9遗传物质的改变(染色体变异)
遗传的变异
遗传的变异
遗传的变异是由于遗传物质的变化而产生的变异，这种变异能够遗传给后代。
遗传的变异可分为基因重组、基因突变和染色体变异三种类型。
基因重组是指在有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合使后代出现变异。
基因突变是指基因内部的变化，如DNA碱基对的增添、缺失或置换。
由突变引起的变异较多，但这种变异有的对生物有利，有的对生物不利。
在自然条件下发生的突变叫做自然突变。
用人工方法（物理方法如辐射，化学方法如用硫酸乙酯等）也可诱发，叫做诱发突变。
染色体变异是指染色体的数目或结构改变而引起的变异。
遗传物质的改变——染色体畸变
三、多倍体(polyploid): 超过两个染色体组的个体 或细胞。 1.同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细 胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五 倍体等 天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成， 或核内有丝分裂形成； 人工：体细胞加倍——低温、秋水仙素处理。
动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的 配子受精形成的个体(XX+XY→ XXXY)不育； 植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科， 禾本科中的竹属等。
eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引 起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基 因所在区域。 实验三种现象： ① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性； ② F1雄蝇中无缺刻性状—致死； ③ F1雌雄比例2:1. ——缺失 (2) 可用于基因定位。 (3)缺失遗传病： A. 猫叫综合症: 5pB. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体 22q-(40%) t(9,22)(q34,q11)
X-chr
相互易位
4-chr
返回
↘ ↓
返回 ♀(1)
♀
↓
♀(2)
♂
♂配子
↓
↘
A FEDC B FEDC N M
A BOPQRS NO PQ R S M
AB C D E F FEDCNM AB O PQ R S MNOPQRS AB O PQ R S
FEDCNM
FEDCNM
MNOPQRS
FE D C BA
3. 花斑位置效应 位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的 位置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。 如果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上，XW 与4-chr相互易位 4. 农业选种 家蚕：雄蚕——食量少、出丝率高。 10-chr：w2w2— 虫卵杏黄色；成虫眼白色 w3w3— 虫卵淡黄色；成虫眼黑色 w3 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w2 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 + + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w3位点缺失后与Z染色体融合，然后交配易于选种。
遗传与变异
遗传是生物进化的基础，保证了物种 的稳定性和连续性。同时，遗传也是 生物多样性的来源，为生物适应环境 和自然选择提供了可能。
变异定义及分类
变异定义
变异是指生物体在遗传过程中发生的基因型或表现型的改变 ，导致亲子代之间或同一物种不同个体之间存在差异。
变异分类
变异可分为基因突变、基因重组和染色体变异三种类型。其 中，基因突变是基因内部结构的改变，基因重组是控制不同 性状的基因重新组合，染色体变异则涉及染色体结构和数目 的改变。
转座子引起的重组在生物进化中 起重要作用，可以促进基因的交 流和物种的适应性演化。同时， 转座子的活动也可能对生物体产 生负面影响，如导致基因组不稳 定或引发疾病等。
04 基因突变
点突变
01
02
03
定义
点突变是指DNA分子中单 一碱基对的替换、插入或 缺失。
类型
包括错义突变、无义突变 和同义突变。
遗传与变异关系
遗传是变异的基础
生物的遗传物质在传递过程中会发生改变，导致后代出现变异。因此，没有遗传就没有变 异。
变异是遗传的补充和发展
变异使得生物能够适应不断变化的环境条件，有利于生物的生存和繁衍。同时，变异也为 生物进化提供了原材料，推动了物种的演化和进步。
遗传与变异相互作用
在生物进化过程中，遗传和变异是相互作用的。一方面，遗传保证了物种的稳定性和连续 性；另一方面，变异为生物适应环境和自然选择提供了可能。这种相互作用共同推动了生 物的进化和多样性发展。
06 生物进化中遗传与变异作 用
遗传在生物进化中作用
遗传信息的传递
01
通过DNA的复制，将亲代的遗传信息传递给子代，保证了物种
的连续性和稳定性。
高中生物课件-- 染色体变异
细胞内的个别染色体增加或减少
细胞内的染色体数目以染色体组的 形式成倍的增加或减少
染色体数目的变异类型
