分子生物学复习资料绝对重点
医学生物与分子生物学复习资料
医学生物与分子生物学复习资料名词解释1、肽键：肽键是一分子氨基酸的α-羧基和一分子氨基酸的α-氨基脱水缩合形成的酰胺键，即-CO-NH-。
氨基酸借肽键联结成多肽链。
2、蛋白质的一级结构：指多肽中从N-端到C-端的氨基酸序列,包括二硫键的位置。
3、蛋白质的二级结构：蛋白质分子中某一段肽链的局部空间结构，也就是该段肽链主链骨架原子的相对空间结构。
4、结构域：是生物大分子中具有特异结构和独立功能的区域，特别指蛋白质中这样的区域。
5、氨基酸等电点：在某一pH的溶液中，氨基酸解离成阳离子和阴离子的趋势及程度相等，所带净电荷为零，呈电中性，此时溶液的pH称为该氨基酸的等电点。
6、蛋白质的变性:在某些物理和化学因素作用下，其特定的空间构象被破坏，即有序的空间结构变成无序的空间结构，从而导致其理化性质的改变和生物活性的丧失，称为蛋白质的变性。
特点：蛋白质的变性不涉及一级结构的改变，蛋白质变性后，其溶解度降低容易沉淀、黏度增加，生物活性丧失，易被蛋白酶水解。
7、蛋白质的空间结构:包括二级、三级和四级结构，蛋白质分子的多肽链按照一定方式折叠盘绕成特有的空间结构，也称为蛋白质的构象或高级结构。
8、蛋白质的复性:指蛋白质变性程度较轻，去除变性因素后，有些蛋白质仍可恢复或部分恢复其原有的构象和功能。
9、变构效应：一个蛋白质与其配体(或其他蛋白质)结合后，蛋白质的空间结构发生改变，使它适用于功能的需要，这一类变化称为别构效应或变构效应。
10、化学修饰：酶蛋白肽链上某些残基在酶的催化下发生可逆的共价修饰，从而引起酶活性的改变，这种调节称为酶的化学修饰。
11、蛋白质模体：指的是由2个或3个具有二级结构的肽段，在空间上相互接近，形成一个特殊的空间结构。
12、肽单元：是指肽单元肽键中的4个原子及相邻的2个α-C原子重复形成的长链结构DNA分子两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对,并且碱基配对有一定的规律：A一定与T配对,G一定与c配对.碱基之间的这种一一对应的关系，叫碱基互补13、DNA的一级结构：是指DNA分子中的脱氧核苷酸的排列顺序。
医学分子生物学复习重点
分子生物学需要掌握的重点一、DNA、RNA、蛋白质、质粒、基因、端粒、聚合酶、密码子、突变、变性的概念或结构、性质及特点；二、复制、转录、逆转录、翻译、加工修饰、靶向输送的主要过程及特点；三、癌基因的概念、原癌基因产物的类型及细胞定位、癌基因活化致癌的主要机制；四、常用分子生物学技术的原理、主要步骤、酶学及特点；五、基因表及其调控的原理、主要过程或步骤，乳糖操纵子的正、负调节机制；六、常用的基因诊断及基因治疗技术；七、基因克隆、基因诊断、基因治疗、管家基因、抑癌基因、Klenow片段、核蛋白体、限制性内切核酸酶、人类基因组计划、原位杂交的概念；八、双脱氧末端终止法DNA测序、重组DNA技术的主要步骤；九、结构基因、顺式作用元件、启动子、遗传密码、反式作用因子、氨基酰-tRNA、基因组文库、DNA多态性、转位因子、探针、Tm值、DNA微阵列、DNA甲基化的概念、性质；十、核酸分子杂交的主要类型、PCR的主要步骤及引物设计；十一、DNA、RNA及多肽链的合成方向；十二、真核细胞转染的基本方法；十三、细胞周期的主要调控点；十四、DNA损伤及修复的主要类型和机制；十五、基因文库筛选的主要方法及原理。
名词解释●质粒——是细菌细胞内携带的染色体外的DNA分子，是共价闭合的环状DNA分子，能独立进行复制。
质粒只有在宿主细胞内才能够完成自己的复制。
●基因——指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列及表达这些信息所需的全部核苷酸序列，是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位。
●癌基因——是细胞内控制细胞生长和分化的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性，它的结构异常或表达异常，可以引起细胞癌变。
●基因克隆——是指把一个生物体的遗传信息（基因片段）转入另一个生物体内进行无性繁殖，得到一群完全相同的基因片段，又称DNA克隆。
