医学遗传学第一章 绪论
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第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学第1章 绪论
个体化用药是利用先进的遗传学方法和技 术（包括基因芯片技术）对不同个体的药物相 关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进 行解读，临床医生可以根据患者的基因型资料 实施给药方案，并“量体裁衣”式地对患者合 理用药，以提高药物的疗效，降低药物的毒副 反应，同时减轻患者的痛苦和经济负担，这就 是基因导向的个体化用药。对于促进个体化用 药和3P医学模式的深入开展具有至关重要的意 义。
㈣遗传咨询
遗传咨询充分体现遗传学基本理论和知识 与临床实践的密切结合与应用，围绕遗传病发 病原因、遗传规律、子女中发病的再发风险、 治疗和预防的方法以及预后等问题与患者或其 亲属交谈，同时给以婚姻、生育等方面的建议 和指导。有助于减少遗传病儿出生．降低遗传 性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量。 主要包括婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨 询等。
医学遗传学
Medical genetics
第一章
绪论
(Introduction)
第一节 医学遗传学及其发展简史
一、医学遗传学的任务
医学遗传学（medical genetics）：应用 遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人 类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
医学遗传学的任务是研究遗传病的发生机 制、遗传规律、流行病学、诊断、治疗、预 后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其 在群体中的流行提供理论依据，并且提供遗 传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改 善人类健康，提高人口素质作出贡献。
医学遗传学的研究领域涉及基础医学和 临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是 一门重要的基础医学课程，也是基础医学与 临床医学之间的桥梁课程。
近年来,医学遗传学取得了巨大的成就。
㈠揭示遗传病的发生机制与传递规律
1.遗传病是常见病和多发病 由于我国有效地控制了一些危害人民健康 的传染病（例如结核病、乙型肝炎等）的发生 和发展，使得这些疾病在人群中的发病率逐渐 降低。但是遗传病的发生率不断升高，对人类 健康的危害日益严重。
医学遗传学.绪论
1.先天性疾病与遗传病,后天性疾病与迟发 性遗传病 2.家族聚集性疾病与遗传病 3.遗传病与是否可以垂直传递
遗传病的分类
1、单基因病： AD病、AR病、XD病、XR病、 mt遗传病 2、多基因病（多个基因） 3、染色体病（结构、数目异常） 4、体细胞遗传病：如肿瘤。
据专家介绍，20世纪60年代起源于美国的新生儿疾 病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利 亚引入B超进行产前检查，短短3年时间就使出生 缺陷率下降了81％ ；古巴对神经管畸形的产前筛 查率达到95％，使患这种先天缺陷的活产儿出生 率大大降低；英国通过对“唐氏综合征” 的大规
医学遗传学
Medical Genetics
第一章 医学遗传学概论
一、医学遗传学的研究内容. 二、什么是遗传病以及遗传病的类型. 三、医学遗传学领域目前的研究热点
一、医学遗传学的研究内容
应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾 病和人类疾病发生的遗传学问题。
二、遗传病的概念及其分类
请判断下列疾病那些属于遗传性疾病
2、人类基因组计划human genome project,HGP 人单倍体基因组：3.2×109bp，2~2.5万基因， 意义：人类基因信息库 产前基因诊断 3、PCR技术（polymerase chain reaction)(聚合酶链反 应） 微量DNA（经PCR技术）→大量扩增（百万倍）应用 … 4、基因诊断 用分子生物学方法在DNA或RNA水平 上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断 。目前主要应用于产前诊断。 5、基因治疗用遗传工程手段使正常基因进入患者细胞 内。 6、克隆技术
三.医学遗传学领域目前ห้องสมุดไป่ตู้研究热点
遗传病的分类
1、单基因病： AD病、AR病、XD病、XR病、 mt遗传病 2、多基因病（多个基因） 3、染色体病（结构、数目异常） 4、体细胞遗传病：如肿瘤。
据专家介绍，20世纪60年代起源于美国的新生儿疾 病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利 亚引入B超进行产前检查，短短3年时间就使出生 缺陷率下降了81％ ；古巴对神经管畸形的产前筛 查率达到95％，使患这种先天缺陷的活产儿出生 率大大降低；英国通过对“唐氏综合征” 的大规
医学遗传学
Medical Genetics
第一章 医学遗传学概论
一、医学遗传学的研究内容. 二、什么是遗传病以及遗传病的类型. 三、医学遗传学领域目前的研究热点
一、医学遗传学的研究内容
应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾 病和人类疾病发生的遗传学问题。
二、遗传病的概念及其分类
请判断下列疾病那些属于遗传性疾病
2、人类基因组计划human genome project,HGP 人单倍体基因组：3.2×109bp，2~2.5万基因， 意义：人类基因信息库 产前基因诊断 3、PCR技术（polymerase chain reaction)(聚合酶链反 应） 微量DNA（经PCR技术）→大量扩增（百万倍）应用 … 4、基因诊断 用分子生物学方法在DNA或RNA水平 上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断 。目前主要应用于产前诊断。 5、基因治疗用遗传工程手段使正常基因进入患者细胞 内。 6、克隆技术
三.医学遗传学领域目前ห้องสมุดไป่ตู้研究热点
医学遗传学课件—绪论
医学遗传学研究趋势:组学研究
结构基因组学（structural genomics）
功能基因组学（functional genomics） 蛋白质组学（proteomics）
医学遗传学发展至今已经进入了一个全新的分子时期
目前医学遗传学研究热点
1、克隆研究/干细胞研究 2、疾病的基因诊断治疗 3、基因工程 4、基因武器 5、基因表观调控等