个别变异：个别 染色体增加或减
少
正常
增多
减少
整组变异：以染色 体组的形式成倍增
加或减少
成倍增多或减少
二、染色体数目的变异 请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
大多有害、少数有利
Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的 性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基 因的变化，所以引起的性状变化较大一些
基因突变 染色体结构变异
实质 对象（单位）
基因中一个或几个 碱基对替换，增添 和缺失
碱基对
染色体上基因增减或排序 改变
Ⅱ Ⅰ
减
有
有
减
丝
丝
后
中
后
后
期
期
期
期
2个
2个
4个
2个
【聚焦】染色体数目的变异（二倍体、多倍体和单倍体）
二倍体：
1.概念：由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体
2.实例: 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等 植物都是二倍体。如人、玉米、果蝇等。
【聚焦】染色体数目的变异
多倍体：
方法原理：用低温或秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗
方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 机理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成，
导致染色体不分离，数目加倍
萌发的种子 秋水仙素 染色体加
或幼苗
倍的组织
多倍体植株的特点：
公开课《染色体变异》一轮复习教学设计
05
染色体变异的实验诊断与遗传咨询
实验诊断方法与技术
染色体核型分析
通过显微镜观察染色体的形态、 数量和结构，确定染色体核型。
FISH技术
利用荧光标记的特异性探针与染 色体上的靶序列杂交，通过荧光 显微镜观察杂交信号，对染色体
进行定位和分析。
缺失
染色体中某一片段的缺失，例如人类第5号染色体短臂的 缺失导致猫叫综合征。
重复
染色体增加了某一片段，例如果蝇的棒眼现象就是X染色 体上的部分重复引起的。
倒位
染色体局部片段颠倒180度后重新接合，导致基因排列顺 序发生改变，例如人类第9号染色体长臂的倒位与父亲来 源的染色体发生倒位有关。
易位
染色体的某一片段移接到了另一条非同源染色体上，从而 引起变异，例如慢性粒细胞白血病患者第22号染色体长 臂易位至第14号染色体长臂。
公开课《染色体变异》 一轮复习教学设计
目 录
• 课程介绍与教学目标 • 染色体结构变异 • 染色体数目变异 • 染色体变异在生物学中的意义 • 染色体变异的实验诊断与遗传咨询 • 课程总结与复习建议
01
课程介绍与教学目标
染色体变异概述
染色体变异的定义
染色体变异的意义
指细胞内染色体数目或结构发生改变 的现象。
案例分析：染色体变异导致的遗传病
唐氏综合征
由21号染色体三体引起的染色体病，患者表现为智力低下、特殊面 容等。
威廉姆斯综合征
由7号染色体部分缺失引起的染色体病，患者表现为智力低下、心 血管疾病等。
克莱恩费尔特综合征
由X染色体多体引起的染色体病，患者表现为男性女性化、生育障碍 等。
〖医学〗染色体变异
1. 类型
正常染色体
顺接重复反接重复源自错位重复2.重复的检出
重复区段较长：联会时，重复区段拱出一 个环，称为重复环。
重复区段较短：难以鉴定。
正常染色体
重复杂合体及其联会
ab c de f
a b c de f
a
b
c
d
e d
e
f
3.重复的遗传效应
(1) 扰乱了基因的固有平衡体系； (2) 具有剂量效应和位置效应。 果蝇的眼色遗传
基因。 (2)这两个致死基因始终位于不同的同源染色体上。 Gl（粘胶眼）：第3染色体上，显性基因，同时也
是隐性致死基因。
四、易位
易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移的现象。 1.类型 (1)单向易位：一条染色体的片段转移到另一条非同源染色
我国制定的重症肺炎标
4.倒位的应用
保存带有致死基因的品系
问题：果蝇第3染色体上的 D（展翅）：显性基因， 同时也是隐性致死基因。 如何保存 D 基因？
平衡致死品系
平衡致死品系：永远以杂合状态保存，无须选择而能 保持真实遗传的品系，也叫做永久杂种。
保持平衡致死品系的条件： (1)一对同源染色体上带有两个座位不同的隐性致死
无断头外露，较稳定。
缺失杂合体和缺失纯合体
缺失杂合体：体细胞内某一对同源染色 体中一条具有缺失，一条正常。
缺失纯合体：具有缺失了相同区段的一 对同源染色体的个体。
2.缺失的检出
断片检查：适用于最初缺失。 同源染色体联会的形态
末端缺失：末端是否长短不等，形成较细 的
末端臂。 中间缺失：形成缺失环结构。
位区段涉及染色体的两个臂。
2.倒位的检出
根据倒位杂合体的染色体在减数分裂时的 联会现象。
孟德尔遗传定律_专练(家庭作业)
②据“杂合体自交后代出现性状分离”。
新出现的性状为隐性性状。
③在未知显/隐性关系情况下，任何亲子代表现型相同的杂交都无法判断显/隐性。
1．(1) ①上述两对相对性状中，显性性状为 、 。
②写出每一杂交组合中两个亲本植株的基因型，以A 和a 分别表示株高的显、隐性基因，B 和b 分别表示花色的戏那、隐性基因。
甲组合为 × 。
乙组合为 × 。
丙组合为 × 。
丁组合为 × 。
戊组合为 × 。
③为最容易获得双隐性个体，应采取的杂交组合是 。
