产前筛查及产前诊断
产前生产和产前诊断
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------产前生产和产前诊断产前生产和产前诊断产前筛查和产前诊断一、筛查及产前筛查的概念（一）疾病筛查是指通过对特定或普遍的人群开展一些简单、经济、无创伤性的检查，从而识别出患某一疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查，最终使患这一疾病的人群得到早期诊断的过程。
【适宜筛查的疾病需具备的几个特征】：1、危害严重。
2、发病率较高，人群分布明显。
3、筛查后高危人群有进一步明确诊断方法。
4、筛查方法较简单、经济、无创或微创。
5、筛查成本显著低于治疗成本。
（二）胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查是指通过经济、简单和无创的检查方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征（DS）胎儿、18三体综合征胎儿以及开放性神经管缺陷（NTD）胎儿的高危孕妇，对其行进一步的产前诊断，最大限度地减少这些胎儿的出生。
二、常用产前筛查标志物：1、甲胎蛋白（AFP）：中孕期筛查指标。
2、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、BhCG 和游离 BhCG：1 / 4早、中孕期检查指标。
3、非结合雌三醇( uE3)：中孕期筛查指标。
1 4、胎儿颈后透明带（ NT）是目前染色体异常产前超声筛查中唯一得到广泛认可的筛查指标。
于孕 11~13+6 周行超声检查。
此时期正常胎儿的颈后透明带厚度为 0~3mm，染色体异常胎儿常常出现（NT）增厚（表 21）。
三、产前筛查的工作程序 1、筛查对象：分娩年龄在 35 岁以下、单胎自然妊娠、自愿进行产前筛查的孕妇。
2、知情同意原则：应按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的，产前筛查与产前诊断相比存在的局限性。
3、孕妇在申请单上签署知情同意书。
产前诊断和产前筛查
4、遗传病筛查
主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾 病中占很大比例，在活产儿中占1.4%。筛查的主要 目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将 疾病传给下一代的高危状态。 地中海贫血：地中海贫血（地贫）是我省最常见 的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州 地区a –地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双 方为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫) 胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后 进行产前诊断是十分必要的。
3、超生检查
超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段， 具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍 的复查方法。 目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠10—14W）： 测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期 采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨 长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回 声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。
妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内
二、产前筛查
是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采 取必要的方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏 感度及高特异性 ，3.非侵入性,对母胎无害。 筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感
。
（1）AFP(羊水.母血) 增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志 (2)孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成 （3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比 例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及 附属物结构才能作出诊断。 （4）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十 种先天畸形。 （5）B超. 检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤 性，可重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法
产前筛查与产前诊断
1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
P = 0.000627 + e
[ -16.2395 + ( 0.286 ×
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子
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• 妊娠周龄 - 关键指标 • 末次月经时间(LMP) • 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) • 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
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母亲体重对筛查的影响
