课后习题 第七章 染色体病
第五章染色体病1 [提示]选择题1）根据Denver体制，X染色体列入 CA A组B B组C C组D D组E E组2）根据Denver体制，Y染色体列入 DA A组B B组C C组D D组E E组3）常见副缢痕的染色体为：DA 3，5，9号染色体B 2，9，7号染色体C 1，8，16号染色体D 1，9，16号染色体E 2，5，9号染色体4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：BA 46XXB 46，XXC 46；XXD 46．XXE 46XX，5）1959年Lejure发现的第一例染色体病为：CA 18三体综合征B 13三体综合征C 21三体综合征D 猫叫综合征E Turner综合征6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： DA 47,XXY/45,XB 46,XX/47,XXY/45,XC 46,XX/47,XXYD 46,XX/45,XE 48,XXXY/47,XXY/45,X7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：CA Xq273.1B Xq27.3.1C Xq27.31D Xq2.7.3.1E Xq2.73.18）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。
描述该结构畸变的详式为：BA 46,XX,del (2) ( qter→p22：)B 46,XX,del (2) ( pter→q22：)C 46,XX,del (2) ( pter→p22：)D 46,XX,del (2) ( qter→q22：)E 46,XX,del (2) ( pter→p22)9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为： DA 46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31）B 46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter）C 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter）D 46,XX,del (1)（pter→p21：：q31→qter）E 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： BA 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5q31→5pter; 5pter→5q31：：1p21→1pter）B 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter; 5pter→5q31：：1q21→1qter）C 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5q31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）D 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5p31→5qter; 5q31→5qter：：1p21→1qter）E 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5p31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）11）典型２１三体型的核型是：BA ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１B ４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１C ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋D ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋E ４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 AA １８号B １５号C ２２号D １３号E １4号13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 CA ５号B 1２号C １３号D １8号E 15号14）猫叫综合征的核型为： CA ４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）(p12)B ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13)C ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15)D ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12)E ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11)15）Turner 综合征的核型为： BA ４５，ＹB ４５，ＸC ４７，ＸＸＸD ４７，ＸＸＹE ４７，ＸYＹ16）Klinefelter 综合征的核型为： CA ４７，ＸＸＸB ４７，ＸＹＹC ４７，ＸＸＹD ４６，ＸＸ／４７，ＸYYE ４6,XX/ 47，XXX17）脆性Ｘ染色体的脆性部位位于: DA Xq24.3B Xq25.3C Xq26.1D Xq27.3E Xq29.318）关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是：BA 标本可以长期保存而不失活B 不需特殊的安全防护措施C 检测速度快D适于定位克隆研究E灵敏度高18）有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见:CA 45，X/46，XXB 45，X/47，XXYC 46，XX/47，XXYD 45，X/46，XX/47，XXYE 44，/45，X/46，XX20）核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：BA