第7章 医学遗传学概述
合集下载
医学遗传学的概念
医学遗传学的概念
医学遗传学是一门将遗传学原理和技术应用于医学领域的学科，主要研究人类疾病的遗传基础、遗传机制、遗传咨询以及遗传病的诊断、治疗和预防。
医学遗传学的核心概念是研究人类基因组与疾病之间的关系。
通过对人类基因组的研究，医学遗传学可以揭示某些基因在疾病发生、发展和预后中的作用。
这有助于我们了解疾病的遗传易感性、遗传异质性以及遗传与环境因素之间的相互作用。
医学遗传学还包括对遗传病的研究，即由遗传因素引起的疾病。
这些疾病可以是单基因遗传病、多基因遗传病或染色体异常疾病。
通过对这些遗传病的研究，医学遗传学可以提供准确的诊断、遗传咨询和预防措施，帮助家庭和患者做出明智的生育决策。
此外，医学遗传学在个体化医疗中也起着重要作用。
通过对个体基因组的分析，医生可以根据患者的遗传背景制定更个性化的治疗方案，提高治疗效果并降低不良反应的风险。
总之，医学遗传学是一门涉及多个学科的交叉学科，它的发展为我们深入了解人类疾病的遗传基础提供了重要的理论和实践支持，为疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
医学遗传学概述
疾病以及制定个性化的治疗方案。
为遗传咨询和产前诊断提供依据
医学遗传学的研究成果可以为遗传咨询和产前诊断提供科学依 据，帮助医生和患者更好地理解疾病风险，并做出更明智的决
策。
医学遗传学的发展历程
19世纪末至20世纪初
20世纪50年代
孟德尔遗传学的建立与发展，为医学遗传 学奠定了理论基础。
DNA双螺旋结构的发现，开启了分子生物 学时代，为医学遗传学提供了更深入的研 究手段。
05 医学遗传学的挑战与前景
CHAPTER
伦理与法律问题
01
02
03
隐私保护
医学遗传学涉及个体基因 信息，应严格保护患者隐 私，防止信息泄露和滥用。
公平获取
确保所有人都能公平地获 得遗传检测服务，不受种 族、社会经济地位等因素 的限制。
遗传歧视
防止因遗传信息而产生的 就业、保险等方面的歧视， 保障患者平等权益。
医学遗传学涉及到多个领域，如细胞生物学、分子生物学、生物化学、临床医学等，是一个跨学科的 综合性学科。
医学遗传学的重要性
揭示遗传性疾病的病因和发病机制
医学遗传学的研究有助于深入了解各种遗传性疾病的病因 和发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供理论支持。
推动精准医学的发展
医学遗传学在精准医学领域发挥着重要作用，通过对个体或群 体的基因组进行深入研究，可以更精确地预测疾病风险、诊断
精准医疗的挑战与前景
精准诊断
通过基因检测等手段，实现疾病的精准诊断， 为个性化治疗提供依据。
遗传病预防
通过遗传咨询和产前诊断，降低遗传性疾病 的发生风险。
靶向治疗
针对特定基因突变，开发靶向药物，提高治 疗效果和患者生存率。
数据共享与整合
为遗传咨询和产前诊断提供依据
医学遗传学的研究成果可以为遗传咨询和产前诊断提供科学依 据，帮助医生和患者更好地理解疾病风险，并做出更明智的决
策。
医学遗传学的发展历程
19世纪末至20世纪初
20世纪50年代
孟德尔遗传学的建立与发展，为医学遗传 学奠定了理论基础。
DNA双螺旋结构的发现，开启了分子生物 学时代，为医学遗传学提供了更深入的研 究手段。
05 医学遗传学的挑战与前景
CHAPTER
伦理与法律问题
01
02
03
隐私保护
医学遗传学涉及个体基因 信息，应严格保护患者隐 私，防止信息泄露和滥用。
公平获取
确保所有人都能公平地获 得遗传检测服务，不受种 族、社会经济地位等因素 的限制。
遗传歧视
防止因遗传信息而产生的 就业、保险等方面的歧视， 保障患者平等权益。
医学遗传学涉及到多个领域，如细胞生物学、分子生物学、生物化学、临床医学等，是一个跨学科的 综合性学科。
医学遗传学的重要性
揭示遗传性疾病的病因和发病机制
医学遗传学的研究有助于深入了解各种遗传性疾病的病因 和发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供理论支持。
推动精准医学的发展
医学遗传学在精准医学领域发挥着重要作用，通过对个体或群 体的基因组进行深入研究，可以更精确地预测疾病风险、诊断
精准医疗的挑战与前景
精准诊断
通过基因检测等手段，实现疾病的精准诊断， 为个性化治疗提供依据。
遗传病预防
通过遗传咨询和产前诊断，降低遗传性疾病 的发生风险。
靶向治疗
针对特定基因突变，开发靶向药物，提高治 疗效果和患者生存率。
数据共享与整合
医学遗传学基本概念和应用
医学遗传学基本概念 和应用
汇报人：XX 2024-01-18
目录
