眼科遗传病基因检测简介
八年制眼科 24章 眼病基因诊断与基因治疗(2)
病毒载体类型
• 反转录病毒（RV）载体 • 腺病毒（AV）载体 • 腺相关病毒（AAV）载体 • 单纯疱疹病毒（HSV）载体 • 慢病毒（lentivirus）载体等
对载体的基本要求
➢ 特异并有效的基因转移 ➢ 特异、高效、持续性表达，具有
可控性 ➢ 免疫原性低 ➢ 易于生产
腺病毒载体：
双链DNA，在基因转移中的应用 相当广泛。其优点是易制备、高滴度、 宿主广、能感染非增殖细胞，低毒， 不整合入机体细胞染色体，容量达 36kb，但免疫原性强，表达时间短。
段只限于应用体细胞
靶细胞选择的原则: • 1.易操作 • 2.易培养 • 3.易接受外源基因 • 4.在体内能持久高效表达
（四）基因转移方法
➢ 化学方法——磷酸钙共沉淀法、DEAE葡聚糖法
➢ 物理方法——电穿孔法、粒子轰击法 ➢ 生物方法——采用病毒作为载体，基因
可以整合到宿主细胞进行稳定的表达
指用正常基因通过同源重组技术，原 位替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢 复正常状态。
10
基因增补（gene augmentation）：
指不去除异常基因，将有功能的正常 基因导入病变细胞或其它细胞后发生非定 点整合，表达正常产物以补偿缺陷基因的 功能，或使原有的功能得以加强。
基因失活 （gene inactivation）：
基因治疗的方法
基因治疗的分类
根据基因导入的方式分为两种： 1.直接体内疗法（in vivo）
是指将目的基因直接导入体内有关 的组织器官，使其进入相应的细胞并 进行表达。
2. 间接体内疗法（ex vivo） 是指在体外将目的基因导入靶细胞，
眼科遗传病基因检测简介
+/+
错义突变
无义突变
9个家庭的10个病例均发现了NMNAT1突变 19
产品分析
检测机构 Baylor Emory genedx carverlab NIH (Eye Institute)
检测内容 20+种病（亚型）
9种病 35种病（亚型） 29种病 eyeGENE® 34种病
周期
8wks 6-10wks 4-14wks
眼科遗传病基因检测
1
主要内容
背景介绍 检测介绍
病例分享
2
世界和中国的视力残疾情况
• 据WHO2010报告估算：全世界有盲人0.39亿，视力低下患者2.64亿，视力障碍病人 2.85亿；其中，我国有825万盲人，占全世界盲人数的20.9%;
• 据2006年我国残疾人调查显示：我国视力残疾人数为1223万人，占残疾人口的 14.86%； 6-14岁学龄残疾儿童中，视力残疾儿童为13万人，占残疾儿童的5.28%。
• 发病机理：可由遗传性病变、老年性改变、炎症性病变所引起，也可受其他眼底病变的累及。 • 预防：停止吸烟、适当补充叶黄素可以预防黄斑变性的发生，或控制病情恶化。 • 检测基因：
年龄相关性黄斑变性基因检测：ABCA1，ABCA4，ACE，ADIPOR1等57个基因； 年龄相关性黄斑变性风险基因筛查：选取三个基因位点，利用飞行时间质谱技术检测；
验证
用Sanger法验证
c.769G>A, p.Glu257Lys
c.507G>A, p.Trp169*
Chiang PW et al., 2012
The NMNAT1 mutation in other 10 cases from 9 unrelated families
八年制眼科 24章 眼病基因诊断与
PCR技术原理示意图
限制性片段长度多态性（RFLP）
该方法可以用于检测已知点突变、微 小的缺失或者插入突变。
用同一限制性内切酶完全切割同一物种 的不同个体的基因组DNA，出现分子质量不 同的同源片段，这种由限制性内切酶酶切位 点变化导致的DNA片段差异，称限制性片段 长度多态性（RFLP）。
等位基因特异的寡核苷酸探针（ ASO）杂交
眼科学
眼科学
第二十四章 眼病基因诊断与
基因治疗（1）
第一节 基因诊断
1.概述 2.基因诊断的一般原则和基本方法 3.眼病的基因诊断
