基因芯片在产前诊断中的应用进展
高通量基因芯片技术的发展与应用
高通量基因芯片技术的发展与应用随着生物学研究的不断深入和技术的不断提高，高通量基因芯片技术逐渐成为了一个热门话题。
通过使用这项技术，我们可以更加准确地研究基因的表达以及其在某些生物学过程中的作用。
本文将会深入探讨高通量基因芯片技术的发展与应用。
一、高通量芯片技术的基本概念高通量基因芯片技术，顾名思义，是一种用来检测大量DNA 序列的技术。
它的原理就是利用微小芯片上的小点阵，通过特定的探针与芯片上的目标序列杂交，从而确定目标序列的存在和表达。
通常来说，高通量芯片技术可以检测几千乃至几万种不同的DNA序列。
这种技术最常用的芯片是基于DNA探针的，其中，每个DNA 探针都是一种单独的DNA片段。
同时，这些探针要么可以直接与芯片上的电极连接，要么连接到微球、珠子等替代物上，此外还可以使用光学信号等不同的检测方式。
二、高通量芯片技术的发展历程高通量基因芯片技术发展至今已经有20年的历史，早在上个世纪的90年代，科学家们就已经开始了这项技术的研究。
起初，这种技术主要应用于基因诊断、药物研发和疾病研究等方面。
由于其技术原理和操作流程复杂，早期的高通量芯片技术被认为是一种非常昂贵和难以操作的技术。
但是，随着技术的不断进步，这种状况发生了改变。
2002年，基因芯片技术出现了一个重要的突破。
当时，人类基因组计划已经完成了人类基因组的测定，这使得科学家们能够将人类基因组信息直接应用到芯片技术中。
这是芯片技术得以大规模应用的一个转折点。
从那时起，高通量基因芯片技术不断被改进和应用。
随着技术的不断提升，其应用范围也越来越广泛，特别是在生物医学领域得到了广泛应用。
三、高通量芯片技术的应用领域高通量基因芯片技术的应用领域非常广泛，从基础研究到应用研究，再到临床医学，都有着重要的应用价值。
在生物医学领域的应用中，高通量基因芯片技术是一种非常有前途的技术。
通过该技术，医学研究人员可以更加深入地了解某些疾病背后的分子改变原理，从而为研究和治疗疾病提供更为准确的基础。
基因芯片技术研究进展
2、基因功能研究
基因芯片技术是研究基因功能的重要工具之一。国内的研究人员利用基因芯 片技术对多种人类器官和组织的基因表达谱进行了研究，如心脏、肝脏、肾脏等， 揭示了基因在不同组织中的表达差异和相互作用。此外，基因芯片技术也被应用 于研究基因突变和表观遗传学效应对基因表达的影响，为探索人类疾病的发病机 制提供了新的思路。
基因芯片技术研究进展
01 一、引言
目录
02
二、基因芯片技术现 状
03
三、基因芯片技术研 究进展
04
四、基因芯片技术的 应用
05 五、总结与展望
06 参考内容
一、引言
基因芯片技术，一种生物技术与微电子技术相结合的革命性产物，正在引领 着基因研究领域的新一轮飞速发展。基因芯片能同时对数以千计的基因进行检测 和分析，为科研人员提供了强大的工具，以便更好地理解基因功能、基因组调控 以及疾病机制等。本次演示将详细介绍基因芯片技术的发展现状、研究进展及其 在医学、农业和工业等领域的应用情况。
三、基因芯片技术的未来发展方 向
随着科技的不断发展，基因芯片技术将会在未来的生命科学领域中发挥更加 重要的作用。未来，基因芯片技术将会有以下发展方向：
1、高通量测序技术的融合：随着高通量测序技术的发展，基因芯片技术将 会与测序技术更加紧密地结合，实现更加快速、准确、高效的基因检测和分析。
2、多组学数据的整合：未来，基因芯片技术将会应用于多组学数据的研究， 如同时检测和分析基因组、转录组、蛋白质组等多组学数据，从而更全面地了解 生物体的生命活动和疾病发生发展机制。
在工业领域，基因芯片技术为生物技术的产业化提供了强有力的支撑。例如， 基因芯片可以用于检测和筛选能够产生特定酶或抗生素的微生物，为生物制药和 生物化工产业提供丰富的原料来源。此外，基因芯片还可以用于研究细胞工厂的 调控机制，提高细胞培养效率和产物的产量。
