1200条带阶段的人类染色体高分辨带性模式图

图的发表为人类细胞遗传学工作者提供了应共 以上时即认为该带纹在 １２００条带已经再分。
同遵守的国际标准Ｍ，ＩＳ ＣＮ（１９８５）仅对其做了
（二）染色体相对宽度的测定
技术上的修改旧，没有提供更高分辨水平的 资
在显微镜下用 目镜测微尺测量 １２００条 带
料。迄今为止，除了 Ｙｕｎｉｓ曾发表过 １７００条 阶段分裂相中两条 １号染色体的长度和 宽 度，
共观察了 １０名个体的２０个分裂相 （其中 有微小的浅带，故在模式图中未把这些带标在 男性 ５名，女性 ５名，每名个体观察 ２个分裂 最末端。这样做可能并非全部正确，尚有待于
相），其单倍体染色体组带纹数在 １１８０－１２７０ 今后用高分辨Ｒ带或在更高分辨水平上予以探 之间。８５０条带阶段染色体的带纹中有 １８７条 讨。
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ＩＳＣＮ： １９８１． Ｂｉｒｔｈ Ｄｅｆｅｃｔｓ： Ｏｒｉｇｉｎａｌ ａｒｔｉｃｌｅ
ｓｅｒｉｅｓ ＸＶＩＩ． Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ． １９８１
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ＩＳＣＮ：１ ９８５．Ｃ ｙｔｏｇｅｎｅｔＣ ｅｌｌＧ ｅｎｅｔ．，
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Ｙｕａｉｓ，Ｊ ．Ｊ．：１ ９８１．Ｈ ｕｍ，Ｇ ｅｎｅｔ．，５ ６：２９３－－２９８．
有可能也是这两个因素所引起。
的绘制并未以测量数据为基础。由于技术上的
（二）部分染色体末端带纹的划分
困难，我们在绘制 １２０。条带阶段染色体模式图
在 １２００条带阶段的Ｇ显带染色体标本中， 时亦未进行逐带测量。模式图中带的位置和大
部分染色体的末端显示有一条浓染或浅染的深 小都是在 ＩＳＣＮ（１９８５）８ ５０条带模式图基础上
带阶段人类染色体高分辨带模式图外〔７〕，尚 未 取其平均值，然后计算出其长宽比值，再根据此
见有 １０００条带以上按 ＩＳＣＮ（１９８５）的规定绘 比值和 ＩＳＣＮ （１９８５）８５０条带染色体模式图中 制的人类染色体高分辨带模式图。为此我们在 １号染色体的长度推算出染色体在 １２００条 带
对 １２００条带阶段人类染色体高分辨Ｇ带观察 阶段的相对宽度。
测得到的数据，我们制做的标本中 １２００条带阶 发表的Ｇ带照片显示有此带存在，但将同一染 段的 １号染色体长宽 比 值 为 ３１：１， 而 ＩＳＣＮ 色体脱色后再做Ｃ带观察可见异染色质区基本
（１９８５）８ ５。条带染色体模式图的 １号染色体长 宽比值为 ３４：１ ，即我们的标本中， １号染色体 略短粗一些。由于 １ＳＣＮ（１９８５）未提供具体数
模式图见图 １。 其中每号染色体的模式图 区，模式图中未将其再划分为不同的亚带。 但
中左侧一条为 ＩＳＣＮ（１９８５）的 ８５０条带模式图， 在我们的观察中这些区域确实可进一步再分为
右侧一条为本文的 １２００条带阶段模式图（带纹 亚带，Ｙｕｎｉｓ发表的照片和模式图也表明了这
数 为１２５９）０
一现象Ｌ７］。因此我们根据观察结果，在一１２００条