概述
定义： 利用分子生物学技术，通过检测基
因及基因表达产物的存在状态，对人 体疾病作出诊断的方法。基因诊断检 测的目标分子是DNA、RNA，也可以 是蛋白质或者多肽。
免疫印记分析（immunoblotting）
基本原理： 将经过PAGE（聚丙烯酰胺凝胶电泳）
分离的蛋白质样品，转移到固相载体（例 如硝酸纤维素薄膜）上，固相载体以非共 价键形式吸附蛋白质，且能保持电泳分离 的多肽类型及其生物学活性不变。
以固相载体上的蛋白质或多肽作为 抗原，与对应的抗体起免疫反应，再与 酶或同位素标记的第二抗体起反应，经 过底物显色或放射自显影以检测电泳分 离的特异性目的基因表达的蛋白成分。
分离制备RNA和蛋白质的样品必须保存 于-70 oC或者液氮中
根据检测对象不同，基因诊断可分为：
✓ DNA诊断 ✓ RNA诊断 ✓ 蛋白质诊断
Southern印迹
由英国人Southern （1975）发明， 将琼脂糖中的DNA转移到硝酸纤维膜或 尼龙膜上进行DNA分子杂交分析的方法。
聚合酶链反应（PCR）
该法优点：
不需提取核酸，故可完整保持组织 或细胞的形态，因而更能准确地反映组 织细胞的功能状态。
眼遗传病基因诊断方法专家共识解读2018
测序方法的选择-NGS测序
NGS技术
目前，在众多基因组技术中二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术尤以其特 有的优势在包括眼遗传病在内的单基因遗传病的研究中发挥着重要作用，并越来越多地用于 眼遗传病的分子检测。 然而，由于基因检测技术的应用和方法选择在技术层面有一定的难度，更由于眼遗传性疾病 有较大的基因突变异质性和临床表型异质性，在临床实践中我们发现对NGS的应用存在偏差， 给遗传性眼病诊断结果和患者成本-效益带来一定的问题。
该文对遗传病基因检测报告的原则、规范化和标准化提出了建议。 结合基本规范，针对眼遗传性疾病已知的相关致病基因采用相应的优化检测模块，选择对
外显子及已知内涵子突变全面覆盖的检测方法是提高检测结果可靠性的关键。
NGS测序技术的不足
每种技术的临床应用过程中都存在不足，NGS也存在着一些缺点。
总之，在了解NGS优缺点的基础上，使其在临床单基因遗传病的分子检测中得到更合理的应用是目前基因 检测过程中检测人员和临床医师面临的挑战。
基因检测在眼遗传病中的应用
随着人类基因组参考序列的完成、基因芯片 和高通量测序等技术的问世以及生物信息技 术对海量生物数据高效分析和处理技术的发 展，近几年来单基因遗传病的分子诊断效率 迅速提升，技术方法取得了很大的突破，为 患者和临床医师的遗传咨询提供了技术保障， 更为将来的基因治疗奠定了基础
眼遗传病基因诊断方法专家共识的出具
为规范基因检测在眼遗传病分子诊断中的应用，我们组织了有关专家根据目前我国的实际情 况，在深入分析及了解各种遗传性眼病表型的复杂性和致病基因变异复杂性的基础上进行反 复讨论，提出眼遗传性疾病基因分子诊断规范化推荐意见，以供眼科相关临床人员和实验室 检测人员在实践中参照应用。 本共识专家组成员由国内外人类眼遗传病专家和全国眼遗传病研究专家组成。共识的制定基 于人类遗传性疾病基因分子诊断技术方法的科学性和适用范围，总结相关的推荐意见和观点， 注重眼遗传性疾病基因分子诊断的临床实践可操作性和指导性。
基因检测案例14-Leber先天性黑朦
基因检测案例14|Leber先天性黑朦疾病简介Leber先天性黑朦（Leber congenital amaurosis LCA）是一种导致儿童双眼先天盲的遗传性视网膜疾病，占儿童先天性双眼盲的10-20%，占遗传性视网膜变性类疾病的5%。
该病呈常染色体隐性遗传，目前已知有20多个致病基因，临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。
眼底检查早期多为正常，随着病变进行性进展，数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。
