上海交通大学医学院《医学遗传学》练习册答案
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确A B C D E6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。
A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
《医学遗传学》练习册答案资料
r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参照答案专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审查人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单项选择题(每题1分)二、填补题（每格1分）染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病天生、家族、遗传遗传构造、四周环境第五章人类染色体和染色体病一、单项选择题(每题1分)1.D2.C 6.D7.B8.E10.E11.B12.D13.C14.C16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解说(每题2分)核型：把人体某个细胞中的所有染色体按其大小、形态特色次序摆列所构成的图像。
核型剖析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐个进行剖析的过程，所得核型可用于确立染色体能否正常。
脆性位点：染色体上必定部位出现的一种断裂点，但并不是完整断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或许有不着色的染色质相连结。
超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。
如47,XX,+21。
亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。
如45,XY,-21。
其染色体数目为2n-X。
1.假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增添一个，染色体1的总数不变，仍是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。
如46,XY,-18,+21。
7.嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
尾端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了尾端节段。
中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片离开后两断裂面又从头联合。
重复：同源染色体中的一条断裂以后，其断片连结到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等互换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传次序而造成了局部次序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。
臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因次序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包含着丝粒，染色体形态有可能发生改变。
医学遗传学习题集(附答案解析)第16章遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包含正确诊断、确立遗传方式、对再发风险的预计、提出对策和举措、随访和扩大咨询。
目的是确立遗传病患者和携带者，并对后来辈生病的危险率进行展望，以便商谈应采纳的预防举措，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提升人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要举措。
（一）选择题（ A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，当前还没有有效疗法，也不可以进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采纳的对策。
A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不重生育E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，重生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险B．生病率C．患者D．遗传病E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比B．外显率C．不完整外显D．半显性遗传E．完整显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询B．行政咨询C．居心理阻碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询5．遗传咨询医师一定掌握诊断各样遗传病的基本技术，包含。
A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．正确诊断B．确立遗传方式C．对再发风险的预计D．提出对策和举措E．以上都是7．我国当前列入重生儿筛查的疾病有。
A． PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包含。
A．中概率B．条件概率C．前概率D．联合概率E．后概率9．不合适进行人工授精的状况是。
A．一对夫妻婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．娴熟地运用孟德尔定律、掌握各样单基因遗传病的遗传规律B．熟习各样遗传方式在不一样组合下亲代与子代的关系C．并应拥有剖析推理能力，擅长思虑各样状况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传练习册及答案
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。
2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。
第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
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上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参考答案专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学其他作业请加版主一、单选题(每题1分)1. C2. D3. E二、填充题（每格1分）1. 染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病2. 先天、家族、遗传3. 遗传结构、周围环境第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1. D2. C3. A4. B5. C6. D7. B8. E9.B 10. E 11. B 12. D13. C 14. C 15.D 16. D 17. D 18. A 19. C 20. E二、名词解释(每题2分)1. 核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
2. 核型分析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐一进行分析的过程，所得核型可用于确定染色体是否正常。
3. 脆性位点：染色体上一定部位出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或者有不着色的染色质相连接。
4. 超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。
如47,XX,+21。
5. 亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。
如45,XY,-21。
其染色体数目为2n-X。
6. 假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。
如46,XY,-18,+21。
7. 嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
8. 末端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。
9. 中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。
10. 重复：同源染色体中的一条断裂之后，其断片连接到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等交换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传顺序而造成了局部顺序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。