●抑癌基因——是指存在于正常细胞内的一大类可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，当这类基因在发生突变、缺失或失活时可引起细胞恶性转化而导致肿瘤发生。
分子生物学复习资料绝对重点
分子生物学复习资料〔第一版〕一名词解释1 / —斑迹法 / 转移吸印技术。
是为了检测待检基因或其表达产物的性质和数量〔基因拷贝数〕常用的核酸分子杂交技术。
二者均属于印迹转移杂交术，所不同的是前者用于检测样品；后者用于检测样品。
2 / —顺式作用元件 / 反式作用因子。
均为真核生物基因中的转录调控序列。
顺式作用元件是及构造基因表达调控相关、能被基因调控蛋白特异性识别和结合的特定序列，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反响元件和〔A〕加尾信号。
反式作用因子是能及顺式作用元件特异性结合、对基因表达的转录起始过程有调控作用的蛋白质因子，如聚合酶、转录因子、转录激活因子、抑制因子。
3 / —可变数目串联重复序列 / 短串联重复。
均为非编码区的串联重复序列。
前者也叫高度可变的小卫星，重复单位约9～24,重复次数变化大,变化高度多态性；后者也叫微卫星，重复单位约2～6 ，重复次数约10～60次，总长度通常小于150 。
〔参考第7题〕4 / —病毒癌基因 / 细胞癌基因。
病毒癌基因指存在于逆转录病毒中、体外能使细胞转化、体内能导致肿瘤发生的基因；细胞癌基因也叫原癌基因，指存在于细胞内，及病毒癌基因同源的基因序列。
正常情况下不激活，及细胞增殖相关，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。
当原癌基因的构造或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。
5 / —开放阅读框 / 非翻译区。
均指在中的核苷酸序列。
前者是特定蛋白质多肽链的序列信息，从起始密码子开场到终止密码子完毕，决定蛋白质分子的一级功能；后者是位于前者的5＇端上游和3＇端下游的、没有编码功能的序列，主要参及翻译起始调控，为前者的多肽链序列信息转变为多肽链所必需。
6 / —增强子 / 沉默子。
均为顺式作用元件。
前者是一段含多个作用元件的短序列，可特异性及转录因子结合，增强基因的转录活性，可以位于基因任何位置，通常在转录起始点上游-100到-300个碱基对处；后者是前者内含的负调控序列，结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。
分子生物学 科大重点知识点
分子生物学科大重点知识点1. DNA的结构和功能•DNA是由核苷酸组成的双链螺旋结构，包括脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid) 和四种碱基 (腺嘌呤 Adenine，胸腺嘧啶Thymine，鸟嘌呤 Guanine，胞嘧啶 Cytosine)。
•DNA具有存储遗传信息、自我复制和编码蛋白质等重要功能。
•DNA的结构包括双螺旋结构、碱基配对、磷酸二酯键等。
2. DNA复制和遗传信息传递•DNA复制是指将一个DNA分子复制成两个完全相同的分子。
•DNA复制包括解旋、引物合成、DNA聚合酶的作用等步骤。
•遗传信息传递是指将DNA中的信息转录成RNA，然后翻译成蛋白质。
•遗传信息传递包括转录和翻译两个过程。
3. 基因调控和表达调控•基因调控是指通过控制基因的转录和翻译过程来调节蛋白质的表达水平。
•基因调控的机制包括启动子、转录因子、染色质重塑等。
•表达调控是指通过调控蛋白质的稳定性和活性来调节蛋白质的功能。
•表达调控的机制包括翻译调控、蛋白质修饰等。
4. DNA修复和突变•DNA修复是指通过一系列机制修复DNA中的损伤，保证基因组的完整性。
•DNA修复的机制包括直接修复、错配修复、核苷酸切除修复等。
•突变是指DNA序列的改变，可以是点突变、插入、缺失等。
•突变可以导致遗传信息的改变，对生物体的生存和发育产生影响。
5. 基因工程和基因编辑•基因工程是指通过改变或插入外源基因来改变生物体的性状。