视网膜电图表现为a、b波平坦，甚至消失。
眼底检查眼底表现多样，不同基因引起的表现也不尽相同。
但以视网膜污秽、色素增生和脱失、黄斑萎缩及缺损多见。
大致可分为：①黄斑区正常，根据是否伴有视网膜色素沉着，又可分为两类：(a)视网膜无色素沉着；(b)视网膜散在色素沉着，视网膜色素可表现为骨细胞样、团块状、点状及椒盐样，颜色可为黑褐色、白色及黄色等，可伴有视网膜色泽灰暗、血管变细。
②黄斑萎缩伴有视网膜色素沉着：黄斑萎缩可呈金箔样反光、色素变动、沉着，视网膜色素可以表现为骨细胞样、团块状、点状及椒盐样，颜色可为黑褐色、白色及黄色等。
③黄斑缺损样改变：黄斑区边界清楚的视网膜、脉络膜组织萎缩缺损，透见脉络膜大血管甚至巩膜，可伴有不同类型的色素沉着、血管变细等改变。
基因治疗目前针对LCA2 RPE65 突变已经有美国FDA批准上市的视网膜下腔注射Luxturna (载体为腺相关病毒)。
针对其他基因突变所致的Leber先天性黑朦的临床试验也有一些处于开展中。
以下是关于Leber先天性黑朦的相关基因治疗的临床研究进展。
案例分享临床症状先证者，男，32岁，临床诊断为双眼LCA，先证者亲属状况不明。
检测项目眼科遗传病基因检测（441个基因）。
检测方法从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻部分内含子区域，进行富集。
眼科遗传疾病的分子遗传学分析
眼科遗传疾病的分子遗传学分析眼科遗传病是指由基因突变引起的眼部疾病，具有遗传性和多样性。
随着分子遗传学研究的深入，越来越多的眼科遗传疾病的病因和发病机制被揭示。
本文将通过病例分析、分子遗传学进展、诊断与治疗等方面，深入探讨眼科遗传疾病的分子遗传学分析的重要性和应用价值。
以先天性视网膜劈裂症为例，该病是一种少见的眼科遗传疾病，主要表现为视网膜劈裂、囊泡形成和视力严重受损。
通过分子遗传学研究，发现该病是由MYO7A基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。
MYO7A基因编码肌球蛋白7A，在视网膜色素上皮细胞中表达，参与视细胞和视网膜色素上皮细胞之间的信号传递。
基因突变会导致肌球蛋白7A功能障碍，进而引发视网膜劈裂症。
随着分子遗传学的发展，基因组学、蛋白质组学、代谢组学等技术广泛应用于眼科遗传疾病的研究。
基因组学研究可以帮助我们发现新的致病基因及其作用机制；蛋白质组学研究可以揭示蛋白质表达谱的变化和相互作用网络；代谢组学研究则可以揭示疾病发生过程中代谢产物的变化。
这些研究方法不仅为我们提供了更多的疾病诊疗靶点，也为眼科遗传疾病的精准治疗提供了可能。
分子遗传学的发展为眼科遗传疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。
基因检测可以用于疾病的诊断和分类，帮助医生制定个性化的治疗方案。
针对基因突变的治疗方法，如基因替代疗法、基因矫正疗法等，已经在部分眼科遗传疾病中取得了显著的效果。
蛋白质组学和代谢组学的研究也为药物研发提供了新的靶点，有助于开发更有效的治疗策略。
在物理治疗方面，如针对先天性视网膜劈裂症，可以采用光凝术、玻璃体切除术等方法来减轻症状。
心理干预在眼科遗传疾病的治疗中也起着重要的作用，可以帮助患者及其家庭成员应对疾病带来的心理压力。
分子遗传学在眼科遗传疾病的诊断和治疗中发挥着越来越重要的作用。
通过对基因突变、基因表达和调控、蛋白质组学和代谢组学等方面的研究，我们可以更深入地了解眼科遗传疾病的发病机制，为患者提供更为精准的治疗方案。
高度近视遗传学因素与基因检测
• We found 31 of the 104 variants identified were novel changes unreported in genetic population databases.
• Two variants were both novel and located within MYP loci.