11. 臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包括着丝粒，染色体形态有可能发生改变。
12. 臂内倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一侧臂之内，因此没有改变染色体的着丝粒类型。
13. 易位：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。
14. 罗伯逊易位：是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，其断裂后整个染色体臂发生了相互易位，两个长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条有长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体在分裂过程中逐步丢失。
15. 环形染色体：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环形染色体。
断裂下来的远端断片通常在细胞分裂过程中丢失。
16. 等臂染色体：染色体的两臂带有相等的遗传信息。
三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分)1. 46,XY,del(1)(q21)染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。
2. 46,XX,+18,-21假二倍体。
染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色体，少一条21号染色体。
3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY，另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。
4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。
5. 47,XXY染色体总数为47条，性染色体为XXY。
6. 46,XY,inv(2)(p12p23)染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。
7. 46,XY,r(2)(p21q31)染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂3区1带断裂点相接成环形。
8. 46,XX,del(1)(q21q31)染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。
9. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)10. 46,X,i(Xq)11. 46,XY,1q+12. 46,XX,del(5)(p14)四、填空题（每格1分）1. 短臂、p、长臂、q2. 中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒3. 染色体的号数、臂的符号、区号、带号4. Q、G、R、C5. 整倍体、非整倍体、嵌合体、缺失、重复、倒位、易位、环形染色体、等臂染色体6. 每条染色体的相对长度、臂比率、着丝粒指数、随体的有无7. 植物血凝素(PHA)、秋水仙碱、低渗第六章单基因遗传病一、单选题(每题1分)1.C2.C3.C 4．C 5.C 6.E 7.D 8.A 9.B 10.A 11. A 12. B 13. C14. D 15.B 16. C 17. D 18. E 19.B 20. A二、名词解释(每题2分)1. 先证者：在一个家系中首先被确认的遗传病患者.2. 外显率：指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
3. 亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
4. 限性遗传：常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者。
5. 遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
6. 拟表型：由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
7. 偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
8. 顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。
9. 亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率，以k表示。
10. 表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，如轻度、中度和重度。
11．显示杂合子：XR的女性杂合子表现出临床症状者。
12．遗传早现：有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。
三、填空题（每格1分）1. AD AR XD XR Y伴性遗传2．先证者双亲同胞子女1/2 1/4.四、问答题1. (1)最可能的遗传方式为：AR。
①患者的双亲为表现型正常的杂合子②发病与性别无关,男女均可得病③患者可在同胞间呈水平分布④父母近亲婚配时,子代发病风险增高(2)2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36(3)02.(1)此遗传家系最可能的遗传方式：XR①呈隔代遗传②患者均为男性③患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者(2)女儿：0 儿子：1/2(3)女儿：0 儿子：1/2 x 1/2 =1/4第七章多基因遗传病一、单选题(每题1分)1. A2.E3. A4.C5.E6.A7.B8.C9. E 10. B二、名词解释(每题2分)1．遗传度：在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。
2．易感性：由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。
3．易患性：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。
4．发病阈值：由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值。
三、填空题（每格1分）1．遗传、环境2．微效、显性、隐性、共显性、连锁、累加四、问答题1．①发病与性别无关；②受多对易感基因所控制，这些基因一般均为显性基因，相互之间不存在连锁关系；③除少数主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同类易感基因的作用可相互累加；④为数量性状变异，群体中正常性状的变异呈连续的正态分布格局，疾病易患性变异符合正态分布阈值模型；⑤在世代的传递中不符合孟德尔遗传规律，亲属中存在回归现象，亲属中发病成员数、疾病严重程度等都会影响再显危险率；⑥同卵双生的一致率高于异卵双生的一致率，近亲婚配能提高子代的再显危险率；⑦受环境因素影响明显，常作为疾病的诱发因素；⑧一般群体发病率为0.1%~1.0%，一级亲属发病率为1.0%~10.0%。
2．q g= 0.6% q r= 18/425=4.2%h2=(X g-X r)/a g k=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第八章群体遗传一、单选题(每题1分，10题共10分)1. A2. E3.D4. A5.A二、名词解释(每题2分)1. Hardy-Weinberg平衡：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。
2．近婚系数：有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。
三、填空题（每格1分）1. 非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移2. 自乘、1、乘积、23. 随机婚配、突变、迁移、自然选择4. p2、2pq、q2、p2、2pq、q2、p、q四、问答题1. XD时，设致病基因的频率为p ,男性患者与女性患者之比为p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，当p很小时，男性患者约为女性患者的1/2。
当p不是很小时，男性患者约为女性患者的1/2稍多一些。
XR时，设致病基因的频率为q ,男性患者与女性患者之比为q/q2=1/q 因为q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。
2. (1) 1/4 x 1/4 =1/16(2) 1/4 x 1/4 =1/16(3) 1/2(4) 0第九章生化遗传病一、单选题(每题1分)1. C2. A3. B4. B5. D6. A7. E8. E9. E 10. A11. A 12. C 13. A 14. B 15.D 16. D 17. D 18. B 19.D 20. D二、名词解释(每题2分)1. 融合基因：两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。