• 医学遗传学概述 • 遗传物质基础 • 遗传信息传递与表达 • 基因突变与遗传病发生机制 • 医学遗传学在临床实践中的应用 • 医学遗传学前沿技术进展
01
医学遗传学概述
定义与发展历程
定义
医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发生、传递规律、机制、诊断和防治的一 门科学。
02
遗传物质基础
DNA结构与功能
DNA双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷酸 链组成，形成双螺旋结构，碱基
之间通过氢键连接。
DNA的碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、鸟 嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞 嘧啶（C），它们以特定的比例组 成。
DNA的功能
DNA是生物体的遗传物质，通过复 制将遗传信息传递给下一代，同时 作为模板合成RNA和蛋白质。
01
单基因遗传病举例
04
多基因遗传病举例
02
囊性纤维化：一种常染色体隐性遗传病，导致肺部和消化 系统黏液分泌异常。
03
亨廷顿氏舞蹈症：一种常染色体显性遗传病，表现为不自 主的舞蹈样动作和认知障碍。
05
精神分裂症：一种复杂的多基因遗传病，涉及多个基因和 环境因素的相互作用，表现为思维、情感和行为异常。
，用于组织修复和再生。
03
挑战与前景
尽管细胞重编程技术取得了一定进展，但仍面临安全性、效率等方面挑
战。未来随着技术改进和法规完善，有望在再生医学领域发挥更大作用
。
肿瘤免疫治疗中靶点选择和效果评价
靶点选择
针对肿瘤特异性抗原或肿瘤相关抗原进行靶点选择，以激活患者自身免疫系统攻击肿瘤细 胞。
汇报人：XX 2024-01-18
目录
• 医学遗传学概述 • 遗传物质基础 • 遗传信息传递与表达 • 基因突变与遗传病发生机制 • 医学遗传学在临床实践中的应用 • 医学遗传学前沿技术进展
01
医学遗传学概述
定义与发展历程
定义
医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发生、传递规律、机制、诊断和防治的一 门科学。
02
遗传物质基础
DNA结构与功能
DNA双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷酸 链组成，形成双螺旋结构，碱基
之间通过氢键连接。
DNA的碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、鸟 嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞 嘧啶（C），它们以特定的比例组 成。
DNA的功能
DNA是生物体的遗传物质，通过复 制将遗传信息传递给下一代，同时 作为模板合成RNA和蛋白质。
01
单基因遗传病举例
04
多基因遗传病举例
02
囊性纤维化：一种常染色体隐性遗传病，导致肺部和消化 系统黏液分泌异常。
03
亨廷顿氏舞蹈症：一种常染色体显性遗传病，表现为不自 主的舞蹈样动作和认知障碍。
05
精神分裂症：一种复杂的多基因遗传病，涉及多个基因和 环境因素的相互作用，表现为思维、情感和行为异常。
，用于组织修复和再生。
03
挑战与前景
尽管细胞重编程技术取得了一定进展，但仍面临安全性、效率等方面挑
战。未来随着技术改进和法规完善，有望在再生医学领域发挥更大作用
。
肿瘤免疫治疗中靶点选择和效果评价
靶点选择
针对肿瘤特异性抗原或肿瘤相关抗原进行靶点选择，以激活患者自身免疫系统攻击肿瘤细 胞。
〖医学〗医学遗传学概述
1.遗传病的种类繁多 据《人类的孟德尔式遗传》一书公布的资料 (1999年1月20日)，人类单基因病及遗传性状已达10126种，其中属于常 染色体遗传的有9470种，X连锁遗传的有566种，Y连锁遗传的有30种， 线粒体遗传的有60种。并且每年都有新发现，病种有不断增长的趋势， 这是由于①检查诊断水平的提高，陆续发现和认识了新的病种。②一些严 重危害人类健康的常见病已证明和遗传因素有关。如肿瘤、糖尿病、高血 压、精神分裂症，这些人们最常见又最不了解的疾病，已经确定为多基因 遗传病。过去认为早发性冠状动脉硬化性心脏病只有10％决定于遗传， 现在则认为约80％～90％与遗传有关。③原子能的利用、化学制剂的使 用、环境污染等导致诱变因素增多，使遗传病和先天畸形的种类不断增加。
（三）医学遗传学： 是人类遗传学的重要分支学科，主要研究人类病理性状的