高度近视的遗传因素
目前OMIM上发现的与高度近视相关的 基因有27个。
遗传方式多样，有显性遗传、也有隐性 遗传，还有X连锁遗传。
高度近视相关基因汇总1
位置 Xq28 18p11.31 12q21-q23 17q21-q22 22q13.33 11p13 3q26 4q12 8p23 4q22-q27 2q37.1 Xq23-q27.2 1p36 10q21.1
• 5. Excluded variants that were not heterozygous in all affected individuals within each family;
• 6. Excluded variants present in unaffected individuals within the corresponding family, confirmed variant present in raw sequence alignment data, and excluded variants observed in the ExAC database with a MAF greater than 0.001 in any ethnicity.
眼部疾病基因功能研究介绍
眼部疾病基因功能研究介绍一、眼球简介：眼是一个可以感知光线的器官。
眼睛通过把光投射到对光敏感的视网膜成像，在那里，光线被接受并转化成信号并通过视神经传递到脑部。
通常眼睛是球状的，当中充满透明的凝胶状的物质，有一个聚焦用的晶状体，通常还有一个可以控制进入眼睛光线多少的虹膜。
图1：眼球结构示意图眼球壁主要分为外、中、内三层。
外层是纤维膜，由角膜、巩膜组成。
角膜含丰富的神经，感觉敏锐。
角膜除了是光线进入眼内和折射成像的主要结构外，也起保护作用，并是测定人体知觉的重要部位。
巩膜为致密的胶原纤维结构，不透明，呈乳白色，质地坚韧。
中层又称葡萄膜，色素膜，具有丰富的色素和血管，包括虹膜、睫状体和脉络膜三部分。
内层为视网膜，是一层透明的膜，也是视觉形成的神经信息传递的第一站，具有很精细的网络结构及丰富的代谢和生理功能。
角膜分为五层，由前向后依次为：上皮细胞层(epithelium)、前弹力层(laminaelasticaanterior)、基质层(stroma)、后弹力层(laminaelasticaporterior)、内皮细胞层(endothelium)。
上皮细胞层厚约50um，占整个角膜厚度的10％，由5-6层细胞所组成，周边部上皮增厚，细胞增加到8-10层。
前弹力层是一层特殊的膜，在电镜下观察显示该膜主要由胶原纤维所构成。
基质层由胶原纤维构成，厚约500um，占整个角膜厚度的90％，包含200-250个板层，相互重叠在一起。
后弹力层是角膜内皮细胞的基底膜，很容易与相邻的基质层及内皮细胞分离，非常坚固，对化学物质和病理损害的抵抗力强。
内皮细胞为一单层细胞，约由500000个六边形细胞所组成，细胞高5um，宽18-20um，细胞核位于细胞的中央部，为椭圆形，直径约7um。
视网膜(retina)居于眼球壁的内层，是一层透明的薄膜。
组织学上视网膜分为10层，由外向内分别为:色素上皮层，视锥、视杆细胞层，外界膜，外颗粒层，外丛状层，内颗粒层，内丛状层，神经节细胞层，神经纤维层，内界膜。
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正常视力所见
视网膜色素变性眼底扫描
患者所见
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先天性黑蒙（LCA ）
• 发病率：1/80000，占遗传性视网膜病变5%以上，是导致婴幼儿先天性盲的主要疾病 （占10%-20%）。
• 特点：发生最早、最严重的遗传性视网膜病变。 • 遗传机制：多呈常染色体隐性遗传，研究发现数种相关的致病基因。 • 预防及治疗：检查血液中氨基己糖苷酶A活性。
验证
用Sanger法验证
c.769G>A, p.Glu257Lys
c.507G>A, p.Trp169*
Chiang PW et al., 2012
The NMNAT1 mutation in other 10 cases from 9 unrelated families
769G>A p.Glu257Lys / 507G>A p.Trp169*
眼科遗传病基因检测
1
主要内容