X染色质 1 Y染色质 1B X染色质 2 Y染色质 1C X染色质 3 Y染色质 1D X染色质 1 Y染色质 0E X染色质 2 Y染色质 021）端粒中含有的六核苷酸重复序列为A TAATGGB TTAGGGC TATCGGD TTTGCGE TAACGG22）染色体病的普遍特点是：BA 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征C 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征23）一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是： AA FMR-1 基因mRNA稳定性异常B FMR-1 基因产生截短的蛋白产物C FMR-1 基因产生延长的蛋白产物D FMR-1 基因转录失活所致mRNA产生量减少E FMR-1 基因基因缺失24）以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥:DA 相互易位B 等臂染色体C 环状染色体D 双着丝粒染色体E 染色体中间缺失25.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为：DA)减数分裂后期Ⅰ不分离B)减数分裂后期Ⅱ不分离C)染色体丢失D)有丝分裂不分离E)核内有丝分裂26）首次定位到常染色体上的基因为:DA 先天聋哑基因B 白化病基因C 苯丙酮尿症基因D Duffy血型基因E 红绿色盲基因27.以下哪种物质可以阻断DNA合成:CA 次黄嘌呤B 四氢叶酸C 氨基喋呤D 次黄核苷酸E 胞嘧啶2 [提示]填空题1）46，ＸＸ型真两性畸形的原因是______染色体上的______基因易位于其它染色体的结果。
2）患者核型与表型相反称______。
3）精子成熟过程中在第一次减数分裂发生Y染色体不分离会产生______，______型精子4）根据Denver体制，将人类46条染色体按其______、______ 分为7组5）染色体界标包括______、______和某些显著而稳定的带。
6）三倍体形成的主要原因有______、______。
7）四倍体形成的原因为 ______、______。
8）染色体病是先天性染色体______或______所致疾病9）非整倍体产生的原因主要有______、______10）染色体不分离根据其发生的时期不同分为______、______。
11）染色体结构畸变的基础是染色体发生______及______。
12）发生于近端着丝粒染色体间的易位称为______。
13）染色体易位的两种主要形式为______和______。
14）人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：______和______。
15）首次定位到X 染色体上的人类基因是______。
16）利用体细胞杂交进行基因定位时多采用______细胞和______细胞进行融合17）HAT培养基中H、A、T分别代表______、______、______。
18）原位杂交的基本原理为______。
19）杂种细胞选择依据______原理。
20）XR遗传病产前基因诊断时，一定要检测胎儿______，再进行连锁分析。
21）应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是______的前提下才能进行连锁分析。
22）DMD基因是1986年通过______克隆法被克隆的最大的致病基因，全长2300kb,含有______个外显子。
23）第一代DNA多态性遗传标记为______。
24）第二代DNA多态性遗传标记为______。
25）第三代DNA多态性遗传标记为______。
26）RFLP是非常有用的遗传标记，按______遗传方式传递。
27）人类基因组中存在着重复单位为2—6 bp的重复序列，称为______，具有高度的多态性。
3[提示]名词解释1) X染色体2) Y染色体3) 核性别4)高分辨显带5）荧光原位杂交6）染色体涂染7）比较基因组学8）倒位环9）全突变10）脆性部位11）异源嵌合体12）部分单体13）染色体平衡易位4 [提示]简答题1．简述lyon假说。
2．为什么说高龄孕妇是染色体产前诊断的适应怔？3．有一对夫妇外表正常，但妊五胎中，有两次流产。
存活的3个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩的染色体均为46条，但其中一个为先天愚儿。
试问此家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其各胎子女的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？4．一例有两性畸形的男性患者，经检查他的核型为46，XX。
你认为应该再进行怎样的检查才能作出准确的判断。
医学遗传学章染色体病
二、随体(S)多态性
1、人类13、14、15和21、22号染色体短 臂随体的形态、大小、数目、有无及随 体柄(stk)长度存在变异。
2、随体区变异一般不会引发临床症状。
实用文档
异染色质-h± 随体柄-stk
21Pstk +
21cenh +
实用文档
D组染色体的多态性
fra
实用文档
三、副缢痕多态性
实用文档
人类染色体大小排序
实用文档
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点
染色体序号
1
3
2
4 ———
—6 — 5 ———12、
6>X>7
13 ——14 ——
15 16
17
18
19 ————20
21————22、
Y
主要特征
中部着丝粒 亚中着丝粒 亚中着丝粒
① Q显带(Q banding) 用荧光染料(氮芥喹吖因；QM)处理染色体后， 荧
光显微镜下显示的宽窄、亮度不同的横纹。
Q带特征明显，效果稳定，但荧光持续时间短， 标
本不能长期保存。 实用文档
显带模式图
实用文档
X Y
实用文档
Q-带(荧光带)
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② G带（G banding）
染色体标本用碱、胰蛋白酶处理，吉母萨 (Giemsa)染色，染色体呈现深浅相间的横纹， 称G带。带型与Q带相同。
分组编号
1-22
染色体序号
→
从….到….
