产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班会议在福州市一医院举办
B超基础知识培训课件
B超基础知识培训课件目录一、B超基础知识介绍 (2)1.1 B超的定义与作用 (2)1.2 B超的发展历程 (3)1.3 B超在医学领域的应用 (5)二、B超设备原理与构造 (6)2.1 B超设备的组成 (7)2.2 B超的成像原理 (8)2.3 B超探头的类型与选择 (9)三、B超检查技术 (11)3.1 常规超声检查方法 (12)3.2 介入性超声检查 (13)3.3 彩色多普勒超声检查 (15)四、B超图像解析 (15)4.1 超声图像的基本特征 (17)4.2 常见病变的超声图像表现 (18)4.3 图像分析与解读技巧 (18)五、B超临床应用 (20)5.1 胎儿产前检查 (22)5.2 腹部器官疾病诊断 (23)5.3 妇科疾病诊断 (24)5.4 泌尿系统疾病诊断 (26)5.5 其他部位的B超检查 (27)六、B超操作规范与注意事项 (28)6.1 操作人员的要求 (29)6.2 操作流程与步骤 (29)6.3 患者检查前的准备与注意事项 (31)6.4 检查过程中的配合与沟通 (32)七、B超培训与考核 (33)7.1 培训内容与方法 (34)7.2 培训效果评估 (35)7.3 考核方式与标准 (36)八、B超发展趋势与新技术应用 (36)8.1 B超技术的发展趋势 (37)8.2 新技术在B超领域的应用 (38)8.3 未来展望与挑战 (39)一、B超基础知识介绍B超，全称为超声波检查，是一种利用超声波进行组织和脏器探查并提供影像诊断的医疗设备。
它具有无创、无痛、无放射等特点，被广泛应用于全身各器官的疾病诊断和筛查。
在B超检查中，超声波通过探头发出并接收反射回来的信号，将这些信号转换成图像，供医生进行观察和分析。
由于人体各种组织的声波反射特性不同，因此B超能够清晰地显示出肌肉、骨骼、血管、内脏等组织结构，以及它们之间的关系和异常情况。
B超技术的不断发展和完善，使得其在疾病诊断中的准确性和可靠性越来越高。
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查１范围WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS／T250临床实验室质量保证的要求。
３术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。
染色体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。
3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。
3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
４产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。
超声科规章制度
超声科工作制度1.实行科主任负责制，健全科室管理，加强医德医风教育，提高超声质量和服务质量,积极学习外地经验，配合临床、科研。
开展新项目新方法，满足临床与病人的要求，及时和临床沟通，通过临床验证来不断提高自己的业务水平。
2.需作检查的病人，由临床医师详细填写申请单,包括症状、体征，并说明检查目的及要求，标明检查部位。
急诊及危重病号应开通绿色通道，需预约患者提前登记，预约检查日期，预约时应向病人详细说明检查前应注意的事项.3.超声工作人员应按申请单、收费凭证接诊，杜绝私收费、漏收费、乱收费；查对病人姓名、性别、年龄，明确检查目的，检查部位。
报告单发出前再次核查病人信息,核查报告单描述及诊断是否正确无误，诊断报告应及时发出，门诊病人应在检查结束立即发送报告,住院患者8小时内发出报告，疑难复杂报告24小时内发出。
4.书写报告要求专业术语，超声所见描述详细,重要阳性声像图应附照片和体位标志，明确奖惩制度，对于书写规范、准确率高的报告工作人员作为范例适当奖励，对于错发、漏诊、误诊病例的工作人员施行严厉的惩罚制度。
5.超声人员工作期间本着认真负责、严谨的工作态度，禁止工作期间聊天、打电话，禁止训斥患者，遇到处理不了的病例应及时向上级医师汇报,必要时及时和临床医师沟通.6.工作室内保持清洁、整齐、安静的工作环境,每日清扫一次，工作人员工作时间应穿戴整洁的工作服,换拖鞋入室，患者应戴鞋套入室，除危重及特殊患者外应仅患者一人入内。
7.严格上下班制度,工作期间不得私自外出，严格遵守医院的各项规章制度。
8.禁止非医学需要鉴定胎儿性别！篇二：超声科制度汇编xx县人民医院超声科工作制度汇编目录超声科工作制度。
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.. 1心电图室工作制度。
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. 3b超室工作制度 .。
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求目的：抽取孕妇静脉血，通过定量检测母体血清某些特异性生化指标的浓度，结合孕妇年龄、采血时的孕周、体重，并运用电脑产前筛查统计分析软件，计算出孕妇怀有“先天愚型儿”、神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿的风险。
并结合产前B超检查，进而对高风险的孕妇采取必要的临床产前诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”“缺陷儿”出生。