包括了此带的范围〔８Ｊ０ 鉴于上述不同情况，我 们暂将此带定为 ５８１１．１，在 １２００条带阶段的 模式图中未对 ５号染色体长臂着丝粒区进行修
据，无法进行对比分析。 一般的观察表明染色 体的长度与带纹数不成正比［２，３１，而与制片、显 带技术有很大关系 ，估计本文观察到的差别很
改。
最后一点需说明的是 ，ＩＳＣＮ（ １９８５）指出 带的相对位置和大小是相对恒定的，但模式图
常的识别能力曾起过良好的作 用。但鉴于随着分辨率的提高，在亚带的划分 、鉴别和出现频率等
方面 ，各作者之间已难以取得一致意见，今后如无重要的理论或技术突破，本刊将不再刊登此类稿
件。
１２６例家族性甲状腺机能亢进患者分析
高友恭 冯 廷 杨新毅
（河北医学院第二医院同位素科 ，石 家庄 ，０５００００）
本文分析了 １２６例家族 性甲状腺机能亢进患者发 病情 况，一级 亲属患 病 ” 例 （７４．４％），二级亲属 ２６例（１９．６％），三级亲属 ８例（６．０％）。其中一、二级亲属均发病者７例，故各级亲属发病总数为 １３３ 例，符合一级亲属＞二级亲属＞三级亲属的发病规律。根据本组资料算得家族性甲亢遗传度为８３％ ｏ 此外，还分析了甲亢发病诱因，有诱因者占 ８４．１％ ，其中家庭、工作纠纷及工作紧张为主要诱因，占
６３．５％ ０
关键词 ：家 族性甲状腺机能 亢进 ，系谱 ，多基因遗传 ，诱因
弥漫性 甲状腺肿伴甲状腺机能亢进症 （以 断治疗史，并参考症状体征才计为发病，患者记
下简称 甲亢）的 遗传倾向虽已引起临床工作者 忆模糊，确认不果断者摒除统计之外，并尽可能
注意，但其研究统计资料尚不 多 见，本 文 自 对部分病人做了家访，印证索取亲属患病的有
依据症状体征 、吸‘３１１试验、甲状腺素抑制试验 ， Ｔ４，Ｔ ３放免分析等而确诊，初诊居多，少数治后
结
果
复查患者。其中女性 ９２例，男性 ３４例，女：男为
６１２例甲亢家系调查中家族史阳性 者８３
２．７：１。 最大年龄 ５８岁，最小年龄 １０岁，平均年 龄 ３６．６岁。
亲属发病调查：每一患者亲属有明确的诊
类细胞遗传学命名国际体制常务委员会 制 定， 进行逐带标记命名，只是将其与 ＩＳＣＮ （１９８５） 一般作者的工作只能为 ＩＳＣＮ的制定积累一些 ８５０条带模式图左右放置，以资比较并方便工 参考资料，故我们未对 １２００条带染色体模式图 作中参考。
参考文献
［１］ 李 麓芸等： １９８６，湖南医学院学报 ，１１：１０３－ １０９， ｆ２］ 徐毓其，孙惠兰；１９８８。遗传与 疾病，５：３４－３％ ［３〕 张思仲：１９８５，遗传与疾病 ，２：２９－３４， Ｃ４３ 刘希贤等：１９８６。遗传与疾病，３：２０－２１，
遗传 ＨＥＲＥＤＩＴＡＳ（ Ｂｅｉｊｉｎｇ）１ ２（，）：２２－ ２５ １９９０
１２００条带阶段的人类染色体 高分辨带型模式图
张红恩１） 夏家辉 李麓芸 卢惠霖
（湖南医科大学医学遗传学研 究室，长沙，４１００７８）
本文分析了来自 １０名正常个体的 ２０个处于 １２０。条带阶段的高分辨Ｇ带分裂相。根据显微镜下 和照片的观察测量结果，在 ＩＳＣＮ（１９８５）８ ５０条带染色体模式图基础上绘制了 １２００条带阶段的人类染
讨
论
带阶段的染色体模式图中对这些区域一律做了 再分。
（一）１２００条带阶段染色体的相对宽度
（四）５号染色体长嘴着丝粒区带 纹 的 ｘ１１
鉴于 ＩＳＣＮ（１９８５）中 ４００，５５０和 ８５０条带 分