+或-
整条或片段增
减
/
表示嵌合体
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病教学总结
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学习题（附答案）第7章多基因病
医学遗传学习题（附答案）第7章多基因病第七章多基因遗传病(一）选择题(A型选择题)1。
质量性状得变异得特点为。
A。
基因符合孟德尔遗传方式Ｂ．呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D。
基因间没有显隐性关系E.可分为2～3个高峰2.多基因遗传病患者同胞得发病率约为 .A.0。
1%~1% B．1%~10% C.１/２或1/4D.70%～80％ E。
2０%～3０%３。
下列疾病中,不属于多基因遗传病得就是。
Ａ．冠心病B。
唇裂C。
先天性心脏病D。
糖尿病 E．并指症4、下列关于多基因遗传得错误说法就是______。
Ａ.遗传基础就是主要得影响因素B.多为两对以上等位基因作用Ｃ。
微效基因就是共显性得Ｄ。
环境因素起到不可替代得作用Ｅ。
微效基因与环境因素共同作用5、多基因病得遗传学病因就是___＿__.A。
染色体结构改变B。
染色体数目异常C。
一对等位基因突变D。
易患性基因得积累作用E.体细胞ＤNA突变６、在多基因遗传中起作用得基因就是__＿___.A.显性基因Ｂ。
隐性基因Ｃ.外源基因D。
微效基因Ｅ.mtDＮA基因7、累加效应就是由多个___＿__得作用而形成。
A。
显性基因B。
共显性基因Ｃ。
隐性基因D.显、隐性基因E。
mtDNA基因８、多基因遗传与单基因遗传得共同特征就是____＿_.A。
基因型与表现型得关系明确B.基因得作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因就是共显性得E。
不同个体之间有本质得区别9、如果某种遗传性状得变异在群体中得分布只有一个峰,这种性状称___＿＿_。
Ａ。
显性性状 B。
隐性性状Ｃ.数量性状D。
质量性状 E.单基因性状10、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者，Ｂ家系有两个患者，这两个家系得再发风险就是。
A。
A家系大于B家系 B。
B家系大于A家系C。
A家系等于B家系D.等于群体发病率 E。
以上都不对11。
某多基因病得群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。
A、 1％B、 2%C、 1/4D、 1/１0E、1/412、 __＿＿_＿_就是多基因病。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。
高中生物(新人教版)必修第二册课后习题：染色体变异(课后习题)【含答案及解析】
染色体变异合格考达标练1.下列有关染色体变异相关知识的叙述正确的是()A.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的B.基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到C.染色体片段的缺失和增加必然导致基因种类的变化D.经低温诱导后,在显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变答案A2.遗传物质突变的种类有很多,下图字母代表不同基因,其中变异类型①和②依次是()A.突变和倒位B.重组和倒位C.重组和易位D.易位和倒位答案D解析①中少了基因a、b,多了基因J,是非同源染色体间发生了片段交换,属于染色体结构变异中的易位;②中基因c、d、e位置发生了颠倒,属于倒位。
3.下图中甲、乙两个体的细胞中一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。
下列叙述正确的是()A.个体甲的变异对表型无影响B.个体乙的细胞在减数分裂时形成的四分体异常C.个体甲自交的后代,性状分离比为3∶1D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常答案B解析个体甲的变异为染色体结构变异中的缺失,缺失了e基因对表型可能有影响,A项错误;个体乙的变异为染色体结构变异中的倒位,变异后个体乙的细胞在减数分裂时,同源染色体联会形成的四分体异常,B项正确;若E、e基因与其他基因共同控制某种性状,则个体甲自交的后代中性状分离比不一定为3∶1,C项错误;虽然个体乙染色体没有基因缺失,但是基因的排列顺序发生改变,可能引起性状的改变,D项错误。
4.下图是某二倍体植物细胞有丝分裂过程中秋水仙素作用原理的示意图,①②③④分别代表处在不同时期的细胞。
下列说法错误的是()A.秋水仙素在细胞分裂的③时期起作用B.④时期的细胞可正常分裂发育成多倍体植株C.图中所示过程是多倍体培育的途径之一D.低温处理与秋水仙素处理的作用原理相似答案A解析纺锤体的形成时期为细胞分裂前期,所以秋水仙素在②时期起作用;④时期的细胞中染色体数目已加倍,通过分裂、分化可发育为四倍体植株;秋水仙素处理二倍体可以获得四倍体,这是培育多倍体的途径之一;低温和秋水仙素都可以抑制细胞分裂前期纺锤体的形成,从而使细胞染色体数目加倍。
染色体病
有丝分裂不分离（卵裂不分离）
46 46 46 46 47 46 不分离 45 46 4合体
46/45
20
染色体丢失（chromosome loss）
又称后期延迟（anaphase lag）
染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连或后 期染色体移动迟缓。
染色体检查
绝大部分为游离型 21 三体，
少数为易位型和嵌合型。
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治疗 适当训练以提高患儿生活自 理能力（简单重复性的工作） 预后 本病患儿免疫力低下，易感 染，若伴有其他先天畸形则死亡率 较高
57
预防
大于35岁孕妇、30岁以下且生 过一个患儿的妇女、双亲之一为平衡易 位携带者应做产前检查；30岁以下且生 过患儿或一级亲属中有DS患者或平衡易 位携带者的妇女应做染色体检查；育龄 妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线 照射，不随便服用化学药物，预防病毒 感染。
染色体发生两处断裂，中间的片段倒转 1800后重新接合称为倒位。
臂内倒位（paracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion）
26
46，XY,inv（1）（p22p34）
46，XY,inv（2）（p15q21）