一、产前筛查：1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。
2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。
产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONTD）在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。
另外18-三体综合征也有提示，18-三体综合征症状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。
其出生发病率1/6000-1/8000。
产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。
由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。
在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。
二、产前诊断1．什么是产前诊断：在临床遗传咨询、检查的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。
妇幼卫生服务工作方案
【导语】⼯作⽅案是对未来要做的重要⼯作做了安排，并具有较强的⽅向性、导性粗线条的筹划，是应⽤写作的计划性⽂体之⼀。
以下是⽆忧考整理的妇幼卫⽣服务⼯作⽅案，欢迎阅读！【篇⼀】妇幼卫⽣服务⼯作⽅案 ⼀、主要⽬标 建⽴覆盖城乡的妇幼卫⽣服务体系，保障妇⼥⼉童公平享有公共卫⽣和基本医疗服务，不断提⾼妇⼥⼉童健康⽔平。
全市孕产妇死亡率控制在17/10万以下，婴⼉和5岁以下⼉童死亡率分别控制在7‰和8‰以下。
具体指标如下： 1.孕产妇系统管理率达到90%以上；农村孕产妇保健覆盖率保持在95%以上；孕早期检查率保持在90%以上。
2.住院分娩率达到99%，⾼危妊娠筛查管理率、⾼危孕产妇住院分娩率均达到100%。
3.3岁以下⼉童系统管理率和7岁以下⼉童保健管理率均达到90%以上。
4.提⾼产前筛查率和产前诊断⽔平，产前筛查率达到50%以上。
5.新⽣⼉苯丙尿症、甲状腺功能低下症等遗传代谢性疾病筛查率和新⽣⼉听⼒筛查率均达到90%以上，提⾼确诊病例治疗率。
6.孕产妇艾滋病和梅毒检测率均达到80%，感染艾滋病及梅毒的孕产妇及所⽣⼉童采取预防母婴传播⼲预措施⽐例均达到90%以上。
7、妇⼥常见病筛查率达到50%以上。
提⾼宫颈癌和乳腺癌的早诊早治率，降低死亡率。
. 8.妇幼重⼤公共卫⽣项⽬⽬标达到省卫⽣厅要求。
⼆、⼯作措施 （⼀）加强妇幼卫⽣体系建设 1、坚持妇幼卫⽣的公共卫⽣性质，明确妇幼保健机构职能定位。
坚持妇幼卫⽣⼯作⽅针，坚持正确的发展⽅向。
明确妇幼保健机构是由政府举办、具有公共卫⽣性质的公益性事业单位。
2、实施妇幼卫⽣服务体系建设⼯程。
以市妇幼保健院为重点，积极争取政府⽀持，加强妇幼保健机构和基层医疗卫⽣机构妇幼卫⽣基础设施和服务能⼒建设。
按照国家“⼗⼆五”妇幼保健机构建设规划和建设标准，制定⼆级妇保院的设置规划和建设计划，强化妇幼保健机构在业务指导、⼈员培训、技术⽀持和信息管理等⽅⾯的职能。
健全以市妇幼保健院为龙头、镇区街卫⽣院为枢纽、村卫⽣室为底的市、镇、村三级妇幼保健络。
遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行)
遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行）目录1. 本指南适用范围 (2)2. 标准术语 (2)3. 遗传病检测概述.......................................................................................................5 3.1 遗传病的分类及分子基础 (5)3.2 遗传病诊断技术发展概况 (6)4. 遗传病分子检测前质量控制...................................................................................7 4.1 遗传咨询 (7)4.2 知情同意 (9)4.3 样本采集 (10)4.4 样本运输、提取与保存 (12)4.5 样本的质量控制 (14)4.6 样本信息采集与录入 (15)5. 遗传病的细胞、分子诊断技术及质量控制.........................................................15 5.1 染色体核型分析技术.......................................................................................165.2 FISH 技术 (17)5.3 实时荧光PCR 及相关技术 (19)5.4 MLPA 相关技术 (25)5.5 基因芯片技术 (27)5.6 Sanger 测序技术................................................................................................285.7 焦磷酸测序技术 (30)5.8 高通量测序技术 (33)5.9 时间飞行质谱生物芯片系统（Sequenom MassARRAY） (35)6. 