的染色体模式图中染色体长度采用 了 统 一标
ＩＳＣＮ（１９８５）８ ５０条带模式图中 ５号染色体
准，仅对宽度做了相应改变，本文在绘制 １２００ 着丝粒区两侧均标明为浅带。 １９８６年刘希贤 条带阶段染色体模式图时也采用此方法。染色 等报道 ５号染色体长臂着丝粒区外侧有一深带
的基础上，绘制了 １２００条带阶段的人类染色体
（三）模式图的绘制
高分辨带模式图。
材料 和方法
以 ＃ＳＣＮ（１９８５）的８５０条带染色体模式图 为基础，再根据显微镜下观察或照片分析结果 ， 对在 １２００条带阶段进一步再分的带进行重 新
（一）高分辨人类染色体Ｇ带标本的制备 戈Ｉ分 、绘图。
和观察 选取健康成年人，按文献［ｃａｌ的方法做了 下
色体 高分辨带型模式 图。 关镇词：人类染色体，Ｇ显带，高分辨带，模式图
人类染色体高分辨带型模式图是识别染色 阶段的分裂相，观察以 ＩＳＣＮ （１９８５）中８５０条 体高分辨带的重要辅助工具之一。ＩＳＣＮ（１９８１） 带模式图为基础各条带的再分情况。当某一带
４００，５ ５０和８５０条带染色体高分辨带型模式 纹再分的分裂相数达到分析分裂相总数的５０并
带在 １２００条带阶段进一步再分。 一般情况下 一条带 纹再分后成为三条亚带 ，仅个别带纹可
（三）ｌｇｈ，９ｇｈ，１ ６ｇｈ 和 Ｙｑｈ 区的再分 １，９ ，１ ６和Ｙ染色体长臂的异染色质区域
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
再分成三条以上的亚带。
因人而异，变化极大，在人群中呈多态现象。
（三）１２００条带阶段染色体模式 图
ＩＳＣＮ （１９８５）仅笼统地指出这些区域 为 可 变
带，ｙｄｌＩ ｇ４４．２，３８２９．２，５８３５．３２，６ｇ２７．２，９ｑ 依显微镜下观察和照片分析粗略确定的。考虑
３４．３２，ｌｌｇ２５．２，１４ｇ３２．３３２和 Ｘ８２８．２，而在 ８５０ 到细胞遗传学工作者使用的标准模式图应由人
图 １ ＩＳＣＮ（１９８５）的 ８５０条带染色体模式图（左）和本文 １２００条带阶段的染色体模式图（右）
１９８６年９月至 １９８８年 １１月统计具有家族史 关资料，亲属分级按文献〔１］进行。
甲亢患者 １２６例，现分析报道于下：
调查分两步进行，１．先对 ６１２例甲亢患者
资料 与方法
进行了家族史阳性率的调查 ；２．在家族性甲亢 患者的基础上继续收集一些病例，对 １２６例进
１２６例家族性甲亢患者系来自门诊和病房， 行总结分析。
体进行了测量（每名个体测量 ２个分裂棺），结 条带阶段，这些部位均为浅带。 由于 ＧＴＧ带
果 １号染色体的长宽比值平均为 ３１：１ （ ２６．５－ 一般较难显示染色体末端的微小浅带，在对这
３６：１） ０
些带进行划分时，我们参考了 Ｙｕｎｉｓ的 １７００条
（二）染色体带纹的再分
带染色体模式图〔７１，认为在上述带的远端存 在
通过逐条计数 的方法选择处 于 １２００条 带
ＺｈａｎｇＨ ｏｎｇｅｎ ｅｔａ ｌ．：Ｔ ｈｅＤ ｉａｇｒａｍ ｏｆＨ ｉｇｈＲ ｅ－
ｓｏｌｕｔｉｏｎ Ｇ－ｂａｎｄｅｄ Ｈｕｍａｎ Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ ａｔ１ ２００ Ｂａｎｄ Ｓｔａｇｅ
１）现工作单位：济南： 山东省医学科学院劳动卫生职业 病防治研究所，２５０００１， 本文于 １９８，年 １月 ３日收到。