物质基础及其遗传规律，是遗传学与医学相结合的一门边缘科 学。它运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的形成机制、 传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期 达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的 目的，从而提高人类的健康素质。
第三节 医学遗传学的研究现状和研究方法
通过本节学习，你可以了解医学遗传学的研究现状，学 会采用医学遗传学的一些常见研究方法，初步确定某种疾病 是否为遗传病。
遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图
值得注意的是，随着研究技术的深入，对疾病发生中遗 传因素和环境因素的认识也在逐步深入。
二、遗传病的概念
（一）遗传病：是指个体生殖细胞或受精卵的遗传 物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。 遗传病通常具有以下几方面特征：
（1）遗传物质的改变 （2）遗传性 （3）终生性 （4）先天性 （5）家族性
医学遗传学概述
三、分子遗传学 Molecular genetics
分子遗传学主要研究基因的结构、 分子遗传学主要研究基因的结构、 基因突变、基因表达及调控，阐明 基因突变、基因表达及调控， 遗传病的分子机制，为基因诊断、 遗传病的分子机制，为基因诊断、 治疗提供手段。 治疗提供手段。
1944年，Avery 等人通过肺炎双球菌的转 年 化实验证明遗传物质是DNA，奠定了分子 化实验证明遗传物质是 ， 遗传学的基础。 遗传学的基础。 1953年，Watson 和Crick DNA双螺旋结 年 双螺旋结 构的阐明，标志着分子遗传学的开始。 构的阐明，标志着分子遗传学的开始。 1958年，Crick提出 中心法则 年 提出 中心法则DNA—— RNA——Pr，遗传信息的传递原则。 ，遗传信息的传递原则。 1961年，Jacob F 和Monod J 提出乳糖 年 操纵子模型，建立了基因调控的概念。 操纵子模型，建立了基因调控的概念。
六、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控 抗体多样性产生的遗传机理， 制、抗体多样性产生的遗传机理， 补体的遗传基础等，为控制免疫过 补体的遗传基础等， 阐明免疫缺陷病提供手段。 程、阐明免疫缺陷病提供手段。
七、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边 缘学科， 缘学科，研究机体的遗传因素对药物代 谢和药物反应的影响。 谢和药物反应的影响。为指导医生用药 的个体化原则提供理论根据。 的个体化原则提供理论根据。
一、人类细胞遗传学 Human Cytogenetic
人类细胞遗传学从形态学角度阐明 人类细胞遗传学从形态学角度阐明 人类性状遗传变异的物质基础。 人类性状遗传变异的物质基础。主 要研究人类染色体的数目、 要研究人类染色体的数目、结构异 或畸变） 常（或畸变）与染色体病关系的学 科。
《医学遗传学概论》课件
常见疾病
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
《医学遗传学概述》课件
伦理、法律与社会问题
伦理问题
01
医学遗传学研究涉及人类基因信息的采集、处理和使用，应遵
循伦理原则，尊重个体自主权和知情同意权。
法律问题
02
医学遗传学研究应符合相关法律法规，如《人类遗传资源管理
条例》等，确保合法合规。
社会问题
03
医学遗传学研究可能引发社会关注和争议，如基因编辑技术等
，需要加强公众科普和伦理审查，促进社会共识。
定义与特点
定义
医学遗传学是研究遗传因素在疾病发 生、发展中的作用，以及这些作用如 何被干预和治疗的科学。
特点
医学遗传学具有跨学科的特点，涉及 生物学、医学、遗传学、生物信息学 等多个领域。
研究内容与领域
研究内容
医学遗传学主要研究遗传性疾病的病因、发病机制、流行病学、诊断、治疗和 预防等方面。
研究领域
需要进一步探讨和规范。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
05
医学遗传学面临的挑战 与未来发展
数据安全与隐私保护
数据安全
医学遗传学涉及大量个人敏感信息， 如基因序列等，需要采取有效的加密 和安全存储措施，确保数据不被非法 获取和滥用。
隐私保护
在医学遗传学研究中，应尊重个人隐 私权，采取匿名化处理和数据脱敏等 技术手段，避免泄露个人身份信息。
人工智能在医学遗传学中的应用
数据分析与挖掘
人工智能技术可以应用于医学遗传学数据分析和挖掘，帮助研究人 员发现基因与疾病之间的关联和规律。
精准医疗
基于人工智能技术的基因测序和诊断，有助于实现精准医疗，为患 者提供个性化的治疗方案。
