分子遗传学 7.基因的结构和功能 A
基因的结构和功能
基因的结构和功能基因是生物体中控制遗传信息传递的基本单位。
在基因中，包含着决定生物体发育和运作的蓝图。
本文将介绍基因的结构和功能，探讨其在生物学和遗传学中的重要性。
一、基因的结构基因由DNA分子组成。
DNA是由一系列称为核苷酸的单元组成的长链。
每个核苷酸由一个磷酸基团、一个五碳糖（脱氧核糖）和一种氮碱基组成。
氮碱基分为腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）四种，它们的排列顺序决定了基因的信息。
基因的DNA链以双螺旋结构存在。
双螺旋结构由两条互补的单链在碱基间形成氢键而相互缠绕而成。
两条互补链通过氢键的结合，构成了一个完整的基因。
二、基因的功能1.遗传信息的存储基因是储存生物体遗传信息的载体，指导生物体的形态、生长、发育和代谢等多种生物过程。
基因组成了细胞的遗传物质，通过遗传物质的传递，保证了物种的延续。
2.蛋白质的编码基因通过转录和翻译的过程来指导蛋白质的合成。
转录是指将基因中的DNA信息复制到RNA分子上，形成“信使RNA”（mRNA）。
而翻译是将mRNA中的信息翻译成蛋白质。
蛋白质是构成细胞的基本组成部分，也在调节细胞的功能和反应中发挥着重要作用。
3.基因调控基因还参与了调控细胞的生物化学反应和功能。
这种调控通过表现型的改变，使得生物能够适应环境变化。
基因表达受到多种因素的调控，包括环境因素、细胞内信号传导和遗传因素。
三、基因的重要性基因对生物体的形态和遗传特征有着重要影响。
一方面，基因的变异是生物进化和物种多样性的基础。
通过基因的突变和重组，生物体能够适应不同的生存环境。
另一方面，由于基因的突变或变异可能引起某些遗传病或癌症等疾病。
因此，对于基因的研究是理解这些疾病发生机制和开发治疗方法的基础。
在现代生物技术的发展中，人类已经能够对基因进行编辑和调控。
通过基因编辑技术，可以修复患有遗传病的基因，以实现治疗或预防目的。
此外，基因编辑还有助于改良农作物、培育抗病虫害等方面的作用。
生物化学与分子生物学的主要内容
生物化学与分子生物学的主要内容生物化学与分子生物学是研究生物体内分子结构、功能和相互作用的学科。
以下是该学科的主要内容：1. 生物分子的结构与功能：生物化学与分子生物学涉及研究生物体内各种分子的结构和功能，如蛋白质、核酸、碳水化合物和脂类等。
通过研究这些分子的结构，可以了解它们在生物体内的功能和相互作用。
2. 酶与代谢：生物化学与分子生物学研究酶的结构、功能和调节机制。
酶是生物体内催化化学反应的蛋白质，对维持生物体的代谢过程至关重要。
通过研究酶的特性，可以深入了解代谢途径和能量转化过程。
3. 基因表达与调控：生物化学与分子生物学研究基因的表达和调控机制。
基因表达过程包括转录和翻译，通过研究这些过程可以了解基因如何转化为蛋白质，并探究基因调控对生物体发育、功能和适应性的影响。
4. 分子信号传导：生物化学与分子生物学研究细胞内外分子信号传导的机制。
细胞通过化学信号相互作用，调节各种生物学过程，如细胞增殖、分化和凋亡等。
研究分子信号传导可以揭示细胞内各种信号通路的调控机制。
5. 分子遗传学：生物化学与分子生物学研究基因的结构和功能，以及基因在遗传传递中的作用。
通过研究基因的结构和功能，可以了解基因突变对个体遗传特征的影响，并揭示基因与表型之间的关系。
6. 分子进化：生物化学与分子生物学研究生物体进化过程中分子的变化和演化。
通过比较不同物种间的分子结构和序列，可以推断它们的进化关系和演化历史，从而深入了解生物体的起源和多样性。
这些是生物化学与分子生物学的主要内容，通过研究这些领域，可以更好地理解生物体内分子的结构与功能，以及它们在生命过程中的重要作用。
基因的结构和功能
基因歧视：基于基因信息的歧视行为，如就业、保险等方面
隐私保护：保护个人基因信息的隐私权，防止信息泄露和滥用
法律法规：各国对基因歧视和隐私保护的相关法律法规 社会影响：基因歧视和隐私保护对个人和社会的影响，如心理健康、社会公 平等
生物安全：基因技术 的滥用可能导致生物 安全问题，如基因污 染、生物恐怖主义等
相同基因的过程
基因克隆的应用：生产 转基因生物、治疗遗传
疾病等