•基因工程包括基因克隆、转基因技术、基因组编辑等。
•基因编辑是指通过切割和替换DNA序列来改变基因组的特定部分。
•基因编辑技术包括CRISPR/Cas9等。
6. 分子进化和物种起源•分子进化是指通过分析物种的基因组序列来推断物种的演化关系和起源。
•分子进化研究使用多种分析方法，包括系统发育树、基因家族等。
•分子进化为我们理解物种的起源和演化提供了重要的证据和线索。
以上是分子生物学的科大重点知识点，涵盖了DNA的结构和功能、DNA复制和遗传信息传递、基因调控和表达调控、DNA修复和突变、基因工程和基因编辑以及分子进化和物种起源等内容。
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分子生物学复习资料一、名词解释1.表现型：是生物内在遗传因子的外在表现，是生物的一整套显而易见的遗传性状。
2.基因型：是某一生物个体全部基因组合的总称。
3.等位基因：基因以不同形式存在4.中心法则：5.核酸：是由众多核苷酸聚合而成的多聚核苷酸，包括RNA和DNA。
基本单位是核苷酸：有核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。
6.核苷酸：是由含氮碱基、戊糖和磷酸三部分组成。
7.碱基：由嘌呤和嘧啶。
RNA（G、A、U、C)，DNA（G、A、T、C)8.核酸的一级结构：是指构成一个核酸分子的各个核苷酸结构单元的排列次序。
9.RNA的二级结构：发夹结构的形成原因：自我配对，在不同区段的互补序列之间形成碱基配对10.正超螺旋：在一端使绳子向紧缩方向捻转后，将绳子松弛使其处于自然状态，则会产生一个左旋的超螺旋以解除外加的捻转造成的胁变，这样的超螺旋叫做正超螺旋。
（双螺旋dna处于拧紧状态时所形成的超螺旋）11.负超螺旋：在一端使绳子向松缠方向捻转后，将绳子绳子两端连接起来，则会产生一个右旋的超螺旋以解除外加的捻转造成的胁变，这样的超螺旋叫做正超螺旋12.核酸的变性：在物理和化学因素的作用下，维系核酸二级结构的氢键和碱基堆积力受到破坏，DNA 由双链解旋为单链的过程。
13.增色效应：由于DNA变性引起的光吸收增加，也就是变性后DNA 溶液的紫外吸收作用增强的效应。
14.核酸的溶解温度（Tm）：热变性使DNA分子双链解开一半所需的温度称为溶解温度。
（GC含量越高，Tm值越高。
经验公式：Tm=69.3+0.41*（G+C)%)15.核酸的复性：变性DNA在适当条件下，.分开的两条互补单链还可以全部或部分重新形成双螺旋DNA结构的现象称为复性（退火）16.核酸的分子杂交：利用不同来源的核酸分子按照碱基互补配对的原则形成稳定的杂交双链分子。
（升温变性，缓慢退火复性）17.基因组：细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和基因间区域。
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第一章1、分子生物学定义：从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学，主要指遗传信息的传递（复制）、保持（损伤和修复）、基因的表达（转录和翻译）与调控。
2、Crick提出中心法则（P463）第二章1、染色体的结构和组成原核生物：●一般只有一条大染色体且大都带有单拷贝基因，除少数基因外（如rRNA基因）是以多拷贝形式存在。
●整个染色体DNA几乎全部由功能基因和调控序列所组成。
●几乎每个基因序列都与它所编码蛋白质序列呈线性对应关系。
真核生物：真核生物染色体中DNA相对分子质量一般大大超过原核生物，并结合有大量的蛋白质，结构非常复杂。
其具体组成成分为：组蛋白、非组蛋白、DNA。
2、组蛋白一般特性：进化上的保守性（不同种生物组蛋白的氨基酸组成是十分相似的。
对稳定真核生物的染色体结构起着重要的作用）；无组织特异性；肽链氨基酸分布的不对称性（碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上。