基因芯片技术的应用
基因芯片技术的应用随着生物技术和基因研究的不断进展，基因芯片技术已经广泛应用于生物医学、农业、动植物繁殖、环境保护等领域。
本文将从基因芯片技术的原理、应用场景和前景展开阐述，探讨该技术的研究热点和发展趋势。
一、基因芯片技术的原理基因芯片是一种利用高通量技术同时检测成千上万个基因表达的工具。
它通过利用DNA技术将成千上万的基因DNA序列固定在玻璃芯片上，并可检测目标样本中RNA或cDNA的水平。
基因芯片技术主要包括以下步骤：1. 设计芯片：确定目标基因序列，利用计算机技术进行芯片设计，制备出针对目标基因甚至全基因组的芯片。
2. 样本制备：提取RNA或cDNA，并借助反转录技术将RNA 转化成cDNA，再对其进行扩增。
3. 杂交：采用特殊设备将目标样本中的cDNA标记为不同颜色的探针，与芯片表面的DNA序列杂交。
4. 扫描和分析：利用激光扫描装置对芯片表面进行扫描，测量复合体的强度，并进行统计和分析。
这样，我们就能够在一张小芯片上探测到成千上万个基因，分析并比较样本之间的差异，从而揭示出基因调控、信号传递和代谢途径等生物学特征。
二、基因芯片技术的应用场景基因芯片技术的应用范围极广，以下列举几种典型场景：1. 生物医学基因芯片技术在生物医学领域中主要用于诊断和治疗基因相关疾病。
例如，我们能够将基因芯片应用于肿瘤分型和分级、遗传性疾病的基因筛查、药物研发等方面。
此外，基因芯片技术还可以为个体化医学提供技术支持，为临床医生制定精准个体化治疗方案提供重要依据。
2. 农业基因芯片技术的应用在土地的病虫害监测、作物品种鉴定、转基因食品检测等方面具有重要意义。
例如，在生产实践中，农民们经常遭受由于病虫害带来的经济损失，而基因芯片技术能够帮助他们快速诊断设备，确定病虫害的种类和数量，从而更好地进行管理和防范。
3. 环境保护环境污染问题已经成为全球性的挑战，而基因芯片技术则为环境保护带来了新的手段。
例如，通过检测微生物的基因组DNA，我们可以了解大气、水环境以及土壤中的微生物种类组成状况，协助我们了解生态系统的状况和进行环境监测。
基因芯片的原理和临床应用
基因芯片的原理和临床应用1. 引言基因芯片是一种用于检测和分析大量基因表达的工具，它在基因组学研究和临床诊断中起着重要的作用。
本文将介绍基因芯片的原理和其在临床应用中的重要性。
2. 基因芯片的原理基因芯片是一种微型实验室，在一个非常小的芯片上集成了数千到数百万个基因探针。
基因探针是一种能够与特定基因或RNA分子结合的DNA片段或RNA片段。
基因芯片通过检测这些基因探针与样本中的基因或RNA分子的结合程度，来确定基因表达水平的高低。
基因芯片通常包括两个主要部分：探针和样本。
探针是在芯片上固定的DNA或RNA片段，用于特异性识别样本中的基因或RNA分子。
样本是待检测的基因或RNA样品。
当样本与探针结合时，基因芯片可以精确地测量探针与样本中目标基因或RNA的结合程度。
这种结合程度的强弱可以反映基因的表达水平。
3. 基因芯片的工作流程基因芯片的工作流程可以分为以下几个步骤：3.1 采集样本首先，需要采集待检测的样本，样本可以是组织、血液、唾液等。
采集样本的同时，需要记录样本的相关信息，如年龄、性别、病史等。
3.2 样本预处理为了准确地检测基因表达水平，需要对样本进行预处理。
预处理包括样本的RNA或DNA提取、质量检测、纯化等步骤。
这些预处理步骤可以确保样本中的基因或RNA分子的完整性和纯度。
3.3 杂交反应杂交反应是基因芯片最关键的步骤之一。
在这一步骤中，样本中的RNA或DNA与芯片上的探针发生特异性结合。
这种结合通常发生在高温下，并伴随着一系列的洗涤步骤，以去除非特异性结合的分子。
3.4 荧光染色为了检测探针与样本中基因或RNA分子的结合程度，常常在芯片上采用荧光标记的方法。
荧光染料会与结合的探针形成复合物，并在芯片上产生荧光信号。
3.5 数据分析基因芯片的数据分析是整个基因芯片实验中最关键的一步。
