手指短而粗，小指向内侧弯，指纹异常(通贯掌)。
出牙迟、顺序异常、牙呈楔形、牙釉质发育不全。
骨骼发育迟缓。
(5)半数患儿有先天性心脏病，偶有脐疝、小阴茎、隐睾等。
(6)X线骨骼检查。
可见多中心钙化、新生儿可见胸骨多中心钙化，小指中、末节发育不良，可有12肋缺如。
(7)染色体检查。
92.5%的患儿属典型21三体型，2.5%~5%的患儿属易位型(D∕G,G/G易位)，2.5%~5%属嵌合体型异常。
【治疗措施】
(I)避免近亲结婚，预防畸胎形成；检出携带者并采取相应措施；适时进行遗传病的产前诊断，实施优生优育。
(2)加强患儿护理和喂养训练，防止发生和加重症状；早期防治各种感染及传染性疾病。
(3)试用维生素B1、维生素B6、谷氨酸等。
(4)对症治疗。
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导语：听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧，人们的内心带着恐慌、害怕、着急。
会不会是特别危险的事情，表面词语已经给自己表面的
听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧，人们的内心带着恐慌、害怕、着急。
会不会是特别危险的事情，表面词语已经给自己表面的打击了，不该被高风险几个字困惑啦，想到孩子会不会有什么事情，也许一家人就是在这样的挣扎、纠结、痛苦、争吵中去讨论，如果真的是这样该保小孩还是大人，无数种声响在脑子里回应着，接下来教大家如何判别。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。
当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。
女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。
一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。
唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。
25岁
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21 Trisomy Syndrome(21-三体综合征)
根据染色体异常的性质 (1) 数目：21-三体综合征 (2) 结构：缺失、易位、倒位、环形染色体、等臂染色体、微缺失、微重复
根据所涉及的染色体 (1)常染色体异常：占0.4%，如21-三体综合征 (2)性染色体异常：占0.22%，常伴有性征发育障碍或异常，如Turner综合征、 Klinefelter综合征、XYY综合征、多X综合征
（3）多基因遗传性疾病（polygenic disease）：II型糖尿病、高血压、神经管缺陷、兔唇
（4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺 陷、特殊类型的糖尿病、脑病、肌病等。
（5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征是父源性15q11-13缺失，Angelman综合征 为母源性15q11-13缺失。
（2）单基因遗传病 （monogenic disease） 显性基因、隐性基因
(1)常染色体显性遗传（autosomal dominant inhertance）：软骨发育不全、 成骨不全。分为完全显性、不完全显性、延迟显性（遗传性舞蹈病）
(2)常染色体隐性遗传（autosomal recessive inhertance）：苯丙酮尿症、白 化病、近亲结婚
（4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母 系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖 尿病、脑病、肌病等。
（5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征 是父源性15q11-13缺失，Angelman综Байду номын сангаас征为母源性15q1113缺失。
21三体综合征名词解释
21三体综合征名词解释
三体综合征是一种不平衡性脊柱畸形，特征是三节段和三个脊柱曲线。
该综合征可以分为三种类型，分别为三节段脊柱（在胸椎和腰椎之间没有
胸椎体）、马倒（前凸马倒曲线和凹马倒曲线）和类脊椎不平衡（瘦的一
节段）。
此外，三体综合征还有一些典型的特征，包括高枕，肋骨不对称，椎
间盘可能在节段转换处推出突出，丢失段落可能会导致错调性增强，关节
可能会不稳定，运动受限或失去，椎间盘可能会发生和神经根受压。
最后，三体综合征可以由初级检查和X光检查诊断，其他检查包括
CT扫描、MR数字摄影和核医学研究，以识别其他结构损伤，以及提供对
脊柱手术及其他治疗方法的可能支持。
但是，最根本的治疗方法是采用正
确的矫正姿势，通过改善锻炼，保持正确的椎动力学，以避免脊椎病变。
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21三体综合症的症状是什么
21三体综合症是什么疾病，可能很多人都不太了解，但实际上说道小唐氏综合症，那么大家都不陌生吧，其实这也是唐氏综合症的一种现象，所以我们对它，当然应该注意科学地认识和了解，这样才可以有效的避免，宝宝出现这种疾病问题。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，唐氏综合征的主要特征见表2。
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预
后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
通过以上这些内容分析介绍之后，那么大家对21三体综合症，应该有科学的认识了吧！其实更多的了解这些常识，也是为了保护胎儿的健康，避免他们出现各种先天性的疾病，所以每个怀孕的妈妈们，都应该注重这些常识。