DNA重组：通过切 割和拼接DNA片段， 改变生物的遗传特性
DNA重组的应用：生 产疫苗、开发新药等
基因编辑技术的原理：利用核酸 酶对基因进行精确切割和修改
基因编辑技术的应用：疾病治疗、 农业生产、环境保护等
基因编辑技术的优点：高效、精 确、成本低
翻译： mRNA中的 基因信息被 翻译成蛋白
质
起始密码子： 表示翻译开 始的信号
终止密码子： 表示翻译结 束的信号
tRNA：携带 氨基酸参与
翻译过程
核糖体：蛋 白质合成的
场所
转录因子：调控 基因转录的蛋白 质
转录起始位点的 选择：决定基因 转录的起始位置
转录后修饰：影 响基因转录的准 确性和效率
翻译后修饰：影 响蛋白质的活性 和功能
生物技术产业：包括基因工 程、细胞工程、酶工程、发 酵工程等，广泛应用于医药、 食品、环保等领域
生物制药：利用基因工程技术 生产药物，如抗生素、疫苗等
生物技术公司的发展：如 Amgen、Genentech等公司
的成功案例
生物技术产业的未来趋势：个 性化医疗、精准医疗、基因治
疗等
目的：测定人类基因组的DNA序列 启动时间：1990年 完成时间：2003年 意义：为个性化医疗提供基础数据，促进医学研究和疾病治疗
遗传学的教学大纲
遗传学的教学大纲遗传学的教学大纲遗传学是生物学的重要分支，研究遗传信息的传递和变异。
它的研究对象包括基因、染色体和遗传物质等。
遗传学的教学大纲应该全面、系统地介绍遗传学的基本概念、原理和应用，帮助学生建立起对遗传学的深刻理解。
下面将从遗传学的基础知识、实验技术和应用领域三个方面来探讨遗传学的教学大纲。
一、遗传学的基础知识1. 遗传学的起源和发展：介绍遗传学的历史背景，从孟德尔的遗传实验开始，到现代分子遗传学的兴起和发展。
2. 基因的结构和功能：讲解基因的组成和结构，包括DNA序列、编码蛋白质的基因和调控基因等。
同时，介绍基因的功能和表达调控机制。
3. 染色体与遗传物质：阐述染色体的结构和功能，包括染色体的分类、染色体的复制和分裂过程，以及染色体与遗传物质的关系。
4. 遗传变异与突变：介绍遗传变异的类型和机制，包括基因突变、染色体重排和基因重组等。
同时，讲解突变对个体和种群的影响。
5. 遗传与进化：探讨遗传在进化中的作用，包括自然选择、基因漂变和基因流动等。
同时，介绍进化对物种多样性的影响。
二、遗传学的实验技术1. 遗传实验的基本原理：介绍遗传实验的设计和操作原则，包括杂交、选择和分离等。
同时，讲解实验过程中的数据分析和结果解读。
2. 分子遗传学技术：讲解PCR、DNA测序和基因克隆等分子遗传学技术的原理和应用。
同时，介绍分子标记在遗传研究中的作用。
3. 细胞遗传学技术：探讨细胞遗传学技术的原理和应用，包括细胞培养、染色体分析和细胞遗传学实验等。
4. 生物信息学技术：介绍生物信息学技术在遗传学研究中的应用，包括基因组学、转录组学和蛋白质组学等。
三、遗传学的应用领域1. 农业遗传学：探讨农业遗传学的原理和应用，包括作物育种、动物繁殖和遗传改良等。
2. 医学遗传学：介绍医学遗传学的基本概念和方法，包括遗传病的诊断、遗传咨询和基因治疗等。
3. 进化遗传学：讲解进化遗传学的理论和实践，包括物种起源、种群遗传结构和分子进化等。
基因在生物遗传中的作用
基因在生物遗传中的作用基因是生物遗传中的基本单位，承载着生物体各种特征的遗传信息。
基因在生物体发育、形态、生理和行为等方面起着重要的作用。
本文将从基因的定义、结构、功能及其在生物体遗传中的作用等几个方面进行阐述。
首先，基因是生物体遗传信息的基本单位。
基因是DNA分子的片段，它们位于染色体上，记录了生物体各种特征的遗传信息。
基因通过遗传物质的复制和传递，在后代中保留并表达着这些遗传信息。
通过基因的传递，生物体可以将父母代的特征传递给子代，并保持了物种的进化和多样性。
其次，基因的结构和功能多样。
基因通常由一段DNA分子组成，这段DNA包含了编码蛋白质所需的信息。
基因可以被分为外显子和内含子两个部分，外显子编码蛋白质的氨基酸序列，而内含子则是不参与编码的DNA序列。
除了编码蛋白质外，基因还可以编码RNA分子，如tRNA、rRNA和miRNA等。
这些RNA分子在细胞中起着调控基因表达、蛋白质合成和其他生物过程的重要作用。
第三，基因在生物体的遗传中发挥着重要作用。