3. 母亲体重
F = 10
[ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )]
MoM (校正后) = MoM (校正前) / F
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1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
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• 雌三醇（uE3）: • 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成
产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标一、筛查/诊断技术质量筛查/诊断技术质量是确保产前筛查和诊断准确性的关键因素。
应采用国际公认的筛查和诊断技术，并定期进行技术评估和更新。
二、实验室检测质量实验室检测质量直接影响产前筛查和诊断的准确性。
实验室应建立严格的质量控制标准，包括仪器校准、试剂质量控制、样本处理等方面。
三、临床评估质量临床评估是产前筛查和诊断的重要环节，应确保评估结果的准确性和可靠性。
临床医生应具备丰富的经验和专业能力，遵循临床指南和操作规范。
四、遗传咨询质量遗传咨询是产前筛查和诊断的重要后续服务，应确保咨询信息的准确性和完整性。
咨询师应具备专业知识和沟通技巧，为患者提供个性化的咨询服务。
五、随访服务质量随访服务是产前筛查和诊断的重要环节，应确保患者得到及时、有效的随访。
随访计划应根据患者情况制定，并建立完善的随访记录和报告制度。
六、诊断符合率诊断符合率是衡量产前筛查和诊断准确性的重要指标。
应定期对诊断符合率进行评估和监测，以提高诊断准确性。
七、筛查阳性率筛查阳性率是衡量产前筛查效果的重要指标。
应定期对筛查阳性率进行评估和监测，以确保筛查效果达到预期目标。
八、检测误差管理检测误差是影响产前筛查和诊断准确性的重要因素。
应建立完善的误差管理制度，包括误差发现、报告、分析和改进等方面。
九、质量控制记录质量控制记录是监测和控制产前筛查和诊断过程的重要依据。
应建立完善的记录管理制度，包括仪器校准记录、样本处理记录、咨询记录等方面。
十、培训与教育培训与教育是提高产前筛查和诊断质量的重要措施。
应对医务人员进行定期培训和教育，提高其专业能力和技术水平。
产前筛查及产前诊断有关知识
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DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体， Free-β-HCG表现为降低异常，一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。
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3、uE3
胎儿胎盘单位产生的主要雌激素， DS uE3表现为降低，异常一般为≤0.7MOM。
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DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
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（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
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1、MOM值：
中位数值的位数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测 结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
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2、假阳性率：
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。
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3、检出率：
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。
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2、绒毛活检术：
妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。
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3、脐血穿刺术：
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
产前筛查与产前诊断
产前筛查与产前诊断产前筛查和产前诊断是指利用不同的方法和技术，对胎儿进行检测和诊断的过程。
这项工作具有重要的临床意义，能够为孕妇提供更加全面的医学服务和更好的指导，提高胎儿健康的几率，降低相关疾病的风险。
产前筛查产前筛查是通过一系列检测手段，来评估胎儿是否患有遗传性疾病的可能性。
这种检测方法是非侵入性的，并且不会对胎儿产生不良影响，具有很高的安全性和可靠性。
产前筛查的结果往往能给出相应疾病的患病风险，方便医生和患者做出相应的决策。
产前筛查的方法主要包括血液检测、超声波检查和羊水穿刺等。
其中，血液检测是通过孕妇的血液中检测胎儿的DNA等物质，来分析胎儿是否患有某些遗传疾病的可能性。
超声波检查则是通过超声波传感器对胎儿进行检查，评估其器官结构和生理状态。
羊水穿刺则是在孕期较晚时期，通过取得羊水样本进行分析和测试。
产前筛查的优点在于，能够在不伤及胎儿的情况下，对患病风险进行评估。
但是，它并不能对某些疾病做出精准的诊断，还需要通过产前诊断等手段进一步确认。
此外，产前筛查的结果仅是提供了患病的概率，并不能给出具体的诊断，需要患者和医生进行深入讨论和决策。
产前诊断产前诊断是对胎儿的遗传疾病进行确认，以确定胎儿是否患有某种疾病的过程。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐带穿刺和胎盘组织检查等。