数据分析包括信号强度的计算、背景噪声的去除、数据归一化等步骤。
通过这些步骤，可以生成基因表达矩阵，用于后续的数据挖掘和生物信息学分析。
基因芯片技术在分子诊断中的应用
基因芯片技术在分子诊断中的应用随着科学技术的发展，分子诊断已经成为医学领域中的一种重要诊断方法。
而基因芯片技术作为高通量分子诊断手段之一，早已经在生物医学研究和临床诊断领域中得到了广泛应用。
本文将详细阐述基因芯片技术在分子诊断中的应用。
一.基因芯片技术的概述基因芯片技术是一种高通量生物分析技术，也称为DNA芯片技术、基因微阵列技术等。
它主要是利用印刷生物材料到集成电路芯片上的方法，来探测已知的DNA序列或RNA序列、蛋白质等分子信息。
基因芯片是由微型反应器制成的，具有高度自动化、高通量、快速、灵敏度高等优点。
利用基因芯片技术，我们可以快速鉴定和筛选目标物质，并得到更准确的筛选结果。
同时可以发现新的分子和与疾病相关的基因和蛋白质等信息，有助于病理研究和治疗。
二.基因芯片技术在临床前分子诊断中的应用1.基因芯片检测遗传疾病基因芯片技术可以快速而准确地鉴定人类遗传病变的基因。
通过了解哪些变异基因存在，我们可以更好地预测疾病风险，诊断疾病，并制定个性化的治疗方案。
此外，基因芯片在新生儿筛查中也有着广泛的应用，可以提前发现遗传疾病，为儿童的健康提供保障。
2.基因芯片检测肿瘤基因芯片技术对于癌症患者的治疗方案的制定至关重要。
利用基因芯片技术，我们可以快速分析肿瘤的基因组，鉴定病人体内的致癌基因和抑癌基因等相关信息，从而为治疗提供更多的选择。
同时，在癌症治疗过程中，基因芯片技术还可以帮助监测肿瘤治疗的效果。
3.基因芯片检测菌群菌群是人体内微生物的总体称呼，目前研究显示菌群与肠道疾病、人体免疫力等相关。
利用基因芯片技术，我们可以高通量快速地鉴定不同菌株的特征、数量、种类和功能等信息，从而更准确地了解人体菌群的组成变化，并为未来的菌群治疗提供奠定基础的数据。
三.基因芯片技术在临床诊断中的应用1.诊断疾病通过基因芯片技术，医生可以在很短的时间内检测病人体内的有关基因序列信息，有助于更快地进行病原体检测，诊断疾病。
2.制定个性化治疗方案个性化治疗是现代医学中的一个热门话题，基因芯片技术可以获得更加精准的生物标志物信息，准确了解病情及患者个体差异。
基因芯片技术的应用与前景
基因芯片技术的应用与前景随着科技的迅猛发展，人类对基因的理解已经越来越深入。
基因芯片作为基因研究中的一种重要的生物技术工具，被广泛应用于基因研究、疾病诊断、药物研发等领域，并展现出了巨大的潜力和前景。
一、基因芯片技术的原理及分类基因芯片是一种微型化的芯片，其表面覆盖着成千上万个基因探针。
基因探针可以测定样本中特定基因的表达情况，并通过计算得出基因的相对水平。
基因芯片技术可分为两类：基因表达芯片和基因检测芯片。
基因表达芯片用于分析某个时刻或条件下细胞中特定基因的表达量，而基因检测芯片则可以测定样本中是否存在某一基因变异或突变，并能预测疾病的发病风险。
二、基因芯片技术在基因研究中的应用基因芯片技术在基因研究中的应用越来越广泛。
基因芯片技术可以同时测量成千上万个基因的表达水平，从而加快了基因研究进程，这对了解基因的生物学功能和疾病的发病机理提供了重要的帮助。
例如，基因芯片技术可以用于对癌症发生和发展过程中关键基因的差异表达进行研究，以期找到新的癌症治疗方法。
此外，基因芯片技术还可以用于研究基因调控机制、遗传多样性等方面的研究，为人们更好地理解基因提供了重要的手段。
三、基因芯片技术在临床诊疗中的应用基因芯片技术在临床诊疗中的应用已经开始发挥重要作用。
例如，基因芯片技术可以用于快速诊断某些遗传疾病，对于这些疾病，基因芯片技术可以检测出是否存在致病基因变异，并准确预测疾病的发病风险，从而辅助医生进行临床诊断。
此外，基因芯片技术在个性化医学中也具有潜在应用前景。
通过基因芯片技术分析患者基因信息，可以更好地理解患者的病情和治疗反应，从而更好地制定个性化的治疗方案。