例如，N端的半条链上净电荷为+16，C端只有+3，大部分疏水基团都分布在C端）；H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%）；组蛋白的可修饰性（包括甲基化、乙基化、磷酸化）。
3、变性：DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单链的过程称为变性。
增色效应：在变性过程中，260nm紫外线吸收值先缓慢上升，当达到某一温度时骤然上升，称为增色效应。
4、复性：热变性的DNA缓慢冷却，单链恢复成双链。
减色效应：随着DNA的复性， 260nm紫外线吸收值降低的现象。
5、融解温度（Tm )：变性过程紫外线吸收值增加的中点称为融解温度。
生理条件下为85-95℃6、C值反常现象：C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量，一般情况，真核生物C 值是随着生物进化而增加，高等生物的C值一般大于低等生物，但是某些两栖类C值大于哺乳动物，这种现象叫C值反常现象。
7、核小体是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成的八聚体和由大约200bpDNA组成的。
分子生物学重点总结(全)
15 逆转录PCR （reverse transcription PCR，RT-PCR）：是将RNA逆转录和PCR结合起 来建立的一种PCR技术。首先进行逆转录产生cDNA，然后进行常规的PCR反应
16 cDNA末端快速扩增法(Rapid amplification of cDNA Ends，RACE) 是一种从细胞基因转录产物获得5`端或3`端未知序列的技术，分别被称为5`和3`RACE。RACE法的用途是利用已知的部分cDNA序列，获得全长序列，已经被用于克隆许多低丰度mRNA
17单链构象多态性PCR (SSCP-PCR) PCR产物变形后于中性胶中电泳，与正常对照比较，若
电泳行为异常，则认为内含突变的碱基。当发生突变时也会影响其空间结构，在聚丙烯酰胺凝胶把构象中有差异的DNA分子分离，分析的方法。
18分子杂交：互补的核苷酸序列通过碱基配对形成稳定的杂合双链分子的过程 称为分子杂交。
9串连重复序列：串联重复顺序(tandem repeats)固定的重复单位头尾相连所形成的重复顺序片段。约占整个人类基因组的10%
10管家基因：有些基因产物在整个生命过程中都是需要的或必不可少的，这类产物的编码基因在生物个体的几乎所有细胞中持续表达，这类基因通常称之为管家基因。
11癌基因 oncogene是细胞内控制细胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。癌基因异常表达时，其产物可使细胞无限形成的一种复合体。
6 反向重复顺序：是指两个顺序相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。约占整个人类基因组的5%。 AGCTCGCATCG-CGATGCGAGCT
TCGAGCGTAGC-GCTACGCTCGA
7 顺式作用元件（cis-acting element）又称分子内作用元件，指被反式作用因子特异识别和结合的存在于DNA分子上的一些与基因转录调控有关的特殊顺序。主要包括启动子、增强子、反应元件、加尾信号、沉默子等
分子生物学复习重点
分子生物学复习重点第一章1、蛋白质的三维结构称为构象(conformation)，指的是蛋白质分子中所有原子在三维空间中的排布，并不涉及共价键的断裂和生成所发生的变化。
2、维持和稳定蛋白质高级结构的因素有共价键(二硫键)和次级键，次级键有4种类型，即离子键、氢键、疏水性相互作用和范德瓦力。
3、蛋白质的二级结构是指肽链中局部肽段的构象，它们是完整肽链构象(三级结构)的结构单元，是蛋白质复杂的立体结构的基础，因此二级结构也可以称为构象单元。
α螺旋、β折叠是常见的二级结构。
4、一些肽段有形成α螺旋和β折叠两种构象的可能性(或形成势)，这类肽段被称为两可肽。
5、两个或几个二级结构单元被连接肽段连接起来，进一步组合成有特殊几何排列的局域立体结构，称为超二级结构（介于二、三级结构间）。
超二级结构的基本组织形式有αα，βαβ和ββ等3类6、蛋白质家族(f amily) ：一类蛋白质的一级结构有30％以上同源性，或一级结构同源性很低，但它们的结构和功能相似，它们也属于同一家族。