是线粒体DNA上基因突变所致。 该病通常影响神经和肌肉的能
量产生，在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
第四节 医学遗传学任务与展望
任务：研究疾病的遗传特点，揭示遗传病的传递 规律、发病分子机制和诊疗措施。以达到防治遗 传病的目的。 热点：Human Genome Project
——2.5万编码基因 ——300万SNP（Single nucleotide polymorphism） 21世纪医学遗传学研究重点是多基因病和肿瘤
1910～1918年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认 遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律 (law of crossing-over)。
1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 发现 DNA 是遗传信息的载体，使全球生物学家和化学家大为震惊。
1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。2001年初步完成，2004年完成基因组全覆盖。
医学遗传学发展至今，已经成为一门涉及基础与临床的综合性学科
（1）细胞遗传学（cytogenetics）：染色体和染色体病 （2）生化遗传学（biochemical genetics）：分子代谢病 （3）分子遗传学（molecular genetics）:基因结构、功能与遗传病 分支—群体遗传学（population genetics）：基因频率和基因分布
医学遗传学第一章 绪 论PPT课件
遗传方式
发生率
少见 1/3000~1/20000 1/2000；亚洲人极罕 见 1/3000~1/3500 1/500 男性:1/500； 女性:1/2000~1/3000 男性：1/4~1/20 男性：1/10000 4~8/100000 1/10000 1/3000~1/5000 1/15000 1/5000 1/14000 部分种族：1/400 常见 1/10000 1/3000
第二节 医学遗传学发展简史
1909年： Nilsson研究数量性状的遗传，用多对 基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量 性状的遗传规律。 这个阶段，遗传学的理论研究得到充分的发展， 但是限于当时的技术水平，这些理论的实验验证 及遗传物质的微观研究还无法深入开展
第二节 医学遗传学发展简史
20世纪20年代到40年代： Griffith和Avery用肺 炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质。
第三节 遗传病概述
三、疾病的发生与遗 传因素和环境因素的 关系。 遗传（heredity）是 生物体的基本生命现 象，表现为性状在亲 代与子代之间的相似 性和连续性。人类的 一切正常或异常的性 状综合起来看都是遗 传与环境共同作用的 结果，但它们在每一 具体性状的表现上可 能不尽相同。
第三节 遗传病概述
第二节 医学遗传学发展简史
1901年： Garrod描述了4个黑尿症家系，首次提出了 先天性代谢病的概念，并认为这种疾病的性状属于隐 性遗传性状。 1903年： Farabee指出短指（趾）为显性遗传性状。 1908年： Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的 变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础
第三节 遗传病概述
（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同 的疾病中，其遗传度各不相同 如在唇裂、腭裂 、先天性幽门狭窄等畸形中，遗传度 都在70%以上，说明遗传因素对这些疾病的发生较为 重要，但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、 精神分裂症等疾病也是如此。 另一些疾病，例如在先天性心脏病、十二指肠溃疡、 某些糖尿病等的发生中，环境因素的作用比较重要， 而遗传因素的作用较小，遗传度不足40%，但是就其 发病来说，也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如 脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病，遗传因 素和环境因素等相当重要，遗传度约50%～60%左右。 （四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关 如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
医学遗传学第1章绪论
第一章绪论医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。
医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。
所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。
随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。
医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。
本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。
一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3．掌握遗传病的特征及其分类。
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
医学遗传学1绪论
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律， 公认孟德尔是遗传学的奠基人。
⑶1900 ， Landsteiner K —— ABO ， 1924 年， BernsteinF 证明 ABO血型受一w ⑸1909 ， Nilsson-Ehle H —— multifactorial inheritance ⑹1910，Morgan TH
变异
2、人类遗传学（human genetics）
人类遗传学主要从人种和人 类发展史的角度来已研究人的遗 传性状，例如人体形态的测量以 及人种的特征，同时广泛地研究 形态结构、生理功能上的变异， 例如毛发的颜色、耳的形状等。 在临床上，这些变异并不干扰或 破坏正常的生命活动，其临床意 义不大。
遗传
Inheritance
Occurs when traits are passed down from parent to child.