四、基因芯片技术的未来前景随着基因芯片技术的逐步完善和发展，未来基因芯片技术还将拥有更多的应用前景，例如，基因芯片技术可以用于制定基因编辑治疗方案，为基因治疗提供重要支持。
此外，基因芯片技术还可以用于对复杂性疾病的研究，例如心血管疾病、肿瘤等，从而促进治疗方法的研究和发现。
基因芯片技术及应用研究进展
《生物工程进展》1999,V o l .19,N o .4研究进展基因芯片技术及应用研究进展3王升启(军事医学科学院放射医学研究所,北京 1000850) 3国家自然基金重点课题(编号:39889001);军队医药卫生杰出中青年基金课题(编号:9805102)摘要 采用高速打印或光刻合成技术可在硅片、玻璃或尼龙膜上制造DNA 微阵列。
样品DNA RNA 通过PCR 扩增、体外转录等技术掺入荧光标记分子,与微阵列杂交后通过荧光扫描仪器扫描及计算机分析即可获得样品中大量基因序列及表达的信息。
该技术可应用于高通量基因表达平行分析、大规模基因发现及序列分析、基因多态性分析和基因组研究等。
关键词 基因芯片 表达谱 基因组计划 人类基因组计划(H GP )是人类为了认识自己而进行的一项最伟大和最具影响的研究计划。
至1997年末,H GP 计划已提前完成遗传图和物理图的制作。
人类基因组序列分析已完成2%。
预计2003年前将完成全序列分析。
此外,还测定了80万个c DNA 断片(EST s ),相当于425万个基因,占7210万个人类总基因的50%左右[1]。
目前的问题是面对大量的基因或基因片断序列如何研究其功能,只有知道其功能才能真正体现H GP 计划的价值—破译人类基因这部天书。
后基因组计划、蛋白组计划、疾病基因组计划等概念就是为实现这一目标而提出的。
不同个体基因变异、不同组织、不同时间、不同生命状态等基因表达差异的分析是连接基因组计划和蛋白组计划最关键的一个环节,它不仅能利用基因组计划的研究成果在疾病诊断、药物筛选等领域发挥重要的作用,而且还可为蛋白组计划的实施提供大量非常重要的线索。
这一环节既是基因组计划的补充又是蛋白组计划的航标。
基因芯片技术就是为实现这一环节而建立的。
有大量基因探针 基因片段的硅片、玻片、塑料片[1,2]。
基因芯片技术是高效地大规划获取相关生物信息的重要手段。
目前,该技术应用领域主要有基因表达谱分析、新基因发现、基因突变及多态性分析、基因组文库作图、疾病诊断和预测、药物筛选、基因测序等。
生物芯片技术在基因检测与诊断中的应用
生物芯片技术在基因检测与诊断中的应用随着生物技术的不断发展，生物芯片技术也逐渐成为了基因检测与诊断领域中重要的工具。
这项技术利用芯片上的微小反应室，能够同时检测多个基因、蛋白质等生物分子的表达和变异情况，从而为相关疾病的诊断和治疗提供更加精确的依据。
一、生物芯片技术的基本原理生物芯片技术的基本原理是依靠芯片上的微小反应室，通过聚合酶链式反应技术（PCR技术）或荧光标记技术，检测样本中所含有的基因序列、蛋白质等生物分子的表达和变异情况。
当样本加入反应室中时，反应室内的探针会与样本中的目标序列结合，并发生相应的化学反应。
通过观察反应室内反应产生的荧光信号或PCR产品、RNA等物质，就能够确定样本中所含有的基因序列或蛋白质的表达和变异情况。
二、生物芯片技术在基因检测中的应用生物芯片技术在基因检测与诊断中的应用范围十分广泛，可以用于遗传病的筛查、癌症的早期诊断和预后判断等方面。
1.遗传病的筛查利用生物芯片技术可以同时检测多个基因序列的表达和变异情况，从而在短时间内对遗传病进行全面的筛查。
例如，利用芯片上特定的基因探针，可以检测新生儿中是否存在染色体不平衡和染色体缺失等异常情况，从而提高其健康状况。
2.癌症的早期诊断和预后判断生物芯片技术在癌症的早期诊断和预后判断方面具有重要的应用价值。
例如，在肺癌筛查中，利用芯片上的探针，可以检测肺癌相关基因序列的表达和变异情况，辅助医生进行早期诊断和治疗。