基因通过控制和调节生物体的生长、发育和代谢等过程，决定了个体的各种特征。
当受到环境刺激或内外因素的影响时，基因可以启动或关闭特定基因的表达，进而调节生物体对环境的适应力和响应能力。
基因也参与了生物体的进化过程，通过突变、重组和基因流等方式增加了基因组的多样性和适应性。
同时，基因还参与了细胞的分裂、分化和凋亡等生命过程，保证了生物体的正常发育和组织功能。
此外，基因还对生物体的繁殖起着关键的作用。
基因通过遗传和交配的方式，在生物体的后代中传递和分离。
基因的性状遗传规律由孟德尔提出的遗传定律予以解释，其中包括了显性性状和隐性性状、基因的分离和连锁等原理。
通过遗传的方式，基因可以在种群中传递和创新，维持和改良物种的特征和适应性。
最后，基因在生物学研究和应用中具有重要意义。
基因工程技术的出现和发展，使得科学家们能够直接介入基因的结构和功能，实现基因的修饰和调控。
遗传学的知识点
遗传学的知识点遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物个体间遗传信息的传递和变化规律。
它涉及到基因、DNA、染色体等多个方面的知识点。
本文将以这些知识点为基础，介绍遗传学的相关内容。
一、基因的概念和结构基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本单位。
它由DNA分子组成，位于染色体上。
基因的结构包括启动子、编码区和终止子等部分。
启动子是基因的起始位置，编码区是基因的主要部分，包含了编码蛋白质所需的信息，而终止子则是基因的结束位置。
二、DNA的结构和功能DNA是遗传物质的载体，它是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成的双螺旋结构。
DNA的功能主要包括遗传信息的传递和复制。
在细胞分裂过程中，DNA会复制自身，并将遗传信息传递给下一代细胞。
三、染色体的结构和遗传规律染色体是细胞内DNA的组织形式，它包含了许多基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体。
染色体的结构分为染色质和着丝粒两部分。
遗传学的研究发现，染色体遵循着孟德尔的遗传规律，即显性和隐性基因的遗传。
四、遗传变异和突变遗传变异是指在基因或染色体水平上的遗传信息的改变。
它包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异等。
基因突变是指基因序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
染色体结构变异是指染色体的部分区域发生改变，如倒位、易位等。
染色体数目变异是指染色体数目发生改变，如三体综合征等。
五、遗传性疾病的研究遗传学的一个重要应用领域是研究遗传性疾病。
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、遗传性癌症等。
通过遗传学的研究，可以了解疾病的遗传方式、致病基因和相关的遗传机制，为疾病的预防和治疗提供依据。
六、遗传工程和转基因技术遗传工程是利用遗传学的原理和方法对生物体进行基因改造的技术。
其中，转基因技术是一种常用的遗传工程方法，它将外源基因导入到目标生物体中，使其具有特定的性状或功能。
转基因技术在农业、医学和工业等领域有着广泛的应用。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
分子遗传学复习总结
分子遗传学复习总结第二章基因的结构和功能一基因一酶学说：该学说具体体现了基因和酶之间的关系，表明每个基因控制单个酶的合成或激活其活性。
转化：通过裸露的外源DNA传递遗传信息。
转染：是转化的一种特殊形式。
用于原核细胞时，其外源DNA特指离体的phage DNA来感染感受态的细菌，并在其中表达；用于真核细胞时对任何裸露DNA 的吸收都成为转染。
接合：通过细胞与细胞之间的直接接触。
遗传信息单向传递到受体的过程。
转导：一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。
自主发育：不受周围细胞的影响，按照自身基因型发育的现象。