背景介绍 检测介绍
病例分享
2
世界和中国的视力残疾情况
• 据WHO2010报告估算：全世界有盲人0.39亿，视力低下患者2.64亿，视力障碍病人 2.85亿；其中，我国有825万盲人，占全世界盲人数的20.9%;
• 据2006年我国残疾人调查显示：我国视力残疾人数为1223万人，占残疾人口的 14.86%； 6-14岁学龄残疾儿童中，视力残疾儿童为13万人，占残疾儿童的5.28%。
常见非综 合症型眼 科遗传病 基因检测
视网膜病: 如RP、先天黑蒙、先天性静止性夜盲、色盲、黄斑变性等 视神经病：视神经萎缩 玻璃体病：玻璃体视网膜病变、视网膜劈裂症 角膜病：角膜营养不良 葡萄膜病：先天无虹膜 眼球病：眼球震颤、小眼畸形等
检测内容
常见综合症 型眼科遗传 病基因检测
6大综合症：如巴-比综合征、Senior-Loken综合 征、尤塞氏综合征、Joubert综合征等
少数临床案例通过基因治疗取得成效。 • 检测基因：包括RPE65，GUCY2D，CRX,，RPGRIP1，CRB1，AIPL1 等19个相关基因
12
年龄相关性黄斑变性
• 发病率：一般从40岁开始发病，随着年龄的增长发病率增加。据统计，60至74岁的老年人患 病率在10%左右，而75至85岁的老年人患病率上升至30%。该病在美国已成为50岁以上人群 致盲的首要因素。在我国，其致盲率仅次于白内障。该疾病的发生具有较明显的家族遗传性， 其中50%的患病者家族中都曾出现过该病患者。
已知家族遗传方式
遗传方式不明
对患者进行已知遗传方式的 相关疾病及基因检测
高通量测序
对患者进行相关疾病 目前已知致病基因检测
筛查出已知致病突变
患者结果验证 医生根据报告结果和临床需求建议家系成员
进行突变位点验证
在找到患者的致病突变或了解了患者亲属的突变携带情况后，患者及其 亲属怀孕后，可到妇产科采集绒毛或羊水进行胎儿突变位点的验证，检
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为什么健康人群有必要参加黄斑变性风险基因筛查？ 年龄相关性黄斑变性早期不易被察觉；
发病率高，尽早筛查，可以有效预防；
致盲具有不可逆转性。如果受检者感 觉视力受影响后再检查，往往到了中 晚期，错过了预防和治疗的最佳时期。
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基因检测的策略及流程
确诊患者
家族有患者的表型正常人群
已生育过患者患儿的父母
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眼科遗传病
• 已发现约600多种遗传性眼病，其中相当部分为单基因遗传病（200多种），占 遗传性眼病的1/3。
• 我国单基因眼病总体发病率4%。
单基因遗传性眼 病
常染色体显性遗 传
多基因遗传性眼 病
常染色体隐性遗 传
遗传性眼病
染色体遗传性眼 病
性连锁遗传
体细胞遗传性眼 病
线粒体遗传性眼 病
遗传性眼病分类
测胎儿是否遗传到致病突变
医生进行报告解读和遗传咨询 及后期临床处理
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技术方法
1. 目标序列捕获+新一代高通量测序技术（主要）
液相捕获
技术流程： 1基因组DNA打 断；2制备； 3液相杂交； 4 磁珠捕获； 5洗涤； 6 洗脱目的片段 PCR扩增； 7 QC检测富集度； 8 测序分析。
2. 飞行时间质谱（只针对“年龄相关性黄斑变性风险基因筛查”项目）
全球各地失明、视力低下和视力障碍发病率
数据来源： WHO--GLOBAL DATA ON VISUAL IMPAIRMENTS 2010
精神残疾 614万, 7.40%
智力残疾 554万, 6.68%
,0
多重残疾 1352万, 16.30%
肢体残疾 2412万, 29.07%
视力残疾 1233万, 14.86%
眼科遗传 病基因筛
查
疾病易感基因筛查:年龄相关性黄斑变性基因检测（目标区域测序） 年龄相关性黄斑病变风险基因筛查（飞行时间质
谱）
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检测人群及意义
适用人群:
