唐氏综合症介绍
唐氏儿童特征
唐氏儿童特征
唐氏儿童指的是患有唐氏综合症的儿童，是一种遗传性疾病，由于染色体21三体症造成，常见于出生时即由医师确诊。
唐氏儿童在生理、智力、外貌等方面会有多种特征，下面分别介绍。
一、生理特征
1.身高低：唐氏儿童的身高普遍偏矮，成年后的平均身高仅为1.35米左右。
2.低肌肉张力：唐氏儿童肌肉缺少张力，肢体松弛，容易出现关节脱位、髋关节不稳定等现象。
3.先天心脏病：唐氏儿童的心脏不健康，常伴有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
4.免疫系统不完善：唐氏儿童的免疫系统较弱，容易感染各种细菌病毒，且免疫功能下降。
5.听力障碍：约30%唐氏儿童存在听力问题，包括耳聋、听力损失等。
二、智力特征
唐氏儿童的智力水平普遍偏低，一般不会超过学龄前儿童的智力水平。
基本智商在60以下，智商在50~70之间，也有一部分唐氏儿童的智商高达100以上。
同时，唐氏儿童的认知能力和记忆力都比正常儿童发育缓慢。
三、外貌特征
1.面部特征：唐氏儿童面部特征显著，面部平坦，鼻梁低，眼裂倾斜。
2.手指特征：唐氏儿童的手指常呈扇形散开，拇指和小指分离很大。
3.皮肤特征：唐氏儿童易出现干燥皮肤和丘疹。
总之，唐氏儿童存在的生理、智力和外貌特征是由于21号染色体三体症所引起的，随着医学的进步，唐氏儿童的治疗和康复也越来越好，能够帮助儿童更好地融入社会，享受美好的生活。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
憨态可掬的唐氏综合征患儿哪里出了错
憨态可掬的唐氏综合征患儿哪里出了错
唐氏综合征（Down syndrome）是一种由于第21号染色体异常导致的染色体疾病。
这种异常通常是由于在细胞分裂时，第21号染色体没有分开并移动到同一细胞中，导致一个人有3条第21号染色体，而不是正常的2条。
在外观上，唐氏综合征的患儿通常具有一些特定的特征，如：
1.典型的面部特征，包括圆脸、平坦的额头、短而弯曲的鼻
子，以及突出的下颌。
2.皮肤纹理特征，如皮肤粗糙、高发际线、眉距宽等。
3.生长发育迟缓，包括身高、体重和头围的发育。
4.骨骼结构问题，如手指和脚趾的形状异常。
5.神经认知问题，包括智力障碍、语言障碍和学习能力障碍。
这些特征使得唐氏综合征的患儿看起来“憨态可掬”，但他们的身体和大脑功能是不同于正常人的。
这种疾病目前没有治愈方法，但可以通过一些治疗方法帮助患者尽可能地改善生活质量。
关于唐氏综合征的病因，目前科学研究尚未完全明确。
但遗传因素和环境因素都可能在其中发挥作用。
如果一个家庭的成员中有唐氏综合征的患儿，那么其他成员也可能携带这种异常的染色体，但通常不会表现出症状。
然而，高龄孕妇或生育时的年龄较大可能会增加胎儿患唐氏综合征的风险。
因此，对于高龄孕妇来说，进行产前筛查是非常重要的。
智力障碍—智力障碍儿童的定义及特征(残障社会工作课件)
后天性痴呆又称急性痴呆（见于急性感、中毒、外伤、缺 氧等所致的脑病，可能显著好转）和慢性痴呆（见于慢性 发展的脑损害或变性病，不易恢复）。
假性痴呆
表现为意识障碍伴发智慧活动暂时失常，起病急，持续短 ，消失快，不是真正的智能障碍，但智能的缺陷程度比真 性痴呆还严重，多因精神创伤引起,可有以下类型：
中度智力障碍儿童的语言发展水平较低，即使到了弱智学 校的高年级，相当一部分学生的语言水平也不会超过学龄 前正常儿童的水平。尤其是在词汇和语法方面，他们的问 题更多。例如，他们沟通中所使用的词汇相当有限，而对 于别人言语中较抽象的词汇在理解上经常会有困难和出现 误解。语法上，他们在语法长度、语句复杂度、语句完整 性、语句结构等方面有缺陷。
1. 唐氏综合症（喜憨儿） 2. 自闭症 3. 脑瘫 4. 癫痫 5. 巨脑回畸形 6. 小胖威利症 7. 天使综合症
智力障碍的临床表现
基本认知能力
1.感知速度减慢，接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些 2.注意力严重分散，注意广度非常狭窄； 3.记忆力差，经无数次重复方能学会一些知识，若不重复
8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出 现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育 不良。
真实案例
《迈阿密风云》男星柯林·法瑞尔的儿子詹姆斯也患上了 这一罕见基因病──快乐木偶综合症，但他认为詹姆斯不 是残疾，只是有特别的需要。
詹姆斯虽然样貌与普通小朋友无异，但他与生俱来便有缺 陷，无论说话、四肢活动及情绪控制方面也与常人有异， 发育也较同龄小朋友缓慢。
①癔病性假性痴呆,遗忘既往经历，不知道自已的姓名，不认识亲人，最简单的智能活 动全部丧失，持续时间短，可完全恢复，见于癔病。
帮助唐氏综合症宣传材料
帮助唐氏综合症宣传材料当然可以！以下是一份帮助宣传唐氏综合症的材料示例：标题：了解唐氏综合症：给予他们更多的支持和关爱介绍：唐氏综合症是一种常见的遗传疾病，在全球范围内影响了许多人的生活。
尽管如此，对于唐氏综合症的了解和认识却相对有限。
我们希望能够通过本宣传材料向大家介绍唐氏综合症，提高对这种疾病的认识和理解，并鼓励社会给予唐氏综合症患者更多的支持和关爱。
第一部分：什么是唐氏综合症？唐氏综合症是由于21号染色体三个而不是两个的存在引起的，这是一种遗传异常。
这种遗传异常导致人体在身体结构、智力和功能方面发育延迟和障碍。
唐氏综合症通常会导致面部特征、身高、智力发育和心脏问题等方面的特殊表现。
第二部分：唐氏综合症的挑战和需要唐氏综合症患者面临着许多独特的挑战，因此他们需要额外的支持和关爱。
这包括医疗保健、早期干预、特殊教育和社交支持等方面。
同时，我们也希望能够鼓励社会提供平等的机会和包容的环境，让唐氏综合症患者可以全面参与社会活动，并展示他们的潜力和才华。
第三部分：助力唐氏综合症患者在我们的社区中，我们可以采取一些措施来帮助唐氏综合症患者和他们的家人。
这些包括：1. 提供信息和教育：通过向公众提供关于唐氏综合症的信息和教育，增加对该疾病的认识和理解。
2. 支持医疗保健服务：确保唐氏综合症患者能够获得适当的医疗保健，并提供早期干预和康复服务。
3. 提供特殊教育：为唐氏综合症患者提供特殊教育和个性化的学习计划，帮助他们充分发展自己的潜能。
4. 加强社交支持：建立支持群体和社交网络，为唐氏综合症患者和他们的家庭提供情感支持和信息交流的机会。
结语：在我们的社区中，我们应该共同努力，为唐氏综合症患者创造一个包容和支持的环境。
通过理解和尊重他们的独特需求，我们可以让他们在社会中找到自己的位置，并以自己的方式做出贡献。
让我们团结起来，给予唐氏综合症患者更多的支持和关爱！以上仅是一份宣传材料的示例，你可以根据实际情况进行适当的修改和添加。