非自主发育：受周围细胞的影响，不按自身基因型发育的现象。
1902 [英] Garrod.A首先研究了四种遗传病:黑酸尿病白化病胱氨酸尿病戊糖尿病；1952年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶芽盘移植实验第二节人类酶缺陷的遗传基础一、半乳糖血症二、白化病三、苯丙酮尿症四. 莱-尼二氏症第三节遗传咨询和产前诊断一、遗传咨询（Genetic counseling）：询问先征者的完整病史，家族史；查阅McKusick,V.A:《MendlianInheritance in Man 》是否为遗传病，遗传类型，发病风险？通过产前诊断，决定是否终止妊娠。
二、产前诊断（prenatal diagnosis）：指征是：（1）亲体为携带者；（2）母亲曾生育过先天性异常的婴儿；（4）35-40岁以上的高龄孕妇；（5）曾有多次流产，早产和死胎的孕妇；（6）亲体曾多次接触过放射线或在妊娠早期服过一些胎儿致畸药物。
采集标本的方法：羊膜穿刺抽取羊水，收集胎儿脱落细胞;从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞;直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞;超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。
胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜。
产前诊断的方法：细胞学，生物化学，分子生物学三、携带者的检出：方法：(1) 染色体核型分析(2) 酶活性的检测(3) 分子生物的方法。
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Beadle and Tatum:
一个基因 --- 一种酶
One Gene --- One Enzyme
MM
CM
MM
用X射线诱导处理红 色面包霉，筛选出被诱 导的突变体来进行实验。 根据遗传分析和大量研 究 ，他们认为基因发生 突变，就可能导致酶活 性的丧失。
Vitamins
四. 莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan
syndrome） (自毁容貌综合征)
鸟苷酸 HGPRT 鸟苷 鸟嘌呤 次黄苷 次黄嘌呤 次黄苷酸
HGPRT ：次黄嘌呤－鸟 嘌呤 磷酸核苷转移酶
黄嘌呤
ห้องสมุดไป่ตู้尿酸
第三节 遗传咨询和产前诊断
一. 遗传咨询（Genetic counseling） 询问先征者的完整病史，家族史 查阅McKusick,V.A:《Mendlian Inheritance in Man 》 是否为遗传病，遗传类型，发病风险？ 通过产前诊断，决定是否终止妊娠。
产前诊断的方法：
图 1-3 半乳糖血症的代谢障碍 Gal：半乳糖；Glu:葡萄糖
二. 白化病（albinism）
酪氨酸酶 酪氨酸酶
酪氨酸 多巴色素 吲哚 5,6 醌
多巴
多巴醌
5,6 二羟吲哚
+蛋白质
黑色素
黑素蛋白
二.苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU） 蛋白质
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
表 7-1 眼成虫盘移植实验 供体 受体 移植眼的颜色 + （1） ν 鲜红 + （2） ν 鲜红 + cn （3） 鲜红 cn + （4） 鲜红 cn （5） ν 橙红 cn （6） ν 鲜红 + 鲜红的（bright red） ，v:桔黄色眼（vermilion） ， cn 橙红色眼（cimnabar） ，和暗红色眼（scarlet） 。
红色链孢霉实验 (2)
突变品系 arg cit orn 基本 培养基 基本培养基加 [A] [C] [O]
－ － －
－
＋ ＋
－ －
＋
－ －
－
[A], [C], [O] 分别为arg ,cit 和 orn突变品系 的细胞提取物
第二节人类酶缺陷的遗传基础
一.半乳糖血症（Galactosemia）