例如球蛋白的氨基酸序列相差很大，但属于同一家族。
超家族(superfamily)：有些蛋白质家族之间，一级结构序列的同源性较低，但在许多情况下，它们的结构和功能存在一定的相似性。
这表明它们可能存在共同的进化起源。
这些蛋白质家族属于同一超家族。
7、结构域是一个连贯的三维结构，是可互换并且半独立的功能单位，在真核细胞中由一个外显子编码，由至少40个以上多至200个残基构成最小、最紧密也最稳定的结构，作为结构和功能单位，会重复出现在同一蛋白质或不同蛋白质中。
8、蛋白质一级结构所提供的信息有哪些？α螺旋、β折叠各自的特点？第二章1、DNA是由脱氧核糖核苷酸组成的长链多聚物，是遗传物质。
具有下列基本特性：①具有稳定的结构，能进行复制，特定的结构能传递给子代；②携带生命的遗传信息，以决定生命的产生、生长和发育；③能产生遗传的变异，使进化永不枯竭。
2、DNA链的方向总是理解为从5’—P端到3’—OH端。
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分子生物学复习资料（第一版）一名词解释1 Southern blot / Northern blot—DNA斑迹法 / RNA转移吸印技术。
是为了检测待检基因或其表达产物的性质和数量（基因拷贝数）常用的核酸分子杂交技术。
二者均属于印迹转移杂交术，所不同的是前者用于检测DNA样品；后者用于检测RNA样品。
2 cis-acting element / trans-acting factor—顺式作用元件 / 反式作用因子。
均为真核生物基因中的转录调控序列。
顺式作用元件是与结构基因表达调控相关、能被基因调控蛋白特异性识别和结合的特定DNA序列，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和poly （A）加尾信号。
反式作用因子是能与顺式作用元件特异性结合、对基因表达的转录起始过程有调控作用的蛋白质因子，如RNA聚合酶、转录因子、转录激活因子、抑制因子。
3VNTR / STR—可变数目串联重复序列 / 短串联重复。
均为非编码区的串联重复序列。
前者也叫高度可变的小卫星DNA，重复单位约9～24bp,重复次数变化大,变化高度多态性；后者也叫微卫星DNA，重复单位约2～6 bp，重复次数约10～60次，总长度通常小于150bp 。
（参考第7题）4 viral oncogene / cellular oncogene—病毒癌基因 / 细胞癌基因。
病毒癌基因指存在于逆转录病毒中、体外能使细胞转化、体内能导致肿瘤发生的基因；细胞癌基因也叫原癌基因，指存在于细胞内，与病毒癌基因同源的基因序列。
正常情况下不激活，与细胞增殖相关，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。
当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。
5 ORF / UTR—开放阅读框 / 非翻译区。
均指在mRNA中的核苷酸序列。
前者是特定蛋白质多肽链的序列信息，从起始密码子开始到终止密码子结束，决定蛋白质分子的一级功能；后者是位于前者的5＇端上游和3＇端下游的、没有编码功能的序列，主要参与翻译起始调控，为前者的多肽链序列信息转变为多肽链所必需。
6 enhancer / silencer—增强子 / 沉默子。
均为顺式作用元件。
前者是一段含多个作用元件的短DNA序列，可特异性与转录因子结合，增强基因的转录活性，可以位于基因任何位置，通常在转录起始点上游-100到-300个碱基对处；后者是前者内含的负调控序列，结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。
7 micro-satellite / minisatellite—微卫星DNA / 小卫星DNA 。
卫星DNA是出现在非编码区的串联重复序列，特点是有固定重复单位且重复单位首尾相连形成重复序列片段，串联重复单位长短不等，重复次数大小不一。
微卫星DNA即STR；小卫星DNA分为高度可变的小卫星DNA（即VNTR）和端粒DNA。
