邵阳医专医学遗传学练习题(护理、助产)

护理（助产）专业《医学遗传学》习题集(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)第一章医学遗传学概述一、选择题1、医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在____ __的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变9、发病率最高的遗传病是________。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为（）Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。

2、单基因病包括______、______、______、______和______等3、遗传病分为_____________和___________两大类。

4、基因病分为___________和_____________两种。

四、名词解释1、医学遗传学2、生化遗传学3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病7、细胞遗传学五、问答题1、说出遗传病的特征。

2、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？遗传病对人类有那些危害？3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？第一章参考答案三、填空题1、医学_ 遗传学。

2、常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X连锁显性遗传病（XD）; Y连锁遗传病;3、_染色体病_基因病_4、_单基因病_ _多基因病___四、名词解释1、医学遗传学主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。

医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。

2、研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

3、是指细胞中遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的遗传性疾病，可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变造成的。

4、单基因病是指同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

5、多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。

6、是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

通常分为常染色体病和性染色体病两大类7、研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

五、问答题1、遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。

①垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。

2、1）系谱分析法2）群体筛选法3）双生子法4）伴随性状研究5）实验室检查法危害：1. 遗传病的病种和数量迅速增长；2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。

3、先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。

但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。

也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。

家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。

许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。

但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。

相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。

第二章遗传的细胞学基础一、选择题1. 细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的（）期。

A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2.染色质和染色体是（）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法3.下列关于细胞周期的叙述正确的是（）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前4、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞5、DNA自我复制发生的时期是：A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、减数分裂发生于配子发生的（）期。

A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期7、同源非姐妹染色单体间的交换发生于（）。

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、后期Ⅱ11、在细胞周期中处于（）的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。

A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期12、同源染色体成为二价体的时期是：A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：BA、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在：A、中期ⅡB、后期ⅡC、末期ⅡD、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为：A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：A、100个B、200个C、300个D、400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：A、100个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为：A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：A、100个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。

B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。

C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。

D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。

32、哪一项不属于细胞间期：A、G1期B、S期C、G2期D、M期33染色单体是指（）A．呈染色质状态的细丝B．复制前的一条染色体C 由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体D．复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（）A．20个卵细胞B．10个卵细胞和10个极体C．5个卵细胞和5 个极体D．5个卵细胞和15个极体二、多选题1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：（）A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞D、次级精母细胞E、卵细胞2、X染色体的失活发生在（）A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天D、胚胎发育早期E、胚胎发育后期3、经典的Lyon假说包括下列哪几条________。

A. 失活是随机的B. 失活发生在胚胎发育早期C. 局部失活D. 剂量补偿E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞D．次级精母细胞E．卵细胞5、X染色体的失活发生在A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期三、填空题1、细胞的增殖周期通常分为____和________两个时期。