Gal-1-P-UT Gal-1-P UDP-Glu Glu-1-P UDP-Gal
OH
Alkaptonuria
CH3CCH2COOH + HOOCHC=CHCOOH
CO2 + H20
1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型 1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提 出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底 物的改变对眼色的影响 芽盘,成 虫盘 （imaginal discs) + :鲜红的 （bright red） v :桔黄色眼 （vermilion） cn : 橙红色眼（cimnabar） sc : 暗红色眼 （scarlet）。
V+＋基因 ↓ 前体 ● V+＋酶 bw＋酶 前体 ● ↑ ＋ bw 基因
cn＋基因 ↓ v＋物质 ● cn＋酶
st＋基因 ↓ cn＋物质 ● st＋酶 se＋酶 ● ↑ se＋基因
棕色眼 色素
野生型眼色 (鲜红色)
黄色色素酶 v+物质 ● cn＋ 物质 ↑ 黄色色基因
菊黄眼 色素
图 7-2 果蝇眼色红色色素合成的生化途径
Phenylalanine
Hydrolysis of dietary proteins
HO
NH2 CH2CHCOOH
Tyrosine
研究人 类的先天 性代谢疾 病，其中 有一种是 尿黑酸症
非 正 常 代 谢 途 径
HO
CH2COOH
Homogentisic acid
Homogentisic acid oxidase O
Amino acids
Purines and pyrimidines
红色链孢霉实验 (1)
突变品系 基本 培养基 基本培养基加 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸
arg cit orn
－ － －
－ －
＋
－
＋ ＋
＋ ＋ ＋
鸟氨酸 (Ornithine), 瓜氨酸(Citrulline) 精氨酸 (Arginine)
二.产前诊断（prenatal diagnosis）
指征是： （1）亲体为携带者； （2）母亲曾生育过先天性异常的婴儿； （4）35-40岁以上的高龄孕妇； （5）曾有多次流产，早产和死胎的孕妇； （6）亲体曾多次接触过放射线 或在妊娠早期服过一些胎儿致畸药物。
采集标本的方法：
羊膜穿刺抽取羊水，收集胎儿脱落细胞; 从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞; 直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞; 超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如 无脑儿，脊椎裂和水脑儿。 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜 细胞学，生物化学，分子生物学
1952 年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病） 病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
二. —基因—酶学说
1941 Beadle & Tatum 提出： “ one gene one enzyme” hypothesis
乙酰鸟 鸟氨酸精 精氨琥珀 精氨琥珀 氨酸酶 氨甲酰酶 酸合成酶 酸裂解酶 ↓ ↓ ↓ ↓ N- 乙酰 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨 精氨酸 鸟氨酸 琥珀酸 氨甲酰磷酸 天冬氨酸
第七章基因的结构和功能
第一节 一基因一酶学说 . 芽盘移植实验 1902 [英] Garrod.A首先研究了四种遗传病: 黑酸尿病 白化病 胱氨酸尿病 戊糖尿病
Garrod:
一个突变基因 --- 一种代谢缺陷
One Mutant Gene --- One Metabolic Block
NH2 CH2CHCOOH