（参考第3题）8 SNP / RFLP—单核苷酸多态性 / 限制性片段长度多态性。
前者是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，它是人类遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上；后者是由于高度重复序列中的无间隔反向重复序列容易形成也容易突变产生或缺失一个酶切位点，所造成的限制性片段长度多态性，如果用同一种限制性内切酶消化不同个体的同一段DNA，由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位点，会产生长度不同的DNA片段。
9 cloning vector / expressing vector—克隆载体 / 表达载体。
载体是与外源性DNA片段在体外连接构成重组分子，然后导入宿主细胞，使外源性DNA扩增或表达的分子。
克隆载体是用于克隆和扩增特定DNA片段的载体；表达载体是用于表达外源基因的载体。
10 optional exon / optional intron—外显子选择 / 内含子选择。
均属于mRNA的选择剪接方式。
选择剪接指参加拼接的外显子可以不按其在基因组的线性分布次序拼接，内含子也可以不被切除而保留的剪接方式。
外显子选择指在不同剪接方式中，某个或某几个外显子可以在成熟mRNA中保留，也可以通过剪接过程被去掉；内含子选择指在不同剪接方式中，内含子可以被完全去掉，也可以有一个内含子被保留在成熟mRNA中。
11 promoter / terminator—启动子 / 终止子。
均为真核生物基因两侧不能被转录且对基因表达、调控有重要作用的序列。
启动子是能与RNA聚合酶结合并起始转录的核苷酸序列，包括TATA盒、CAAT盒、GC盒一组序列，一般位于基因转录起始点上游-100～-200碱基对范围；终止子是提供转录停止信号的DNA序列，当mRNA转录到此部位后，产生poly(U),被结合在RNA聚合酶上的延长因子识别并与其结合，促使RNA聚合酶与DNA模板解离，终止转录。
12 leader sequence / SD sequence—前导序列 / SD序列。
前导序列指位于基因5＇端、第一个外显子上游的序列，也叫5＇端序列，在加工过程中通常被最先剪切去除；SD序列指位于原核生物mRNA5＇端，与核糖体16S rRNA结合的序列，一般位于mRNA的起始密码AUG的上游5～10个碱基处,并且同16S rRNA 3＇端的序列互补，其顺序及位置影响翻译起始效率。
13 gene / genome—基因 / 基因组。
基因是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，即携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位；基因组是一个细胞或病毒的全部遗传信息，真核生物基因组是一套完整单倍体DNA和线粒体DNA全部序列，某些病毒基因组由RNA组成。
14 operon / operator—操纵子 / 操纵元件。
操纵子是指按功能相关性成簇排列的结构基因，连同上游调控区和下游转录终止信号，共同组成的一个基因表达协同单位；操纵元件是一段能被不同基因表达调控蛋白识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。
15 gene rearrangement / gene replacement—基因重排 / 基因置换。
基因重排是DNA水平调控的重要方式之一，指某些基因片段改变原来存在顺序，通过调整有关基因片段的衔接顺序，再重排位一个完整的转录单位；基因置换是重要的基因治疗方式，指将特定的目的基因导入特定的细胞，通过定位重组，以导入的正常基因置换基因组内原有的缺陷。
16 domain / motif—结构域（功能域） / 基序（模序）。
17 receptor / adaptor—受体 / 衔接蛋白。
受体是信息分子的接收分子，是存在于细胞表面的或细胞内的蛋白分子，其作用是识别配体并将配体信号进行转换，使之成为细胞内分子可以识别的信号并传递至其他分子引起细胞应答；衔接蛋白是信号转导通路中不同信号转导分子的接头，可将位于其上游与下游的信号转导分子连接起来。
