儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)

智能落后:
• 最突出、最严重的临床表现 • 绝大部分患儿有不同程度的智能发育障 碍，随年龄增长日益明显。
生长发育迟缓:
• • • • • • • 出生时身长、体重较正常儿低； 生后体格发育、动作发育均迟缓。 身材矮小，骨龄常落后于年龄； 出牙延迟且常错位； 头发细软而较少； 四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲； 手指粗短，小指尤其短，中间指骨短宽，向内 弯曲。
二.临床表现
• 主要特征智能落Baidu Nhomakorabea、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
产前筛查
• 唐氏筛查普遍应用：测定孕妇血清中β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白（AFP)、 游离雌三醇（FE3)，根据此三项值，结 核孕妇年龄，计算出疾病的危险度，将 孕妇区分为高危与低危两类。高危这进 一步羊水穿刺做出最终诊断。 • 缺点：假阳性率高、漏检率高。
六.治疗
• • • • 目前尚无有效治疗方法。 对患儿宜注意预防感染； 加强训练； 如伴有其他畸形可考虑手术矫正。
三.实验室检查
• (一)细胞遗传学: • 按核型分三型
1. 标准型 :95%
• (1)体细胞染色体为47条，有一条额外的 21号染色体，核型为47。XX（或XY）， ＋21。 • (2)发生机制系因亲代（多数为母方）的 生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所 致。 • (3)双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
3.嵌合体型:2％～4％
• 患儿体内有两种以上细胞系（以两种为 多见），一株正常，另一株为21-三体细 胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中 染色体不分离所引起，临床表现随正常 细胞所占百分比而定。
(二)分子细胞遗传学检查
• 用荧光素标记的21号染色体的相应片段 序列探针,与外周血中的L细胞或羊水细 胞进行原位杂交,在本病患者的细胞中呈 三个21号染色体的荧光信号.
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
一.遗传学基础
• 细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体 征，其发生主要是由于生殖细胞在减数 分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时 21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内 存在一条额外的21号染色体.
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。