常见遗传病及诊断方法选择.................................................................................37 6.1 染色体病...........................................................................................................376.2 核基因病 (39)6.3 线粒体病 (43)7. 遗传病诊断结果的报告和解释.............................................................................47 7.1 总体原则...........................................................................................................477.2 细胞遗传学实验的检测报告 (47)7.3 分子遗传学实验的检测报告 (48)8. 遗传病检测实验室设计要求.................................................................................50 8.1 细胞遗传学检测实验室的设计.......................................................................508.2 分子遗传学检测实验室的设计 (51)8.3 对检测实验室人员及设备的要求 (51)9. 遗传病个体化医学检测的质量保证.....................................................................53 9.1 标准操作程序（Standard Operation Procedure，SOP） (53)9.2 质控品和室内质量控制 (54)9.3 室间质量评价 (55)10. 常见遗传病分子诊断示例................................................................................56 10.1 Duchenne 肌营养不良（DMD/BMD）基因诊断指南 (56)10.2 地中海贫血基因诊断指南 (63)11. 附录 A 产前诊断相关知情同意书................................................................7112. 附录 B 基因检测知情同意书........................................................................7413. 附录 C 不同诊断方法的优缺点....................................................................771前言遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。
高通量测序技术在临床多学科诊治中的应用考核试题及答案
高通量测序技术在临床多学科诊治中的应用一、选择题1、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
[单选题]*A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿C、先天性缺陷和痴呆儿D、先天性缺陷和无脑儿2、对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）[单选题]*A、建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查√B、建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查C、医师为孕妇做终止妊娠的处理D、是否产前诊断与医师无关3、强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（）[单选题]*A、60%B、70%C、80%D、90%√4、无创DNA的检测时间为（）[单选题]*A、11周以上B、12周以上√C、14周以上D、16周以上5、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）主要检测目的（）[单选题]*A、人体23对染色体是否是三体B、胎儿的21、18、13号染色体是否是三体√C、孕妇常染色体是否是三体D、胎儿的性染色体是否异常6、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的慎用人群（）[多选题]*A、早、中孕期产前筛查高风险√B、预产期年龄≥35岁√C、重度肥胖（体重指数＞40)√D、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形√7、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的不适用人群（）[多选题]*A、孕周<12周√B、夫妇一方有明确染色体异常√C、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断√D、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险√8、《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，描述不正确的是（）[单选题]*A、省级卫生健康行政部门进行合理规划。