18 initiator caspase / effector caspase—起始者胱天蛋白酶 / 效应者胱天蛋白酶。
胱天蛋白酶是哺乳动物细胞凋亡的关键酶。
起始者胱天蛋白酶有较长原域，位于胱天蛋白酶级联活化途径上游，通过蛋白质相互作用自我激活；效应者胱天蛋白酶有较短原域，位于胱天蛋白酶级联活化下游，前体能被起始者胱天蛋白酶切割而活化，活化后能切割底物从而导致凋亡。
19 transfection / transformation—转染 / 转化。
均为重组DNA常用方法。
前者指真核细胞主动摄取或被动导入外源性DNA片段而获得新表型的过程；后者指将质粒或其他外源DNA 导入处于感受态的宿主菌并使其获得新表型的过程。
20 gene family / gene superfamily—基因家族 / 基因超家族。
基因家族指核苷酸序列或编码产物结构具有一定程度同源性的基因，其编码产物常常有相似功能；超基因家族是由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族，它们结构有程度不等的同源性，但功能不一定相同。
二问答1 基因的基本概念。
答：基因的基本概念包括基因，基因组，结构基因，模板链，编码链，外显子，内含子，顺式作用元件，反式作用元件，启动子，增强子，终止子等。
(参考名词解释)结构基因—基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。
模板链/编码链—结构基因双链中一条作为合成RNA的模板链，另一条为编码链。
外显子/内含子—编码序列 / 非编码序列。
2 基因的组织结构。
答：原核生物基因结构简单，通常是一条双链环状DNA分子，有操纵子结构。
真核生物基因结构复杂，包括染色体DNA和线粒体DNA。
染色体DNA位于细胞核内，双链盘绕在以组蛋白分子为核心的结构表面构成核小体，核小体组成染色单体；线粒体DNA 是闭环双链分子，位于核外。
病毒基因可以由DNA或RNA组成。
RNA病毒基因有单双链和正负链之分，DNA病毒基因有环状DNA和线性DNA之分。
3 原核生物、真核生物、人类基因组结构特点。
答：原核生物的基因组结构特点：①环状双股链，②有操纵子结构，③序列连贯，无内含子，④大多为结构基因，⑤无重叠序列，⑥大多为单拷贝。
真核生物基因组结构特点：①基因组大，②核内染色体，③体细胞基因组为双倍体，④大量重复序列，⑤结构基因不连续，⑥断裂基因，含外显子与内含子，⑦绝大多数为非编码序列。
人类基因组结构特点：人类基因组除包括真核生物基因组结构特点外，数量更大，非编码序列更多。
与细菌基因组相比，基因组大1000倍，基因数目多20倍，非编码序列为10000倍。
4 重复序列种类、特征，人类基因多态性。
答：重复序列大部分是非编码序列，功能主要与基因组稳定性、组织形式及基因表达调控有关。
根据重复序列出现频率不同，可分为高重复序列DN A（>105）、中重复序列DN A（10～105）、单拷贝或低重复序列DNA（<10）。
高重复序列可以集中在某一区域串联排列。
典型高重复序列DNA有卫星DNA和反向重复序列。
卫星DNA出现在非编码区呈串连重复排列，按照串连重复单位和重复次数，分为大卫星DN A、小卫星DN A、微卫星DNA。
反向重复序列指两个顺序相同的拷贝在DNA链上反向排列，中间可以有间隔序列，也可以串联（回文结构）。
中重复序列散在分布于基因组中，常与单拷贝基因间隔排列。
人类基因多态性是指人类个体之间基因组DNA的差异，这些差异产生的主要原因是基因组序列的变异。
变异是生物遗传基本特征之一，也是生物进化和适应环境的必然结果。
基因多态性造成了生物特别是人类在生理及病理条件下对疾病、环境及应激的易感性、对环境、毒素、药物的耐受性和反应性的千差万别。
5 病毒基因组、原核生物基因组、真核生物基因组核酸复制特点。
答：DN A复制基本特点：①复制都有固定起始点，②复制过程中形成复制泡和复制叉，③复制基本单位是复制子，④复制是半保留复制，保证遗传信息忠实传递，⑤复制是半不连续复制，克服了DN A空间结构对DN A新链合成的制约。