（2）假设某一种酶是合成豌豆红花色素的关键酶，则在基因工程中，获得编码这种酶的基因的两条途径是 和人工合成基因。
如果已经得到能翻译成该酶的信使RNA ，则利用该信使RNA 获得基因的步骤是 ，然后 。
【答案】．（1）①高茎 红花 ②AaBb ×aaBb AaBb ×Aabb AABb ×aaBb AaBB ×aabb Aabb ×aaBb ③戊（2）从供体细胞的DNA 中直接分离基因 以酶的信使RNA 为模板，反转录成互补的单链DNA 在有关酶的作用下合成双链DNA ，从而获得所需要的基因。
(二)、基因型的判断基本方法：从隐性性状入手，以配子为中心，根据比例关系I ．隐性纯合突破法：具隐性性状的个体一定是纯合体，其基因型中的两个隐性基因分别来自两个亲本，说明两个亲本至少含一个隐性基因。
II ．性状分离比突破法：根据特殊交配组合后代的性状分离比来确定基因型。
2．下图为白化病（A-a ）和色盲（B-b ）两种遗传病的家族系谱图。
请回答：（1）写出下列个体可能的基因型。
Ⅰ2 ，Ⅲ9 ，Ⅲ11 。
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为 。
（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为 。
（4）若Ⅲ7与Ⅲ10结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为 。
第8章 遗传物质的改变
多线染色体上分布着约5000个可见的条带， 条带数目和线性排布方式是恒定的，大小从 500m到50m.
染色体结构变异的类型
缺失 ：顶端缺失、中间缺失 重复 ：正向重复、反向重复 染色体结构变异 易位 ：单向易位、双向易位 倒位 ：臂内倒位、臂间倒位
对每一种染色体结构变异类型，从三个方面 把握：基本概念和变异种类细胞学鉴定 遗传效应
第八章
遗传物质的改变
（一）染色体畸变
染色体变异及其类型
亲子间、个体间的形状差异
可遗传变异 不可遗传变异
环境条件差异
结构变异 基因重组 基因突变 染色体变异 数目变异
遗传物质改变
染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生 物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的 。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境 条件下也会发生改变，只是频率极低。
缺失的遗传效应
1．缺失对个体的生长和发育不利。
染色体的某一区段缺失了，其上原来所 载基因自然就丢失了，这是有害于生物 生长和发育的。
缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失 区段所含基因的多少、和随之丢失的基 因的重要程度、染色体倍性水平而异。
异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二 倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般 规律是：
区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
臂间倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间在倒 位圈发生奇数次交换，即产生1/2 败育配子.
重复-缺失染色体和缺失染色体，其配子也是不 育。 发生这种交换的减数分裂细胞，要产生2个可育 配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染 色单体。
一、缺失(deficiency)
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第九章遗传物质的改变(一)染色体畸变
1．什么叫染色体畸变？
2．解释下列名词：
（1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。
3．什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？
4．解释下列名词：
（1）单倍体，二倍体，多倍体，
（2）单体，缺体，三体。
（3）同源多倍体，异源多倍体。
5. 用图解说明无籽西瓜制种原理。
6. 异源八倍体小黑麦是如何育成的？
7. 何以单倍体的个体多不育？有否例外？举例。
8. Tjio等（1956）的工作和Lejeune等（1959）的工作是人类细胞遗传学上的两块里程碑。
请说明为什么这样说？
9. 有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。
如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有10%的有色籽粒出现。
你如何解释这种结果？
10. 画出果蝇唾腺中两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺序是1234567，另一条染色体的顺序是1·265437。
（注：在1和2之间的点“·”表示着丝粒）。
11. 在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的
（1）你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果？
（2）那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配