药物研发
医学遗传学
医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中的发病率，提高人类的健康素质。
遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
遗传病的分类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
半保留复制：DNA的复制方式。
DNA的双链解开，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补原则合成新的DNA链，以后新合成的互补链和各自的模板链互相盘绕，形成稳定的DNA结构。
这样新的子代DNA中，一条单链来自亲代，另一条单链是新合成的，就称为半保留复制。
转录：是指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
翻译：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
基因突变：是指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
染色质的化学组成：DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等。
染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。
嵌合体：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。
等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。
复等位基因：位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。
系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。
完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。
不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。
交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。
遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。
分离律: 生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
一、群体普查法
二、系谱分析法
三、双生法 一卵双生子(monozygotic twins MZ)
双生子
二卵双生子(dizygotic twins DZ) 四族差异比较
科学出版社卫生职业教育出版分社
科学出版社卫生职业教育出版分社
医学遗传学研究范围和分科
医学细胞遗传学 从研究的技术 人类生化遗传学 层次分 医学分子遗传学 分子细胞遗传学 人类基因组学 后基因组学 从研究的对象 临床群体遗传学 和范围分 体细胞遗传学 基因工程 从与其他学科 肿瘤遗传学 的结合情况分 药物遗传学 免疫遗传学 遗传毒理学 生态遗传学 辐射遗传学 发育遗传学 行为遗传学 优生科学 medical cytogenetics human biochemical genetics medical molecular genetics molecular cytogenetics human genomics postgenomics clinical population genetics somatic cell genetics genetic engineering cancer genetics,oncogenetics pharmacogenetics immunogenetics genetic toxicology ecogenetics radiation genetics developmental genetics behavior genetics healthy birth science 科学出版社卫生职业教育出版分社
普通高等教育国家级“十一五”规划教材
医学细胞生物学和遗传学
主编 贲亚琍
医学遗传学的概念及研究范围
医学遗传学（medical genetics)：是医学与遗传学 相结合的一门边缘性科学，是遗传学知识在医学