B、产前诊断机构是无创DNA检测全程服务的责任主体，负责确定产前筛查与诊断方案、临床报告出具、后续咨询、产前诊断以及妊娠结局随访等工作等临床服务C、申请开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血服务的产前筛查机构，无须与产前诊断机构建立合作关系，可以直接与第三方检测公司联系，送检无创DNA标本，并出具报告√D、产前筛查采血点没有无创DNA标本采集的资质，需要转诊相关适应症的对象到有资质的产前诊断（筛查）机构进行进一步就诊9、有关转诊要求不正确的是（）[单选题]*A、充分告知需转诊的孕妇转诊的及时性与必要性B、填好转诊单、做好孕妇转诊相关的记录（医师和孕妇签字)C、定期做好孕妇确认转诊的随访记录D、对于拒绝转诊或拒绝产前诊断的孕妇需充分告知利害关系，可以不用做纸质记录√10、下列哪项不是SMA的临床表现（）[单选题]*A、近端肌无力B、智力低下√C、吞咽困难D、脊柱侧弯11、当夫妻一方携带SMN1基因杂合缺失时，应做以下哪项建议（）[单选题]*A、建议进一步产前诊断。
产前诊断检测技术的新进展
产前诊断检测技术的新进展1. 引言1.1 产前诊断检测技术的重要性产前诊断检测技术的重要性在现代医学领域中已经变得不可忽视。
随着科技的不断进步，越来越多的人意识到了产前诊断检测技术对于妊娠期间胎儿健康状况的重要性。
产前诊断检测技术能够帮助医生及时准确地发现胎儿可能存在的遗传疾病或先天性异常，为孕妇提供更多的选择和决策的机会。
通过产前诊断检测技术，医生可以及时了解胎儿的健康状况，帮助孕妇做出更好的医疗决策，减少婴儿患病的风险。
产前诊断检测技术也对提高新生儿的生存率和生活质量具有重要意义。
产前诊断检测技术是一项对于孕妇和胎儿都至关重要的医疗技术，它的发展和应用将进一步提升孕妇和胎儿的生存质量，减少相关疾病的发生风险，为未来的母婴健康奠定了坚实的基础。
1.2 产前诊断检测技术的发展历程产前诊断检测技术的发展历程可追溯至20世纪初期。
最早的产前诊断技术是羊水穿刺，于20世纪50年代首次应用于临床。
随后，随着科技的发展，基因检测技术逐渐成熟，为产前诊断提供了更多选择。
20世纪80年代，非侵入性产前基因检测技术开始出现，为减少孕妇和胎儿的风险提供了新途径。
在21世纪，胎儿DNA定量技术和胎儿超声检测技术得到了快速发展，为产前诊断提供了更精准的方法。
基因编辑技术的应用也为产前诊断带来了新的可能性。
无论是技术的改进还是新技术的出现，都推动了产前诊断检测技术的不断进步。
随着科技不断发展，产前诊断检测技术将会更加完善，为孕妇和胎儿提供更好的保障。
2. 正文2.1 非侵入性产前基因检测技术非侵入性产前基因检测技术是一种非常重要的产前诊断技术，它为孕妇提供了一种安全、简便、准确的检测方法，避免了传统侵入性检测方法可能带来的风险。
该技术通过检测孕妇血液中的胎儿DNA来获取胎儿的遗传信息，从而可以对胎儿是否存在某种遗传疾病进行准确的诊断。
相比于传统的羊水穿刺或绒毛活检等侵入性方法，非侵入性产前基因检测技术具有更高的安全性和准确性。
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产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班会议在福州市一医院举办
发布人：福州市第一医院发布时间：2014-11-03 点击：118次
2014年10月25日，2014年产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班在福州市第一医院综合楼五层学
术厅举行。
来自全省各级医疗保健机构从事产前筛查、产前诊断和遗传病诊断的临床、超声科等临床卫技工作人员参加了本次培训班。
北京大学第一医院陈倩教授、福建省妇幼保健院林元副院长、福州市卫生局妇幼处肖宁处长、福州市第一医院林晖副院长、福建省产前诊断中心徐两蒲副主任、福建省妇幼保健院妇产科何德钦主任、省立医院产前诊断机构主任陈豪主任、省立医院儿外科主任徐迪主任、福建省协和医院妇产科陈宇涵主任、福州市妇幼保健院夏泳副院长、福州市第二医院妇产科郭超主任参加了会议开幕式。
在开幕式上，福州市第一医院林晖副院长、福州市卫生局妇幼处肖宁处长、福建省妇幼保健院林元副院长向参会人员致辞并表示欢迎，并表示此次培训班的召开意义重大，对我省产前筛查、产前诊断工作有着十分重要的推进作用。
在此次培训班中，参会人员接受了北京大学第一医院陈倩教授、福建省妇幼保健院林元院长、福建省产前诊断中心徐两蒲副主任、福建省妇幼保健院妇产科何德钦主任、福建省妇幼保健院超声科林晓文主任及福州市第一医院谢玲齐碧如、胡建苏副主任、黄秀琼副主任分别进行的FGR诊治新进展、复发性流产的
诊治现状、福建省产前血清学筛查质控、产前地中海贫血的诊断、产前超声筛查与诊断、采血点血清学产前筛查质量控制、产前筛查的规范化运作、胎儿颅脑脑室性改变超声检查与评估等相关内容的培训。
产前筛查、产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。
通过简便经济及较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天缺陷和遗传疾病胎儿的高危孕妇，进一步明确诊断是产前筛查与产前诊断最明确的目的，通过本次培训班的开展，让福州市各产前筛查诊断机构人员能更加了解产前筛查、诊断的临床意义及工作开展过程中的主要事项，进一步规范产前筛查与诊断的运作，将推进产前筛查、诊断工作的开展，使更多的孕产妇享受到产前筛查与诊断的服务。