Fertilization
Occurs when a sperm unites with an egg
Genes
Bits of information passed down from parent to child. Made of chemicals called DNA.
3、经典遗传学时期 （1900-1939年）
核心: 遗传的染色体理论 （Theory of Chromosome） 遗传物质位于染色体上 遗传物质的传递与有丝分裂、减数分裂行为相 联系
细胞遗传学
研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数 目、结构异常与染色体病关系的学科。
1923年：Painter TS，2n＝48条，XX、XY。 1952年：Hsu TC，低渗处理法；1956年：Tjio JH，46条。 1959年：21三体；Turner；Klinefelter；染色体病。 1960年：Denver体制。1961年：Lyon。 1970年：Caspersson T，染色体显带技术。1975年：高分辨。
⑶1900 ， Landsteiner K —— ABO ， 1924 年， BernsteinF 证明 ABO血型受一w ⑸1909 ， Nilsson-Ehle H —— multifactorial inheritance ⑹1910，Morgan TH
变异
2、人类遗传学（human genetics）
人类遗传学主要从人种和人 类发展史的角度来已研究人的遗 传性状，例如人体形态的测量以 及人种的特征，同时广泛地研究 形态结构、生理功能上的变异， 例如毛发的颜色、耳的形状等。 在临床上，这些变异并不干扰或 破坏正常的生命活动，其临床意 义不大。
遗传
Inheritance
Occurs when traits are passed down from parent to child.
Fertilization
Occurs when a sperm unites with an egg
Genes
Bits of information passed down from parent to child. Made of chemicals called DNA.
3、经典遗传学时期 （1900-1939年）
核心: 遗传的染色体理论 （Theory of Chromosome） 遗传物质位于染色体上 遗传物质的传递与有丝分裂、减数分裂行为相 联系
细胞遗传学
研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数 目、结构异常与染色体病关系的学科。
1923年：Painter TS，2n＝48条，XX、XY。 1952年：Hsu TC，低渗处理法；1956年：Tjio JH，46条。 1959年：21三体；Turner；Klinefelter；染色体病。 1960年：Denver体制。1961年：Lyon。 1970年：Caspersson T，染色体显带技术。1975年：高分辨。
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传，将遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了“染 色
体遗传学说”。 以后，由于新技术的不断发展和研究方法的改进，对 遗传现象研究逐渐深入，在医学遗传学中形成了各分支学科。
㈠人类细胞遗传学 概念：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、
结构异常与染色体病关系的学科。 1923年，Painter TS用组织连续切片分析法研究人类细胞染
1865年，孟德尔（Mendel G）发表了“植物杂交试验”论文， 揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 了现代遗传学的基础
1900年，瑞典学者Landsteiner K发现了ABO血型系统并认为 是遗传决定的。以后Bernstein F阐明ABO血型是受 一组复等位基因控制。
1902年，德国医生Garrod A研究黑尿病、白化症等病，首次 提出先天性代谢病概念，并认为这些病按孟德尔定 律隐性方式遗传。
(一)医学遗传学的分科
根据不同的角度可将医学遗传学大致分为如下几类： 从研究的技术层次分:细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传学 从研究的对象范围分:群体遗传学 体细胞遗传学 基因工程学 从与其它学科的结合分（边缘学科）:肿瘤遗传学 免疫遗传
学 药物遗传学 辐射遗传学 发育遗 传学 行为遗传学 优生学
(二)医学遗传学的发展简史
时发现了Ph染色体。这是染色体异常与肿瘤关系的第
一个例证。
1961年，Lyon M在研究小鼠斑色遗传时，提出了“Lyon（赖
昂）假说”。 1969年，Caspersson T用喹吖因处理细胞染色体后，在荧光显
微镜下在染色体纵轴上出现一条条荧光强弱不同的 带纹，称为Q显带。以后相继出现C显带和G显带技术。
上个世纪80年代出现荧光原位杂交（FISH）技术，用 特异的DNA片段作为探针与中期染色体上的DNA进行原位分 子杂交，可准确检测染色体微小片段改变和基因定位。
染色体涂染
㈡生化遗传学
概念：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质 合成和对机体代谢的调节控制。 1902年，Garrod提出了“先天性代谢缺陷”的概念。 1941年，Beadle GW和Tatum EL研究链孢霉的营养缺陷型 突变种，提出了“一个基因一种酶”学说以后，对基 因通过控制酶的合成影响代谢过程才有了深入理解。