此外，生物芯片技术还可以检测治疗相关基因序列的变异情况，辅助医生预判患者的治疗效果。
三、生物芯片技术在诊断中的应用生物芯片技术在诊断中的应用也十分广泛，可以用于疾病分类、药物敏感性检测等方面。
1.疾病分类利用生物芯片技术可以对疾病进行精确的分类。
例如，在肝癌诊断中，利用芯片上的探针，可以检测肝癌相关基因序列的表达和变异情况，辅助医生对具体的肝癌类型进行分类。
2.药物敏感性检测生物芯片技术也可以用于药物敏感性检测。
例如，在癌症治疗中，利用芯片上的探针，可以检测患者治疗时药物相关的基因序列的变异情况，进而准确预测患者的药物敏感性和耐药性，从而辅助医生选择合适的治疗方案。
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基因芯片在产前诊断中的应用进展作者：于璐王琳琳来源：《中国现代医生》2013年第14期[摘要] 产前诊断是一种预防遗传病胎儿出生的主要途径，其最先进的诊断手段是基因诊断。
基因芯片技术应用于产前胎儿基因诊断，对提高人口素质具有重大意义。
基因芯片是近些年高新技术领域的重大研究进展，该技术综合了微电子学、物理学和分子生物学的技术原理和优势，现已成为人们准确获取相关信息的手段之一。
[关键词] 基因芯片；产前诊断；应用进展[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2013）14-0021-02产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。
产前诊断的方法主要有B超等仪器检测胎儿外形、直接采取胎儿的组织或羊水检测及检测母体血液三大类，其中通过检测母体血液中部分胎儿基因的方法无疑是方便快捷且准确度高的可靠方法。
基因芯片是一种基础生物芯片技术，也称为DNA微阵列，是近些年高新技术领域的重大研究进展。
研究证实，基因芯片检测技术的灵敏度比核型分析高100多倍，它能准确检测出碱基对级染色体重复或缺失，尤其是染色体微缺失、重复综合征[1]。
有研究表明核型分析可导致由CNVs（染色体拷贝数异常）引起的疾病[2]，所以，基因芯片检测方法是首选，它自动化程度非常高，现已开始广泛应用于产前诊断中，本文就产前诊断中基因芯片的应用情况进行详细论述。
1 基因芯片的发展与分类基因芯片的出现具有时代特征，是近些年高新技术领域的重大研究进展，该技术综合了微电子学、物理学和分子生物学的技术原理和优势，现已成为人们准确获取相关信息的手段之一。
基因芯片研制原理在于应用集成电路微阵列技术在固相支持物（硅片、玻璃、尼龙膜等）的表面规律性合成几万个不同基因的“探针”（也可液相合成探针后通过点样器规律地在固相支持物的表面点样），之后将待研究的样本中已经使用荧光物或同位素标记的DNA、RNA、cDNA与探针进行核酸互补杂交，最后利用聚焦显微镜或放射自显影扫描监测杂交信号并分析获取样品分子数量与序列信息，该技术可以一次分析检测大量核酸分子[3]。
Solinas等在近几年建立了微阵列比较基因组杂交（GGH）技术，其技术原理是采用不同的荧光染料对等量的待检测样本DNA与正常基因组DNA进行分别标记，然后与来源于已知基因的探针在玻璃片上进行杂交，选取非编码区域，最后判断基因组特定位置拷贝数是否异常的依据是待测样本荧光强度的比率[4]。
该技术将基因芯片与CGH技术优势相结合，大大提高了检测分辨率，在精准检测染色体非整倍性的同时还能检测到微小扩增或缺失，从而使其应用范围更广泛。
基因芯片不同分类为：①按照片基划分：有机合成片基芯片与无机片基芯片；②按应用划分：诊断芯片、表达谱芯片、检测芯片；③按结构划分：寡核苷酸芯片与DNA阵列；④按制备方法划分：合成交联芯片与合成芯片[5]。
2 产前诊断的基因芯片构建基因芯片差异与探针组成密切相关。
因此靶序列设计时要排除某些与临床关系还不确定的染色体，并且要涵盖已经明确与表型异常有关的染色体[6]。