• 有临床表型的疑似患者 • 有眼病家族史的人群 • 生育过眼病患儿的夫妇 • 眼科遗传病高发地区及近亲婚配人群 • 普通人群 (如年龄相关性黄斑变性基因筛查针对40岁以上人群) 辅助 诊断 • 确定致病突变，精确诊断 指导 • 对患者指导基因或干细胞治疗，指导护理，降低复发风险； 治疗 • 对无临床症状表现者，了解基因携带情况，及早干预
• 发病机理：可由遗传性病变、老年性改变、炎症性病变所引起，也可受其他眼底病变的累及。 • 预防：停止吸烟、适当补充叶黄素可以预防黄斑变性的发生，或控制病情恶化。 • 检测基因：
年龄相关性黄斑变性基因检测：ABCA1，ABCA4，ACE，ADIPOR1等57个基因； 年龄相关性黄斑变性风险基因筛查：选取三个基因位点，利用飞行时间质谱技术检测；
价格 $121-1377
检测方法
Allele Specific Testing ,NGS, microarray APEX (arrayed primer extension)
Shiley Eye Center
18种病
12-16wks $850-2500
俄国Oftalmic
55种病
4-10wks 8000-
听力残疾 2004万, 24.16%
言语残疾 127万, 1.53%
2006年残疾人口分布
数据来源：2006年4月1日我国残疾人调查结果
3
眼病的致盲原因
白内障、青光眼、黄斑变性、 角膜病、儿童眼病等是致盲主要
原因，基因遗传是重要因素。
数据来源： WHO--GLOBAL DATA ON VISUAL IMPAIRMENTS 2010
视锥视杆细胞 营养不良
眼睛各部位的缺损都有可能致盲
7
基因检测全方位解决方案
1.单一眼科疾病基因检测、 2.一类眼科疾病基因检测--遗传眼科疾病Panel检测
3.线粒体遗传眼病--线粒体遗传眼科基因检测
全方位 解决方案
4.复杂疾病、多器官系统--全外显子组基因检测
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单基因眼科遗传病检测内容
包括三大类产品，涵盖35种眼科疾病，涉及215个基因，外显子覆盖度95%以上。
Sanger, NGS sequencing,
95000RUR MLPA
德国CeGaT
11 panels - 126 genes
Sure Select Enrichment and SOLiDTM System
华康基因
眼科PANEL:173个基因(近 视、角膜营养不良、白内 障、青光眼、RP、综合征)
测序+MLPA
中山大学眼科中心
眼科芯片
同济大学
视网膜色素变性、视锥细 胞营养不良、先天性黑曚、 Stargardt病、黄斑变性等
国外：检测机构多，疾病种类和基因数量多，检测周期为4-12周，价格$100-2500, 有自己的遗传咨询
师或与合作医院负责遗传咨询和报告解读
国内：相关检测服务尚未开展，仅少部分机构针对少数疾病进行基因检测
保存于EDTA抗凝采血管中，充分颠倒混匀，避免
婴幼儿3 mL 凝固，冰袋/干冰运输。室温放置不超过3天。
冻存全血 5 mL
保存于EDTA抗凝采血管中，-20℃保存不超过2年， 反复冻融不超过5次。
DNA
≥6 ug
溶液：-20℃保存不超过2年，尽量避免反复冻融。 干粉：-20℃保存，较溶液稳定，建议采用此形式。
20
5
单基因眼科疾病的特点
高度异质性； –临床异质性（已知就达200多种）
–遗传异质性 (如RP已知致病基因达50多个)
遗传方式多样性；
–AD、AR、X-link –线粒体遗传
诊断难、治疗更难
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眼结构及视冲动传导途径
RP、LCA、色盲、夜盲
角膜营养不良 角膜
黄斑病变 黄斑
虹膜 先天无虹膜 视神经萎缩
+/+
错义突变
无义突变
9个家庭的10个病例均发现了NMNAT1突变 19
产品分析
检测机构 Baylor Emory genedx carverlab NIH (Eye Institute)
检测内容 20+种病（亚型）
9种病 35种病（亚型） 29种病 eyeGENE® 34种病
周期
8wks 6-10wks 4-14wks
ddCTP
ddTTP
ddGTP ddATP
单碱基延伸技术 （iPLEX™）
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服务流程及样品要求
服务流程
受检者医院 眼科检查
医生推荐进 行基因检测
医生指导知 情同意
临检中心收
样 华 大 流 程
检测