色体，首次提出人类体细胞中染色体为48条，性 染色体为XX，或XY。 1952年，徐道觉用低渗处理法制备染色体标本，使染色体 制备方法得到重大改进。 1956年，蒋有兴和Levan A发现，人类体细胞染色体数目 Down综合征是由于细胞 中多了一条21号染色体 --21三体。
医学遗传学 Medical Genetics
第一章 绪论
第一节 医学遗传学的概念、分科、发展简史及 其在现代医学学中的作用
第二节 遗传病概述
前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”
由遗传因素直接导致的疾病
Disease caused by (or related to) genetic factors
1．遗传（Hereditary）：指生物体在繁殖过程中，子 代与亲代相似的现象。
2．变异（Variation ）：指生物体在世代间延续的过程 中，子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。
由于研究的角度不同，产生许多分支学科：
动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics 人类遗传学 Human genetics
临床遗传学（clinical genetics） 遗传病的诊断——影像诊断）
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断——分子诊断
临床遗传学（clinical genetics） 遗传病预防
PKU患者
临床遗传学（clinical genetics） 遗传病治疗
二、医学遗传学的分科及发展简史
（二）人类遗传学： 是研究人类正常性状与病理性状的物质基础
及其遗传规律的科学，即以人类为研究对象的遗 传学。
（三）医学遗传学：
概念：它运用遗传学的原理和方法研究人类（个体 和群体）病理性状的物质基础及其遗传规律。研究人 类遗传病的形成机制、传递方式、诊断、治疗、预防、 再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个 家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的，从而提 高人类的健康素质。
Ford CF 发现Turner综合征的核型为45，X； Jacob PA 则发现Klinefelter综合征的核型为
47，XXY。 随后又迅速发现了其它染色体异常:Patau综合 征（13三体）、Edward综合征（18三体）等。
1959年，Nowell P在美国费城研究慢性粒细胞白血病(CML)
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
第一节 医学遗传学的概念、研究范围 及其在现代医学中的作用
一、医学遗传学（Mdical genetics）的概念
（一）遗传学（Genetics）：是研究生物体遗传与变异现象的本 质和规律的科学。
（四）临床遗传学：
是侧重研究临床各种遗传病的诊断（包括产 前诊断）、预防（包括遗传咨询）、治疗的学科， 是医学遗传学的核心内容。
临床遗传学（clinical genetics）
侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。
学生参加遗传咨询
遗传病临床见习
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断——症状、 体征和实验室诊断
1952年，Cori GT首先发现糖原贮积病I型是由于缺乏葡萄 糖-6-磷酸酶。
1953年，Jervis GA发现苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化 酶，此后陆续发现了多种代谢病缺乏的酶。 1963年，Guthrie R提出了遗传性代谢病的新生儿筛查法，
1908年，Hardy GH和Weinberg W研究人群中基因频率的变 化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学研究的基 础。
1909年，Nilsson-Ehle H研究数量性状的遗传，提出多基因 遗传理论，为研究常见的多基因遗传病奠定了基础。
1910年，摩尔根（Morgan TH）及其学生发现果蝇的连锁遗
体遗传学说”。 以后，由于新技术的不断发展和研究方法的改进，对 遗传现象研究逐渐深入，在医学遗传学中形成了各分支学科。
㈠人类细胞遗传学 概念：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、
结构异常与染色体病关系的学科。 1923年，Painter TS用组织连续切片分析法研究人类细胞染
1865年，孟德尔（Mendel G）发表了“植物杂交试验”论文， 揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 了现代遗传学的基础
1900年，瑞典学者Landsteiner K发现了ABO血型系统并认为 是遗传决定的。以后Bernstein F阐明ABO血型是受 一组复等位基因控制。
1902年，德国医生Garrod A研究黑尿病、白化症等病，首次 提出先天性代谢病概念，并认为这些病按孟德尔定 律隐性方式遗传。
(一)医学遗传学的分科
根据不同的角度可将医学遗传学大致分为如下几类： 从研究的技术层次分:细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传学 从研究的对象范围分:群体遗传学 体细胞遗传学 基因工程学 从与其它学科的结合分（边缘学科）:肿瘤遗传学 免疫遗传