探针可以是30～50 bp寡核苷酸片段或BAC（细菌人造染色体）150～750 bp的DNA片段。
寡核苷酸微阵列检测灵敏度比较高，在产前诊断上应用更多[7]。
BAC周期短，可以用FISH检测法验证。
部分微阵列开始尝试使用SNPs替代正常单个DNA序列构建探针。
探针高密度或包含所有染色体的序列有时会检测到某些临床意义不明确的CNVs。
CNVs指的是染色体中某个区域碱基与正常有明显异常，增多则成为3倍体，缺失则形成单倍体。
实际上，多数小范围的CNVs是良性的，也有一部分CNVs是致病性的，通常来说，异常碱基数超过1Mb后疾病发生率较高，低密度序列疾病发生率则明显降低[8]。
目前，研究者们还在探索更加理想的检测微阵列，避免出现产前诊断似是而非的结论，为临床是否需要终止妊娠提供依据。
3 基因芯片技术在产前疾病诊断中的应用进展目前，基因芯片应用于产前诊断还处于探索阶段，尚缺乏具体的操作指南，但在产科某些临床诊断中已经越来越显示其优势。
3.1 基因芯片评估超声诊断该技术能检查孕妇和胎儿健康状况或异常结构。
这些异常结构多位于泌尿生殖系统、中枢神经系统、心脏和肾脏，与传统细胞遗传学、FISH检测法相比，基因芯片技术更具优势。
临床上基因芯片技术对胎儿至关重要的染色体CNVs的诊断阳性率可达5%～6%，而核型分析对其诊断阳性率仅为1%～1.5%[9]。
基因芯片技术对胎儿结构异常的诊断阳性率比核性分析诊断的阳性率高1%～3%。
Lu等研究638例异常结构的胎儿发现，17.1%的患儿检测结果表明存在CNVs，非整倍染色体仅为2.6%[10]。
基于此原因，专家建议在超声诊断结构异常的病理时，最好做微阵列进一步检查，以确诊是否确实存在异常结构。
3.2 基因芯片确定标记染色体标记染色体的基因内容和起源决定其表现型。
以往常规的检测方法难以完全确定基因的内容和起源。
FISH法在确定基因起源相关背景的情况下能鉴定其起源，而微阵列分析可以鉴定其内容和起源两个指标[11]。
3.3 基因芯片死胎评估在临床上，不仅35%～40%的死胎有异常结构，而且5%左右结构正常的死胎有异常核型，这些病例的核型分析结果往往不理想，组织培养成功率较低，因此需要评估这些病例。
Raca等研究报道称已经使用微阵列分析技术成功检测了15例异常表现型的死胎，而这些病例不能采用核型分析[12]。
4 产前疾病诊断中应用基因芯片技术的优劣4.1 优势与传统核型分析相比，基因芯片技术最大优势在于分辨率高，在某些重要结构异常的临床检测中具有非常高的敏感性。
此外，基因芯片技术还有检测周期短的优势，从样本收集到得出结论的时间明显缩短[13]。
现在，核型分析周期为1～2周（需要先进行细胞培养），而基因芯片技术因为无需细胞培养，可以直接从绒毛和羊水中分离出足够的DNA，由于这项技术采用自动化检测，检测周期大大缩短。
4.2 劣势虽然该项技术对DNA片段丢失或扩增的检测敏感性很高，但也存在不足，如不能完全确定缺失或扩增的准确位置和大小，对低水平镶嵌的检出率约为10%，明显低于核型分析30%～40%的检出率[14]。
此外，基因芯片对发现的一些异常结果不能确定其临床价值[15，16]。
即使很多检测结果经过经验积累可判断是病理性还是良性的，在产前诊断中很多检测结果由于表达的不完全外显性和不稳定型还不能很好地被解释清楚[17，18]。
5 小结基因芯片技术在产前疾病诊断中具有极高的应用价值，越来越多的研究者开始关注其理论与实践。
虽然基因芯片以其独特的技术优势已经取得长足发展，并广泛应用于各个领域，但仍然存在许多有待研究的技术问题，如芯片检测的重复性、特异性、灵敏度、定量和芯片标准化等。
我们有理由相信基因芯片技术定会随着生物信息学的发展而不断改进和完善，在产前诊断中可以发挥更重要的作用，必将为提高人口素质提供更多的方便。
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