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症又称Down综合征、先天愚型、21三体综合症，对于它的名字，可能很多人都了解来源，唐氏综合症跟唐氏有所很么关系，为什么要叫这个名字呢？
一、唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这
一病症。
一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
二、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。
这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。
三、如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。
这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。
四、唐氏综合征的高发人群
1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2.受孕时，夫妻一方染色体异常；
3.夫妻一方年龄较大；
4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7.夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏综合症小孩特点
唐氏综合症小孩特点一、外貌特征1. 面部特征- 唐氏综合症患儿通常具有比较特殊的面容。
眼距较宽，双眼外角向上斜，内眦赘皮较明显，看起来眼睛的形状和间距与正常儿童有所不同。
- 鼻梁低平，鼻根低平且宽，这使得面部的立体感相对较弱。
- 嘴巴常常是小而嘴唇厚，舌头往往比较肥大，并且常伸出口外，流口水现象也较为常见。
2. 头部与身体比例- 头颅相对较小且圆，头围较正常儿童小，颈部短而宽。
整个身体的比例也可能有一些异常，身材矮小，四肢短，手指粗短，尤其是小指中节骨发育不良，使小指看起来比较短小、向内弯曲。
二、智力与发育特点1. 智力障碍- 唐氏综合症患儿存在不同程度的智力发育迟缓。
大多数患儿的智商（IQ）在25 - 50之间，属于中度到重度智力障碍。
他们在学习能力、认知能力、理解能力和记忆力等方面都明显落后于正常儿童。
例如，在学习简单的数字、字母、颜色等基础知识时会非常困难，需要花费大量的时间和精力，而且效果可能并不理想。
2. 语言发育迟缓- 语言发展明显落后。
他们开始说话的时间较晚，可能到2 - 3岁甚至更晚才会说出简单的单词，而且发音往往不清晰。
在语法、词汇量的掌握以及语言表达能力方面都存在严重的问题。
例如，难以组成完整的句子来表达自己的需求和想法，只能用简单的单词或者手势来进行交流。
3. 运动发育迟缓- 运动技能的发展也比正常儿童缓慢。
坐、爬、站、走等大运动的发育里程碑都会延迟达到。
例如，正常儿童可能在6 - 8个月左右开始爬行，而唐氏综合症患儿可能要到1岁甚至更晚才会爬行。
精细运动能力同样较差，如用手拿笔、捏小物件等动作不灵活、不准确。
三、健康问题1. 先天性心脏病- 许多唐氏综合症患儿伴有先天性心脏病，这是比较常见的健康问题。
心脏结构可能存在异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
先天性心脏病会影响患儿的血液循环和氧气供应，导致患儿容易疲劳、呼吸急促，严重的可能需要进行手术治疗。
2. 消化系统问题- 可能存在消化系统方面的问题。
[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..
![[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..](https://img.taocdn.com/s3/m/bd9dd8010a4e767f5acfa1c7aa00b52acfc79cb9.png)
21三体综合征（唐氏综合症）介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idioc y），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
临床表现21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
唐氏综合症介绍
唐氏综合症是什么
唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...
唐氏综合症筛查有什么用
唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。
而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查
1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
3、高龄孕妇
4、羊水过多或过少
5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿
6、曾生过神经管缺陷儿的孕妇
7、胎儿发育迟缓的孕妇。
唐氏综合症筛查如何检查
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。
但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。
所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
怎样看唐氏综合症的筛查结果
如何得知筛查的结果？
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
怎样查看化验结果？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。
但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎么预防唐氏综合症
目前尚无有效治疗方法。
最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防内容如下：
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。
标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。
绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。