学 药物遗传学 辐射遗传学 发育遗 传学 行为遗传学 优生学
(二)医学遗传学的发展简史
时发现了Ph染色体。这是染色体异常与肿瘤关系的第
一个例证。
1961年，Lyon M在研究小鼠斑色遗传时，提出了“Lyon（赖
昂）假说”。 1969年，Caspersson T用喹吖因处理细胞染色体后，在荧光显
微镜下在染色体纵轴上出现一条条荧光强弱不同的 带纹，称为Q显带。以后相继出现C显带和G显带技术。
上个世纪80年代出现荧光原位杂交（FISH）技术，用 特异的DNA片段作为探针与中期染色体上的DNA进行原位分 子杂交，可准确检测染色体微小片段改变和基因定位。
染色体涂染
㈡生化遗传学
概念：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质 合成和对机体代谢的调节控制。 1902年，Garrod提出了“先天性代谢缺陷”的概念。 1941年，Beadle GW和Tatum EL研究链孢霉的营养缺陷型 突变种，提出了“一个基因一种酶”学说以后，对基 因通过控制酶的合成影响代谢过程才有了深入理解。
色体，首次提出人类体细胞中染色体为48条，性 染色体为XX，或XY。 1952年，徐道觉用低渗处理法制备染色体标本，使染色体 制备方法得到重大改进。 1956年，蒋有兴和Levan A发现，人类体细胞染色体数目 Down综合征是由于细胞 中多了一条21号染色体 --21三体。
医学遗传学 Medical Genetics
第一章 绪论
第一节 医学遗传学的概念、分科、发展简史及 其在现代医学学中的作用
第二节 遗传病概述
前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”
由遗传因素直接导致的疾病
Disease caused by (or related to) genetic factors
1．遗传（Hereditary）：指生物体在繁殖过程中，子 代与亲代相似的现象。
2．变异（Variation ）：指生物体在世代间延续的过程 中，子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。
由于研究的角度不同，产生许多分支学科：
动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics 人类遗传学 Human genetics
临床遗传学（clinical genetics） 遗传病的诊断——影像诊断）
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断——分子诊断
临床遗传学（clinical genetics） 遗传病预防
PKU患者
临床遗传学（clinical genetics） 遗传病治疗
二、医学遗传学的分科及发展简史
（二）人类遗传学： 是研究人类正常性状与病理性状的物质基础
及其遗传规律的科学，即以人类为研究对象的遗 传学。
（三）医学遗传学：
概念：它运用遗传学的原理和方法研究人类（个体 和群体）病理性状的物质基础及其遗传规律。研究人 类遗传病的形成机制、传递方式、诊断、治疗、预防、 再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个 家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的，从而提 高人类的健康素质。
Ford CF 发现Turner综合征的核型为45，X； Jacob PA 则发现Klinefelter综合征的核型为
47，XXY。 随后又迅速发现了其它染色体异常:Patau综合 征（13三体）、Edward综合征（18三体）等。
1959年，Nowell P在美国费城研究慢性粒细胞白血病(CML)
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
第一节 医学遗传学的概念、研究范围 及其在现代医学中的作用
一、医学遗传学（Mdical genetics）的概念
（一）遗传学（Genetics）：是研究生物体遗传与变异现象的本 质和规律的科学。
（四）临床遗传学：
是侧重研究临床各种遗传病的诊断（包括产 前诊断）、预防（包括遗传咨询）、治疗的学科， 是医学遗传学的核心内容。
临床遗传学（clinical genetics）
侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。
学生参加遗传咨询
遗传病临床见习
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断——症状、 体征和实验室诊断
1952年，Cori GT首先发现糖原贮积病I型是由于缺乏葡萄 糖-6-磷酸酶。
1953年，Jervis GA发现苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化 酶，此后陆续发现了多种代谢病缺乏的酶。 1963年，Guthrie R提出了遗传性代谢病的新生儿筛查法，
1908年，Hardy GH和Weinberg W研究人群中基因频率的变 化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学研究的基 础。
1909年，Nilsson-Ehle H研究数量性状的遗传，提出多基因 遗传理论，为研究常见的多基因遗传病奠定了基础。
1910年，摩尔根（Morgan TH）及其学生发现果蝇的连锁遗