中的应用。 一、医学遗传学研究对象和任务 研究对象：人类 研究任务：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病 在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害， 为人类的健康水平作出贡献。
性染色体异常
科学出版社卫生职业教育出版分社
遗传病的分类及发病率
分类
基因病 单基因病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因病 2.5 0.9 1.3 0.3 18.0
发病率（％）
染色体病
常染色体异常 性染色体异常
0.54
0.36 0.182
科学出版社卫生职业教育出版分社
医学遗传学研究的技术与方法
遗传性疾病与先天性疾病
科学出版社卫生职业教育出版分社
遗传病的分类
基因病 (genic disease） 遗 传 病 单基因病 （monogenic disease） 多基因病 （polygenic disease）
染色体病 （chromosomal disease）
常染色体
体细胞遗传病
线粒体遗传病
遗传性疾病概述
遗传病: 因遗传因素而罹患的疾病
遗传病的特征: 1.遗传物质的改变
2.先天性
3.终生性
4.垂直传递
5.家族性
科学出版社卫生职业教育出版分社
遗传性疾病概述
遗传病与环境的关系： 基本由遗传因素决定发病 遗 传 病 遗传因素和环境因素共同决定发病 基本由环境因素决定发病 遗传性疾病与家族性疾病
二、系谱分析法
三、双生法 一卵双生子(monozygotic twins MZ)
双生子
二卵双生子(dizygotic twins DZ) 四族差异比较
科学出版社卫生职业教育出版分社
科学出版社卫生职业教育出版分社
医学遗传学研究范围和分科
医学细胞遗传学 从研究的技术 人类生化遗传学 层次分 医学分子遗传学 分子细胞遗传学 人类基因组学 后基因组学 从研究的对象 临床群体遗传学 和范围分 体细胞遗传学 基因工程 从与其他学科 肿瘤遗传学 的结合情况分 药物遗传学 免疫遗传学 遗传毒理学 生态遗传学 辐射遗传学 发育遗传学 行为遗传学 优生科学 medical cytogenetics human biochemical genetics medical molecular genetics molecular cytogenetics human genomics postgenomics clinical population genetics somatic cell genetics genetic engineering cancer genetics,oncogenetics pharmacogenetics immunogenetics genetic toxicology ecogenetics radiation genetics developmental genetics behavior genetics healthy birth science 科学出版社卫生职业教育出版分社
普通高等教育国家级“十一五”规划教材
医学细胞生物学和遗传学
主编 贲亚琍
医学遗传学的概念及研究范围
医学遗传学（medical genetics)：是医学与遗传学 相结合的一门边缘性科学，是遗传学知识在医学
中的应用。 一、医学遗传学研究对象和任务 研究对象：人类 研究任务：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病 在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害， 为人类的健康水平作出贡献。
性染色体异常
科学出版社卫生职业教育出版分社
遗传病的分类及发病率
分类
基因病 单基因病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因病 2.5 0.9 1.3 0.3 18.0
发病率（％）
染色体病
常染色体异常 性染色体异常
0.54
0.36 0.182
科学出版社卫生职业教育出版分社
医学遗传学研究的技术与方法
遗传性疾病与先天性疾病
科学出版社卫生职业教育出版分社
遗传病的分类
基因病 (genic disease） 遗 传 病 单基因病 （monogenic disease） 多基因病 （polygenic disease）
染色体病 （chromosomal disease）
常染色体
体细胞遗传病
线粒体遗传病
遗传性疾病概述
遗传病: 因遗传因素而罹患的疾病
遗传病的特征: 1.遗传物质的改变
2.先天性
3.终生性
4.垂直传递
5.家族性
科学出版社卫生职业教育出版分社
遗传性疾病概述
遗传病与环境的关系： 基本由遗传因素决定发病 遗 传 病 遗传因素和环境因素共同决定发病 基本由环境因素决定发病 遗传性疾病与家族性疾病