这些方法需要一定的技术和专业知识，并且具有一定的风险性，需要在严格掌握医学知识和技术的情况下进行。
产前诊断的优点在于能够确定胎儿的疾病情况，对孕妇和家庭提供准确的诊断结果，指导后续的生活和医疗护理。
但是，产前诊断的过程具有一定的风险，可能会对胎儿产生不良影响，因此需要在医护人员的指导和监护下进行。
产前筛查和产前诊断在孕期的检查和治疗过程中具有重要的意义。
产前筛查能够在孕早期对遗传疾病的患病风险进行评估和提示，对于减少遗传疾病患病的数量和及时治疗有重要的作用。
而产前诊断则能够对遗传疾病的确诊提供参考，保证孕妇和胎儿的健康安全。
在进行产前筛查和诊断的过程中，需要选择适当的检测方法和专业机构，并在专业人员的指导下进行检测和诊断。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断
随着医学技术的不断发展，产前筛查和产前诊断成为了当前备受关注的话题。
它们对母婴的健康发育有着至关重要的意义。
本文将从四个方面详细介绍产前筛查及产前诊断的相关知识。
一、什么是产前筛查？
产前筛查是指通过检查孕妇体内某些物质或指标的含量，从而对胎儿是否患有某些遗传或先天性疾病进行可靠性评估的一种方法。
产前筛查一般包括唐氏综合征、先天性心脏病、神经管缺损、胎儿染色体异常等疾病的筛查。
二、产前筛查适用人群
通常情况下，产前筛查适用于所有怀孕的孕妇，包括伴有选孕史、孕产史、年龄等高风险因素的孕妇。
同时，有些孕妇因各种原因不能接受产前诊断或不能接受任何侵入性或危险性检查，此时产前筛查便成为了重要的筛查手段。
三、产前诊断
产前诊断是指通过某些检测手段，对妊娠期的胎儿进行疾病诊断的一种方法。
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛活检和脐带穿刺等。
四、产前诊断适用人群
通常情况下，产前诊断适用于怀疑胎儿存在异常情况、或在产前筛查的基础上具备极高患病风险的孕妇。
然而，产前诊断属于一种特殊
检查方法，需要严格遵循相关规定，并在明确生育意愿的前提下进行操作。
在医学发展迅速的当今世界，产前筛查和产前诊断无疑是现代医学科技的重要突破，为孕妇和胎儿的健康发育提供了极为有力的保障。
母亲们在怀孕期间一定要注意产前筛查和产前诊断，及时发现问题，进行针对性的治疗，确保胎儿健康成长。
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诊断疾病
染色体疾病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体病的产前诊断
1．早孕绒毛采样检查宜在孕10周～13周进行。 2．羊水穿刺检查宜在孕14周～20周进行。 3．脐血管穿刺检查宜在孕18周～24周进行。 4. 胎儿组织活检 5. 胚胎植入前 6. 母血胎儿细胞和游离DNA提取
先天性畸形的产前诊断
超声检查是一种重要的检测手段 孕早期：可检测到脊柱裂、全前脑、右 位心、连体双胎等 孕晚期：可检测到一些迟发性畸形，如 脑积水、肾盂积水、多囊肾等 部分畸形孕早期出现，孕晚期消失，如 小型脐膨出、脑膨出等
胎儿是否会有不同程度畸形，主要取决 于遗传与环境。遗传因素是人力无法改 变的，而环境因素则主要是人为因素， 其中包括了感染、环境污染、药物摄取 等诸多因素。
适应证
1、35岁以上的高龄孕妇； 2、生育过染色体异常儿的孕妇； 3、夫妇一方有染色体平衡易位； 4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病患 儿，其子代再发生几率增加。 5、性连锁隐性遗传病基因携带者，男性胎儿1/2发病，女性胎儿 有1/2携带，应作胎儿性别预测。 6、夫妇一方有先天性代谢性疾病，或已生育过病儿的孕妇。 7、在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染 的孕妇。 8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。 9、原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。 10、本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的 孕妇。 11、产前筛查的高风险人群
产前筛查不是确诊试验，筛查阳性结果 意味着患病风险升高，并非诊断疾病； 阴性结果提示风险无增加，并非正常。
筛查阳性结果需进一步行确诊试验，染 色体高风险患者需要行胎儿核型分析。 目前广泛应用产前筛查的疾病有唐氏综 合征和神经管畸形的筛查。
产前诊断
又称宫内诊断或出生前诊断，通过各种先 进检测手段，如影像学、生物化学、细胞 遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在 宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病 作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产 创造条件。
筛查方案
Hale Waihona Puke 目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高 的先天愚型(小儿痴呆、21—三体综合征)、 神经管畸形、18—三体综合征等疾病进行筛 查、诊断。通过产前筛查，可以查出可能怀 有患先天愚型、神经管畸形、18—三体综合 征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊。
筛查时机
孕早期：血清学检查和超声检查胎颈项 后透明带厚度（妊娠11~13+6周），两种 联用检出率达85%~90%。 孕中期：血清学检查
产前筛查及产前诊断
有关数字统计表明，我国目前有13%—20%的 先天缺陷婴儿出生，即平均每小时就有3个带 着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅 从一开始就笼罩着一层阴影，也给家庭和社会 带来沉重的负担。
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生 的一种手段，它是通过化验孕妇血液中 的某些特异性指标，筛选出高危人群来 实现的。
性连锁遗传病的产前诊断
有些遗传性疾病遗传规律与胎儿性别有 关，通过孕中期超声胎儿性别鉴定可获 得诊断，决定胎儿的取舍。
遗传性代谢缺陷病
基因突变导致某种酶或结构蛋白缺失，引 起代谢过程受阻，代谢中间产物积累而出 现症状。 经典方法：检测培养的羊水细胞或绒毛细 胞特异酶活性 基因诊断：因有些遗传性代谢缺陷病不在 羊水或绒毛细胞中表达