12. 曼陀罗有12对染色体，有人发现12个可能的“2n+1”型。
问有多少个“2n+1+1”
型？
注：“2n+1+1”是指在12对染色体中，某一对面多一个，另一对又多一个，而不是某一对多两个。
13．无籽西瓜为什么没有种子？是否绝对没有种子？
14．有一个三倍体，它的染色体数是3n=33。
假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，问可产生多少可育的配子？
，
15．同源三倍体是高度不育的。
已知得到平衡配子（2n和n）的机会仅为
问这数值是怎么求得的？
又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精过程是随机的，问得到不平衡合子(unbalanced zygotes)的机会是多少？
16. 为什么多倍体在植物中比在动物中普遍得多？你能提出一些理由否？
17. 有一种四倍体植物，它的两个植株的基因型是（a）AAA a（b）A a a a。
假定（1）A基因在着丝粒附近，（2）各个染色体形成的姊妹染色单体各移向一极。
问每个植株产生的各种双倍体配子比例如何？
18. 两个21三体的个体结婚，在他们的子代中，患先天愚型(Down氏综合症)的个体占比例多少？（假定2n+2的个体是致死的。
）
19. 平衡易位杂合体（7/7P+，9/9P-）形成生殖细胞，在粗线期时，其有关染色体的配对图是怎样的？
20. 有一男人是一个13；14平衡易位携带者，他的染色体组成为45，xy，-13，-14。
t（13q；14 q）
（1）把有关染色体画出来，
（2）有关染色体在第一次减数分裂时配对的图象如何？
（3）可能的分离情况如何？形成的配子中，有关染色体的组成如何？
（4） 正常卵被这些精子受精后，子代有关染色体组成如何？预期的子代
表型效应如何
提示：可能的分离情况为：
（14）对（13+13；14）（邻近分离）
（14+13；14）对（13）（邻近分离）
（13+14）对（13；14）（交互分离）
第九章 遗传物质的改变（一）染色体畸变
9．有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C ，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c ，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。
如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以cc 植株作为母本，在杂交后代中，有10％的有色籽粒出现。
你如何解释这种结果？
解：由于在20％的小孢子母细胞里发生了缺失染色体和正常染色体之间的交换，结果使每一对姊妹染色体单体都各有一条缺失的染色单体(交换是在C 基因以外发生的)。
11．在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的。
（1）你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果？
（2）那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配？
解：（1）易位
（2）易位
14．有一个三倍体，它的染色体数是3n=33。
假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，问可产生多少可育的配子？
解：1021⎪⎭
⎫ ⎝⎛ 15．同源三倍体是高度不育的。
已知得到平衡配子（2n 和n ）的机会仅为
121-⎪⎭⎫ ⎝⎛n ，问这数值是怎么求得的？
又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精过程是随机的，问得到不平衡合子（unbalanced zygotes ）的机会是多少？
解：对于每一个同源组来说，不论是形成三价体还是形成二价体与一价体，结果都是两条染色体分到一极，一条染色体分到另一极，比例各占1/2，即1/2
（2）+1/2（1）。
只有n 个同源组的两个染色体或一个染色体都进入同一个子细胞，这样的配子才是平衡可育的。
根据概率的乘法原理，形成2n 配子的概率为n ⎪⎭⎫ ⎝⎛21，形成n 配子的概率也为n ⎪⎭
⎫ ⎝⎛21，因此得到平衡配子（2n 和n ）的机会为1212121-⎪⎭⎫ ⎝⎛=⎪⎭⎫ ⎝⎛+⎪⎭⎫ ⎝⎛n n n 。
得到不平衡合子（2n ⨯ n 或n ⨯ 2n ）的机会为：
122121212121-⎪⎭⎫ ⎝⎛=⎪⎭⎫ ⎝⎛⨯⎪⎭⎫ ⎝⎛+⎪⎭⎫ ⎝⎛⨯⎪⎭⎫ ⎝⎛n n n n n
17．有一种四倍体植物，它的两个植株的基因型是（a ）AAAa （b ） Aaaa 。
假定（1）A 基因在着丝粒附近，（2）各个染色体形成的姊妹染色单体各移向一极。
问每个植株产生的各种双倍体配子比例如何？
解：基因位点离着丝粒的远近，对同源四倍体的等位基因的分离有很大影响。
当基因位点离着丝粒较近，以至基因位点与着丝粒之间不能发生非姊妹染色单体交换时，则该基因位点的等位基因就表现为染色体分离。
假定同源四倍休的基因型是AAAa ，A —a 位点距着丝粒很近，其间不能发生非姊妹染色单体交换。
在减数第一分裂时有三种分离方式，不管哪种分离方式都是减数分离，所产生的二分子在减数第二分裂时都是均衡分离。
结果AAAa 基因型最后产生的配子种类和比例为AA ：Aa = 12 ：12 = 1 ：1，不可能产生aa 基因型的配子(图)。
减I
均均均均
减
图 同源四倍体AAAa 基因型的染色体分离示意图
同理推导Aaaa 的染色体随机分离产生的配子种类和比例为Aa ：aa = 1 ：1。