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 27
62
特殊握拳状 摇椅样足
63
3)核型与遗传学
80％患者为47，XX（XY），+18 ，发生 与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型， 46，XX（XY）/47，XX （XY），+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色 体易位。
7.第七章 染色体病
（一）选择题（A型选择题）1．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q2533．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体E．性染色体4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或35．目前临床上最常用的显带技术是______A．Q带 B．G带C．C带D．T带 E．N带6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P007．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上都不是8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：______。
A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞 E．红细胞9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。
A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期10．根据ISCN，人类X染色体属于______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。
A．着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号13．人类D组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体E.没有随体的染色体14．人类G组染色体属于______。
染色体畸变
第一节 染色体畸变
染色体的数目变化或结构改变统称为染色 体畸变（chromosomal aberration）。 不同的畸变类型、不同的细胞内以及不同 时期发生的畸变可能引起的后果不同。
在精子、卵子、受精卵或卵裂早期发生畸 变往往可导致流产、死胎或染色体病； 而体细胞中发生的染色体畸变则与肿瘤的 发生有关。
多倍体胎儿夭折的原因：
主要是胚胎细胞有丝 分裂时形成了三级或四 级纺锤体，染色体数目 不等地分散在三个或四 个赤道面上，导致分裂 后期及子细胞内染色体 不规则分布，最终导致 染色体数目异常，严重 地干扰了胚胎或胎儿的 正常发育而导致流产。
多倍体的形成机制： 三倍体发生的机制 双雄受精：可形成三种核型的受精卵； 双雌受精：可形成二种核型的受精卵。 四倍体发生的机制 核内复制（连续复制两次） 核内有丝分裂（核没有消失）
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
p21 q31
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
环状染色体(ring chromosome，r)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
1、非整倍体的类型
（1）单体型(monosomy) 少一条染色体导致某对染色体只有一条， 为某染色体单体型。 绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅仅是 少数的 X单体型可以存活。 （2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。 多数的三体型早期流产，仅13三体、18三 体、21三体、22三体和X三体可以存活。
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome)
第七章 染色体病-4h
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三倍体形成原因：双雌受精和双雄受精
69,XXX
23，X
69,XXX
23，X
69,XYY
A.69,XXX的形成
A.69,XXX的形成
B.69,XYY的形成
69,XXY
69,XXY
B.69,XXY的形成
C.69,XXY的形成
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四倍体：体细胞中有四个染色体组。
形成原因：核内复制（染色体复制2次，细胞分裂1次） 核内有丝分裂（染色体正常复制1次，细胞未分裂）
生在浅染带。
20
21
46,XY
22
46,XX
23
G显带核型
24
（3）其他显带技术： R显带：反 G 带。能够将染色体末端显示为易于识别 的深带，对于研究染色体末端缺失或重排 特别有用 C显带：亦称着丝粒显带。特异显示着丝粒和副缢痕 处的组成型异染色质，并使Y染色体长臂末端着色。
N显带：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区。
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G-banding 界标 区和带 描述内容 染色体号
臂的符号
区的号 带的号
30
三、人类细胞遗传学技术的进展
1. 染色体高分辨显带
常规G显带中用于分析的染色体源于分裂中期细胞，因高 度螺旋化而缩短，每套单倍体仅可显示约320条带。
高分辨显带：应用细胞分裂同步化等技术，可从早中期、 前中期或晚前期细胞获得更长、带纹更丰富的染色体，每 套单倍体染色体呈现出550～850条或更多带纹。这些带 纹是由320条带细分而成的亚带或次亚带，有助于发现更 细微的异常，并使染色体断裂的定位更精确。
7
8
二、染色体形态学和显带技术
1.染色体形态学及非显带核型的识别 1）染色体形态： 在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), 将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处； 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处；